| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.16892261_16892270del | CA2509538770 | LDB2 | c.132+6084_132+6093del (n.132+6084_132+6093del) n.54+801_54+810del c.60+6084_60+6093del (n.60+6084_60+6093del) n.325+6084_325+6093del n.485+801_485+810del c.161+801_161+810del (n.161+801_161+810del) c.-146+6084_-146+6093del (n.-146+6084_-146+6093del) c.-325-3512_-325-3503del (n.-325-3512_-325-3503del) c.-425+6084_-425+6093del (n.-425+6084_-425+6093del) n.321+801_321+810del | |
| 4 | g.16892270G>A | CA15312183 | LDB2 | c.132+6084C>T (n.132+6084C>T) n.54+801C>T c.60+6084C>T (n.60+6084C>T) n.325+6084C>T n.485+801C>T c.161+801C>T (n.161+801C>T) c.-146+6084C>T (n.-146+6084C>T) c.-325-3512C>T (n.-325-3512C>T) c.-425+6084C>T (n.-425+6084C>T) n.321+801C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16892270G= | CA1441310616 | LDB2 | c.132+6084C= (n.132+6084C=) n.54+801C= c.60+6084C= (n.60+6084C=) n.325+6084C= n.485+801C= c.161+801C= (n.161+801C=) c.-146+6084C= (n.-146+6084C=) c.-325-3512C= (n.-325-3512C=) c.-425+6084C= (n.-425+6084C=) n.321+801C= | |
| 4 | g.16892271T>C | CA93181753 | LDB2 | c.132+6083A>G (n.132+6083A>G) n.54+800A>G c.60+6083A>G (n.60+6083A>G) n.325+6083A>G n.485+800A>G c.161+800A>G (n.161+800A>G) c.-146+6083A>G (n.-146+6083A>G) c.-325-3513A>G (n.-325-3513A>G) c.-425+6083A>G (n.-425+6083A>G) n.321+800A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16892271T= | CA1441310617 | LDB2 | c.132+6083A= (n.132+6083A=) n.54+800A= c.60+6083A= (n.60+6083A=) n.325+6083A= n.485+800A= c.161+800A= (n.161+800A=) c.-146+6083A= (n.-146+6083A=) c.-325-3513A= (n.-325-3513A=) c.-425+6083A= (n.-425+6083A=) n.321+800A= | |
| 4 | g.16892272A= | CA1441310618 | LDB2 | c.132+6082T= (n.132+6082T=) n.54+799T= c.60+6082T= (n.60+6082T=) n.325+6082T= n.485+799T= c.161+799T= (n.161+799T=) c.-146+6082T= (n.-146+6082T=) c.-325-3514T= (n.-325-3514T=) c.-425+6082T= (n.-425+6082T=) n.321+799T= | |
| 4 | g.16892272A>G | CA93181754 | LDB2 | c.132+6082T>C (n.132+6082T>C) n.54+799T>C c.60+6082T>C (n.60+6082T>C) n.325+6082T>C n.485+799T>C c.161+799T>C (n.161+799T>C) c.-146+6082T>C (n.-146+6082T>C) c.-325-3514T>C (n.-325-3514T>C) c.-425+6082T>C (n.-425+6082T>C) n.321+799T>C | dbSNP |
| 4 | g.16892278A= | CA1441310619 | LDB2 | c.132+6076T= (n.132+6076T=) n.54+793T= c.60+6076T= (n.60+6076T=) n.325+6076T= n.485+793T= c.161+793T= (n.161+793T=) c.-146+6076T= (n.-146+6076T=) c.-325-3520T= (n.-325-3520T=) c.-425+6076T= (n.-425+6076T=) n.321+793T= | |
