UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.16601063T>C | CA1441154676 | LDB2 | c.236-5188A>G (n.236-5188A>G) n.94-5188A>G n.258-5188A>G n.223-5188A>G c.164-5188A>G (n.164-5188A>G) n.219-5188A>G c.*23-5188A>G (n.*23-5188A>G) c.288-5188A>G (n.288-5188A>G) n.235-5188A>G c.350-5188A>G (n.350-5188A>G) c.11-5188A>G (n.11-5188A>G) c.107-5188A>G (n.107-5188A>G) c.-137-5188A>G (n.-137-5188A>G) | dbSNP |
| 4 | g.16601063T= | CA1441154675 | LDB2 | c.236-5188A= (n.236-5188A=) n.94-5188A= n.258-5188A= n.223-5188A= c.164-5188A= (n.164-5188A=) n.219-5188A= c.*23-5188A= (n.*23-5188A=) c.288-5188A= (n.288-5188A=) n.235-5188A= c.350-5188A= (n.350-5188A=) c.11-5188A= (n.11-5188A=) c.107-5188A= (n.107-5188A=) c.-137-5188A= (n.-137-5188A=) | |
| 4 | g.16601065T>C | CA2705319675 | LDB2 | c.236-5190A>G (n.236-5190A>G) n.94-5190A>G n.258-5190A>G n.223-5190A>G c.164-5190A>G (n.164-5190A>G) n.219-5190A>G c.*23-5190A>G (n.*23-5190A>G) c.288-5190A>G (n.288-5190A>G) n.235-5190A>G c.350-5190A>G (n.350-5190A>G) c.11-5190A>G (n.11-5190A>G) c.107-5190A>G (n.107-5190A>G) c.-137-5190A>G (n.-137-5190A>G) | dbSNP |
| 4 | g.16601067C>A | CA1441154678 | LDB2 | c.236-5192G>T (n.236-5192G>T) n.94-5192G>T n.258-5192G>T n.223-5192G>T c.164-5192G>T (n.164-5192G>T) n.219-5192G>T c.*23-5192G>T (n.*23-5192G>T) c.288-5192G>T (n.288-5192G>T) n.235-5192G>T c.350-5192G>T (n.350-5192G>T) c.11-5192G>T (n.11-5192G>T) c.107-5192G>T (n.107-5192G>T) c.-137-5192G>T (n.-137-5192G>T) | dbSNP |
| 4 | g.16601067C= | CA1441154677 | LDB2 | c.236-5192G= (n.236-5192G=) n.94-5192G= n.258-5192G= n.223-5192G= c.164-5192G= (n.164-5192G=) n.219-5192G= c.*23-5192G= (n.*23-5192G=) c.288-5192G= (n.288-5192G=) n.235-5192G= c.350-5192G= (n.350-5192G=) c.11-5192G= (n.11-5192G=) c.107-5192G= (n.107-5192G=) c.-137-5192G= (n.-137-5192G=) | |
| 4 | g.16601067C>T | CA93107564 | LDB2 | c.236-5192G>A (n.236-5192G>A) n.94-5192G>A n.258-5192G>A n.223-5192G>A c.164-5192G>A (n.164-5192G>A) n.219-5192G>A c.*23-5192G>A (n.*23-5192G>A) c.288-5192G>A (n.288-5192G>A) n.235-5192G>A c.350-5192G>A (n.350-5192G>A) c.11-5192G>A (n.11-5192G>A) c.107-5192G>A (n.107-5192G>A) c.-137-5192G>A (n.-137-5192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16601068G>A | CA790367738 | LDB2 | c.236-5193C>T (n.236-5193C>T) n.94-5193C>T n.258-5193C>T n.223-5193C>T c.164-5193C>T (n.164-5193C>T) n.219-5193C>T c.*23-5193C>T (n.*23-5193C>T) c.288-5193C>T (n.288-5193C>T) n.235-5193C>T c.350-5193C>T (n.350-5193C>T) c.11-5193C>T (n.11-5193C>T) c.107-5193C>T (n.107-5193C>T) c.-137-5193C>T (n.-137-5193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16601068G= | CA1441154679 | LDB2 | c.236-5193C= (n.236-5193C=) n.94-5193C= n.258-5193C= n.223-5193C= c.164-5193C= (n.164-5193C=) n.219-5193C= c.*23-5193C= (n.*23-5193C=) c.288-5193C= (n.288-5193C=) n.235-5193C= c.350-5193C= (n.350-5193C=) c.11-5193C= (n.11-5193C=) c.107-5193C= (n.107-5193C=) c.-137-5193C= (n.-137-5193C=) | |
