UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.17492340C>A | CA356444902 | QDPR | n.1484G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.344G>T (p.Gly115Val) n.174G>T c.364-1595G>T c.437-1595G>T (n.437-1595G>T) c.437-5104G>T (n.437-5104G>T) n.169G>T c.*368-1595G>T (n.*368-1595G>T) n.600-1595G>T n.617-1595G>T n.473-1595G>T | |
| 4 | g.17492340C= | CA1441586129 | QDPR | n.1484G= c.437G= (p.Gly146=) c.344G= (p.Gly115=) n.174G= c.364-1595G= c.437-1595G= (n.437-1595G=) c.437-5104G= (n.437-5104G=) n.169G= c.*368-1595G= (n.*368-1595G=) n.600-1595G= n.617-1595G= n.473-1595G= | |
| 4 | g.17492340C>G | CA2868100 | QDPR | n.1484G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.174G>C c.364-1595G>C c.437-1595G>C (n.437-1595G>C) c.437-5104G>C (n.437-5104G>C) n.169G>C c.*368-1595G>C (n.*368-1595G>C) n.600-1595G>C n.617-1595G>C n.473-1595G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492340C>T | CA356444901 | QDPR | n.1484G>A c.437G>A (p.Gly146Asp) c.344G>A (p.Gly115Asp) n.174G>A c.364-1595G>A c.437-1595G>A (n.437-1595G>A) c.437-5104G>A (n.437-5104G>A) n.169G>A c.*368-1595G>A (n.*368-1595G>A) n.600-1595G>A n.617-1595G>A n.473-1595G>A | |
| 4 | g.17492341del | CA2670124317 | QDPR | n.1484del c.437del c.344del n.174del c.364-1595del c.437-1595del (n.437-1595del) c.437-5104del (n.437-5104del) n.169del c.*368-1595del (n.*368-1595del) n.600-1595del n.617-1595del n.473-1595del | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492341C>A | CA356444903 | QDPR | n.1484-1G>T c.437-1G>T (n.437-1G>T) c.344-1G>T (n.344-1G>T) n.173G>T c.364-1596G>T c.437-1596G>T (n.437-1596G>T) c.437-5105G>T (n.437-5105G>T) n.168G>T c.*368-1596G>T (n.*368-1596G>T) n.600-1596G>T n.617-1596G>T n.473-1596G>T | |
| 4 | g.17492341C>G | CA356444904 | QDPR | n.1484-1G>C c.437-1G>C (n.437-1G>C) c.344-1G>C (n.344-1G>C) n.173G>C c.364-1596G>C c.437-1596G>C (n.437-1596G>C) c.437-5105G>C (n.437-5105G>C) n.168G>C c.*368-1596G>C (n.*368-1596G>C) n.600-1596G>C n.617-1596G>C n.473-1596G>C | |
| 4 | g.17492341C>T | CA356444905 | QDPR | n.1484-1G>A c.437-1G>A (n.437-1G>A) c.344-1G>A (n.344-1G>A) n.173G>A c.364-1596G>A c.437-1596G>A (n.437-1596G>A) c.437-5105G>A (n.437-5105G>A) n.168G>A c.*368-1596G>A (n.*368-1596G>A) n.600-1596G>A n.617-1596G>A n.473-1596G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492341_17492342insAGGAGTCCCATCCAGGGCAGCCTT | CA2705191625 | QDPR | n.1484-2_1484-1insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT c.437-2_437-1insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT (n.437-2_437-1insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT) c.344-2_344-1insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT (n.344-2_344-1insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT) n.172_173insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT c.364-1597_364-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT c.437-1597_437-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT (n.437-1597_437-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT) c.437-5106_437-5105insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT (n.437-5106_437-5105insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT) n.167_168insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT c.*368-1597_*368-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT (n.*368-1597_*368-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT) n.600-1597_600-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT n.617-1597_617-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT n.473-1597_473-1596insAAGGCTGCCCTGGATGGGACTCCT | dbSNP |