| 4 | g.16892278A>C | CA1059754699 | LDB2 | c.132+6076T>G (n.132+6076T>G) n.54+793T>G c.60+6076T>G (n.60+6076T>G) n.325+6076T>G n.485+793T>G c.161+793T>G (n.161+793T>G) c.-146+6076T>G (n.-146+6076T>G) c.-325-3520T>G (n.-325-3520T>G) c.-425+6076T>G (n.-425+6076T>G) n.321+793T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16892278A>G | CA1441310620 | LDB2 | c.132+6076T>C (n.132+6076T>C) n.54+793T>C c.60+6076T>C (n.60+6076T>C) n.325+6076T>C n.485+793T>C c.161+793T>C (n.161+793T>C) c.-146+6076T>C (n.-146+6076T>C) c.-325-3520T>C (n.-325-3520T>C) c.-425+6076T>C (n.-425+6076T>C) n.321+793T>C | dbSNP |
| 4 | g.16892279T>C | CA1441310622 | LDB2 | c.132+6075A>G (n.132+6075A>G) n.54+792A>G c.60+6075A>G (n.60+6075A>G) n.325+6075A>G n.485+792A>G c.161+792A>G (n.161+792A>G) c.-146+6075A>G (n.-146+6075A>G) c.-325-3521A>G (n.-325-3521A>G) c.-425+6075A>G (n.-425+6075A>G) n.321+792A>G | dbSNP |
| 4 | g.16892279T= | CA1441310621 | LDB2 | c.132+6075A= (n.132+6075A=) n.54+792A= c.60+6075A= (n.60+6075A=) n.325+6075A= n.485+792A= c.161+792A= (n.161+792A=) c.-146+6075A= (n.-146+6075A=) c.-325-3521A= (n.-325-3521A=) c.-425+6075A= (n.-425+6075A=) n.321+792A= | |
| 4 | g.16892285T>C | CA2561029804 | LDB2 | c.132+6069A>G (n.132+6069A>G) n.54+786A>G c.60+6069A>G (n.60+6069A>G) n.325+6069A>G n.485+786A>G c.161+786A>G (n.161+786A>G) c.-146+6069A>G (n.-146+6069A>G) c.-325-3527A>G (n.-325-3527A>G) c.-425+6069A>G (n.-425+6069A>G) n.321+786A>G | |
| 4 | g.16892286T>C | CA2705277225 | LDB2 | c.132+6068A>G (n.132+6068A>G) n.54+785A>G c.60+6068A>G (n.60+6068A>G) n.325+6068A>G n.485+785A>G c.161+785A>G (n.161+785A>G) c.-146+6068A>G (n.-146+6068A>G) c.-325-3528A>G (n.-325-3528A>G) c.-425+6068A>G (n.-425+6068A>G) n.321+785A>G | dbSNP |
| 4 | g.16892287A= | CA1441310623 | LDB2 | c.132+6067T= (n.132+6067T=) n.54+784T= c.60+6067T= (n.60+6067T=) n.325+6067T= n.485+784T= c.161+784T= (n.161+784T=) c.-146+6067T= (n.-146+6067T=) c.-325-3529T= (n.-325-3529T=) c.-425+6067T= (n.-425+6067T=) n.321+784T= | |
| 4 | g.16892287A>G | CA93181755 | LDB2 | c.132+6067T>C (n.132+6067T>C) n.54+784T>C c.60+6067T>C (n.60+6067T>C) n.325+6067T>C n.485+784T>C c.161+784T>C (n.161+784T>C) c.-146+6067T>C (n.-146+6067T>C) c.-325-3529T>C (n.-325-3529T>C) c.-425+6067T>C (n.-425+6067T>C) n.321+784T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16892288T>C | CA1441310625 | LDB2 | c.132+6066A>G (n.132+6066A>G) n.54+783A>G c.60+6066A>G (n.60+6066A>G) n.325+6066A>G n.485+783A>G c.161+783A>G (n.161+783A>G) c.-146+6066A>G (n.-146+6066A>G) c.-325-3530A>G (n.-325-3530A>G) c.-425+6066A>G (n.-425+6066A>G) n.321+783A>G | dbSNP |
