UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.168756240_168756241delinsTG | CA2499217170 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44317_1964+44318delinsTG (n.1964+44317_1964+44318delinsTG) c.343+44317_343+44318delinsTG n.425_426delinsTG c.-158+43966_-158+43967delinsTG (n.-158+43966_-158+43967delinsTG) c.818+44317_818+44318delinsTG (n.818+44317_818+44318delinsTG) c.2168+44317_2168+44318delinsTG (n.2168+44317_2168+44318delinsTG) | ClinVar |
| 4 | g.168756241A= | CA1511646856 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44318A= (n.1964+44318A=) c.343+44318A= n.426A= c.-158+43967A= (n.-158+43967A=) c.818+44318A= (n.818+44318A=) c.2168+44318A= (n.2168+44318A=) | |
| 4 | g.168756241A>C | CA442109405 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44318A>C (n.1964+44318A>C) c.343+44318A>C n.426A>C c.-158+43967A>C (n.-158+43967A>C) c.818+44318A>C (n.818+44318A>C) c.2168+44318A>C (n.2168+44318A>C) | |
| 4 | g.168756241A>G | CA11667554 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44318A>G (n.1964+44318A>G) c.343+44318A>G n.426A>G c.-158+43967A>G (n.-158+43967A>G) c.818+44318A>G (n.818+44318A>G) c.2168+44318A>G (n.2168+44318A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.168756241A>T | CA110502478 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44318A>T (n.1964+44318A>T) c.343+44318A>T n.426A>T c.-158+43967A>T (n.-158+43967A>T) c.818+44318A>T (n.818+44318A>T) c.2168+44318A>T (n.2168+44318A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.168756242T>A | CA442109406 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44319T>A (n.1964+44319T>A) c.343+44319T>A n.427T>A c.-158+43968T>A (n.-158+43968T>A) c.818+44319T>A (n.818+44319T>A) c.2168+44319T>A (n.2168+44319T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756242T>C | CA442109408 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44319T>C (n.1964+44319T>C) c.343+44319T>C n.427T>C c.-158+43968T>C (n.-158+43968T>C) c.818+44319T>C (n.818+44319T>C) c.2168+44319T>C (n.2168+44319T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756242T>G | CA442109407 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44319T>G (n.1964+44319T>G) c.343+44319T>G n.427T>G c.-158+43968T>G (n.-158+43968T>G) c.818+44319T>G (n.818+44319T>G) c.2168+44319T>G (n.2168+44319T>G) | |
| 4 | g.168756243C>A | CA442109409 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44320C>A (n.1964+44320C>A) c.343+44320C>A n.428C>A c.-158+43969C>A (n.-158+43969C>A) c.818+44320C>A (n.818+44320C>A) c.2168+44320C>A (n.2168+44320C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756243C= | CA1511646861 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44320C= (n.1964+44320C=) c.343+44320C= n.428C= c.-158+43969C= (n.-158+43969C=) c.818+44320C= (n.818+44320C=) c.2168+44320C= (n.2168+44320C=) | |
| 4 | g.168756243C>G | CA442109410 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44320C>G (n.1964+44320C>G) c.343+44320C>G n.428C>G c.-158+43969C>G (n.-158+43969C>G) c.818+44320C>G (n.818+44320C>G) c.2168+44320C>G (n.2168+44320C>G) | |
| 4 | g.168756243C>T | CA110502479 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44320C>T (n.1964+44320C>T) c.343+44320C>T n.428C>T c.-158+43969C>T (n.-158+43969C>T) c.818+44320C>T (n.818+44320C>T) c.2168+44320C>T (n.2168+44320C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.168756244C>A | CA442109411 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44321C>A (n.1964+44321C>A) c.343+44321C>A n.429C>A c.-158+43970C>A (n.-158+43970C>A) c.818+44321C>A (n.818+44321C>A) c.2168+44321C>A (n.2168+44321C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756244C>G | CA442109412 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44321C>G (n.1964+44321C>G) c.343+44321C>G n.429C>G c.-158+43970C>G (n.-158+43970C>G) c.818+44321C>G (n.818+44321C>G) c.2168+44321C>G (n.2168+44321C>G) | |
| 4 | g.168756244C>T | CA442109413 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44321C>T (n.1964+44321C>T) c.343+44321C>T n.429C>T c.-158+43970C>T (n.-158+43970C>T) c.818+44321C>T (n.818+44321C>T) c.2168+44321C>T (n.2168+44321C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.168756245T>A | CA442109414 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44322T>A (n.1964+44322T>A) c.343+44322T>A n.430T>A c.-158+43971T>A (n.-158+43971T>A) c.818+44322T>A (n.818+44322T>A) c.2168+44322T>A (n.2168+44322T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756245T>C | CA442109415 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44322T>C (n.1964+44322T>C) c.343+44322T>C n.430T>C c.-158+43971T>C (n.-158+43971T>C) c.818+44322T>C (n.818+44322T>C) c.2168+44322T>C (n.2168+44322T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.168756245T>G | CA442109416 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44322T>G (n.1964+44322T>G) c.343+44322T>G n.430T>G c.-158+43971T>G (n.-158+43971T>G) c.818+44322T>G (n.818+44322T>G) c.2168+44322T>G (n.2168+44322T>G) | |
