WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.174508699C>A | CA358812699 | HPGD | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.218-13075G>T (n.218-13075G>T) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.*47G>T (n.*47G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.399G>T n.860G>T n.455G>T | |
| 4 | g.174508699C= | CA1514295459 | HPGD | c.418G= (p.Ala140=) c.218-13075G= (n.218-13075G=) c.55G= (p.Ala19=) c.*47G= (n.*47G=) c.*180G= (n.*180G=) n.399G= n.860G= n.455G= | |
| 4 | g.174508699C>G | CA119153 | HPGD | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.218-13075G>C (n.218-13075G>C) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.*47G>C (n.*47G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.399G>C n.860G>C n.455G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508699C>T | CA358812700 | HPGD | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.218-13075G>A (n.218-13075G>A) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.*47G>A (n.*47G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.399G>A n.860G>A n.455G>A | |
| 4 | g.174508700T>A | CA358812701 | HPGD | c.417A>T (p.Leu139Phe) c.218-13076A>T (n.218-13076A>T) c.54A>T (p.Leu18Phe) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.398A>T n.859A>T n.454A>T | |
| 4 | g.174508700T>C | CA442444257 | HPGD | c.417A>G (p.Leu139=) c.218-13076A>G (n.218-13076A>G) c.54A>G (p.Leu18=) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.398A>G n.859A>G n.454A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508700T>G | CA358812702 | HPGD | c.417A>C (p.Leu139Phe) c.218-13076A>C (n.218-13076A>C) c.54A>C (p.Leu18Phe) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) n.398A>C n.859A>C n.454A>C | |
| 4 | g.174508701A= | CA1514295460 | HPGD | c.416T= (p.Leu139=) c.218-13077T= (n.218-13077T=) c.53T= (p.Leu18=) c.*45T= (n.*45T=) c.*178T= (n.*178T=) n.397T= n.858T= n.453T= | |
| 4 | g.174508701A>C | CA358812703 | HPGD | c.416T>G (p.Leu139Ter) c.218-13077T>G (n.218-13077T>G) c.53T>G (p.Leu18Ter) c.*45T>G (n.*45T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.397T>G n.858T>G n.453T>G | |
| 4 | g.174508701A>G | CA358812704 | HPGD | c.416T>C (p.Leu139Ser) c.218-13077T>C (n.218-13077T>C) c.53T>C (p.Leu18Ser) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.397T>C n.858T>C n.453T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508701A>T | CA111127268 | HPGD | c.416T>A (p.Leu139Ter) c.218-13077T>A (n.218-13077T>A) c.53T>A (p.Leu18Ter) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.397T>A n.858T>A n.453T>A | dbSNP |
| 4 | g.174508702A>C | CA358812705 | HPGD | c.415T>G (p.Leu139Val) c.218-13078T>G (n.218-13078T>G) c.52T>G (p.Leu18Val) c.*44T>G (n.*44T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.396T>G n.857T>G n.452T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508702A>G | CA442444258 | HPGD | c.415T>C (p.Leu139=) c.218-13078T>C (n.218-13078T>C) c.52T>C (p.Leu18=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) n.396T>C n.857T>C n.452T>C | |
| 4 | g.174508702A>T | CA358812706 | HPGD | c.415T>A (p.Leu139Ile) c.218-13078T>A (n.218-13078T>A) c.52T>A (p.Leu18Ile) c.*44T>A (n.*44T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) n.396T>A n.857T>A n.452T>A | |
| 4 | g.174508703A>C | CA442444261 | HPGD | c.414T>G (p.Ser138=) c.218-13079T>G (n.218-13079T>G) c.51T>G (p.Ser17=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) n.395T>G n.856T>G n.451T>G | |
| 4 | g.174508703A>G | CA442444260 | HPGD | c.414T>C (p.Ser138=) c.218-13079T>C (n.218-13079T>C) c.51T>C (p.Ser17=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.395T>C n.856T>C n.451T>C | |
