| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.174493127_174493137del | CA2672714472 | HPGD | c.662+15_662+25del (n.662+15_662+25del) c.499-1042_499-1032del (n.499-1042_499-1032del) c.458+15_458+25del (n.458+15_458+25del) c.*291+15_*291+25del (n.*291+15_*291+25del) n.311+15_311+25del c.*424+15_*424+25del (n.*424+15_*424+25del) c.299+15_299+25del (n.299+15_299+25del) n.446+15_446+25del c.422-1042_422-1032del (n.422-1042_422-1032del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493136C>A | CA2672714475 | HPGD | c.662+15G>T (n.662+15G>T) c.499-1042G>T (n.499-1042G>T) c.458+15G>T (n.458+15G>T) c.*291+15G>T (n.*291+15G>T) n.311+15G>T c.*424+15G>T (n.*424+15G>T) c.299+15G>T (n.299+15G>T) n.446+15G>T c.422-1042G>T (n.422-1042G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493136C= | CA1514328756 | HPGD | c.662+15G= (n.662+15G=) c.499-1042G= (n.499-1042G=) c.458+15G= (n.458+15G=) c.*291+15G= (n.*291+15G=) n.311+15G= c.*424+15G= (n.*424+15G=) c.299+15G= (n.299+15G=) n.446+15G= c.422-1042G= (n.422-1042G=) | |
| 4 | g.174493136C>G | CA556655556 | HPGD | c.662+15G>C (n.662+15G>C) c.499-1042G>C (n.499-1042G>C) c.458+15G>C (n.458+15G>C) c.*291+15G>C (n.*291+15G>C) n.311+15G>C c.*424+15G>C (n.*424+15G>C) c.299+15G>C (n.299+15G>C) n.446+15G>C c.422-1042G>C (n.422-1042G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493136C>T | CA2672714474 | HPGD | c.662+15G>A (n.662+15G>A) c.499-1042G>A (n.499-1042G>A) c.458+15G>A (n.458+15G>A) c.*291+15G>A (n.*291+15G>A) n.311+15G>A c.*424+15G>A (n.*424+15G>A) c.299+15G>A (n.299+15G>A) n.446+15G>A c.422-1042G>A (n.422-1042G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493138_174493139del | CA2578235675 | HPGD | c.662+13_662+14del (n.662+13_662+14del) c.499-1044_499-1043del (n.499-1044_499-1043del) c.458+13_458+14del (n.458+13_458+14del) c.*291+13_*291+14del (n.*291+13_*291+14del) n.311+13_311+14del c.*424+13_*424+14del (n.*424+13_*424+14del) c.299+13_299+14del (n.299+13_299+14del) n.446+13_446+14del c.422-1044_422-1043del (n.422-1044_422-1043del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493138T>C | CA556655557 | HPGD | c.662+13A>G (n.662+13A>G) c.499-1044A>G (n.499-1044A>G) c.458+13A>G (n.458+13A>G) c.*291+13A>G (n.*291+13A>G) n.311+13A>G c.*424+13A>G (n.*424+13A>G) c.299+13A>G (n.299+13A>G) n.446+13A>G c.422-1044A>G (n.422-1044A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493138T= | CA1514328757 | HPGD | c.662+13A= (n.662+13A=) c.499-1044A= (n.499-1044A=) c.458+13A= (n.458+13A=) c.*291+13A= (n.*291+13A=) n.311+13A= c.*424+13A= (n.*424+13A=) c.299+13A= (n.299+13A=) n.446+13A= c.422-1044A= (n.422-1044A=) | |
| 4 | g.174493142_174493146delinsTTTAC | CA1514328758 | HPGD | c.662+5_662+9delinsGTAAA (n.662+5_662+9delinsGTAAA) c.499-1052_499-1048delinsGTAAA (n.499-1052_499-1048delinsGTAAA) c.458+5_458+9delinsGTAAA (n.458+5_458+9delinsGTAAA) c.*291+5_*291+9delinsGTAAA (n.*291+5_*291+9delinsGTAAA) n.311+5_311+9delinsGTAAA c.*424+5_*424+9delinsGTAAA (n.*424+5_*424+9delinsGTAAA) c.299+5_299+9delinsGTAAA (n.299+5_299+9delinsGTAAA) n.446+5_446+9delinsGTAAA c.422-1052_422-1048delinsGTAAA (n.422-1052_422-1048delinsGTAAA) | |
