| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.175740836T>C | CA791340398 | GPM6A | c.38-39069A>G (n.38-39069A>G) c.-152-39069A>G (n.-152-39069A>G) c.14-39069A>G (n.14-39069A>G) c.17-39069A>G (n.17-39069A>G) c.5-39069A>G (n.5-39069A>G) c.283-88849A>G (n.283-88849A>G) n.442+71355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740836T= | CA1514901306 | GPM6A | c.38-39069A= (n.38-39069A=) c.-152-39069A= (n.-152-39069A=) c.14-39069A= (n.14-39069A=) c.17-39069A= (n.17-39069A=) c.5-39069A= (n.5-39069A=) c.283-88849A= (n.283-88849A=) n.442+71355A= | |
| 4 | g.175740839A= | CA1514901307 | GPM6A | c.38-39072T= (n.38-39072T=) c.-152-39072T= (n.-152-39072T=) c.14-39072T= (n.14-39072T=) c.17-39072T= (n.17-39072T=) c.5-39072T= (n.5-39072T=) c.283-88852T= (n.283-88852T=) n.442+71352T= | |
| 4 | g.175740839A>T | CA1514901309 | GPM6A | c.38-39072T>A (n.38-39072T>A) c.-152-39072T>A (n.-152-39072T>A) c.14-39072T>A (n.14-39072T>A) c.17-39072T>A (n.17-39072T>A) c.5-39072T>A (n.5-39072T>A) c.283-88852T>A (n.283-88852T>A) n.442+71352T>A | dbSNP |
| 4 | g.175740840T>C | CA1071228048 | GPM6A | c.38-39073A>G (n.38-39073A>G) c.-152-39073A>G (n.-152-39073A>G) c.14-39073A>G (n.14-39073A>G) c.17-39073A>G (n.17-39073A>G) c.5-39073A>G (n.5-39073A>G) c.283-88853A>G (n.283-88853A>G) n.442+71351A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740840T= | CA1514901311 | GPM6A | c.38-39073A= (n.38-39073A=) c.-152-39073A= (n.-152-39073A=) c.14-39073A= (n.14-39073A=) c.17-39073A= (n.17-39073A=) c.5-39073A= (n.5-39073A=) c.283-88853A= (n.283-88853A=) n.442+71351A= | |
| 4 | g.175740842_175740853delinsAAAGGCATTTTT | CA1514901312 | GPM6A | c.38-39086_38-39075delinsAAAAATGCCTTT (n.38-39086_38-39075delinsAAAAATGCCTTT) c.-152-39086_-152-39075delinsAAAAATGCCTTT (n.-152-39086_-152-39075delinsAAAAATGCCTTT) c.14-39086_14-39075delinsAAAAATGCCTTT (n.14-39086_14-39075delinsAAAAATGCCTTT) c.17-39086_17-39075delinsAAAAATGCCTTT (n.17-39086_17-39075delinsAAAAATGCCTTT) c.5-39086_5-39075delinsAAAAATGCCTTT (n.5-39086_5-39075delinsAAAAATGCCTTT) c.283-88866_283-88855delinsAAAAATGCCTTT (n.283-88866_283-88855delinsAAAAATGCCTTT) n.442+71338_442+71349delinsAAAAATGCCTTT | |
| 4 | g.175740849_175740859del | CA556701579 | GPM6A | c.38-39086_38-39076del (n.38-39086_38-39076del) c.-152-39086_-152-39076del (n.-152-39086_-152-39076del) c.14-39086_14-39076del (n.14-39086_14-39076del) c.17-39086_17-39076del (n.17-39086_17-39076del) c.5-39086_5-39076del (n.5-39086_5-39076del) c.283-88866_283-88856del (n.283-88866_283-88856del) n.442+71338_442+71348del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740846G>C | CA111254566 | GPM6A | c.38-39079C>G (n.38-39079C>G) c.-152-39079C>G (n.