| 4 | g.16892288T= | CA1441310624 | LDB2 | c.132+6066A= (n.132+6066A=) n.54+783A= c.60+6066A= (n.60+6066A=) n.325+6066A= n.485+783A= c.161+783A= (n.161+783A=) c.-146+6066A= (n.-146+6066A=) c.-325-3530A= (n.-325-3530A=) c.-425+6066A= (n.-425+6066A=) n.321+783A= | |
| 4 | g.16892293C>A | CA790704775 | LDB2 | c.132+6061G>T (n.132+6061G>T) n.54+778G>T c.60+6061G>T (n.60+6061G>T) n.325+6061G>T n.485+778G>T c.161+778G>T (n.161+778G>T) c.-146+6061G>T (n.-146+6061G>T) c.-325-3535G>T (n.-325-3535G>T) c.-425+6061G>T (n.-425+6061G>T) n.321+778G>T | dbSNP |
| 4 | g.16892293C= | CA1441310626 | LDB2 | c.132+6061G= (n.132+6061G=) n.54+778G= c.60+6061G= (n.60+6061G=) n.325+6061G= n.485+778G= c.161+778G= (n.161+778G=) c.-146+6061G= (n.-146+6061G=) c.-325-3535G= (n.-325-3535G=) c.-425+6061G= (n.-425+6061G=) n.321+778G= | |
| 4 | g.16892293C>T | CA93181756 | LDB2 | c.132+6061G>A (n.132+6061G>A) n.54+778G>A c.60+6061G>A (n.60+6061G>A) n.325+6061G>A n.485+778G>A c.161+778G>A (n.161+778G>A) c.-146+6061G>A (n.-146+6061G>A) c.-325-3535G>A (n.-325-3535G>A) c.-425+6061G>A (n.-425+6061G>A) n.321+778G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16892297G>A | CA2705277234 | LDB2 | c.132+6057C>T (n.132+6057C>T) n.54+774C>T c.60+6057C>T (n.60+6057C>T) n.325+6057C>T n.485+774C>T c.161+774C>T (n.161+774C>T) c.-146+6057C>T (n.-146+6057C>T) c.-325-3539C>T (n.-325-3539C>T) c.-425+6057C>T (n.-425+6057C>T) n.321+774C>T | dbSNP |
| 4 | g.16892298C>A | CA1059754706 | LDB2 | c.132+6056G>T (n.132+6056G>T) n.54+773G>T c.60+6056G>T (n.60+6056G>T) n.325+6056G>T n.485+773G>T c.161+773G>T (n.161+773G>T) c.-146+6056G>T (n.-146+6056G>T) c.-325-3540G>T (n.-325-3540G>T) c.-425+6056G>T (n.-425+6056G>T) n.321+773G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16892298C= | CA1441310627 | LDB2 | c.132+6056G= (n.132+6056G=) n.54+773G= c.60+6056G= (n.60+6056G=) n.325+6056G= n.485+773G= c.161+773G= (n.161+773G=) c.-146+6056G= (n.-146+6056G=) c.-325-3540G= (n.-325-3540G=) c.-425+6056G= (n.-425+6056G=) n.321+773G= | |
| 4 | g.16892298C>T | CA1441310628 | LDB2 | c.132+6056G>A (n.132+6056G>A) n.54+773G>A c.60+6056G>A (n.60+6056G>A) n.325+6056G>A n.485+773G>A c.161+773G>A (n.161+773G>A) c.-146+6056G>A (n.-146+6056G>A) c.-325-3540G>A (n.-325-3540G>A) c.-425+6056G>A (n.-425+6056G>A) n.321+773G>A | dbSNP |
| 4 | g.16892299C= | CA1441310629 | LDB2 | c.132+6055G= (n.132+6055G=) n.54+772G= c.60+6055G= (n.60+6055G=) n.325+6055G= n.485+772G= c.161+772G= (n.161+772G=) c.-146+6055G= (n.-146+6055G=) c.-325-3541G= (n.-325-3541G=) c.-425+6055G= (n.-425+6055G=) n.321+772G= | |
