UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.174493246G>A | CA442443912 | HPGD | c.567C>T (p.Ala189=) c.499-1152C>T (n.499-1152C>T) c.363C>T (p.Ala121=) c.204C>T (p.Ala68=) c.*196C>T (n.*196C>T) n.216C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.351C>T c.422-1152C>T (n.422-1152C>T) | |
| 4 | g.174493246G>C | CA442443913 | HPGD | c.567C>G (p.Ala189=) c.499-1152C>G (n.499-1152C>G) c.363C>G (p.Ala121=) c.204C>G (p.Ala68=) c.*196C>G (n.*196C>G) n.216C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.351C>G c.422-1152C>G (n.422-1152C>G) | |
| 4 | g.174493246G>T | CA442443915 | HPGD | c.567C>A (p.Ala189=) c.499-1152C>A (n.499-1152C>A) c.363C>A (p.Ala121=) c.204C>A (p.Ala68=) c.*196C>A (n.*196C>A) n.216C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.351C>A c.422-1152C>A (n.422-1152C>A) | |
| 4 | g.174493247G>A | CA3142219 | HPGD | c.566C>T (p.Ala189Val) c.499-1153C>T (n.499-1153C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.*195C>T (n.*195C>T) n.215C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.350C>T c.422-1153C>T (n.422-1153C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493247G>C | CA358812122 | HPGD | c.566C>G (p.Ala189Gly) c.499-1153C>G (n.499-1153C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.*195C>G (n.*195C>G) n.215C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.350C>G c.422-1153C>G (n.422-1153C>G) | |
| 4 | g.174493247G= | CA1514328815 | HPGD | c.566C= (p.Ala189=) c.499-1153C= (n.499-1153C=) c.362C= (p.Ala121=) c.203C= (p.Ala68=) c.*195C= (n.*195C=) n.215C= c.*328C= (n.*328C=) n.350C= c.422-1153C= (n.422-1153C=) | |
| 4 | g.174493247G>T | CA358812123 | HPGD | c.566C>A (p.Ala189Asp) c.499-1153C>A (n.499-1153C>A) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.*195C>A (n.*195C>A) n.215C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.350C>A c.422-1153C>A (n.422-1153C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493248C>A | CA358812124 | HPGD | c.565G>T (p.Ala189Ser) c.499-1154G>T (n.499-1154G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.*194G>T (n.*194G>T) n.214G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.349G>T c.422-1154G>T (n.422-1154G>T) | dbSNP |
| 4 | g.174493248C= | CA1514328816 | HPGD | c.565G= (p.Ala189=) c.499-1154G= (n.499-1154G=) c.361G= (p.Ala121=) c.202G= (p.Ala68=) c.*194G= (n.*194G=) n.214G= c.*327G= (n.*327G=) n.349G= c.422-1154G= (n.422-1154G=) | |
| 4 | g.174493248C>G | CA358812125 | HPGD | c.565G>C (p.Ala189Pro) c.499-1154G>C (n.499-1154G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.*194G>C (n.*194G>C) n.214G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.349G>C c.422-1154G>C (n.422-1154G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493248C>T | CA358812126 | HPGD | c.565G>A (p.Ala189Thr) c.499-1154G>A (n.499-1154G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.*194G>A (n.*194G>A) n.214G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.349G>A c.422-1154G>A (n.422-1154G>A) | |
| 4 | g.174493249T>A | CA442443917 | HPGD | c.564A>T (p.Thr188=) c.499-1155A>T (n.499-1155A>T) c.360A>T (p.Thr120=) c.201A>T (p.Thr67=) c.*193A>T (n.*193A>T) n.213A>T c.*326A>T (n.*326A>T) n.348A>T c.422-1155A>T (n.422-1155A>T) | |
| 4 | g.174493249T>C | CA442443919 | HPGD | c.564A>G (p.Thr188=) c.499-1155A>G (n.499-1155A>G) c.360A>G (p.Thr120=) c.201A>G (p.Thr67=) c.*193A>G (n.*193A>G) n.213A>G c.*326A>G (n.*326A>G) n.348A>G c.422-1155A>G (n.422-1155A>G) | |
