Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.174493241A>C	CA358812109	HPGD	c.572T>G (p.Leu191Arg) c.499-1147T>G (n.499-1147T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.201T>G (n.201T>G) n.221T>G c.334T>G (n.334T>G) n.356T>G c.422-1147T>G (n.422-1147T>G)
4	g.174493241A>G	CA358812110	HPGD	c.572T>C (p.Leu191Pro) c.499-1147T>C (n.499-1147T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.201T>C (n.201T>C) n.221T>C c.334T>C (n.334T>C) n.356T>C c.422-1147T>C (n.422-1147T>C)
4	g.174493241A>T	CA358812111	HPGD	c.572T>A (p.Leu191His) c.499-1147T>A (n.499-1147T>A) c.368T>A (p.Leu123His) c.209T>A (p.Leu70His) c.201T>A (n.201T>A) n.221T>A c.334T>A (n.334T>A) n.356T>A c.422-1147T>A (n.422-1147T>A)
4	g.174493242G>A	CA358812112	HPGD	c.571C>T (p.Leu191Phe) c.499-1148C>T (n.499-1148C>T) c.367C>T (p.Leu123Phe) c.208C>T (p.Leu70Phe) c.200C>T (n.200C>T) n.220C>T c.333C>T (n.333C>T) n.355C>T c.422-1148C>T (n.422-1148C>T)
4	g.174493242G>C	CA358812113	HPGD	c.571C>G (p.Leu191Val) c.499-1148C>G (n.499-1148C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.200C>G (n.200C>G) n.220C>G c.333C>G (n.333C>G) n.355C>G c.422-1148C>G (n.422-1148C>G)
4	g.174493242G>T	CA358812114	HPGD	c.571C>A (p.Leu191Ile) c.499-1148C>A (n.499-1148C>A) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.200C>A (n.200C>A) n.220C>A c.333C>A (n.333C>A) n.355C>A c.422-1148C>A (n.422-1148C>A)
4	g.174493243del	CA2672714481	HPGD	c.571del (p.Glu192AsnfsTer13) c.499-1148del (n.499-1148del) c.367del (p.Glu124AsnfsTer13) c.208del (p.Glu71AsnfsTer13) c.200del (n.200del) n.220del c.333del (n.333del) n.355del c.422-1148del (n.422-1148del)	gnomAD v4
4	g.174493243G>A	CA3142218	HPGD	c.570C>T (p.Ile190=) c.499-1149C>T (n.499-1149C>T) c.366C>T (p.Ile122=) c.207C>T (p.Ile69=) c.199C>T (n.199C>T) n.219C>T c.332C>T (n.332C>T) n.354C>T c.422-1149C>T (n.422-1149C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493243G>C	CA358812115	HPGD	c.570C>G (p.Ile190Met) c.499-1149C>G (n.499-1149C>G) c.366C>G (p.Ile122Met) c.207C>G (p.Ile69Met) c.199C>G (n.199C>G) n.219C>G c.332C>G (n.332C>G) n.354C>G c.422-1149C>G (n.422-1149C>G)
4	g.174493243G=	CA1514328813	HPGD	c.570C= (p.Ile190=) c.499-1149C= (n.499-1149C=) c.366C= (p.Ile122=) c.207C= (p.Ile69=) c.199C= (n.199C=) n.219C= c.332C= (n.332C=) n.354C= c.422-1149C= (n.422-1149C=)
4	g.174493243G>T	CA442443911	HPGD	c.570C>A (p.Ile190=) c.499-1149C>A (n.499-1149C>A) c.366C>A (p.Ile122=) c.207C>A (p.Ile69=) c.199C>A (n.199C>A) n.219C>A c.332C>A (n.332C>A) n.354C>A c.422-1149C>A (n.422-1149C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493244A=	CA1514328814	HPGD	c.569T= (p.Ile190=) c.499-1150T= (n.499-1150T=) c.365T= (p.Ile122=) c.206T= (p.Ile69=) c.198T= (n.198T=) n.218T= c.331T= (n.331T=) n.353T= c.422-1150T= (n.422-1150T=)
4	g.174493244A>C	CA358812116	HPGD	c.569T>G (p.Ile190Ser) c.499-1150T>G (n.499-1150T>G) c.365T>G (p.Ile122Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.198T>G (n.198T>G) n.218T>G c.331T>G (n.331T>G) n.353T>G c.422-1150T>G (n.422-1150T>G)
