| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.174493236A= | CA1514328811 | HPGD | c.577T= (p.Ser193=) c.499-1142T= (n.499-1142T=) c.373T= (p.Ser125=) c.214T= (p.Ser72=) c.*206T= (n.*206T=) n.226T= c.*339T= (n.*339T=) n.361T= c.422-1142T= (n.422-1142T=) | |
| 4 | g.174493236A>C | CA358812100 | HPGD | c.577T>G (p.Ser193Ala) c.499-1142T>G (n.499-1142T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.*206T>G (n.*206T>G) n.226T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.361T>G c.422-1142T>G (n.422-1142T>G) | |
| 4 | g.174493236A>G | CA119156 | HPGD | c.577T>C (p.Ser193Pro) c.499-1142T>C (n.499-1142T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.*206T>C (n.*206T>C) n.226T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.361T>C c.422-1142T>C (n.422-1142T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493236A>T | CA358812099 | HPGD | c.577T>A (p.Ser193Thr) c.499-1142T>A (n.499-1142T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.*206T>A (n.*206T>A) n.226T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.361T>A c.422-1142T>A (n.422-1142T>A) | |
| 4 | g.174493237T>A | CA358812101 | HPGD | c.576A>T (p.Glu192Asp) c.499-1143A>T (n.499-1143A>T) c.372A>T (p.Glu124Asp) c.213A>T (p.Glu71Asp) c.*205A>T (n.*205A>T) n.225A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.360A>T c.422-1143A>T (n.422-1143A>T) | |
| 4 | g.174493237T>C | CA442443906 | HPGD | c.576A>G (p.Glu192=) c.499-1143A>G (n.499-1143A>G) c.372A>G (p.Glu124=) c.213A>G (p.Glu71=) c.*205A>G (n.*205A>G) n.225A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.360A>G c.422-1143A>G (n.422-1143A>G) | |
| 4 | g.174493237T>G | CA358812102 | HPGD | c.576A>C (p.Glu192Asp) c.499-1143A>C (n.499-1143A>C) c.372A>C (p.Glu124Asp) c.213A>C (p.Glu71Asp) c.*205A>C (n.*205A>C) n.225A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.360A>C c.422-1143A>C (n.422-1143A>C) | |
| 4 | g.174493238T>A | CA358812103 | HPGD | c.575A>T (p.Glu192Val) c.499-1144A>T (n.499-1144A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) c.212A>T (p.Glu71Val) c.*204A>T (n.*204A>T) n.224A>T c.*337A>T (n.*337A>T) n.359A>T c.422-1144A>T (n.422-1144A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493238T>C | CA358812105 | HPGD | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.499-1144A>G (n.499-1144A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) c.*204A>G (n.*204A>G) n.224A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.359A>G c.422-1144A>G (n.422-1144A>G) | |
| 4 | g.174493238T>G | CA358812104 | HPGD | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.499-1144A>C (n.499-1144A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) c.*204A>C (n.*204A>C) n.224A>C c.*337A>C (n.*337A>C) n.359A>C c.422-1144A>C (n.422-1144A>C) | |
| 4 | g.174493239C>A | CA358812106 | HPGD | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.499-1145G>T (n.499-1145G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) c.*203G>T (n.*203G>T) n.223G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.358G>T c.422-1145G>T (n.422-1145G>T) | |
| 4 | g.174493239C>G | CA358812107 | HPGD | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.499-1145G>C (n.499-1145G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.*203G>C (n.*203G>C) n.223G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.358G>C c.422-1145G>C (n.422-1145G>C) | |