-152-39079C>G) c.14-39079C>G (n.14-39079C>G) c.17-39079C>G (n.17-39079C>G) c.5-39079C>G (n.5-39079C>G) c.283-88859C>G (n.283-88859C>G) n.442+71345C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740846G= | CA1514901319 | GPM6A | c.38-39079C= (n.38-39079C=) c.-152-39079C= (n.-152-39079C=) c.14-39079C= (n.14-39079C=) c.17-39079C= (n.17-39079C=) c.5-39079C= (n.5-39079C=) c.283-88859C= (n.283-88859C=) n.442+71345C= | |
| 4 | g.175740846G>T | CA111254565 | GPM6A | c.38-39079C>A (n.38-39079C>A) c.-152-39079C>A (n.-152-39079C>A) c.14-39079C>A (n.14-39079C>A) c.17-39079C>A (n.17-39079C>A) c.5-39079C>A (n.5-39079C>A) c.283-88859C>A (n.283-88859C>A) n.442+71345C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740848A= | CA1514901325 | GPM6A | c.38-39081T= (n.38-39081T=) c.-152-39081T= (n.-152-39081T=) c.14-39081T= (n.14-39081T=) c.17-39081T= (n.17-39081T=) c.5-39081T= (n.5-39081T=) c.283-88861T= (n.283-88861T=) n.442+71343T= | |
| 4 | g.175740848A>G | CA111254567 | GPM6A | c.38-39081T>C (n.38-39081T>C) c.-152-39081T>C (n.-152-39081T>C) c.14-39081T>C (n.14-39081T>C) c.17-39081T>C (n.17-39081T>C) c.5-39081T>C (n.5-39081T>C) c.283-88861T>C (n.283-88861T>C) n.442+71343T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740849T>A | CA111254568 | GPM6A | c.38-39082A>T (n.38-39082A>T) c.-152-39082A>T (n.-152-39082A>T) c.14-39082A>T (n.14-39082A>T) c.17-39082A>T (n.17-39082A>T) c.5-39082A>T (n.5-39082A>T) c.283-88862A>T (n.283-88862A>T) n.442+71342A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740849T= | CA1514901327 | GPM6A | c.38-39082A= (n.38-39082A=) c.-152-39082A= (n.-152-39082A=) c.14-39082A= (n.14-39082A=) c.17-39082A= (n.17-39082A=) c.5-39082A= (n.5-39082A=) c.283-88862A= (n.283-88862A=) n.442+71342A= | |
| 4 | g.175740854A>C | CA2707788767 | GPM6A | c.38-39087T>G (n.38-39087T>G) c.-152-39087T>G (n.-152-39087T>G) c.14-39087T>G (n.14-39087T>G) c.17-39087T>G (n.17-39087T>G) c.5-39087T>G (n.5-39087T>G) c.283-88867T>G (n.283-88867T>G) n.442+71337T>G | dbSNP |
| 4 | g.175740856G>A | CA2707788768 | GPM6A | c.38-39089C>T (n.38-39089C>T) c.-152-39089C>T (n.-152-39089C>T) c.14-39089C>T (n.14-39089C>T) c.17-39089C>T (n.17-39089C>T) c.5-39089C>T (n.5-39089C>T) c.283-88869C>T (n.283-88869C>T) n.442+71335C>T | dbSNP |
| 4 | g.175740857G>A | CA111254569 | GPM6A | c.38-39090C>T (n.38-39090C>T) c.-152-39090C>T (n.-152-39090C>T) c.14-39090C>T (n.14-39090C>T) c.17-39090C>T (n.17-39090C>T) c.5-39090C>T (n.5-39090C>T) c.283-88870C>T (n.283-88870C>T) n.442+71334C>T | dbSNP |
| 4 | g.175740857G= | CA1514901329 | GPM6A | c.38-39090C= (n.38-39090C=) c.-152-39090C= (n.-152-39090C=) c.14-39090C= (n.14-39090C=) c.17-39090C= (n.17-39090C=) c.5-39090C= (n.5-39090C=) c.283-88870C= (n.283-88870C=) n.442+71334C= | |