| 4 | g.174493249T>G | CA442443918 | HPGD | c.564A>C (p.Thr188=) c.499-1155A>C (n.499-1155A>C) c.360A>C (p.Thr120=) c.201A>C (p.Thr67=) c.*193A>C (n.*193A>C) n.213A>C c.*326A>C (n.*326A>C) n.348A>C c.422-1155A>C (n.422-1155A>C) | |
| 4 | g.174493250G>A | CA358812128 | HPGD | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.499-1156C>T (n.499-1156C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.*192C>T (n.*192C>T) n.212C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.347C>T c.422-1156C>T (n.422-1156C>T) | |
| 4 | g.174493250G>C | CA358812129 | HPGD | c.563C>G (p.Thr188Arg) c.499-1156C>G (n.499-1156C>G) c.359C>G (p.Thr120Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.*192C>G (n.*192C>G) n.212C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.347C>G c.422-1156C>G (n.422-1156C>G) | |
| 4 | g.174493250G>T | CA358812127 | HPGD | c.563C>A (p.Thr188Lys) c.499-1156C>A (n.499-1156C>A) c.359C>A (p.Thr120Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.*192C>A (n.*192C>A) n.212C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.347C>A c.422-1156C>A (n.422-1156C>A) | |
| 4 | g.174493251T>A | CA358812130 | HPGD | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.499-1157A>T (n.499-1157A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.*191A>T (n.*191A>T) n.211A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.346A>T c.422-1157A>T (n.422-1157A>T) | |
| 4 | g.174493251T>C | CA358812131 | HPGD | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.499-1157A>G (n.499-1157A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.*191A>G (n.*191A>G) n.211A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.346A>G c.422-1157A>G (n.422-1157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493251T>G | CA358812132 | HPGD | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.499-1157A>C (n.499-1157A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.*191A>C (n.*191A>C) n.211A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.346A>C c.422-1157A>C (n.422-1157A>C) | |
| 4 | g.174493251T= | CA1514328817 | HPGD | c.562A= (p.Thr188=) c.499-1157A= (n.499-1157A=) c.358A= (p.Thr120=) c.199A= (p.Thr67=) c.*191A= (n.*191A=) n.211A= c.*324A= (n.*324A=) n.346A= c.422-1157A= (n.422-1157A=) | |
| 4 | g.174493252G>A | CA442443920 | HPGD | c.561C>T (p.Asn187=) c.499-1158C>T (n.499-1158C>T) c.357C>T (p.Asn119=) c.198C>T (p.Asn66=) c.*190C>T (n.*190C>T) n.210C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.345C>T c.422-1158C>T (n.422-1158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493252G>C | CA358812133 | HPGD | c.561C>G (p.Asn187Lys) c.499-1158C>G (n.499-1158C>G) c.357C>G (p.Asn119Lys) c.198C>G (p.Asn66Lys) c.*190C>G (n.*190C>G) n.210C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.345C>G c.422-1158C>G (n.422-1158C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493252G= | CA1514328818 | HPGD | c.561C= (p.Asn187=) c.499-1158C= (n.499-1158C=) c.357C= (p.Asn119=) c.198C= (p.Asn66=) c.*190C= (n.*190C=) n.210C= c.*323C= (n.*323C=) n.345C= c.422-1158C= (n.422-1158C=) | |
| 4 | g.174493252G>T | CA358812134 | HPGD | c.561C>A (p.Asn187Lys) c.499-1158C>A (n.499-1158C>A) c.357C>A (p.Asn119Lys) c.198C>A (p.Asn66Lys) c.*190C>A (n.*190C>A) n.210C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.345C>A c.422-1158C>A (n.422-1158C>A) | |