| 4 | g.16892299C>T | CA790704782 | LDB2 | c.132+6055G>A (n.132+6055G>A) n.54+772G>A c.60+6055G>A (n.60+6055G>A) n.325+6055G>A n.485+772G>A c.161+772G>A (n.161+772G>A) c.-146+6055G>A (n.-146+6055G>A) c.-325-3541G>A (n.-325-3541G>A) c.-425+6055G>A (n.-425+6055G>A) n.321+772G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16892300C= | CA1441310630 | LDB2 | c.132+6054G= (n.132+6054G=) n.54+771G= c.60+6054G= (n.60+6054G=) n.325+6054G= n.485+771G= c.161+771G= (n.161+771G=) c.-146+6054G= (n.-146+6054G=) c.-325-3542G= (n.-325-3542G=) c.-425+6054G= (n.-425+6054G=) n.321+771G= | |
| 4 | g.16892300C>T | CA790704783 | LDB2 | c.132+6054G>A (n.132+6054G>A) n.54+771G>A c.60+6054G>A (n.60+6054G>A) n.325+6054G>A n.485+771G>A c.161+771G>A (n.161+771G>A) c.-146+6054G>A (n.-146+6054G>A) c.-325-3542G>A (n.-325-3542G>A) c.-425+6054G>A (n.-425+6054G>A) n.321+771G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16892302G>T | CA2514259618 | LDB2 | c.132+6052C>A (n.132+6052C>A) n.54+769C>A c.60+6052C>A (n.60+6052C>A) n.325+6052C>A n.485+769C>A c.161+769C>A (n.161+769C>A) c.-146+6052C>A (n.-146+6052C>A) c.-325-3544C>A (n.-325-3544C>A) c.-425+6052C>A (n.-425+6052C>A) n.321+769C>A | |
| 4 | g.16892304G>A | CA790704784 | LDB2 | c.132+6050C>T (n.132+6050C>T) n.54+767C>T c.60+6050C>T (n.60+6050C>T) n.325+6050C>T n.485+767C>T c.161+767C>T (n.161+767C>T) c.-146+6050C>T (n.-146+6050C>T) c.-325-3546C>T (n.-325-3546C>T) c.-425+6050C>T (n.-425+6050C>T) n.321+767C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16892304G= | CA1441310631 | LDB2 | c.132+6050C= (n.132+6050C=) n.54+767C= c.60+6050C= (n.60+6050C=) n.325+6050C= n.485+767C= c.161+767C= (n.161+767C=) c.-146+6050C= (n.-146+6050C=) c.-325-3546C= (n.-325-3546C=) c.-425+6050C= (n.-425+6050C=) n.321+767C= | |
| 4 | g.16892305A= | CA1441310632 | LDB2 | c.132+6049T= (n.132+6049T=) n.54+766T= c.60+6049T= (n.60+6049T=) n.325+6049T= n.485+766T= c.161+766T= (n.161+766T=) c.-146+6049T= (n.-146+6049T=) c.-325-3547T= (n.-325-3547T=) c.-425+6049T= (n.-425+6049T=) n.321+766T= | |
| 4 | g.16892305A>T | CA790704788 | LDB2 | c.132+6049T>A (n.132+6049T>A) n.54+766T>A c.60+6049T>A (n.60+6049T>A) n.325+6049T>A n.485+766T>A c.161+766T>A (n.161+766T>A) c.-146+6049T>A (n.-146+6049T>A) c.-325-3547T>A (n.-325-3547T>A) c.-425+6049T>A (n.-425+6049T>A) n.321+766T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16892308G>A | CA1441310634 | LDB2 | c.132+6046C>T (n.132+6046C>T) n.54+763C>T c.60+6046C>T (n.60+6046C>T) n.325+6046C>T n.485+763C>T c.161+763C>T (n.161+763C>T) c.-146+6046C>T (n.-146+6046C>T) c.-325-3550C>T (n.-325-3550C>T) c.-425+6046C>T (n.-425+6046C>T) n.321+763C>T | dbSNP |
