Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.418-552A>C (n.418-552A>C)
c.562-552A>C (n.562-552A>C)
c.100-552A>C (n.100-552A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.562-552A= (n.562-552A=)
c.100-552A= (n.100-552A=)
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n.244-576_244-554delinsTGCCCCGAATTTGTTGCCCACTG
c.457-576_457-554delinsTGCCCCGAATTTGTTGCCCACTG (n.457-576_457-554delinsTGCCCCGAATTTGTTGCCCACTG)
c.418-576_418-554delinsTGCCCCGAATTTGTTGCCCACTG (n.418-576_418-554delinsTGCCCCGAATTTGTTGCCCACTG)
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n.244-555T=
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4g.170073900A>GCA1070838740AADATc.445-555T>C (n.445-555T>C)
n.244-555T>C
c.457-555T>C (n.457-555T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.244-555T>A
c.457-555T>A (n.457-555T>A)
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c.562-555T>A (n.562-555T>A)
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 dbSNP
4g.170073900_170073921delCA109980891AADATc.445-576_445-555del (n.445-576_445-555del)
n.244-576_244-555del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.170073900_170073921dupCA2707780607AADATc.445-576_445-555dup (n.445-576_445-555dup)
n.244-576_244-555dup
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c.100-576_100-555dup (n.100-576_100-555dup)
 dbSNP

Number of alleles fetched