| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.175740936T>C | CA11739798 | GPM6A | c.38-39169A>G (n.38-39169A>G) c.-152-39169A>G (n.-152-39169A>G) c.14-39169A>G (n.14-39169A>G) c.17-39169A>G (n.17-39169A>G) c.5-39169A>G (n.5-39169A>G) c.283-88949A>G (n.283-88949A>G) n.442+71255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740936T= | CA1514901418 | GPM6A | c.38-39169A= (n.38-39169A=) c.-152-39169A= (n.-152-39169A=) c.14-39169A= (n.14-39169A=) c.17-39169A= (n.17-39169A=) c.5-39169A= (n.5-39169A=) c.283-88949A= (n.283-88949A=) n.442+71255A= | |
| 4 | g.175740939T>A | CA2500315922 | GPM6A | c.38-39172A>T (n.38-39172A>T) c.-152-39172A>T (n.-152-39172A>T) c.14-39172A>T (n.14-39172A>T) c.17-39172A>T (n.17-39172A>T) c.5-39172A>T (n.5-39172A>T) c.283-88952A>T (n.283-88952A>T) n.442+71252A>T | |
| 4 | g.175740941C>A | CA2540288672 | GPM6A | c.38-39174G>T (n.38-39174G>T) c.-152-39174G>T (n.-152-39174G>T) c.14-39174G>T (n.14-39174G>T) c.17-39174G>T (n.17-39174G>T) c.5-39174G>T (n.5-39174G>T) c.283-88954G>T (n.283-88954G>T) n.442+71250G>T | |
| 4 | g.175740941C>T | CA2554880853 | GPM6A | c.38-39174G>A (n.38-39174G>A) c.-152-39174G>A (n.-152-39174G>A) c.14-39174G>A (n.14-39174G>A) c.17-39174G>A (n.17-39174G>A) c.5-39174G>A (n.5-39174G>A) c.283-88954G>A (n.283-88954G>A) n.442+71250G>A | |
| 4 | g.175740943A= | CA1514901419 | GPM6A | c.38-39176T= (n.38-39176T=) c.-152-39176T= (n.-152-39176T=) c.14-39176T= (n.14-39176T=) c.17-39176T= (n.17-39176T=) c.5-39176T= (n.5-39176T=) c.283-88956T= (n.283-88956T=) n.442+71248T= | |
| 4 | g.175740943A>C | CA1514901420 | GPM6A | c.38-39176T>G (n.38-39176T>G) c.-152-39176T>G (n.-152-39176T>G) c.14-39176T>G (n.14-39176T>G) c.17-39176T>G (n.17-39176T>G) c.5-39176T>G (n.5-39176T>G) c.283-88956T>G (n.283-88956T>G) n.442+71248T>G | dbSNP |
| 4 | g.175740944G>A | CA2501918003 | GPM6A | c.38-39177C>T (n.38-39177C>T) c.-152-39177C>T (n.-152-39177C>T) c.14-39177C>T (n.14-39177C>T) c.17-39177C>T (n.17-39177C>T) c.5-39177C>T (n.5-39177C>T) c.283-88957C>T (n.283-88957C>T) n.442+71247C>T | |
| 4 | g.175740944G>C | CA791340458 | GPM6A | c.38-39177C>G (n.38-39177C>G) c.-152-39177C>G (n.-152-39177C>G) c.14-39177C>G (n.14-39177C>G) c.17-39177C>G (n.17-39177C>G) c.5-39177C>G (n.5-39177C>G) c.283-88957C>G (n.283-88957C>G) n.442+71247C>G | dbSNP |
| 4 | g.175740944G= | CA1514901421 | GPM6A | c.38-39177C= (n.38-39177C=) c.-152-39177C= (n.-152-39177C=) c.14-39177C= (n.14-39177C=) c.17-39177C= (n.17-39177C=) c.5-39177C= (n.5-39177C=) c.283-88957C= (n.283-88957C=) n.442+71247C= | |
