UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.174493148_174493151del | CA3142195 | HPGD | c.662+5_662+8del c.499-1052_499-1049del (n.499-1052_499-1049del) c.458+5_458+8del c.*291+5_*291+8del n.311+5_311+8del c.*424+5_*424+8del c.299+5_299+8del n.446+5_446+8del c.422-1052_422-1049del (n.422-1052_422-1049del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493149A= | CA1514328761 | HPGD | c.662+2T= (n.662+2T=) c.499-1055T= (n.499-1055T=) c.458+2T= (n.458+2T=) c.*291+2T= (n.*291+2T=) n.311+2T= c.*424+2T= (n.*424+2T=) c.299+2T= (n.299+2T=) n.446+2T= c.422-1055T= (n.422-1055T=) | |
| 4 | g.174493149A>C | CA358811899 | HPGD | c.662+2T>G (n.662+2T>G) c.499-1055T>G (n.499-1055T>G) c.458+2T>G (n.458+2T>G) c.*291+2T>G (n.*291+2T>G) n.311+2T>G c.*424+2T>G (n.*424+2T>G) c.299+2T>G (n.299+2T>G) n.446+2T>G c.422-1055T>G (n.422-1055T>G) | |
| 4 | g.174493149A>G | CA358811900 | HPGD | c.662+2T>C (n.662+2T>C) c.499-1055T>C (n.499-1055T>C) c.458+2T>C (n.458+2T>C) c.*291+2T>C (n.*291+2T>C) n.311+2T>C c.*424+2T>C (n.*424+2T>C) c.299+2T>C (n.299+2T>C) n.446+2T>C c.422-1055T>C (n.422-1055T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493149A>T | CA358811901 | HPGD | c.662+2T>A (n.662+2T>A) c.499-1055T>A (n.499-1055T>A) c.458+2T>A (n.458+2T>A) c.*291+2T>A (n.*291+2T>A) n.311+2T>A c.*424+2T>A (n.*424+2T>A) c.299+2T>A (n.299+2T>A) n.446+2T>A c.422-1055T>A (n.422-1055T>A) | ClinVar |
| 4 | g.174493150C>A | CA358811903 | HPGD | c.662+1G>T (n.662+1G>T) c.499-1056G>T (n.499-1056G>T) c.458+1G>T (n.458+1G>T) c.*291+1G>T (n.*291+1G>T) n.311+1G>T c.*424+1G>T (n.*424+1G>T) c.299+1G>T (n.299+1G>T) n.446+1G>T c.422-1056G>T (n.422-1056G>T) | |
| 4 | g.174493150C= | CA1514328762 | HPGD | c.662+1G= (n.662+1G=) c.499-1056G= (n.499-1056G=) c.458+1G= (n.458+1G=) c.*291+1G= (n.*291+1G=) n.311+1G= c.*424+1G= (n.*424+1G=) c.299+1G= (n.299+1G=) n.446+1G= c.422-1056G= (n.422-1056G=) | |
| 4 | g.174493150C>G | CA358811902 | HPGD | c.662+1G>C (n.662+1G>C) c.499-1056G>C (n.499-1056G>C) c.458+1G>C (n.458+1G>C) c.*291+1G>C (n.*291+1G>C) n.311+1G>C c.*424+1G>C (n.*424+1G>C) c.299+1G>C (n.299+1G>C) n.446+1G>C c.422-1056G>C (n.422-1056G>C) | |
| 4 | g.174493150C>T | CA3142196 | HPGD | c.662+1G>A (n.662+1G>A) c.499-1056G>A (n.499-1056G>A) c.458+1G>A (n.458+1G>A) c.*291+1G>A (n.*291+1G>A) n.311+1G>A c.*424+1G>A (n.*424+1G>A) c.299+1G>A (n.299+1G>A) n.446+1G>A c.422-1056G>A (n.422-1056G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493151T>A | CA3142197 | HPGD | c.662A>T (p.Asp221Val) c.499-1057A>T (n.499-1057A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) c.*291A>T (n.*291A>T) n.311A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.299A>T (p.Asp100Val) n.446A>T c.422-1057A>T (n.422-1057A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493151T>C | CA358811904 | HPGD | c.662A>G (p.Asp221Gly) c.499-1057A>G (n.499-1057A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.*291A>G (n.*291A>G) n.311A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.299A>G (p.Asp100Gly) n.446A>G c.422-1057A>G (n.422-1057A>G) | |
| 4 | g.174493151T>G | CA358811905 | HPGD | c.662A>C (p.Asp221Ala) c.499-1057A>C (n.499-1057A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.*291A>C (n.*291A>C) n.311A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.299A>C (p.Asp100Ala) n.446A>C c.422-1057A>C (n.422-1057A>C) | |
| 4 | g.174493151T= | CA1514328763 | HPGD | c.662A= (p.Asp221=) c.499-1057A= (n.499-1057A=) c.458A= (p.Asp153=) c.*291A= (n.*291A=) n.311A= c.*424A= (n.*424A=) c.299A= (p.Asp100=) n.446A= c.422-1057A= (n.422-1057A=) | |
