UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15993526A= | CA1440903789 | PROM1 | c.1767+461T= (n.1767+461T=) c.*1450+461T= (n.*1450+461T=) c.1740+461T= (n.1740+461T=) c.1533+461T= (n.1533+461T=) c.1560+461T= (n.1560+461T=) c.1494+461T= (n.1494+461T=) | |
| 4 | g.15993526A>G | CA789840916 | PROM1 | c.1767+461T>C (n.1767+461T>C) c.*1450+461T>C (n.*1450+461T>C) c.1740+461T>C (n.1740+461T>C) c.1533+461T>C (n.1533+461T>C) c.1560+461T>C (n.1560+461T>C) c.1494+461T>C (n.1494+461T>C) | dbSNP |
| 4 | g.15993528_15993538delinsTCCTGGGGCCA | CA1440903790 | PROM1 | c.1767+449_1767+459delinsTGGCCCCAGGA (n.1767+449_1767+459delinsTGGCCCCAGGA) c.*1450+449_*1450+459delinsTGGCCCCAGGA (n.*1450+449_*1450+459delinsTGGCCCCAGGA) c.1740+449_1740+459delinsTGGCCCCAGGA (n.1740+449_1740+459delinsTGGCCCCAGGA) c.1533+449_1533+459delinsTGGCCCCAGGA (n.1533+449_1533+459delinsTGGCCCCAGGA) c.1560+449_1560+459delinsTGGCCCCAGGA (n.1560+449_1560+459delinsTGGCCCCAGGA) c.1494+449_1494+459delinsTGGCCCCAGGA (n.1494+449_1494+459delinsTGGCCCCAGGA) | |
| 4 | g.15993529C>A | CA1440903791 | PROM1 | c.1767+458G>T (n.1767+458G>T) c.*1450+458G>T (n.*1450+458G>T) c.1740+458G>T (n.1740+458G>T) c.1533+458G>T (n.1533+458G>T) c.1560+458G>T (n.1560+458G>T) c.1494+458G>T (n.1494+458G>T) | dbSNP |
| 4 | g.15993529C= | CA1440903792 | PROM1 | c.1767+458G= (n.1767+458G=) c.*1450+458G= (n.*1450+458G=) c.1740+458G= (n.1740+458G=) c.1533+458G= (n.1533+458G=) c.1560+458G= (n.1560+458G=) c.1494+458G= (n.1494+458G=) | |
| 4 | g.15993532_15993541del | CA1059667076 | PROM1 | c.1767+449_1767+458del (n.1767+449_1767+458del) c.*1450+449_*1450+458del (n.*1450+449_*1450+458del) c.1740+449_1740+458del (n.1740+449_1740+458del) c.1533+449_1533+458del (n.1533+449_1533+458del) c.1560+449_1560+458del (n.1560+449_1560+458del) c.1494+449_1494+458del (n.1494+449_1494+458del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993530C= | CA1440903793 | PROM1 | c.1767+457G= (n.1767+457G=) c.*1450+457G= (n.*1450+457G=) c.1740+457G= (n.1740+457G=) c.1533+457G= (n.1533+457G=) c.1560+457G= (n.1560+457G=) c.1494+457G= (n.1494+457G=) | |
| 4 | g.15993530C>T | CA549882405 | PROM1 | c.1767+457G>A (n.1767+457G>A) c.*1450+457G>A (n.*1450+457G>A) c.1740+457G>A (n.1740+457G>A) c.1533+457G>A (n.1533+457G>A) c.1560+457G>A (n.1560+457G>A) c.1494+457G>A (n.1494+457G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993532G>A | CA1440903795 | PROM1 | c.1767+455C>T (n.1767+455C>T) c.*1450+455C>T (n.*1450+455C>T) c.1740+455C>T (n.1740+455C>T) c.1533+455C>T (n.1533+455C>T) c.1560+455C>T (n.1560+455C>T) c.1494+455C>T (n.1494+455C>T) | dbSNP |
| 4 | g.15993532G= | CA1440903794 | PROM1 | c.1767+455C= (n.1767+455C=) c.*1450+455C= (n.*1450+455C=) c.1740+455C= (n.1740+455C=) c.1533+455C= (n.1533+455C=) c.1560+455C= (n.1560+455C=) c.1494+455C= (n.1494+455C=) | |
| 4 | g.15993536C= | CA1440903796 | PROM1 | c.1767+451G= (n.1767+451G=) c.*1450+451G= (n.*1450+451G=) c.1740+451G= (n.1740+451G=) c.1533+451G= (n.1533+451G=) c.1560+451G= (n.1560+451G=) c.1494+451G= (n.1494+451G=) | |
