WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.174508599C>A | CA2707627407 | HPGD | c.421+97G>T (n.421+97G>T) c.218-12975G>T (n.218-12975G>T) c.58+97G>T (n.58+97G>T) c.*50+97G>T (n.*50+97G>T) c.*183+97G>T (n.*183+97G>T) n.402+97G>T n.863+97G>T n.458+97G>T | dbSNP |
| 4 | g.174508599C= | CA1514295416 | HPGD | c.421+97G= (n.421+97G=) c.218-12975G= (n.218-12975G=) c.58+97G= (n.58+97G=) c.*50+97G= (n.*50+97G=) c.*183+97G= (n.*183+97G=) n.402+97G= n.863+97G= n.458+97G= | |
| 4 | g.174508599C>T | CA1514295417 | HPGD | c.421+97G>A (n.421+97G>A) c.218-12975G>A (n.218-12975G>A) c.58+97G>A (n.58+97G>A) c.*50+97G>A (n.*50+97G>A) c.*183+97G>A (n.*183+97G>A) n.402+97G>A n.863+97G>A n.458+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508601A= | CA1514295418 | HPGD | c.421+95T= (n.421+95T=) c.218-12977T= (n.218-12977T=) c.58+95T= (n.58+95T=) c.*50+95T= (n.*50+95T=) c.*183+95T= (n.*183+95T=) n.402+95T= n.863+95T= n.458+95T= | |
| 4 | g.174508601A>G | CA1071140558 | HPGD | c.421+95T>C (n.421+95T>C) c.218-12977T>C (n.218-12977T>C) c.58+95T>C (n.58+95T>C) c.*50+95T>C (n.*50+95T>C) c.*183+95T>C (n.*183+95T>C) n.402+95T>C n.863+95T>C n.458+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508602C>A | CA2672706782 | HPGD | c.421+94G>T (n.421+94G>T) c.218-12978G>T (n.218-12978G>T) c.58+94G>T (n.58+94G>T) c.*50+94G>T (n.*50+94G>T) c.*183+94G>T (n.*183+94G>T) n.402+94G>T n.863+94G>T n.458+94G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508604T>G | CA2672706783 | HPGD | c.421+92A>C (n.421+92A>C) c.218-12980A>C (n.218-12980A>C) c.58+92A>C (n.58+92A>C) c.*50+92A>C (n.*50+92A>C) c.*183+92A>C (n.*183+92A>C) n.402+92A>C n.863+92A>C n.458+92A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508605G>T | CA2672706784 | HPGD | c.421+91C>A (n.421+91C>A) c.218-12981C>A (n.218-12981C>A) c.58+91C>A (n.58+91C>A) c.*50+91C>A (n.*50+91C>A) c.*183+91C>A (n.*183+91C>A) n.402+91C>A n.863+91C>A n.458+91C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508606A= | CA1514295419 | HPGD | c.421+90T= (n.421+90T=) c.218-12982T= (n.218-12982T=) c.58+90T= (n.58+90T=) c.*50+90T= (n.*50+90T=) c.*183+90T= (n.*183+90T=) n.402+90T= n.863+90T= n.458+90T= | |
| 4 | g.174508606A>G | CA1514295420 | HPGD | c.421+90T>C (n.421+90T>C) c.218-12982T>C (n.218-12982T>C) c.58+90T>C (n.58+90T>C) c.*50+90T>C (n.*50+90T>C) c.*183+90T>C (n.*183+90T>C) n.402+90T>C n.863+90T>C n.458+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508607G>C | CA2672706785 | HPGD | c.421+89C>G (n.421+89C>G) c.218-12983C>G (n.218-12983C>G) c.58+89C>G (n.58+89C>G) c.*50+89C>G (n.*50+89C>G) c.*183+89C>G (n.*183+89C>G) n.402+89C>G n.863+89C>G n.458+89C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508607G>T | CA2672706786 | HPGD | c.421+89C>A (n.421+89C>A) c.218-12983C>A (n.218-12983C>A) c.58+89C>A (n.58+89C>A) c.*50+89C>A (n.*50+89C>A) c.*183+89C>A (n.*183+89C>A) n.402+89C>A n.863+89C>A n.458+89C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508610G>A | CA2672706787 | HPGD | c.421+86C>T (n.421+86C>T) c.218-12986C>T (n.218-12986C>T) c.58+86C>T (n.58+86C>T) c.*50+86C>T (n.