| 4 | g.175740945T>C | CA111254583 | GPM6A | c.38-39178A>G (n.38-39178A>G) c.-152-39178A>G (n.-152-39178A>G) c.14-39178A>G (n.14-39178A>G) c.17-39178A>G (n.17-39178A>G) c.5-39178A>G (n.5-39178A>G) c.283-88958A>G (n.283-88958A>G) n.442+71246A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740945T= | CA1514901423 | GPM6A | c.38-39178A= (n.38-39178A=) c.-152-39178A= (n.-152-39178A=) c.14-39178A= (n.14-39178A=) c.17-39178A= (n.17-39178A=) c.5-39178A= (n.5-39178A=) c.283-88958A= (n.283-88958A=) n.442+71246A= | |
| 4 | g.175740946T>C | CA791340460 | GPM6A | c.38-39179A>G (n.38-39179A>G) c.-152-39179A>G (n.-152-39179A>G) c.14-39179A>G (n.14-39179A>G) c.17-39179A>G (n.17-39179A>G) c.5-39179A>G (n.5-39179A>G) c.283-88959A>G (n.283-88959A>G) n.442+71245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740946T= | CA1514901425 | GPM6A | c.38-39179A= (n.38-39179A=) c.-152-39179A= (n.-152-39179A=) c.14-39179A= (n.14-39179A=) c.17-39179A= (n.17-39179A=) c.5-39179A= (n.5-39179A=) c.283-88959A= (n.283-88959A=) n.442+71245A= | |
| 4 | g.175740949G>A | CA111254584 | GPM6A | c.38-39182C>T (n.38-39182C>T) c.-152-39182C>T (n.-152-39182C>T) c.14-39182C>T (n.14-39182C>T) c.17-39182C>T (n.17-39182C>T) c.5-39182C>T (n.5-39182C>T) c.283-88962C>T (n.283-88962C>T) n.442+71242C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740949G= | CA1514901427 | GPM6A | c.38-39182C= (n.38-39182C=) c.-152-39182C= (n.-152-39182C=) c.14-39182C= (n.14-39182C=) c.17-39182C= (n.17-39182C=) c.5-39182C= (n.5-39182C=) c.283-88962C= (n.283-88962C=) n.442+71242C= | |
| 4 | g.175740950G= | CA1514901429 | GPM6A | c.38-39183C= (n.38-39183C=) c.-152-39183C= (n.-152-39183C=) c.14-39183C= (n.14-39183C=) c.17-39183C= (n.17-39183C=) c.5-39183C= (n.5-39183C=) c.283-88963C= (n.283-88963C=) n.442+71241C= | |
| 4 | g.175740950G>T | CA111254585 | GPM6A | c.38-39183C>A (n.38-39183C>A) c.-152-39183C>A (n.-152-39183C>A) c.14-39183C>A (n.14-39183C>A) c.17-39183C>A (n.17-39183C>A) c.5-39183C>A (n.5-39183C>A) c.283-88963C>A (n.283-88963C>A) n.442+71241C>A | dbSNP |
| 4 | g.175740951T>A | CA1514901432 | GPM6A | c.38-39184A>T (n.38-39184A>T) c.-152-39184A>T (n.-152-39184A>T) c.14-39184A>T (n.14-39184A>T) c.17-39184A>T (n.17-39184A>T) c.5-39184A>T (n.5-39184A>T) c.283-88964A>T (n.283-88964A>T) n.442+71240A>T | dbSNP |
| 4 | g.175740951T= | CA1514901431 | GPM6A | c.38-39184A= (n.38-39184A=) c.-152-39184A= (n.-152-39184A=) c.14-39184A= (n.14-39184A=) c.17-39184A= (n.17-39184A=) c.5-39184A= (n.5-39184A=) c.283-88964A= (n.283-88964A=) n.442+71240A= | |
