UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.176687553C>A | CA2580589959 | HAFML,VEGFC | c.812-33G>T (n.812-33G>T) n.260+7803C>A n.209+17844C>A n.347+7803C>A n.292+17844C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687553C= | CA1515334701 | HAFML,VEGFC | c.812-33G= (n.812-33G=) n.260+7803C= n.209+17844C= n.347+7803C= n.292+17844C= | |
| 4 | g.176687553C>G | CA2580589958 | HAFML,VEGFC | c.812-33G>C (n.812-33G>C) n.260+7803C>G n.209+17844C>G n.347+7803C>G n.292+17844C>G | |
| 4 | g.176687553C>T | CA3145824 | HAFML,VEGFC | c.812-33G>A (n.812-33G>A) n.260+7803C>T n.209+17844C>T n.347+7803C>T n.292+17844C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.176687554T>C | CA2764638220 | HAFML,VEGFC | c.812-34A>G (n.812-34A>G) n.260+7804T>C n.209+17845T>C n.347+7804T>C n.292+17845T>C | |
| 4 | g.176687556A= | CA1515334702 | HAFML,VEGFC | c.812-36T= (n.812-36T=) n.260+7806A= n.209+17847A= n.347+7806A= n.292+17847A= | |
| 4 | g.176687556A>C | CA2672740331 | HAFML,VEGFC | c.812-36T>G (n.812-36T>G) n.260+7806A>C n.209+17847A>C n.347+7806A>C n.292+17847A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687556A>G | CA111349897 | HAFML,VEGFC | c.812-36T>C (n.812-36T>C) n.260+7806A>G n.209+17847A>G n.347+7806A>G n.292+17847A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.176687556A>T | CA2672740332 | HAFML,VEGFC | c.812-36T>A (n.812-36T>A) n.260+7806A>T n.209+17847A>T n.347+7806A>T n.292+17847A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687557C>A | CA2672740333 | HAFML,VEGFC | c.812-37G>T (n.812-37G>T) n.260+7807C>A n.209+17848C>A n.347+7807C>A n.292+17848C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687557C>T | CA2672740334 | HAFML,VEGFC | c.812-37G>A (n.812-37G>A) n.260+7807C>T n.209+17848C>T n.347+7807C>T n.292+17848C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687558T>C | CA2672740335 | HAFML,VEGFC | c.812-38A>G (n.812-38A>G) n.260+7808T>C n.209+17849T>C n.347+7808T>C n.292+17849T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687559T>A | CA2672740336 | HAFML,VEGFC | c.812-39A>T (n.812-39A>T) n.260+7809T>A n.209+17850T>A n.347+7809T>A n.292+17850T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687559T>C | CA791433885 | HAFML,VEGFC | c.812-39A>G (n.812-39A>G) n.260+7809T>C n.209+17850T>C n.347+7809T>C n.292+17850T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.176687559T= | CA1515334704 | HAFML,VEGFC | c.812-39A= (n.812-39A=) n.260+7809T= n.209+17850T= n.347+7809T= n.292+17850T= | |
| 4 | g.176687559_176687566delinsTGGTTCTG | CA1515334703 | HAFML,VEGFC | c.812-46_812-39delinsCAGAACCA (n.812-46_812-39delinsCAGAACCA) n.260+7809_260+7816delinsTGGTTCTG n.209+17850_209+17857delinsTGGTTCTG n.347+7809_347+7816delinsTGGTTCTG n.292+17850_292+17857delinsTGGTTCTG | |
| 4 | g.176687560G>C | CA2672740338 | HAFML,VEGFC | c.812-40C>G (n.812-40C>G) n.260+7810G>C n.209+17851G>C n.347+7810G>C n.292+17851G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687560G>T | CA2672740339 | HAFML,VEGFC | c.812-40C>A (n.812-40C>A) n.260+7810G>T n.209+17851G>T n.347+7810G>T n.292+17851G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687561del | CA2672740337 | HAFML,VEGFC | c.812-40del (n.812-40del) n.260+7811del n.209+17852del n.347+7811del n.292+17852del | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687563_176687569del | CA556933062 | HAFML,VEGFC | c.812-46_812-40del (n.812-46_812-40del) n.260+7813_260+7819del n.209+17854_209+17860del n.347+7813_347+7819del n.292+17854_292+17860del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.176687561G>A | CA2672740340 | HAFML,VEGFC | c.812-41C>T (n.812-41C>T) n.260+7811G>A n.209+17852G>A n.347+7811G>A n.292+17852G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687561G= | CA1515334705 | HAFML,VEGFC | c.812-41C= (n.812-41C=) n.260+7811G= n.209+17852G= n.347+7811G= n.292+17852G= | |