| 4 | g.175740857G>T | CA1514901331 | GPM6A | c.38-39090C>A (n.38-39090C>A) c.-152-39090C>A (n.-152-39090C>A) c.14-39090C>A (n.14-39090C>A) c.17-39090C>A (n.17-39090C>A) c.5-39090C>A (n.5-39090C>A) c.283-88870C>A (n.283-88870C>A) n.442+71334C>A | dbSNP |
| 4 | g.175740858C>A | CA791340420 | GPM6A | c.38-39091G>T (n.38-39091G>T) c.-152-39091G>T (n.-152-39091G>T) c.14-39091G>T (n.14-39091G>T) c.17-39091G>T (n.17-39091G>T) c.5-39091G>T (n.5-39091G>T) c.283-88871G>T (n.283-88871G>T) n.442+71333G>T | dbSNP |
| 4 | g.175740858C= | CA1514901335 | GPM6A | c.38-39091G= (n.38-39091G=) c.-152-39091G= (n.-152-39091G=) c.14-39091G= (n.14-39091G=) c.17-39091G= (n.17-39091G=) c.5-39091G= (n.5-39091G=) c.283-88871G= (n.283-88871G=) n.442+71333G= | |
| 4 | g.175740859_175740860delinsAG | CA1514901337 | GPM6A | c.38-39093_38-39092delinsCT (n.38-39093_38-39092delinsCT) c.-152-39093_-152-39092delinsCT (n.-152-39093_-152-39092delinsCT) c.14-39093_14-39092delinsCT (n.14-39093_14-39092delinsCT) c.17-39093_17-39092delinsCT (n.17-39093_17-39092delinsCT) c.5-39093_5-39092delinsCT (n.5-39093_5-39092delinsCT) c.283-88873_283-88872delinsCT (n.283-88873_283-88872delinsCT) n.442+71331_442+71332delinsCT | |
| 4 | g.175740860G>A | CA1514901340 | GPM6A | c.38-39093C>T (n.38-39093C>T) c.-152-39093C>T (n.-152-39093C>T) c.14-39093C>T (n.14-39093C>T) c.17-39093C>T (n.17-39093C>T) c.5-39093C>T (n.5-39093C>T) c.283-88873C>T (n.283-88873C>T) n.442+71331C>T | dbSNP |
| 4 | g.175740860G= | CA1514901339 | GPM6A | c.38-39093C= (n.38-39093C=) c.-152-39093C= (n.-152-39093C=) c.14-39093C= (n.14-39093C=) c.17-39093C= (n.17-39093C=) c.5-39093C= (n.5-39093C=) c.283-88873C= (n.283-88873C=) n.442+71331C= | |
| 4 | g.175740862del | CA556701581 | GPM6A | c.38-39093del (n.38-39093del) c.-152-39093del (n.-152-39093del) c.14-39093del (n.14-39093del) c.17-39093del (n.17-39093del) c.5-39093del (n.5-39093del) c.283-88873del (n.283-88873del) n.442+71331del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740861G>A | CA111254570 | GPM6A | c.38-39094C>T (n.38-39094C>T) c.-152-39094C>T (n.-152-39094C>T) c.14-39094C>T (n.14-39094C>T) c.17-39094C>T (n.17-39094C>T) c.5-39094C>T (n.5-39094C>T) c.283-88874C>T (n.283-88874C>T) n.442+71330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740861G= | CA1514901341 | GPM6A | c.38-39094C= (n.38-39094C=) c.-152-39094C= (n.-152-39094C=) c.14-39094C= (n.14-39094C=) c.17-39094C= (n.17-39094C=) c.5-39094C= (n.5-39094C=) c.283-88874C= (n.283-88874C=) n.442+71330C= | |