| 4 | g.175740956A= | CA1514901435 | GPM6A | c.38-39189T= (n.38-39189T=) c.-152-39189T= (n.-152-39189T=) c.14-39189T= (n.14-39189T=) c.17-39189T= (n.17-39189T=) c.5-39189T= (n.5-39189T=) c.283-88969T= (n.283-88969T=) n.442+71235T= | |
| 4 | g.175740956A>G | CA111254586 | GPM6A | c.38-39189T>C (n.38-39189T>C) c.-152-39189T>C (n.-152-39189T>C) c.14-39189T>C (n.14-39189T>C) c.17-39189T>C (n.17-39189T>C) c.5-39189T>C (n.5-39189T>C) c.283-88969T>C (n.283-88969T>C) n.442+71235T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740959A>T | CA2606671499 | GPM6A | c.38-39192T>A (n.38-39192T>A) c.-152-39192T>A (n.-152-39192T>A) c.14-39192T>A (n.14-39192T>A) c.17-39192T>A (n.17-39192T>A) c.5-39192T>A (n.5-39192T>A) c.283-88972T>A (n.283-88972T>A) n.442+71232T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740961T>C | CA1514901438 | GPM6A | c.38-39194A>G (n.38-39194A>G) c.-152-39194A>G (n.-152-39194A>G) c.14-39194A>G (n.14-39194A>G) c.17-39194A>G (n.17-39194A>G) c.5-39194A>G (n.5-39194A>G) c.283-88974A>G (n.283-88974A>G) n.442+71230A>G | dbSNP |
| 4 | g.175740961T= | CA1514901437 | GPM6A | c.38-39194A= (n.38-39194A=) c.-152-39194A= (n.-152-39194A=) c.14-39194A= (n.14-39194A=) c.17-39194A= (n.17-39194A=) c.5-39194A= (n.5-39194A=) c.283-88974A= (n.283-88974A=) n.442+71230A= | |
| 4 | g.175740962G= | CA1514901440 | GPM6A | c.38-39195C= (n.38-39195C=) c.-152-39195C= (n.-152-39195C=) c.14-39195C= (n.14-39195C=) c.17-39195C= (n.17-39195C=) c.5-39195C= (n.5-39195C=) c.283-88975C= (n.283-88975C=) n.442+71229C= | |
| 4 | g.175740962G>T | CA111254587 | GPM6A | c.38-39195C>A (n.38-39195C>A) c.-152-39195C>A (n.-152-39195C>A) c.14-39195C>A (n.14-39195C>A) c.17-39195C>A (n.17-39195C>A) c.5-39195C>A (n.5-39195C>A) c.283-88975C>A (n.283-88975C>A) n.442+71229C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740963C= | CA1514901446 | GPM6A | c.38-39196G= (n.38-39196G=) c.-152-39196G= (n.-152-39196G=) c.14-39196G= (n.14-39196G=) c.17-39196G= (n.17-39196G=) c.5-39196G= (n.5-39196G=) c.283-88976G= (n.283-88976G=) n.442+71228G= | |
| 4 | g.175740963C>T | CA556701584 | GPM6A | c.38-39196G>A (n.38-39196G>A) c.-152-39196G>A (n.-152-39196G>A) c.14-39196G>A (n.14-39196G>A) c.17-39196G>A (n.17-39196G>A) c.5-39196G>A (n.5-39196G>A) c.283-88976G>A (n.283-88976G>A) n.442+71228G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.175740964A= | CA1514901448 | GPM6A | c.38-39197T= (n.38-39197T=) c.-152-39197T= (n.-152-39197T=) c.14-39197T= (n.14-39197T=) c.17-39197T= (n.17-39197T=) c.5-39197T= (n.5-39197T=) c.283-88977T= (n.283-88977T=) n.442+71227T= | |
