UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.17504233C>A | CA2670122076 | QDPR | n.1342+146G>T c.295+146G>T (n.295+146G>T) c.202+146G>T (n.202+146G>T) c.222+146G>T c.*226+146G>T (n.*226+146G>T) n.458+146G>T n.475+146G>T n.331+146G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504233C= | CA1441591456 | QDPR | n.1342+146G= c.295+146G= (n.295+146G=) c.202+146G= (n.202+146G=) c.222+146G= c.*226+146G= (n.*226+146G=) n.458+146G= n.475+146G= n.331+146G= | |
| 4 | g.17504233C>T | CA92601958 | QDPR | n.1342+146G>A c.295+146G>A (n.295+146G>A) c.202+146G>A (n.202+146G>A) c.222+146G>A c.*226+146G>A (n.*226+146G>A) n.458+146G>A n.475+146G>A n.331+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504234A>G | CA2670122077 | QDPR | n.1342+145T>C c.295+145T>C (n.295+145T>C) c.202+145T>C (n.202+145T>C) c.222+145T>C c.*226+145T>C (n.*226+145T>C) n.458+145T>C n.475+145T>C n.331+145T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504235T>C | CA2670122078 | QDPR | n.1342+144A>G c.295+144A>G (n.295+144A>G) c.202+144A>G (n.202+144A>G) c.222+144A>G c.*226+144A>G (n.*226+144A>G) n.458+144A>G n.475+144A>G n.331+144A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504236T>A | CA791234156 | QDPR | n.1342+143A>T c.295+143A>T (n.295+143A>T) c.202+143A>T (n.202+143A>T) c.222+143A>T c.*226+143A>T (n.*226+143A>T) n.458+143A>T n.475+143A>T n.331+143A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17504236T>G | CA2670122079 | QDPR | n.1342+143A>C c.295+143A>C (n.295+143A>C) c.202+143A>C (n.202+143A>C) c.222+143A>C c.*226+143A>C (n.*226+143A>C) n.458+143A>C n.475+143A>C n.331+143A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504236T= | CA1441591457 | QDPR | n.1342+143A= c.295+143A= (n.295+143A=) c.202+143A= (n.202+143A=) c.222+143A= c.*226+143A= (n.*226+143A=) n.458+143A= n.475+143A= n.331+143A= | |
| 4 | g.17504237A>C | CA2670122080 | QDPR | n.1342+142T>G c.295+142T>G (n.295+142T>G) c.202+142T>G (n.202+142T>G) c.222+142T>G c.*226+142T>G (n.*226+142T>G) n.458+142T>G n.475+142T>G n.331+142T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504237A>T | CA2670122081 | QDPR | n.1342+142T>A c.295+142T>A (n.295+142T>A) c.202+142T>A (n.202+142T>A) c.222+142T>A c.*226+142T>A (n.*226+142T>A) n.458+142T>A n.475+142T>A n.331+142T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504238A>G | CA2670122082 | QDPR | n.1342+141T>C c.295+141T>C (n.295+141T>C) c.202+141T>C (n.202+141T>C) c.222+141T>C c.*226+141T>C (n.*226+141T>C) n.458+141T>C n.475+141T>C n.331+141T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504239T>A | CA2670122083 | QDPR | n.1342+140A>T c.295+140A>T (n.295+140A>T) c.202+140A>T (n.202+140A>T) c.222+140A>T c.*226+140A>T (n.*226+140A>T) n.458+140A>T n.475+140A>T n.331+140A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504239T>C | CA2670122084 | QDPR | n.1342+140A>G c.295+140A>G (n.295+140A>G) c.202+140A>G (n.202+140A>G) c.222+140A>G c.*226+140A>G (n.*226+140A>G) n.458+140A>G n.475+140A>G n.331+140A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504240C>A | CA2670122085 | QDPR | n.1342+139G>T c.295+139G>T (n.295+139G>T) c.202+139G>T (n.202+139G>T) c.222+139G>T c.*226+139G>T (n.*226+139G>T) n.458+139G>T n.475+139G>T n.331+139G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504242C= | CA1441591458 | QDPR | n.1342+137G= c.295+137G= (n.295+137G=) c.202+137G= (n.202+137G=) c.222+137G= c.*226+137G= (n.*226+137G=) n.458+137G= n.475+137G= n.331+137G= | |
| 4 | g.17504242C>G | CA791234157 | QDPR | n.1342+137G>C c.295+137G>C (n.295+137G>C) c.202+137G>C (n.202+137G>C) c.222+137G>C c.*226+137G>C (n.*226+137G>C) n.458+137G>C n.475+137G>C n.331+137G>C | dbSNP |
