UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.168756127_168756143delinsGAGAATAGCTCTATTGT | CA1511646702 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44204_1964+44220delinsGAGAATAGCTCTATTGT (n.1964+44204_1964+44220delinsGAGAATAGCTCTATTGT) c.343+44204_343+44220delinsGAGAATAGCTCTATTGT n.312_328delinsGAGAATAGCTCTATTGT c.-158+43853_-158+43869delinsGAGAATAGCTCTATTGT (n.-158+43853_-158+43869delinsGAGAATAGCTCTATTGT) c.818+44204_818+44220delinsGAGAATAGCTCTATTGT (n.818+44204_818+44220delinsGAGAATAGCTCTATTGT) c.2168+44204_2168+44220delinsGAGAATAGCTCTATTGT (n.2168+44204_2168+44220delinsGAGAATAGCTCTATTGT) | |
| 4 | g.168756132_168756147del | CA110502454 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44209_1964+44224del (n.1964+44209_1964+44224del) c.343+44209_343+44224del n.317_332del c.-158+43858_-158+43873del (n.-158+43858_-158+43873del) c.818+44209_818+44224del (n.818+44209_818+44224del) c.2168+44209_2168+44224del (n.2168+44209_2168+44224del) | dbSNP |
| 4 | g.168756141T>A | CA442109117 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44218T>A (n.1964+44218T>A) c.343+44218T>A n.326T>A c.-158+43867T>A (n.-158+43867T>A) c.818+44218T>A (n.818+44218T>A) c.2168+44218T>A (n.2168+44218T>A) | |
| 4 | g.168756141T>C | CA442109119 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44218T>C (n.1964+44218T>C) c.343+44218T>C n.326T>C c.-158+43867T>C (n.-158+43867T>C) c.818+44218T>C (n.818+44218T>C) c.2168+44218T>C (n.2168+44218T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756141T>G | CA442109118 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44218T>G (n.1964+44218T>G) c.343+44218T>G n.326T>G c.-158+43867T>G (n.-158+43867T>G) c.818+44218T>G (n.818+44218T>G) c.2168+44218T>G (n.2168+44218T>G) | |
| 4 | g.168756142G>A | CA442109120 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44219G>A (n.1964+44219G>A) c.343+44219G>A n.327G>A c.-158+43868G>A (n.-158+43868G>A) c.818+44219G>A (n.818+44219G>A) c.2168+44219G>A (n.2168+44219G>A) | |
| 4 | g.168756142G>C | CA442109122 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44219G>C (n.1964+44219G>C) c.343+44219G>C n.327G>C c.-158+43868G>C (n.-158+43868G>C) c.818+44219G>C (n.818+44219G>C) c.2168+44219G>C (n.2168+44219G>C) | |
| 4 | g.168756142G>T | CA442109121 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44219G>T (n.1964+44219G>T) c.343+44219G>T n.327G>T c.-158+43868G>T (n.-158+43868G>T) c.818+44219G>T (n.818+44219G>T) c.2168+44219G>T (n.2168+44219G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756143T>A | CA442109123 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44220T>A (n.1964+44220T>A) c.343+44220T>A n.328T>A c.-158+43869T>A (n.-158+43869T>A) c.818+44220T>A (n.818+44220T>A) c.2168+44220T>A (n.2168+44220T>A) | |
| 4 | g.168756143T>C | CA442109124 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44220T>C (n.1964+44220T>C) c.343+44220T>C n.328T>C c.-158+43869T>C (n.-158+43869T>C) c.818+44220T>C (n.818+44220T>C) c.2168+44220T>C (n.2168+44220T>C) | |
| 4 | g.168756143T>G | CA442109125 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44220T>G (n.1964+44220T>G) c.343+44220T>G n.328T>G c.-158+43869T>G (n.-158+43869T>G) c.818+44220T>G (n.818+44220T>G) c.2168+44220T>G (n.2168+44220T>G) | |