| 4 | g.174493253T>A | CA358812135 | HPGD | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.499-1159A>T (n.499-1159A>T) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.197A>T (p.Asn66Ile) c.*189A>T (n.*189A>T) n.209A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.344A>T c.422-1159A>T (n.422-1159A>T) | |
| 4 | g.174493253T>C | CA358812136 | HPGD | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.499-1159A>G (n.499-1159A>G) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.197A>G (p.Asn66Ser) c.*189A>G (n.*189A>G) n.209A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.344A>G c.422-1159A>G (n.422-1159A>G) | |
| 4 | g.174493253T>G | CA358812137 | HPGD | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.499-1159A>C (n.499-1159A>C) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.197A>C (p.Asn66Thr) c.*189A>C (n.*189A>C) n.209A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.344A>C c.422-1159A>C (n.422-1159A>C) | |
| 4 | g.174493254T>A | CA358812138 | HPGD | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.499-1160A>T (n.499-1160A>T) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.*188A>T (n.*188A>T) n.208A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.343A>T c.422-1160A>T (n.422-1160A>T) | |
| 4 | g.174493254T>C | CA358812139 | HPGD | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.499-1160A>G (n.499-1160A>G) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.196A>G (p.Asn66Asp) c.*188A>G (n.*188A>G) n.208A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.343A>G c.422-1160A>G (n.422-1160A>G) | |
| 4 | g.174493254T>G | CA358812140 | HPGD | c.559A>C (p.Asn187His) c.499-1160A>C (n.499-1160A>C) c.355A>C (p.Asn119His) c.196A>C (p.Asn66His) c.*188A>C (n.*188A>C) n.208A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.343A>C c.422-1160A>C (n.422-1160A>C) | |
| 4 | g.174493255A>C | CA442443921 | HPGD | c.558T>G (p.Val186=) c.499-1161T>G (n.499-1161T>G) c.354T>G (p.Val118=) c.195T>G (p.Val65=) c.*187T>G (n.*187T>G) n.207T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.342T>G c.422-1161T>G (n.422-1161T>G) | |
| 4 | g.174493255A>G | CA442443922 | HPGD | c.558T>C (p.Val186=) c.499-1161T>C (n.499-1161T>C) c.354T>C (p.Val118=) c.195T>C (p.Val65=) c.*187T>C (n.*187T>C) n.207T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.342T>C c.422-1161T>C (n.422-1161T>C) | |
| 4 | g.174493255A>T | CA442443923 | HPGD | c.558T>A (p.Val186=) c.499-1161T>A (n.499-1161T>A) c.354T>A (p.Val118=) c.195T>A (p.Val65=) c.*187T>A (n.*187T>A) n.207T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.342T>A c.422-1161T>A (n.422-1161T>A) | |
| 4 | g.174493256A= | CA1514328819 | HPGD | c.557T= (p.Val186=) c.499-1162T= (n.499-1162T=) c.353T= (p.Val118=) c.194T= (p.Val65=) c.*186T= (n.*186T=) n.206T= c.*319T= (n.*319T=) n.341T= c.422-1162T= (n.422-1162T=) | |
| 4 | g.174493256A>C | CA358812142 | HPGD | c.557T>G (p.Val186Gly) c.499-1162T>G (n.499-1162T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) c.*186T>G (n.*186T>G) n.206T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.341T>G c.422-1162T>G (n.422-1162T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493256A>G | CA358812143 | HPGD | c.557T>C (p.Val186Ala) c.499-1162T>C (n.499-1162T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) c.*186T>C (n.*186T>C) n.206T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.341T>C c.422-1162T>C (n.422-1162T>C) | dbSNP |