| 4 | g.174493148_174493151del | CA3142195 | HPGD | c.662+5_662+8del c.499-1052_499-1049del (n.499-1052_499-1049del) c.458+5_458+8del c.*291+5_*291+8del n.311+5_311+8del c.*424+5_*424+8del c.299+5_299+8del n.446+5_446+8del c.422-1052_422-1049del (n.422-1052_422-1049del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493145A= | CA1514328759 | HPGD | c.662+6T= (n.662+6T=) c.499-1051T= (n.499-1051T=) c.458+6T= (n.458+6T=) c.*291+6T= (n.*291+6T=) n.311+6T= c.*424+6T= (n.*424+6T=) c.299+6T= (n.299+6T=) n.446+6T= c.422-1051T= (n.422-1051T=) | |
| 4 | g.174493145A>G | CA556655558 | HPGD | c.662+6T>C (n.662+6T>C) c.499-1051T>C (n.499-1051T>C) c.458+6T>C (n.458+6T>C) c.*291+6T>C (n.*291+6T>C) n.311+6T>C c.*424+6T>C (n.*424+6T>C) c.299+6T>C (n.299+6T>C) n.446+6T>C c.422-1051T>C (n.422-1051T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493145A>T | CA2672714476 | HPGD | c.662+6T>A (n.662+6T>A) c.499-1051T>A (n.499-1051T>A) c.458+6T>A (n.458+6T>A) c.*291+6T>A (n.*291+6T>A) n.311+6T>A c.*424+6T>A (n.*424+6T>A) c.299+6T>A (n.299+6T>A) n.446+6T>A c.422-1051T>A (n.422-1051T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493146C>T | CA2672714477 | HPGD | c.662+5G>A (n.662+5G>A) c.499-1052G>A (n.499-1052G>A) c.458+5G>A (n.458+5G>A) c.*291+5G>A (n.*291+5G>A) n.311+5G>A c.*424+5G>A (n.*424+5G>A) c.299+5G>A (n.299+5G>A) n.446+5G>A c.422-1052G>A (n.422-1052G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493147T>C | CA2580071676 | HPGD | c.662+4A>G (n.662+4A>G) c.499-1053A>G (n.499-1053A>G) c.458+4A>G (n.458+4A>G) c.*291+4A>G (n.*291+4A>G) n.311+4A>G c.*424+4A>G (n.*424+4A>G) c.299+4A>G (n.299+4A>G) n.446+4A>G c.422-1053A>G (n.422-1053A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.174493148T>A | CA111125711 | HPGD | c.662+3A>T (n.662+3A>T) c.499-1054A>T (n.499-1054A>T) c.458+3A>T (n.458+3A>T) c.*291+3A>T (n.*291+3A>T) n.311+3A>T c.*424+3A>T (n.*424+3A>T) c.299+3A>T (n.299+3A>T) n.446+3A>T c.422-1054A>T (n.422-1054A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493148T>C | CA2707576791 | HPGD | c.662+3A>G (n.662+3A>G) c.499-1054A>G (n.499-1054A>G) c.458+3A>G (n.458+3A>G) c.*291+3A>G (n.*291+3A>G) n.311+3A>G c.*424+3A>G (n.*424+3A>G) c.299+3A>G (n.299+3A>G) n.446+3A>G c.422-1054A>G (n.422-1054A>G) | dbSNP |
| 4 | g.174493148T= | CA1514328760 | HPGD | c.662+3A= (n.662+3A=) c.499-1054A= (n.499-1054A=) c.458+3A= (n.458+3A=) c.*291+3A= (n.*291+3A=) n.311+3A= c.*424+3A= (n.*424+3A=) c.299+3A= (n.299+3A=) n.446+3A= c.422-1054A= (n.422-1054A=) | |
| 4 | g.174493149A= | CA1514328761 | HPGD | c.662+2T= (n.662+2T=) c.499-1055T= (n.499-1055T=) c.458+2T= (n.458+2T=) c.*291+2T= (n.*291+2T=) n.311+2T= c.*424+2T= (n.*424+2T=) c.299+2T= (n.299+2T=) n.446+2T= c.422-1055T= (n.422-1055T=) | |
