UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.16020917G>A | CA15341627 | PROM1 | c.785-2377C>T (n.785-2377C>T) c.*468-2377C>T (n.*468-2377C>T) c.758-2377C>T (n.758-2377C>T) n.521-2377C>T c.843-2377C>T c.551-2377C>T (n.551-2377C>T) c.578-2377C>T (n.578-2377C>T) c.512-2377C>T (n.512-2377C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020917G>C | CA789859912 | PROM1 | c.785-2377C>G (n.785-2377C>G) c.*468-2377C>G (n.*468-2377C>G) c.758-2377C>G (n.758-2377C>G) n.521-2377C>G c.843-2377C>G c.551-2377C>G (n.551-2377C>G) c.578-2377C>G (n.578-2377C>G) c.512-2377C>G (n.512-2377C>G) | dbSNP |
| 4 | g.16020917G= | CA1440923316 | PROM1 | c.785-2377C= (n.785-2377C=) c.*468-2377C= (n.*468-2377C=) c.758-2377C= (n.758-2377C=) n.521-2377C= c.843-2377C= c.551-2377C= (n.551-2377C=) c.578-2377C= (n.578-2377C=) c.512-2377C= (n.512-2377C=) | |
| 4 | g.16020919A= | CA1440923317 | PROM1 | c.785-2379T= (n.785-2379T=) c.*468-2379T= (n.*468-2379T=) c.758-2379T= (n.758-2379T=) n.521-2379T= c.843-2379T= c.551-2379T= (n.551-2379T=) c.578-2379T= (n.578-2379T=) c.512-2379T= (n.512-2379T=) | |
| 4 | g.16020919A>T | CA549876064 | PROM1 | c.785-2379T>A (n.785-2379T>A) c.*468-2379T>A (n.*468-2379T>A) c.758-2379T>A (n.758-2379T>A) n.521-2379T>A c.843-2379T>A c.551-2379T>A (n.551-2379T>A) c.578-2379T>A (n.578-2379T>A) c.512-2379T>A (n.512-2379T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020921G>C | CA1059677672 | PROM1 | c.785-2381C>G (n.785-2381C>G) c.*468-2381C>G (n.*468-2381C>G) c.758-2381C>G (n.758-2381C>G) n.521-2381C>G c.843-2381C>G c.551-2381C>G (n.551-2381C>G) c.578-2381C>G (n.578-2381C>G) c.512-2381C>G (n.512-2381C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020921G= | CA1440923318 | PROM1 | c.785-2381C= (n.785-2381C=) c.*468-2381C= (n.*468-2381C=) c.758-2381C= (n.758-2381C=) n.521-2381C= c.843-2381C= c.551-2381C= (n.551-2381C=) c.578-2381C= (n.578-2381C=) c.512-2381C= (n.512-2381C=) | |
| 4 | g.16020923G>C | CA2760554506 | PROM1 | c.785-2383C>G (n.785-2383C>G) c.*468-2383C>G (n.*468-2383C>G) c.758-2383C>G (n.758-2383C>G) n.521-2383C>G c.843-2383C>G c.551-2383C>G (n.551-2383C>G) c.578-2383C>G (n.578-2383C>G) c.512-2383C>G (n.512-2383C>G) | |
| 4 | g.16020926A= | CA1440923319 | PROM1 | c.785-2386T= (n.785-2386T=) c.*468-2386T= (n.*468-2386T=) c.758-2386T= (n.758-2386T=) n.521-2386T= c.843-2386T= c.551-2386T= (n.551-2386T=) c.578-2386T= (n.578-2386T=) c.512-2386T= (n.512-2386T=) | |
| 4 | g.16020926A>G | CA92565057 | PROM1 | c.785-2386T>C (n.785-2386T>C) c.*468-2386T>C (n.*468-2386T>C) c.758-2386T>C (n.758-2386T>C) n.521-2386T>C c.843-2386T>C c.551-2386T>C (n.551-2386T>C) c.578-2386T>C (n.578-2386T>C) c.512-2386T>C (n.512-2386T>C) | dbSNP |
