WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.17512000T>A | CA356454391 | QDPR | c.55A>T (p.Arg19Trp) n.218A>T n.235A>T n.91A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17512000T>C | CA356454392 | QDPR | c.55A>G (p.Arg19Gly) n.218A>G n.235A>G n.91A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17512000T>G | CA438716070 | QDPR | c.55A>C (p.Arg19=) n.218A>C n.235A>C n.91A>C | |
| 4 | g.17512000T= | CA1441595153 | QDPR | c.55A= (p.Arg19=) n.218A= n.235A= n.91A= | |
| 4 | g.17512001G>A | CA438716073 | QDPR | c.54C>T (p.Gly18=) n.217C>T n.234C>T n.90C>T | |
| 4 | g.17512001G>C | CA438716076 | QDPR | c.54C>G (p.Gly18=) n.217C>G n.234C>G n.90C>G | |
| 4 | g.17512001G>T | CA438716075 | QDPR | c.54C>A (p.Gly18=) n.217C>A n.234C>A n.90C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.17512002C>A | CA356454395 | QDPR | c.53G>T (p.Gly18Val) n.216G>T n.233G>T n.89G>T | |
| 4 | g.17512002C= | CA1441595154 | QDPR | c.53G= (p.Gly18=) n.216G= n.233G= n.89G= | |
| 4 | g.17512002C>G | CA356454397 | QDPR | c.53G>C (p.Gly18Ala) n.216G>C n.233G>C n.89G>C | |
| 4 | g.17512002C>T | CA356454400 | QDPR | c.53G>A (p.Gly18Asp) n.216G>A n.233G>A n.89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17512003del | CA2573137643 | QDPR | c.53del (p.Gly18AlafsTer?) c.53del (p.Gly18AlafsTer19) c.53del (p.Gly18AlafsTer21) n.216del n.233del n.89del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.17512003C>A | CA356454402 | QDPR | c.52G>T (p.Gly18Cys) n.215G>T n.232G>T n.88G>T | |
| 4 | g.17512003C>G | CA356454404 | QDPR | c.52G>C (p.Gly18Arg) n.215G>C n.232G>C n.88G>C | |
| 4 | g.17512003C>T | CA356454406 | QDPR | c.52G>A (p.Gly18Ser) n.215G>A n.232G>A n.88G>A | |
| 4 | g.17512004G>A | CA438716080 | QDPR | c.51C>T (p.Gly17=) n.214C>T n.231C>T n.87C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17512004G>C | CA438716081 | QDPR | c.51C>G (p.Gly17=) n.214C>G n.231C>G n.87C>G | |
| 4 | g.17512004G>T | CA438716082 | QDPR | c.51C>A (p.Gly17=) n.214C>A n.231C>A n.87C>A | ClinVar |
| 4 | g.17512005C>A | CA356454408 | QDPR | c.50G>T (p.Gly17Val) n.213G>T n.230G>T n.86G>T | |
| 4 | g.17512005C>G | CA356454411 | QDPR | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.213G>C n.230G>C n.86G>C | |
| 4 | g.17512005C>T | CA356454409 | QDPR | c.50G>A (p.Gly17Asp) n.213G>A n.230G>A n.86G>A | |
| 4 | g.17512006C>A | CA356454413 | QDPR | c.49G>T (p.Gly17Cys) n.212G>T n.229G>T n.85G>T | |
| 4 | g.17512006C= | CA1441595155 | QDPR | c.49G= (p.Gly17=) n.212G= n.229G= n.85G= | |
| 4 | g.17512006C>G | CA2868250 | QDPR | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.212G>C n.229G>C n.85G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17512006C>T | CA356454420 | QDPR | c.49G>A (p.Gly17Ser) n.212G>A n.229G>A n.85G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17512007G>A | CA438716086 | QDPR | c.48C>T (p.Tyr16=) n.211C>T n.228C>T n.84C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17512007G>C | CA356454422 | QDPR | c.48C>G (p.Tyr16Ter) n.211C>G n.228C>G n.84C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17512007G= | CA1441595156 | QDPR | c.48C= (p.Tyr16=) n.211C= n.228C= n.84C= | |
| 4 | g.17512007G>T | CA356454424 | QDPR | c.48C>A (p.Tyr16Ter) n.211C>A n.228C>A n.84C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17512008T>A | CA356454426 | QDPR | c.47A>T (p.Tyr16Phe) n.210A>T n.227A>T n.83A>T | |
| 4 | g.17512008T>C | CA356454427 | QDPR | c.47A>G (p.Tyr16Cys) n.210A>G n.227A>G n.83A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17512008T>G | CA356454429 | QDPR | c.47A>C (p.Tyr16Ser) n.210A>C n.227A>C n.83A>C | |
| 4 | g.17512009A>C | CA356454431 | QDPR | c.46T>G (p.Tyr16Asp) n.209T>G n.226T>G n.82T>G | |
| 4 | g.17512009A>G | CA356454433 | QDPR | c.46T>C (p.Tyr16His) n.209T>C n.226T>C n.82T>C | |
| 4 | g.17512009A>T | CA356454435 | QDPR | c.46T>A (p.Tyr16Asn) n.209T>A n.226T>A n.82T>A | |
| 4 | g.17512010C>A | CA438716092 | QDPR | c.45G>T (p.Val15=) n.208G>T n.225G>T n.81G>T | |
| 4 | g.17512010C= | CA1441595157 | QDPR | c.45G= (p.Val15=) n.208G= n.225G= n.81G= | |
| 4 | g.17512010C>G | CA438716090 | QDPR | c.45G>C (p.Val15=) n.208G>C n.225G>C n.81G>C | |
| 4 | g.17512010C>T | CA2868251 | QDPR | c.45G>A (p.Val15=) n.208G>A n.225G>A n.81G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17512012_17512014dup | CA2670126326 | QDPR | c.43_45dup (p.Val15_Tyr16insVal) n.206_208dup n.223_225dup n.79_81dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.17512011A= | CA1441595158 | QDPR | c.44T= (p.Val15=) n.207T= n.224T= n.80T= | |
| 4 | g.17512011A>C | CA2868252 | QDPR | c.44T>G (p.Val15Gly) n.207T>G n.224T>G n.80T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.17512011A>G | CA356454438 | QDPR | c.44T>C (p.Val15Ala) n.207T>C n.224T>C n.80T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17512011A>T | CA356454437 | QDPR | c.44T>A (p.Val15Glu) n.207T>A n.224T>A n.80T>A | |
| 4 | g.17512012C>A | CA356454442 | QDPR | c.43G>T (p.Val15Leu) n.206G>T n.223G>T n.79G>T | |
| 4 | g.17512012C= | CA1441595159 | QDPR | c.43G= (p.Val15=) n.206G= n.223G= n.79G= | |
| 4 | g.17512012C>G | CA356454443 | QDPR | c.43G>C (p.Val15Leu) n.206G>C n.223G>C n.79G>C | |
| 4 | g.17512012C>T | CA356454445 | QDPR | c.43G>A (p.Val15Met) n.206G>A n.223G>A n.79G>A | dbSNP |
| 4 | g.17512013C>A | CA438716094 | QDPR | c.42G>T (p.Leu14=) n.205G>T n.222G>T n.78G>T | |
| 4 | g.17512013C>G | CA438716095 | QDPR | c.42G>C (p.Leu14=) n.205G>C n.222G>C n.78G>C |