| 4 | g.174493149A>C | CA358811899 | HPGD | c.662+2T>G (n.662+2T>G) c.499-1055T>G (n.499-1055T>G) c.458+2T>G (n.458+2T>G) c.*291+2T>G (n.*291+2T>G) n.311+2T>G c.*424+2T>G (n.*424+2T>G) c.299+2T>G (n.299+2T>G) n.446+2T>G c.422-1055T>G (n.422-1055T>G) | |
| 4 | g.174493149A>G | CA358811900 | HPGD | c.662+2T>C (n.662+2T>C) c.499-1055T>C (n.499-1055T>C) c.458+2T>C (n.458+2T>C) c.*291+2T>C (n.*291+2T>C) n.311+2T>C c.*424+2T>C (n.*424+2T>C) c.299+2T>C (n.299+2T>C) n.446+2T>C c.422-1055T>C (n.422-1055T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493149A>T | CA358811901 | HPGD | c.662+2T>A (n.662+2T>A) c.499-1055T>A (n.499-1055T>A) c.458+2T>A (n.458+2T>A) c.*291+2T>A (n.*291+2T>A) n.311+2T>A c.*424+2T>A (n.*424+2T>A) c.299+2T>A (n.299+2T>A) n.446+2T>A c.422-1055T>A (n.422-1055T>A) | ClinVar |
| 4 | g.174493150C>A | CA358811903 | HPGD | c.662+1G>T (n.662+1G>T) c.499-1056G>T (n.499-1056G>T) c.458+1G>T (n.458+1G>T) c.*291+1G>T (n.*291+1G>T) n.311+1G>T c.*424+1G>T (n.*424+1G>T) c.299+1G>T (n.299+1G>T) n.446+1G>T c.422-1056G>T (n.422-1056G>T) | |
| 4 | g.174493150C= | CA1514328762 | HPGD | c.662+1G= (n.662+1G=) c.499-1056G= (n.499-1056G=) c.458+1G= (n.458+1G=) c.*291+1G= (n.*291+1G=) n.311+1G= c.*424+1G= (n.*424+1G=) c.299+1G= (n.299+1G=) n.446+1G= c.422-1056G= (n.422-1056G=) | |
| 4 | g.174493150C>G | CA358811902 | HPGD | c.662+1G>C (n.662+1G>C) c.499-1056G>C (n.499-1056G>C) c.458+1G>C (n.458+1G>C) c.*291+1G>C (n.*291+1G>C) n.311+1G>C c.*424+1G>C (n.*424+1G>C) c.299+1G>C (n.299+1G>C) n.446+1G>C c.422-1056G>C (n.422-1056G>C) | |
| 4 | g.174493150C>T | CA3142196 | HPGD | c.662+1G>A (n.662+1G>A) c.499-1056G>A (n.499-1056G>A) c.458+1G>A (n.458+1G>A) c.*291+1G>A (n.*291+1G>A) n.311+1G>A c.*424+1G>A (n.*424+1G>A) c.299+1G>A (n.299+1G>A) n.446+1G>A c.422-1056G>A (n.422-1056G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493151T>A | CA3142197 | HPGD | c.662A>T (p.Asp221Val) c.499-1057A>T (n.499-1057A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) c.*291A>T (n.*291A>T) n.311A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.299A>T (p.Asp100Val) n.446A>T c.422-1057A>T (n.422-1057A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493151T>C | CA358811904 | HPGD | c.662A>G (p.Asp221Gly) c.499-1057A>G (n.499-1057A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.*291A>G (n.*291A>G) n.311A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.299A>G (p.Asp100Gly) n.446A>G c.422-1057A>G (n.422-1057A>G) | |
| 4 | g.174493151T>G | CA358811905 | HPGD | c.662A>C (p.Asp221Ala) c.499-1057A>C (n.499-1057A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.*291A>C (n.*291A>C) n.311A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.299A>C (p.Asp100Ala) n.446A>C c.422-1057A>C (n.422-1057A>C) | |
| 4 | g.174493151T= | CA1514328763 | HPGD | c.662A= (p.Asp221=) c.499-1057A= (n.499-1057A=) c.458A= (p.Asp153=) c.*291A= (n.*291A=) n.311A= c.*424A= (n.*424A=) c.299A= (p.Asp100=) n.446A= c.422-1057A= (n.422-1057A=) | |
