Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.17511881_17511915del | CA2670126247 | QDPR | c.105+40_105+74del (n.105+40_105+74del) c.32+40_32+74del n.268+40_268+74del n.285+40_285+74del n.141+40_141+74del | gnomAD v4 |
4 | g.17511892_17511913del | CA2760590680 | QDPR | c.105+39_105+60del (n.105+39_105+60del) c.32+39_32+60del n.268+39_268+60del n.285+39_285+60del n.141+39_141+60del | |
4 | g.17511906G>C | CA2670126289 | QDPR | c.105+44C>G (n.105+44C>G) c.32+44C>G n.268+44C>G n.285+44C>G n.141+44C>G | gnomAD v4 |
4 | g.17511906G>T | CA2670126290 | QDPR | c.105+44C>A (n.105+44C>A) c.32+44C>A n.268+44C>A n.285+44C>A n.141+44C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511907dup | CA2670126288 | QDPR | c.105+44dup (n.105+44dup) c.32+44dup n.268+44dup n.285+44dup n.141+44dup | gnomAD v4 |
4 | g.17511907G>A | CA2670126291 | QDPR | c.105+43C>T (n.105+43C>T) c.32+43C>T n.268+43C>T n.285+43C>T n.141+43C>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511907G>T | CA2670126292 | QDPR | c.105+43C>A (n.105+43C>A) c.32+43C>A n.268+43C>A n.285+43C>A n.141+43C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511908C>A | CA2670126293 | QDPR | c.105+42G>T (n.105+42G>T) c.32+42G>T n.268+42G>T n.285+42G>T n.141+42G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511908C>T | CA2670126294 | QDPR | c.105+42G>A (n.105+42G>A) c.32+42G>A n.268+42G>A n.285+42G>A n.141+42G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511909C>A | CA2670126295 | QDPR | c.105+41G>T (n.105+41G>T) c.32+41G>T n.268+41G>T n.285+41G>T n.141+41G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511909C>T | CA2670126296 | QDPR | c.105+41G>A (n.105+41G>A) c.32+41G>A n.268+41G>A n.285+41G>A n.141+41G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511910A= | CA1441595101 | QDPR | c.105+40T= (n.105+40T=) c.32+40T= n.268+40T= n.285+40T= n.141+40T= | |
4 | g.17511910A>C | CA92608164 | QDPR | c.105+40T>G (n.105+40T>G) c.32+40T>G n.268+40T>G n.285+40T>G n.141+40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17511911C>A | CA2670126299 | QDPR | c.105+39G>T (n.105+39G>T) c.32+39G>T n.268+39G>T n.285+39G>T n.141+39G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511911C>T | CA2670126300 | QDPR | c.105+39G>A (n.105+39G>A) c.32+39G>A n.268+39G>A n.285+39G>A n.141+39G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511915dup | CA2670126297 | QDPR | c.105+39dup (n.105+39dup) c.32+39dup n.268+39dup n.285+39dup n.141+39dup | gnomAD v4 |
4 | g.17511915del | CA2670126298 | QDPR | c.105+39del (n.105+39del) c.32+39del n.268+39del n.285+39del n.141+39del | gnomAD v4 |
4 | g.17511912C= | CA1441595102 | QDPR | c.105+38G= (n.105+38G=) c.32+38G= n.268+38G= n.285+38G= n.141+38G= | |
4 | g.17511912C>T | CA2868231 | QDPR | c.105+38G>A (n.105+38G>A) c.32+38G>A n.268+38G>A n.285+38G>A n.141+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17511913C>A | CA2670126301 | QDPR | c.105+37G>T (n.105+37G>T) c.32+37G>T n.268+37G>T n.285+37G>T n.141+37G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511913C= | CA1441595103 | QDPR | c.105+37G= (n.105+37G=) c.32+37G= n.268+37G= n.285+37G= n.141+37G= | |
4 | g.17511913C>T | CA549904578 | QDPR | c.105+37G>A (n.105+37G>A) c.32+37G>A n.268+37G>A n.285+37G>A n.141+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17511914C>A | CA2670126302 | QDPR | c.105+36G>T (n.105+36G>T) c.32+36G>T n.268+36G>T n.285+36G>T n.141+36G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511914C= | CA1441595104 | QDPR | c.105+36G= (n.105+36G=) c.32+36G= n.268+36G= n.285+36G= n.141+36G= | |