| 4 | g.16601068G>T | CA550035792 | LDB2 | c.236-5193C>A (n.236-5193C>A) n.94-5193C>A n.258-5193C>A n.223-5193C>A c.164-5193C>A (n.164-5193C>A) n.219-5193C>A c.*23-5193C>A (n.*23-5193C>A) c.288-5193C>A (n.288-5193C>A) n.235-5193C>A c.350-5193C>A (n.350-5193C>A) c.11-5193C>A (n.11-5193C>A) c.107-5193C>A (n.107-5193C>A) c.-137-5193C>A (n.-137-5193C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16601069A= | CA1441154680 | LDB2 | c.236-5194T= (n.236-5194T=) n.94-5194T= n.258-5194T= n.223-5194T= c.164-5194T= (n.164-5194T=) n.219-5194T= c.*23-5194T= (n.*23-5194T=) c.288-5194T= (n.288-5194T=) n.235-5194T= c.350-5194T= (n.350-5194T=) c.11-5194T= (n.11-5194T=) c.107-5194T= (n.107-5194T=) c.-137-5194T= (n.-137-5194T=) | |
| 4 | g.16601069A>C | CA1059714821 | LDB2 | c.236-5194T>G (n.236-5194T>G) n.94-5194T>G n.258-5194T>G n.223-5194T>G c.164-5194T>G (n.164-5194T>G) n.219-5194T>G c.*23-5194T>G (n.*23-5194T>G) c.288-5194T>G (n.288-5194T>G) n.235-5194T>G c.350-5194T>G (n.350-5194T>G) c.11-5194T>G (n.11-5194T>G) c.107-5194T>G (n.107-5194T>G) c.-137-5194T>G (n.-137-5194T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16601070A= | CA1441154681 | LDB2 | c.236-5195T= (n.236-5195T=) n.94-5195T= n.258-5195T= n.223-5195T= c.164-5195T= (n.164-5195T=) n.219-5195T= c.*23-5195T= (n.*23-5195T=) c.288-5195T= (n.288-5195T=) n.235-5195T= c.350-5195T= (n.350-5195T=) c.11-5195T= (n.11-5195T=) c.107-5195T= (n.107-5195T=) c.-137-5195T= (n.-137-5195T=) | |
| 4 | g.16601070A>C | CA1441154682 | LDB2 | c.236-5195T>G (n.236-5195T>G) n.94-5195T>G n.258-5195T>G n.223-5195T>G c.164-5195T>G (n.164-5195T>G) n.219-5195T>G c.*23-5195T>G (n.*23-5195T>G) c.288-5195T>G (n.288-5195T>G) n.235-5195T>G c.350-5195T>G (n.350-5195T>G) c.11-5195T>G (n.11-5195T>G) c.107-5195T>G (n.107-5195T>G) c.-137-5195T>G (n.-137-5195T>G) | dbSNP |
| 4 | g.16601072T>C | CA93107566 | LDB2 | c.236-5197A>G (n.236-5197A>G) n.94-5197A>G n.258-5197A>G n.223-5197A>G c.164-5197A>G (n.164-5197A>G) n.219-5197A>G c.*23-5197A>G (n.*23-5197A>G) c.288-5197A>G (n.288-5197A>G) n.235-5197A>G c.350-5197A>G (n.350-5197A>G) c.11-5197A>G (n.11-5197A>G) c.107-5197A>G (n.107-5197A>G) c.-137-5197A>G (n.-137-5197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16601072T= | CA1441154683 | LDB2 | c.236-5197A= (n.236-5197A=) n.94-5197A= n.258-5197A= n.223-5197A= c.164-5197A= (n.164-5197A=) n.219-5197A= c.*23-5197A= (n.*23-5197A=) c.288-5197A= (n.288-5197A=) n.235-5197A= c.350-5197A= (n.350-5197A=) c.11-5197A= (n.11-5197A=) c.107-5197A= (n.107-5197A=) c.-137-5197A= (n.-137-5197A=) | |