| 4 | g.174493152C>A | CA358811906 | HPGD | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.499-1058G>T (n.499-1058G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.298G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.310G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.445G>T c.422-1058G>T (n.422-1058G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.174493152C= | CA1514328764 | HPGD | c.661G= (p.Asp221=) c.499-1058G= (n.499-1058G=) c.457G= (p.Asp153=) c.298G= c.*290G= (n.*290G=) n.310G= c.*423G= (n.*423G=) c.298G= (p.Asp100=) n.445G= c.422-1058G= (n.422-1058G=) | |
| 4 | g.174493152C>G | CA358811907 | HPGD | c.661G>C (p.Asp221His) c.499-1058G>C (n.499-1058G>C) c.457G>C (p.Asp153His) c.298G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.310G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.298G>C (p.Asp100His) n.445G>C c.422-1058G>C (n.422-1058G>C) | |
| 4 | g.174493152C>T | CA358811908 | HPGD | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.499-1058G>A (n.499-1058G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.298G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.310G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.298G>A (p.Asp100Asn) n.445G>A c.422-1058G>A (n.422-1058G>A) | |
| 4 | g.174493152_174493153del | CA2672714478 | HPGD | c.660_661del (p.Asp221ProfsTer13) c.499-1059_499-1058del (n.499-1059_499-1058del) c.456_457del (p.Asp153ProfsTer13) c.297_298del (p.Leu99=) c.*289_*290del (n.*289_*290del) n.309_310del c.*422_*423del (n.*422_*423del) c.297_298del (p.Asp100ProfsTer13) n.444_445del c.422-1059_422-1058del (n.422-1059_422-1058del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493153C>A | CA358811909 | HPGD | c.660G>T (p.Leu220Phe) c.499-1059G>T (n.499-1059G>T) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.*289G>T (n.*289G>T) n.309G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.444G>T c.422-1059G>T (n.422-1059G>T) | dbSNP |
| 4 | g.174493153C= | CA1514328765 | HPGD | c.660G= (p.Leu220=) c.499-1059G= (n.499-1059G=) c.456G= (p.Leu152=) c.297G= (p.Leu99=) c.*289G= (n.*289G=) n.309G= c.*422G= (n.*422G=) n.444G= c.422-1059G= (n.422-1059G=) | |
| 4 | g.174493153C>G | CA358811910 | HPGD | c.660G>C (p.Leu220Phe) c.499-1059G>C (n.499-1059G>C) c.456G>C (p.Leu152Phe) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.*289G>C (n.*289G>C) n.309G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.444G>C c.422-1059G>C (n.422-1059G>C) | |
| 4 | g.174493153C>T | CA442443868 | HPGD | c.660G>A (p.Leu220=) c.499-1059G>A (n.499-1059G>A) c.456G>A (p.Leu152=) c.297G>A (p.Leu99=) c.*289G>A (n.*289G>A) n.309G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.444G>A c.422-1059G>A (n.422-1059G>A) | |
| 4 | g.174493154A= | CA1514328766 | HPGD | c.659T= (p.Leu220=) c.499-1060T= (n.499-1060T=) c.455T= (p.Leu152=) c.296T= (p.Leu99=) c.*288T= (n.*288T=) n.308T= c.*421T= (n.*421T=) n.443T= c.422-1060T= (n.422-1060T=) | |