| 4 | g.15993536C>T | CA92582757 | PROM1 | c.1767+451G>A (n.1767+451G>A) c.*1450+451G>A (n.*1450+451G>A) c.1740+451G>A (n.1740+451G>A) c.1533+451G>A (n.1533+451G>A) c.1560+451G>A (n.1560+451G>A) c.1494+451G>A (n.1494+451G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993538_15993539delinsAC | CA1440903798 | PROM1 | c.1767+448_1767+449delinsGT (n.1767+448_1767+449delinsGT) c.*1450+448_*1450+449delinsGT (n.*1450+448_*1450+449delinsGT) c.1740+448_1740+449delinsGT (n.1740+448_1740+449delinsGT) c.1533+448_1533+449delinsGT (n.1533+448_1533+449delinsGT) c.1560+448_1560+449delinsGT (n.1560+448_1560+449delinsGT) c.1494+448_1494+449delinsGT (n.1494+448_1494+449delinsGT) | |
| 4 | g.15993539C= | CA1440903802 | PROM1 | c.1767+448G= (n.1767+448G=) c.*1450+448G= (n.*1450+448G=) c.1740+448G= (n.1740+448G=) c.1533+448G= (n.1533+448G=) c.1560+448G= (n.1560+448G=) c.1494+448G= (n.1494+448G=) | |
| 4 | g.15993539C>T | CA789840918 | PROM1 | c.1767+448G>A (n.1767+448G>A) c.*1450+448G>A (n.*1450+448G>A) c.1740+448G>A (n.1740+448G>A) c.1533+448G>A (n.1533+448G>A) c.1560+448G>A (n.1560+448G>A) c.1494+448G>A (n.1494+448G>A) | dbSNP |
| 4 | g.15993540del | CA1440903800 | PROM1 | c.1767+448del (n.1767+448del) c.*1450+448del (n.*1450+448del) c.1740+448del (n.1740+448del) c.1533+448del (n.1533+448del) c.1560+448del (n.1560+448del) c.1494+448del (n.1494+448del) | dbSNP |
| 4 | g.15993542T>C | CA2740509272 | PROM1 | c.1767+445A>G (n.1767+445A>G) c.*1450+445A>G (n.*1450+445A>G) c.1740+445A>G (n.1740+445A>G) c.1533+445A>G (n.1533+445A>G) c.1560+445A>G (n.1560+445A>G) c.1494+445A>G (n.1494+445A>G) | |
| 4 | g.15993543G>A | CA2705315892 | PROM1 | c.1767+444C>T (n.1767+444C>T) c.*1450+444C>T (n.*1450+444C>T) c.1740+444C>T (n.1740+444C>T) c.1533+444C>T (n.1533+444C>T) c.1560+444C>T (n.1560+444C>T) c.1494+444C>T (n.1494+444C>T) | dbSNP |
| 4 | g.15993544C>A | CA92582761 | PROM1 | c.1767+443G>T (n.1767+443G>T) c.*1450+443G>T (n.*1450+443G>T) c.1740+443G>T (n.1740+443G>T) c.1533+443G>T (n.1533+443G>T) c.1560+443G>T (n.1560+443G>T) c.1494+443G>T (n.1494+443G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993544C= | CA1440903805 | PROM1 | c.1767+443G= (n.1767+443G=) c.*1450+443G= (n.*1450+443G=) c.1740+443G= (n.1740+443G=) c.1533+443G= (n.1533+443G=) c.1560+443G= (n.1560+443G=) c.1494+443G= (n.1494+443G=) | |
| 4 | g.15993544C>T | CA789840919 | PROM1 | c.1767+443G>A (n.1767+443G>A) c.*1450+443G>A (n.*1450+443G>A) c.1740+443G>A (n.1740+443G>A) c.1533+443G>A (n.1533+443G>A) c.1560+443G>A (n.1560+443G>A) c.1494+443G>A (n.1494+443G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993545G>A | CA789840920 | PROM1 | c.1767+442C>T (n.1767+442C>T) c.*1450+442C>T (n.*1450+442C>T) c.1740+442C>T (n.1740+442C>T) c.1533+442C>T (n.1533+442C>T) c.1560+442C>T (n.1560+442C>T) c.1494+442C>T (n.1494+442C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993545G= | CA1440903807 | PROM1 | c.1767+442C= (n.1767+442C=) c.*1450+442C= (n.*1450+442C=) c.1740+442C= (n.1740+442C=) c.1533+442C= (n.1533+442C=) c.1560+442C= (n.1560+442C=) c.1494+442C= (n.1494+442C=) | |
| 4 | g.15993546A= | CA1440903810 | PROM1 | c.1767+441T= (n.1767+441T=) c.*1450+441T= (n.*1450+441T=) c.1740+441T= (n.1740+441T=) c.1533+441T= (n.1533+441T=) c.1560+441T= (n.1560+441T=) c.1494+441T= (n.1494+441T=) | |