| 4 | g.16892308G= | CA1441310633 | LDB2 | c.132+6046C= (n.132+6046C=) n.54+763C= c.60+6046C= (n.60+6046C=) n.325+6046C= n.485+763C= c.161+763C= (n.161+763C=) c.-146+6046C= (n.-146+6046C=) c.-325-3550C= (n.-325-3550C=) c.-425+6046C= (n.-425+6046C=) n.321+763C= | |
| 4 | g.16892310C= | CA1441310635 | LDB2 | c.132+6044G= (n.132+6044G=) n.54+761G= c.60+6044G= (n.60+6044G=) n.325+6044G= n.485+761G= c.161+761G= (n.161+761G=) c.-146+6044G= (n.-146+6044G=) c.-325-3552G= (n.-325-3552G=) c.-425+6044G= (n.-425+6044G=) n.321+761G= | |
| 4 | g.16892310C>T | CA1059754716 | LDB2 | c.132+6044G>A (n.132+6044G>A) n.54+761G>A c.60+6044G>A (n.60+6044G>A) n.325+6044G>A n.485+761G>A c.161+761G>A (n.161+761G>A) c.-146+6044G>A (n.-146+6044G>A) c.-325-3552G>A (n.-325-3552G>A) c.-425+6044G>A (n.-425+6044G>A) n.321+761G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16892316C= | CA1441310636 | LDB2 | c.132+6038G= (n.132+6038G=) n.54+755G= c.60+6038G= (n.60+6038G=) n.325+6038G= n.485+755G= c.161+755G= (n.161+755G=) c.-146+6038G= (n.-146+6038G=) c.-325-3558G= (n.-325-3558G=) c.-425+6038G= (n.-425+6038G=) n.321+755G= | |
| 4 | g.16892316C>T | CA790704790 | LDB2 | c.132+6038G>A (n.132+6038G>A) n.54+755G>A c.60+6038G>A (n.60+6038G>A) n.325+6038G>A n.485+755G>A c.161+755G>A (n.161+755G>A) c.-146+6038G>A (n.-146+6038G>A) c.-325-3558G>A (n.-325-3558G>A) c.-425+6038G>A (n.-425+6038G>A) n.321+755G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16892317T= | CA1441310637 | LDB2 | c.132+6037A= (n.132+6037A=) n.54+754A= c.60+6037A= (n.60+6037A=) n.325+6037A= n.485+754A= c.161+754A= (n.161+754A=) c.-146+6037A= (n.-146+6037A=) c.-325-3559A= (n.-325-3559A=) c.-425+6037A= (n.-425+6037A=) n.321+754A= | |
| 4 | g.16892317_16892320dup | CA93181757 | LDB2 | c.132+6034_132+6037dup (n.132+6034_132+6037dup) n.54+751_54+754dup c.60+6034_60+6037dup (n.60+6034_60+6037dup) n.325+6034_325+6037dup n.485+751_485+754dup c.161+751_161+754dup (n.161+751_161+754dup) c.-146+6034_-146+6037dup (n.-146+6034_-146+6037dup) c.-325-3562_-325-3559dup (n.-325-3562_-325-3559dup) c.-425+6034_-425+6037dup (n.-425+6034_-425+6037dup) n.321+751_321+754dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16892318G= | CA1441310639 | LDB2 | c.132+6036C= (n.132+6036C=) n.54+753C= c.60+6036C= (n.60+6036C=) n.325+6036C= n.485+753C= c.161+753C= (n.161+753C=) c.-146+6036C= (n.-146+6036C=) c.-325-3560C= (n.-325-3560C=) c.-425+6036C= (n.-425+6036C=) n.321+753C= | |
