UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.17504245_17504248del | CA2760590442 | QDPR | n.1342+134_1342+137del c.295+134_295+137del (n.295+134_295+137del) c.202+134_202+137del (n.202+134_202+137del) c.222+134_222+137del c.*226+134_*226+137del (n.*226+134_*226+137del) n.458+134_458+137del n.475+134_475+137del n.331+134_331+137del | |
| 4 | g.17504244C>A | CA2670122086 | QDPR | n.1342+135G>T c.295+135G>T (n.295+135G>T) c.202+135G>T (n.202+135G>T) c.222+135G>T c.*226+135G>T (n.*226+135G>T) n.458+135G>T n.475+135G>T n.331+135G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504244C>G | CA2670122087 | QDPR | n.1342+135G>C c.295+135G>C (n.295+135G>C) c.202+135G>C (n.202+135G>C) c.222+135G>C c.*226+135G>C (n.*226+135G>C) n.458+135G>C n.475+135G>C n.331+135G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504246C>A | CA2670122088 | QDPR | n.1342+133G>T c.295+133G>T (n.295+133G>T) c.202+133G>T (n.202+133G>T) c.222+133G>T c.*226+133G>T (n.*226+133G>T) n.458+133G>T n.475+133G>T n.331+133G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504246C>G | CA2670122089 | QDPR | n.1342+133G>C c.295+133G>C (n.295+133G>C) c.202+133G>C (n.202+133G>C) c.222+133G>C c.*226+133G>C (n.*226+133G>C) n.458+133G>C n.475+133G>C n.331+133G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504247T>C | CA1441591460 | QDPR | n.1342+132A>G c.295+132A>G (n.295+132A>G) c.202+132A>G (n.202+132A>G) c.222+132A>G c.*226+132A>G (n.*226+132A>G) n.458+132A>G n.475+132A>G n.331+132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17504247T= | CA1441591459 | QDPR | n.1342+132A= c.295+132A= (n.295+132A=) c.202+132A= (n.202+132A=) c.222+132A= c.*226+132A= (n.*226+132A=) n.458+132A= n.475+132A= n.331+132A= | |
| 4 | g.17504248C>A | CA2670122090 | QDPR | n.1342+131G>T c.295+131G>T (n.295+131G>T) c.202+131G>T (n.202+131G>T) c.222+131G>T c.*226+131G>T (n.*226+131G>T) n.458+131G>T n.475+131G>T n.331+131G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504248C= | CA1441591461 | QDPR | n.1342+131G= c.295+131G= (n.295+131G=) c.202+131G= (n.202+131G=) c.222+131G= c.*226+131G= (n.*226+131G=) n.458+131G= n.475+131G= n.331+131G= | |
| 4 | g.17504248C>T | CA92601964 | QDPR | n.1342+131G>A c.295+131G>A (n.295+131G>A) c.202+131G>A (n.202+131G>A) c.222+131G>A c.*226+131G>A (n.*226+131G>A) n.458+131G>A n.475+131G>A n.331+131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504249C= | CA1441591462 | QDPR | n.1342+130G= c.295+130G= (n.295+130G=) c.202+130G= (n.202+130G=) c.222+130G= c.*226+130G= (n.*226+130G=) n.458+130G= n.475+130G= n.331+130G= | |
| 4 | g.17504249C>T | CA92601977 | QDPR | n.1342+130G>A c.295+130G>A (n.295+130G>A) c.202+130G>A (n.202+130G>A) c.222+130G>A c.*226+130G>A (n.*226+130G>A) n.458+130G>A n.475+130G>A n.331+130G>A | dbSNP |
| 4 | g.17504250C>A | CA2670122091 | QDPR | n.1342+129G>T c.295+129G>T (n.295+129G>T) c.202+129G>T (n.202+129G>T) c.222+129G>T c.*226+129G>T (n.*226+129G>T) n.458+129G>T n.475+129G>T n.331+129G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504250C= | CA1441591463 | QDPR | n.1342+129G= c.295+129G= (n.295+129G=) c.202+129G= (n.202+129G=) c.222+129G= c.*226+129G= (n.*226+129G=) n.458+129G= n.475+129G= n.331+129G= | |
| 4 | g.17504250C>T | CA1441591464 | QDPR | n.1342+129G>A c.295+129G>A (n.295+129G>A) c.202+129G>A (n.202+129G>A) c.222+129G>A c.*226+129G>A (n.*226+129G>A) n.458+129G>A n.475+129G>A n.331+129G>A | dbSNP |
| 4 | g.17504251C>A | CA1059767617 | QDPR | n.1342+128G>T c.295+128G>T (n.295+128G>T) c.202+128G>T (n.202+128G>T) c.222+128G>T c.*226+128G>T (n.*226+128G>T) n.458+128G>T n.475+128G>T n.331+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504251C= | CA1441591465 | QDPR | n.1342+128G= c.295+128G= (n.295+128G=) c.202+128G= (n.202+128G=) c.222+128G= c.*226+128G= (n.*226+128G=) n.458+128G= n.475+128G= n.331+128G= | |