| 4 | g.168756245T= | CA1511646864 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44322T= (n.1964+44322T=) c.343+44322T= n.430T= c.-158+43971T= (n.-158+43971T=) c.818+44322T= (n.818+44322T=) c.2168+44322T= (n.2168+44322T=) | |
| 4 | g.168756246T>A | CA442109417 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44323T>A (n.1964+44323T>A) c.343+44323T>A n.431T>A c.-158+43972T>A (n.-158+43972T>A) c.818+44323T>A (n.818+44323T>A) c.2168+44323T>A (n.2168+44323T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756246T>C | CA442109418 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44323T>C (n.1964+44323T>C) c.343+44323T>C n.431T>C c.-158+43972T>C (n.-158+43972T>C) c.818+44323T>C (n.818+44323T>C) c.2168+44323T>C (n.2168+44323T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756246T>G | CA442109419 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44323T>G (n.1964+44323T>G) c.343+44323T>G n.431T>G c.-158+43972T>G (n.-158+43972T>G) c.818+44323T>G (n.818+44323T>G) c.2168+44323T>G (n.2168+44323T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756247A>C | CA442109421 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44324A>C (n.1964+44324A>C) c.343+44324A>C n.432A>C c.-158+43973A>C (n.-158+43973A>C) c.818+44324A>C (n.818+44324A>C) c.2168+44324A>C (n.2168+44324A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756247A>G | CA442109422 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44324A>G (n.1964+44324A>G) c.343+44324A>G n.432A>G c.-158+43973A>G (n.-158+43973A>G) c.818+44324A>G (n.818+44324A>G) c.2168+44324A>G (n.2168+44324A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756247A>T | CA442109420 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44324A>T (n.1964+44324A>T) c.343+44324A>T n.432A>T c.-158+43973A>T (n.-158+43973A>T) c.818+44324A>T (n.818+44324A>T) c.2168+44324A>T (n.2168+44324A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756249del | CA2672625653 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44326del (n.1964+44326del) c.343+44326del n.434del c.-158+43975del (n.-158+43975del) c.818+44326del (n.818+44326del) c.2168+44326del (n.2168+44326del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756248A>C | CA442109423 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44325A>C (n.1964+44325A>C) c.343+44325A>C n.433A>C c.-158+43974A>C (n.-158+43974A>C) c.818+44325A>C (n.818+44325A>C) c.2168+44325A>C (n.2168+44325A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756248A>G | CA442109424 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44325A>G (n.1964+44325A>G) c.343+44325A>G n.433A>G c.-158+43974A>G (n.-158+43974A>G) c.818+44325A>G (n.818+44325A>G) c.2168+44325A>G (n.2168+44325A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756248A>T | CA442109425 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44325A>T (n.1964+44325A>T) c.343+44325A>T n.433A>T c.-158+43974A>T (n.-158+43974A>T) c.818+44325A>T (n.818+44325A>T) c.2168+44325A>T (n.2168+44325A>T) | |
| 4 | g.168756249A= | CA1511646868 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44326A= (n.1964+44326A=) c.343+44326A= n.434A= c.-158+43975A= (n.-158+43975A=) c.818+44326A= (n.818+44326A=) c.2168+44326A= (n.2168+44326A=) | |
| 4 | g.168756249A>C | CA442109426 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44326A>C (n.1964+44326A>C) c.343+44326A>C n.434A>C c.-158+43975A>C (n.-158+43975A>C) c.818+44326A>C (n.818+44326A>C) c.2168+44326A>C (n.2168+44326A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756249A>G | CA442109427 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44326A>G (n.1964+44326A>G) c.343+44326A>G n.434A>G c.-158+43975A>G (n.-158+43975A>G) c.818+44326A>G (n.818+44326A>G) c.2168+44326A>G (n.2168+44326A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.168756249A>T | CA442109428 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44326A>T (n.1964+44326A>T) c.343+44326A>T n.434A>T c.-158+43975A>T (n.-158+43975A>T) c.818+44326A>T (n.818+44326A>T) c.2168+44326A>T (n.2168+44326A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756250G>A | CA442109431 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44327G>A (n.1964+44327G>A) c.343+44327G>A n.435G>A c.-158+43976G>A (n.-158+43976G>A) c.818+44327G>A (n.818+44327G>A) c.2168+44327G>A (n.2168+44327G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756250G>C | CA442109430 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44327G>C (n.1964+44327G>C) c.343+44327G>C n.435G>C c.-158+43976G>C (n.-158+43976G>C) c.818+44327G>C (n.818+44327G>C) c.2168+44327G>C (n.2168+44327G>C) | |
