UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.16006449G>A | CA1059677674 | PROM1 | c.1454+89C>T (n.1454+89C>T) c.*1137+89C>T (n.*1137+89C>T) c.1427+89C>T (n.1427+89C>T) c.1512+89C>T c.1220+89C>T (n.1220+89C>T) c.1247+89C>T (n.1247+89C>T) c.1181+89C>T (n.1181+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006449G= | CA1440916580 | PROM1 | c.1454+89C= (n.1454+89C=) c.*1137+89C= (n.*1137+89C=) c.1427+89C= (n.1427+89C=) c.1512+89C= c.1220+89C= (n.1220+89C=) c.1247+89C= (n.1247+89C=) c.1181+89C= (n.1181+89C=) | |
| 4 | g.16006449G>T | CA2670099752 | PROM1 | c.1454+89C>A (n.1454+89C>A) c.*1137+89C>A (n.*1137+89C>A) c.1427+89C>A (n.1427+89C>A) c.1512+89C>A c.1220+89C>A (n.1220+89C>A) c.1247+89C>A (n.1247+89C>A) c.1181+89C>A (n.1181+89C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006451G>A | CA1440916582 | PROM1 | c.1454+87C>T (n.1454+87C>T) c.*1137+87C>T (n.*1137+87C>T) c.1427+87C>T (n.1427+87C>T) c.1512+87C>T c.1220+87C>T (n.1220+87C>T) c.1247+87C>T (n.1247+87C>T) c.1181+87C>T (n.1181+87C>T) | dbSNP |
| 4 | g.16006451G= | CA1440916581 | PROM1 | c.1454+87C= (n.1454+87C=) c.*1137+87C= (n.*1137+87C=) c.1427+87C= (n.1427+87C=) c.1512+87C= c.1220+87C= (n.1220+87C=) c.1247+87C= (n.1247+87C=) c.1181+87C= (n.1181+87C=) | |
| 4 | g.16006452C>A | CA2523327312 | PROM1 | c.1454+86G>T (n.1454+86G>T) c.*1137+86G>T (n.*1137+86G>T) c.1427+86G>T (n.1427+86G>T) c.1512+86G>T c.1220+86G>T (n.1220+86G>T) c.1247+86G>T (n.1247+86G>T) c.1181+86G>T (n.1181+86G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006452C= | CA1440916584 | PROM1 | c.1454+86G= (n.1454+86G=) c.*1137+86G= (n.*1137+86G=) c.1427+86G= (n.1427+86G=) c.1512+86G= c.1220+86G= (n.1220+86G=) c.1247+86G= (n.1247+86G=) c.1181+86G= (n.1181+86G=) | |
| 4 | g.16006452C>T | CA1440916583 | PROM1 | c.1454+86G>A (n.1454+86G>A) c.*1137+86G>A (n.*1137+86G>A) c.1427+86G>A (n.1427+86G>A) c.1512+86G>A c.1220+86G>A (n.1220+86G>A) c.1247+86G>A (n.1247+86G>A) c.1181+86G>A (n.1181+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006453G>A | CA92594216 | PROM1 | c.1454+85C>T (n.1454+85C>T) c.*1137+85C>T (n.*1137+85C>T) c.1427+85C>T (n.1427+85C>T) c.1512+85C>T c.1220+85C>T (n.1220+85C>T) c.1247+85C>T (n.1247+85C>T) c.1181+85C>T (n.1181+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006453G= | CA1440916585 | PROM1 | c.1454+85C= (n.1454+85C=) c.*1137+85C= (n.*1137+85C=) c.1427+85C= (n.1427+85C=) c.1512+85C= c.1220+85C= (n.1220+85C=) c.1247+85C= (n.1247+85C=) c.1181+85C= (n.1181+85C=) | |
| 4 | g.16006453G>T | CA2670099753 | PROM1 | c.1454+85C>A (n.1454+85C>A) c.*1137+85C>A (n.*1137+85C>A) c.1427+85C>A (n.1427+85C>A) c.1512+85C>A c.1220+85C>A (n.1220+85C>A) c.1247+85C>A (n.1247+85C>A) c.1181+85C>A (n.1181+85C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006454C>G | CA2670099755 | PROM1 | c.1454+84G>C (n.1454+84G>C) c.*1137+84G>C (n.*1137+84G>C) c.1427+84G>C (n.1427+84G>C) c.1512+84G>C c.1220+84G>C (n.1220+84G>C) c.1247+84G>C (n.1247+84G>C) c.1181+84G>C (n.1181+84G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006454C>T | CA2670099754 | PROM1 | c.1454+84G>A (n.1454+84G>A) c.*1137+84G>A (n.*1137+84G>A) c.1427+84G>A (n.1427+84G>A) c.1512+84G>A c.1220+84G>A (n.1220+84G>A) c.1247+84G>A (n.1247+84G>A) c.1181+84G>A (n.1181+84G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006455C= | CA1440916586 | PROM1 | c.1454+83G= (n.1454+83G=) c.*1137+83G= (n.*1137+83G=) c.1427+83G= (n.1427+83G=) c.1512+83G= c.1220+83G= (n.1220+83G=) c.1247+83G= (n.1247+83G=) c.1181+83G= (n.1181+83G=) | |