| 4 | g.175740964A>G | CA111254588 | GPM6A | c.38-39197T>C (n.38-39197T>C) c.-152-39197T>C (n.-152-39197T>C) c.14-39197T>C (n.14-39197T>C) c.17-39197T>C (n.17-39197T>C) c.5-39197T>C (n.5-39197T>C) c.283-88977T>C (n.283-88977T>C) n.442+71227T>C | dbSNP |
| 4 | g.175740966G>A | CA1514901452 | GPM6A | c.38-39199C>T (n.38-39199C>T) c.-152-39199C>T (n.-152-39199C>T) c.14-39199C>T (n.14-39199C>T) c.17-39199C>T (n.17-39199C>T) c.5-39199C>T (n.5-39199C>T) c.283-88979C>T (n.283-88979C>T) n.442+71225C>T | dbSNP |
| 4 | g.175740966G= | CA1514901450 | GPM6A | c.38-39199C= (n.38-39199C=) c.-152-39199C= (n.-152-39199C=) c.14-39199C= (n.14-39199C=) c.17-39199C= (n.17-39199C=) c.5-39199C= (n.5-39199C=) c.283-88979C= (n.283-88979C=) n.442+71225C= | |
| 4 | g.175740973C= | CA1514901454 | GPM6A | c.38-39206G= (n.38-39206G=) c.-152-39206G= (n.-152-39206G=) c.14-39206G= (n.14-39206G=) c.17-39206G= (n.17-39206G=) c.5-39206G= (n.5-39206G=) c.283-88986G= (n.283-88986G=) n.442+71218G= | |
| 4 | g.175740973C>T | CA1514901455 | GPM6A | c.38-39206G>A (n.38-39206G>A) c.-152-39206G>A (n.-152-39206G>A) c.14-39206G>A (n.14-39206G>A) c.17-39206G>A (n.17-39206G>A) c.5-39206G>A (n.5-39206G>A) c.283-88986G>A (n.283-88986G>A) n.442+71218G>A | dbSNP |
| 4 | g.175740975C>A | CA1514901458 | GPM6A | c.38-39208G>T (n.38-39208G>T) c.-152-39208G>T (n.-152-39208G>T) c.14-39208G>T (n.14-39208G>T) c.17-39208G>T (n.17-39208G>T) c.5-39208G>T (n.5-39208G>T) c.283-88988G>T (n.283-88988G>T) n.442+71216G>T | dbSNP |
| 4 | g.175740975C= | CA1514901461 | GPM6A | c.38-39208G= (n.38-39208G=) c.-152-39208G= (n.-152-39208G=) c.14-39208G= (n.14-39208G=) c.17-39208G= (n.17-39208G=) c.5-39208G= (n.5-39208G=) c.283-88988G= (n.283-88988G=) n.442+71216G= | |
| 4 | g.175740975C>T | CA111254589 | GPM6A | c.38-39208G>A (n.38-39208G>A) c.-152-39208G>A (n.-152-39208G>A) c.14-39208G>A (n.14-39208G>A) c.17-39208G>A (n.17-39208G>A) c.5-39208G>A (n.5-39208G>A) c.283-88988G>A (n.283-88988G>A) n.442+71216G>A | dbSNP |
| 4 | g.175740975_175740976delinsCT | CA1514901459 | GPM6A | c.38-39209_38-39208delinsAG (n.38-39209_38-39208delinsAG) c.-152-39209_-152-39208delinsAG (n.-152-39209_-152-39208delinsAG) c.14-39209_14-39208delinsAG (n.14-39209_14-39208delinsAG) c.17-39209_17-39208delinsAG (n.17-39209_17-39208delinsAG) c.5-39209_5-39208delinsAG (n.5-39209_5-39208delinsAG) c.283-88989_283-88988delinsAG (n.283-88989_283-88988delinsAG) n.442+71215_442+71216delinsAG | |