| 4 | g.16601077A>G | CA2705319681 | LDB2 | c.236-5202T>C (n.236-5202T>C) n.94-5202T>C n.258-5202T>C n.223-5202T>C c.164-5202T>C (n.164-5202T>C) n.219-5202T>C c.*23-5202T>C (n.*23-5202T>C) c.288-5202T>C (n.288-5202T>C) n.235-5202T>C c.350-5202T>C (n.350-5202T>C) c.11-5202T>C (n.11-5202T>C) c.107-5202T>C (n.107-5202T>C) c.-137-5202T>C (n.-137-5202T>C) | dbSNP |
| 4 | g.16601082G>A | CA1441154685 | LDB2 | c.236-5207C>T (n.236-5207C>T) n.94-5207C>T n.258-5207C>T n.223-5207C>T c.164-5207C>T (n.164-5207C>T) n.219-5207C>T c.*23-5207C>T (n.*23-5207C>T) c.288-5207C>T (n.288-5207C>T) n.235-5207C>T c.350-5207C>T (n.350-5207C>T) c.11-5207C>T (n.11-5207C>T) c.107-5207C>T (n.107-5207C>T) c.-137-5207C>T (n.-137-5207C>T) | dbSNP |
| 4 | g.16601082G= | CA1441154684 | LDB2 | c.236-5207C= (n.236-5207C=) n.94-5207C= n.258-5207C= n.223-5207C= c.164-5207C= (n.164-5207C=) n.219-5207C= c.*23-5207C= (n.*23-5207C=) c.288-5207C= (n.288-5207C=) n.235-5207C= c.350-5207C= (n.350-5207C=) c.11-5207C= (n.11-5207C=) c.107-5207C= (n.107-5207C=) c.-137-5207C= (n.-137-5207C=) | |
| 4 | g.16601083G>A | CA550035794 | LDB2 | c.236-5208C>T (n.236-5208C>T) n.94-5208C>T n.258-5208C>T n.223-5208C>T c.164-5208C>T (n.164-5208C>T) n.219-5208C>T c.*23-5208C>T (n.*23-5208C>T) c.288-5208C>T (n.288-5208C>T) n.235-5208C>T c.350-5208C>T (n.350-5208C>T) c.11-5208C>T (n.11-5208C>T) c.107-5208C>T (n.107-5208C>T) c.-137-5208C>T (n.-137-5208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16601083G= | CA1441154686 | LDB2 | c.236-5208C= (n.236-5208C=) n.94-5208C= n.258-5208C= n.223-5208C= c.164-5208C= (n.164-5208C=) n.219-5208C= c.*23-5208C= (n.*23-5208C=) c.288-5208C= (n.288-5208C=) n.235-5208C= c.350-5208C= (n.350-5208C=) c.11-5208C= (n.11-5208C=) c.107-5208C= (n.107-5208C=) c.-137-5208C= (n.-137-5208C=) | |
| 4 | g.16601085A= | CA1441154687 | LDB2 | c.236-5210T= (n.236-5210T=) n.94-5210T= n.258-5210T= n.223-5210T= c.164-5210T= (n.164-5210T=) n.219-5210T= c.*23-5210T= (n.*23-5210T=) c.288-5210T= (n.288-5210T=) n.235-5210T= c.350-5210T= (n.350-5210T=) c.11-5210T= (n.11-5210T=) c.107-5210T= (n.107-5210T=) c.-137-5210T= (n.-137-5210T=) | |
| 4 | g.16601085A>T | CA93107569 | LDB2 | c.236-5210T>A (n.236-5210T>A) n.94-5210T>A n.258-5210T>A n.223-5210T>A c.164-5210T>A (n.164-5210T>A) n.219-5210T>A c.*23-5210T>A (n.*23-5210T>A) c.288-5210T>A (n.288-5210T>A) n.235-5210T>A c.350-5210T>A (n.350-5210T>A) c.11-5210T>A (n.11-5210T>A) c.107-5210T>A (n.107-5210T>A) c.-137-5210T>A (n.-137-5210T>A) | dbSNP |