| 4 | g.174493152C>A | CA358811906 | HPGD | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.499-1058G>T (n.499-1058G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.298G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.310G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.445G>T c.422-1058G>T (n.422-1058G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493152C= | CA1514328764 | HPGD | c.661G= (p.Asp221=) c.499-1058G= (n.499-1058G=) c.457G= (p.Asp153=) c.298G= c.*290G= (n.*290G=) n.310G= c.*423G= (n.*423G=) c.298G= (p.Asp100=) n.445G= c.422-1058G= (n.422-1058G=) | |
| 4 | g.174493152C>G | CA358811907 | HPGD | c.661G>C (p.Asp221His) c.499-1058G>C (n.499-1058G>C) c.457G>C (p.Asp153His) c.298G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.310G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.298G>C (p.Asp100His) n.445G>C c.422-1058G>C (n.422-1058G>C) | |
| 4 | g.174493152C>T | CA358811908 | HPGD | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.499-1058G>A (n.499-1058G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.298G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.310G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.298G>A (p.Asp100Asn) n.445G>A c.422-1058G>A (n.422-1058G>A) | |
| 4 | g.174493152_174493153del | CA2672714478 | HPGD | c.660_661del (p.Asp221ProfsTer13) c.499-1059_499-1058del (n.499-1059_499-1058del) c.456_457del (p.Asp153ProfsTer13) c.297_298del (p.Leu99=) c.*289_*290del (n.*289_*290del) n.309_310del c.*422_*423del (n.*422_*423del) c.297_298del (p.Asp100ProfsTer13) n.444_445del c.422-1059_422-1058del (n.422-1059_422-1058del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493153C>A | CA358811909 | HPGD | c.660G>T (p.Leu220Phe) c.499-1059G>T (n.499-1059G>T) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.*289G>T (n.*289G>T) n.309G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.444G>T c.422-1059G>T (n.422-1059G>T) | dbSNP |
| 4 | g.174493153C= | CA1514328765 | HPGD | c.660G= (p.Leu220=) c.499-1059G= (n.499-1059G=) c.456G= (p.Leu152=) c.297G= (p.Leu99=) c.*289G= (n.*289G=) n.309G= c.*422G= (n.*422G=) n.444G= c.422-1059G= (n.422-1059G=) | |
| 4 | g.174493153C>G | CA358811910 | HPGD | c.660G>C (p.Leu220Phe) c.499-1059G>C (n.499-1059G>C) c.456G>C (p.Leu152Phe) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.*289G>C (n.*289G>C) n.309G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.444G>C c.422-1059G>C (n.422-1059G>C) | |
| 4 | g.174493153C>T | CA442443868 | HPGD | c.660G>A (p.Leu220=) c.499-1059G>A (n.499-1059G>A) c.456G>A (p.Leu152=) c.297G>A (p.Leu99=) c.*289G>A (n.*289G>A) n.309G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.444G>A c.422-1059G>A (n.422-1059G>A) | |
| 4 | g.174493154A= | CA1514328766 | HPGD | c.659T= (p.Leu220=) c.499-1060T= (n.499-1060T=) c.455T= (p.Leu152=) c.296T= (p.Leu99=) c.*288T= (n.*288T=) n.308T= c.*421T= (n.*421T=) n.443T= c.422-1060T= (n.422-1060T=) | |
| 4 | g.174493154A>C | CA358811911 | HPGD | c.659T>G (p.Leu220Trp) c.499-1060T>G (n.499-1060T>G) c.455T>G (p.Leu152Trp) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.*288T>G (n.*288T>G) n.308T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.443T>G c.422-1060T>G (n.422-1060T>G) | |
| 4 | g.174493154A>G | CA358811912 | HPGD | c.659T>C (p.Leu220Ser) c.499-1060T>C (n.499-1060T>C) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.*288T>C (n.*288T>C) n.308T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.443T>C c.422-1060T>C (n.422-1060T>C) | |
