| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.17504404C>A | CA356450272 | QDPR | n.1317G>T c.270G>T (p.Trp90Cys) c.177G>T (p.Trp59Cys) c.197G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.433G>T n.450G>T n.306G>T | |
| 4 | g.17504404C= | CA1441591526 | QDPR | n.1317G= c.270G= (p.Trp90=) c.177G= (p.Trp59=) c.197G= c.*201G= (n.*201G=) n.433G= n.450G= n.306G= | |
| 4 | g.17504404C>G | CA356450275 | QDPR | n.1317G>C c.270G>C (p.Trp90Cys) c.177G>C (p.Trp59Cys) c.197G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.433G>C n.450G>C n.306G>C | |
| 4 | g.17504404C>T | CA114328 | QDPR | n.1317G>A c.270G>A (p.Trp90Ter) c.177G>A (p.Trp59Ter) c.197G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.433G>A n.450G>A n.306G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.17504405C>A | CA356450286 | QDPR | n.1316G>T c.269G>T (p.Trp90Leu) c.176G>T (p.Trp59Leu) c.196G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.432G>T n.449G>T n.305G>T | |
| 4 | g.17504405C>G | CA356450292 | QDPR | n.1316G>C c.269G>C (p.Trp90Ser) c.176G>C (p.Trp59Ser) c.196G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.432G>C n.449G>C n.305G>C | |
| 4 | g.17504405C>T | CA356450295 | QDPR | n.1316G>A c.269G>A (p.Trp90Ter) c.176G>A (p.Trp59Ter) c.196G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.432G>A n.449G>A n.305G>A | |
| 4 | g.17504406A>C | CA356450303 | QDPR | n.1315T>G c.268T>G (p.Trp90Gly) c.175T>G (p.Trp59Gly) c.195T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.431T>G n.448T>G n.304T>G | |
| 4 | g.17504406A>G | CA356450301 | QDPR | n.1315T>C c.268T>C (p.Trp90Arg) c.175T>C (p.Trp59Arg) c.195T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.431T>C n.448T>C n.304T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504406A>T | CA356450299 | QDPR | n.1315T>A c.268T>A (p.Trp90Arg) c.175T>A (p.Trp59Arg) c.195T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.431T>A n.448T>A n.304T>A | |
| 4 | g.17504407T>A | CA438714108 | QDPR | n.1314A>T c.267A>T (p.Gly89=) c.174A>T (p.Gly58=) c.194A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.430A>T n.447A>T n.303A>T | |
| 4 | g.17504407T>C | CA438714110 | QDPR | n.1314A>G c.267A>G (p.Gly89=) c.174A>G (p.Gly58=) c.194A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.430A>G n.447A>G n.303A>G | |
| 4 | g.17504407T>G | CA438714112 | QDPR | n.1314A>C c.267A>C (p.Gly89=) c.174A>C (p.Gly58=) c.194A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.430A>C n.447A>C n.303A>C | |
| 4 | g.17504408C>A | CA356450307 | QDPR | n.1313G>T c.266G>T (p.Gly89Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.193G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.429G>T n.446G>T n.302G>T | |
| 4 | g.17504408C= | CA1441591527 | QDPR | n.1313G= c.266G= (p.Gly89=) c.173G= (p.Gly58=) c.193G= c.*197G= (n.*197G=) n.429G= n.446G= n.302G= | |
| 4 | g.17504408C>G | CA356450312 | QDPR | n.1313G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.193G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.429G>C n.446G>C n.302G>C | |
| 4 | g.17504408C>T | CA356450314 | QDPR | n.1313G>A c.266G>A (p.Gly89Glu) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.193G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.429G>A n.446G>A n.302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.17504409C>A | CA356450319 | QDPR | n.1312G>T c.265G>T (p.Gly89Ter) c.172G>T (p.Gly58Ter) c.192G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.428G>T n.445G>T n.301G>T | |
| 4 | g.17504409C= | CA1441591528 | QDPR | n.1312G= c.265G= (p.Gly89=) c.172G= (p.Gly58=) c.192G= c.*196G= (n.*196G=) n.428G= n.445G= n.301G= | |
| 4 | g.17504409C>G | CA356450321 | QDPR | n.1312G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.192G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.428G>C n.445G>C n.301G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504409C>T | CA356450326 | QDPR | n.1312G>A c.265G>A (p.Gly89Arg) c.172G>A (p.Gly58Arg) c.192G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.428G>A n.445G>A n.301G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504410T>A | CA438714121 | QDPR | n.1311A>T c.264A>T (p.Gly88=) c.171A>T (p.Gly57=) c.191A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.427A>T n.444A>T n.300A>T | |
| 4 | g.17504410T>C | CA438714124 | QDPR | n.1311A>G c.264A>G (p.Gly88=) c.171A>G (p.Gly57=) c.191A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.427A>G n.444A>G n.300A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504410T>G | CA92602086 | QDPR | n.1311A>C c.264A>C (p.Gly88=) c.171A>C (p.Gly57=) c.191A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.427A>C n.444A>C n.300A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504410T= | CA1441591529 | QDPR | n.1311A= c.264A= (p.Gly88=) c.171A= (p.Gly57=) c.191A= c.*195A= (n.*195A=) n.427A= n.444A= n.300A= | |