4	g.174493244A>G	CA358812118	HPGD	c.569T>C (p.Ile190Thr) c.499-1150T>C (n.499-1150T>C) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.198T>C (n.198T>C) n.218T>C c.331T>C (n.331T>C) n.353T>C c.422-1150T>C (n.422-1150T>C)	dbSNP
4	g.174493244A>T	CA358812117	HPGD	c.569T>A (p.Ile190Asn) c.499-1150T>A (n.499-1150T>A) c.365T>A (p.Ile122Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.198T>A (n.198T>A) n.218T>A c.331T>A (n.331T>A) n.353T>A c.422-1150T>A (n.422-1150T>A)
4	g.174493245T>A	CA358812119	HPGD	c.568A>T (p.Ile190Phe) c.499-1151A>T (n.499-1151A>T) c.364A>T (p.Ile122Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.197A>T (n.197A>T) n.217A>T c.330A>T (n.330A>T) n.352A>T c.422-1151A>T (n.422-1151A>T)
4	g.174493245T>C	CA358812120	HPGD	c.568A>G (p.Ile190Val) c.499-1151A>G (n.499-1151A>G) c.364A>G (p.Ile122Val) c.205A>G (p.Ile69Val) c.197A>G (n.197A>G) n.217A>G c.330A>G (n.330A>G) n.352A>G c.422-1151A>G (n.422-1151A>G)
4	g.174493245T>G	CA358812121	HPGD	c.568A>C (p.Ile190Leu) c.499-1151A>C (n.499-1151A>C) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.197A>C (n.197A>C) n.217A>C c.330A>C (n.330A>C) n.352A>C c.422-1151A>C (n.422-1151A>C)
4	g.174493246G>A	CA442443912	HPGD	c.567C>T (p.Ala189=) c.499-1152C>T (n.499-1152C>T) c.363C>T (p.Ala121=) c.204C>T (p.Ala68=) c.196C>T (n.196C>T) n.216C>T c.329C>T (n.329C>T) n.351C>T c.422-1152C>T (n.422-1152C>T)
4	g.174493246G>C	CA442443913	HPGD	c.567C>G (p.Ala189=) c.499-1152C>G (n.499-1152C>G) c.363C>G (p.Ala121=) c.204C>G (p.Ala68=) c.196C>G (n.196C>G) n.216C>G c.329C>G (n.329C>G) n.351C>G c.422-1152C>G (n.422-1152C>G)
4	g.174493246G>T	CA442443915	HPGD	c.567C>A (p.Ala189=) c.499-1152C>A (n.499-1152C>A) c.363C>A (p.Ala121=) c.204C>A (p.Ala68=) c.196C>A (n.196C>A) n.216C>A c.329C>A (n.329C>A) n.351C>A c.422-1152C>A (n.422-1152C>A)
4	g.174493247G>A	CA3142219	HPGD	c.566C>T (p.Ala189Val) c.499-1153C>T (n.499-1153C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.195C>T (n.195C>T) n.215C>T c.328C>T (n.328C>T) n.350C>T c.422-1153C>T (n.422-1153C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493247G>C	CA358812122	HPGD	c.566C>G (p.Ala189Gly) c.499-1153C>G (n.499-1153C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.195C>G (n.195C>G) n.215C>G c.328C>G (n.328C>G) n.350C>G c.422-1153C>G (n.422-1153C>G)
4	g.174493247G=	CA1514328815	HPGD	c.566C= (p.Ala189=) c.499-1153C= (n.499-1153C=) c.362C= (p.Ala121=) c.203C= (p.Ala68=) c.195C= (n.195C=) n.215C= c.328C= (n.328C=) n.350C= c.422-1153C= (n.422-1153C=)
4	g.174493247G>T	CA358812123	HPGD	c.566C>A (p.Ala189Asp) c.499-1153C>A (n.499-1153C>A) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.195C>A (n.195C>A) n.215C>A c.328C>A (n.328C>A) n.350C>A c.422-1153C>A (n.422-1153C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493248C>A	CA358812124	HPGD	c.565G>T (p.Ala189Ser) c.499-1154G>T (n.499-1154G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.194G>T (n.194G>T) n.214G>T c.327G>T (n.327G>T) n.349G>T c.422-1154G>T (n.422-1154G>T)	dbSNP
