UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.16006457G>A | CA92594221 | PROM1 | c.1454+81C>T (n.1454+81C>T) c.*1137+81C>T (n.*1137+81C>T) c.1427+81C>T (n.1427+81C>T) c.1512+81C>T c.1220+81C>T (n.1220+81C>T) c.1247+81C>T (n.1247+81C>T) c.1181+81C>T (n.1181+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006457G>C | CA92594227 | PROM1 | c.1454+81C>G (n.1454+81C>G) c.*1137+81C>G (n.*1137+81C>G) c.1427+81C>G (n.1427+81C>G) c.1512+81C>G c.1220+81C>G (n.1220+81C>G) c.1247+81C>G (n.1247+81C>G) c.1181+81C>G (n.1181+81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006457G= | CA1440916589 | PROM1 | c.1454+81C= (n.1454+81C=) c.*1137+81C= (n.*1137+81C=) c.1427+81C= (n.1427+81C=) c.1512+81C= c.1220+81C= (n.1220+81C=) c.1247+81C= (n.1247+81C=) c.1181+81C= (n.1181+81C=) | |
| 4 | g.16006457G>T | CA92594231 | PROM1 | c.1454+81C>A (n.1454+81C>A) c.*1137+81C>A (n.*1137+81C>A) c.1427+81C>A (n.1427+81C>A) c.1512+81C>A c.1220+81C>A (n.1220+81C>A) c.1247+81C>A (n.1247+81C>A) c.1181+81C>A (n.1181+81C>A) | dbSNP |
| 4 | g.16006458G>A | CA2760553851 | PROM1 | c.1454+80C>T (n.1454+80C>T) c.*1137+80C>T (n.*1137+80C>T) c.1427+80C>T (n.1427+80C>T) c.1512+80C>T c.1220+80C>T (n.1220+80C>T) c.1247+80C>T (n.1247+80C>T) c.1181+80C>T (n.1181+80C>T) | |
| 4 | g.16006458G= | CA1440916591 | PROM1 | c.1454+80C= (n.1454+80C=) c.*1137+80C= (n.*1137+80C=) c.1427+80C= (n.1427+80C=) c.1512+80C= c.1220+80C= (n.1220+80C=) c.1247+80C= (n.1247+80C=) c.1181+80C= (n.1181+80C=) | |
| 4 | g.16006458G>T | CA1440916590 | PROM1 | c.1454+80C>A (n.1454+80C>A) c.*1137+80C>A (n.*1137+80C>A) c.1427+80C>A (n.1427+80C>A) c.1512+80C>A c.1220+80C>A (n.1220+80C>A) c.1247+80C>A (n.1247+80C>A) c.1181+80C>A (n.1181+80C>A) | dbSNP |
| 4 | g.16006459T>C | CA2670099758 | PROM1 | c.1454+79A>G (n.1454+79A>G) c.*1137+79A>G (n.*1137+79A>G) c.1427+79A>G (n.1427+79A>G) c.1512+79A>G c.1220+79A>G (n.1220+79A>G) c.1247+79A>G (n.1247+79A>G) c.1181+79A>G (n.1181+79A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006459T>G | CA2670099760 | PROM1 | c.1454+79A>C (n.1454+79A>C) c.*1137+79A>C (n.*1137+79A>C) c.1427+79A>C (n.1427+79A>C) c.1512+79A>C c.1220+79A>C (n.1220+79A>C) c.1247+79A>C (n.1247+79A>C) c.1181+79A>C (n.1181+79A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006460T>A | CA2578049718 | PROM1 | c.1454+78A>T (n.1454+78A>T) c.*1137+78A>T (n.*1137+78A>T) c.1427+78A>T (n.1427+78A>T) c.1512+78A>T c.1220+78A>T (n.1220+78A>T) c.1247+78A>T (n.1247+78A>T) c.1181+78A>T (n.1181+78A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006460T>C | CA2670099761 | PROM1 | c.1454+78A>G (n.1454+78A>G) c.*1137+78A>G (n.*1137+78A>G) c.1427+78A>G (n.1427+78A>G) c.1512+78A>G c.1220+78A>G (n.1220+78A>G) c.1247+78A>G (n.1247+78A>G) c.1181+78A>G (n.1181+78A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006460T>G | CA2670099762 | PROM1 | c.1454+78A>C (n.1454+78A>C) c.*1137+78A>C (n.*1137+78A>C) c.1427+78A>C (n.1427+78A>C) c.1512+78A>C c.1220+78A>C (n.1220+78A>C) c.1247+78A>C (n.1247+78A>C) c.1181+78A>C (n.1181+78A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006461C>T | CA2670099763 | PROM1 | c.1454+77G>A (n.1454+77G>A) c.*1137+77G>A (n.*1137+77G>A) c.1427+77G>A (n.1427+77G>A) c.1512+77G>A c.1220+77G>A (n.1220+77G>A) c.1247+77G>A (n.1247+77G>A) c.1181+77G>A (n.1181+77G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006462A= | CA1440916592 | PROM1 | c.1454+76T= (n.1454+76T=) c.*1137+76T= (n.*1137+76T=) c.1427+76T= (n.1427+76T=) c.1512+76T= c.1220+76T= (n.1220+76T=) c.1247+76T= (n.1247+76T=) c.1181+76T= (n.1181+76T=) | |
