Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.17511881_17511915del | CA2670126247 | QDPR | c.105+40_105+74del (n.105+40_105+74del) c.32+40_32+74del n.268+40_268+74del n.285+40_285+74del n.141+40_141+74del | gnomAD v4 |
4 | g.17511887G>C | CA791239665 | QDPR | c.105+63C>G (n.105+63C>G) c.32+63C>G n.268+63C>G n.285+63C>G n.141+63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17511887G= | CA1441595095 | QDPR | c.105+63C= (n.105+63C=) c.32+63C= n.268+63C= n.285+63C= n.141+63C= | |
4 | g.17511887G>T | CA2670126260 | QDPR | c.105+63C>A (n.105+63C>A) c.32+63C>A n.268+63C>A n.285+63C>A n.141+63C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511888T>C | CA2670126261 | QDPR | c.105+62A>G (n.105+62A>G) c.32+62A>G n.268+62A>G n.285+62A>G n.141+62A>G | gnomAD v4 |
4 | g.17511888T>G | CA1059771894 | QDPR | c.105+62A>C (n.105+62A>C) c.32+62A>C n.268+62A>C n.285+62A>C n.141+62A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17511889T>A | CA2670126262 | QDPR | c.105+61A>T (n.105+61A>T) c.32+61A>T n.268+61A>T n.285+61A>T n.141+61A>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511889T>C | CA2670126263 | QDPR | c.105+61A>G (n.105+61A>G) c.32+61A>G n.268+61A>G n.285+61A>G n.141+61A>G | gnomAD v4 |
4 | g.17511889T>G | CA2670126264 | QDPR | c.105+61A>C (n.105+61A>C) c.32+61A>C n.268+61A>C n.285+61A>C n.141+61A>C | gnomAD v4 |
4 | g.17511890C>A | CA2670126265 | QDPR | c.105+60G>T (n.105+60G>T) c.32+60G>T n.268+60G>T n.285+60G>T n.141+60G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511891C>A | CA2670126266 | QDPR | c.105+59G>T (n.105+59G>T) c.32+59G>T n.268+59G>T n.285+59G>T n.141+59G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511891C>T | CA2670126267 | QDPR | c.105+59G>A (n.105+59G>A) c.32+59G>A n.268+59G>A n.285+59G>A n.141+59G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511892A= | CA1441595096 | QDPR | c.105+58T= (n.105+58T=) c.32+58T= n.268+58T= n.285+58T= n.141+58T= | |
4 | g.17511892A>C | CA2578060239 | QDPR | c.105+58T>G (n.105+58T>G) c.32+58T>G n.268+58T>G n.285+58T>G n.141+58T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17511892A>G | CA791239671 | QDPR | c.105+58T>C (n.105+58T>C) c.32+58T>C n.268+58T>C n.285+58T>C n.141+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17511893C>T | CA2670126268 | QDPR | c.105+57G>A (n.105+57G>A) c.32+57G>A n.268+57G>A n.285+57G>A n.141+57G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511894A>C | CA2670126270 | QDPR | c.105+56T>G (n.105+56T>G) c.32+56T>G n.268+56T>G n.285+56T>G n.141+56T>G | gnomAD v4 |
4 | g.17511894A>G | CA2670126269 | QDPR | c.105+56T>C (n.105+56T>C) c.32+56T>C n.268+56T>C n.285+56T>C n.141+56T>C | gnomAD v4 |
4 | g.17511894A>T | CA2670126271 | QDPR | c.105+56T>A (n.105+56T>A) c.32+56T>A n.268+56T>A n.285+56T>A n.141+56T>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511895C>A | CA2670126272 | QDPR | c.105+55G>T (n.105+55G>T) c.32+55G>T n.268+55G>T n.285+55G>T n.141+55G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511895C>G | CA2670126274 | QDPR | c.105+55G>C (n.105+55G>C) c.32+55G>C n.268+55G>C n.285+55G>C n.141+55G>C | gnomAD v4 |
4 | g.17511895C>T | CA2670126273 | QDPR | c.105+55G>A (n.105+55G>A) c.32+55G>A n.268+55G>A n.285+55G>A n.141+55G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511896G>A | CA1059771900 | QDPR | c.105+54C>T (n.105+54C>T) c.32+54C>T n.268+54C>T n.285+54C>T n.141+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17511896G>C | CA1059771902 | QDPR | c.105+54C>G (n.105+54C>G) c.32+54C>G n.268+54C>G n.285+54C>G n.141+54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17511896G= | CA1441595097 | QDPR | c.105+54C= (n.105+54C=) c.32+54C= n.268+54C= n.285+54C= n.141+54C= | |