| 4 | g.16006455C>G | CA1440916587 | PROM1 | c.1454+83G>C (n.1454+83G>C) c.*1137+83G>C (n.*1137+83G>C) c.1427+83G>C (n.1427+83G>C) c.1512+83G>C c.1220+83G>C (n.1220+83G>C) c.1247+83G>C (n.1247+83G>C) c.1181+83G>C (n.1181+83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16006455C>T | CA92594217 | PROM1 | c.1454+83G>A (n.1454+83G>A) c.*1137+83G>A (n.*1137+83G>A) c.1427+83G>A (n.1427+83G>A) c.1512+83G>A c.1220+83G>A (n.1220+83G>A) c.1247+83G>A (n.1247+83G>A) c.1181+83G>A (n.1181+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006456G>A | CA92594218 | PROM1 | c.1454+82C>T (n.1454+82C>T) c.*1137+82C>T (n.*1137+82C>T) c.1427+82C>T (n.1427+82C>T) c.1512+82C>T c.1220+82C>T (n.1220+82C>T) c.1247+82C>T (n.1247+82C>T) c.1181+82C>T (n.1181+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006456G= | CA1440916588 | PROM1 | c.1454+82C= (n.1454+82C=) c.*1137+82C= (n.*1137+82C=) c.1427+82C= (n.1427+82C=) c.1512+82C= c.1220+82C= (n.1220+82C=) c.1247+82C= (n.1247+82C=) c.1181+82C= (n.1181+82C=) | |
| 4 | g.16006456G>T | CA2670099756 | PROM1 | c.1454+82C>A (n.1454+82C>A) c.*1137+82C>A (n.*1137+82C>A) c.1427+82C>A (n.1427+82C>A) c.1512+82C>A c.1220+82C>A (n.1220+82C>A) c.1247+82C>A (n.1247+82C>A) c.1181+82C>A (n.1181+82C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006457G>A | CA92594221 | PROM1 | c.1454+81C>T (n.1454+81C>T) c.*1137+81C>T (n.*1137+81C>T) c.1427+81C>T (n.1427+81C>T) c.1512+81C>T c.1220+81C>T (n.1220+81C>T) c.1247+81C>T (n.1247+81C>T) c.1181+81C>T (n.1181+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006457G>C | CA92594227 | PROM1 | c.1454+81C>G (n.1454+81C>G) c.*1137+81C>G (n.*1137+81C>G) c.1427+81C>G (n.1427+81C>G) c.1512+81C>G c.1220+81C>G (n.1220+81C>G) c.1247+81C>G (n.1247+81C>G) c.1181+81C>G (n.1181+81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006457G= | CA1440916589 | PROM1 | c.1454+81C= (n.1454+81C=) c.*1137+81C= (n.*1137+81C=) c.1427+81C= (n.1427+81C=) c.1512+81C= c.1220+81C= (n.1220+81C=) c.1247+81C= (n.1247+81C=) c.1181+81C= (n.1181+81C=) | |
| 4 | g.16006457G>T | CA92594231 | PROM1 | c.1454+81C>A (n.1454+81C>A) c.*1137+81C>A (n.*1137+81C>A) c.1427+81C>A (n.1427+81C>A) c.1512+81C>A c.1220+81C>A (n.1220+81C>A) c.1247+81C>A (n.1247+81C>A) c.1181+81C>A (n.1181+81C>A) | dbSNP |
| 4 | g.16006458G>A | CA2760553851 | PROM1 | c.1454+80C>T (n.1454+80C>T) c.*1137+80C>T (n.*1137+80C>T) c.1427+80C>T (n.1427+80C>T) c.1512+80C>T c.1220+80C>T (n.1220+80C>T) c.1247+80C>T (n.1247+80C>T) c.1181+80C>T (n.1181+80C>T) | |
| 4 | g.16006458G= | CA1440916591 | PROM1 | c.1454+80C= (n.1454+80C=) c.*1137+80C= (n.*1137+80C=) c.1427+80C= (n.1427+80C=) c.1512+80C= c.1220+80C= (n.1220+80C=) c.1247+80C= (n.1247+80C=) c.1181+80C= (n.1181+80C=) | |
| 4 | g.16006458G>T | CA1440916590 | PROM1 | c.1454+80C>A (n.1454+80C>A) c.*1137+80C>A (n.*1137+80C>A) c.1427+80C>A (n.1427+80C>A) c.1512+80C>A c.1220+80C>A (n.1220+80C>A) c.1247+80C>A (n.1247+80C>A) c.1181+80C>A (n.1181+80C>A) | dbSNP |
