Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.17492137_17492138delinsACCA1441586029QDPRn.1592+94_1592+95delinsGT
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gnomAD v4
4g.17492140delCA1059783039QDPRn.1592+94del
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n.473-1393del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492139C>ACA2670124255QDPRn.1592+93G>T
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dbSNP gnomAD v4
4g.17492139C>TCA2670124256QDPRn.1592+93G>A
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c.364-1394G>A
c.437-1394G>A (n.437-1394G>A)
c.437-4903G>A (n.437-4903G>A)
n.277+93G>A
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n.600-1394G>A
n.617-1394G>A
n.473-1394G>A
gnomAD v4
4g.17492139_17492146delinsCCAGGTCGCA1441586030QDPRn.1592+86_1592+93delinsCGACCTGG
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n.277+86_277+93delinsCGACCTGG
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n.473-1401_473-1394delinsCGACCTGG
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gnomAD v4
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c.364-1395G>A
c.437-1395G>A (n.437-1395G>A)
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n.277+92G>A
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n.600-1395G>A
n.617-1395G>A
n.473-1395G>A
gnomAD v4
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n.282+89_282+92del
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n.600-1398_600-1395del
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n.473-1398_473-1395del
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n.277+86_277+92del
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n.600-1401_600-1395del
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n.473-1401_473-1395del
dbSNP
4g.17492141A>GCA2670124259QDPRn.1592+91T>C
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n.277+91T>C
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n.600-1396T>C
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n.473-1396T>C
gnomAD v4
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c.452+91T>A (n.452+91T>A)
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c.364-1396T>A
c.437-1396T>A (n.437-1396T>A)
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n.277+91T>A
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n.600-1396T>A
n.617-1396T>A
n.473-1396T>A
gnomAD v4
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c.437-4906C>A (n.437-4906C>A)
n.277+90C>A
c.*368-1397C>A (n.*368-1397C>A)
n.600-1397C>A
n.617-1397C>A
n.473-1397C>A
gnomAD v4
4g.17492143G>ACA2670124261QDPRn.1592+89C>T
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n.277+89C>T
c.*368-1398C>T (n.*368-1398C>T)
n.600-1398C>T
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n.473-1398C>T
gnomAD v4
4g.17492143G>CCA1441586032QDPRn.1592+89C>G
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n.600-1398C>G
n.617-1398C>G
n.473-1398C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.17492143G=CA1441586033QDPRn.1592+89C=
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c.364-1398C=
c.437-1398C= (n.437-1398C=)
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4g.17492143G>TCA2670124262QDPRn.1592+89C>A
