UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.17681084T>C | CA93291754 | FAM184B | c.1596+7340A>G (n.1596+7340A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17681084T= | CA1441689188 | FAM184B | c.1596+7340A= (n.1596+7340A=) | |
| 4 | g.17681085C= | CA1441689189 | FAM184B | c.1596+7339G= (n.1596+7339G=) | |
| 4 | g.17681085C>T | CA550055917 | FAM184B | c.1596+7339G>A (n.1596+7339G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17681088G>A | CA93291756 | FAM184B | c.1596+7336C>T (n.1596+7336C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17681088G= | CA1441689190 | FAM184B | c.1596+7336C= (n.1596+7336C=) | |
| 4 | g.17681090T>G | CA1059862135 | FAM184B | c.1596+7334A>C (n.1596+7334A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17681090T= | CA1441689191 | FAM184B | c.1596+7334A= (n.1596+7334A=) | |
| 4 | g.17681093T>C | CA791396683 | FAM184B | c.1596+7331A>G (n.1596+7331A>G) | dbSNP |
| 4 | g.17681093T= | CA1441689192 | FAM184B | c.1596+7331A= (n.1596+7331A=) | |
| 4 | g.17681094T>C | CA93291758 | FAM184B | c.1596+7330A>G (n.1596+7330A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17681094T= | CA1441689193 | FAM184B | c.1596+7330A= (n.1596+7330A=) | |
| 4 | g.17681096C>A | CA2760596066 | FAM184B | c.1596+7328G>T (n.1596+7328G>T) | |
| 4 | g.17681097C>G | CA2705193848 | FAM184B | c.1596+7327G>C (n.1596+7327G>C) | dbSNP |
| 4 | g.17681097C>T | CA2760596067 | FAM184B | c.1596+7327G>A (n.1596+7327G>A) | |
| 4 | g.17681101A= | CA1441689194 | FAM184B | c.1596+7323T= (n.1596+7323T=) | |
| 4 | g.17681101A>C | CA1441689195 | FAM184B | c.1596+7323T>G (n.1596+7323T>G) | dbSNP |
| 4 | g.17681102G>A | CA550055920 | FAM184B | c.1596+7322C>T (n.1596+7322C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17681102G= | CA1441689196 | FAM184B | c.1596+7322C= (n.1596+7322C=) | |
| 4 | g.17681103T>C | CA1441689198 | FAM184B | c.1596+7321A>G (n.1596+7321A>G) | dbSNP |
| 4 | g.17681103T>G | CA1441689199 | FAM184B | c.1596+7321A>C (n.1596+7321A>C) | dbSNP |
| 4 | g.17681103T= | CA1441689197 | FAM184B | c.1596+7321A= (n.1596+7321A=) | |
| 4 | g.17681105T>C | CA1059862137 | FAM184B | c.1596+7319A>G (n.1596+7319A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17681105T= | CA1441689200 | FAM184B | c.1596+7319A= (n.1596+7319A=) | |
| 4 | g.17681107_17681108delinsTG | CA1441689201 | FAM184B | c.1596+7316_1596+7317delinsCA (n.1596+7316_1596+7317delinsCA) | |
| 4 | g.17681112del | CA1441689202 | FAM184B | c.1596+7316del (n.1596+7316del) | dbSNP |
| 4 | g.17681110G>A | CA550055922 | FAM184B | c.1596+7314C>T (n.1596+7314C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17681110G= | CA1441689203 | FAM184B | c.1596+7314C= (n.1596+7314C=) | |
| 4 | g.17681110G>T | CA791396685 | FAM184B | c.1596+7314C>A (n.1596+7314C>A) | dbSNP |
| 4 | g.17681111G= | CA1441689204 | FAM184B | c.1596+7313C= (n.1596+7313C=) | |
| 4 | g.17681111G>T | CA1441689205 | FAM184B | c.1596+7313C>A (n.1596+7313C>A) | dbSNP |
| 4 | g.17681112G>A | CA93291761 | FAM184B | c.1596+7312C>T (n.1596+7312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17681112G>C | CA93291762 | FAM184B | c.1596+7312C>G (n.1596+7312C>G) | dbSNP |
| 4 | g.17681112G= | CA1441689206 | FAM184B | c.1596+7312C= (n.1596+7312C=) | |
| 4 | g.17681114A= | CA1441689207 | FAM184B | c.1596+7310T= (n.1596+7310T=) | |
| 4 | g.17681114A>G | CA93291764 | FAM184B | c.1596+7310T>C (n.1596+7310T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17681115T>C | CA93291766 | FAM184B | c.1596+7309A>G (n.1596+7309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17681115T= | CA1441689208 | FAM184B | c.1596+7309A= (n.1596+7309A=) | |
| 4 | g.17681119G>A | CA93291768 | FAM184B | c.1596+7305C>T (n.1596+7305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17681119G= | CA1441689209 | FAM184B | c.1596+7305C= (n.1596+7305C=) | |
| 4 | g.17681121G= | CA1441689210 | FAM184B | c.1596+7303C= (n.1596+7303C=) | |
| 4 | g.17681121G>T | CA791396691 | FAM184B | c.1596+7303C>A (n.1596+7303C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17681125G>A | CA550055925 | FAM184B | c.1596+7299C>T (n.1596+7299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17681125G= | CA1441689211 | FAM184B | c.1596+7299C= (n.1596+7299C=) | |
| 4 | g.17681125G>T | CA1059862138 | FAM184B | c.1596+7299C>A (n.1596+7299C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17681126G= | CA1441689212 | FAM184B | c.1596+7298C= (n.1596+7298C=) | |
| 4 | g.17681126G>T | CA93291770 | FAM184B | c.1596+7298C>A (n.1596+7298C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17681130_17681132dup | CA1441689213 | FAM184B | c.1596+7295_1596+7297dup (n.1596+7295_1596+7297dup) | dbSNP |
| 4 | g.17681139G>T | CA2760596068 | FAM184B | c.1596+7285C>A (n.1596+7285C>A) | |
| 4 | g.17681144A= | CA1441689214 | FAM184B | c.1596+7280T= (n.1596+7280T=) |