| 4 | g.17492342T>A | CA356444906 | QDPR | n.1484-2A>T c.437-2A>T (n.437-2A>T) c.344-2A>T (n.344-2A>T) n.172A>T c.364-1597A>T c.437-1597A>T (n.437-1597A>T) c.437-5106A>T (n.437-5106A>T) n.167A>T c.*368-1597A>T (n.*368-1597A>T) n.600-1597A>T n.617-1597A>T n.473-1597A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492342T>C | CA356444907 | QDPR | n.1484-2A>G c.437-2A>G (n.437-2A>G) c.344-2A>G (n.344-2A>G) n.172A>G c.364-1597A>G c.437-1597A>G (n.437-1597A>G) c.437-5106A>G (n.437-5106A>G) n.167A>G c.*368-1597A>G (n.*368-1597A>G) n.600-1597A>G n.617-1597A>G n.473-1597A>G | |
| 4 | g.17492342T>G | CA356444908 | QDPR | n.1484-2A>C c.437-2A>C (n.437-2A>C) c.344-2A>C (n.344-2A>C) n.172A>C c.364-1597A>C c.437-1597A>C (n.437-1597A>C) c.437-5106A>C (n.437-5106A>C) n.167A>C c.*368-1597A>C (n.*368-1597A>C) n.600-1597A>C n.617-1597A>C n.473-1597A>C | |
| 4 | g.17492343G>A | CA92593673 | QDPR | n.1484-3C>T c.437-3C>T (n.437-3C>T) c.344-3C>T (n.344-3C>T) n.171C>T c.364-1598C>T c.437-1598C>T (n.437-1598C>T) c.437-5107C>T (n.437-5107C>T) n.166C>T c.*368-1598C>T (n.*368-1598C>T) n.600-1598C>T n.617-1598C>T n.473-1598C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.17492343G= | CA1441586130 | QDPR | n.1484-3C= c.437-3C= (n.437-3C=) c.344-3C= (n.344-3C=) n.171C= c.364-1598C= c.437-1598C= (n.437-1598C=) c.437-5107C= (n.437-5107C=) n.166C= c.*368-1598C= (n.*368-1598C=) n.600-1598C= n.617-1598C= n.473-1598C= | |
| 4 | g.17492344_17492345del | CA2578051090 | QDPR | n.1484-4_1484-3del c.437-4_437-3del (n.437-4_437-3del) c.344-4_344-3del (n.344-4_344-3del) n.170_171del c.364-1599_364-1598del c.437-1599_437-1598del (n.437-1599_437-1598del) c.437-5108_437-5107del (n.437-5108_437-5107del) n.165_166del c.*368-1599_*368-1598del (n.*368-1599_*368-1598del) n.600-1599_600-1598del n.617-1599_617-1598del n.473-1599_473-1598del | |
| 4 | g.17492344G>C | CA1441586132 | QDPR | n.1484-4C>G c.437-4C>G (n.437-4C>G) c.344-4C>G (n.344-4C>G) n.170C>G c.364-1599C>G c.437-1599C>G (n.437-1599C>G) c.437-5108C>G (n.437-5108C>G) n.165C>G c.*368-1599C>G (n.*368-1599C>G) n.600-1599C>G n.617-1599C>G n.473-1599C>G | dbSNP |
| 4 | g.17492344G= | CA1441586131 | QDPR | n.1484-4C= c.437-4C= (n.437-4C=) c.344-4C= (n.344-4C=) n.170C= c.364-1599C= c.437-1599C= (n.437-1599C=) c.437-5108C= (n.437-5108C=) n.165C= c.*368-1599C= (n.*368-1599C=) n.600-1599C= n.617-1599C= n.473-1599C= | |
| 4 | g.17492345G>A | CA2499217159 | QDPR | n.1484-5C>T c.437-5C>T (n.437-5C>T) c.344-5C>T (n.344-5C>T) n.169C>T c.364-1600C>T c.437-1600C>T (n.437-1600C>T) c.437-5109C>T (n.437-5109C>T) n.164C>T c.*368-1600C>T (n.*368-1600C>T) n.600-1600C>T n.617-1600C>T n.473-1600C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.17492345G>T | CA2697557075 | QDPR | n.1484-5C>A c.437-5C>A (n.437-5C>A) c.344-5C>A (n.344-5C>A) n.169C>A c.364-1600C>A c.437-1600C>A (n.437-1600C>A) c.437-5109C>A (n.437-5109C>A) n.164C>A c.*368-1600C>A (n.*368-1600C>A) n.600-1600C>A n.617-1600C>A n.473-1600C>A | ClinVar |
| 4 | g.17492346A= | CA1441586133 | QDPR | n.1484-6T= c.437-6T= (n.437-6T=) c.344-6T= (n.344-6T=) n.168T= c.364-1601T= c.437-1601T= (n.437-1601T=) c.437-5110T= (n.437-5110T=) n.163T= c.*368-1601T= (n.*368-1601T=) n.600-1601T= n.617-1601T= n.473-1601T= | |
| 4 | g.17492346A>T | CA10618330 | QDPR | n.1484-6T>A c.437-6T>A (n.437-6T>A) c.344-6T>A (n.344-6T>A) n.168T>A c.364-1601T>A c.437-1601T>A (n.437-1601T>A) c.437-5110T>A (n.437-5110T>A) n.163T>A c.*368-1601T>A (n.*368-1601T>A) n.600-1601T>A n.617-1601T>A n.473-1601T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.17492349T>C | CA549902805 | QDPR | n.1484-9A>G c.437-9A>G (n.437-9A>G) c.344-9A>G (n.344-9A>G) n.165A>G c.364-1604A>G c.437-1604A>G (n.437-1604A>G) c.437-5113A>G (n.437-5113A>G) n.160A>G c.*368-1604A>G (n.*368-1604A>G) n.600-1604A>G n.617-1604A>G n.473-1604A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492349T>G | CA2670124318 | QDPR | n.1484-9A>C c.437-9A>C (n.437-9A>C) c.344-9A>C (n.344-9A>C) n.165A>C c.364-1604A>C c.437-1604A>C (n.437-1604A>C) c.437-5113A>C (n.437-5113A>C) n.160A>C c.*368-1604A>C (n.*368-1604A>C) n.600-1604A>C n.617-1604A>C n.473-1604A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492349T= | CA1441586134 | QDPR | n.1484-9A= c.437-9A= (n.437-9A=) c.344-9A= (n.344-9A=) n.165A= c.364-1604A= c.437-1604A= (n.437-1604A=) c.437-5113A= (n.437-5113A=) n.160A= c.*368-1604A= (n.*368-1604A=) n.600-1604A= n.617-1604A= n.473-1604A= | |
| 4 | g.17492350G>A | CA549902806 | QDPR | n.1484-10C>T c.437-10C>T (n.437-10C>T) c.344-10C>T (n.344-10C>T) n.164C>T c.364-1605C>T c.437-1605C>T (n.437-1605C>T) c.437-5114C>T (n.437-5114C>T) n.159C>T c.*368-1605C>T (n.*368-1605C>T) n.600-1605C>T n.617-1605C>T n.473-1605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492350G>C | CA1059783100 | QDPR | n.1484-10C>G c.437-10C>G (n.437-10C>G) c.344-10C>G (n.344-10C>G) n.164C>G c.364-1605C>G c.437-1605C>G (n.437-1605C>G) c.437-5114C>G (n.437-5114C>G) n.159C>G c.*368-1605C>G (n.*368-1605C>G) n.600-1605C>G n.617-1605C>G n.473-1605C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492350G= | CA1441586135 | QDPR | n.1484-10C= c.437-10C= (n.437-10C=) c.344-10C= (n.344-10C=) n.164C= c.364-1605C= c.437-1605C= (n.437-1605C=) c.437-5114C= (n.437-5114C=) n.159C= c.*368-1605C= (n.*368-1605C=) n.600-1605C= n.617-1605C= n.473-1605C= | |
| 4 | g.17492353del | CA2578051091 | QDPR | n.1484-10del c.437-10del (n.437-10del) c.344-10del (n.344-10del) n.164del c.364-1605del c.437-1605del (n.437-1605del) c.437-5114del (n.437-5114del) n.159del c.*368-1605del (n.*368-1605del) n.600-1605del n.617-1605del n.473-1605del | |
| 4 | g.17492351G>C | CA2697557076 | QDPR | n.1484-11C>G c.437-11C>G (n.437-11C>G) c.344-11C>G (n.344-11C>G) n.163C>G c.364-1606C>G c.437-1606C>G (n.437-1606C>G) c.437-5115C>G (n.437-5115C>G) n.158C>G c.*368-1606C>G (n.*368-1606C>G) n.600-1606C>G n.617-1606C>G n.473-1606C>G | ClinVar |
| 4 | g.17492351G>T | CA2670124319 | QDPR | n.1484-11C>A c.437-11C>A (n.437-11C>A) c.344-11C>A (n.344-11C>A) n.163C>A c.364-1606C>A c.437-1606C>A (n.437-1606C>A) c.437-5115C>A (n.437-5115C>A) n.158C>A c.*368-1606C>A (n.*368-1606C>A) n.600-1606C>A n.617-1606C>A n.473-1606C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492352G>A | CA2670124320 | QDPR | n.1484-12C>T c.437-12C>T (n.437-12C>T) c.344-12C>T (n.344-12C>T) n.162C>T c.364-1607C>T c.437-1607C>T (n.437-1607C>T) c.437-5116C>T (n.437-5116C>T) n.157C>T c.*368-1607C>T (n.*368-1607C>T) n.600-1607C>T n.617-1607C>T n.473-1607C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492355G>A | CA2670124321 | QDPR | n.1484-15C>T c.437-15C>T (n.437-15C>T) c.344-15C>T (n.344-15C>T) n.159C>T c.364-1610C>T c.437-1610C>T (n.437-1610C>T) c.437-5119C>T (n.437-5119C>T) n.154C>T c.*368-1610C>T (n.*368-1610C>T) n.600-1610C>T n.617-1610C>T n.473-1610C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492355G>C | CA2580070904 | QDPR | n.1484-15C>G c.437-15C>G (n.437-15C>G) c.344-15C>G (n.344-15C>G) n.159C>G c.364-1610C>G c.437-1610C>G (n.437-1610C>G) c.437-5119C>G (n.437-5119C>G) n.154C>G c.*368-1610C>G (n.*368-1610C>G) n.600-1610C>G n.617-1610C>G n.473-1610C>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492357A>T | CA2578051092 | QDPR | n.1484-17T>A c.437-17T>A (n.437-17T>A) c.344-17T>A (n.344-17T>A) n.157T>A c.364-1612T>A c.437-1612T>A (n.437-1612T>A) c.437-5121T>A (n.437-5121T>A) n.152T>A c.*368-1612T>A (n.*368-1612T>A) n.600-1612T>A n.617-1612T>A n.473-1612T>A | |
| 4 | g.17492358G>A | CA2868101 | QDPR | n.1484-18C>T c.437-18C>T (n.437-18C>T) c.344-18C>T (n.344-18C>T) n.156C>T c.364-1613C>T c.437-1613C>T (n.437-1613C>T) c.437-5122C>T (n.437-5122C>T) n.151C>T c.*368-1613C>T (n.*368-1613C>T) n.600-1613C>T n.617-1613C>T n.473-1613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492358G>C | CA1441586137 | QDPR | n.1484-18C>G c.437-18C>G (n.437-18C>G) c.344-18C>G (n.344-18C>G) n.156C>G c.364-1613C>G c.437-1613C>G (n.437-1613C>G) c.437-5122C>G (n.437-5122C>G) n.151C>G c.*368-1613C>G (n.*368-1613C>G) n.600-1613C>G n.617-1613C>G n.473-1613C>G | dbSNP |
| 4 | g.17492358G= | CA1441586136 | QDPR | n.1484-18C= c.437-18C= (n.437-18C=) c.344-18C= (n.344-18C=) n.156C= c.364-1613C= c.437-1613C= (n.437-1613C=) c.437-5122C= (n.437-5122C=) n.151C= c.*368-1613C= (n.*368-1613C=) n.600-1613C= n.617-1613C= n.473-1613C= | |
| 4 | g.17492358G>T | CA2578051093 | QDPR | n.1484-18C>A c.437-18C>A (n.437-18C>A) c.344-18C>A (n.344-18C>A) n.156C>A c.364-1613C>A c.437-1613C>A (n.437-1613C>A) c.437-5122C>A (n.437-5122C>A) n.151C>A c.*368-1613C>A (n.*368-1613C>A) n.600-1613C>A n.617-1613C>A n.473-1613C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492359A>G | CA2578051094 | QDPR | n.1484-19T>C c.437-19T>C (n.437-19T>C) c.344-19T>C (n.344-19T>C) n.155T>C c.364-1614T>C c.437-1614T>C (n.437-1614T>C) c.437-5123T>C (n.437-5123T>C) n.150T>C c.*368-1614T>C (n.*368-1614T>C) n.600-1614T>C n.617-1614T>C n.473-1614T>C | |