| 4 | g.17504251C>G | CA791234163 | QDPR | n.1342+128G>C c.295+128G>C (n.295+128G>C) c.202+128G>C (n.202+128G>C) c.222+128G>C c.*226+128G>C (n.*226+128G>C) n.458+128G>C n.475+128G>C n.331+128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504251C>T | CA1059767620 | QDPR | n.1342+128G>A c.295+128G>A (n.295+128G>A) c.202+128G>A (n.202+128G>A) c.222+128G>A c.*226+128G>A (n.*226+128G>A) n.458+128G>A n.475+128G>A n.331+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504252G>A | CA92601982 | QDPR | n.1342+127C>T c.295+127C>T (n.295+127C>T) c.202+127C>T (n.202+127C>T) c.222+127C>T c.*226+127C>T (n.*226+127C>T) n.458+127C>T n.475+127C>T n.331+127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504252G>C | CA791234166 | QDPR | n.1342+127C>G c.295+127C>G (n.295+127C>G) c.202+127C>G (n.202+127C>G) c.222+127C>G c.*226+127C>G (n.*226+127C>G) n.458+127C>G n.475+127C>G n.331+127C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504252G= | CA1441591466 | QDPR | n.1342+127C= c.295+127C= (n.295+127C=) c.202+127C= (n.202+127C=) c.222+127C= c.*226+127C= (n.*226+127C=) n.458+127C= n.475+127C= n.331+127C= | |
| 4 | g.17504252G>T | CA2670122092 | QDPR | n.1342+127C>A c.295+127C>A (n.295+127C>A) c.202+127C>A (n.202+127C>A) c.222+127C>A c.*226+127C>A (n.*226+127C>A) n.458+127C>A n.475+127C>A n.331+127C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504253A>G | CA2670122093 | QDPR | n.1342+126T>C c.295+126T>C (n.295+126T>C) c.202+126T>C (n.202+126T>C) c.222+126T>C c.*226+126T>C (n.*226+126T>C) n.458+126T>C n.475+126T>C n.331+126T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504254G>A | CA2670122094 | QDPR | n.1342+125C>T c.295+125C>T (n.295+125C>T) c.202+125C>T (n.202+125C>T) c.222+125C>T c.*226+125C>T (n.*226+125C>T) n.458+125C>T n.475+125C>T n.331+125C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504254G>T | CA2670122095 | QDPR | n.1342+125C>A c.295+125C>A (n.295+125C>A) c.202+125C>A (n.202+125C>A) c.222+125C>A c.*226+125C>A (n.*226+125C>A) n.458+125C>A n.475+125C>A n.331+125C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504255C>A | CA2670122096 | QDPR | n.1342+124G>T c.295+124G>T (n.295+124G>T) c.202+124G>T (n.202+124G>T) c.222+124G>T c.*226+124G>T (n.*226+124G>T) n.458+124G>T n.475+124G>T n.331+124G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504255C>G | CA2505875019 | QDPR | n.1342+124G>C c.295+124G>C (n.295+124G>C) c.202+124G>C (n.202+124G>C) c.222+124G>C c.*226+124G>C (n.*226+124G>C) n.458+124G>C n.475+124G>C n.331+124G>C | |
| 4 | g.17504258C>A | CA2670122097 | QDPR | n.1342+121G>T c.295+121G>T (n.295+121G>T) c.202+121G>T (n.202+121G>T) c.222+121G>T c.*226+121G>T (n.*226+121G>T) n.458+121G>T n.475+121G>T n.331+121G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504258C>T | CA2670122098 | QDPR | n.1342+121G>A c.295+121G>A (n.295+121G>A) c.202+121G>A (n.202+121G>A) c.222+121G>A c.*226+121G>A (n.*226+121G>A) n.458+121G>A n.475+121G>A n.331+121G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504259T>C | CA1059767635 | QDPR | n.1342+120A>G c.295+120A>G (n.295+120A>G) c.202+120A>G (n.202+120A>G) c.222+120A>G c.*226+120A>G (n.*226+120A>G) n.458+120A>G n.475+120A>G n.331+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504259T= | CA1441591467 | QDPR | n.1342+120A= c.295+120A= (n.295+120A=) c.202+120A= (n.202+120A=) c.222+120A= c.*226+120A= (n.*226+120A=) n.458+120A= n.475+120A= n.331+120A= | |
