Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.17504408C>A | CA356450307 | QDPR | n.1313G>T c.266G>T (p.Gly89Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.193G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.429G>T n.446G>T n.302G>T | |
4 | g.17504408C= | CA1441591527 | QDPR | n.1313G= c.266G= (p.Gly89=) c.173G= (p.Gly58=) c.193G= c.*197G= (n.*197G=) n.429G= n.446G= n.302G= | |
4 | g.17504408C>G | CA356450312 | QDPR | n.1313G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.193G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.429G>C n.446G>C n.302G>C | |
4 | g.17504408C>T | CA356450314 | QDPR | n.1313G>A c.266G>A (p.Gly89Glu) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.193G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.429G>A n.446G>A n.302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.17504409C>A | CA356450319 | QDPR | n.1312G>T c.265G>T (p.Gly89Ter) c.172G>T (p.Gly58Ter) c.192G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.428G>T n.445G>T n.301G>T | |
4 | g.17504409C= | CA1441591528 | QDPR | n.1312G= c.265G= (p.Gly89=) c.172G= (p.Gly58=) c.192G= c.*196G= (n.*196G=) n.428G= n.445G= n.301G= | |
4 | g.17504409C>G | CA356450321 | QDPR | n.1312G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.192G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.428G>C n.445G>C n.301G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17504409C>T | CA356450326 | QDPR | n.1312G>A c.265G>A (p.Gly89Arg) c.172G>A (p.Gly58Arg) c.192G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.428G>A n.445G>A n.301G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17504410T>A | CA438714121 | QDPR | n.1311A>T c.264A>T (p.Gly88=) c.171A>T (p.Gly57=) c.191A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.427A>T n.444A>T n.300A>T | |
4 | g.17504410T>C | CA438714124 | QDPR | n.1311A>G c.264A>G (p.Gly88=) c.171A>G (p.Gly57=) c.191A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.427A>G n.444A>G n.300A>G | gnomAD v4 |
4 | g.17504410T>G | CA92602086 | QDPR | n.1311A>C c.264A>C (p.Gly88=) c.171A>C (p.Gly57=) c.191A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.427A>C n.444A>C n.300A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17504410T= | CA1441591529 | QDPR | n.1311A= c.264A= (p.Gly88=) c.171A= (p.Gly57=) c.191A= c.*195A= (n.*195A=) n.427A= n.444A= n.300A= | |
4 | g.17504411C>A | CA356450333 | QDPR | n.1310G>T c.263G>T (p.Gly88Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.190G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.426G>T n.443G>T n.299G>T | |
4 | g.17504411C>G | CA356450331 | QDPR | n.1310G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.190G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.426G>C n.443G>C n.299G>C | |
4 | g.17504411C>T | CA356450329 | QDPR | n.1310G>A c.263G>A (p.Gly88Glu) c.170G>A (p.Gly57Glu) c.190G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.426G>A n.443G>A n.299G>A | |
4 | g.17504411_17504412delinsTT | CA645526400 | QDPR | n.1309_1310delinsAA c.262_263delinsAA (p.Gly88Lys) c.169_170delinsAA (p.Gly57Lys) c.189_190delinsAA c.*193_*194delinsAA (n.*193_*194delinsAA) n.425_426delinsAA n.442_443delinsAA n.298_299delinsAA | COSMIC |
4 | g.17504412C>A | CA356450336 | QDPR | n.1309G>T c.262G>T (p.Gly88Ter) c.169G>T (p.Gly57Ter) c.189G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.425G>T n.442G>T n.298G>T | |
4 | g.17504412C>G | CA356450338 | QDPR | n.1309G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.189G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.425G>C n.442G>C n.298G>C | |
4 | g.17504412C>T | CA356450348 | QDPR | n.1309G>A c.262G>A (p.Gly88Arg) c.169G>A (p.Gly57Arg) c.189G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.425G>A n.442G>A n.298G>A | COSMIC |
4 | g.17504413A>C | CA438714144 | QDPR | n.1308T>G c.261T>G (p.Ala87=) c.168T>G (p.Ala56=) c.188T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.424T>G n.441T>G n.297T>G | |
4 | g.17504413A>G | CA438714141 | QDPR | n.1308T>C c.261T>C (p.Ala87=) c.168T>C (p.Ala56=) c.188T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.424T>C n.441T>C n.297T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.17504413A>T | CA438714139 | QDPR | n.1308T>A c.261T>A (p.Ala87=) c.168T>A (p.Ala56=) c.188T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.424T>A n.441T>A n.297T>A | |
4 | g.17504414G>A | CA356450349 | QDPR | n.1307C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.187C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.423C>T n.440C>T n.296C>T | |
4 | g.17504414G>C | CA356450350 | QDPR | n.1307C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.187C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.423C>G n.440C>G n.296C>G | |
4 | g.17504414G>T | CA356450352 | QDPR | n.1307C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.187C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.423C>A n.440C>A n.296C>A | |