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n.282+89C>A
c.364-1398C>A
c.437-1398C>A (n.437-1398C>A)
c.437-4907C>A (n.437-4907C>A)
n.277+89C>A
c.*368-1398C>A (n.*368-1398C>A)
n.600-1398C>A
n.617-1398C>A
n.473-1398C>A
gnomAD v4
4g.17492144T>CCA2705191350QDPRn.1592+88A>G
c.545+88A>G (n.545+88A>G)
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n.282+88A>G
c.364-1399A>G
c.437-1399A>G (n.437-1399A>G)
c.437-4908A>G (n.437-4908A>G)
n.277+88A>G
c.*368-1399A>G (n.*368-1399A>G)
n.600-1399A>G
n.617-1399A>G
n.473-1399A>G
dbSNP
4g.17492145C>ACA2670124263QDPRn.1592+87G>T
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n.282+87G>T
c.364-1400G>T
c.437-1400G>T (n.437-1400G>T)
c.437-4909G>T (n.437-4909G>T)
n.277+87G>T
c.*368-1400G>T (n.*368-1400G>T)
n.600-1400G>T
n.617-1400G>T
n.473-1400G>T
gnomAD v4
4g.17492145C=CA1441586034QDPRn.1592+87G=
c.545+87G= (n.545+87G=)
c.452+87G= (n.452+87G=)
n.282+87G=
c.364-1400G=
c.437-1400G= (n.437-1400G=)
c.437-4909G= (n.437-4909G=)
n.277+87G=
c.*368-1400G= (n.*368-1400G=)
n.600-1400G=
n.617-1400G=
n.473-1400G=
4g.17492145C>TCA549902781QDPRn.1592+87G>A
c.545+87G>A (n.545+87G>A)
c.452+87G>A (n.452+87G>A)
n.282+87G>A
c.364-1400G>A
c.437-1400G>A (n.437-1400G>A)
c.437-4909G>A (n.437-4909G>A)
n.277+87G>A
c.*368-1400G>A (n.*368-1400G>A)
n.600-1400G>A
n.617-1400G>A
n.473-1400G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492146_17492148delCA2760590143QDPRn.1592+85_1592+87del
c.545+85_545+87del (n.545+85_545+87del)
c.452+85_452+87del (n.452+85_452+87del)
n.282+85_282+87del
c.364-1402_364-1400del
c.437-1402_437-1400del (n.437-1402_437-1400del)
c.437-4911_437-4909del (n.437-4911_437-4909del)
n.277+85_277+87del
c.*368-1402_*368-1400del (n.*368-1402_*368-1400del)
n.600-1402_600-1400del
n.617-1402_617-1400del
n.473-1402_473-1400del
4g.17492146G>ACA92593429QDPRn.1592+86C>T
c.545+86C>T (n.545+86C>T)
c.452+86C>T (n.452+86C>T)
n.282+86C>T
c.364-1401C>T
c.437-1401C>T (n.437-1401C>T)
c.437-4910C>T (n.437-4910C>T)
n.277+86C>T
c.*368-1401C>T (n.*368-1401C>T)
n.600-1401C>T
n.617-1401C>T
n.473-1401C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492146G=CA1441586035QDPRn.1592+86C=
c.545+86C= (n.545+86C=)
c.452+86C= (n.452+86C=)
n.282+86C=
c.364-1401C=
c.437-1401C= (n.437-1401C=)
c.437-4910C= (n.437-4910C=)
n.277+86C=
c.*368-1401C= (n.*368-1401C=)
n.600-1401C=
n.617-1401C=
n.473-1401C=
4g.17492146G>TCA2578051051QDPRn.1592+86C>A
c.545+86C>A (n.545+86C>A)
c.452+86C>A (n.452+86C>A)
n.282+86C>A
c.364-1401C>A
c.437-1401C>A (n.437-1401C>A)
c.437-4910C>A (n.437-4910C>A)
n.277+86C>A
c.*368-1401C>A (n.*368-1401C>A)
n.600-1401C>A
n.617-1401C>A
n.473-1401C>A
gnomAD v4
4g.17492147C=CA1441586036QDPRn.1592+85G=
c.545+85G= (n.545+85G=)
c.452+85G= (n.452+85G=)
n.282+85G=
c.364-1402G=
c.437-1402G= (n.437-1402G=)
c.437-4911G= (n.437-4911G=)
n.277+85G=
c.*368-1402G= (n.*368-1402G=)
n.600-1402G=
n.617-1402G=
n.473-1402G=
4g.17492147C>TCA1441586037QDPRn.1592+85G>A
c.545+85G>A (n.545+85G>A)
c.452+85G>A (n.452+85G>A)
n.282+85G>A
c.364-1402G>A
c.437-1402G>A (n.437-1402G>A)
c.437-4911G>A (n.437-4911G>A)
n.277+85G>A
c.*368-1402G>A (n.*368-1402G>A)
n.600-1402G>A
n.617-1402G>A
