Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.17492137_17492138delinsAC | CA1441586029 | QDPR | n.1592+94_1592+95delinsGT c.545+94_545+95delinsGT (n.545+94_545+95delinsGT) c.452+94_452+95delinsGT (n.452+94_452+95delinsGT) n.282+94_282+95delinsGT c.364-1393_364-1392delinsGT c.437-1393_437-1392delinsGT (n.437-1393_437-1392delinsGT) c.437-4902_437-4901delinsGT (n.437-4902_437-4901delinsGT) n.277+94_277+95delinsGT c.*368-1393_*368-1392delinsGT (n.*368-1393_*368-1392delinsGT) n.600-1393_600-1392delinsGT n.617-1393_617-1392delinsGT n.473-1393_473-1392delinsGT | |
4 | g.17492138C>A | CA2670124253 | QDPR | n.1592+94G>T c.545+94G>T (n.545+94G>T) c.452+94G>T (n.452+94G>T) n.282+94G>T c.364-1393G>T c.437-1393G>T (n.437-1393G>T) c.437-4902G>T (n.437-4902G>T) n.277+94G>T c.*368-1393G>T (n.*368-1393G>T) n.600-1393G>T n.617-1393G>T n.473-1393G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17492138C>G | CA2578051049 | QDPR | n.1592+94G>C c.545+94G>C (n.545+94G>C) c.452+94G>C (n.452+94G>C) n.282+94G>C c.364-1393G>C c.437-1393G>C (n.437-1393G>C) c.437-4902G>C (n.437-4902G>C) n.277+94G>C c.*368-1393G>C (n.*368-1393G>C) n.600-1393G>C n.617-1393G>C n.473-1393G>C | |
4 | g.17492138C>T | CA2670124254 | QDPR | n.1592+94G>A c.545+94G>A (n.545+94G>A) c.452+94G>A (n.452+94G>A) n.282+94G>A c.364-1393G>A c.437-1393G>A (n.437-1393G>A) c.437-4902G>A (n.437-4902G>A) n.277+94G>A c.*368-1393G>A (n.*368-1393G>A) n.600-1393G>A n.617-1393G>A n.473-1393G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492140del | CA1059783039 | QDPR | n.1592+94del c.545+94del (n.545+94del) c.452+94del (n.452+94del) n.282+94del c.364-1393del c.437-1393del (n.437-1393del) c.437-4902del (n.437-4902del) n.277+94del c.*368-1393del (n.*368-1393del) n.600-1393del n.617-1393del n.473-1393del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492139C>A | CA2670124255 | QDPR | n.1592+93G>T c.545+93G>T (n.545+93G>T) c.452+93G>T (n.452+93G>T) n.282+93G>T c.364-1394G>T c.437-1394G>T (n.437-1394G>T) c.437-4903G>T (n.437-4903G>T) n.277+93G>T c.*368-1394G>T (n.*368-1394G>T) n.600-1394G>T n.617-1394G>T n.473-1394G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.17492139C>T | CA2670124256 | QDPR | n.1592+93G>A c.545+93G>A (n.545+93G>A) c.452+93G>A (n.452+93G>A) n.282+93G>A c.364-1394G>A c.437-1394G>A (n.437-1394G>A) c.437-4903G>A (n.437-4903G>A) n.277+93G>A c.*368-1394G>A (n.*368-1394G>A) n.600-1394G>A n.617-1394G>A n.473-1394G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492139_17492146delinsCCAGGTCG | CA1441586030 | QDPR | n.1592+86_1592+93delinsCGACCTGG c.545+86_545+93delinsCGACCTGG (n.545+86_545+93delinsCGACCTGG) c.452+86_452+93delinsCGACCTGG (n.452+86_452+93delinsCGACCTGG) n.282+86_282+93delinsCGACCTGG c.364-1401_364-1394delinsCGACCTGG c.437-1401_437-1394delinsCGACCTGG (n.437-1401_437-1394delinsCGACCTGG) c.437-4910_437-4903delinsCGACCTGG (n.437-4910_437-4903delinsCGACCTGG) n.277+86_277+93delinsCGACCTGG c.*368-1401_*368-1394delinsCGACCTGG (n.*368-1401_*368-1394delinsCGACCTGG) n.600-1401_600-1394delinsCGACCTGG n.617-1401_617-1394delinsCGACCTGG n.473-1401_473-1394delinsCGACCTGG | |