4	g.174493248C=	CA1514328816	HPGD	c.565G= (p.Ala189=) c.499-1154G= (n.499-1154G=) c.361G= (p.Ala121=) c.202G= (p.Ala68=) c.194G= (n.194G=) n.214G= c.327G= (n.327G=) n.349G= c.422-1154G= (n.422-1154G=)
4	g.174493248C>G	CA358812125	HPGD	c.565G>C (p.Ala189Pro) c.499-1154G>C (n.499-1154G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.194G>C (n.194G>C) n.214G>C c.327G>C (n.327G>C) n.349G>C c.422-1154G>C (n.422-1154G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493248C>T	CA358812126	HPGD	c.565G>A (p.Ala189Thr) c.499-1154G>A (n.499-1154G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.194G>A (n.194G>A) n.214G>A c.327G>A (n.327G>A) n.349G>A c.422-1154G>A (n.422-1154G>A)
4	g.174493249T>A	CA442443917	HPGD	c.564A>T (p.Thr188=) c.499-1155A>T (n.499-1155A>T) c.360A>T (p.Thr120=) c.201A>T (p.Thr67=) c.193A>T (n.193A>T) n.213A>T c.326A>T (n.326A>T) n.348A>T c.422-1155A>T (n.422-1155A>T)
4	g.174493249T>C	CA442443919	HPGD	c.564A>G (p.Thr188=) c.499-1155A>G (n.499-1155A>G) c.360A>G (p.Thr120=) c.201A>G (p.Thr67=) c.193A>G (n.193A>G) n.213A>G c.326A>G (n.326A>G) n.348A>G c.422-1155A>G (n.422-1155A>G)
4	g.174493249T>G	CA442443918	HPGD	c.564A>C (p.Thr188=) c.499-1155A>C (n.499-1155A>C) c.360A>C (p.Thr120=) c.201A>C (p.Thr67=) c.193A>C (n.193A>C) n.213A>C c.326A>C (n.326A>C) n.348A>C c.422-1155A>C (n.422-1155A>C)
4	g.174493250G>A	CA358812128	HPGD	c.563C>T (p.Thr188Ile) c.499-1156C>T (n.499-1156C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.192C>T (n.192C>T) n.212C>T c.325C>T (n.325C>T) n.347C>T c.422-1156C>T (n.422-1156C>T)
4	g.174493250G>C	CA358812129	HPGD	c.563C>G (p.Thr188Arg) c.499-1156C>G (n.499-1156C>G) c.359C>G (p.Thr120Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.192C>G (n.192C>G) n.212C>G c.325C>G (n.325C>G) n.347C>G c.422-1156C>G (n.422-1156C>G)
4	g.174493250G>T	CA358812127	HPGD	c.563C>A (p.Thr188Lys) c.499-1156C>A (n.499-1156C>A) c.359C>A (p.Thr120Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.192C>A (n.192C>A) n.212C>A c.325C>A (n.325C>A) n.347C>A c.422-1156C>A (n.422-1156C>A)
4	g.174493251T>A	CA358812130	HPGD	c.562A>T (p.Thr188Ser) c.499-1157A>T (n.499-1157A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.191A>T (n.191A>T) n.211A>T c.324A>T (n.324A>T) n.346A>T c.422-1157A>T (n.422-1157A>T)
4	g.174493251T>C	CA358812131	HPGD	c.562A>G (p.Thr188Ala) c.499-1157A>G (n.499-1157A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.191A>G (n.191A>G) n.211A>G c.324A>G (n.324A>G) n.346A>G c.422-1157A>G (n.422-1157A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.174493251T>G	CA358812132	HPGD	c.562A>C (p.Thr188Pro) c.499-1157A>C (n.499-1157A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.191A>C (n.191A>C) n.211A>C c.324A>C (n.324A>C) n.346A>C c.422-1157A>C (n.422-1157A>C)