| 4 | g.16020927A= | CA1440923320 | PROM1 | c.785-2387T= (n.785-2387T=) c.*468-2387T= (n.*468-2387T=) c.758-2387T= (n.758-2387T=) n.521-2387T= c.843-2387T= c.551-2387T= (n.551-2387T=) c.578-2387T= (n.578-2387T=) c.512-2387T= (n.512-2387T=) | |
| 4 | g.16020927A>G | CA549876065 | PROM1 | c.785-2387T>C (n.785-2387T>C) c.*468-2387T>C (n.*468-2387T>C) c.758-2387T>C (n.758-2387T>C) n.521-2387T>C c.843-2387T>C c.551-2387T>C (n.551-2387T>C) c.578-2387T>C (n.578-2387T>C) c.512-2387T>C (n.512-2387T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020929G= | CA1440923321 | PROM1 | c.785-2389C= (n.785-2389C=) c.*468-2389C= (n.*468-2389C=) c.758-2389C= (n.758-2389C=) n.521-2389C= c.843-2389C= c.551-2389C= (n.551-2389C=) c.578-2389C= (n.578-2389C=) c.512-2389C= (n.512-2389C=) | |
| 4 | g.16020929G>T | CA789859918 | PROM1 | c.785-2389C>A (n.785-2389C>A) c.*468-2389C>A (n.*468-2389C>A) c.758-2389C>A (n.758-2389C>A) n.521-2389C>A c.843-2389C>A c.551-2389C>A (n.551-2389C>A) c.578-2389C>A (n.578-2389C>A) c.512-2389C>A (n.512-2389C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020930A= | CA1440923322 | PROM1 | c.785-2390T= (n.785-2390T=) c.*468-2390T= (n.*468-2390T=) c.758-2390T= (n.758-2390T=) n.521-2390T= c.843-2390T= c.551-2390T= (n.551-2390T=) c.578-2390T= (n.578-2390T=) c.512-2390T= (n.512-2390T=) | |
| 4 | g.16020931T>C | CA1059677676 | PROM1 | c.785-2391A>G (n.785-2391A>G) c.*468-2391A>G (n.*468-2391A>G) c.758-2391A>G (n.758-2391A>G) n.521-2391A>G c.843-2391A>G c.551-2391A>G (n.551-2391A>G) c.578-2391A>G (n.578-2391A>G) c.512-2391A>G (n.512-2391A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020931T= | CA1440923323 | PROM1 | c.785-2391A= (n.785-2391A=) c.*468-2391A= (n.*468-2391A=) c.758-2391A= (n.758-2391A=) n.521-2391A= c.843-2391A= c.551-2391A= (n.551-2391A=) c.578-2391A= (n.578-2391A=) c.512-2391A= (n.512-2391A=) | |
| 4 | g.16020931dup | CA92565066 | PROM1 | c.785-2391dup (n.785-2391dup) c.*468-2391dup (n.*468-2391dup) c.758-2391dup (n.758-2391dup) n.521-2391dup c.843-2391dup c.551-2391dup (n.551-2391dup) c.578-2391dup (n.578-2391dup) c.512-2391dup (n.512-2391dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020933T>C | CA549876068 | PROM1 | c.785-2393A>G (n.785-2393A>G) c.*468-2393A>G (n.*468-2393A>G) c.758-2393A>G (n.758-2393A>G) n.521-2393A>G c.843-2393A>G c.551-2393A>G (n.551-2393A>G) c.578-2393A>G (n.578-2393A>G) c.512-2393A>G (n.512-2393A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020933T= | CA1440923324 | PROM1 | c.785-2393A= (n.785-2393A=) c.*468-2393A= (n.*468-2393A=) c.758-2393A= (n.758-2393A=) n.521-2393A= c.843-2393A= c.551-2393A= (n.551-2393A=) c.578-2393A= (n.578-2393A=) c.512-2393A= (n.512-2393A=) | |
| 4 | g.16020934C= | CA1440923325 | PROM1 | c.784+2392G= (n.784+2392G=) c.*467+2392G= (n.*467+2392G=) c.757+2392G= (n.757+2392G=) n.520+2392G= c.842+2392G= c.550+2392G= (n.550+2392G=) c.577+2392G= (n.577+2392G=) c.511+2392G= (n.511+2392G=) | |