4 | g.17492140C>A | CA2670124257 | QDPR | n.1592+92G>T c.545+92G>T (n.545+92G>T) c.452+92G>T (n.452+92G>T) n.282+92G>T c.364-1395G>T c.437-1395G>T (n.437-1395G>T) c.437-4904G>T (n.437-4904G>T) n.277+92G>T c.*368-1395G>T (n.*368-1395G>T) n.600-1395G>T n.617-1395G>T n.473-1395G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17492140C>T | CA2670124258 | QDPR | n.1592+92G>A c.545+92G>A (n.545+92G>A) c.452+92G>A (n.452+92G>A) n.282+92G>A c.364-1395G>A c.437-1395G>A (n.437-1395G>A) c.437-4904G>A (n.437-4904G>A) n.277+92G>A c.*368-1395G>A (n.*368-1395G>A) n.600-1395G>A n.617-1395G>A n.473-1395G>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492140_17492143del | CA2760590142 | QDPR | n.1592+89_1592+92del c.545+89_545+92del (n.545+89_545+92del) c.452+89_452+92del (n.452+89_452+92del) n.282+89_282+92del c.364-1398_364-1395del c.437-1398_437-1395del (n.437-1398_437-1395del) c.437-4907_437-4904del (n.437-4907_437-4904del) n.277+89_277+92del c.*368-1398_*368-1395del (n.*368-1398_*368-1395del) n.600-1398_600-1395del n.617-1398_617-1395del n.473-1398_473-1395del | |
4 | g.17492141_17492147del | CA1441586031 | QDPR | n.1592+86_1592+92del c.545+86_545+92del (n.545+86_545+92del) c.452+86_452+92del (n.452+86_452+92del) n.282+86_282+92del c.364-1401_364-1395del c.437-1401_437-1395del (n.437-1401_437-1395del) c.437-4910_437-4904del (n.437-4910_437-4904del) n.277+86_277+92del c.*368-1401_*368-1395del (n.*368-1401_*368-1395del) n.600-1401_600-1395del n.617-1401_617-1395del n.473-1401_473-1395del | dbSNP |
4 | g.17492141A>G | CA2670124259 | QDPR | n.1592+91T>C c.545+91T>C (n.545+91T>C) c.452+91T>C (n.452+91T>C) n.282+91T>C c.364-1396T>C c.437-1396T>C (n.437-1396T>C) c.437-4905T>C (n.437-4905T>C) n.277+91T>C c.*368-1396T>C (n.*368-1396T>C) n.600-1396T>C n.617-1396T>C n.473-1396T>C | gnomAD v4 |
4 | g.17492141A>T | CA2670124260 | QDPR | n.1592+91T>A c.545+91T>A (n.545+91T>A) c.452+91T>A (n.452+91T>A) n.282+91T>A c.364-1396T>A c.437-1396T>A (n.437-1396T>A) c.437-4905T>A (n.437-4905T>A) n.277+91T>A c.*368-1396T>A (n.*368-1396T>A) n.600-1396T>A n.617-1396T>A n.473-1396T>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492142G>T | CA2578051050 | QDPR | n.1592+90C>A c.545+90C>A (n.545+90C>A) c.452+90C>A (n.452+90C>A) n.282+90C>A c.364-1397C>A c.437-1397C>A (n.437-1397C>A) c.437-4906C>A (n.437-4906C>A) n.277+90C>A c.*368-1397C>A (n.*368-1397C>A) n.600-1397C>A n.617-1397C>A n.473-1397C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492143G>A | CA2670124261 | QDPR | n.1592+89C>T c.545+89C>T (n.545+89C>T) c.452+89C>T (n.452+89C>T) n.282+89C>T c.364-1398C>T c.437-1398C>T (n.437-1398C>T) c.437-4907C>T (n.437-4907C>T) n.277+89C>T c.*368-1398C>T (n.*368-1398C>T) n.600-1398C>T n.617-1398C>T n.473-1398C>T | gnomAD v4 |