| 4 | g.174493154A>T | CA358811913 | HPGD | c.659T>A (p.Leu220Ter) c.499-1060T>A (n.499-1060T>A) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.*288T>A (n.*288T>A) n.308T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.443T>A c.422-1060T>A (n.422-1060T>A) | |
| 4 | g.174493154_174493155insTT | CA791221690 | HPGD | c.658_659insAA (p.Leu220Ter) c.499-1061_499-1060insAA (n.499-1061_499-1060insAA) c.454_455insAA (p.Leu152Ter) c.295_296insAA (p.Leu99Ter) c.*287_*288insAA (n.*287_*288insAA) n.307_308insAA c.*420_*421insAA (n.*420_*421insAA) n.442_443insAA c.422-1061_422-1060insAA (n.422-1061_422-1060insAA) | dbSNP |
| 4 | g.174493155A= | CA1514328767 | HPGD | c.658T= (p.Leu220=) c.499-1061T= (n.499-1061T=) c.454T= (p.Leu152=) c.295T= (p.Leu99=) c.*287T= (n.*287T=) n.307T= c.*420T= (n.*420T=) n.442T= c.422-1061T= (n.422-1061T=) | |
| 4 | g.174493155A>C | CA358811915 | HPGD | c.658T>G (p.Leu220Val) c.499-1061T>G (n.499-1061T>G) c.454T>G (p.Leu152Val) c.295T>G (p.Leu99Val) c.*287T>G (n.*287T>G) n.307T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.442T>G c.422-1061T>G (n.422-1061T>G) | |
| 4 | g.174493155A>G | CA3142198 | HPGD | c.658T>C (p.Leu220=) c.499-1061T>C (n.499-1061T>C) c.454T>C (p.Leu152=) c.295T>C (p.Leu99=) c.*287T>C (n.*287T>C) n.307T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.442T>C c.422-1061T>C (n.422-1061T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493155A>T | CA358811914 | HPGD | c.658T>A (p.Leu220Met) c.499-1061T>A (n.499-1061T>A) c.454T>A (p.Leu152Met) c.295T>A (p.Leu99Met) c.*287T>A (n.*287T>A) n.307T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.442T>A c.422-1061T>A (n.422-1061T>A) | |
| 4 | g.174493156_174493157insTTAA | CA2672714479 | HPGD | c.658_659insAATT (p.Leu220Ter) c.499-1061_499-1060insAATT (n.499-1061_499-1060insAATT) c.454_455insAATT (p.Leu152Ter) c.295_296insAATT (p.Leu99Ter) c.*287_*288insAATT (n.*287_*288insAATT) n.307_308insAATT c.*420_*421insAATT (n.*420_*421insAATT) n.442_443insAATT c.422-1061_422-1060insAATT (n.422-1061_422-1060insAATT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493156A>C | CA358811916 | HPGD | c.657T>G (p.Ile219Met) c.499-1062T>G (n.499-1062T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) c.294T>G (p.Ile98Met) c.*286T>G (n.*286T>G) n.306T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.441T>G c.422-1062T>G (n.422-1062T>G) | |
| 4 | g.174493156A>G | CA442443869 | HPGD | c.657T>C (p.Ile219=) c.499-1062T>C (n.499-1062T>C) c.453T>C (p.Ile151=) c.294T>C (p.Ile98=) c.*286T>C (n.*286T>C) n.306T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.441T>C c.422-1062T>C (n.422-1062T>C) | |
| 4 | g.174493156A>T | CA442443870 | HPGD | c.657T>A (p.Ile219=) c.499-1062T>A (n.499-1062T>A) c.453T>A (p.Ile151=) c.294T>A (p.Ile98=) c.*286T>A (n.*286T>A) n.306T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.441T>A c.422-1062T>A (n.422-1062T>A) | |
| 4 | g.174493157A>C | CA358811917 | HPGD | c.656T>G (p.Ile219Ser) c.499-1063T>G (n.499-1063T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.*285T>G (n.*285T>G) n.305T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.440T>G c.422-1063T>G (n.422-1063T>G) | |
| 4 | g.174493157A>G | CA358811918 | HPGD | c.656T>C (p.Ile219Thr) c.499-1063T>C (n.499-1063T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.*285T>C (n.*285T>C) n.305T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.440T>C c.422-1063T>C (n.422-1063T>C) | |