| 4 | g.16020935dup | CA549876070 | PROM1 | c.784+2391dup (n.784+2391dup) c.*467+2391dup (n.*467+2391dup) c.757+2391dup (n.757+2391dup) n.520+2391dup c.842+2391dup c.550+2391dup (n.550+2391dup) c.577+2391dup (n.577+2391dup) c.511+2391dup (n.511+2391dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020936A= | CA1440923326 | PROM1 | c.784+2390T= (n.784+2390T=) c.*467+2390T= (n.*467+2390T=) c.757+2390T= (n.757+2390T=) n.520+2390T= c.842+2390T= c.550+2390T= (n.550+2390T=) c.577+2390T= (n.577+2390T=) c.511+2390T= (n.511+2390T=) | |
| 4 | g.16020936A>C | CA92565073 | PROM1 | c.784+2390T>G (n.784+2390T>G) c.*467+2390T>G (n.*467+2390T>G) c.757+2390T>G (n.757+2390T>G) n.520+2390T>G c.842+2390T>G c.550+2390T>G (n.550+2390T>G) c.577+2390T>G (n.577+2390T>G) c.511+2390T>G (n.511+2390T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020938G>A | CA1059677682 | PROM1 | c.784+2388C>T (n.784+2388C>T) c.*467+2388C>T (n.*467+2388C>T) c.757+2388C>T (n.757+2388C>T) n.520+2388C>T c.842+2388C>T c.550+2388C>T (n.550+2388C>T) c.577+2388C>T (n.577+2388C>T) c.511+2388C>T (n.511+2388C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020938G>C | CA1440923327 | PROM1 | c.784+2388C>G (n.784+2388C>G) c.*467+2388C>G (n.*467+2388C>G) c.757+2388C>G (n.757+2388C>G) n.520+2388C>G c.842+2388C>G c.550+2388C>G (n.550+2388C>G) c.577+2388C>G (n.577+2388C>G) c.511+2388C>G (n.511+2388C>G) | dbSNP |
| 4 | g.16020938G= | CA1440923328 | PROM1 | c.784+2388C= (n.784+2388C=) c.*467+2388C= (n.*467+2388C=) c.757+2388C= (n.757+2388C=) n.520+2388C= c.842+2388C= c.550+2388C= (n.550+2388C=) c.577+2388C= (n.577+2388C=) c.511+2388C= (n.511+2388C=) | |
| 4 | g.16020939G= | CA1440923329 | PROM1 | c.784+2387C= (n.784+2387C=) c.*467+2387C= (n.*467+2387C=) c.757+2387C= (n.757+2387C=) n.520+2387C= c.842+2387C= c.550+2387C= (n.550+2387C=) c.577+2387C= (n.577+2387C=) c.511+2387C= (n.511+2387C=) | |
| 4 | g.16020939G>T | CA92565077 | PROM1 | c.784+2387C>A (n.784+2387C>A) c.*467+2387C>A (n.*467+2387C>A) c.757+2387C>A (n.757+2387C>A) n.520+2387C>A c.842+2387C>A c.550+2387C>A (n.550+2387C>A) c.577+2387C>A (n.577+2387C>A) c.511+2387C>A (n.511+2387C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020941T>C | CA2760554507 | PROM1 | c.784+2385A>G (n.784+2385A>G) c.*467+2385A>G (n.*467+2385A>G) c.757+2385A>G (n.757+2385A>G) n.520+2385A>G c.842+2385A>G c.550+2385A>G (n.550+2385A>G) c.577+2385A>G (n.577+2385A>G) c.511+2385A>G (n.511+2385A>G) | |