4 | g.17492143G>C | CA1441586032 | QDPR | n.1592+89C>G c.545+89C>G (n.545+89C>G) c.452+89C>G (n.452+89C>G) n.282+89C>G c.364-1398C>G c.437-1398C>G (n.437-1398C>G) c.437-4907C>G (n.437-4907C>G) n.277+89C>G c.*368-1398C>G (n.*368-1398C>G) n.600-1398C>G n.617-1398C>G n.473-1398C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.17492143G= | CA1441586033 | QDPR | n.1592+89C= c.545+89C= (n.545+89C=) c.452+89C= (n.452+89C=) n.282+89C= c.364-1398C= c.437-1398C= (n.437-1398C=) c.437-4907C= (n.437-4907C=) n.277+89C= c.*368-1398C= (n.*368-1398C=) n.600-1398C= n.617-1398C= n.473-1398C= | |
4 | g.17492143G>T | CA2670124262 | QDPR | n.1592+89C>A c.545+89C>A (n.545+89C>A) c.452+89C>A (n.452+89C>A) n.282+89C>A c.364-1398C>A c.437-1398C>A (n.437-1398C>A) c.437-4907C>A (n.437-4907C>A) n.277+89C>A c.*368-1398C>A (n.*368-1398C>A) n.600-1398C>A n.617-1398C>A n.473-1398C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492144T>C | CA2705191350 | QDPR | n.1592+88A>G c.545+88A>G (n.545+88A>G) c.452+88A>G (n.452+88A>G) n.282+88A>G c.364-1399A>G c.437-1399A>G (n.437-1399A>G) c.437-4908A>G (n.437-4908A>G) n.277+88A>G c.*368-1399A>G (n.*368-1399A>G) n.600-1399A>G n.617-1399A>G n.473-1399A>G | dbSNP |
4 | g.17492145C>A | CA2670124263 | QDPR | n.1592+87G>T c.545+87G>T (n.545+87G>T) c.452+87G>T (n.452+87G>T) n.282+87G>T c.364-1400G>T c.437-1400G>T (n.437-1400G>T) c.437-4909G>T (n.437-4909G>T) n.277+87G>T c.*368-1400G>T (n.*368-1400G>T) n.600-1400G>T n.617-1400G>T n.473-1400G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17492145C= | CA1441586034 | QDPR | n.1592+87G= c.545+87G= (n.545+87G=) c.452+87G= (n.452+87G=) n.282+87G= c.364-1400G= c.437-1400G= (n.437-1400G=) c.437-4909G= (n.437-4909G=) n.277+87G= c.*368-1400G= (n.*368-1400G=) n.600-1400G= n.617-1400G= n.473-1400G= | |
4 | g.17492145C>T | CA549902781 | QDPR | n.1592+87G>A c.545+87G>A (n.545+87G>A) c.452+87G>A (n.452+87G>A) n.282+87G>A c.364-1400G>A c.437-1400G>A (n.437-1400G>A) c.437-4909G>A (n.437-4909G>A) n.277+87G>A c.*368-1400G>A (n.*368-1400G>A) n.600-1400G>A n.617-1400G>A n.473-1400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492146_17492148del | CA2760590143 | QDPR | n.1592+85_1592+87del c.545+85_545+87del (n.545+85_545+87del) c.452+85_452+87del (n.452+85_452+87del) n.282+85_282+87del c.364-1402_364-1400del c.437-1402_437-1400del (n.437-1402_437-1400del) c.437-4911_437-4909del (n.437-4911_437-4909del) n.277+85_277+87del c.*368-1402_*368-1400del (n.*368-1402_*368-1400del) n.600-1402_600-1400del n.617-1402_617-1400del n.473-1402_473-1400del | |