| 4 | g.16601086C= | CA1441154688 | LDB2 | c.236-5211G= (n.236-5211G=) n.94-5211G= n.258-5211G= n.223-5211G= c.164-5211G= (n.164-5211G=) n.219-5211G= c.*23-5211G= (n.*23-5211G=) c.288-5211G= (n.288-5211G=) n.235-5211G= c.350-5211G= (n.350-5211G=) c.11-5211G= (n.11-5211G=) c.107-5211G= (n.107-5211G=) c.-137-5211G= (n.-137-5211G=) | |
| 4 | g.16601086C>T | CA1441154689 | LDB2 | c.236-5211G>A (n.236-5211G>A) n.94-5211G>A n.258-5211G>A n.223-5211G>A c.164-5211G>A (n.164-5211G>A) n.219-5211G>A c.*23-5211G>A (n.*23-5211G>A) c.288-5211G>A (n.288-5211G>A) n.235-5211G>A c.350-5211G>A (n.350-5211G>A) c.11-5211G>A (n.11-5211G>A) c.107-5211G>A (n.107-5211G>A) c.-137-5211G>A (n.-137-5211G>A) | dbSNP |
| 4 | g.16601089dup | CA550035796 | LDB2 | c.236-5212dup (n.236-5212dup) n.94-5212dup n.258-5212dup n.223-5212dup c.164-5212dup (n.164-5212dup) n.219-5212dup c.*23-5212dup (n.*23-5212dup) c.288-5212dup (n.288-5212dup) n.235-5212dup c.350-5212dup (n.350-5212dup) c.11-5212dup (n.11-5212dup) c.107-5212dup (n.107-5212dup) c.-137-5212dup (n.-137-5212dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16601091T>C | CA2537955201 | LDB2 | c.236-5216A>G (n.236-5216A>G) n.94-5216A>G n.258-5216A>G n.223-5216A>G c.164-5216A>G (n.164-5216A>G) n.219-5216A>G c.*23-5216A>G (n.*23-5216A>G) c.288-5216A>G (n.288-5216A>G) n.235-5216A>G c.350-5216A>G (n.350-5216A>G) c.11-5216A>G (n.11-5216A>G) c.107-5216A>G (n.107-5216A>G) c.-137-5216A>G (n.-137-5216A>G) | |
| 4 | g.16601096A= | CA1441154690 | LDB2 | c.236-5221T= (n.236-5221T=) n.94-5221T= n.258-5221T= n.223-5221T= c.164-5221T= (n.164-5221T=) n.219-5221T= c.*23-5221T= (n.*23-5221T=) c.288-5221T= (n.288-5221T=) n.235-5221T= c.350-5221T= (n.350-5221T=) c.11-5221T= (n.11-5221T=) c.107-5221T= (n.107-5221T=) c.-137-5221T= (n.-137-5221T=) | |
| 4 | g.16601096A>T | CA93107570 | LDB2 | c.236-5221T>A (n.236-5221T>A) n.94-5221T>A n.258-5221T>A n.223-5221T>A c.164-5221T>A (n.164-5221T>A) n.219-5221T>A c.*23-5221T>A (n.*23-5221T>A) c.288-5221T>A (n.288-5221T>A) n.235-5221T>A c.350-5221T>A (n.350-5221T>A) c.11-5221T>A (n.11-5221T>A) c.107-5221T>A (n.107-5221T>A) c.-137-5221T>A (n.-137-5221T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16601097T>C | CA1441154692 | LDB2 | c.236-5222A>G (n.236-5222A>G) n.94-5222A>G n.258-5222A>G n.223-5222A>G c.164-5222A>G (n.164-5222A>G) n.219-5222A>G c.*23-5222A>G (n.*23-5222A>G) c.288-5222A>G (n.288-5222A>G) n.235-5222A>G c.350-5222A>G (n.350-5222A>G) c.11-5222A>G (n.11-5222A>G) c.107-5222A>G (n.107-5222A>G) c.-137-5222A>G (n.-137-5222A>G) | dbSNP |
| 4 | g.16601097T= | CA1441154691 | LDB2 | c.236-5222A= (n.236-5222A=) n.94-5222A= n.258-5222A= n.223-5222A= c.164-5222A= (n.164-5222A=) n.219-5222A= c.*23-5222A= (n.*23-5222A=) c.288-5222A= (n.288-5222A=) n.235-5222A= c.350-5222A= (n.350-5222A=) c.11-5222A= (n.11-5222A=) c.107-5222A= (n.107-5222A=) c.-137-5222A= (n.-137-5222A=) | |
| 4 | g.16601099A= | CA1441154693 | LDB2 | c.236-5224T= (n.236-5224T=) n.94-5224T= n.258-5224T= n.223-5224T= c.164-5224T= (n.164-5224T=) n.219-5224T= c.*23-5224T= (n.*23-5224T=) c.288-5224T= (n.288-5224T=) n.235-5224T= c.350-5224T= (n.350-5224T=) c.11-5224T= (n.11-5224T=) c.107-5224T= (n.107-5224T=) c.-137-5224T= (n.-137-5224T=) | |
| 4 | g.16601099A>C | CA1441154694 | LDB2 | c.236-5224T>G (n.236-5224T>G) n.94-5224T>G n.258-5224T>G n.223-5224T>G c.164-5224T>G (n.164-5224T>G) n.219-5224T>G c.*23-5224T>G (n.*23-5224T>G) c.288-5224T>G (n.288-5224T>G) n.235-5224T>G c.350-5224T>G (n.350-5224T>G) c.11-5224T>G (n.11-5224T>G) c.107-5224T>G (n.107-5224T>G) c.-137-5224T>G (n.-137-5224T>G) | dbSNP |
| 4 | g.16601103C>T | CA2511929219 | LDB2 | c.236-5228G>A (n.236-5228G>A) n.94-5228G>A n.258-5228G>A n.223-5228G>A c.164-5228G>A (n.164-5228G>A) n.219-5228G>A c.*23-5228G>A (n.*23-5228G>A) c.288-5228G>A (n.288-5228G>A) n.235-5228G>A c.350-5228G>A (n.350-5228G>A) c.11-5228G>A (n.11-5228G>A) c.107-5228G>A (n.107-5228G>A) c.-137-5228G>A (n.-137-5228G>A) | |
| 4 | g.16601104A= | CA1441154695 | LDB2 | c.236-5229T= (n.236-5229T=) n.94-5229T= n.258-5229T= n.223-5229T= c.164-5229T= (n.164-5229T=) n.219-5229T= c.*23-5229T= (n.*23-5229T=) c.288-5229T= (n.288-5229T=) n.235-5229T= c.350-5229T= (n.350-5229T=) c.11-5229T= (n.11-5229T=) c.107-5229T= (n.107-5229T=) c.-137-5229T= (n.-137-5229T=) | |
| 4 | g.16601104A>G | CA93107572 | LDB2 | c.236-5229T>C (n.236-5229T>C) n.94-5229T>C n.258-5229T>C n.223-5229T>C c.164-5229T>C (n.164-5229T>C) n.219-5229T>C c.*23-5229T>C (n.*23-5229T>C) c.288-5229T>C (n.288-5229T>C) n.235-5229T>C c.350-5229T>C (n.350-5229T>C) c.11-5229T>C (n.11-5229T>C) c.107-5229T>C (n.107-5229T>C) c.-137-5229T>C (n.-137-5229T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16601108G>A | CA11825603 | LDB2 | c.236-5233C>T (n.236-5233C>T) n.94-5233C>T n.258-5233C>T n.223-5233C>T c.164-5233C>T (n.164-5233C>T) n.219-5233C>T c.*23-5233C>T (n.*23-5233C>T) c.288-5233C>T (n.288-5233C>T) n.235-5233C>T c.350-5233C>T (n.350-5233C>T) c.11-5233C>T (n.11-5233C>T) c.107-5233C>T (n.107-5233C>T) c.-137-5233C>T (n.-137-5233C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16601108G>C | CA1441154697 | LDB2 | c.236-5233C>G (n.236-5233C>G) n.94-5233C>G n.258-5233C>G n.223-5233C>G c.164-5233C>G (n.164-5233C>G) n.219-5233C>G c.*23-5233C>G (n.*23-5233C>G) c.288-5233C>G (n.288-5233C>G) n.235-5233C>G c.350-5233C>G (n.350-5233C>G) c.11-5233C>G (n.11-5233C>G) c.107-5233C>G (n.107-5233C>G) c.-137-5233C>G (n.-137-5233C>G) | dbSNP |
| 4 | g.16601108G= | CA1441154696 | LDB2 | c.236-5233C= (n.236-5233C=) n.94-5233C= n.258-5233C= n.223-5233C= c.164-5233C= (n.164-5233C=) n.219-5233C= c.*23-5233C= (n.*23-5233C=) c.288-5233C= (n.288-5233C=) n.235-5233C= c.350-5233C= (n.350-5233C=) c.11-5233C= (n.11-5233C=) c.107-5233C= (n.107-5233C=) c.-137-5233C= (n.-137-5233C=) | |
| 4 | g.16601113A= | CA1441154698 | LDB2 | c.236-5238T= (n.236-5238T=) n.94-5238T= n.258-5238T= n.223-5238T= c.164-5238T= (n.164-5238T=) n.219-5238T= c.*23-5238T= (n.*23-5238T=) c.288-5238T= (n.288-5238T=) n.235-5238T= c.350-5238T= (n.350-5238T=) c.11-5238T= (n.11-5238T=) c.107-5238T= (n.107-5238T=) c.-137-5238T= (n.-137-5238T=) | |
| 4 | g.16601113A>G | CA93107575 | LDB2 | c.236-5238T>C (n.236-5238T>C) n.94-5238T>C n.258-5238T>C n.223-5238T>C c.164-5238T>C (n.164-5238T>C) n.219-5238T>C c.*23-5238T>C (n.*23-5238T>C) c.288-5238T>C (n.288-5238T>C) n.235-5238T>C c.350-5238T>C (n.350-5238T>C) c.11-5238T>C (n.11-5238T>C) c.107-5238T>C (n.107-5238T>C) c.-137-5238T>C (n.-137-5238T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16601115_16601117delinsAAC | CA1441154699 | LDB2 | c.236-5242_236-5240delinsGTT (n.236-5242_236-5240delinsGTT) n.94-5242_94-5240delinsGTT n.258-5242_258-5240delinsGTT n.223-5242_223-5240delinsGTT c.164-5242_164-5240delinsGTT (n.164-5242_164-5240delinsGTT) n.219-5242_219-5240delinsGTT c.*23-5242_*23-5240delinsGTT (n.*23-5242_*23-5240delinsGTT) c.288-5242_288-5240delinsGTT (n.288-5242_288-5240delinsGTT) n.235-5242_235-5240delinsGTT c.350-5242_350-5240delinsGTT (n.350-5242_350-5240delinsGTT) c.11-5242_11-5240delinsGTT (n.11-5242_11-5240delinsGTT) c.107-5242_107-5240delinsGTT (n.107-5242_107-5240delinsGTT) c.-137-5242_-137-5240delinsGTT (n.-137-5242_-137-5240delinsGTT) | |
| 4 | g.16601116A= | CA1441154700 | LDB2 | c.236-5241T= (n.236-5241T=) n.94-5241T= n.258-5241T= n.223-5241T= c.164-5241T= (n.164-5241T=) n.219-5241T= c.*23-5241T= (n.*23-5241T=) c.288-5241T= (n.288-5241T=) n.235-5241T= c.350-5241T= (n.350-5241T=) c.11-5241T= (n.11-5241T=) c.107-5241T= (n.107-5241T=) c.-137-5241T= (n.-137-5241T=) | |
| 4 | g.16601116A>G | CA1441154701 | LDB2 | c.236-5241T>C (n.236-5241T>C) n.94-5241T>C n.258-5241T>C n.223-5241T>C c.164-5241T>C (n.164-5241T>C) n.219-5241T>C c.*23-5241T>C (n.*23-5241T>C) c.288-5241T>C (n.288-5241T>C) n.235-5241T>C c.350-5241T>C (n.350-5241T>C) c.11-5241T>C (n.11-5241T>C) c.107-5241T>C (n.107-5241T>C) c.-137-5241T>C (n.-137-5241T>C) | dbSNP |