| 4 | g.168756144del | CA556453347 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44221del (n.1964+44221del) c.343+44221del n.329del c.-158+43870del (n.-158+43870del) c.818+44221del (n.818+44221del) c.2168+44221del (n.2168+44221del) | gnomAD v2 |
| 4 | g.168756144A>C | CA442109126 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44221A>C (n.1964+44221A>C) c.343+44221A>C n.329A>C c.-158+43870A>C (n.-158+43870A>C) c.818+44221A>C (n.818+44221A>C) c.2168+44221A>C (n.2168+44221A>C) | |
| 4 | g.168756144A>G | CA442109127 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44221A>G (n.1964+44221A>G) c.343+44221A>G n.329A>G c.-158+43870A>G (n.-158+43870A>G) c.818+44221A>G (n.818+44221A>G) c.2168+44221A>G (n.2168+44221A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756144A>T | CA442109128 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44221A>T (n.1964+44221A>T) c.343+44221A>T n.329A>T c.-158+43870A>T (n.-158+43870A>T) c.818+44221A>T (n.818+44221A>T) c.2168+44221A>T (n.2168+44221A>T) | |
| 4 | g.168756145G>A | CA442109131 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44222G>A (n.1964+44222G>A) c.343+44222G>A n.330G>A c.-158+43871G>A (n.-158+43871G>A) c.818+44222G>A (n.818+44222G>A) c.2168+44222G>A (n.2168+44222G>A) | |
| 4 | g.168756145G>C | CA442109130 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44222G>C (n.1964+44222G>C) c.343+44222G>C n.330G>C c.-158+43871G>C (n.-158+43871G>C) c.818+44222G>C (n.818+44222G>C) c.2168+44222G>C (n.2168+44222G>C) | |
| 4 | g.168756145G>T | CA442109129 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44222G>T (n.1964+44222G>T) c.343+44222G>T n.330G>T c.-158+43871G>T (n.-158+43871G>T) c.818+44222G>T (n.818+44222G>T) c.2168+44222G>T (n.2168+44222G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756146A>C | CA442109132 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44223A>C (n.1964+44223A>C) c.343+44223A>C n.331A>C c.-158+43872A>C (n.-158+43872A>C) c.818+44223A>C (n.818+44223A>C) c.2168+44223A>C (n.2168+44223A>C) | |
| 4 | g.168756146A>G | CA442109133 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44223A>G (n.1964+44223A>G) c.343+44223A>G n.331A>G c.-158+43872A>G (n.-158+43872A>G) c.818+44223A>G (n.818+44223A>G) c.2168+44223A>G (n.2168+44223A>G) | |
| 4 | g.168756146A>T | CA442109134 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44223A>T (n.1964+44223A>T) c.343+44223A>T n.331A>T c.-158+43872A>T (n.-158+43872A>T) c.818+44223A>T (n.818+44223A>T) c.2168+44223A>T (n.2168+44223A>T) | |
| 4 | g.168756147A= | CA1511646730 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44224A= (n.1964+44224A=) c.343+44224A= n.332A= c.-158+43873A= (n.-158+43873A=) c.818+44224A= (n.818+44224A=) c.2168+44224A= (n.2168+44224A=) | |
| 4 | g.168756147A>C | CA442109135 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44224A>C (n.1964+44224A>C) c.343+44224A>C n.332A>C c.-158+43873A>C (n.-158+43873A>C) c.818+44224A>C (n.818+44224A>C) c.2168+44224A>C (n.2168+44224A>C) | dbSNP |
| 4 | g.168756147A>G | CA442109136 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44224A>G (n.1964+44224A>G) c.343+44224A>G n.332A>G c.-158+43873A>G (n.-158+43873A>G) c.818+44224A>G (n.818+44224A>G) c.2168+44224A>G (n.2168+44224A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756147A>T | CA442109137 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44224A>T (n.1964+44224A>T) c.343+44224A>T n.332A>T c.-158+43873A>T (n.-158+43873A>T) c.818+44224A>T (n.818+44224A>T) c.2168+44224A>T (n.2168+44224A>T) | |