4 | g.17511914C>G | CA1441595105 | QDPR | c.105+36G>C (n.105+36G>C) c.32+36G>C n.268+36G>C n.285+36G>C n.141+36G>C | dbSNP |
4 | g.17511914C>T | CA2868232 | QDPR | c.105+36G>A (n.105+36G>A) c.32+36G>A n.268+36G>A n.285+36G>A n.141+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17511915C>A | CA2670126304 | QDPR | c.105+35G>T (n.105+35G>T) c.32+35G>T n.268+35G>T n.285+35G>T n.141+35G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511915C= | CA1441595106 | QDPR | c.105+35G= (n.105+35G=) c.32+35G= n.268+35G= n.285+35G= n.141+35G= | |
4 | g.17511915C>G | CA2670126303 | QDPR | c.105+35G>C (n.105+35G>C) c.32+35G>C n.268+35G>C n.285+35G>C n.141+35G>C | gnomAD v4 |
4 | g.17511915C>T | CA791239691 | QDPR | c.105+35G>A (n.105+35G>A) c.32+35G>A n.268+35G>A n.285+35G>A n.141+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.17511916G>A | CA791239701 | QDPR | c.105+34C>T (n.105+34C>T) c.32+34C>T n.268+34C>T n.285+34C>T n.141+34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17511916G>C | CA549904579 | QDPR | c.105+34C>G (n.105+34C>G) c.32+34C>G n.268+34C>G n.285+34C>G n.141+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17511916G= | CA1441595107 | QDPR | c.105+34C= (n.105+34C=) c.32+34C= n.268+34C= n.285+34C= n.141+34C= | |
4 | g.17511916G>T | CA2868233 | QDPR | c.105+34C>A (n.105+34C>A) c.32+34C>A n.268+34C>A n.285+34C>A n.141+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17511917C>A | CA2670126305 | QDPR | c.105+33G>T (n.105+33G>T) c.32+33G>T n.268+33G>T n.285+33G>T n.141+33G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511917C= | CA1441595108 | QDPR | c.105+33G= (n.105+33G=) c.32+33G= n.268+33G= n.285+33G= n.141+33G= | |
4 | g.17511917C>T | CA2868234 | QDPR | c.105+33G>A (n.105+33G>A) c.32+33G>A n.268+33G>A n.285+33G>A n.141+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17511918G>A | CA2760590683 | QDPR | c.105+32C>T (n.105+32C>T) c.32+32C>T n.268+32C>T n.285+32C>T n.141+32C>T | |
4 | g.17511918G>C | CA2760590684 | QDPR | c.105+32C>G (n.105+32C>G) c.32+32C>G n.268+32C>G n.285+32C>G n.141+32C>G | |
4 | g.17511918G>T | CA2670126306 | QDPR | c.105+32C>A (n.105+32C>A) c.32+32C>A n.268+32C>A n.285+32C>A n.141+32C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511919G>A | CA549904580 | QDPR | c.105+31C>T (n.105+31C>T) c.32+31C>T n.268+31C>T n.285+31C>T n.141+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17511919G>C | CA2670126307 | QDPR | c.105+31C>G (n.105+31C>G) c.32+31C>G n.268+31C>G n.285+31C>G n.141+31C>G | gnomAD v4 |
4 | g.17511919G= | CA1441595109 | QDPR | c.105+31C= (n.105+31C=) c.32+31C= n.268+31C= n.285+31C= n.141+31C= | |
4 | g.17511919G>T | CA2670126308 | QDPR | c.105+31C>A (n.105+31C>A) c.32+31C>A n.268+31C>A n.285+31C>A n.141+31C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511920A= | CA1441595110 | QDPR | c.105+30T= (n.105+30T=) c.32+30T= n.268+30T= n.285+30T= n.141+30T= | |
4 | g.17511920A>G | CA2868235 | QDPR | c.105+30T>C (n.105+30T>C) c.32+30T>C n.268+30T>C n.285+30T>C n.141+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17511921G>T | CA2578060243 | QDPR | c.105+29C>A (n.105+29C>A) c.32+29C>A n.268+29C>A n.285+29C>A n.141+29C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511922A= | CA1441595111 | QDPR | c.105+28T= (n.105+28T=) c.32+28T= n.268+28T= n.285+28T= n.141+28T= | |
4 | g.17511922A>C | CA2868237 | QDPR | c.105+28T>G (n.105+28T>G) c.32+28T>G n.268+28T>G n.285+28T>G n.141+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17511922A>G | CA2868236 | QDPR | c.105+28T>C (n.105+28T>C) c.32+28T>C n.268+28T>C n.285+28T>C n.141+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |