UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.17504325T>A | CA2670122134 | QDPR | n.1342+54A>T c.295+54A>T (n.295+54A>T) c.202+54A>T (n.202+54A>T) c.222+54A>T c.*226+54A>T (n.*226+54A>T) n.458+54A>T n.475+54A>T n.331+54A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504326C>A | CA92602004 | QDPR | n.1342+53G>T c.295+53G>T (n.295+53G>T) c.202+53G>T (n.202+53G>T) c.222+53G>T c.*226+53G>T (n.*226+53G>T) n.458+53G>T n.475+53G>T n.331+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17504326C= | CA1441591494 | QDPR | n.1342+53G= c.295+53G= (n.295+53G=) c.202+53G= (n.202+53G=) c.222+53G= c.*226+53G= (n.*226+53G=) n.458+53G= n.475+53G= n.331+53G= | |
| 4 | g.17504327A>G | CA2670122135 | QDPR | n.1342+52T>C c.295+52T>C (n.295+52T>C) c.202+52T>C (n.202+52T>C) c.222+52T>C c.*226+52T>C (n.*226+52T>C) n.458+52T>C n.475+52T>C n.331+52T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504328G>A | CA1441591496 | QDPR | n.1342+51C>T c.295+51C>T (n.295+51C>T) c.202+51C>T (n.202+51C>T) c.222+51C>T c.*226+51C>T (n.*226+51C>T) n.458+51C>T n.475+51C>T n.331+51C>T | dbSNP |
| 4 | g.17504328G= | CA1441591495 | QDPR | n.1342+51C= c.295+51C= (n.295+51C=) c.202+51C= (n.202+51C=) c.222+51C= c.*226+51C= (n.*226+51C=) n.458+51C= n.475+51C= n.331+51C= | |
| 4 | g.17504328G>T | CA2670122136 | QDPR | n.1342+51C>A c.295+51C>A (n.295+51C>A) c.202+51C>A (n.202+51C>A) c.222+51C>A c.*226+51C>A (n.*226+51C>A) n.458+51C>A n.475+51C>A n.331+51C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504331G>A | CA791234211 | QDPR | n.1342+48C>T c.295+48C>T (n.295+48C>T) c.202+48C>T (n.202+48C>T) c.222+48C>T c.*226+48C>T (n.*226+48C>T) n.458+48C>T n.475+48C>T n.331+48C>T | dbSNP |
| 4 | g.17504331G= | CA1441591497 | QDPR | n.1342+48C= c.295+48C= (n.295+48C=) c.202+48C= (n.202+48C=) c.222+48C= c.*226+48C= (n.*226+48C=) n.458+48C= n.475+48C= n.331+48C= | |
| 4 | g.17504331G>T | CA2578051084 | QDPR | n.1342+48C>A c.295+48C>A (n.295+48C>A) c.202+48C>A (n.202+48C>A) c.222+48C>A c.*226+48C>A (n.*226+48C>A) n.458+48C>A n.475+48C>A n.331+48C>A | |
| 4 | g.17504332G>A | CA92602017 | QDPR | n.1342+47C>T c.295+47C>T (n.295+47C>T) c.202+47C>T (n.202+47C>T) c.222+47C>T c.*226+47C>T (n.*226+47C>T) n.458+47C>T n.475+47C>T n.331+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17504332G>C | CA2670122137 | QDPR | n.1342+47C>G c.295+47C>G (n.295+47C>G) c.202+47C>G (n.202+47C>G) c.222+47C>G c.*226+47C>G (n.*226+47C>G) n.458+47C>G n.475+47C>G n.331+47C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504332G= | CA1441591498 | QDPR | n.1342+47C= c.295+47C= (n.295+47C=) c.202+47C= (n.202+47C=) c.222+47C= c.*226+47C= (n.*226+47C=) n.458+47C= n.475+47C= n.331+47C= | |
| 4 | g.17504333A>G | CA2670122138 | QDPR | n.1342+46T>C c.295+46T>C (n.295+46T>C) c.202+46T>C (n.202+46T>C) c.222+46T>C c.*226+46T>C (n.*226+46T>C) n.458+46T>C n.475+46T>C n.331+46T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504337dup | CA2760590447 | QDPR | n.1342+46dup c.295+46dup (n.295+46dup) c.202+46dup (n.202+46dup) c.222+46dup c.*226+46dup (n.*226+46dup) n.458+46dup n.475+46dup n.331+46dup | |
| 4 | g.17504334A>C | CA2705191227 | QDPR | n.1342+45T>G c.295+45T>G (n.295+45T>G) c.202+45T>G (n.202+45T>G) c.222+45T>G c.*226+45T>G (n.*226+45T>G) n.458+45T>G n.475+45T>G n.331+45T>G | dbSNP |
| 4 | g.17504337A= | CA1441591499 | QDPR | n.1342+42T= c.295+42T= (n.295+42T=) c.202+42T= (n.202+42T=) c.222+42T= c.*226+42T= (n.*226+42T=) n.458+42T= n.475+42T= n.331+42T= | |