| 4 | g.174493256A>T | CA358812141 | HPGD | c.557T>A (p.Val186Asp) c.499-1162T>A (n.499-1162T>A) c.353T>A (p.Val118Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) c.*186T>A (n.*186T>A) n.206T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.341T>A c.422-1162T>A (n.422-1162T>A) | |
| 4 | g.174493257C>A | CA3142220 | HPGD | c.556G>T (p.Val186Phe) c.499-1163G>T (n.499-1163G>T) c.352G>T (p.Val118Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) c.*185G>T (n.*185G>T) n.205G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.340G>T c.422-1163G>T (n.422-1163G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493257C= | CA1514328820 | HPGD | c.556G= (p.Val186=) c.499-1163G= (n.499-1163G=) c.352G= (p.Val118=) c.193G= (p.Val65=) c.*185G= (n.*185G=) n.205G= c.*318G= (n.*318G=) n.340G= c.422-1163G= (n.422-1163G=) | |
| 4 | g.174493257C>G | CA358812144 | HPGD | c.556G>C (p.Val186Leu) c.499-1163G>C (n.499-1163G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) c.*185G>C (n.*185G>C) n.205G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.340G>C c.422-1163G>C (n.422-1163G>C) | |
| 4 | g.174493257C>T | CA358812145 | HPGD | c.556G>A (p.Val186Ile) c.499-1163G>A (n.499-1163G>A) c.352G>A (p.Val118Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) c.*185G>A (n.*185G>A) n.205G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.340G>A c.422-1163G>A (n.422-1163G>A) | |
| 4 | g.174493258A>C | CA358812146 | HPGD | c.555T>G (p.Phe185Leu) c.499-1164T>G (n.499-1164T>G) c.351T>G (p.Phe117Leu) c.192T>G (p.Phe64Leu) c.*184T>G (n.*184T>G) n.204T>G c.*317T>G (n.*317T>G) n.339T>G c.422-1164T>G (n.422-1164T>G) | |
| 4 | g.174493258A>G | CA442443924 | HPGD | c.555T>C (p.Phe185=) c.499-1164T>C (n.499-1164T>C) c.351T>C (p.Phe117=) c.192T>C (p.Phe64=) c.*184T>C (n.*184T>C) n.204T>C c.*317T>C (n.*317T>C) n.339T>C c.422-1164T>C (n.422-1164T>C) | |
| 4 | g.174493258A>T | CA358812147 | HPGD | c.555T>A (p.Phe185Leu) c.499-1164T>A (n.499-1164T>A) c.351T>A (p.Phe117Leu) c.192T>A (p.Phe64Leu) c.*184T>A (n.*184T>A) n.204T>A c.*317T>A (n.*317T>A) n.339T>A c.422-1164T>A (n.422-1164T>A) | |
| 4 | g.174493259A= | CA1514328821 | HPGD | c.554T= (p.Phe185=) c.499-1165T= (n.499-1165T=) c.350T= (p.Phe117=) c.191T= (p.Phe64=) c.*183T= (n.*183T=) n.203T= c.*316T= (n.*316T=) n.338T= c.422-1165T= (n.422-1165T=) | |
| 4 | g.174493259A>C | CA358812150 | HPGD | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.499-1165T>G (n.499-1165T>G) c.350T>G (p.Phe117Cys) c.191T>G (p.Phe64Cys) c.*183T>G (n.*183T>G) n.203T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.338T>G c.422-1165T>G (n.422-1165T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493259A>G | CA358812148 | HPGD | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.499-1165T>C (n.499-1165T>C) c.350T>C (p.Phe117Ser) c.191T>C (p.Phe64Ser) c.*183T>C (n.*183T>C) n.203T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.338T>C c.422-1165T>C (n.422-1165T>C) | |
| 4 | g.174493259A>T | CA358812149 | HPGD | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.499-1165T>A (n.499-1165T>A) c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.*183T>A (n.*183T>A) n.203T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.338T>A c.422-1165T>A (n.422-1165T>A) | |
| 4 | g.174493260A>C | CA358812151 | HPGD | c.553T>G (p.Phe185Val) c.499-1166T>G (n.499-1166T>G) c.349T>G (p.Phe117Val) c.190T>G (p.Phe64Val) c.*182T>G (n.*182T>G) n.202T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.337T>G c.422-1166T>G (n.422-1166T>G) |