| 4 | g.168756250G>T | CA442109429 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44327G>T (n.1964+44327G>T) c.343+44327G>T n.435G>T c.-158+43976G>T (n.-158+43976G>T) c.818+44327G>T (n.818+44327G>T) c.2168+44327G>T (n.2168+44327G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756251G>A | CA442109432 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44328G>A (n.1964+44328G>A) c.343+44328G>A n.436G>A c.-158+43977G>A (n.-158+43977G>A) c.818+44328G>A (n.818+44328G>A) c.2168+44328G>A (n.2168+44328G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756251G>C | CA442109433 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44328G>C (n.1964+44328G>C) c.343+44328G>C n.436G>C c.-158+43977G>C (n.-158+43977G>C) c.818+44328G>C (n.818+44328G>C) c.2168+44328G>C (n.2168+44328G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756251G>T | CA442109434 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44328G>T (n.1964+44328G>T) c.343+44328G>T n.436G>T c.-158+43977G>T (n.-158+43977G>T) c.818+44328G>T (n.818+44328G>T) c.2168+44328G>T (n.2168+44328G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756252A>C | CA442109435 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44329A>C (n.1964+44329A>C) c.343+44329A>C n.437A>C c.-158+43978A>C (n.-158+43978A>C) c.818+44329A>C (n.818+44329A>C) c.2168+44329A>C (n.2168+44329A>C) | |
| 4 | g.168756252A>G | CA442109436 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44329A>G (n.1964+44329A>G) c.343+44329A>G n.437A>G c.-158+43978A>G (n.-158+43978A>G) c.818+44329A>G (n.818+44329A>G) c.2168+44329A>G (n.2168+44329A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756252A>T | CA442109437 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44329A>T (n.1964+44329A>T) c.343+44329A>T n.437A>T c.-158+43978A>T (n.-158+43978A>T) c.818+44329A>T (n.818+44329A>T) c.2168+44329A>T (n.2168+44329A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756253A= | CA1511646871 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44330A= (n.1964+44330A=) c.343+44330A= n.438A= c.-158+43979A= (n.-158+43979A=) c.818+44330A= (n.818+44330A=) c.2168+44330A= (n.2168+44330A=) | |
| 4 | g.168756253A>C | CA110502480 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44330A>C (n.1964+44330A>C) c.343+44330A>C n.438A>C c.-158+43979A>C (n.-158+43979A>C) c.818+44330A>C (n.818+44330A>C) c.2168+44330A>C (n.2168+44330A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.168756253A>G | CA442109439 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44330A>G (n.1964+44330A>G) c.343+44330A>G n.438A>G c.-158+43979A>G (n.-158+43979A>G) c.818+44330A>G (n.818+44330A>G) c.2168+44330A>G (n.2168+44330A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756253A>T | CA442109438 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44330A>T (n.1964+44330A>T) c.343+44330A>T n.438A>T c.-158+43979A>T (n.-158+43979A>T) c.818+44330A>T (n.818+44330A>T) c.2168+44330A>T (n.2168+44330A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756254A>C | CA442109440 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44331A>C (n.1964+44331A>C) c.343+44331A>C n.439A>C c.-158+43980A>C (n.-158+43980A>C) c.818+44331A>C (n.818+44331A>C) c.2168+44331A>C (n.2168+44331A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756254A>G | CA442109441 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44331A>G (n.1964+44331A>G) c.343+44331A>G n.439A>G c.-158+43980A>G (n.-158+43980A>G) c.818+44331A>G (n.818+44331A>G) c.2168+44331A>G (n.2168+44331A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756254A>T | CA442109442 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44331A>T (n.1964+44331A>T) c.343+44331A>T n.439A>T c.-158+43980A>T (n.-158+43980A>T) c.818+44331A>T (n.818+44331A>T) c.2168+44331A>T (n.2168+44331A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756255T>A | CA442109443 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44332T>A (n.1964+44332T>A) c.343+44332T>A n.440T>A c.-158+43981T>A (n.-158+43981T>A) c.818+44332T>A (n.818+44332T>A) c.2168+44332T>A (n.2168+44332T>A) | gnomAD v4 |