| 4 | g.17504411C>A | CA356450333 | QDPR | n.1310G>T c.263G>T (p.Gly88Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.190G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.426G>T n.443G>T n.299G>T | |
| 4 | g.17504411C>G | CA356450331 | QDPR | n.1310G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.190G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.426G>C n.443G>C n.299G>C | |
| 4 | g.17504411C>T | CA356450329 | QDPR | n.1310G>A c.263G>A (p.Gly88Glu) c.170G>A (p.Gly57Glu) c.190G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.426G>A n.443G>A n.299G>A | |
| 4 | g.17504411_17504412delinsTT | CA645526400 | QDPR | n.1309_1310delinsAA c.262_263delinsAA (p.Gly88Lys) c.169_170delinsAA (p.Gly57Lys) c.189_190delinsAA c.*193_*194delinsAA (n.*193_*194delinsAA) n.425_426delinsAA n.442_443delinsAA n.298_299delinsAA | COSMIC |
| 4 | g.17504412C>A | CA356450336 | QDPR | n.1309G>T c.262G>T (p.Gly88Ter) c.169G>T (p.Gly57Ter) c.189G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.425G>T n.442G>T n.298G>T | |
| 4 | g.17504412C>G | CA356450338 | QDPR | n.1309G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.189G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.425G>C n.442G>C n.298G>C | |
| 4 | g.17504412C>T | CA356450348 | QDPR | n.1309G>A c.262G>A (p.Gly88Arg) c.169G>A (p.Gly57Arg) c.189G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.425G>A n.442G>A n.298G>A | COSMIC |
| 4 | g.17504413A>C | CA438714144 | QDPR | n.1308T>G c.261T>G (p.Ala87=) c.168T>G (p.Ala56=) c.188T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.424T>G n.441T>G n.297T>G | |
| 4 | g.17504413A>G | CA438714141 | QDPR | n.1308T>C c.261T>C (p.Ala87=) c.168T>C (p.Ala56=) c.188T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.424T>C n.441T>C n.297T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.17504413A>T | CA438714139 | QDPR | n.1308T>A c.261T>A (p.Ala87=) c.168T>A (p.Ala56=) c.188T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.424T>A n.441T>A n.297T>A | |
| 4 | g.17504414G>A | CA356450349 | QDPR | n.1307C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.187C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.423C>T n.440C>T n.296C>T | |
| 4 | g.17504414G>C | CA356450350 | QDPR | n.1307C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.187C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.423C>G n.440C>G n.296C>G | |
| 4 | g.17504414G>T | CA356450352 | QDPR | n.1307C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.187C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.423C>A n.440C>A n.296C>A | |
| 4 | g.17504415C>A | CA356450358 | QDPR | n.1306G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.186G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.422G>T n.439G>T n.295G>T | |
| 4 | g.17504415C= | CA1441591530 | QDPR | n.1306G= c.259G= (p.Ala87=) c.166G= (p.Ala56=) c.186G= c.*190G= (n.*190G=) n.422G= n.439G= n.295G= | |
| 4 | g.17504415C>G | CA356450363 | QDPR | n.1306G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.186G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.422G>C n.439G>C n.295G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504415C>T | CA356450360 | QDPR | n.1306G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.186G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.422G>A n.439G>A n.295G>A | |
| 4 | g.17504416A= | CA1441591531 | QDPR | n.1305T= c.258T= (p.Val86=) c.165T= (p.Val55=) c.185T= c.*189T= (n.*189T=) n.421T= n.438T= n.294T= | |
| 4 | g.17504416A>C | CA438714152 | QDPR | n.1305T>G c.258T>G (p.Val86=) c.165T>G (p.Val55=) c.185T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.421T>G n.438T>G n.294T>G | dbSNP |
| 4 | g.17504416A>G | CA438714158 | QDPR | n.1305T>C c.258T>C (p.Val86=) c.165T>C (p.Val55=) c.185T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.421T>C n.438T>C n.294T>C | |
| 4 | g.17504416A>T | CA438714154 | QDPR | n.1305T>A c.258T>A (p.Val86=) c.165T>A (p.Val55=) c.185T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.421T>A n.438T>A n.294T>A | |
| 4 | g.17504417A>C | CA356450365 | QDPR | n.1304T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) c.184T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.420T>G n.437T>G n.293T>G | |
| 4 | g.17504417A>G | CA356450368 | QDPR | n.1304T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) c.184T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.420T>C n.437T>C n.293T>C | |
| 4 | g.17504417A>T | CA356450376 | QDPR | n.1304T>A c.257T>A (p.Val86Asp) c.164T>A (p.Val55Asp) c.184T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.420T>A n.437T>A n.293T>A | |
| 4 | g.17504418C>A | CA2868167 | QDPR | n.1303G>T c.256G>T (p.Val86Phe) c.163G>T (p.Val55Phe) c.183G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.419G>T n.436G>T n.292G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |