UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.17492240A= | CA1441586080 | QDPR | n.1584T= c.537T= (p.Ala179=) c.444T= (p.Ala148=) n.274T= c.364-1495T= c.437-1495T= (n.437-1495T=) c.437-5004T= (n.437-5004T=) n.269T= c.*368-1495T= (n.*368-1495T=) n.600-1495T= n.617-1495T= n.473-1495T= | |
| 4 | g.17492240A>C | CA438712171 | QDPR | n.1584T>G c.537T>G (p.Ala179=) c.444T>G (p.Ala148=) n.274T>G c.364-1495T>G c.437-1495T>G (n.437-1495T>G) c.437-5004T>G (n.437-5004T>G) n.269T>G c.*368-1495T>G (n.*368-1495T>G) n.600-1495T>G n.617-1495T>G n.473-1495T>G | |
| 4 | g.17492240A>G | CA438712173 | QDPR | n.1584T>C c.537T>C (p.Ala179=) c.444T>C (p.Ala148=) n.274T>C c.364-1495T>C c.437-1495T>C (n.437-1495T>C) c.437-5004T>C (n.437-5004T>C) n.269T>C c.*368-1495T>C (n.*368-1495T>C) n.600-1495T>C n.617-1495T>C n.473-1495T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492240A>T | CA438712172 | QDPR | n.1584T>A c.537T>A (p.Ala179=) c.444T>A (p.Ala148=) n.274T>A c.364-1495T>A c.437-1495T>A (n.437-1495T>A) c.437-5004T>A (n.437-5004T>A) n.269T>A c.*368-1495T>A (n.*368-1495T>A) n.600-1495T>A n.617-1495T>A n.473-1495T>A | |
| 4 | g.17492241G>A | CA356444695 | QDPR | n.1583C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.443C>T (p.Ala148Val) n.273C>T c.364-1496C>T c.437-1496C>T (n.437-1496C>T) c.437-5005C>T (n.437-5005C>T) n.268C>T c.*368-1496C>T (n.*368-1496C>T) n.600-1496C>T n.617-1496C>T n.473-1496C>T | |
| 4 | g.17492241G>C | CA2868074 | QDPR | n.1583C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.273C>G c.364-1496C>G c.437-1496C>G (n.437-1496C>G) c.437-5005C>G (n.437-5005C>G) n.268C>G c.*368-1496C>G (n.*368-1496C>G) n.600-1496C>G n.617-1496C>G n.473-1496C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492241G= | CA1441586081 | QDPR | n.1583C= c.536C= (p.Ala179=) c.443C= (p.Ala148=) n.273C= c.364-1496C= c.437-1496C= (n.437-1496C=) c.437-5005C= (n.437-5005C=) n.268C= c.*368-1496C= (n.*368-1496C=) n.600-1496C= n.617-1496C= n.473-1496C= | |
| 4 | g.17492241G>T | CA356444696 | QDPR | n.1583C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) n.273C>A c.364-1496C>A c.437-1496C>A (n.437-1496C>A) c.437-5005C>A (n.437-5005C>A) n.268C>A c.*368-1496C>A (n.*368-1496C>A) n.600-1496C>A n.617-1496C>A n.473-1496C>A | |
| 4 | g.17492242del | CA2670124315 | QDPR | n.1582del c.535del (p.Ala179LeufsTer11) c.442del (p.Ala148LeufsTer11) n.272del c.364-1497del c.437-1497del (n.437-1497del) c.437-5006del (n.437-5006del) n.267del c.*368-1497del (n.*368-1497del) n.600-1497del n.617-1497del n.473-1497del | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492242C>A | CA356444697 | QDPR | n.1582G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) n.272G>T c.364-1497G>T c.437-1497G>T (n.437-1497G>T) c.437-5006G>T (n.437-5006G>T) n.267G>T c.*368-1497G>T (n.*368-1497G>T) n.600-1497G>T n.617-1497G>T n.473-1497G>T | |
| 4 | g.17492242C= | CA1441586082 | QDPR | n.1582G= c.535G= (p.Ala179=) c.442G= (p.Ala148=) n.272G= c.364-1497G= c.437-1497G= (n.437-1497G=) c.437-5006G= (n.437-5006G=) n.267G= c.*368-1497G= (n.*368-1497G=) n.600-1497G= n.617-1497G= n.473-1497G= | |
| 4 | g.17492242C>G | CA356444698 | QDPR | n.1582G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) n.272G>C c.364-1497G>C c.437-1497G>C (n.437-1497G>C) c.437-5006G>C (n.437-5006G>C) n.267G>C c.*368-1497G>C (n.*368-1497G>C) n.600-1497G>C n.617-1497G>C n.473-1497G>C | |
| 4 | g.17492242C>T | CA2868075 | QDPR | n.1582G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.272G>A c.364-1497G>A c.437-1497G>A (n.437-1497G>A) c.437-5006G>A (n.437-5006G>A) n.267G>A c.*368-1497G>A (n.*368-1497G>A) n.600-1497G>A n.617-1497G>A n.473-1497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492243G>A | CA2868076 | QDPR | n.1581C>T c.534C>T (p.Ile178=) c.441C>T (p.Ile147=) n.271C>T c.364-1498C>T c.437-1498C>T (n.437-1498C>T) c.437-5007C>T (n.437-5007C>T) n.266C>T c.*368-1498C>T (n.*368-1498C>T) n.600-1498C>T n.617-1498C>T n.473-1498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492243G>C | CA356444699 | QDPR | n.1581C>G c.534C>G (p.Ile178Met) c.441C>G (p.Ile147Met) n.271C>G c.364-1498C>G c.437-1498C>G (n.437-1498C>G) c.437-5007C>G (n.437-5007C>G) n.266C>G c.*368-1498C>G (n.*368-1498C>G) n.600-1498C>G n.617-1498C>G n.473-1498C>G | |
| 4 | g.17492243G= | CA1441586083 | QDPR | n.1581C= c.534C= (p.Ile178=) c.441C= (p.Ile147=) n.271C= c.364-1498C= c.437-1498C= (n.437-1498C=) c.437-5007C= (n.437-5007C=) n.266C= c.*368-1498C= (n.*368-1498C=) n.600-1498C= n.617-1498C= n.473-1498C= | |
| 4 | g.17492243G>T | CA438712181 | QDPR | n.1581C>A c.534C>A (p.Ile178=) c.441C>A (p.Ile147=) n.271C>A c.364-1498C>A c.437-1498C>A (n.437-1498C>A) c.437-5007C>A (n.437-5007C>A) n.266C>A c.*368-1498C>A (n.*368-1498C>A) n.600-1498C>A n.617-1498C>A n.473-1498C>A | dbSNP |
| 4 | g.17492244A>C | CA356444702 | QDPR | n.1580T>G c.533T>G (p.Ile178Ser) c.440T>G (p.Ile147Ser) n.270T>G c.364-1499T>G c.437-1499T>G (n.437-1499T>G) c.437-5008T>G (n.437-5008T>G) n.265T>G c.*368-1499T>G (n.*368-1499T>G) n.600-1499T>G n.617-1499T>G n.473-1499T>G | |
| 4 | g.17492244A>G | CA356444701 | QDPR | n.1580T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) c.440T>C (p.Ile147Thr) n.270T>C c.364-1499T>C c.437-1499T>C (n.437-1499T>C) c.437-5008T>C (n.437-5008T>C) n.265T>C c.*368-1499T>C (n.*368-1499T>C) n.600-1499T>C n.617-1499T>C n.473-1499T>C | |
| 4 | g.17492244A>T | CA356444700 | QDPR | n.1580T>A c.533T>A (p.Ile178Asn) c.440T>A (p.Ile147Asn) n.270T>A c.364-1499T>A c.437-1499T>A (n.437-1499T>A) c.437-5008T>A (n.437-5008T>A) n.265T>A c.*368-1499T>A (n.*368-1499T>A) n.600-1499T>A n.617-1499T>A n.473-1499T>A | |
| 4 | g.17492245T>A | CA356444703 | QDPR | n.1579A>T c.532A>T (p.Ile178Phe) c.439A>T (p.Ile147Phe) n.269A>T c.364-1500A>T c.437-1500A>T (n.437-1500A>T) c.437-5009A>T (n.437-5009A>T) n.264A>T c.*368-1500A>T (n.*368-1500A>T) n.600-1500A>T n.617-1500A>T n.473-1500A>T | |
| 4 | g.17492245T>C | CA356444704 | QDPR | n.1579A>G c.532A>G (p.Ile178Val) c.439A>G (p.Ile147Val) n.269A>G c.364-1500A>G c.437-1500A>G (n.437-1500A>G) c.437-5009A>G (n.437-5009A>G) n.264A>G c.*368-1500A>G (n.*368-1500A>G) n.600-1500A>G n.617-1500A>G n.473-1500A>G | |
| 4 | g.17492245T>G | CA356444705 | QDPR | n.1579A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) c.439A>C (p.Ile147Leu) n.269A>C c.364-1500A>C c.437-1500A>C (n.437-1500A>C) c.437-5009A>C (n.437-5009A>C) n.264A>C c.*368-1500A>C (n.*368-1500A>C) n.600-1500A>C n.617-1500A>C n.473-1500A>C | |
| 4 | g.17492246G>A | CA438712187 | QDPR | n.1578C>T c.531C>T (p.Ala177=) c.438C>T (p.Ala146=) n.268C>T c.364-1501C>T c.437-1501C>T (n.437-1501C>T) c.437-5010C>T (n.437-5010C>T) n.263C>T c.*368-1501C>T (n.*368-1501C>T) n.600-1501C>T n.617-1501C>T n.473-1501C>T | ClinVar |
| 4 | g.17492246G>C | CA438712189 | QDPR | n.1578C>G c.531C>G (p.Ala177=) c.438C>G (p.Ala146=) n.268C>G c.364-1501C>G c.437-1501C>G (n.437-1501C>G) c.437-5010C>G (n.437-5010C>G) n.263C>G c.*368-1501C>G (n.*368-1501C>G) n.600-1501C>G n.617-1501C>G n.473-1501C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.17492246G>T | CA438712190 | QDPR | n.1578C>A c.531C>A (p.Ala177=) c.438C>A (p.Ala146=) n.268C>A c.364-1501C>A c.437-1501C>A (n.437-1501C>A) c.437-5010C>A (n.437-5010C>A) n.263C>A c.*368-1501C>A (n.*368-1501C>A) n.600-1501C>A n.617-1501C>A n.473-1501C>A | ClinVar |
| 4 | g.17492247G>A | CA356444706 | QDPR | n.1577C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.437C>T (p.Ala146Val) n.267C>T c.364-1502C>T c.437-1502C>T (n.437-1502C>T) c.437-5011C>T (n.437-5011C>T) n.262C>T c.*368-1502C>T (n.*368-1502C>T) n.600-1502C>T n.617-1502C>T n.473-1502C>T | |
| 4 | g.17492247G>C | CA356444707 | QDPR | n.1577C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.267C>G c.364-1502C>G c.437-1502C>G (n.437-1502C>G) c.437-5011C>G (n.437-5011C>G) n.262C>G c.*368-1502C>G (n.*368-1502C>G) n.600-1502C>G n.617-1502C>G n.473-1502C>G | |
| 4 | g.17492247G>T | CA356444708 | QDPR | n.1577C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) n.267C>A c.364-1502C>A c.437-1502C>A (n.437-1502C>A) c.437-5011C>A (n.437-5011C>A) n.262C>A c.*368-1502C>A (n.*368-1502C>A) n.600-1502C>A n.617-1502C>A n.473-1502C>A | |
| 4 | g.17492248C>A | CA2868078 | QDPR | n.1576G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.266G>T c.364-1503G>T c.437-1503G>T (n.437-1503G>T) c.437-5012G>T (n.437-5012G>T) n.261G>T c.*368-1503G>T (n.*368-1503G>T) n.600-1503G>T n.617-1503G>T n.473-1503G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.17492248C= | CA1441586084 | QDPR | n.1576G= c.529G= (p.Ala177=) c.436G= (p.Ala146=) n.266G= c.364-1503G= c.437-1503G= (n.437-1503G=) c.437-5012G= (n.437-5012G=) n.261G= c.*368-1503G= (n.*368-1503G=) n.600-1503G= n.617-1503G= n.473-1503G= | |
| 4 | g.17492248C>G | CA356444709 | QDPR | n.1576G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.266G>C c.364-1503G>C c.437-1503G>C (n.437-1503G>C) c.437-5012G>C (n.437-5012G>C) n.261G>C c.*368-1503G>C (n.*368-1503G>C) n.600-1503G>C n.617-1503G>C n.473-1503G>C | |
| 4 | g.17492248C>T | CA2868077 | QDPR | n.1576G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.266G>A c.364-1503G>A c.437-1503G>A (n.437-1503G>A) c.437-5012G>A (n.437-5012G>A) n.261G>A c.*368-1503G>A (n.*368-1503G>A) n.600-1503G>A n.617-1503G>A n.473-1503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492249G>A | CA2868079 | QDPR | n.1575C>T c.528C>T (p.Ala176=) c.435C>T (p.Ala145=) n.265C>T c.364-1504C>T c.437-1504C>T (n.437-1504C>T) c.437-5013C>T (n.437-5013C>T) n.260C>T c.*368-1504C>T (n.*368-1504C>T) n.600-1504C>T n.617-1504C>T n.473-1504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492249G>C | CA438712198 | QDPR | n.1575C>G c.528C>G (p.Ala176=) c.435C>G (p.Ala145=) n.265C>G c.364-1504C>G c.437-1504C>G (n.437-1504C>G) c.437-5013C>G (n.437-5013C>G) n.260C>G c.*368-1504C>G (n.*368-1504C>G) n.600-1504C>G n.617-1504C>G n.473-1504C>G | |
| 4 | g.17492249G= | CA1441586085 | QDPR | n.1575C= c.528C= (p.Ala176=) c.435C= (p.Ala145=) n.265C= c.364-1504C= c.437-1504C= (n.437-1504C=) c.437-5013C= (n.437-5013C=) n.260C= c.*368-1504C= (n.*368-1504C=) n.600-1504C= n.617-1504C= n.473-1504C= | |
| 4 | g.17492249G>T | CA438712199 | QDPR | n.1575C>A c.528C>A (p.Ala176=) c.435C>A (p.Ala145=) n.265C>A c.364-1504C>A c.437-1504C>A (n.437-1504C>A) c.437-5013C>A (n.437-5013C>A) n.260C>A c.*368-1504C>A (n.*368-1504C>A) n.600-1504C>A n.617-1504C>A n.473-1504C>A | |
| 4 | g.17492250G>A | CA356444710 | QDPR | n.1574C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.434C>T (p.Ala145Val) n.264C>T c.364-1505C>T c.437-1505C>T (n.437-1505C>T) c.437-5014C>T (n.437-5014C>T) n.259C>T c.*368-1505C>T (n.*368-1505C>T) n.600-1505C>T n.617-1505C>T n.473-1505C>T | |
| 4 | g.17492250G>C | CA356444711 | QDPR | n.1574C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.264C>G c.364-1505C>G c.437-1505C>G (n.437-1505C>G) c.437-5014C>G (n.437-5014C>G) n.259C>G c.*368-1505C>G (n.*368-1505C>G) n.600-1505C>G n.617-1505C>G n.473-1505C>G | |
| 4 | g.17492250G>T | CA356444712 | QDPR | n.1574C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) n.264C>A c.364-1505C>A c.437-1505C>A (n.437-1505C>A) c.437-5014C>A (n.437-5014C>A) n.259C>A c.*368-1505C>A (n.*368-1505C>A) n.600-1505C>A n.617-1505C>A n.473-1505C>A | |
| 4 | g.17492251C>A | CA356444713 | QDPR | n.1573G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.263G>T c.364-1506G>T c.437-1506G>T (n.437-1506G>T) c.437-5015G>T (n.437-5015G>T) n.258G>T c.*368-1506G>T (n.*368-1506G>T) n.600-1506G>T n.617-1506G>T n.473-1506G>T | |
| 4 | g.17492251C= | CA1441586086 | QDPR | n.1573G= c.526G= (p.Ala176=) c.433G= (p.Ala145=) n.263G= c.364-1506G= c.437-1506G= (n.437-1506G=) c.437-5015G= (n.437-5015G=) n.258G= c.*368-1506G= (n.*368-1506G=) n.600-1506G= n.617-1506G= n.473-1506G= | |
| 4 | g.17492251C>G | CA356444714 | QDPR | n.1573G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.263G>C c.364-1506G>C c.437-1506G>C (n.437-1506G>C) c.437-5015G>C (n.437-5015G>C) n.258G>C c.*368-1506G>C (n.*368-1506G>C) n.600-1506G>C n.617-1506G>C n.473-1506G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.17492251C>T | CA2868080 | QDPR | n.1573G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.263G>A c.364-1506G>A c.437-1506G>A (n.437-1506G>A) c.437-5015G>A (n.437-5015G>A) n.258G>A c.*368-1506G>A (n.*368-1506G>A) n.600-1506G>A n.617-1506G>A n.473-1506G>A | dbSNP ExAC |
| 4 | g.17492252T>A | CA438712206 | QDPR | n.1572A>T c.525A>T (p.Ala175=) c.432A>T (p.Ala144=) n.262A>T c.364-1507A>T c.437-1507A>T (n.437-1507A>T) c.437-5016A>T (n.437-5016A>T) n.257A>T c.*368-1507A>T (n.*368-1507A>T) n.600-1507A>T n.617-1507A>T n.473-1507A>T | |
| 4 | g.17492252T>C | CA438712209 | QDPR | n.1572A>G c.525A>G (p.Ala175=) c.432A>G (p.Ala144=) n.262A>G c.364-1507A>G c.437-1507A>G (n.437-1507A>G) c.437-5016A>G (n.437-5016A>G) n.257A>G c.*368-1507A>G (n.*368-1507A>G) n.600-1507A>G n.617-1507A>G n.473-1507A>G | |
| 4 | g.17492252T>G | CA438712210 | QDPR | n.1572A>C c.525A>C (p.Ala175=) c.432A>C (p.Ala144=) n.262A>C c.364-1507A>C c.437-1507A>C (n.437-1507A>C) c.437-5016A>C (n.437-5016A>C) n.257A>C c.*368-1507A>C (n.*368-1507A>C) n.600-1507A>C n.617-1507A>C n.473-1507A>C | |
| 4 | g.17492253G>A | CA356444715 | QDPR | n.1571C>T c.524C>T (p.Ala175Val) c.431C>T (p.Ala144Val) n.261C>T c.364-1508C>T c.437-1508C>T (n.437-1508C>T) c.437-5017C>T (n.437-5017C>T) n.256C>T c.*368-1508C>T (n.*368-1508C>T) n.600-1508C>T n.617-1508C>T n.473-1508C>T | dbSNP |
| 4 | g.17492253G>C | CA356444716 | QDPR | n.1571C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) n.261C>G c.364-1508C>G c.437-1508C>G (n.437-1508C>G) c.437-5017C>G (n.437-5017C>G) n.256C>G c.*368-1508C>G (n.*368-1508C>G) n.600-1508C>G n.617-1508C>G n.473-1508C>G | |
| 4 | g.17492253G= | CA1441586087 | QDPR | n.1571C= c.524C= (p.Ala175=) c.431C= (p.Ala144=) n.261C= c.364-1508C= c.437-1508C= (n.437-1508C=) c.437-5017C= (n.437-5017C=) n.256C= c.*368-1508C= (n.*368-1508C=) n.600-1508C= n.617-1508C= n.473-1508C= |