| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.177434418G>A | CA144033 | AGA | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.728C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) n.822C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.842C>T n.756C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434418G>C | CA358782175 | AGA | c.770C>G (p.Thr257Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) n.728C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) n.822C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.842C>G n.756C>G | |
| 4 | g.177434418G= | CA1515637595 | AGA | c.770C= (p.Thr257=) c.341C= (p.Thr114=) n.728C= c.740C= (p.Thr247=) n.822C= c.*64C= (n.*64C=) n.842C= n.756C= | |
| 4 | g.177434418G>T | CA358782178 | AGA | c.770C>A (p.Thr257Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) n.728C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) n.822C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.842C>A n.756C>A | |
| 4 | g.177434419T>A | CA358782181 | AGA | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.727A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) n.821A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.841A>T n.755A>T | |
| 4 | g.177434419T>C | CA358782184 | AGA | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.727A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) n.821A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.841A>G n.755A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434419T>G | CA358782187 | AGA | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.727A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) n.821A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.841A>C n.755A>C | dbSNP |
| 4 | g.177434419T= | CA1515637598 | AGA | c.769A= (p.Thr257=) c.340A= (p.Thr114=) n.727A= c.739A= (p.Thr247=) n.821A= c.*63A= (n.*63A=) n.841A= n.755A= | |
| 4 | g.177434420G>A | CA442332285 | AGA | c.768C>T (p.Ala256=) c.339C>T (p.Ala113=) n.726C>T c.738C>T (p.Ala246=) n.820C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.840C>T n.754C>T | |
| 4 | g.177434420G>C | CA442332286 | AGA | c.768C>G (p.Ala256=) c.339C>G (p.Ala113=) n.726C>G c.738C>G (p.Ala246=) n.820C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.840C>G n.754C>G | |
| 4 | g.177434420G>T | CA442332287 | AGA | c.768C>A (p.Ala256=) c.339C>A (p.Ala113=) n.726C>A c.738C>A (p.Ala246=) n.820C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.840C>A n.754C>A | |
| 4 | g.177434421G>A | CA358782195 | AGA | c.767C>T (p.Ala256Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.725C>T c.737C>T (p.Ala246Val) n.819C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.839C>T n.753C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.177434421G>C | CA358782192 | AGA | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.725C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) n.819C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.839C>G n.753C>G | dbSNP |
| 4 | g.177434421G= | CA1515637601 | AGA | c.767C= (p.Ala256=) c.338C= (p.Ala113=) n.725C= c.737C= (p.Ala246=) n.819C= c.*61C= (n.*61C=) n.839C= n.753C= | |
| 4 | g.177434421G>T | CA358782190 | AGA | c.767C>A (p.Ala256Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.725C>A c.737C>A (p.Ala246Asp) n.819C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.839C>A n.753C>A | |
| 4 | g.177434422C>A | CA358782199 | AGA | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.724G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) n.818G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.838G>T n.752G>T | |
| 4 | g.177434422C= | CA1515637606 | AGA | c.766G= (p.Ala256=) c.337G= (p.Ala113=) n.724G= c.736G= (p.Ala246=) n.818G= c.*60G= (n.*60G=) n.838G= n.752G= | |
| 4 | g.177434422C>G | CA358782203 | AGA | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.724G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) n.818G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.838G>C n.752G>C | |
| 4 | g.177434422C>T | CA358782201 | AGA | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.724G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) n.818G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.838G>A n.752G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434423T>A | CA442332289 | AGA | c.765A>T (p.Ala255=) c.336A>T (p.Ala112=) n.723A>T c.735A>T (p.Ala245=) n.817A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.837A>T n.751A>T | |
| 4 | g.177434423T>C | CA442332290 | AGA | c.765A>G (p.Ala255=) c.336A>G (p.Ala112=) n.723A>G c.735A>G (p.Ala245=) n.817A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.837A>G n.751A>G | |
| 4 | g.177434423T>G | CA442332288 | AGA | c.765A>C (p.Ala255=) c.336A>C (p.Ala112=) n.723A>C c.735A>C (p.Ala245=) n.817A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.837A>C n.751A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434423T= | CA1515637610 | AGA | c.765A= (p.Ala255=) c.336A= (p.Ala112=) n.723A= c.735A= (p.Ala245=) n.817A= c.*59A= (n.*59A=) n.837A= n.751A= | |
| 4 | g.177434424G>A | CA358782207 | AGA | c.764C>T (p.Ala255Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.722C>T c.734C>T (p.Ala245Val) n.816C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.836C>T n.750C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434424G>C | CA358782212 | AGA | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.722C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) n.816C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.836C>G n.750C>G | |