4 | g.17492146G>A | CA92593429 | QDPR | n.1592+86C>T c.545+86C>T (n.545+86C>T) c.452+86C>T (n.452+86C>T) n.282+86C>T c.364-1401C>T c.437-1401C>T (n.437-1401C>T) c.437-4910C>T (n.437-4910C>T) n.277+86C>T c.*368-1401C>T (n.*368-1401C>T) n.600-1401C>T n.617-1401C>T n.473-1401C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492146G= | CA1441586035 | QDPR | n.1592+86C= c.545+86C= (n.545+86C=) c.452+86C= (n.452+86C=) n.282+86C= c.364-1401C= c.437-1401C= (n.437-1401C=) c.437-4910C= (n.437-4910C=) n.277+86C= c.*368-1401C= (n.*368-1401C=) n.600-1401C= n.617-1401C= n.473-1401C= | |
4 | g.17492146G>T | CA2578051051 | QDPR | n.1592+86C>A c.545+86C>A (n.545+86C>A) c.452+86C>A (n.452+86C>A) n.282+86C>A c.364-1401C>A c.437-1401C>A (n.437-1401C>A) c.437-4910C>A (n.437-4910C>A) n.277+86C>A c.*368-1401C>A (n.*368-1401C>A) n.600-1401C>A n.617-1401C>A n.473-1401C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492147C= | CA1441586036 | QDPR | n.1592+85G= c.545+85G= (n.545+85G=) c.452+85G= (n.452+85G=) n.282+85G= c.364-1402G= c.437-1402G= (n.437-1402G=) c.437-4911G= (n.437-4911G=) n.277+85G= c.*368-1402G= (n.*368-1402G=) n.600-1402G= n.617-1402G= n.473-1402G= | |
4 | g.17492147C>T | CA1441586037 | QDPR | n.1592+85G>A c.545+85G>A (n.545+85G>A) c.452+85G>A (n.452+85G>A) n.282+85G>A c.364-1402G>A c.437-1402G>A (n.437-1402G>A) c.437-4911G>A (n.437-4911G>A) n.277+85G>A c.*368-1402G>A (n.*368-1402G>A) n.600-1402G>A n.617-1402G>A n.473-1402G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.17492148C>A | CA2670124265 | QDPR | n.1592+84G>T c.545+84G>T (n.545+84G>T) c.452+84G>T (n.452+84G>T) n.282+84G>T c.364-1403G>T c.437-1403G>T (n.437-1403G>T) c.437-4912G>T (n.437-4912G>T) n.277+84G>T c.*368-1403G>T (n.*368-1403G>T) n.600-1403G>T n.617-1403G>T n.473-1403G>T | gnomAD v4 |
4 | g.17492148C>T | CA2670124264 | QDPR | n.1592+84G>A c.545+84G>A (n.545+84G>A) c.452+84G>A (n.452+84G>A) n.282+84G>A c.364-1403G>A c.437-1403G>A (n.437-1403G>A) c.437-4912G>A (n.437-4912G>A) n.277+84G>A c.*368-1403G>A (n.*368-1403G>A) n.600-1403G>A n.617-1403G>A n.473-1403G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.17492149T>C | CA1441586039 | QDPR | n.1592+83A>G c.545+83A>G (n.545+83A>G) c.452+83A>G (n.452+83A>G) n.282+83A>G c.364-1404A>G c.437-1404A>G (n.437-1404A>G) c.437-4913A>G (n.437-4913A>G) n.277+83A>G c.*368-1404A>G (n.*368-1404A>G) n.600-1404A>G n.617-1404A>G n.473-1404A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.17492149T= | CA1441586038 | QDPR | n.1592+83A= c.545+83A= (n.545+83A=) c.452+83A= (n.452+83A=) n.282+83A= c.364-1404A= c.437-1404A= (n.437-1404A=) c.437-4913A= (n.437-4913A=) n.277+83A= c.*368-1404A= (n.*368-1404A=) n.600-1404A= n.617-1404A= n.473-1404A= | |