*50+86C>T) c.*183+86C>T (n.*183+86C>T) n.402+86C>T n.863+86C>T n.458+86C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508610G>T | CA2672706788 | HPGD | c.421+86C>A (n.421+86C>A) c.218-12986C>A (n.218-12986C>A) c.58+86C>A (n.58+86C>A) c.*50+86C>A (n.*50+86C>A) c.*183+86C>A (n.*183+86C>A) n.402+86C>A n.863+86C>A n.458+86C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508612T>C | CA2672706789 | HPGD | c.421+84A>G (n.421+84A>G) c.218-12988A>G (n.218-12988A>G) c.58+84A>G (n.58+84A>G) c.*50+84A>G (n.*50+84A>G) c.*183+84A>G (n.*183+84A>G) n.402+84A>G n.863+84A>G n.458+84A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508614A= | CA1514295421 | HPGD | c.421+82T= (n.421+82T=) c.218-12990T= (n.218-12990T=) c.58+82T= (n.58+82T=) c.*50+82T= (n.*50+82T=) c.*183+82T= (n.*183+82T=) n.402+82T= n.863+82T= n.458+82T= | |
| 4 | g.174508614A>C | CA1071140566 | HPGD | c.421+82T>G (n.421+82T>G) c.218-12990T>G (n.218-12990T>G) c.58+82T>G (n.58+82T>G) c.*50+82T>G (n.*50+82T>G) c.*183+82T>G (n.*183+82T>G) n.402+82T>G n.863+82T>G n.458+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508615T>C | CA111127262 | HPGD | c.421+81A>G (n.421+81A>G) c.218-12991A>G (n.218-12991A>G) c.58+81A>G (n.58+81A>G) c.*50+81A>G (n.*50+81A>G) c.*183+81A>G (n.*183+81A>G) n.402+81A>G n.863+81A>G n.458+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174508615T>G | CA2578235727 | HPGD | c.421+81A>C (n.421+81A>C) c.218-12991A>C (n.218-12991A>C) c.58+81A>C (n.58+81A>C) c.*50+81A>C (n.*50+81A>C) c.*183+81A>C (n.*183+81A>C) n.402+81A>C n.863+81A>C n.458+81A>C | |
| 4 | g.174508615T= | CA1514295422 | HPGD | c.421+81A= (n.421+81A=) c.218-12991A= (n.218-12991A=) c.58+81A= (n.58+81A=) c.*50+81A= (n.*50+81A=) c.*183+81A= (n.*183+81A=) n.402+81A= n.863+81A= n.458+81A= | |
| 4 | g.174508617A>T | CA2672706790 | HPGD | c.421+79T>A (n.421+79T>A) c.218-12993T>A (n.218-12993T>A) c.58+79T>A (n.58+79T>A) c.*50+79T>A (n.*50+79T>A) c.*183+79T>A (n.*183+79T>A) n.402+79T>A n.863+79T>A n.458+79T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508618A= | CA1514295423 | HPGD | c.421+78T= (n.421+78T=) c.218-12994T= (n.218-12994T=) c.58+78T= (n.58+78T=) c.*50+78T= (n.*50+78T=) c.*183+78T= (n.*183+78T=) n.402+78T= n.863+78T= n.458+78T= | |
| 4 | g.174508618A>G | CA111127263 | HPGD | c.421+78T>C (n.421+78T>C) c.218-12994T>C (n.218-12994T>C) c.58+78T>C (n.58+78T>C) c.*50+78T>C (n.*50+78T>C) c.*183+78T>C (n.*183+78T>C) n.402+78T>C n.863+78T>C n.458+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508620A>G | CA2578235728 | HPGD | c.421+76T>C (n.421+76T>C) c.218-12996T>C (n.218-12996T>C) c.58+76T>C (n.58+76T>C) c.*50+76T>C (n.*50+76T>C) c.*183+76T>C (n.*183+76T>C) n.402+76T>C n.863+76T>C n.458+76T>C | |