| 4 | g.16006462A>C | CA2670099764 | PROM1 | c.1454+76T>G (n.1454+76T>G) c.*1137+76T>G (n.*1137+76T>G) c.1427+76T>G (n.1427+76T>G) c.1512+76T>G c.1220+76T>G (n.1220+76T>G) c.1247+76T>G (n.1247+76T>G) c.1181+76T>G (n.1181+76T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006462A>G | CA92594237 | PROM1 | c.1454+76T>C (n.1454+76T>C) c.*1137+76T>C (n.*1137+76T>C) c.1427+76T>C (n.1427+76T>C) c.1512+76T>C c.1220+76T>C (n.1220+76T>C) c.1247+76T>C (n.1247+76T>C) c.1181+76T>C (n.1181+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006463T>C | CA2578049720 | PROM1 | c.1454+75A>G (n.1454+75A>G) c.*1137+75A>G (n.*1137+75A>G) c.1427+75A>G (n.1427+75A>G) c.1512+75A>G c.1220+75A>G (n.1220+75A>G) c.1247+75A>G (n.1247+75A>G) c.1181+75A>G (n.1181+75A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006463T>G | CA2670099765 | PROM1 | c.1454+75A>C (n.1454+75A>C) c.*1137+75A>C (n.*1137+75A>C) c.1427+75A>C (n.1427+75A>C) c.1512+75A>C c.1220+75A>C (n.1220+75A>C) c.1247+75A>C (n.1247+75A>C) c.1181+75A>C (n.1181+75A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006465T>C | CA2670099767 | PROM1 | c.1454+73A>G (n.1454+73A>G) c.*1137+73A>G (n.*1137+73A>G) c.1427+73A>G (n.1427+73A>G) c.1512+73A>G c.1220+73A>G (n.1220+73A>G) c.1247+73A>G (n.1247+73A>G) c.1181+73A>G (n.1181+73A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006466A= | CA1440916593 | PROM1 | c.1454+72T= (n.1454+72T=) c.*1137+72T= (n.*1137+72T=) c.1427+72T= (n.1427+72T=) c.1512+72T= c.1220+72T= (n.1220+72T=) c.1247+72T= (n.1247+72T=) c.1181+72T= (n.1181+72T=) | |
| 4 | g.16006466A>G | CA92594262 | PROM1 | c.1454+72T>C (n.1454+72T>C) c.*1137+72T>C (n.*1137+72T>C) c.1427+72T>C (n.1427+72T>C) c.1512+72T>C c.1220+72T>C (n.1220+72T>C) c.1247+72T>C (n.1247+72T>C) c.1181+72T>C (n.1181+72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006468C>A | CA2670099768 | PROM1 | c.1454+70G>T (n.1454+70G>T) c.*1137+70G>T (n.*1137+70G>T) c.1427+70G>T (n.1427+70G>T) c.1512+70G>T c.1220+70G>T (n.1220+70G>T) c.1247+70G>T (n.1247+70G>T) c.1181+70G>T (n.1181+70G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006469A= | CA1440916595 | PROM1 | c.1454+69T= (n.1454+69T=) c.*1137+69T= (n.*1137+69T=) c.1427+69T= (n.1427+69T=) c.1512+69T= c.1220+69T= (n.1220+69T=) c.1247+69T= (n.1247+69T=) c.1181+69T= (n.1181+69T=) | |
| 4 | g.16006469A>C | CA1440916596 | PROM1 | c.1454+69T>G (n.1454+69T>G) c.*1137+69T>G (n.*1137+69T>G) c.1427+69T>G (n.1427+69T>G) c.1512+69T>G c.1220+69T>G (n.1220+69T>G) c.1247+69T>G (n.1247+69T>G) c.1181+69T>G (n.1181+69T>G) | dbSNP |
| 4 | g.16006469A>G | CA1440916597 | PROM1 | c.1454+69T>C (n.1454+69T>C) c.*1137+69T>C (n.*1137+69T>C) c.1427+69T>C (n.1427+69T>C) c.1512+69T>C c.1220+69T>C (n.1220+69T>C) c.1247+69T>C (n.1247+69T>C) c.1181+69T>C (n.1181+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16006469A>T | CA2760553854 | PROM1 | c.1454+69T>A (n.1454+69T>A) c.*1137+69T>A (n.*1137+69T>A) c.1427+69T>A (n.1427+69T>A) c.1512+69T>A c.1220+69T>A (n.1220+69T>A) c.1247+69T>A (n.1247+69T>A) c.1181+69T>A (n.1181+69T>A) | |
| 4 | g.16006469_16006470delinsAC | CA1440916594 | PROM1 | c.1454+68_1454+69delinsGT (n.1454+68_1454+69delinsGT) c.*1137+68_*1137+69delinsGT (n.*1137+68_*1137+69delinsGT) c.1427+68_1427+69delinsGT (n.1427+68_1427+69delinsGT) c.1512+68_1512+69delinsGT c.1220+68_1220+69delinsGT (n.1220+68_1220+69delinsGT) c.1247+68_1247+69delinsGT (n.1247+68_1247+69delinsGT) c.1181+68_1181+69delinsGT (n.1181+68_1181+69delinsGT) | |
| 4 | g.16006470C>A | CA2670099770 | PROM1 | c.1454+68G>T (n.1454+68G>T) c.*1137+68G>T (n.*1137+68G>T) c.1427+68G>T (n.1427+68G>T) c.1512+68G>T c.1220+68G>T (n.1220+68G>T) c.1247+68G>T (n.1247+68G>T) c.1181+68G>T (n.1181+68G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006470C>T | CA2670099771 | PROM1 | c.1454+68G>A (n.1454+68G>A) c.*1137+68G>A (n.*1137+68G>A) c.1427+68G>A (n.1427+68G>A) c.1512+68G>A c.1220+68G>A (n.1220+68G>A) c.1247+68G>A (n.1247+68G>A) c.1181+68G>A (n.1181+68G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006471del | CA789850223 | PROM1 | c.1454+68del (n.1454+68del) c.*1137+68del (n.*1137+68del) c.1427+68del (n.1427+68del) c.1512+68del c.1220+68del (n.1220+68del) c.1247+68del (n.1247+68del) c.1181+68del (n.1181+68del) | dbSNP |
| 4 | g.16006471C>A | CA2670099773 | PROM1 | c.1454+67G>T (n.1454+67G>T) c.*1137+67G>T (n.*1137+67G>T) c.1427+67G>T (n.1427+67G>T) c.1512+67G>T c.1220+67G>T (n.1220+67G>T) c.1247+67G>T (n.1247+67G>T) c.1181+67G>T (n.1181+67G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006472A= | CA1440916598 | PROM1 | c.1454+66T= (n.1454+66T=) c.*1137+66T= (n.*1137+66T=) c.1427+66T= (n.1427+66T=) c.1512+66T= c.1220+66T= (n.1220+66T=) c.1247+66T= (n.1247+66T=) c.1181+66T= (n.1181+66T=) | |
| 4 | g.16006472A>G | CA1440916599 | PROM1 | c.1454+66T>C (n.1454+66T>C) c.*1137+66T>C (n.*1137+66T>C) c.1427+66T>C (n.1427+66T>C) c.1512+66T>C c.1220+66T>C (n.1220+66T>C) c.1247+66T>C (n.1247+66T>C) c.1181+66T>C (n.1181+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16006473G>A | CA2578049723 | PROM1 | c.1454+65C>T (n.1454+65C>T) c.*1137+65C>T (n.*1137+65C>T) c.1427+65C>T (n.1427+65C>T) c.1512+65C>T c.1220+65C>T (n.1220+65C>T) c.1247+65C>T (n.1247+65C>T) c.1181+65C>T (n.1181+65C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006473G>T | CA2670099775 | PROM1 | c.1454+65C>A (n.1454+65C>A) c.*1137+65C>A (n.*1137+65C>A) c.1427+65C>A (n.1427+65C>A) c.1512+65C>A c.1220+65C>A (n.1220+65C>A) c.1247+65C>A (n.1247+65C>A) c.1181+65C>A (n.1181+65C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006474A= | CA1440916601 | PROM1 | c.1454+64T= (n.1454+64T=) c.*1137+64T= (n.*1137+64T=) c.1427+64T= (n.1427+64T=) c.1512+64T= c.1220+64T= (n.1220+64T=) c.1247+64T= (n.1247+64T=) c.1181+64T= (n.1181+64T=) | |
| 4 | g.16006474A>G | CA1440916600 | PROM1 | c.1454+64T>C (n.1454+64T>C) c.*1137+64T>C (n.*1137+64T>C) c.1427+64T>C (n.1427+64T>C) c.1512+64T>C c.1220+64T>C (n.1220+64T>C) c.1247+64T>C (n.1247+64T>C) c.1181+64T>C (n.1181+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16006475G>A | CA2578049725 | PROM1 | c.1454+63C>T (n.1454+63C>T) c.*1137+63C>T (n.*1137+63C>T) c.1427+63C>T (n.1427+63C>T) c.1512+63C>T c.1220+63C>T (n.1220+63C>T) c.1247+63C>T (n.1247+63C>T) c.1181+63C>T (n.1181+63C>T) | |