| 4 | g.174508703A>T | CA442444259 | HPGD | c.414T>A (p.Ser138=) c.218-13079T>A (n.218-13079T>A) c.51T>A (p.Ser17=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.395T>A n.856T>A n.451T>A | |
| 4 | g.174508704G>A | CA358812709 | HPGD | c.413C>T (p.Ser138Phe) c.218-13080C>T (n.218-13080C>T) c.50C>T (p.Ser17Phe) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.394C>T n.855C>T n.450C>T | |
| 4 | g.174508704G>C | CA358812707 | HPGD | c.413C>G (p.Ser138Cys) c.218-13080C>G (n.218-13080C>G) c.50C>G (p.Ser17Cys) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.394C>G n.855C>G n.450C>G | |
| 4 | g.174508704G>T | CA358812708 | HPGD | c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.218-13080C>A (n.218-13080C>A) c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.394C>A n.855C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508705A>C | CA358812710 | HPGD | c.412T>G (p.Ser138Ala) c.218-13081T>G (n.218-13081T>G) c.49T>G (p.Ser17Ala) c.*41T>G (n.*41T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.393T>G n.854T>G n.449T>G | |
| 4 | g.174508705A>G | CA358812711 | HPGD | c.412T>C (p.Ser138Pro) c.218-13081T>C (n.218-13081T>C) c.49T>C (p.Ser17Pro) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.393T>C n.854T>C n.449T>C | |
| 4 | g.174508705A>T | CA358812712 | HPGD | c.412T>A (p.Ser138Thr) c.218-13081T>A (n.218-13081T>A) c.49T>A (p.Ser17Thr) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.393T>A n.854T>A n.449T>A | |
| 4 | g.174508706T>A | CA442444264 | HPGD | c.411A>T (p.Ser137=) c.218-13082A>T (n.218-13082A>T) c.48A>T (p.Ser16=) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.392A>T n.853A>T n.448A>T | |
| 4 | g.174508706T>C | CA442444263 | HPGD | c.411A>G (p.Ser137=) c.218-13082A>G (n.218-13082A>G) c.48A>G (p.Ser16=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.392A>G n.853A>G n.448A>G | |
| 4 | g.174508706T>G | CA442444262 | HPGD | c.411A>C (p.Ser137=) c.218-13082A>C (n.218-13082A>C) c.48A>C (p.Ser16=) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.392A>C n.853A>C n.448A>C | |
| 4 | g.174508707G>A | CA3142295 | HPGD | c.410C>T (p.Ser137Leu) c.218-13083C>T (n.218-13083C>T) c.47C>T (p.Ser16Leu) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.391C>T n.852C>T n.447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.174508707G>C | CA358812713 | HPGD | c.410C>G (p.Ser137Ter) c.218-13083C>G (n.218-13083C>G) c.47C>G (p.Ser16Ter) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.391C>G n.852C>G n.447C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508707G= | CA1514295461 | HPGD | c.410C= (p.Ser137=) c.218-13083C= (n.218-13083C=) c.47C= (p.Ser16=) c.*39C= (n.*39C=) c.*172C= (n.*172C=) n.391C= n.852C= n.447C= | |
| 4 | g.174508707G>T | CA358812714 | HPGD | c.410C>A (p.Ser137Ter) c.218-13083C>A (n.218-13083C>A) c.47C>A (p.Ser16Ter) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.391C>A n.852C>A n.447C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508708A>C | CA358812715 | HPGD | c.409T>G (p.Ser137Ala) c.218-13084T>G (n.218-13084T>G) c.46T>G (p.Ser16Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) n.390T>G n.851T>G n.446T>G | |
| 4 | g.174508708A>G | CA358812716 | HPGD | c.409T>C (p.Ser137Pro) c.218-13084T>C (n.218-13084T>C) c.46T>C (p.Ser16Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.390T>C n.851T>C n.446T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508708A>T | CA358812717 | HPGD | c.409T>A (p.Ser137Thr) c.218-13084T>A (n.218-13084T>A) c.46T>A (p.Ser16Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) n.390T>A n.851T>A n.446T>A | |