| 4 | g.17504260G>A | CA2670122099 | QDPR | n.1342+119C>T c.295+119C>T (n.295+119C>T) c.202+119C>T (n.202+119C>T) c.222+119C>T c.*226+119C>T (n.*226+119C>T) n.458+119C>T n.475+119C>T n.331+119C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504261T>C | CA549903867 | QDPR | n.1342+118A>G c.295+118A>G (n.295+118A>G) c.202+118A>G (n.202+118A>G) c.222+118A>G c.*226+118A>G (n.*226+118A>G) n.458+118A>G n.475+118A>G n.331+118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504261T= | CA1441591468 | QDPR | n.1342+118A= c.295+118A= (n.295+118A=) c.202+118A= (n.202+118A=) c.222+118A= c.*226+118A= (n.*226+118A=) n.458+118A= n.475+118A= n.331+118A= | |
| 4 | g.17504262A>G | CA2670122100 | QDPR | n.1342+117T>C c.295+117T>C (n.295+117T>C) c.202+117T>C (n.202+117T>C) c.222+117T>C c.*226+117T>C (n.*226+117T>C) n.458+117T>C n.475+117T>C n.331+117T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504264A>G | CA2499217167 | QDPR | n.1342+115T>C c.295+115T>C (n.295+115T>C) c.202+115T>C (n.202+115T>C) c.222+115T>C c.*226+115T>C (n.*226+115T>C) n.458+115T>C n.475+115T>C n.331+115T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17504269C>A | CA2760590443 | QDPR | n.1342+110G>T c.295+110G>T (n.295+110G>T) c.202+110G>T (n.202+110G>T) c.222+110G>T c.*226+110G>T (n.*226+110G>T) n.458+110G>T n.475+110G>T n.331+110G>T | |
| 4 | g.17504269C>T | CA2670122101 | QDPR | n.1342+110G>A c.295+110G>A (n.295+110G>A) c.202+110G>A (n.202+110G>A) c.222+110G>A c.*226+110G>A (n.*226+110G>A) n.458+110G>A n.475+110G>A n.331+110G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504270C>A | CA2670122102 | QDPR | n.1342+109G>T c.295+109G>T (n.295+109G>T) c.202+109G>T (n.202+109G>T) c.222+109G>T c.*226+109G>T (n.*226+109G>T) n.458+109G>T n.475+109G>T n.331+109G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504270C= | CA1441591469 | QDPR | n.1342+109G= c.295+109G= (n.295+109G=) c.202+109G= (n.202+109G=) c.222+109G= c.*226+109G= (n.*226+109G=) n.458+109G= n.475+109G= n.331+109G= | |
| 4 | g.17504270C>T | CA1441591470 | QDPR | n.1342+109G>A c.295+109G>A (n.295+109G>A) c.202+109G>A (n.202+109G>A) c.222+109G>A c.*226+109G>A (n.*226+109G>A) n.458+109G>A n.475+109G>A n.331+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17504271G>A | CA92601983 | QDPR | n.1342+108C>T c.295+108C>T (n.295+108C>T) c.202+108C>T (n.202+108C>T) c.222+108C>T c.*226+108C>T (n.*226+108C>T) n.458+108C>T n.475+108C>T n.331+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504271G= | CA1441591471 | QDPR | n.1342+108C= c.295+108C= (n.295+108C=) c.202+108C= (n.202+108C=) c.222+108C= c.*226+108C= (n.*226+108C=) n.458+108C= n.475+108C= n.331+108C= | |
| 4 | g.17504271G>T | CA2670122103 | QDPR | n.1342+108C>A c.295+108C>A (n.295+108C>A) c.202+108C>A (n.202+108C>A) c.222+108C>A c.*226+108C>A (n.*226+108C>A) n.458+108C>A n.475+108C>A n.331+108C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504272G>C | CA2760590444 | QDPR | n.1342+107C>G c.295+107C>G (n.295+107C>G) c.202+107C>G (n.202+107C>G) c.222+107C>G c.*226+107C>G (n.*226+107C>G) n.458+107C>G n.475+107C>G n.331+107C>G | |
| 4 | g.17504272G>T | CA2670122104 | QDPR | n.1342+107C>A c.295+107C>A (n.295+107C>A) c.202+107C>A (n.202+107C>A) c.222+107C>A c.*226+107C>A (n.*226+107C>A) n.458+107C>A n.475+107C>A n.331+107C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504273G>A | CA2670122105 | QDPR | n.1342+106C>T c.295+106C>T (n.295+106C>T) c.202+106C>T (n.202+106C>T) c.222+106C>T c.*226+106C>T (n.*226+106C>T) n.458+106C>T n.475+106C>T n.331+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 4 | g.17504273G>T | CA2670122107 | QDPR | n.1342+106C>A c.295+106C>A (n.295+106C>A) c.202+106C>A (n.202+106C>A) c.222+106C>A c.*226+106C>A (n.*226+106C>A) n.458+106C>A n.475+106C>A n.331+106C>A | gnomAD v4 |