Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.17511881_17511915del | CA2670126247 | QDPR | c.105+40_105+74del (n.105+40_105+74del) c.32+40_32+74del n.268+40_268+74del n.285+40_285+74del n.141+40_141+74del | gnomAD v4 |
4 | g.17511892_17511913del | CA2760590680 | QDPR | c.105+39_105+60del (n.105+39_105+60del) c.32+39_32+60del n.268+39_268+60del n.285+39_285+60del n.141+39_141+60del | |
4 | g.17511898A>C | CA2670126277 | QDPR | c.105+52T>G (n.105+52T>G) c.32+52T>G n.268+52T>G n.285+52T>G n.141+52T>G | gnomAD v4 |
4 | g.17511898A>G | CA2670126278 | QDPR | c.105+52T>C (n.105+52T>C) c.32+52T>C n.268+52T>C n.285+52T>C n.141+52T>C | gnomAD v4 |
4 | g.17511899A>C | CA2670126279 | QDPR | c.105+51T>G (n.105+51T>G) c.32+51T>G n.268+51T>G n.285+51T>G n.141+51T>G | gnomAD v4 |
4 | g.17511899A>G | CA2578060240 | QDPR | c.105+51T>C (n.105+51T>C) c.32+51T>C n.268+51T>C n.285+51T>C n.141+51T>C | gnomAD v4 |
4 | g.17511900G>A | CA2670126280 | QDPR | c.105+50C>T (n.105+50C>T) c.32+50C>T n.268+50C>T n.285+50C>T n.141+50C>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511900G>C | CA92608144 | QDPR | c.105+50C>G (n.105+50C>G) c.32+50C>G n.268+50C>G n.285+50C>G n.141+50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.17511900G= | CA1441595098 | QDPR | c.105+50C= (n.105+50C=) c.32+50C= n.268+50C= n.285+50C= n.141+50C= | |
4 | g.17511900G>T | CA2670126281 | QDPR | c.105+50C>A (n.105+50C>A) c.32+50C>A n.268+50C>A n.285+50C>A n.141+50C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511901C>A | CA2868228 | QDPR | c.105+49G>T (n.105+49G>T) c.32+49G>T n.268+49G>T n.285+49G>T n.141+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17511901C= | CA1441595099 | QDPR | c.105+49G= (n.105+49G=) c.32+49G= n.268+49G= n.285+49G= n.141+49G= | |
4 | g.17511901C>T | CA2868229 | QDPR | c.105+49G>A (n.105+49G>A) c.32+49G>A n.268+49G>A n.285+49G>A n.141+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17511905dup | CA2670126282 | QDPR | c.105+49dup (n.105+49dup) c.32+49dup n.268+49dup n.285+49dup n.141+49dup | gnomAD v4 |
4 | g.17511905del | CA2578060241 | QDPR | c.105+49del (n.105+49del) c.32+49del n.268+49del n.285+49del n.141+49del | gnomAD v4 |
4 | g.17511903C>A | CA2868230 | QDPR | c.105+47G>T (n.105+47G>T) c.32+47G>T n.268+47G>T n.285+47G>T n.141+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17511903C= | CA1441595100 | QDPR | c.105+47G= (n.105+47G=) c.32+47G= n.268+47G= n.285+47G= n.141+47G= | |
4 | g.17511903C>T | CA2578060242 | QDPR | c.105+47G>A (n.105+47G>A) c.32+47G>A n.268+47G>A n.285+47G>A n.141+47G>A | |
4 | g.17511904C>A | CA2670126283 | QDPR | c.105+46G>T (n.105+46G>T) c.32+46G>T n.268+46G>T n.285+46G>T n.141+46G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511904C>T | CA2670126284 | QDPR | c.105+46G>A (n.105+46G>A) c.32+46G>A n.268+46G>A n.285+46G>A n.141+46G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511905C>A | CA2670126285 | QDPR | c.105+45G>T (n.105+45G>T) c.32+45G>T n.268+45G>T n.285+45G>T n.141+45G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511905C>G | CA2670126286 | QDPR | c.105+45G>C (n.105+45G>C) c.32+45G>C n.268+45G>C n.285+45G>C n.141+45G>C | gnomAD v4 |
4 | g.17511905C>T | CA2670126287 | QDPR | c.105+45G>A (n.105+45G>A) c.32+45G>A n.268+45G>A n.285+45G>A n.141+45G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511906G>C | CA2670126289 | QDPR | c.105+44C>G (n.105+44C>G) c.32+44C>G n.268+44C>G n.285+44C>G n.141+44C>G | gnomAD v4 |