| 4 | g.16006459T>C | CA2670099758 | PROM1 | c.1454+79A>G (n.1454+79A>G) c.*1137+79A>G (n.*1137+79A>G) c.1427+79A>G (n.1427+79A>G) c.1512+79A>G c.1220+79A>G (n.1220+79A>G) c.1247+79A>G (n.1247+79A>G) c.1181+79A>G (n.1181+79A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006459T>G | CA2670099760 | PROM1 | c.1454+79A>C (n.1454+79A>C) c.*1137+79A>C (n.*1137+79A>C) c.1427+79A>C (n.1427+79A>C) c.1512+79A>C c.1220+79A>C (n.1220+79A>C) c.1247+79A>C (n.1247+79A>C) c.1181+79A>C (n.1181+79A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006460T>A | CA2578049718 | PROM1 | c.1454+78A>T (n.1454+78A>T) c.*1137+78A>T (n.*1137+78A>T) c.1427+78A>T (n.1427+78A>T) c.1512+78A>T c.1220+78A>T (n.1220+78A>T) c.1247+78A>T (n.1247+78A>T) c.1181+78A>T (n.1181+78A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006460T>C | CA2670099761 | PROM1 | c.1454+78A>G (n.1454+78A>G) c.*1137+78A>G (n.*1137+78A>G) c.1427+78A>G (n.1427+78A>G) c.1512+78A>G c.1220+78A>G (n.1220+78A>G) c.1247+78A>G (n.1247+78A>G) c.1181+78A>G (n.1181+78A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006460T>G | CA2670099762 | PROM1 | c.1454+78A>C (n.1454+78A>C) c.*1137+78A>C (n.*1137+78A>C) c.1427+78A>C (n.1427+78A>C) c.1512+78A>C c.1220+78A>C (n.1220+78A>C) c.1247+78A>C (n.1247+78A>C) c.1181+78A>C (n.1181+78A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006461C>T | CA2670099763 | PROM1 | c.1454+77G>A (n.1454+77G>A) c.*1137+77G>A (n.*1137+77G>A) c.1427+77G>A (n.1427+77G>A) c.1512+77G>A c.1220+77G>A (n.1220+77G>A) c.1247+77G>A (n.1247+77G>A) c.1181+77G>A (n.1181+77G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006462A= | CA1440916592 | PROM1 | c.1454+76T= (n.1454+76T=) c.*1137+76T= (n.*1137+76T=) c.1427+76T= (n.1427+76T=) c.1512+76T= c.1220+76T= (n.1220+76T=) c.1247+76T= (n.1247+76T=) c.1181+76T= (n.1181+76T=) | |
| 4 | g.16006462A>C | CA2670099764 | PROM1 | c.1454+76T>G (n.1454+76T>G) c.*1137+76T>G (n.*1137+76T>G) c.1427+76T>G (n.1427+76T>G) c.1512+76T>G c.1220+76T>G (n.1220+76T>G) c.1247+76T>G (n.1247+76T>G) c.1181+76T>G (n.1181+76T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006462A>G | CA92594237 | PROM1 | c.1454+76T>C (n.1454+76T>C) c.*1137+76T>C (n.*1137+76T>C) c.1427+76T>C (n.1427+76T>C) c.1512+76T>C c.1220+76T>C (n.1220+76T>C) c.1247+76T>C (n.1247+76T>C) c.1181+76T>C (n.1181+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006463T>C | CA2578049720 | PROM1 | c.1454+75A>G (n.1454+75A>G) c.*1137+75A>G (n.*1137+75A>G) c.1427+75A>G (n.1427+75A>G) c.1512+75A>G c.1220+75A>G (n.1220+75A>G) c.1247+75A>G (n.1247+75A>G) c.1181+75A>G (n.1181+75A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006463T>G | CA2670099765 | PROM1 | c.1454+75A>C (n.1454+75A>C) c.*1137+75A>C (n.*1137+75A>C) c.1427+75A>C (n.1427+75A>C) c.1512+75A>C c.1220+75A>C (n.1220+75A>C) c.1247+75A>C (n.1247+75A>C) c.1181+75A>C (n.1181+75A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006465T>C | CA2670099767 | PROM1 | c.1454+73A>G (n.1454+73A>G) c.*1137+73A>G (n.*1137+73A>G) c.1427+73A>G (n.1427+73A>G) c.1512+73A>G c.1220+73A>G (n.1220+73A>G) c.1247+73A>G (n.1247+73A>G) c.1181+73A>G (n.1181+73A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006466A= | CA1440916593 | PROM1 | c.1454+72T= (n.1454+72T=) c.*1137+72T= (n.*1137+72T=) c.1427+72T= (n.1427+72T=) c.1512+72T= c.1220+72T= (n.1220+72T=) c.1247+72T= (n.1247+72T=) c.1181+72T= (n.1181+72T=) | |