| 4 | g.16892320_16892321insCGAA | CA1441310638 | LDB2 | c.132+6036_132+6037insGTTC (n.132+6036_132+6037insGTTC) n.54+753_54+754insGTTC c.60+6036_60+6037insGTTC (n.60+6036_60+6037insGTTC) n.325+6036_325+6037insGTTC n.485+753_485+754insGTTC c.161+753_161+754insGTTC (n.161+753_161+754insGTTC) c.-146+6036_-146+6037insGTTC (n.-146+6036_-146+6037insGTTC) c.-325-3560_-325-3559insGTTC (n.-325-3560_-325-3559insGTTC) c.-425+6036_-425+6037insGTTC (n.-425+6036_-425+6037insGTTC) n.321+753_321+754insGTTC | dbSNP |
| 4 | g.16892320_16892321insTAAA | CA1441310640 | LDB2 | c.132+6035_132+6036insTATT (n.132+6035_132+6036insTATT) n.54+752_54+753insTATT c.60+6035_60+6036insTATT (n.60+6035_60+6036insTATT) n.325+6035_325+6036insTATT n.485+752_485+753insTATT c.161+752_161+753insTATT (n.161+752_161+753insTATT) c.-146+6035_-146+6036insTATT (n.-146+6035_-146+6036insTATT) c.-325-3561_-325-3560insTATT (n.-325-3561_-325-3560insTATT) c.-425+6035_-425+6036insTATT (n.-425+6035_-425+6036insTATT) n.321+752_321+753insTATT | dbSNP |
| 4 | g.16892320A= | CA1441310641 | LDB2 | c.132+6034T= (n.132+6034T=) n.54+751T= c.60+6034T= (n.60+6034T=) n.325+6034T= n.485+751T= c.161+751T= (n.161+751T=) c.-146+6034T= (n.-146+6034T=) c.-325-3562T= (n.-325-3562T=) c.-425+6034T= (n.-425+6034T=) n.321+751T= | |
| 4 | g.16892320_16892321insTGAG | CA1441310642 | LDB2 | c.132+6033_132+6034insCTCA (n.132+6033_132+6034insCTCA) n.54+750_54+751insCTCA c.60+6033_60+6034insCTCA (n.60+6033_60+6034insCTCA) n.325+6033_325+6034insCTCA n.485+750_485+751insCTCA c.161+750_161+751insCTCA (n.161+750_161+751insCTCA) c.-146+6033_-146+6034insCTCA (n.-146+6033_-146+6034insCTCA) c.-325-3563_-325-3562insCTCA (n.-325-3563_-325-3562insCTCA) c.-425+6033_-425+6034insCTCA (n.-425+6033_-425+6034insCTCA) n.321+750_321+751insCTCA | dbSNP |
| 4 | g.16892322T>C | CA790704793 | LDB2 | c.132+6032A>G (n.132+6032A>G) n.54+749A>G c.60+6032A>G (n.60+6032A>G) n.325+6032A>G n.485+749A>G c.161+749A>G (n.161+749A>G) c.-146+6032A>G (n.-146+6032A>G) c.-325-3564A>G (n.-325-3564A>G) c.-425+6032A>G (n.-425+6032A>G) n.321+749A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16892322T= | CA1441310643 | LDB2 | c.132+6032A= (n.132+6032A=) n.54+749A= c.60+6032A= (n.60+6032A=) n.325+6032A= n.485+749A= c.161+749A= (n.161+749A=) c.-146+6032A= (n.-146+6032A=) c.-325-3564A= (n.-325-3564A=) c.-425+6032A= (n.-425+6032A=) n.321+749A= | |
| 4 | g.16892324T>C | CA1441310645 | LDB2 | c.132+6030A>G (n.132+6030A>G) n.54+747A>G c.60+6030A>G (n.60+6030A>G) n.325+6030A>G n.485+747A>G c.161+747A>G (n.161+747A>G) c.-146+6030A>G (n.-146+6030A>G) c.-325-3566A>G (n.-325-3566A>G) c.-425+6030A>G (n.-425+6030A>G) n.321+747A>G | dbSNP |