| 4 | g.177434424G>T | CA358782209 | AGA | c.764C>A (p.Ala255Glu) c.335C>A (p.Ala112Glu) n.722C>A c.734C>A (p.Ala245Glu) n.816C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.836C>A n.750C>A | |
| 4 | g.177434425C>A | CA358782215 | AGA | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.721G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) n.815G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.835G>T n.749G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434425C= | CA1515637616 | AGA | c.763G= (p.Ala255=) c.334G= (p.Ala112=) n.721G= c.733G= (p.Ala245=) n.815G= c.*57G= (n.*57G=) n.835G= n.749G= | |
| 4 | g.177434425C>G | CA3146810 | AGA | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.721G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) n.815G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.835G>C n.749G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.177434425C>T | CA3146811 | AGA | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.721G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) n.815G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.835G>A n.749G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.177434426G>A | CA3146812 | AGA | c.762C>T (p.Ala254=) c.333C>T (p.Ala111=) n.720C>T c.732C>T (p.Ala244=) n.814C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.834C>T n.748C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434426G>C | CA442332291 | AGA | c.762C>G (p.Ala254=) c.333C>G (p.Ala111=) n.720C>G c.732C>G (p.Ala244=) n.814C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.834C>G n.748C>G | |
| 4 | g.177434426G= | CA1515637622 | AGA | c.762C= (p.Ala254=) c.333C= (p.Ala111=) n.720C= c.732C= (p.Ala244=) n.814C= c.*56C= (n.*56C=) n.834C= n.748C= | |
| 4 | g.177434426G>T | CA442332292 | AGA | c.762C>A (p.Ala254=) c.333C>A (p.Ala111=) n.720C>A c.732C>A (p.Ala244=) n.814C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.834C>A n.748C>A | |
| 4 | g.177434427G>A | CA358782229 | AGA | c.761C>T (p.Ala254Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.719C>T c.731C>T (p.Ala244Val) n.813C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.833C>T n.747C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434427G>C | CA358782224 | AGA | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.719C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) n.813C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.833C>G n.747C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.177434427G= | CA1515637630 | AGA | c.761C= (p.Ala254=) c.332C= (p.Ala111=) n.719C= c.731C= (p.Ala244=) n.813C= c.*55C= (n.*55C=) n.833C= n.747C= | |
| 4 | g.177434427G>T | CA358782226 | AGA | c.761C>A (p.Ala254Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.719C>A c.731C>A (p.Ala244Asp) n.813C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.833C>A n.747C>A | |
| 4 | g.177434428C>A | CA358782232 | AGA | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.718G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) n.812G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.832G>T n.746G>T | |
| 4 | g.177434428C>G | CA358782235 | AGA | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.718G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) n.812G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.832G>C n.746G>C | |
| 4 | g.177434428C>T | CA358782238 | AGA | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.718G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) n.812G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.832G>A n.746G>A | |
| 4 | g.177434429T>A | CA442332295 | AGA | c.759A>T (p.Ala253=) c.330A>T (p.Ala110=) n.717A>T c.729A>T (p.Ala243=) n.811A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.831A>T n.745A>T | |
| 4 | g.177434429T>C | CA442332294 | AGA | c.759A>G (p.Ala253=) c.330A>G (p.Ala110=) n.717A>G c.729A>G (p.Ala243=) n.811A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.831A>G n.745A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.177434429T>G | CA442332293 | AGA | c.759A>C (p.Ala253=) c.330A>C (p.Ala110=) n.717A>C c.729A>C (p.Ala243=) n.811A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.831A>C n.745A>C | |
| 4 | g.177434430G>A | CA358782240 | AGA | c.758C>T (p.Ala253Val) c.329C>T (p.Ala110Val) n.716C>T c.728C>T (p.Ala243Val) n.810C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.830C>T n.744C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.177434430G>C | CA358782241 | AGA | c.758C>G (p.Ala253Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.716C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) n.810C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.830C>G n.744C>G | |
| 4 | g.177434430G= | CA1515637637 | AGA | c.758C= (p.Ala253=) c.329C= (p.Ala110=) n.716C= c.728C= (p.Ala243=) n.810C= c.*52C= (n.*52C=) n.830C= n.744C= | |
| 4 | g.177434430G>T | CA358782242 | AGA | c.758C>A (p.Ala253Glu) c.329C>A (p.Ala110Glu) n.716C>A c.728C>A (p.Ala243Glu) n.810C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.830C>A n.744C>A | |
| 4 | g.177434431C>A | CA358782245 | AGA | c.757G>T (p.Ala253Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.715G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) n.809G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.829G>T n.743G>T | COSMIC |
| 4 | g.177434431C= | CA1515637642 | AGA | c.757G= (p.Ala253=) c.328G= (p.Ala110=) n.715G= c.727G= (p.Ala243=) n.809G= c.*51G= (n.*51G=) n.829G= n.743G= |