| 4 | g.17492360T>C | CA2868102 | QDPR | n.1484-20A>G c.437-20A>G (n.437-20A>G) c.344-20A>G (n.344-20A>G) n.154A>G c.364-1615A>G c.437-1615A>G (n.437-1615A>G) c.437-5124A>G (n.437-5124A>G) n.149A>G c.*368-1615A>G (n.*368-1615A>G) n.600-1615A>G n.617-1615A>G n.473-1615A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492360T= | CA1441586138 | QDPR | n.1484-20A= c.437-20A= (n.437-20A=) c.344-20A= (n.344-20A=) n.154A= c.364-1615A= c.437-1615A= (n.437-1615A=) c.437-5124A= (n.437-5124A=) n.149A= c.*368-1615A= (n.*368-1615A=) n.600-1615A= n.617-1615A= n.473-1615A= | |
| 4 | g.17492361G>C | CA2868103 | QDPR | n.1484-21C>G c.437-21C>G (n.437-21C>G) c.344-21C>G (n.344-21C>G) n.153C>G c.364-1616C>G c.437-1616C>G (n.437-1616C>G) c.437-5125C>G (n.437-5125C>G) n.148C>G c.*368-1616C>G (n.*368-1616C>G) n.600-1616C>G n.617-1616C>G n.473-1616C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492361G= | CA1441586139 | QDPR | n.1484-21C= c.437-21C= (n.437-21C=) c.344-21C= (n.344-21C=) n.153C= c.364-1616C= c.437-1616C= (n.437-1616C=) c.437-5125C= (n.437-5125C=) n.148C= c.*368-1616C= (n.*368-1616C=) n.600-1616C= n.617-1616C= n.473-1616C= | |
| 4 | g.17492361G>T | CA2670124322 | QDPR | n.1484-21C>A c.437-21C>A (n.437-21C>A) c.344-21C>A (n.344-21C>A) n.153C>A c.364-1616C>A c.437-1616C>A (n.437-1616C>A) c.437-5125C>A (n.437-5125C>A) n.148C>A c.*368-1616C>A (n.*368-1616C>A) n.600-1616C>A n.617-1616C>A n.473-1616C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492362G>A | CA2868104 | QDPR | n.1484-22C>T c.437-22C>T (n.437-22C>T) c.344-22C>T (n.344-22C>T) n.152C>T c.364-1617C>T c.437-1617C>T (n.437-1617C>T) c.437-5126C>T (n.437-5126C>T) n.147C>T c.*368-1617C>T (n.*368-1617C>T) n.600-1617C>T n.617-1617C>T n.473-1617C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492362G= | CA1441586140 | QDPR | n.1484-22C= c.437-22C= (n.437-22C=) c.344-22C= (n.344-22C=) n.152C= c.364-1617C= c.437-1617C= (n.437-1617C=) c.437-5126C= (n.437-5126C=) n.147C= c.*368-1617C= (n.*368-1617C=) n.600-1617C= n.617-1617C= n.473-1617C= | |
| 4 | g.17492362G>T | CA2670124323 | QDPR | n.1484-22C>A c.437-22C>A (n.437-22C>A) c.344-22C>A (n.344-22C>A) n.152C>A c.364-1617C>A c.437-1617C>A (n.437-1617C>A) c.437-5126C>A (n.437-5126C>A) n.147C>A c.*368-1617C>A (n.*368-1617C>A) n.600-1617C>A n.617-1617C>A n.473-1617C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492363C= | CA1441586141 | QDPR | n.1484-23G= c.437-23G= (n.437-23G=) c.344-23G= (n.344-23G=) n.151G= c.364-1618G= c.437-1618G= (n.437-1618G=) c.437-5127G= (n.437-5127G=) n.146G= c.*368-1618G= (n.*368-1618G=) n.600-1618G= n.617-1618G= n.473-1618G= | |
| 4 | g.17492363C>T | CA2868105 | QDPR | n.1484-23G>A c.437-23G>A (n.437-23G>A) c.344-23G>A (n.344-23G>A) n.151G>A c.364-1618G>A c.437-1618G>A (n.437-1618G>A) c.437-5127G>A (n.437-5127G>A) n.146G>A c.*368-1618G>A (n.*368-1618G>A) n.600-1618G>A n.617-1618G>A n.473-1618G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492364T>C | CA2670124324 | QDPR | n.1484-24A>G c.437-24A>G (n.437-24A>G) c.344-24A>G (n.344-24A>G) n.150A>G c.364-1619A>G c.437-1619A>G (n.437-1619A>G) c.437-5128A>G (n.437-5128A>G) n.145A>G c.*368-1619A>G (n.*368-1619A>G) n.600-1619A>G n.617-1619A>G n.473-1619A>G | gnomAD v4 |