| 4 | g.175740979del | CA556701585 | GPM6A | c.38-39209del (n.38-39209del) c.-152-39209del (n.-152-39209del) c.14-39209del (n.14-39209del) c.17-39209del (n.17-39209del) c.5-39209del (n.5-39209del) c.283-88989del (n.283-88989del) n.442+71215del | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.175740981T>C | CA2569229579 | GPM6A | c.38-39214A>G (n.38-39214A>G) c.-152-39214A>G (n.-152-39214A>G) c.14-39214A>G (n.14-39214A>G) c.17-39214A>G (n.17-39214A>G) c.5-39214A>G (n.5-39214A>G) c.283-88994A>G (n.283-88994A>G) n.442+71210A>G | |
| 4 | g.175740981T>G | CA111254590 | GPM6A | c.38-39214A>C (n.38-39214A>C) c.-152-39214A>C (n.-152-39214A>C) c.14-39214A>C (n.14-39214A>C) c.17-39214A>C (n.17-39214A>C) c.5-39214A>C (n.5-39214A>C) c.283-88994A>C (n.283-88994A>C) n.442+71210A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740981T= | CA1514901464 | GPM6A | c.38-39214A= (n.38-39214A=) c.-152-39214A= (n.-152-39214A=) c.14-39214A= (n.14-39214A=) c.17-39214A= (n.17-39214A=) c.5-39214A= (n.5-39214A=) c.283-88994A= (n.283-88994A=) n.442+71210A= | |
| 4 | g.175740982C= | CA1514901467 | GPM6A | c.38-39215G= (n.38-39215G=) c.-152-39215G= (n.-152-39215G=) c.14-39215G= (n.14-39215G=) c.17-39215G= (n.17-39215G=) c.5-39215G= (n.5-39215G=) c.283-88995G= (n.283-88995G=) n.442+71209G= | |
| 4 | g.175740982C>T | CA1514901468 | GPM6A | c.38-39215G>A (n.38-39215G>A) c.-152-39215G>A (n.-152-39215G>A) c.14-39215G>A (n.14-39215G>A) c.17-39215G>A (n.17-39215G>A) c.5-39215G>A (n.5-39215G>A) c.283-88995G>A (n.283-88995G>A) n.442+71209G>A | dbSNP |
| 4 | g.175740984G>C | CA1071228087 | GPM6A | c.38-39217C>G (n.38-39217C>G) c.-152-39217C>G (n.-152-39217C>G) c.14-39217C>G (n.14-39217C>G) c.17-39217C>G (n.17-39217C>G) c.5-39217C>G (n.5-39217C>G) c.283-88997C>G (n.283-88997C>G) n.442+71207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740984G= | CA1514901470 | GPM6A | c.38-39217C= (n.38-39217C=) c.-152-39217C= (n.-152-39217C=) c.14-39217C= (n.14-39217C=) c.17-39217C= (n.17-39217C=) c.5-39217C= (n.5-39217C=) c.283-88997C= (n.283-88997C=) n.442+71207C= | |
| 4 | g.175740987A= | CA1514901472 | GPM6A | c.38-39220T= (n.38-39220T=) c.-152-39220T= (n.-152-39220T=) c.14-39220T= (n.14-39220T=) c.17-39220T= (n.17-39220T=) c.5-39220T= (n.5-39220T=) c.283-89000T= (n.283-89000T=) n.442+71204T= | |
| 4 | g.175740987A>C | CA1514901473 | GPM6A | c.38-39220T>G (n.38-39220T>G) c.-152-39220T>G (n.-152-39220T>G) c.14-39220T>G (n.14-39220T>G) c.17-39220T>G (n.17-39220T>G) c.5-39220T>G (n.5-39220T>G) c.283-89000T>G (n.283-89000T>G) n.442+71204T>G | dbSNP |
| 4 | g.175740990A= | CA1514901476 | GPM6A | c.38-39223T= (n.38-39223T=) c.-152-39223T= (n.-152-39223T=) c.14-39223T= (n.14-39223T=) c.17-39223T= (n.17-39223T=) c.5-39223T= (n.5-39223T=) c.283-89003T= (n.283-89003T=) n.442+71201T= |