| 4 | g.176687561G>T | CA1071279257 | HAFML,VEGFC | c.812-41C>A (n.812-41C>A) n.260+7811G>T n.209+17852G>T n.347+7811G>T n.292+17852G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.176687564C>A | CA2503366957 | HAFML,VEGFC | c.812-44G>T (n.812-44G>T) n.260+7814C>A n.209+17855C>A n.347+7814C>A n.292+17855C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687564C>T | CA2672740341 | HAFML,VEGFC | c.812-44G>A (n.812-44G>A) n.260+7814C>T n.209+17855C>T n.347+7814C>T n.292+17855C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687566G>A | CA3145825 | HAFML,VEGFC | c.812-46C>T (n.812-46C>T) n.260+7816G>A n.209+17857G>A n.347+7816G>A n.292+17857G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.176687566G= | CA1515334706 | HAFML,VEGFC | c.812-46C= (n.812-46C=) n.260+7816G= n.209+17857G= n.347+7816G= n.292+17857G= | |
| 4 | g.176687566G>T | CA2672740342 | HAFML,VEGFC | c.812-46C>A (n.812-46C>A) n.260+7816G>T n.209+17857G>T n.347+7816G>T n.292+17857G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687567G>C | CA2578237961 | HAFML,VEGFC | c.812-47C>G (n.812-47C>G) n.260+7817G>C n.209+17858G>C n.347+7817G>C n.292+17858G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687567G>T | CA2672740343 | HAFML,VEGFC | c.812-47C>A (n.812-47C>A) n.260+7817G>T n.209+17858G>T n.347+7817G>T n.292+17858G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687568G>T | CA2578237962 | HAFML,VEGFC | c.812-48C>A (n.812-48C>A) n.260+7818G>T n.209+17859G>T n.347+7818G>T n.292+17859G>T | |
| 4 | g.176687569T>C | CA2707709292 | HAFML,VEGFC | c.812-49A>G (n.812-49A>G) n.260+7819T>C n.209+17860T>C n.347+7819T>C n.292+17860T>C | dbSNP |
| 4 | g.176687571T>A | CA2672740344 | HAFML,VEGFC | c.812-51A>T (n.812-51A>T) n.260+7821T>A n.209+17862T>A n.347+7821T>A n.292+17862T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687571T>C | CA2672740345 | HAFML,VEGFC | c.812-51A>G (n.812-51A>G) n.260+7821T>C n.209+17862T>C n.347+7821T>C n.292+17862T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687572G>T | CA2672740346 | HAFML,VEGFC | c.812-52C>A (n.812-52C>A) n.260+7822G>T n.209+17863G>T n.347+7822G>T n.292+17863G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687573G>A | CA2672740347 | HAFML,VEGFC | c.812-53C>T (n.812-53C>T) n.260+7823G>A n.209+17864G>A n.347+7823G>A n.292+17864G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687573G>T | CA2672740348 | HAFML,VEGFC | c.812-53C>A (n.812-53C>A) n.260+7823G>T n.209+17864G>T n.347+7823G>T n.292+17864G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687574C>A | CA2672740349 | HAFML,VEGFC | c.812-54G>T (n.812-54G>T) n.260+7824C>A n.209+17865C>A n.347+7824C>A n.292+17865C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687574C>G | CA2578237963 | HAFML,VEGFC | c.812-54G>C (n.812-54G>C) n.260+7824C>G n.209+17865C>G n.347+7824C>G n.292+17865C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687574C>T | CA2672740350 | HAFML,VEGFC | c.812-54G>A (n.812-54G>A) n.260+7824C>T n.209+17865C>T n.347+7824C>T n.292+17865C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687575A>G | CA2578237964 | HAFML,VEGFC | c.812-55T>C (n.812-55T>C) n.260+7825A>G n.209+17866A>G n.347+7825A>G n.292+17866A>G | |
| 4 | g.176687576T>C | CA791433891 | HAFML,VEGFC | c.812-56A>G (n.812-56A>G) n.260+7826T>C n.209+17867T>C n.347+7826T>C n.292+17867T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.176687576T= | CA1515334707 | HAFML,VEGFC | c.812-56A= (n.812-56A=) n.260+7826T= n.209+17867T= n.347+7826T= n.292+17867T= | |
| 4 | g.176687577G>A | CA111349898 | HAFML,VEGFC | c.812-57C>T (n.812-57C>T) n.260+7827G>A n.209+17868G>A n.347+7827G>A n.292+17868G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.176687577G>C | CA2578237965 | HAFML,VEGFC | c.812-57C>G (n.812-57C>G) n.260+7827G>C n.209+17868G>C n.347+7827G>C n.292+17868G>C | |
| 4 | g.176687577G= | CA1515334708 | HAFML,VEGFC | c.812-57C= (n.812-57C=) n.260+7827G= n.209+17868G= n.347+7827G= n.292+17868G= | |
| 4 | g.176687577G>T | CA2672740351 | HAFML,VEGFC | c.812-57C>A (n.812-57C>A) n.260+7827G>T n.209+17868G>T n.347+7827G>T n.292+17868G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.176687581C>A | CA1515334710 | HAFML,VEGFC | c.812-61G>T (n.812-61G>T) n.260+7831C>A n.209+17872C>A n.347+7831C>A n.292+17872C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.176687581C= | CA1515334709 | HAFML,VEGFC | c.812-61G= (n.812-61G=) n.260+7831C= n.209+17872C= n.347+7831C= n.292+17872C= | |
| 4 | g.176687582A= | CA1515334711 | HAFML,VEGFC | c.812-62T= (n.812-62T=) n.260+7832A= n.209+17873A= n.347+7832A= n.292+17873A= |