| 4 | g.17504337A>C | CA1441591500 | QDPR | n.1342+42T>G c.295+42T>G (n.295+42T>G) c.202+42T>G (n.202+42T>G) c.222+42T>G c.*226+42T>G (n.*226+42T>G) n.458+42T>G n.475+42T>G n.331+42T>G | dbSNP |
| 4 | g.17504337A>G | CA2670122139 | QDPR | n.1342+42T>C c.295+42T>C (n.295+42T>C) c.202+42T>C (n.202+42T>C) c.222+42T>C c.*226+42T>C (n.*226+42T>C) n.458+42T>C n.475+42T>C n.331+42T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504338G>C | CA1059767663 | QDPR | n.1342+41C>G c.295+41C>G (n.295+41C>G) c.202+41C>G (n.202+41C>G) c.222+41C>G c.*226+41C>G (n.*226+41C>G) n.458+41C>G n.475+41C>G n.331+41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504338G= | CA1441591501 | QDPR | n.1342+41C= c.295+41C= (n.295+41C=) c.202+41C= (n.202+41C=) c.222+41C= c.*226+41C= (n.*226+41C=) n.458+41C= n.475+41C= n.331+41C= | |
| 4 | g.17504339A= | CA1441591502 | QDPR | n.1342+40T= c.295+40T= (n.295+40T=) c.202+40T= (n.202+40T=) c.222+40T= c.*226+40T= (n.*226+40T=) n.458+40T= n.475+40T= n.331+40T= | |
| 4 | g.17504339A>G | CA2868159 | QDPR | n.1342+40T>C c.295+40T>C (n.295+40T>C) c.202+40T>C (n.202+40T>C) c.222+40T>C c.*226+40T>C (n.*226+40T>C) n.458+40T>C n.475+40T>C n.331+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504340G>A | CA2578051085 | QDPR | n.1342+39C>T c.295+39C>T (n.295+39C>T) c.202+39C>T (n.202+39C>T) c.222+39C>T c.*226+39C>T (n.*226+39C>T) n.458+39C>T n.475+39C>T n.331+39C>T | |
| 4 | g.17504341C>T | CA2760590448 | QDPR | n.1342+38G>A c.295+38G>A (n.295+38G>A) c.202+38G>A (n.202+38G>A) c.222+38G>A c.*226+38G>A (n.*226+38G>A) n.458+38G>A n.475+38G>A n.331+38G>A | |
| 4 | g.17504343G>C | CA791234214 | QDPR | n.1342+36C>G c.295+36C>G (n.295+36C>G) c.202+36C>G (n.202+36C>G) c.222+36C>G c.*226+36C>G (n.*226+36C>G) n.458+36C>G n.475+36C>G n.331+36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504343G= | CA1441591503 | QDPR | n.1342+36C= c.295+36C= (n.295+36C=) c.202+36C= (n.202+36C=) c.222+36C= c.*226+36C= (n.*226+36C=) n.458+36C= n.475+36C= n.331+36C= | |
| 4 | g.17504343G>T | CA2578051086 | QDPR | n.1342+36C>A c.295+36C>A (n.295+36C>A) c.202+36C>A (n.202+36C>A) c.222+36C>A c.*226+36C>A (n.*226+36C>A) n.458+36C>A n.475+36C>A n.331+36C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504344A>G | CA2670122140 | QDPR | n.1342+35T>C c.295+35T>C (n.295+35T>C) c.202+35T>C (n.202+35T>C) c.222+35T>C c.*226+35T>C (n.*226+35T>C) n.458+35T>C n.475+35T>C n.331+35T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504345G>A | CA2868160 | QDPR | n.1342+34C>T c.295+34C>T (n.295+34C>T) c.202+34C>T (n.202+34C>T) c.222+34C>T c.*226+34C>T (n.*226+34C>T) n.458+34C>T n.475+34C>T n.331+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504345G= | CA1441591504 | QDPR | n.1342+34C= c.295+34C= (n.295+34C=) c.202+34C= (n.202+34C=) c.222+34C= c.*226+34C= (n.*226+34C=) n.458+34C= n.475+34C= n.331+34C= | |
| 4 | g.17504345G>T | CA2670122141 | QDPR | n.1342+34C>A c.295+34C>A (n.295+34C>A) c.202+34C>A (n.202+34C>A) c.222+34C>A c.*226+34C>A (n.*226+34C>A) n.458+34C>A n.475+34C>A n.331+34C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504346C= | CA1441591505 | QDPR | n.1342+33G= c.295+33G= (n.295+33G=) c.202+33G= (n.202+33G=) c.222+33G= c.*226+33G= (n.*226+33G=) n.458+33G= n.475+33G= n.331+33G= | |
| 4 | g.17504346C>T | CA1441591506 | QDPR | n.1342+33G>A c.295+33G>A (n.295+33G>A) c.202+33G>A (n.202+33G>A) c.222+33G>A c.*226+33G>A (n.*226+33G>A) n.458+33G>A n.475+33G>A n.331+33G>A | dbSNP |