| 4 | g.17504242C>T | CA1059767608 | QDPR | n.1342+137G>A c.295+137G>A (n.295+137G>A) c.202+137G>A (n.202+137G>A) c.222+137G>A c.*226+137G>A (n.*226+137G>A) n.458+137G>A n.475+137G>A n.331+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504245_17504248del | CA2760590442 | QDPR | n.1342+134_1342+137del c.295+134_295+137del (n.295+134_295+137del) c.202+134_202+137del (n.202+134_202+137del) c.222+134_222+137del c.*226+134_*226+137del (n.*226+134_*226+137del) n.458+134_458+137del n.475+134_475+137del n.331+134_331+137del | |
| 4 | g.17504244C>A | CA2670122086 | QDPR | n.1342+135G>T c.295+135G>T (n.295+135G>T) c.202+135G>T (n.202+135G>T) c.222+135G>T c.*226+135G>T (n.*226+135G>T) n.458+135G>T n.475+135G>T n.331+135G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504244C>G | CA2670122087 | QDPR | n.1342+135G>C c.295+135G>C (n.295+135G>C) c.202+135G>C (n.202+135G>C) c.222+135G>C c.*226+135G>C (n.*226+135G>C) n.458+135G>C n.475+135G>C n.331+135G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504246C>A | CA2670122088 | QDPR | n.1342+133G>T c.295+133G>T (n.295+133G>T) c.202+133G>T (n.202+133G>T) c.222+133G>T c.*226+133G>T (n.*226+133G>T) n.458+133G>T n.475+133G>T n.331+133G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504246C>G | CA2670122089 | QDPR | n.1342+133G>C c.295+133G>C (n.295+133G>C) c.202+133G>C (n.202+133G>C) c.222+133G>C c.*226+133G>C (n.*226+133G>C) n.458+133G>C n.475+133G>C n.331+133G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504247T>C | CA1441591460 | QDPR | n.1342+132A>G c.295+132A>G (n.295+132A>G) c.202+132A>G (n.202+132A>G) c.222+132A>G c.*226+132A>G (n.*226+132A>G) n.458+132A>G n.475+132A>G n.331+132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17504247T= | CA1441591459 | QDPR | n.1342+132A= c.295+132A= (n.295+132A=) c.202+132A= (n.202+132A=) c.222+132A= c.*226+132A= (n.*226+132A=) n.458+132A= n.475+132A= n.331+132A= | |
| 4 | g.17504248C>A | CA2670122090 | QDPR | n.1342+131G>T c.295+131G>T (n.295+131G>T) c.202+131G>T (n.202+131G>T) c.222+131G>T c.*226+131G>T (n.*226+131G>T) n.458+131G>T n.475+131G>T n.331+131G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504248C= | CA1441591461 | QDPR | n.1342+131G= c.295+131G= (n.295+131G=) c.202+131G= (n.202+131G=) c.222+131G= c.*226+131G= (n.*226+131G=) n.458+131G= n.475+131G= n.331+131G= | |
| 4 | g.17504248C>T | CA92601964 | QDPR | n.1342+131G>A c.295+131G>A (n.295+131G>A) c.202+131G>A (n.202+131G>A) c.222+131G>A c.*226+131G>A (n.*226+131G>A) n.458+131G>A n.475+131G>A n.331+131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504249C= | CA1441591462 | QDPR | n.1342+130G= c.295+130G= (n.295+130G=) c.202+130G= (n.202+130G=) c.222+130G= c.*226+130G= (n.*226+130G=) n.458+130G= n.475+130G= n.331+130G= | |
| 4 | g.17504249C>T | CA92601977 | QDPR | n.1342+130G>A c.295+130G>A (n.295+130G>A) c.202+130G>A (n.202+130G>A) c.222+130G>A c.*226+130G>A (n.*226+130G>A) n.458+130G>A n.475+130G>A n.331+130G>A | dbSNP |
| 4 | g.17504250C>A | CA2670122091 | QDPR | n.1342+129G>T c.295+129G>T (n.295+129G>T) c.202+129G>T (n.202+129G>T) c.222+129G>T c.*226+129G>T (n.*226+129G>T) n.458+129G>T n.475+129G>T n.331+129G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504250C= | CA1441591463 | QDPR | n.1342+129G= c.295+129G= (n.295+129G=) c.202+129G= (n.202+129G=) c.222+129G= c.*226+129G= (n.*226+129G=) n.458+129G= n.475+129G= n.331+129G= | |
| 4 | g.17504250C>T | CA1441591464 | QDPR | n.1342+129G>A c.295+129G>A (n.295+129G>A) c.202+129G>A (n.202+129G>A) c.222+129G>A c.*226+129G>A (n.*226+129G>A) n.458+129G>A n.475+129G>A n.331+129G>A | dbSNP |