| 4 | g.16020944T>A | CA1059677687 | PROM1 | c.784+2382A>T (n.784+2382A>T) c.*467+2382A>T (n.*467+2382A>T) c.757+2382A>T (n.757+2382A>T) n.520+2382A>T c.842+2382A>T c.550+2382A>T (n.550+2382A>T) c.577+2382A>T (n.577+2382A>T) c.511+2382A>T (n.511+2382A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020944T>C | CA15341628 | PROM1 | c.784+2382A>G (n.784+2382A>G) c.*467+2382A>G (n.*467+2382A>G) c.757+2382A>G (n.757+2382A>G) n.520+2382A>G c.842+2382A>G c.550+2382A>G (n.550+2382A>G) c.577+2382A>G (n.577+2382A>G) c.511+2382A>G (n.511+2382A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020944T>G | CA1440923331 | PROM1 | c.784+2382A>C (n.784+2382A>C) c.*467+2382A>C (n.*467+2382A>C) c.757+2382A>C (n.757+2382A>C) n.520+2382A>C c.842+2382A>C c.550+2382A>C (n.550+2382A>C) c.577+2382A>C (n.577+2382A>C) c.511+2382A>C (n.511+2382A>C) | dbSNP |
| 4 | g.16020944T= | CA1440923330 | PROM1 | c.784+2382A= (n.784+2382A=) c.*467+2382A= (n.*467+2382A=) c.757+2382A= (n.757+2382A=) n.520+2382A= c.842+2382A= c.550+2382A= (n.550+2382A=) c.577+2382A= (n.577+2382A=) c.511+2382A= (n.511+2382A=) | |
| 4 | g.16020945A= | CA1440923332 | PROM1 | c.784+2381T= (n.784+2381T=) c.*467+2381T= (n.*467+2381T=) c.757+2381T= (n.757+2381T=) n.520+2381T= c.842+2381T= c.550+2381T= (n.550+2381T=) c.577+2381T= (n.577+2381T=) c.511+2381T= (n.511+2381T=) | |
| 4 | g.16020945A>G | CA92565094 | PROM1 | c.784+2381T>C (n.784+2381T>C) c.*467+2381T>C (n.*467+2381T>C) c.757+2381T>C (n.757+2381T>C) n.520+2381T>C c.842+2381T>C c.550+2381T>C (n.550+2381T>C) c.577+2381T>C (n.577+2381T>C) c.511+2381T>C (n.511+2381T>C) | dbSNP |
| 4 | g.16020946A= | CA1440923333 | PROM1 | c.784+2380T= (n.784+2380T=) c.*467+2380T= (n.*467+2380T=) c.757+2380T= (n.757+2380T=) n.520+2380T= c.842+2380T= c.550+2380T= (n.550+2380T=) c.577+2380T= (n.577+2380T=) c.511+2380T= (n.511+2380T=) | |
| 4 | g.16020946A>G | CA92565098 | PROM1 | c.784+2380T>C (n.784+2380T>C) c.*467+2380T>C (n.*467+2380T>C) c.757+2380T>C (n.757+2380T>C) n.520+2380T>C c.842+2380T>C c.550+2380T>C (n.550+2380T>C) c.577+2380T>C (n.577+2380T>C) c.511+2380T>C (n.511+2380T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020952C>G | CA2705312917 | PROM1 | c.784+2374G>C (n.784+2374G>C) c.*467+2374G>C (n.*467+2374G>C) c.757+2374G>C (n.757+2374G>C) n.520+2374G>C c.842+2374G>C c.550+2374G>C (n.550+2374G>C) c.577+2374G>C (n.577+2374G>C) c.511+2374G>C (n.511+2374G>C) | dbSNP |
| 4 | g.16020952C>T | CA2705312977 | PROM1 | c.784+2374G>A (n.784+2374G>A) c.*467+2374G>A (n.*467+2374G>A) c.757+2374G>A (n.757+2374G>A) n.520+2374G>A c.842+2374G>A c.550+2374G>A (n.550+2374G>A) c.577+2374G>A (n.577+2374G>A) c.511+2374G>A (n.511+2374G>A) | dbSNP |
| 4 | g.16020952_16020956delinsCTTAA | CA1440923334 | PROM1 | c.784+2370_784+2374delinsTTAAG (n.784+2370_784+2374delinsTTAAG) c.*467+2370_*467+2374delinsTTAAG (n.*467+2370_*467+2374delinsTTAAG) c.757+2370_757+2374delinsTTAAG (n.757+2370_757+2374delinsTTAAG) n.520+2370_520+2374delinsTTAAG c.842+2370_842+2374delinsTTAAG c.550+2370_550+2374delinsTTAAG (n.550+2370_550+2374delinsTTAAG) c.577+2370_577+2374delinsTTAAG (n.577+2370_577+2374delinsTTAAG) c.511+2370_511+2374delinsTTAAG (n.511+2370_511+2374delinsTTAAG) | |