4 | g.17492150G>A | CA92593439 | QDPR | n.1592+82C>T c.545+82C>T (n.545+82C>T) c.452+82C>T (n.452+82C>T) n.282+82C>T c.364-1405C>T c.437-1405C>T (n.437-1405C>T) c.437-4914C>T (n.437-4914C>T) n.277+82C>T c.*368-1405C>T (n.*368-1405C>T) n.600-1405C>T n.617-1405C>T n.473-1405C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.17492150G= | CA1441586040 | QDPR | n.1592+82C= c.545+82C= (n.545+82C=) c.452+82C= (n.452+82C=) n.282+82C= c.364-1405C= c.437-1405C= (n.437-1405C=) c.437-4914C= (n.437-4914C=) n.277+82C= c.*368-1405C= (n.*368-1405C=) n.600-1405C= n.617-1405C= n.473-1405C= | |
4 | g.17492150G>T | CA2670124266 | QDPR | n.1592+82C>A c.545+82C>A (n.545+82C>A) c.452+82C>A (n.452+82C>A) n.282+82C>A c.364-1405C>A c.437-1405C>A (n.437-1405C>A) c.437-4914C>A (n.437-4914C>A) n.277+82C>A c.*368-1405C>A (n.*368-1405C>A) n.600-1405C>A n.617-1405C>A n.473-1405C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492150_17492151insAC | CA1441586041 | QDPR | n.1592+81_1592+82insGT c.545+81_545+82insGT (n.545+81_545+82insGT) c.452+81_452+82insGT (n.452+81_452+82insGT) n.282+81_282+82insGT c.364-1406_364-1405insGT c.437-1406_437-1405insGT (n.437-1406_437-1405insGT) c.437-4915_437-4914insGT (n.437-4915_437-4914insGT) n.277+81_277+82insGT c.*368-1406_*368-1405insGT (n.*368-1406_*368-1405insGT) n.600-1406_600-1405insGT n.617-1406_617-1405insGT n.473-1406_473-1405insGT | dbSNP |
4 | g.17492151T>C | CA1441586042 | QDPR | n.1592+81A>G c.545+81A>G (n.545+81A>G) c.452+81A>G (n.452+81A>G) n.282+81A>G c.364-1406A>G c.437-1406A>G (n.437-1406A>G) c.437-4915A>G (n.437-4915A>G) n.277+81A>G c.*368-1406A>G (n.*368-1406A>G) n.600-1406A>G n.617-1406A>G n.473-1406A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.17492151T= | CA1441586043 | QDPR | n.1592+81A= c.545+81A= (n.545+81A=) c.452+81A= (n.452+81A=) n.282+81A= c.364-1406A= c.437-1406A= (n.437-1406A=) c.437-4915A= (n.437-4915A=) n.277+81A= c.*368-1406A= (n.*368-1406A=) n.600-1406A= n.617-1406A= n.473-1406A= | |
4 | g.17492151dup | CA2670124267 | QDPR | n.1592+81dup c.545+81dup (n.545+81dup) c.452+81dup (n.452+81dup) n.282+81dup c.364-1406dup c.437-1406dup (n.437-1406dup) c.437-4915dup (n.437-4915dup) n.277+81dup c.*368-1406dup (n.*368-1406dup) n.600-1406dup n.617-1406dup n.473-1406dup | gnomAD v4 |
4 | g.17492152G>A | CA549902784 | QDPR | n.1592+80C>T c.545+80C>T (n.545+80C>T) c.452+80C>T (n.452+80C>T) n.282+80C>T c.364-1407C>T c.437-1407C>T (n.437-1407C>T) c.437-4916C>T (n.437-4916C>T) n.277+80C>T c.*368-1407C>T (n.*368-1407C>T) n.600-1407C>T n.617-1407C>T n.473-1407C>T | gnomAD v2 |