4	g.174493251T=	CA1514328817	HPGD	c.562A= (p.Thr188=) c.499-1157A= (n.499-1157A=) c.358A= (p.Thr120=) c.199A= (p.Thr67=) c.191A= (n.191A=) n.211A= c.324A= (n.324A=) n.346A= c.422-1157A= (n.422-1157A=)
4	g.174493252G>A	CA442443920	HPGD	c.561C>T (p.Asn187=) c.499-1158C>T (n.499-1158C>T) c.357C>T (p.Asn119=) c.198C>T (p.Asn66=) c.190C>T (n.190C>T) n.210C>T c.323C>T (n.323C>T) n.345C>T c.422-1158C>T (n.422-1158C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.174493252G>C	CA358812133	HPGD	c.561C>G (p.Asn187Lys) c.499-1158C>G (n.499-1158C>G) c.357C>G (p.Asn119Lys) c.198C>G (p.Asn66Lys) c.190C>G (n.190C>G) n.210C>G c.323C>G (n.323C>G) n.345C>G c.422-1158C>G (n.422-1158C>G)	gnomAD v4
4	g.174493252G=	CA1514328818	HPGD	c.561C= (p.Asn187=) c.499-1158C= (n.499-1158C=) c.357C= (p.Asn119=) c.198C= (p.Asn66=) c.190C= (n.190C=) n.210C= c.323C= (n.323C=) n.345C= c.422-1158C= (n.422-1158C=)
4	g.174493252G>T	CA358812134	HPGD	c.561C>A (p.Asn187Lys) c.499-1158C>A (n.499-1158C>A) c.357C>A (p.Asn119Lys) c.198C>A (p.Asn66Lys) c.190C>A (n.190C>A) n.210C>A c.323C>A (n.323C>A) n.345C>A c.422-1158C>A (n.422-1158C>A)
4	g.174493253T>A	CA358812135	HPGD	c.560A>T (p.Asn187Ile) c.499-1159A>T (n.499-1159A>T) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.197A>T (p.Asn66Ile) c.189A>T (n.189A>T) n.209A>T c.322A>T (n.322A>T) n.344A>T c.422-1159A>T (n.422-1159A>T)
4	g.174493253T>C	CA358812136	HPGD	c.560A>G (p.Asn187Ser) c.499-1159A>G (n.499-1159A>G) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.197A>G (p.Asn66Ser) c.189A>G (n.189A>G) n.209A>G c.322A>G (n.322A>G) n.344A>G c.422-1159A>G (n.422-1159A>G)
4	g.174493253T>G	CA358812137	HPGD	c.560A>C (p.Asn187Thr) c.499-1159A>C (n.499-1159A>C) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.197A>C (p.Asn66Thr) c.189A>C (n.189A>C) n.209A>C c.322A>C (n.322A>C) n.344A>C c.422-1159A>C (n.422-1159A>C)
4	g.174493254T>A	CA358812138	HPGD	c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.499-1160A>T (n.499-1160A>T) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.188A>T (n.188A>T) n.208A>T c.321A>T (n.321A>T) n.343A>T c.422-1160A>T (n.422-1160A>T)
4	g.174493254T>C	CA358812139	HPGD	c.559A>G (p.Asn187Asp) c.499-1160A>G (n.499-1160A>G) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.196A>G (p.Asn66Asp) c.188A>G (n.188A>G) n.208A>G c.321A>G (n.321A>G) n.343A>G c.422-1160A>G (n.422-1160A>G)
4	g.174493254T>G	CA358812140	HPGD	c.559A>C (p.Asn187His) c.499-1160A>C (n.499-1160A>C) c.355A>C (p.Asn119His) c.196A>C (p.Asn66His) c.188A>C (n.188A>C) n.208A>C c.321A>C (n.321A>C) n.343A>C c.422-1160A>C (n.422-1160A>C)
4	g.174493255A>C	CA442443921	HPGD	c.558T>G (p.Val186=) c.499-1161T>G (n.499-1161T>G) c.354T>G (p.Val118=) c.195T>G (p.Val65=) c.187T>G (n.187T>G) n.207T>G c.320T>G (n.320T>G) n.342T>G c.422-1161T>G (n.422-1161T>G)

Number of alleles fetched