4 | g.17511906G>T | CA2670126290 | QDPR | c.105+44C>A (n.105+44C>A) c.32+44C>A n.268+44C>A n.285+44C>A n.141+44C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511907dup | CA2670126288 | QDPR | c.105+44dup (n.105+44dup) c.32+44dup n.268+44dup n.285+44dup n.141+44dup | gnomAD v4 |
4 | g.17511907G>A | CA2670126291 | QDPR | c.105+43C>T (n.105+43C>T) c.32+43C>T n.268+43C>T n.285+43C>T n.141+43C>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511907G>T | CA2670126292 | QDPR | c.105+43C>A (n.105+43C>A) c.32+43C>A n.268+43C>A n.285+43C>A n.141+43C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511908C>A | CA2670126293 | QDPR | c.105+42G>T (n.105+42G>T) c.32+42G>T n.268+42G>T n.285+42G>T n.141+42G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511908C>T | CA2670126294 | QDPR | c.105+42G>A (n.105+42G>A) c.32+42G>A n.268+42G>A n.285+42G>A n.141+42G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511909C>A | CA2670126295 | QDPR | c.105+41G>T (n.105+41G>T) c.32+41G>T n.268+41G>T n.285+41G>T n.141+41G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511909C>T | CA2670126296 | QDPR | c.105+41G>A (n.105+41G>A) c.32+41G>A n.268+41G>A n.285+41G>A n.141+41G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511910A= | CA1441595101 | QDPR | c.105+40T= (n.105+40T=) c.32+40T= n.268+40T= n.285+40T= n.141+40T= | |
4 | g.17511910A>C | CA92608164 | QDPR | c.105+40T>G (n.105+40T>G) c.32+40T>G n.268+40T>G n.285+40T>G n.141+40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17511911C>A | CA2670126299 | QDPR | c.105+39G>T (n.105+39G>T) c.32+39G>T n.268+39G>T n.285+39G>T n.141+39G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511911C>T | CA2670126300 | QDPR | c.105+39G>A (n.105+39G>A) c.32+39G>A n.268+39G>A n.285+39G>A n.141+39G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511915dup | CA2670126297 | QDPR | c.105+39dup (n.105+39dup) c.32+39dup n.268+39dup n.285+39dup n.141+39dup | gnomAD v4 |
4 | g.17511915del | CA2670126298 | QDPR | c.105+39del (n.105+39del) c.32+39del n.268+39del n.285+39del n.141+39del | gnomAD v4 |
4 | g.17511912C= | CA1441595102 | QDPR | c.105+38G= (n.105+38G=) c.32+38G= n.268+38G= n.285+38G= n.141+38G= | |
4 | g.17511912C>T | CA2868231 | QDPR | c.105+38G>A (n.105+38G>A) c.32+38G>A n.268+38G>A n.285+38G>A n.141+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17511913C>A | CA2670126301 | QDPR | c.105+37G>T (n.105+37G>T) c.32+37G>T n.268+37G>T n.285+37G>T n.141+37G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511913C= | CA1441595103 | QDPR | c.105+37G= (n.105+37G=) c.32+37G= n.268+37G= n.285+37G= n.141+37G= | |
4 | g.17511913C>T | CA549904578 | QDPR | c.105+37G>A (n.105+37G>A) c.32+37G>A n.268+37G>A n.285+37G>A n.141+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17511914C>A | CA2670126302 | QDPR | c.105+36G>T (n.105+36G>T) c.32+36G>T n.268+36G>T n.285+36G>T n.141+36G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511914C= | CA1441595104 | QDPR | c.105+36G= (n.105+36G=) c.32+36G= n.268+36G= n.285+36G= n.141+36G= | |
4 | g.17511914C>G | CA1441595105 | QDPR | c.105+36G>C (n.105+36G>C) c.32+36G>C n.268+36G>C n.285+36G>C n.141+36G>C | dbSNP |
4 | g.17511914C>T | CA2868232 | QDPR | c.105+36G>A (n.105+36G>A) c.32+36G>A n.268+36G>A n.285+36G>A n.141+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17511915C>A | CA2670126304 | QDPR | c.105+35G>T (n.105+35G>T) c.32+35G>T n.268+35G>T n.285+35G>T n.141+35G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511915C= | CA1441595106 | QDPR | c.105+35G= (n.105+35G=) c.32+35G= n.268+35G= n.285+35G= n.141+35G= | |
4 | g.17511915C>G | CA2670126303 | QDPR | c.105+35G>C (n.105+35G>C) c.32+35G>C n.268+35G>C n.285+35G>C n.141+35G>C | gnomAD v4 |