| 4 | g.168756148G>A | CA442109138 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44225G>A (n.1964+44225G>A) c.343+44225G>A n.333G>A c.-158+43874G>A (n.-158+43874G>A) c.818+44225G>A (n.818+44225G>A) c.2168+44225G>A (n.2168+44225G>A) | |
| 4 | g.168756148G>C | CA442109140 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44225G>C (n.1964+44225G>C) c.343+44225G>C n.333G>C c.-158+43874G>C (n.-158+43874G>C) c.818+44225G>C (n.818+44225G>C) c.2168+44225G>C (n.2168+44225G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756148G>T | CA442109139 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44225G>T (n.1964+44225G>T) c.343+44225G>T n.333G>T c.-158+43874G>T (n.-158+43874G>T) c.818+44225G>T (n.818+44225G>T) c.2168+44225G>T (n.2168+44225G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756150_168756151insCTGTC | CA2672625646 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44227_1964+44228insCTGTC (n.1964+44227_1964+44228insCTGTC) c.343+44227_343+44228insCTGTC n.335_336insCTGTC c.-158+43876_-158+43877insCTGTC (n.-158+43876_-158+43877insCTGTC) c.818+44227_818+44228insCTGTC (n.818+44227_818+44228insCTGTC) c.2168+44227_2168+44228insCTGTC (n.2168+44227_2168+44228insCTGTC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756149T>A | CA442109141 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44226T>A (n.1964+44226T>A) c.343+44226T>A n.334T>A c.-158+43875T>A (n.-158+43875T>A) c.818+44226T>A (n.818+44226T>A) c.2168+44226T>A (n.2168+44226T>A) | |
| 4 | g.168756149T>C | CA442109142 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44226T>C (n.1964+44226T>C) c.343+44226T>C n.334T>C c.-158+43875T>C (n.-158+43875T>C) c.818+44226T>C (n.818+44226T>C) c.2168+44226T>C (n.2168+44226T>C) | |
| 4 | g.168756149T>G | CA442109143 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44226T>G (n.1964+44226T>G) c.343+44226T>G n.334T>G c.-158+43875T>G (n.-158+43875T>G) c.818+44226T>G (n.818+44226T>G) c.2168+44226T>G (n.2168+44226T>G) | |
| 4 | g.168756150C>A | CA442109144 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44227C>A (n.1964+44227C>A) c.343+44227C>A n.335C>A c.-158+43876C>A (n.-158+43876C>A) c.818+44227C>A (n.818+44227C>A) c.2168+44227C>A (n.2168+44227C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756150C= | CA1511646733 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44227C= (n.1964+44227C=) c.343+44227C= n.335C= c.-158+43876C= (n.-158+43876C=) c.818+44227C= (n.818+44227C=) c.2168+44227C= (n.2168+44227C=) | |
| 4 | g.168756150C>G | CA110502461 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44227C>G (n.1964+44227C>G) c.343+44227C>G n.335C>G c.-158+43876C>G (n.-158+43876C>G) c.818+44227C>G (n.818+44227C>G) c.2168+44227C>G (n.2168+44227C>G) | dbSNP |
| 4 | g.168756150C>T | CA442109145 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44227C>T (n.1964+44227C>T) c.343+44227C>T n.335C>T c.-158+43876C>T (n.-158+43876C>T) c.818+44227C>T (n.818+44227C>T) c.2168+44227C>T (n.2168+44227C>T) | |
| 4 | g.168756151A>C | CA442109146 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44228A>C (n.1964+44228A>C) c.343+44228A>C n.336A>C c.-158+43877A>C (n.-158+43877A>C) c.818+44228A>C (n.818+44228A>C) c.2168+44228A>C (n.2168+44228A>C) | |