4 | g.17504415C>A | CA356450358 | QDPR | n.1306G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.186G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.422G>T n.439G>T n.295G>T | |
4 | g.17504415C= | CA1441591530 | QDPR | n.1306G= c.259G= (p.Ala87=) c.166G= (p.Ala56=) c.186G= c.*190G= (n.*190G=) n.422G= n.439G= n.295G= | |
4 | g.17504415C>G | CA356450363 | QDPR | n.1306G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.186G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.422G>C n.439G>C n.295G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.17504415C>T | CA356450360 | QDPR | n.1306G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.186G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.422G>A n.439G>A n.295G>A | |
4 | g.17504416A= | CA1441591531 | QDPR | n.1305T= c.258T= (p.Val86=) c.165T= (p.Val55=) c.185T= c.*189T= (n.*189T=) n.421T= n.438T= n.294T= | |
4 | g.17504416A>C | CA438714152 | QDPR | n.1305T>G c.258T>G (p.Val86=) c.165T>G (p.Val55=) c.185T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.421T>G n.438T>G n.294T>G | dbSNP |
4 | g.17504416A>G | CA438714158 | QDPR | n.1305T>C c.258T>C (p.Val86=) c.165T>C (p.Val55=) c.185T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.421T>C n.438T>C n.294T>C | |
4 | g.17504416A>T | CA438714154 | QDPR | n.1305T>A c.258T>A (p.Val86=) c.165T>A (p.Val55=) c.185T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.421T>A n.438T>A n.294T>A | |
4 | g.17504417A>C | CA356450365 | QDPR | n.1304T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) c.184T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.420T>G n.437T>G n.293T>G | |
4 | g.17504417A>G | CA356450368 | QDPR | n.1304T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) c.184T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.420T>C n.437T>C n.293T>C | |
4 | g.17504417A>T | CA356450376 | QDPR | n.1304T>A c.257T>A (p.Val86Asp) c.164T>A (p.Val55Asp) c.184T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.420T>A n.437T>A n.293T>A | |
4 | g.17504418C>A | CA2868167 | QDPR | n.1303G>T c.256G>T (p.Val86Phe) c.163G>T (p.Val55Phe) c.183G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.419G>T n.436G>T n.292G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17504418C= | CA1441591532 | QDPR | n.1303G= c.256G= (p.Val86=) c.163G= (p.Val55=) c.183G= c.*187G= (n.*187G=) n.419G= n.436G= n.292G= | |
4 | g.17504418C>G | CA356450378 | QDPR | n.1303G>C c.256G>C (p.Val86Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) c.183G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.419G>C n.436G>C n.292G>C | |
4 | g.17504418C>T | CA2868168 | QDPR | n.1303G>A c.256G>A (p.Val86Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) c.183G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.419G>A n.436G>A n.292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17504419G>A | CA2868169 | QDPR | n.1302C>T c.255C>T (p.Cys85=) c.162C>T (p.Cys54=) c.182C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.418C>T n.435C>T n.291C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17504419G>C | CA356450382 | QDPR | n.1302C>G c.255C>G (p.Cys85Trp) c.162C>G (p.Cys54Trp) c.182C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.418C>G n.435C>G n.291C>G | |
4 | g.17504419G= | CA1441591533 | QDPR | n.1302C= c.255C= (p.Cys85=) c.162C= (p.Cys54=) c.182C= c.*186C= (n.*186C=) n.418C= n.435C= n.291C= | |
4 | g.17504419G>T | CA356450384 | QDPR | n.1302C>A c.255C>A (p.Cys85Ter) c.162C>A (p.Cys54Ter) c.182C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.418C>A n.435C>A n.291C>A | |
4 | g.17504420C>A | CA356450385 | QDPR | n.1301G>T c.254G>T (p.Cys85Phe) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.181G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.417G>T n.434G>T n.290G>T | |
4 | g.17504420C= | CA1441591534 | QDPR | n.1301G= c.254G= (p.Cys85=) c.161G= (p.Cys54=) c.181G= c.*185G= (n.*185G=) n.417G= n.434G= n.290G= | |
4 | g.17504420C>G | CA356450386 | QDPR | n.1301G>C c.254G>C (p.Cys85Ser) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.181G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.417G>C n.434G>C n.290G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17504420C>T | CA2868170 | QDPR | n.1301G>A c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.181G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.417G>A n.434G>A n.290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17504421A>C | CA356450390 | QDPR | n.1300T>G c.253T>G (p.Cys85Gly) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.180T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.416T>G n.433T>G n.289T>G | gnomAD v4 |
4 | g.17504421A>G | CA356450393 | QDPR | n.1300T>C c.253T>C (p.Cys85Arg) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.180T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.416T>C n.433T>C n.289T>C | gnomAD v4 |