| 4 | g.175740862G>A | CA111254571 | GPM6A | c.38-39095C>T (n.38-39095C>T) c.-152-39095C>T (n.-152-39095C>T) c.14-39095C>T (n.14-39095C>T) c.17-39095C>T (n.17-39095C>T) c.5-39095C>T (n.5-39095C>T) c.283-88875C>T (n.283-88875C>T) n.442+71329C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740862G= | CA1514901343 | GPM6A | c.38-39095C= (n.38-39095C=) c.-152-39095C= (n.-152-39095C=) c.14-39095C= (n.14-39095C=) c.17-39095C= (n.17-39095C=) c.5-39095C= (n.5-39095C=) c.283-88875C= (n.283-88875C=) n.442+71329C= | |
| 4 | g.175740865C>A | CA111254572 | GPM6A | c.38-39098G>T (n.38-39098G>T) c.-152-39098G>T (n.-152-39098G>T) c.14-39098G>T (n.14-39098G>T) c.17-39098G>T (n.17-39098G>T) c.5-39098G>T (n.5-39098G>T) c.283-88878G>T (n.283-88878G>T) n.442+71326G>T | dbSNP |
| 4 | g.175740865C= | CA1514901346 | GPM6A | c.38-39098G= (n.38-39098G=) c.-152-39098G= (n.-152-39098G=) c.14-39098G= (n.14-39098G=) c.17-39098G= (n.17-39098G=) c.5-39098G= (n.5-39098G=) c.283-88878G= (n.283-88878G=) n.442+71326G= | |
| 4 | g.175740867G>C | CA111254573 | GPM6A | c.38-39100C>G (n.38-39100C>G) c.-152-39100C>G (n.-152-39100C>G) c.14-39100C>G (n.14-39100C>G) c.17-39100C>G (n.17-39100C>G) c.5-39100C>G (n.5-39100C>G) c.283-88880C>G (n.283-88880C>G) n.442+71324C>G | dbSNP |
| 4 | g.175740867G= | CA1514901349 | GPM6A | c.38-39100C= (n.38-39100C=) c.-152-39100C= (n.-152-39100C=) c.14-39100C= (n.14-39100C=) c.17-39100C= (n.17-39100C=) c.5-39100C= (n.5-39100C=) c.283-88880C= (n.283-88880C=) n.442+71324C= | |
| 4 | g.175740868A= | CA1514901351 | GPM6A | c.38-39101T= (n.38-39101T=) c.-152-39101T= (n.-152-39101T=) c.14-39101T= (n.14-39101T=) c.17-39101T= (n.17-39101T=) c.5-39101T= (n.5-39101T=) c.283-88881T= (n.283-88881T=) n.442+71323T= | |
| 4 | g.175740868A>C | CA791340429 | GPM6A | c.38-39101T>G (n.38-39101T>G) c.-152-39101T>G (n.-152-39101T>G) c.14-39101T>G (n.14-39101T>G) c.17-39101T>G (n.17-39101T>G) c.5-39101T>G (n.5-39101T>G) c.283-88881T>G (n.283-88881T>G) n.442+71323T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175740873C>A | CA2606671498 | GPM6A | c.38-39106G>T (n.38-39106G>T) c.-152-39106G>T (n.-152-39106G>T) c.14-39106G>T (n.14-39106G>T) c.17-39106G>T (n.17-39106G>T) c.5-39106G>T (n.5-39106G>T) c.283-88886G>T (n.283-88886G>T) n.442+71318G>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 4 | g.175740875C= | CA1514901353 | GPM6A | c.38-39108G= (n.38-39108G=) c.-152-39108G= (n.-152-39108G=) c.14-39108G= (n.14-39108G=) c.17-39108G= (n.17-39108G=) c.5-39108G= (n.5-39108G=) c.283-88888G= (n.283-88888G=) n.442+71316G= | |
| 4 | g.175740875C>G | CA1514901354 | GPM6A | c.38-39108G>C (n.38-39108G>C) c.-152-39108G>C (n.-152-39108G>C) c.14-39108G>C (n.14-39108G>C) c.17-39108G>C (n.17-39108G>C) c.5-39108G>C (n.5-39108G>C) c.283-88888G>C (n.283-88888G>C) n.442+71316G>C | dbSNP |