| 4 | g.16006466A>G | CA92594262 | PROM1 | c.1454+72T>C (n.1454+72T>C) c.*1137+72T>C (n.*1137+72T>C) c.1427+72T>C (n.1427+72T>C) c.1512+72T>C c.1220+72T>C (n.1220+72T>C) c.1247+72T>C (n.1247+72T>C) c.1181+72T>C (n.1181+72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006468C>A | CA2670099768 | PROM1 | c.1454+70G>T (n.1454+70G>T) c.*1137+70G>T (n.*1137+70G>T) c.1427+70G>T (n.1427+70G>T) c.1512+70G>T c.1220+70G>T (n.1220+70G>T) c.1247+70G>T (n.1247+70G>T) c.1181+70G>T (n.1181+70G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006469A= | CA1440916595 | PROM1 | c.1454+69T= (n.1454+69T=) c.*1137+69T= (n.*1137+69T=) c.1427+69T= (n.1427+69T=) c.1512+69T= c.1220+69T= (n.1220+69T=) c.1247+69T= (n.1247+69T=) c.1181+69T= (n.1181+69T=) | |
| 4 | g.16006469A>C | CA1440916596 | PROM1 | c.1454+69T>G (n.1454+69T>G) c.*1137+69T>G (n.*1137+69T>G) c.1427+69T>G (n.1427+69T>G) c.1512+69T>G c.1220+69T>G (n.1220+69T>G) c.1247+69T>G (n.1247+69T>G) c.1181+69T>G (n.1181+69T>G) | dbSNP |
| 4 | g.16006469A>G | CA1440916597 | PROM1 | c.1454+69T>C (n.1454+69T>C) c.*1137+69T>C (n.*1137+69T>C) c.1427+69T>C (n.1427+69T>C) c.1512+69T>C c.1220+69T>C (n.1220+69T>C) c.1247+69T>C (n.1247+69T>C) c.1181+69T>C (n.1181+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16006469A>T | CA2760553854 | PROM1 | c.1454+69T>A (n.1454+69T>A) c.*1137+69T>A (n.*1137+69T>A) c.1427+69T>A (n.1427+69T>A) c.1512+69T>A c.1220+69T>A (n.1220+69T>A) c.1247+69T>A (n.1247+69T>A) c.1181+69T>A (n.1181+69T>A) | |
| 4 | g.16006469_16006470delinsAC | CA1440916594 | PROM1 | c.1454+68_1454+69delinsGT (n.1454+68_1454+69delinsGT) c.*1137+68_*1137+69delinsGT (n.*1137+68_*1137+69delinsGT) c.1427+68_1427+69delinsGT (n.1427+68_1427+69delinsGT) c.1512+68_1512+69delinsGT c.1220+68_1220+69delinsGT (n.1220+68_1220+69delinsGT) c.1247+68_1247+69delinsGT (n.1247+68_1247+69delinsGT) c.1181+68_1181+69delinsGT (n.1181+68_1181+69delinsGT) | |
| 4 | g.16006470C>A | CA2670099770 | PROM1 | c.1454+68G>T (n.1454+68G>T) c.*1137+68G>T (n.*1137+68G>T) c.1427+68G>T (n.1427+68G>T) c.1512+68G>T c.1220+68G>T (n.1220+68G>T) c.1247+68G>T (n.1247+68G>T) c.1181+68G>T (n.1181+68G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006470C>T | CA2670099771 | PROM1 | c.1454+68G>A (n.1454+68G>A) c.*1137+68G>A (n.*1137+68G>A) c.1427+68G>A (n.1427+68G>A) c.1512+68G>A c.1220+68G>A (n.1220+68G>A) c.1247+68G>A (n.1247+68G>A) c.1181+68G>A (n.1181+68G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006471del | CA789850223 | PROM1 | c.1454+68del (n.1454+68del) c.*1137+68del (n.*1137+68del) c.1427+68del (n.1427+68del) c.1512+68del c.1220+68del (n.1220+68del) c.1247+68del (n.1247+68del) c.1181+68del (n.1181+68del) | dbSNP |
| 4 | g.16006471C>A | CA2670099773 | PROM1 | c.1454+67G>T (n.1454+67G>T) c.*1137+67G>T (n.*1137+67G>T) c.1427+67G>T (n.1427+67G>T) c.1512+67G>T c.1220+67G>T (n.1220+67G>T) c.1247+67G>T (n.1247+67G>T) c.1181+67G>T (n.1181+67G>T) | gnomAD v4 |