| 4 | g.16601117_16601118del | CA790367752 | LDB2 | c.236-5242_236-5241del (n.236-5242_236-5241del) n.94-5242_94-5241del n.258-5242_258-5241del n.223-5242_223-5241del c.164-5242_164-5241del (n.164-5242_164-5241del) n.219-5242_219-5241del c.*23-5242_*23-5241del (n.*23-5242_*23-5241del) c.288-5242_288-5241del (n.288-5242_288-5241del) n.235-5242_235-5241del c.350-5242_350-5241del (n.350-5242_350-5241del) c.11-5242_11-5241del (n.11-5242_11-5241del) c.107-5242_107-5241del (n.107-5242_107-5241del) c.-137-5242_-137-5241del (n.-137-5242_-137-5241del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16601117C= | CA1441154702 | LDB2 | c.236-5242G= (n.236-5242G=) n.94-5242G= n.258-5242G= n.223-5242G= c.164-5242G= (n.164-5242G=) n.219-5242G= c.*23-5242G= (n.*23-5242G=) c.288-5242G= (n.288-5242G=) n.235-5242G= c.350-5242G= (n.350-5242G=) c.11-5242G= (n.11-5242G=) c.107-5242G= (n.107-5242G=) c.-137-5242G= (n.-137-5242G=) | |
| 4 | g.16601117C>G | CA1441154703 | LDB2 | c.236-5242G>C (n.236-5242G>C) n.94-5242G>C n.258-5242G>C n.223-5242G>C c.164-5242G>C (n.164-5242G>C) n.219-5242G>C c.*23-5242G>C (n.*23-5242G>C) c.288-5242G>C (n.288-5242G>C) n.235-5242G>C c.350-5242G>C (n.350-5242G>C) c.11-5242G>C (n.11-5242G>C) c.107-5242G>C (n.107-5242G>C) c.-137-5242G>C (n.-137-5242G>C) | dbSNP |
| 4 | g.16601117C>T | CA93107577 | LDB2 | c.236-5242G>A (n.236-5242G>A) n.94-5242G>A n.258-5242G>A n.223-5242G>A c.164-5242G>A (n.164-5242G>A) n.219-5242G>A c.*23-5242G>A (n.*23-5242G>A) c.288-5242G>A (n.288-5242G>A) n.235-5242G>A c.350-5242G>A (n.350-5242G>A) c.11-5242G>A (n.11-5242G>A) c.107-5242G>A (n.107-5242G>A) c.-137-5242G>A (n.-137-5242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16601119T>C | CA1441154705 | LDB2 | c.236-5244A>G (n.236-5244A>G) n.94-5244A>G n.258-5244A>G n.223-5244A>G c.164-5244A>G (n.164-5244A>G) n.219-5244A>G c.*23-5244A>G (n.*23-5244A>G) c.288-5244A>G (n.288-5244A>G) n.235-5244A>G c.350-5244A>G (n.350-5244A>G) c.11-5244A>G (n.11-5244A>G) c.107-5244A>G (n.107-5244A>G) c.-137-5244A>G (n.-137-5244A>G) | dbSNP |
| 4 | g.16601119T= | CA1441154704 | LDB2 | c.236-5244A= (n.236-5244A=) n.94-5244A= n.258-5244A= n.223-5244A= c.164-5244A= (n.164-5244A=) n.219-5244A= c.*23-5244A= (n.*23-5244A=) c.288-5244A= (n.288-5244A=) n.235-5244A= c.350-5244A= (n.350-5244A=) c.11-5244A= (n.11-5244A=) c.107-5244A= (n.107-5244A=) c.-137-5244A= (n.-137-5244A=) | |
| 4 | g.16601121A>C | CA2530379920 | LDB2 | c.236-5246T>G (n.236-5246T>G) n.94-5246T>G n.258-5246T>G n.223-5246T>G c.164-5246T>G (n.164-5246T>G) n.219-5246T>G c.*23-5246T>G (n.*23-5246T>G) c.288-5246T>G (n.288-5246T>G) n.235-5246T>G c.350-5246T>G (n.350-5246T>G) c.11-5246T>G (n.11-5246T>G) c.107-5246T>G (n.107-5246T>G) c.-137-5246T>G (n.-137-5246T>G) |