| 4 | g.174493239C>T | CA358812108 | HPGD | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.499-1145G>A (n.499-1145G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.*203G>A (n.*203G>A) n.223G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.358G>A c.422-1145G>A (n.422-1145G>A) | |
| 4 | g.174493240A= | CA1514328812 | HPGD | c.573T= (p.Leu191=) c.499-1146T= (n.499-1146T=) c.369T= (p.Leu123=) c.210T= (p.Leu70=) c.*202T= (n.*202T=) n.222T= c.*335T= (n.*335T=) n.357T= c.422-1146T= (n.422-1146T=) | |
| 4 | g.174493240A>C | CA442443907 | HPGD | c.573T>G (p.Leu191=) c.499-1146T>G (n.499-1146T>G) c.369T>G (p.Leu123=) c.210T>G (p.Leu70=) c.*202T>G (n.*202T>G) n.222T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.357T>G c.422-1146T>G (n.422-1146T>G) | |
| 4 | g.174493240A>G | CA442443908 | HPGD | c.573T>C (p.Leu191=) c.499-1146T>C (n.499-1146T>C) c.369T>C (p.Leu123=) c.210T>C (p.Leu70=) c.*202T>C (n.*202T>C) n.222T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.357T>C c.422-1146T>C (n.422-1146T>C) | |
| 4 | g.174493240A>T | CA442443909 | HPGD | c.573T>A (p.Leu191=) c.499-1146T>A (n.499-1146T>A) c.369T>A (p.Leu123=) c.210T>A (p.Leu70=) c.*202T>A (n.*202T>A) n.222T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.357T>A c.422-1146T>A (n.422-1146T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493241A>C | CA358812109 | HPGD | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.499-1147T>G (n.499-1147T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*201T>G (n.*201T>G) n.221T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.356T>G c.422-1147T>G (n.422-1147T>G) | |
| 4 | g.174493241A>G | CA358812110 | HPGD | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.499-1147T>C (n.499-1147T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*201T>C (n.*201T>C) n.221T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.356T>C c.422-1147T>C (n.422-1147T>C) | |
| 4 | g.174493241A>T | CA358812111 | HPGD | c.572T>A (p.Leu191His) c.499-1147T>A (n.499-1147T>A) c.368T>A (p.Leu123His) c.209T>A (p.Leu70His) c.*201T>A (n.*201T>A) n.221T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.356T>A c.422-1147T>A (n.422-1147T>A) | |
| 4 | g.174493242G>A | CA358812112 | HPGD | c.571C>T (p.Leu191Phe) c.499-1148C>T (n.499-1148C>T) c.367C>T (p.Leu123Phe) c.208C>T (p.Leu70Phe) c.*200C>T (n.*200C>T) n.220C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.355C>T c.422-1148C>T (n.422-1148C>T) | |
| 4 | g.174493242G>C | CA358812113 | HPGD | c.571C>G (p.Leu191Val) c.499-1148C>G (n.499-1148C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.*200C>G (n.*200C>G) n.220C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.355C>G c.422-1148C>G (n.422-1148C>G) | |
| 4 | g.174493242G>T | CA358812114 | HPGD | c.571C>A (p.Leu191Ile) c.499-1148C>A (n.499-1148C>A) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.*200C>A (n.*200C>A) n.220C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.355C>A c.422-1148C>A (n.422-1148C>A) | |