n.473-1402G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.17492148C>ACA2670124265QDPRn.1592+84G>T
c.545+84G>T (n.545+84G>T)
c.452+84G>T (n.452+84G>T)
n.282+84G>T
c.364-1403G>T
c.437-1403G>T (n.437-1403G>T)
c.437-4912G>T (n.437-4912G>T)
n.277+84G>T
c.*368-1403G>T (n.*368-1403G>T)
n.600-1403G>T
n.617-1403G>T
n.473-1403G>T
gnomAD v4
4g.17492148C>TCA2670124264QDPRn.1592+84G>A
c.545+84G>A (n.545+84G>A)
c.452+84G>A (n.452+84G>A)
n.282+84G>A
c.364-1403G>A
c.437-1403G>A (n.437-1403G>A)
c.437-4912G>A (n.437-4912G>A)
n.277+84G>A
c.*368-1403G>A (n.*368-1403G>A)
n.600-1403G>A
n.617-1403G>A
n.473-1403G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.17492149T>CCA1441586039QDPRn.1592+83A>G
c.545+83A>G (n.545+83A>G)
c.452+83A>G (n.452+83A>G)
n.282+83A>G
c.364-1404A>G
c.437-1404A>G (n.437-1404A>G)
c.437-4913A>G (n.437-4913A>G)
n.277+83A>G
c.*368-1404A>G (n.*368-1404A>G)
n.600-1404A>G
n.617-1404A>G
n.473-1404A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.17492149T=CA1441586038QDPRn.1592+83A=
c.545+83A= (n.545+83A=)
c.452+83A= (n.452+83A=)
n.282+83A=
c.364-1404A=
c.437-1404A= (n.437-1404A=)
c.437-4913A= (n.437-4913A=)
n.277+83A=
c.*368-1404A= (n.*368-1404A=)
n.600-1404A=
n.617-1404A=
n.473-1404A=
4g.17492150G>ACA92593439QDPRn.1592+82C>T
c.545+82C>T (n.545+82C>T)
c.452+82C>T (n.452+82C>T)
n.282+82C>T
c.364-1405C>T
c.437-1405C>T (n.437-1405C>T)
c.437-4914C>T (n.437-4914C>T)
n.277+82C>T
c.*368-1405C>T (n.*368-1405C>T)
n.600-1405C>T
n.617-1405C>T
n.473-1405C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.17492150G=CA1441586040QDPRn.1592+82C=
c.545+82C= (n.545+82C=)
c.452+82C= (n.452+82C=)
n.282+82C=
c.364-1405C=
c.437-1405C= (n.437-1405C=)
c.437-4914C= (n.437-4914C=)
n.277+82C=
c.*368-1405C= (n.*368-1405C=)
n.600-1405C=
n.617-1405C=
n.473-1405C=
4g.17492150G>TCA2670124266QDPRn.1592+82C>A
c.545+82C>A (n.545+82C>A)
c.452+82C>A (n.452+82C>A)
n.282+82C>A
c.364-1405C>A
c.437-1405C>A (n.437-1405C>A)
c.437-4914C>A (n.437-4914C>A)
n.277+82C>A
c.*368-1405C>A (n.*368-1405C>A)
n.600-1405C>A
n.617-1405C>A
n.473-1405C>A
gnomAD v4
4g.17492150_17492151insACCA1441586041QDPRn.1592+81_1592+82insGT
c.545+81_545+82insGT (n.545+81_545+82insGT)
c.452+81_452+82insGT (n.452+81_452+82insGT)
n.282+81_282+82insGT
c.364-1406_364-1405insGT
c.437-1406_437-1405insGT (n.437-1406_437-1405insGT)
c.437-4915_437-4914insGT (n.437-4915_437-4914insGT)
n.277+81_277+82insGT
c.*368-1406_*368-1405insGT (n.*368-1406_*368-1405insGT)
n.600-1406_600-1405insGT
n.617-1406_617-1405insGT
n.473-1406_473-1405insGT
dbSNP
4g.17492151T>CCA1441586042QDPRn.1592+81A>G
c.545+81A>G (n.545+81A>G)
c.452+81A>G (n.452+81A>G)
n.282+81A>G
c.364-1406A>G
c.437-1406A>G (n.437-1406A>G)
c.437-4915A>G (n.437-4915A>G)
n.277+81A>G
c.*368-1406A>G (n.*368-1406A>G)
n.600-1406A>G
n.617-1406A>G
n.473-1406A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.17492151T=CA1441586043QDPRn.1592+81A=
c.545+81A= (n.545+81A=)
c.452+81A= (n.452+81A=)
n.282+81A=
c.364-1406A=
c.437-1406A= (n.437-1406A=)
c.437-4915A= (n.437-4915A=)
n.277+81A=
c.*368-1406A= (n.*368-1406A=)
n.600-1406A=
n.617-1406A=
n.473-1406A=
4g.17492151dupCA2670124267QDPRn.1592+81dup
c.545+81dup (n.545+81dup)
c.452+81dup (n.452+81dup)
n.282+81dup
c.364-1406dup