| 4 | g.174493154A>C | CA358811911 | HPGD | c.659T>G (p.Leu220Trp) c.499-1060T>G (n.499-1060T>G) c.455T>G (p.Leu152Trp) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.*288T>G (n.*288T>G) n.308T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.443T>G c.422-1060T>G (n.422-1060T>G) | |
| 4 | g.174493154A>G | CA358811912 | HPGD | c.659T>C (p.Leu220Ser) c.499-1060T>C (n.499-1060T>C) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.*288T>C (n.*288T>C) n.308T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.443T>C c.422-1060T>C (n.422-1060T>C) | |
| 4 | g.174493154A>T | CA358811913 | HPGD | c.659T>A (p.Leu220Ter) c.499-1060T>A (n.499-1060T>A) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.*288T>A (n.*288T>A) n.308T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.443T>A c.422-1060T>A (n.422-1060T>A) | |
| 4 | g.174493154_174493155insTT | CA791221690 | HPGD | c.658_659insAA (p.Leu220Ter) c.499-1061_499-1060insAA (n.499-1061_499-1060insAA) c.454_455insAA (p.Leu152Ter) c.295_296insAA (p.Leu99Ter) c.*287_*288insAA (n.*287_*288insAA) n.307_308insAA c.*420_*421insAA (n.*420_*421insAA) n.442_443insAA c.422-1061_422-1060insAA (n.422-1061_422-1060insAA) | dbSNP |
| 4 | g.174493155A= | CA1514328767 | HPGD | c.658T= (p.Leu220=) c.499-1061T= (n.499-1061T=) c.454T= (p.Leu152=) c.295T= (p.Leu99=) c.*287T= (n.*287T=) n.307T= c.*420T= (n.*420T=) n.442T= c.422-1061T= (n.422-1061T=) | |
| 4 | g.174493155A>C | CA358811915 | HPGD | c.658T>G (p.Leu220Val) c.499-1061T>G (n.499-1061T>G) c.454T>G (p.Leu152Val) c.295T>G (p.Leu99Val) c.*287T>G (n.*287T>G) n.307T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.442T>G c.422-1061T>G (n.422-1061T>G) | |
| 4 | g.174493155A>G | CA3142198 | HPGD | c.658T>C (p.Leu220=) c.499-1061T>C (n.499-1061T>C) c.454T>C (p.Leu152=) c.295T>C (p.Leu99=) c.*287T>C (n.*287T>C) n.307T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.442T>C c.422-1061T>C (n.422-1061T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.174493155A>T | CA358811914 | HPGD | c.658T>A (p.Leu220Met) c.499-1061T>A (n.499-1061T>A) c.454T>A (p.Leu152Met) c.295T>A (p.Leu99Met) c.*287T>A (n.*287T>A) n.307T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.442T>A c.422-1061T>A (n.422-1061T>A) | |
| 4 | g.174493156_174493157insTTAA | CA2672714479 | HPGD | c.658_659insAATT (p.Leu220Ter) c.499-1061_499-1060insAATT (n.499-1061_499-1060insAATT) c.454_455insAATT (p.Leu152Ter) c.295_296insAATT (p.Leu99Ter) c.*287_*288insAATT (n.*287_*288insAATT) n.307_308insAATT c.*420_*421insAATT (n.*420_*421insAATT) n.442_443insAATT c.422-1061_422-1060insAATT (n.422-1061_422-1060insAATT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.174493156A>C | CA358811916 | HPGD | c.657T>G (p.Ile219Met) c.499-1062T>G (n.499-1062T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) c.294T>G (p.Ile98Met) c.*286T>G (n.*286T>G) n.306T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.441T>G c.422-1062T>G (n.422-1062T>G) |