| 4 | g.174493243del | CA2672714481 | HPGD | c.571del (p.Glu192AsnfsTer13) c.499-1148del (n.499-1148del) c.367del (p.Glu124AsnfsTer13) c.208del (p.Glu71AsnfsTer13) c.*200del (n.*200del) n.220del c.*333del (n.*333del) n.355del c.422-1148del (n.422-1148del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493243G>A | CA3142218 | HPGD | c.570C>T (p.Ile190=) c.499-1149C>T (n.499-1149C>T) c.366C>T (p.Ile122=) c.207C>T (p.Ile69=) c.*199C>T (n.*199C>T) n.219C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.354C>T c.422-1149C>T (n.422-1149C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493243G>C | CA358812115 | HPGD | c.570C>G (p.Ile190Met) c.499-1149C>G (n.499-1149C>G) c.366C>G (p.Ile122Met) c.207C>G (p.Ile69Met) c.*199C>G (n.*199C>G) n.219C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.354C>G c.422-1149C>G (n.422-1149C>G) | |
| 4 | g.174493243G= | CA1514328813 | HPGD | c.570C= (p.Ile190=) c.499-1149C= (n.499-1149C=) c.366C= (p.Ile122=) c.207C= (p.Ile69=) c.*199C= (n.*199C=) n.219C= c.*332C= (n.*332C=) n.354C= c.422-1149C= (n.422-1149C=) | |
| 4 | g.174493243G>T | CA442443911 | HPGD | c.570C>A (p.Ile190=) c.499-1149C>A (n.499-1149C>A) c.366C>A (p.Ile122=) c.207C>A (p.Ile69=) c.*199C>A (n.*199C>A) n.219C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.354C>A c.422-1149C>A (n.422-1149C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493244A= | CA1514328814 | HPGD | c.569T= (p.Ile190=) c.499-1150T= (n.499-1150T=) c.365T= (p.Ile122=) c.206T= (p.Ile69=) c.*198T= (n.*198T=) n.218T= c.*331T= (n.*331T=) n.353T= c.422-1150T= (n.422-1150T=) | |
| 4 | g.174493244A>C | CA358812116 | HPGD | c.569T>G (p.Ile190Ser) c.499-1150T>G (n.499-1150T>G) c.365T>G (p.Ile122Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.*198T>G (n.*198T>G) n.218T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.353T>G c.422-1150T>G (n.422-1150T>G) | |
| 4 | g.174493244A>G | CA358812118 | HPGD | c.569T>C (p.Ile190Thr) c.499-1150T>C (n.499-1150T>C) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.*198T>C (n.*198T>C) n.218T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.353T>C c.422-1150T>C (n.422-1150T>C) | dbSNP |
| 4 | g.174493244A>T | CA358812117 | HPGD | c.569T>A (p.Ile190Asn) c.499-1150T>A (n.499-1150T>A) c.365T>A (p.Ile122Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.*198T>A (n.*198T>A) n.218T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.353T>A c.422-1150T>A (n.422-1150T>A) | |
| 4 | g.174493245T>A | CA358812119 | HPGD | c.568A>T (p.Ile190Phe) c.499-1151A>T (n.499-1151A>T) c.364A>T (p.Ile122Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.*197A>T (n.*197A>T) n.217A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.352A>T c.422-1151A>T (n.422-1151A>T) | |
| 4 | g.174493245T>C | CA358812120 | HPGD | c.568A>G (p.Ile190Val) c.499-1151A>G (n.499-1151A>G) c.364A>G (p.Ile122Val) c.205A>G (p.Ile69Val) c.*197A>G (n.*197A>G) n.217A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.352A>G c.422-1151A>G (n.422-1151A>G) | |
| 4 | g.174493245T>G | CA358812121 | HPGD | c.568A>C (p.Ile190Leu) c.499-1151A>C (n.499-1151A>C) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.*197A>C (n.*197A>C) n.217A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.352A>C c.422-1151A>C (n.422-1151A>C) | |
| 4 | g.174493246G>A | CA442443912 | HPGD | c.567C>T (p.Ala189=) c.499-1152C>T (n.499-1152C>T) c.363C>T (p.Ala121=) c.204C>T (p.Ala68=) c.*196C>T (n.*196C>T) n.216C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.351C>T c.422-1152C>T (n.422-1152C>T) | |
| 4 | g.174493246G>C | CA442443913 | HPGD | c.567C>G (p.Ala189=) c.499-1152C>G (n.499-1152C>G) c.363C>G (p.Ala121=) c.204C>G (p.Ala68=) c.*196C>G (n.*196C>G) n.216C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.351C>G c.422-1152C>G (n.422-1152C>G) | |