| 4 | g.174508621T>A | CA2672706791 | HPGD | c.421+75A>T (n.421+75A>T) c.218-12997A>T (n.218-12997A>T) c.58+75A>T (n.58+75A>T) c.*50+75A>T (n.*50+75A>T) c.*183+75A>T (n.*183+75A>T) n.402+75A>T n.863+75A>T n.458+75A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508621T>C | CA2672706792 | HPGD | c.421+75A>G (n.421+75A>G) c.218-12997A>G (n.218-12997A>G) c.58+75A>G (n.58+75A>G) c.*50+75A>G (n.*50+75A>G) c.*183+75A>G (n.*183+75A>G) n.402+75A>G n.863+75A>G n.458+75A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508622G>T | CA2672706793 | HPGD | c.421+74C>A (n.421+74C>A) c.218-12998C>A (n.218-12998C>A) c.58+74C>A (n.58+74C>A) c.*50+74C>A (n.*50+74C>A) c.*183+74C>A (n.*183+74C>A) n.402+74C>A n.863+74C>A n.458+74C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508623C>A | CA2672706794 | HPGD | c.421+73G>T (n.421+73G>T) c.218-12999G>T (n.218-12999G>T) c.58+73G>T (n.58+73G>T) c.*50+73G>T (n.*50+73G>T) c.*183+73G>T (n.*183+73G>T) n.402+73G>T n.863+73G>T n.458+73G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508625T>G | CA2672706795 | HPGD | c.421+71A>C (n.421+71A>C) c.218-13001A>C (n.218-13001A>C) c.58+71A>C (n.58+71A>C) c.*50+71A>C (n.*50+71A>C) c.*183+71A>C (n.*183+71A>C) n.402+71A>C n.863+71A>C n.458+71A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508626T>G | CA2578235729 | HPGD | c.421+70A>C (n.421+70A>C) c.218-13002A>C (n.218-13002A>C) c.58+70A>C (n.58+70A>C) c.*50+70A>C (n.*50+70A>C) c.*183+70A>C (n.*183+70A>C) n.402+70A>C n.863+70A>C n.458+70A>C | |
| 4 | g.174508627G>T | CA2672706796 | HPGD | c.421+69C>A (n.421+69C>A) c.218-13003C>A (n.218-13003C>A) c.58+69C>A (n.58+69C>A) c.*50+69C>A (n.*50+69C>A) c.*183+69C>A (n.*183+69C>A) n.402+69C>A n.863+69C>A n.458+69C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508629A= | CA1514295424 | HPGD | c.421+67T= (n.421+67T=) c.218-13005T= (n.218-13005T=) c.58+67T= (n.58+67T=) c.*50+67T= (n.*50+67T=) c.*183+67T= (n.*183+67T=) n.402+67T= n.863+67T= n.458+67T= | |
| 4 | g.174508629A>T | CA791230931 | HPGD | c.421+67T>A (n.421+67T>A) c.218-13005T>A (n.218-13005T>A) c.58+67T>A (n.58+67T>A) c.*50+67T>A (n.*50+67T>A) c.*183+67T>A (n.*183+67T>A) n.402+67T>A n.863+67T>A n.458+67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508630del | CA2672706797 | HPGD | c.421+66del (n.421+66del) c.218-13006del (n.218-13006del) c.58+66del (n.58+66del) c.*50+66del (n.*50+66del) c.*183+66del (n.*183+66del) n.402+66del n.863+66del n.458+66del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508630G>T | CA2578235730 | HPGD | c.421+66C>A (n.421+66C>A) c.218-13006C>A (n.218-13006C>A) c.58+66C>A (n.58+66C>A) c.*50+66C>A (n.*50+66C>A) c.*183+66C>A (n.*183+66C>A) n.402+66C>A n.863+66C>A n.458+66C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508631A>T | CA2672706799 | HPGD | c.421+65T>A (n.421+65T>A) c.218-13007T>A (n.218-13007T>A) c.58+65T>A (n.58+65T>A) c.*50+65T>A (n.*50+65T>A) c.*183+65T>A (n.*183+65T>A) n.402+65T>A n.863+65T>A n.458+65T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508631_174508646del | CA2672706798 | HPGD | c.421+50_421+65del (n.421+50_421+65del) c.218-13022_218-13007del (n.218-13022_218-13007del) c.58+50_58+65del (n.58+50_58+65del) c.*50+50_*50+65del (n.*50+50_*50+65del) c.*183+50_*183+65del (n.*183+50_*183+65del) n.402+50_402+65del n.863+50_863+65del n.458+50_458+65del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508632T>C | CA2672706800 | HPGD | c.421+64A>G (n.421+64A>G) c.218-13008A>G (n.218-13008A>G) c.58+64A>G (n.58+64A>G) c.