| 4 | g.174508709C>A | CA358812718 | HPGD | c.408G>T (p.Met136Ile) c.218-13085G>T (n.218-13085G>T) c.45G>T (p.Met15Ile) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.389G>T n.850G>T n.445G>T | |
| 4 | g.174508709C>G | CA358812719 | HPGD | c.408G>C (p.Met136Ile) c.218-13085G>C (n.218-13085G>C) c.45G>C (p.Met15Ile) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.389G>C n.850G>C n.445G>C | |
| 4 | g.174508709C>T | CA358812720 | HPGD | c.408G>A (p.Met136Ile) c.218-13085G>A (n.218-13085G>A) c.45G>A (p.Met15Ile) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.389G>A n.850G>A n.445G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508710A>C | CA358812723 | HPGD | c.407T>G (p.Met136Arg) c.218-13086T>G (n.218-13086T>G) c.44T>G (p.Met15Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.388T>G n.849T>G n.444T>G | |
| 4 | g.174508710A>G | CA358812722 | HPGD | c.407T>C (p.Met136Thr) c.218-13086T>C (n.218-13086T>C) c.44T>C (p.Met15Thr) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.388T>C n.849T>C n.444T>C | |
| 4 | g.174508710A>T | CA358812721 | HPGD | c.407T>A (p.Met136Lys) c.218-13086T>A (n.218-13086T>A) c.44T>A (p.Met15Lys) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.388T>A n.849T>A n.444T>A | |
| 4 | g.174508711T>A | CA358812724 | HPGD | c.406A>T (p.Met136Leu) c.218-13087A>T (n.218-13087A>T) c.43A>T (p.Met15Leu) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.387A>T n.848A>T n.443A>T | |
| 4 | g.174508711T>C | CA3142296 | HPGD | c.406A>G (p.Met136Val) c.218-13087A>G (n.218-13087A>G) c.43A>G (p.Met15Val) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.387A>G n.848A>G n.443A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508711T>G | CA358812725 | HPGD | c.406A>C (p.Met136Leu) c.218-13087A>C (n.218-13087A>C) c.43A>C (p.Met15Leu) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.387A>C n.848A>C n.443A>C | |
| 4 | g.174508711T= | CA1514295462 | HPGD | c.406A= (p.Met136=) c.218-13087A= (n.218-13087A=) c.43A= (p.Met15=) c.*35A= (n.*35A=) c.*168A= (n.*168A=) n.387A= n.848A= n.443A= | |
| 4 | g.174508712A>C | CA358812726 | HPGD | c.405T>G (p.Asn135Lys) c.218-13088T>G (n.218-13088T>G) c.42T>G (p.Asn14Lys) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.386T>G n.847T>G n.442T>G | |
| 4 | g.174508712A>G | CA442444265 | HPGD | c.405T>C (p.Asn135=) c.218-13088T>C (n.218-13088T>C) c.42T>C (p.Asn14=) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.386T>C n.847T>C n.442T>C | |
| 4 | g.174508712A>T | CA358812727 | HPGD | c.405T>A (p.Asn135Lys) c.218-13088T>A (n.218-13088T>A) c.42T>A (p.Asn14Lys) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.386T>A n.847T>A n.442T>A | |
| 4 | g.174508713T>A | CA358812728 | HPGD | c.404A>T (p.Asn135Ile) c.218-13089A>T (n.218-13089A>T) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.385A>T n.846A>T n.441A>T | |
| 4 | g.174508713T>C | CA358812730 | HPGD | c.404A>G (p.Asn135Ser) c.218-13089A>G (n.218-13089A>G) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.385A>G n.846A>G n.441A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508713T>G | CA358812729 | HPGD | c.404A>C (p.Asn135Thr) c.218-13089A>C (n.218-13089A>C) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.385A>C n.846A>C n.441A>C | |
| 4 | g.174508714T>A | CA358812731 | HPGD | c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.218-13090A>T (n.218-13090A>T) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.384A>T n.845A>T n.440A>T | gnomAD v4 |