| 4 | g.174493246G>T | CA442443915 | HPGD | c.567C>A (p.Ala189=) c.499-1152C>A (n.499-1152C>A) c.363C>A (p.Ala121=) c.204C>A (p.Ala68=) c.*196C>A (n.*196C>A) n.216C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.351C>A c.422-1152C>A (n.422-1152C>A) | |
| 4 | g.174493247G>A | CA3142219 | HPGD | c.566C>T (p.Ala189Val) c.499-1153C>T (n.499-1153C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.*195C>T (n.*195C>T) n.215C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.350C>T c.422-1153C>T (n.422-1153C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493247G>C | CA358812122 | HPGD | c.566C>G (p.Ala189Gly) c.499-1153C>G (n.499-1153C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.*195C>G (n.*195C>G) n.215C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.350C>G c.422-1153C>G (n.422-1153C>G) | |
| 4 | g.174493247G= | CA1514328815 | HPGD | c.566C= (p.Ala189=) c.499-1153C= (n.499-1153C=) c.362C= (p.Ala121=) c.203C= (p.Ala68=) c.*195C= (n.*195C=) n.215C= c.*328C= (n.*328C=) n.350C= c.422-1153C= (n.422-1153C=) | |
| 4 | g.174493247G>T | CA358812123 | HPGD | c.566C>A (p.Ala189Asp) c.499-1153C>A (n.499-1153C>A) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.*195C>A (n.*195C>A) n.215C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.350C>A c.422-1153C>A (n.422-1153C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493248C>A | CA358812124 | HPGD | c.565G>T (p.Ala189Ser) c.499-1154G>T (n.499-1154G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.*194G>T (n.*194G>T) n.214G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.349G>T c.422-1154G>T (n.422-1154G>T) | dbSNP |
| 4 | g.174493248C= | CA1514328816 | HPGD | c.565G= (p.Ala189=) c.499-1154G= (n.499-1154G=) c.361G= (p.Ala121=) c.202G= (p.Ala68=) c.*194G= (n.*194G=) n.214G= c.*327G= (n.*327G=) n.349G= c.422-1154G= (n.422-1154G=) | |
| 4 | g.174493248C>G | CA358812125 | HPGD | c.565G>C (p.Ala189Pro) c.499-1154G>C (n.499-1154G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.*194G>C (n.*194G>C) n.214G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.349G>C c.422-1154G>C (n.422-1154G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493248C>T | CA358812126 | HPGD | c.565G>A (p.Ala189Thr) c.499-1154G>A (n.499-1154G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.*194G>A (n.*194G>A) n.214G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.349G>A c.422-1154G>A (n.422-1154G>A) | |
| 4 | g.174493249T>A | CA442443917 | HPGD | c.564A>T (p.Thr188=) c.499-1155A>T (n.499-1155A>T) c.360A>T (p.Thr120=) c.201A>T (p.Thr67=) c.*193A>T (n.*193A>T) n.213A>T c.*326A>T (n.*326A>T) n.348A>T c.422-1155A>T (n.422-1155A>T) | |
| 4 | g.174493249T>C | CA442443919 | HPGD | c.564A>G (p.Thr188=) c.499-1155A>G (n.499-1155A>G) c.360A>G (p.Thr120=) c.201A>G (p.Thr67=) c.*193A>G (n.*193A>G) n.213A>G c.*326A>G (n.*326A>G) n.348A>G c.422-1155A>G (n.422-1155A>G) | |
| 4 | g.174493249T>G | CA442443918 | HPGD | c.564A>C (p.Thr188=) c.499-1155A>C (n.499-1155A>C) c.360A>C (p.Thr120=) c.201A>C (p.Thr67=) c.*193A>C (n.*193A>C) n.213A>C c.*326A>C (n.*326A>C) n.348A>C c.422-1155A>C (n.422-1155A>C) | |
| 4 | g.174493250G>A | CA358812128 | HPGD | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.499-1156C>T (n.499-1156C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.*192C>T (n.*192C>T) n.212C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.347C>T c.422-1156C>T (n.422-1156C>T) |