| 4 | g.174493157A>T | CA358811919 | HPGD | c.656T>A (p.Ile219Asn) c.499-1063T>A (n.499-1063T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.*285T>A (n.*285T>A) n.305T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.440T>A c.422-1063T>A (n.422-1063T>A) | |
| 4 | g.174493158T>A | CA3142199 | HPGD | c.655A>T (p.Ile219Phe) c.499-1064A>T (n.499-1064A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.*284A>T (n.*284A>T) n.304A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.439A>T c.422-1064A>T (n.422-1064A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493158T>C | CA358811920 | HPGD | c.655A>G (p.Ile219Val) c.499-1064A>G (n.499-1064A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) c.292A>G (p.Ile98Val) c.*284A>G (n.*284A>G) n.304A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.439A>G c.422-1064A>G (n.422-1064A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493158T>G | CA358811921 | HPGD | c.655A>C (p.Ile219Leu) c.499-1064A>C (n.499-1064A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.*284A>C (n.*284A>C) n.304A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.439A>C c.422-1064A>C (n.422-1064A>C) | |
| 4 | g.174493158T= | CA1514328768 | HPGD | c.655A= (p.Ile219=) c.499-1064A= (n.499-1064A=) c.451A= (p.Ile151=) c.292A= (p.Ile98=) c.*284A= (n.*284A=) n.304A= c.*417A= (n.*417A=) n.439A= c.422-1064A= (n.422-1064A=) | |
| 4 | g.174493159T>A | CA442443871 | HPGD | c.654A>T (p.Gly218=) c.499-1065A>T (n.499-1065A>T) c.450A>T (p.Gly150=) c.291A>T (p.Gly97=) c.*283A>T (n.*283A>T) n.303A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.438A>T c.422-1065A>T (n.422-1065A>T) | |
| 4 | g.174493159T>C | CA442443873 | HPGD | c.654A>G (p.Gly218=) c.499-1065A>G (n.499-1065A>G) c.450A>G (p.Gly150=) c.291A>G (p.Gly97=) c.*283A>G (n.*283A>G) n.303A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.438A>G c.422-1065A>G (n.422-1065A>G) | |
| 4 | g.174493159T>G | CA442443872 | HPGD | c.654A>C (p.Gly218=) c.499-1065A>C (n.499-1065A>C) c.450A>C (p.Gly150=) c.291A>C (p.Gly97=) c.*283A>C (n.*283A>C) n.303A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.438A>C c.422-1065A>C (n.422-1065A>C) | |
| 4 | g.174493160C>A | CA358811922 | HPGD | c.653G>T (p.Gly218Val) c.499-1066G>T (n.499-1066G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.290G>T (p.Gly97Val) c.*282G>T (n.*282G>T) n.302G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.437G>T c.422-1066G>T (n.422-1066G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493160C>G | CA358811923 | HPGD | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.499-1066G>C (n.499-1066G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.*282G>C (n.*282G>C) n.302G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.437G>C c.422-1066G>C (n.422-1066G>C) | |
| 4 | g.174493160C>T | CA358811924 | HPGD | c.653G>A (p.Gly218Glu) c.499-1066G>A (n.499-1066G>A) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.*282G>A (n.*282G>A) n.302G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.437G>A c.422-1066G>A (n.422-1066G>A) | |
| 4 | g.174493161del | CA2672714480 | HPGD | c.653del (p.Gly218GlufsTer7) c.499-1066del (n.499-1066del) c.449del (p.Gly150GlufsTer7) c.290del (p.Gly97GlufsTer?) c.*282del (n.*282del) n.302del c.*415del (n.*415del) c.290del (p.Gly97GlufsTer7) n.437del c.290del (p.Gly97=) c.422-1066del (n.422-1066del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493161C>A | CA358811925 | HPGD | c.652G>T (p.Gly218Ter) c.499-1067G>T (n.499-1067G>T) c.448G>T (p.Gly150Ter) c.289G>T (p.Gly97Ter) c.*281G>T (n.*281G>T) n.301G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.436G>T c.422-1067G>T (n.422-1067G>T) |