| 4 | g.16020956_16020959del | CA549876072 | PROM1 | c.784+2370_784+2373del (n.784+2370_784+2373del) c.*467+2370_*467+2373del (n.*467+2370_*467+2373del) c.757+2370_757+2373del (n.757+2370_757+2373del) n.520+2370_520+2373del c.842+2370_842+2373del c.550+2370_550+2373del (n.550+2370_550+2373del) c.577+2370_577+2373del (n.577+2370_577+2373del) c.511+2370_511+2373del (n.511+2370_511+2373del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020957T>C | CA1440923336 | PROM1 | c.784+2369A>G (n.784+2369A>G) c.*467+2369A>G (n.*467+2369A>G) c.757+2369A>G (n.757+2369A>G) n.520+2369A>G c.842+2369A>G c.550+2369A>G (n.550+2369A>G) c.577+2369A>G (n.577+2369A>G) c.511+2369A>G (n.511+2369A>G) | dbSNP |
| 4 | g.16020957T= | CA1440923335 | PROM1 | c.784+2369A= (n.784+2369A=) c.*467+2369A= (n.*467+2369A=) c.757+2369A= (n.757+2369A=) n.520+2369A= c.842+2369A= c.550+2369A= (n.550+2369A=) c.577+2369A= (n.577+2369A=) c.511+2369A= (n.511+2369A=) | |
| 4 | g.16020960C= | CA1440923337 | PROM1 | c.784+2366G= (n.784+2366G=) c.*467+2366G= (n.*467+2366G=) c.757+2366G= (n.757+2366G=) n.520+2366G= c.842+2366G= c.550+2366G= (n.550+2366G=) c.577+2366G= (n.577+2366G=) c.511+2366G= (n.511+2366G=) | |
| 4 | g.16020960C>T | CA789859935 | PROM1 | c.784+2366G>A (n.784+2366G>A) c.*467+2366G>A (n.*467+2366G>A) c.757+2366G>A (n.757+2366G>A) n.520+2366G>A c.842+2366G>A c.550+2366G>A (n.550+2366G>A) c.577+2366G>A (n.577+2366G>A) c.511+2366G>A (n.511+2366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020961C= | CA1440923338 | PROM1 | c.784+2365G= (n.784+2365G=) c.*467+2365G= (n.*467+2365G=) c.757+2365G= (n.757+2365G=) n.520+2365G= c.842+2365G= c.550+2365G= (n.550+2365G=) c.577+2365G= (n.577+2365G=) c.511+2365G= (n.511+2365G=) | |
| 4 | g.16020961C>T | CA789859938 | PROM1 | c.784+2365G>A (n.784+2365G>A) c.*467+2365G>A (n.*467+2365G>A) c.757+2365G>A (n.757+2365G>A) n.520+2365G>A c.842+2365G>A c.550+2365G>A (n.550+2365G>A) c.577+2365G>A (n.577+2365G>A) c.511+2365G>A (n.511+2365G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020963T>C | CA1059677693 | PROM1 | c.784+2363A>G (n.784+2363A>G) c.*467+2363A>G (n.*467+2363A>G) c.757+2363A>G (n.757+2363A>G) n.520+2363A>G c.842+2363A>G c.550+2363A>G (n.550+2363A>G) c.577+2363A>G (n.577+2363A>G) c.511+2363A>G (n.511+2363A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16020963T= | CA1440923339 | PROM1 | c.784+2363A= (n.784+2363A=) c.*467+2363A= (n.*467+2363A=) c.757+2363A= (n.757+2363A=) n.520+2363A= c.842+2363A= c.550+2363A= (n.550+2363A=) c.577+2363A= (n.577+2363A=) c.511+2363A= (n.511+2363A=) |