*50+64A>G (n.*50+64A>G) c.*183+64A>G (n.*183+64A>G) n.402+64A>G n.863+64A>G n.458+64A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508632T>G | CA2672706801 | HPGD | c.421+64A>C (n.421+64A>C) c.218-13008A>C (n.218-13008A>C) c.58+64A>C (n.58+64A>C) c.*50+64A>C (n.*50+64A>C) c.*183+64A>C (n.*183+64A>C) n.402+64A>C n.863+64A>C n.458+64A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508633T>G | CA2578235731 | HPGD | c.421+63A>C (n.421+63A>C) c.218-13009A>C (n.218-13009A>C) c.58+63A>C (n.58+63A>C) c.*50+63A>C (n.*50+63A>C) c.*183+63A>C (n.*183+63A>C) n.402+63A>C n.863+63A>C n.458+63A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508635G>T | CA2672706802 | HPGD | c.421+61C>A (n.421+61C>A) c.218-13011C>A (n.218-13011C>A) c.58+61C>A (n.58+61C>A) c.*50+61C>A (n.*50+61C>A) c.*183+61C>A (n.*183+61C>A) n.402+61C>A n.863+61C>A n.458+61C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508640del | CA2672706803 | HPGD | c.421+60del (n.421+60del) c.218-13012del (n.218-13012del) c.58+60del (n.58+60del) c.*50+60del (n.*50+60del) c.*183+60del (n.*183+60del) n.402+60del n.863+60del n.458+60del | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508637T>C | CA2672706804 | HPGD | c.421+59A>G (n.421+59A>G) c.218-13013A>G (n.218-13013A>G) c.58+59A>G (n.58+59A>G) c.*50+59A>G (n.*50+59A>G) c.*183+59A>G (n.*183+59A>G) n.402+59A>G n.863+59A>G n.458+59A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508639T>A | CA791230935 | HPGD | c.421+57A>T (n.421+57A>T) c.218-13015A>T (n.218-13015A>T) c.58+57A>T (n.58+57A>T) c.*50+57A>T (n.*50+57A>T) c.*183+57A>T (n.*183+57A>T) n.402+57A>T n.863+57A>T n.458+57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508639T>C | CA556657037 | HPGD | c.421+57A>G (n.421+57A>G) c.218-13015A>G (n.218-13015A>G) c.58+57A>G (n.58+57A>G) c.*50+57A>G (n.*50+57A>G) c.*183+57A>G (n.*183+57A>G) n.402+57A>G n.863+57A>G n.458+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174508639T= | CA1514295425 | HPGD | c.421+57A= (n.421+57A=) c.218-13015A= (n.218-13015A=) c.58+57A= (n.58+57A=) c.*50+57A= (n.*50+57A=) c.*183+57A= (n.*183+57A=) n.402+57A= n.863+57A= n.458+57A= | |
| 4 | g.174508641G>A | CA2672706805 | HPGD | c.421+55C>T (n.421+55C>T) c.218-13017C>T (n.218-13017C>T) c.58+55C>T (n.58+55C>T) c.*50+55C>T (n.*50+55C>T) c.*183+55C>T (n.*183+55C>T) n.402+55C>T n.863+55C>T n.458+55C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.174508641G>C | CA1514295427 | HPGD | c.421+55C>G (n.421+55C>G) c.218-13017C>G (n.218-13017C>G) c.58+55C>G (n.58+55C>G) c.*50+55C>G (n.*50+55C>G) c.*183+55C>G (n.*183+55C>G) n.402+55C>G n.863+55C>G n.458+55C>G | dbSNP |
| 4 | g.174508641G= | CA1514295426 | HPGD | c.421+55C= (n.421+55C=) c.218-13017C= (n.218-13017C=) c.58+55C= (n.58+55C=) c.*50+55C= (n.*50+55C=) c.*183+55C= (n.*183+55C=) n.402+55C= n.863+55C= n.458+55C= | |
| 4 | g.174508641G>T | CA2578235732 | HPGD | c.421+55C>A (n.421+55C>A) c.218-13017C>A (n.218-13017C>A) c.58+55C>A (n.58+55C>A) c.*50+55C>A (n.*50+55C>A) c.*183+55C>A (n.*183+55C>A) n.402+55C>A n.863+55C>A n.458+55C>A | gnomAD v4 |