4 | g.17511896G>T | CA2670126275 | QDPR | c.105+54C>A (n.105+54C>A) c.32+54C>A n.268+54C>A n.285+54C>A n.141+54C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511897A>C | CA2670126276 | QDPR | c.105+53T>G (n.105+53T>G) c.32+53T>G n.268+53T>G n.285+53T>G n.141+53T>G | gnomAD v4 |
4 | g.17511898A>C | CA2670126277 | QDPR | c.105+52T>G (n.105+52T>G) c.32+52T>G n.268+52T>G n.285+52T>G n.141+52T>G | gnomAD v4 |
4 | g.17511898A>G | CA2670126278 | QDPR | c.105+52T>C (n.105+52T>C) c.32+52T>C n.268+52T>C n.285+52T>C n.141+52T>C | gnomAD v4 |
4 | g.17511899A>C | CA2670126279 | QDPR | c.105+51T>G (n.105+51T>G) c.32+51T>G n.268+51T>G n.285+51T>G n.141+51T>G | gnomAD v4 |
4 | g.17511899A>G | CA2578060240 | QDPR | c.105+51T>C (n.105+51T>C) c.32+51T>C n.268+51T>C n.285+51T>C n.141+51T>C | gnomAD v4 |
4 | g.17511900G>A | CA2670126280 | QDPR | c.105+50C>T (n.105+50C>T) c.32+50C>T n.268+50C>T n.285+50C>T n.141+50C>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511900G>C | CA92608144 | QDPR | c.105+50C>G (n.105+50C>G) c.32+50C>G n.268+50C>G n.285+50C>G n.141+50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.17511900G= | CA1441595098 | QDPR | c.105+50C= (n.105+50C=) c.32+50C= n.268+50C= n.285+50C= n.141+50C= | |
4 | g.17511900G>T | CA2670126281 | QDPR | c.105+50C>A (n.105+50C>A) c.32+50C>A n.268+50C>A n.285+50C>A n.141+50C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511901C>A | CA2868228 | QDPR | c.105+49G>T (n.105+49G>T) c.32+49G>T n.268+49G>T n.285+49G>T n.141+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17511901C= | CA1441595099 | QDPR | c.105+49G= (n.105+49G=) c.32+49G= n.268+49G= n.285+49G= n.141+49G= | |
4 | g.17511901C>T | CA2868229 | QDPR | c.105+49G>A (n.105+49G>A) c.32+49G>A n.268+49G>A n.285+49G>A n.141+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17511905dup | CA2670126282 | QDPR | c.105+49dup (n.105+49dup) c.32+49dup n.268+49dup n.285+49dup n.141+49dup | gnomAD v4 |
4 | g.17511905del | CA2578060241 | QDPR | c.105+49del (n.105+49del) c.32+49del n.268+49del n.285+49del n.141+49del | gnomAD v4 |
4 | g.17511903C>A | CA2868230 | QDPR | c.105+47G>T (n.105+47G>T) c.32+47G>T n.268+47G>T n.285+47G>T n.141+47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17511903C= | CA1441595100 | QDPR | c.105+47G= (n.105+47G=) c.32+47G= n.268+47G= n.285+47G= n.141+47G= | |
4 | g.17511903C>T | CA2578060242 | QDPR | c.105+47G>A (n.105+47G>A) c.32+47G>A n.268+47G>A n.285+47G>A n.141+47G>A | |
4 | g.17511904C>A | CA2670126283 | QDPR | c.105+46G>T (n.105+46G>T) c.32+46G>T n.268+46G>T n.285+46G>T n.141+46G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511904C>T | CA2670126284 | QDPR | c.105+46G>A (n.105+46G>A) c.32+46G>A n.268+46G>A n.285+46G>A n.141+46G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511905C>A | CA2670126285 | QDPR | c.105+45G>T (n.105+45G>T) c.32+45G>T n.268+45G>T n.285+45G>T n.141+45G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17511905C>G | CA2670126286 | QDPR | c.105+45G>C (n.105+45G>C) c.32+45G>C n.268+45G>C n.285+45G>C n.141+45G>C | gnomAD v4 |
4 | g.17511905C>T | CA2670126287 | QDPR | c.105+45G>A (n.105+45G>A) c.32+45G>A n.268+45G>A n.285+45G>A n.141+45G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17511906G>C | CA2670126289 | QDPR | c.105+44C>G (n.105+44C>G) c.32+44C>G n.268+44C>G n.285+44C>G n.141+44C>G | gnomAD v4 |
4 | g.17511906G>T | CA2670126290 | QDPR | c.105+44C>A (n.105+44C>A) c.32+44C>A n.268+44C>A n.285+44C>A n.141+44C>A | gnomAD v4 |