| 4 | g.175740879T>A | CA1514901356 | GPM6A | c.38-39112A>T (n.38-39112A>T) c.-152-39112A>T (n.-152-39112A>T) c.14-39112A>T (n.14-39112A>T) c.17-39112A>T (n.17-39112A>T) c.5-39112A>T (n.5-39112A>T) c.283-88892A>T (n.283-88892A>T) n.442+71312A>T | dbSNP |
| 4 | g.175740879T= | CA1514901357 | GPM6A | c.38-39112A= (n.38-39112A=) c.-152-39112A= (n.-152-39112A=) c.14-39112A= (n.14-39112A=) c.17-39112A= (n.17-39112A=) c.5-39112A= (n.5-39112A=) c.283-88892A= (n.283-88892A=) n.442+71312A= | |
| 4 | g.175740882A= | CA1514901359 | GPM6A | c.38-39115T= (n.38-39115T=) c.-152-39115T= (n.-152-39115T=) c.14-39115T= (n.14-39115T=) c.17-39115T= (n.17-39115T=) c.5-39115T= (n.5-39115T=) c.283-88895T= (n.283-88895T=) n.442+71309T= | |
| 4 | g.175740882A>G | CA1514901360 | GPM6A | c.38-39115T>C (n.38-39115T>C) c.-152-39115T>C (n.-152-39115T>C) c.14-39115T>C (n.14-39115T>C) c.17-39115T>C (n.17-39115T>C) c.5-39115T>C (n.5-39115T>C) c.283-88895T>C (n.283-88895T>C) n.442+71309T>C | dbSNP |
| 4 | g.175740884A= | CA1514901362 | GPM6A | c.38-39117T= (n.38-39117T=) c.-152-39117T= (n.-152-39117T=) c.14-39117T= (n.14-39117T=) c.17-39117T= (n.17-39117T=) c.5-39117T= (n.5-39117T=) c.283-88897T= (n.283-88897T=) n.442+71307T= | |
| 4 | g.175740884A>G | CA791340434 | GPM6A | c.38-39117T>C (n.38-39117T>C) c.-152-39117T>C (n.-152-39117T>C) c.14-39117T>C (n.14-39117T>C) c.17-39117T>C (n.17-39117T>C) c.5-39117T>C (n.5-39117T>C) c.283-88897T>C (n.283-88897T>C) n.442+71307T>C | dbSNP |
| 4 | g.175740886A= | CA1514901363 | GPM6A | c.38-39119T= (n.38-39119T=) c.-152-39119T= (n.-152-39119T=) c.14-39119T= (n.14-39119T=) c.17-39119T= (n.17-39119T=) c.5-39119T= (n.5-39119T=) c.283-88899T= (n.283-88899T=) n.442+71305T= | |
| 4 | g.175740886A>G | CA1514901364 | GPM6A | c.38-39119T>C (n.38-39119T>C) c.-152-39119T>C (n.-152-39119T>C) c.14-39119T>C (n.14-39119T>C) c.17-39119T>C (n.17-39119T>C) c.5-39119T>C (n.5-39119T>C) c.283-88899T>C (n.283-88899T>C) n.442+71305T>C | dbSNP |
| 4 | g.175740888T>C | CA1514901367 | GPM6A | c.38-39121A>G (n.38-39121A>G) c.-152-39121A>G (n.-152-39121A>G) c.14-39121A>G (n.14-39121A>G) c.17-39121A>G (n.17-39121A>G) c.5-39121A>G (n.5-39121A>G) c.283-88901A>G (n.283-88901A>G) n.442+71303A>G | dbSNP |
| 4 | g.175740888T= | CA1514901366 | GPM6A | c.38-39121A= (n.38-39121A=) c.-152-39121A= (n.-152-39121A=) c.14-39121A= (n.14-39121A=) c.17-39121A= (n.17-39121A=) c.5-39121A= (n.5-39121A=) c.283-88901A= (n.283-88901A=) n.442+71303A= | |
| 4 | g.175740889C= | CA1514901370 | GPM6A | c.38-39122G= (n.38-39122G=) c.-152-39122G= (n.-152-39122G=) c.14-39122G= (n.14-39122G=) c.17-39122G= (n.17-39122G=) c.5-39122G= (n.5-39122G=) c.283-88902G= (n.283-88902G=) n.442+71302G= |