c.437-1406dup (n.437-1406dup)
c.437-4915dup (n.437-4915dup)
n.277+81dup
c.*368-1406dup (n.*368-1406dup)
n.600-1406dup
n.617-1406dup
n.473-1406dup
gnomAD v4
4g.17492152G>ACA549902784QDPRn.1592+80C>T
c.545+80C>T (n.545+80C>T)
c.452+80C>T (n.452+80C>T)
n.282+80C>T
c.364-1407C>T
c.437-1407C>T (n.437-1407C>T)
c.437-4916C>T (n.437-4916C>T)
n.277+80C>T
c.*368-1407C>T (n.*368-1407C>T)
n.600-1407C>T
n.617-1407C>T
n.473-1407C>T
gnomAD v2
4g.17492152G>TCA2670124268QDPRn.1592+80C>A
c.545+80C>A (n.545+80C>A)
c.452+80C>A (n.452+80C>A)
n.282+80C>A
c.364-1407C>A
c.437-1407C>A (n.437-1407C>A)
c.437-4916C>A (n.437-4916C>A)
n.277+80C>A
c.*368-1407C>A (n.*368-1407C>A)
n.600-1407C>A
n.617-1407C>A
n.473-1407C>A
gnomAD v4
4g.17492153G>ACA791226430QDPRn.1592+79C>T
c.545+79C>T (n.545+79C>T)
c.452+79C>T (n.452+79C>T)
n.282+79C>T
c.364-1408C>T
c.437-1408C>T (n.437-1408C>T)
c.437-4917C>T (n.437-4917C>T)
n.277+79C>T
c.*368-1408C>T (n.*368-1408C>T)
n.600-1408C>T
n.617-1408C>T
n.473-1408C>T
dbSNP
4g.17492153G=CA1441586044QDPRn.1592+79C=
c.545+79C= (n.545+79C=)
c.452+79C= (n.452+79C=)
n.282+79C=
c.364-1408C=
c.437-1408C= (n.437-1408C=)
c.437-4917C= (n.437-4917C=)
n.277+79C=
c.*368-1408C= (n.*368-1408C=)
n.600-1408C=
n.617-1408C=
n.473-1408C=
4g.17492153G>TCA1441586046QDPRn.1592+79C>A
c.545+79C>A (n.545+79C>A)
c.452+79C>A (n.452+79C>A)
n.282+79C>A
c.364-1408C>A
c.437-1408C>A (n.437-1408C>A)
c.437-4917C>A (n.437-4917C>A)
n.277+79C>A
c.*368-1408C>A (n.*368-1408C>A)
n.600-1408C>A
n.617-1408C>A
n.473-1408C>A
dbSNP
4g.17492153_17492154delinsGACA1441586045QDPRn.1592+78_1592+79delinsTC
c.545+78_545+79delinsTC (n.545+78_545+79delinsTC)
c.452+78_452+79delinsTC (n.452+78_452+79delinsTC)
n.282+78_282+79delinsTC
c.364-1409_364-1408delinsTC
c.437-1409_437-1408delinsTC (n.437-1409_437-1408delinsTC)
c.437-4918_437-4917delinsTC (n.437-4918_437-4917delinsTC)
n.277+78_277+79delinsTC
c.*368-1409_*368-1408delinsTC (n.*368-1409_*368-1408delinsTC)
n.600-1409_600-1408delinsTC
n.617-1409_617-1408delinsTC
n.473-1409_473-1408delinsTC
4g.17492154A>CCA2578051052QDPRn.1592+78T>G
c.545+78T>G (n.545+78T>G)
c.452+78T>G (n.452+78T>G)
n.282+78T>G
c.364-1409T>G
c.437-1409T>G (n.437-1409T>G)
c.437-4918T>G (n.437-4918T>G)
n.277+78T>G
c.*368-1409T>G (n.*368-1409T>G)
n.600-1409T>G
n.617-1409T>G
n.473-1409T>G
gnomAD v4
4g.17492156delCA1059783044QDPRn.1592+78del
c.545+78del (n.545+78del)
c.452+78del (n.452+78del)
n.282+78del
c.364-1409del
c.437-1409del (n.437-1409del)
c.437-4918del (n.437-4918del)
n.277+78del
c.*368-1409del (n.*368-1409del)
n.600-1409del
n.617-1409del
n.473-1409del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.17492156A>CCA2670124269QDPRn.1592+76T>G
c.545+76T>G (n.545+76T>G)
c.452+76T>G (n.452+76T>G)
n.282+76T>G
c.364-1411T>G
c.437-1411T>G (n.437-1411T>G)
c.437-4920T>G (n.437-4920T>G)
n.277+76T>G
c.*368-1411T>G (n.*368-1411T>G)
n.600-1411T>G
n.617-1411T>G
n.473-1411T>G
gnomAD v4
4g.17492157G>ACA2578051053QDPRn.1592+75C>T
c.545+75C>T (n.545+75C>T)
c.452+75C>T (n.452+75C>T)
n.282+75C>T
c.364-1412C>T
c.437-1412C>T (n.437-1412C>T)
c.437-4921C>T (n.437-4921C>T)
n.277+75C>T
c.*368-1412C>T (n.*368-1412C>T)
n.600-1412C>T
n.617-1412C>T
n.473-1412C>T

Number of alleles fetched