| 4 | g.16006475G>C | CA92594266 | PROM1 | c.1454+63C>G (n.1454+63C>G) c.*1137+63C>G (n.*1137+63C>G) c.1427+63C>G (n.1427+63C>G) c.1512+63C>G c.1220+63C>G (n.1220+63C>G) c.1247+63C>G (n.1247+63C>G) c.1181+63C>G (n.1181+63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006475G= | CA1440916602 | PROM1 | c.1454+63C= (n.1454+63C=) c.*1137+63C= (n.*1137+63C=) c.1427+63C= (n.1427+63C=) c.1512+63C= c.1220+63C= (n.1220+63C=) c.1247+63C= (n.1247+63C=) c.1181+63C= (n.1181+63C=) | |
| 4 | g.16006476T>C | CA789850230 | PROM1 | c.1454+62A>G (n.1454+62A>G) c.*1137+62A>G (n.*1137+62A>G) c.1427+62A>G (n.1427+62A>G) c.1512+62A>G c.1220+62A>G (n.1220+62A>G) c.1247+62A>G (n.1247+62A>G) c.1181+62A>G (n.1181+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006476T= | CA1440916603 | PROM1 | c.1454+62A= (n.1454+62A=) c.*1137+62A= (n.*1137+62A=) c.1427+62A= (n.1427+62A=) c.1512+62A= c.1220+62A= (n.1220+62A=) c.1247+62A= (n.1247+62A=) c.1181+62A= (n.1181+62A=) | |
| 4 | g.16006478A= | CA1440916604 | PROM1 | c.1454+60T= (n.1454+60T=) c.*1137+60T= (n.*1137+60T=) c.1427+60T= (n.1427+60T=) c.1512+60T= c.1220+60T= (n.1220+60T=) c.1247+60T= (n.1247+60T=) c.1181+60T= (n.1181+60T=) | |
| 4 | g.16006478A>G | CA2670099779 | PROM1 | c.1454+60T>C (n.1454+60T>C) c.*1137+60T>C (n.*1137+60T>C) c.1427+60T>C (n.1427+60T>C) c.1512+60T>C c.1220+60T>C (n.1220+60T>C) c.1247+60T>C (n.1247+60T>C) c.1181+60T>C (n.1181+60T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006478A>T | CA92594269 | PROM1 | c.1454+60T>A (n.1454+60T>A) c.*1137+60T>A (n.*1137+60T>A) c.1427+60T>A (n.1427+60T>A) c.1512+60T>A c.1220+60T>A (n.1220+60T>A) c.1247+60T>A (n.1247+60T>A) c.1181+60T>A (n.1181+60T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006479G>A | CA92594283 | PROM1 | c.1454+59C>T (n.1454+59C>T) c.*1137+59C>T (n.*1137+59C>T) c.1427+59C>T (n.1427+59C>T) c.1512+59C>T c.1220+59C>T (n.1220+59C>T) c.1247+59C>T (n.1247+59C>T) c.1181+59C>T (n.1181+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006479G= | CA1440916605 | PROM1 | c.1454+59C= (n.1454+59C=) c.*1137+59C= (n.*1137+59C=) c.1427+59C= (n.1427+59C=) c.1512+59C= c.1220+59C= (n.1220+59C=) c.1247+59C= (n.1247+59C=) c.1181+59C= (n.1181+59C=) | |
| 4 | g.16006479G>T | CA2670099781 | PROM1 | c.1454+59C>A (n.1454+59C>A) c.*1137+59C>A (n.*1137+59C>A) c.1427+59C>A (n.1427+59C>A) c.1512+59C>A c.1220+59C>A (n.1220+59C>A) c.1247+59C>A (n.1247+59C>A) c.1181+59C>A (n.1181+59C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006480C>A | CA2670099785 | PROM1 | c.1454+58G>T (n.1454+58G>T) c.*1137+58G>T (n.*1137+58G>T) c.1427+58G>T (n.1427+58G>T) c.1512+58G>T c.1220+58G>T (n.1220+58G>T) c.1247+58G>T (n.1247+58G>T) c.1181+58G>T (n.1181+58G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006480C= | CA1440916606 | PROM1 | c.1454+58G= (n.1454+58G=) c.*1137+58G= (n.*1137+58G=) c.1427+58G= (n.1427+58G=) c.1512+58G= c.1220+58G= (n.1220+58G=) c.1247+58G= (n.1247+58G=) c.1181+58G= (n.1181+58G=) |