| 4 | g.168756151A>G | CA442109147 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44228A>G (n.1964+44228A>G) c.343+44228A>G n.336A>G c.-158+43877A>G (n.-158+43877A>G) c.818+44228A>G (n.818+44228A>G) c.2168+44228A>G (n.2168+44228A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756151A>T | CA442109148 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44228A>T (n.1964+44228A>T) c.343+44228A>T n.336A>T c.-158+43877A>T (n.-158+43877A>T) c.818+44228A>T (n.818+44228A>T) c.2168+44228A>T (n.2168+44228A>T) | |
| 4 | g.168756152G>A | CA442109149 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44229G>A (n.1964+44229G>A) c.343+44229G>A n.337G>A c.-158+43878G>A (n.-158+43878G>A) c.818+44229G>A (n.818+44229G>A) c.2168+44229G>A (n.2168+44229G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756152G>C | CA442109150 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44229G>C (n.1964+44229G>C) c.343+44229G>C n.337G>C c.-158+43878G>C (n.-158+43878G>C) c.818+44229G>C (n.818+44229G>C) c.2168+44229G>C (n.2168+44229G>C) | |
| 4 | g.168756152G= | CA1511646738 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44229G= (n.1964+44229G=) c.343+44229G= n.337G= c.-158+43878G= (n.-158+43878G=) c.818+44229G= (n.818+44229G=) c.2168+44229G= (n.2168+44229G=) | |
| 4 | g.168756152G>T | CA442109151 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44229G>T (n.1964+44229G>T) c.343+44229G>T n.337G>T c.-158+43878G>T (n.-158+43878G>T) c.818+44229G>T (n.818+44229G>T) c.2168+44229G>T (n.2168+44229G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.168756153A>C | CA442109152 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44230A>C (n.1964+44230A>C) c.343+44230A>C n.338A>C c.-158+43879A>C (n.-158+43879A>C) c.818+44230A>C (n.818+44230A>C) c.2168+44230A>C (n.2168+44230A>C) | |
| 4 | g.168756153A>G | CA442109154 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44230A>G (n.1964+44230A>G) c.343+44230A>G n.338A>G c.-158+43879A>G (n.-158+43879A>G) c.818+44230A>G (n.818+44230A>G) c.2168+44230A>G (n.2168+44230A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756153A>T | CA442109153 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44230A>T (n.1964+44230A>T) c.343+44230A>T n.338A>T c.-158+43879A>T (n.-158+43879A>T) c.818+44230A>T (n.818+44230A>T) c.2168+44230A>T (n.2168+44230A>T) | |
| 4 | g.168756154A>C | CA442109155 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44231A>C (n.1964+44231A>C) c.343+44231A>C n.339A>C c.-158+43880A>C (n.-158+43880A>C) c.818+44231A>C (n.818+44231A>C) c.2168+44231A>C (n.2168+44231A>C) | |
| 4 | g.168756154A>G | CA442109156 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44231A>G (n.1964+44231A>G) c.343+44231A>G n.339A>G c.-158+43880A>G (n.-158+43880A>G) c.818+44231A>G (n.818+44231A>G) c.2168+44231A>G (n.2168+44231A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.168756154A>T | CA442109157 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44231A>T (n.1964+44231A>T) c.343+44231A>T n.339A>T c.-158+43880A>T (n.-158+43880A>T) c.818+44231A>T (n.818+44231A>T) c.2168+44231A>T (n.2168+44231A>T) | |
| 4 | g.168756155C>A | CA442109159 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44232C>A (n.1964+44232C>A) c.343+44232C>A n.340C>A c.-158+43881C>A (n.-158+43881C>A) c.818+44232C>A (n.818+44232C>A) c.2168+44232C>A (n.2168+44232C>A) | gnomAD v4 |