UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.17511990A>C | CA356454356 | QDPR | c.65T>G (p.Leu22Arg) n.228T>G n.245T>G n.101T>G | |
| 4 | g.17511990A>G | CA356454357 | QDPR | c.65T>C (p.Leu22Pro) n.228T>C n.245T>C n.101T>C | |
| 4 | g.17511990A>T | CA356454358 | QDPR | c.65T>A (p.Leu22Gln) n.228T>A n.245T>A n.101T>A | |
| 4 | g.17511991G>A | CA438716057 | QDPR | c.64C>T (p.Leu22=) n.227C>T n.244C>T n.100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17511991G>C | CA2868248 | QDPR | c.64C>G (p.Leu22Val) n.227C>G n.244C>G n.100C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17511991G= | CA1441595148 | QDPR | c.64C= (p.Leu22=) n.227C= n.244C= n.100C= | |
| 4 | g.17511991G>T | CA356454360 | QDPR | c.64C>A (p.Leu22Met) n.227C>A n.244C>A n.100C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17511992A= | CA1441595149 | QDPR | c.63T= (p.Ala21=) n.226T= n.243T= n.99T= | |
| 4 | g.17511992A>C | CA438716058 | QDPR | c.63T>G (p.Ala21=) n.226T>G n.243T>G n.99T>G | |
| 4 | g.17511992A>G | CA438716060 | QDPR | c.63T>C (p.Ala21=) n.226T>C n.243T>C n.99T>C | dbSNP |
| 4 | g.17511992A>T | CA438716061 | QDPR | c.63T>A (p.Ala21=) n.226T>A n.243T>A n.99T>A | |
| 4 | g.17511993G>A | CA356454363 | QDPR | c.62C>T (p.Ala21Val) n.225C>T n.242C>T n.98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17511993G>C | CA2868249 | QDPR | c.62C>G (p.Ala21Gly) n.225C>G n.242C>G n.98C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17511993G= | CA1441595150 | QDPR | c.62C= (p.Ala21=) n.225C= n.242C= n.98C= | |
| 4 | g.17511993G>T | CA356454365 | QDPR | c.62C>A (p.Ala21Asp) n.225C>A n.242C>A n.98C>A | |
| 4 | g.17511994C>A | CA356454368 | QDPR | c.61G>T (p.Ala21Ser) n.224G>T n.241G>T n.97G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17511994C>G | CA356454369 | QDPR | c.61G>C (p.Ala21Pro) n.224G>C n.241G>C n.97G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17511994C>T | CA356454371 | QDPR | c.61G>A (p.Ala21Thr) n.224G>A n.241G>A n.97G>A | |
| 4 | g.17511995G>A | CA438716064 | QDPR | c.60C>T (p.Gly20=) n.223C>T n.240C>T n.96C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17511995G>C | CA438716067 | QDPR | c.60C>G (p.Gly20=) n.223C>G n.240C>G n.96C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17511995G= | CA1441595151 | QDPR | c.60C= (p.Gly20=) n.223C= n.240C= n.96C= | |
| 4 | g.17511995G>T | CA438716066 | QDPR | c.60C>A (p.Gly20=) n.223C>A n.240C>A n.96C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17511996C>A | CA356454375 | QDPR | c.59G>T (p.Gly20Val) n.222G>T n.239G>T n.95G>T | |
| 4 | g.17511996C>G | CA356454373 | QDPR | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.222G>C n.239G>C n.95G>C | |
| 4 | g.17511996C>T | CA356454374 | QDPR | c.59G>A (p.Gly20Asp) n.222G>A n.239G>A n.95G>A | COSMIC |
| 4 | g.17511997C>A | CA356454377 | QDPR | c.58G>T (p.Gly20Cys) n.221G>T n.238G>T n.94G>T | |
| 4 | g.17511997C>G | CA356454378 | QDPR | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.221G>C n.238G>C n.94G>C | |
| 4 | g.17511997C>T | CA356454380 | QDPR | c.58G>A (p.Gly20Ser) n.221G>A n.238G>A n.94G>A | |
| 4 | g.17511998C>A | CA356454381 | QDPR | c.57G>T (p.Arg19Ser) n.220G>T n.237G>T n.93G>T | |
| 4 | g.17511998C>G | CA356454383 | QDPR | c.57G>C (p.Arg19Ser) n.220G>C n.237G>C n.93G>C | |
| 4 | g.17511998C>T | CA438716069 | QDPR | c.57G>A (p.Arg19=) n.220G>A n.237G>A n.93G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17511999C>A | CA356454386 | QDPR | c.56G>T (p.Arg19Met) n.219G>T n.236G>T n.92G>T | |
| 4 | g.17511999C= | CA1441595152 | QDPR | c.56G= (p.Arg19=) n.219G= n.236G= n.92G= | |
| 4 | g.17511999C>G | CA356454388 | QDPR | c.56G>C (p.Arg19Thr) n.219G>C n.236G>C n.92G>C | |
| 4 | g.17511999C>T | CA92608306 | QDPR | c.56G>A (p.Arg19Lys) n.219G>A n.236G>A n.92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17512000T>A | CA356454391 | QDPR | c.55A>T (p.Arg19Trp) n.218A>T n.235A>T n.91A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17512000T>C | CA356454392 | QDPR | c.55A>G (p.Arg19Gly) n.218A>G n.235A>G n.91A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17512000T>G | CA438716070 | QDPR | c.55A>C (p.Arg19=) n.218A>C n.235A>C n.91A>C | |
| 4 | g.17512000T= | CA1441595153 | QDPR | c.55A= (p.Arg19=) n.218A= n.235A= n.91A= | |
| 4 | g.17512001G>A | CA438716073 | QDPR | c.54C>T (p.Gly18=) n.217C>T n.234C>T n.90C>T | |
| 4 | g.17512001G>C | CA438716076 | QDPR | c.54C>G (p.Gly18=) n.217C>G n.234C>G n.90C>G | |
| 4 | g.17512001G>T | CA438716075 | QDPR | c.54C>A (p.Gly18=) n.217C>A n.234C>A n.90C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.17512002C>A | CA356454395 | QDPR | c.53G>T (p.Gly18Val) n.216G>T n.233G>T n.89G>T | |
| 4 | g.17512002C= | CA1441595154 | QDPR | c.53G= (p.Gly18=) n.216G= n.233G= n.89G= | |
| 4 | g.17512002C>G | CA356454397 | QDPR | c.53G>C (p.Gly18Ala) n.216G>C n.233G>C n.89G>C | |
| 4 | g.17512002C>T | CA356454400 | QDPR | c.53G>A (p.Gly18Asp) n.216G>A n.233G>A n.89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17512003del | CA2573137643 | QDPR | c.53del (p.Gly18AlafsTer?) c.53del (p.Gly18AlafsTer19) c.53del (p.Gly18AlafsTer21) n.216del n.233del n.89del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.17512003C>A | CA356454402 | QDPR | c.52G>T (p.Gly18Cys) n.215G>T n.232G>T n.88G>T | |
| 4 | g.17512003C>G | CA356454404 | QDPR | c.52G>C (p.Gly18Arg) n.215G>C n.232G>C n.88G>C | |
| 4 | g.17512003C>T | CA356454406 | QDPR | c.52G>A (p.Gly18Ser) n.215G>A n.232G>A n.88G>A |