4 | g.17492152G>T | CA2670124268 | QDPR | n.1592+80C>A c.545+80C>A (n.545+80C>A) c.452+80C>A (n.452+80C>A) n.282+80C>A c.364-1407C>A c.437-1407C>A (n.437-1407C>A) c.437-4916C>A (n.437-4916C>A) n.277+80C>A c.*368-1407C>A (n.*368-1407C>A) n.600-1407C>A n.617-1407C>A n.473-1407C>A | gnomAD v4 |
4 | g.17492153G>A | CA791226430 | QDPR | n.1592+79C>T c.545+79C>T (n.545+79C>T) c.452+79C>T (n.452+79C>T) n.282+79C>T c.364-1408C>T c.437-1408C>T (n.437-1408C>T) c.437-4917C>T (n.437-4917C>T) n.277+79C>T c.*368-1408C>T (n.*368-1408C>T) n.600-1408C>T n.617-1408C>T n.473-1408C>T | dbSNP |
4 | g.17492153G= | CA1441586044 | QDPR | n.1592+79C= c.545+79C= (n.545+79C=) c.452+79C= (n.452+79C=) n.282+79C= c.364-1408C= c.437-1408C= (n.437-1408C=) c.437-4917C= (n.437-4917C=) n.277+79C= c.*368-1408C= (n.*368-1408C=) n.600-1408C= n.617-1408C= n.473-1408C= | |
4 | g.17492153G>T | CA1441586046 | QDPR | n.1592+79C>A c.545+79C>A (n.545+79C>A) c.452+79C>A (n.452+79C>A) n.282+79C>A c.364-1408C>A c.437-1408C>A (n.437-1408C>A) c.437-4917C>A (n.437-4917C>A) n.277+79C>A c.*368-1408C>A (n.*368-1408C>A) n.600-1408C>A n.617-1408C>A n.473-1408C>A | dbSNP |
4 | g.17492153_17492154delinsGA | CA1441586045 | QDPR | n.1592+78_1592+79delinsTC c.545+78_545+79delinsTC (n.545+78_545+79delinsTC) c.452+78_452+79delinsTC (n.452+78_452+79delinsTC) n.282+78_282+79delinsTC c.364-1409_364-1408delinsTC c.437-1409_437-1408delinsTC (n.437-1409_437-1408delinsTC) c.437-4918_437-4917delinsTC (n.437-4918_437-4917delinsTC) n.277+78_277+79delinsTC c.*368-1409_*368-1408delinsTC (n.*368-1409_*368-1408delinsTC) n.600-1409_600-1408delinsTC n.617-1409_617-1408delinsTC n.473-1409_473-1408delinsTC | |
4 | g.17492154A>C | CA2578051052 | QDPR | n.1592+78T>G c.545+78T>G (n.545+78T>G) c.452+78T>G (n.452+78T>G) n.282+78T>G c.364-1409T>G c.437-1409T>G (n.437-1409T>G) c.437-4918T>G (n.437-4918T>G) n.277+78T>G c.*368-1409T>G (n.*368-1409T>G) n.600-1409T>G n.617-1409T>G n.473-1409T>G | gnomAD v4 |
4 | g.17492156del | CA1059783044 | QDPR | n.1592+78del c.545+78del (n.545+78del) c.452+78del (n.452+78del) n.282+78del c.364-1409del c.437-1409del (n.437-1409del) c.437-4918del (n.437-4918del) n.277+78del c.*368-1409del (n.*368-1409del) n.600-1409del n.617-1409del n.473-1409del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17492156A>C | CA2670124269 | QDPR | n.1592+76T>G c.545+76T>G (n.545+76T>G) c.452+76T>G (n.452+76T>G) n.282+76T>G c.364-1411T>G c.437-1411T>G (n.437-1411T>G) c.437-4920T>G (n.437-4920T>G) n.277+76T>G c.*368-1411T>G (n.*368-1411T>G) n.600-1411T>G n.617-1411T>G n.473-1411T>G | gnomAD v4 |
4 | g.17492157G>A | CA2578051053 | QDPR | n.1592+75C>T c.545+75C>T (n.545+75C>T) c.452+75C>T (n.452+75C>T) n.282+75C>T c.364-1412C>T c.437-1412C>T (n.437-1412C>T) c.437-4921C>T (n.437-4921C>T) n.277+75C>T c.*368-1412C>T (n.*368-1412C>T) n.600-1412C>T n.617-1412C>T n.473-1412C>T |