| 4 | g.17504251C>A | CA1059767617 | QDPR | n.1342+128G>T c.295+128G>T (n.295+128G>T) c.202+128G>T (n.202+128G>T) c.222+128G>T c.*226+128G>T (n.*226+128G>T) n.458+128G>T n.475+128G>T n.331+128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504251C= | CA1441591465 | QDPR | n.1342+128G= c.295+128G= (n.295+128G=) c.202+128G= (n.202+128G=) c.222+128G= c.*226+128G= (n.*226+128G=) n.458+128G= n.475+128G= n.331+128G= | |
| 4 | g.17504251C>G | CA791234163 | QDPR | n.1342+128G>C c.295+128G>C (n.295+128G>C) c.202+128G>C (n.202+128G>C) c.222+128G>C c.*226+128G>C (n.*226+128G>C) n.458+128G>C n.475+128G>C n.331+128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504251C>T | CA1059767620 | QDPR | n.1342+128G>A c.295+128G>A (n.295+128G>A) c.202+128G>A (n.202+128G>A) c.222+128G>A c.*226+128G>A (n.*226+128G>A) n.458+128G>A n.475+128G>A n.331+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504252G>A | CA92601982 | QDPR | n.1342+127C>T c.295+127C>T (n.295+127C>T) c.202+127C>T (n.202+127C>T) c.222+127C>T c.*226+127C>T (n.*226+127C>T) n.458+127C>T n.475+127C>T n.331+127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504252G>C | CA791234166 | QDPR | n.1342+127C>G c.295+127C>G (n.295+127C>G) c.202+127C>G (n.202+127C>G) c.222+127C>G c.*226+127C>G (n.*226+127C>G) n.458+127C>G n.475+127C>G n.331+127C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17504252G= | CA1441591466 | QDPR | n.1342+127C= c.295+127C= (n.295+127C=) c.202+127C= (n.202+127C=) c.222+127C= c.*226+127C= (n.*226+127C=) n.458+127C= n.475+127C= n.331+127C= | |
| 4 | g.17504252G>T | CA2670122092 | QDPR | n.1342+127C>A c.295+127C>A (n.295+127C>A) c.202+127C>A (n.202+127C>A) c.222+127C>A c.*226+127C>A (n.*226+127C>A) n.458+127C>A n.475+127C>A n.331+127C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504253A>G | CA2670122093 | QDPR | n.1342+126T>C c.295+126T>C (n.295+126T>C) c.202+126T>C (n.202+126T>C) c.222+126T>C c.*226+126T>C (n.*226+126T>C) n.458+126T>C n.475+126T>C n.331+126T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504254G>A | CA2670122094 | QDPR | n.1342+125C>T c.295+125C>T (n.295+125C>T) c.202+125C>T (n.202+125C>T) c.222+125C>T c.*226+125C>T (n.*226+125C>T) n.458+125C>T n.475+125C>T n.331+125C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504254G>T | CA2670122095 | QDPR | n.1342+125C>A c.295+125C>A (n.295+125C>A) c.202+125C>A (n.202+125C>A) c.222+125C>A c.*226+125C>A (n.*226+125C>A) n.458+125C>A n.475+125C>A n.331+125C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504255C>A | CA2670122096 | QDPR | n.1342+124G>T c.295+124G>T (n.295+124G>T) c.202+124G>T (n.202+124G>T) c.222+124G>T c.*226+124G>T (n.*226+124G>T) n.458+124G>T n.475+124G>T n.331+124G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504255C>G | CA2505875019 | QDPR | n.1342+124G>C c.295+124G>C (n.295+124G>C) c.202+124G>C (n.202+124G>C) c.222+124G>C c.*226+124G>C (n.*226+124G>C) n.458+124G>C n.475+124G>C n.331+124G>C | |
| 4 | g.17504258C>A | CA2670122097 | QDPR | n.1342+121G>T c.295+121G>T (n.295+121G>T) c.202+121G>T (n.202+121G>T) c.222+121G>T c.*226+121G>T (n.*226+121G>T) n.458+121G>T n.475+121G>T n.331+121G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504258C>T | CA2670122098 | QDPR | n.1342+121G>A c.295+121G>A (n.295+121G>A) c.202+121G>A (n.202+121G>A) c.222+121G>A c.*226+121G>A (n.*226+121G>A) n.458+121G>A n.475+121G>A n.331+121G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17504259T>C | CA1059767635 | QDPR | n.1342+120A>G c.295+120A>G (n.295+120A>G) c.202+120A>G (n.202+120A>G) c.222+120A>G c.*226+120A>G (n.*226+120A>G) n.458+120A>G n.475+120A>G n.331+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.17504260G>A | CA2670122099 | QDPR | n.1342+119C>T c.295+119C>T (n.295+119C>T) c.202+119C>T (n.202+119C>T) c.222+119C>T c.*226+119C>T (n.*226+119C>T) n.458+119C>T n.475+119C>T n.331+119C>T | gnomAD v4 |