| 4 | g.17504348G>A | CA2514477889 | QDPR | n.1342+31C>T c.295+31C>T (n.295+31C>T) c.202+31C>T (n.202+31C>T) c.222+31C>T c.*226+31C>T (n.*226+31C>T) n.458+31C>T n.475+31C>T n.331+31C>T | |
| 4 | g.17504348G>T | CA2670122142 | QDPR | n.1342+31C>A c.295+31C>A (n.295+31C>A) c.202+31C>A (n.202+31C>A) c.222+31C>A c.*226+31C>A (n.*226+31C>A) n.458+31C>A n.475+31C>A n.331+31C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504350_17504357del | CA2670122143 | QDPR | n.1342+24_1342+31del c.295+24_295+31del (n.295+24_295+31del) c.202+24_202+31del (n.202+24_202+31del) c.222+24_222+31del c.*226+24_*226+31del (n.*226+24_*226+31del) n.458+24_458+31del n.475+24_475+31del n.331+24_331+31del | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504351C= | CA1441591507 | QDPR | n.1342+28G= c.295+28G= (n.295+28G=) c.202+28G= (n.202+28G=) c.222+28G= c.*226+28G= (n.*226+28G=) n.458+28G= n.475+28G= n.331+28G= | |
| 4 | g.17504351C>T | CA549903871 | QDPR | n.1342+28G>A c.295+28G>A (n.295+28G>A) c.202+28G>A (n.202+28G>A) c.222+28G>A c.*226+28G>A (n.*226+28G>A) n.458+28G>A n.475+28G>A n.331+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504352A>T | CA2670122144 | QDPR | n.1342+27T>A c.295+27T>A (n.295+27T>A) c.202+27T>A (n.202+27T>A) c.222+27T>A c.*226+27T>A (n.*226+27T>A) n.458+27T>A n.475+27T>A n.331+27T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504354_17504355delinsAT | CA1441591508 | QDPR | n.1342+24_1342+25delinsAT c.295+24_295+25delinsAT (n.295+24_295+25delinsAT) c.202+24_202+25delinsAT (n.202+24_202+25delinsAT) c.222+24_222+25delinsAT c.*226+24_*226+25delinsAT (n.*226+24_*226+25delinsAT) n.458+24_458+25delinsAT n.475+24_475+25delinsAT n.331+24_331+25delinsAT | |
| 4 | g.17504355del | CA549903872 | QDPR | n.1342+24del c.295+24del (n.295+24del) c.202+24del (n.202+24del) c.222+24del c.*226+24del (n.*226+24del) n.458+24del n.475+24del n.331+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504355T>C | CA2578051087 | QDPR | n.1342+24A>G c.295+24A>G (n.295+24A>G) c.202+24A>G (n.202+24A>G) c.222+24A>G c.*226+24A>G (n.*226+24A>G) n.458+24A>G n.475+24A>G n.331+24A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504356G>C | CA1441591510 | QDPR | n.1342+23C>G c.295+23C>G (n.295+23C>G) c.202+23C>G (n.202+23C>G) c.222+23C>G c.*226+23C>G (n.*226+23C>G) n.458+23C>G n.475+23C>G n.331+23C>G | dbSNP |
| 4 | g.17504356G= | CA1441591509 | QDPR | n.1342+23C= c.295+23C= (n.295+23C=) c.202+23C= (n.202+23C=) c.222+23C= c.*226+23C= (n.*226+23C=) n.458+23C= n.475+23C= n.331+23C= | |
| 4 | g.17504356G>T | CA2670122145 | QDPR | n.1342+23C>A c.295+23C>A (n.295+23C>A) c.202+23C>A (n.202+23C>A) c.222+23C>A c.*226+23C>A (n.*226+23C>A) n.458+23C>A n.475+23C>A n.331+23C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504358G>T | CA2670122146 | QDPR | n.1342+21C>A c.295+21C>A (n.295+21C>A) c.202+21C>A (n.202+21C>A) c.222+21C>A c.*226+21C>A (n.*226+21C>A) n.458+21C>A n.475+21C>A n.331+21C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504360G>A | CA549903873 | QDPR | n.1342+19C>T c.295+19C>T (n.295+19C>T) c.202+19C>T (n.202+19C>T) c.222+19C>T c.*226+19C>T (n.*226+19C>T) n.458+19C>T n.475+19C>T n.331+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.17504360G= | CA1441591511 | QDPR | n.1342+19C= c.295+19C= (n.295+19C=) c.202+19C= (n.202+19C=) c.222+19C= c.*226+19C= (n.*226+19C=) n.458+19C= n.475+19C= n.331+19C= | |
| 4 | g.17504360G>T | CA2670122147 | QDPR | n.1342+19C>A c.295+19C>A (n.295+19C>A) c.202+19C>A (n.202+19C>A) c.222+19C>A c.*226+19C>A (n.*226+19C>A) n.458+19C>A n.475+19C>A n.331+19C>A | gnomAD v4 |