| 4 | g.15993546A>G | CA549882407 | PROM1 | c.1767+441T>C (n.1767+441T>C) c.*1450+441T>C (n.*1450+441T>C) c.1740+441T>C (n.1740+441T>C) c.1533+441T>C (n.1533+441T>C) c.1560+441T>C (n.1560+441T>C) c.1494+441T>C (n.1494+441T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993551_15993555delinsTAAGG | CA1440903812 | PROM1 | c.1767+432_1767+436delinsCCTTA (n.1767+432_1767+436delinsCCTTA) c.*1450+432_*1450+436delinsCCTTA (n.*1450+432_*1450+436delinsCCTTA) c.1740+432_1740+436delinsCCTTA (n.1740+432_1740+436delinsCCTTA) c.1533+432_1533+436delinsCCTTA (n.1533+432_1533+436delinsCCTTA) c.1560+432_1560+436delinsCCTTA (n.1560+432_1560+436delinsCCTTA) c.1494+432_1494+436delinsCCTTA (n.1494+432_1494+436delinsCCTTA) | |
| 4 | g.15993552A= | CA1440903816 | PROM1 | c.1767+435T= (n.1767+435T=) c.*1450+435T= (n.*1450+435T=) c.1740+435T= (n.1740+435T=) c.1533+435T= (n.1533+435T=) c.1560+435T= (n.1560+435T=) c.1494+435T= (n.1494+435T=) | |
| 4 | g.15993552A>G | CA549882409 | PROM1 | c.1767+435T>C (n.1767+435T>C) c.*1450+435T>C (n.*1450+435T>C) c.1740+435T>C (n.1740+435T>C) c.1533+435T>C (n.1533+435T>C) c.1560+435T>C (n.1560+435T>C) c.1494+435T>C (n.1494+435T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993557_15993560del | CA92582768 | PROM1 | c.1767+432_1767+435del (n.1767+432_1767+435del) c.*1450+432_*1450+435del (n.*1450+432_*1450+435del) c.1740+432_1740+435del (n.1740+432_1740+435del) c.1533+432_1533+435del (n.1533+432_1533+435del) c.1560+432_1560+435del (n.1560+432_1560+435del) c.1494+432_1494+435del (n.1494+432_1494+435del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993557A= | CA1440903819 | PROM1 | c.1767+430T= (n.1767+430T=) c.*1450+430T= (n.*1450+430T=) c.1740+430T= (n.1740+430T=) c.1533+430T= (n.1533+430T=) c.1560+430T= (n.1560+430T=) c.1494+430T= (n.1494+430T=) | |
| 4 | g.15993557A>G | CA92582771 | PROM1 | c.1767+430T>C (n.1767+430T>C) c.*1450+430T>C (n.*1450+430T>C) c.1740+430T>C (n.1740+430T>C) c.1533+430T>C (n.1533+430T>C) c.1560+430T>C (n.1560+430T>C) c.1494+430T>C (n.1494+430T>C) | dbSNP |
| 4 | g.15993560A= | CA1440903821 | PROM1 | c.1767+427T= (n.1767+427T=) c.*1450+427T= (n.*1450+427T=) c.1740+427T= (n.1740+427T=) c.1533+427T= (n.1533+427T=) c.1560+427T= (n.1560+427T=) c.1494+427T= (n.1494+427T=) | |
| 4 | g.15993560A>C | CA1059667099 | PROM1 | c.1767+427T>G (n.1767+427T>G) c.*1450+427T>G (n.*1450+427T>G) c.1740+427T>G (n.1740+427T>G) c.1533+427T>G (n.1533+427T>G) c.1560+427T>G (n.1560+427T>G) c.1494+427T>G (n.1494+427T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993562A>G | CA2705315898 | PROM1 | c.1767+425T>C (n.1767+425T>C) c.*1450+425T>C (n.*1450+425T>C) c.1740+425T>C (n.1740+425T>C) c.1533+425T>C (n.1533+425T>C) c.1560+425T>C (n.1560+425T>C) c.1494+425T>C (n.1494+425T>C) | dbSNP |
| 4 | g.15993564C= | CA1440903823 | PROM1 | c.1767+423G= (n.1767+423G=) c.*1450+423G= (n.*1450+423G=) c.1740+423G= (n.1740+423G=) c.1533+423G= (n.1533+423G=) c.1560+423G= (n.1560+423G=) c.1494+423G= (n.1494+423G=) | |
| 4 | g.15993564C>T | CA92582786 | PROM1 | c.1767+423G>A (n.1767+423G>A) c.*1450+423G>A (n.*1450+423G>A) c.1740+423G>A (n.1740+423G>A) c.1533+423G>A (n.1533+423G>A) c.1560+423G>A (n.1560+423G>A) c.1494+423G>A (n.1494+423G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993565G>A | CA549882411 | PROM1 | c.1767+422C>T (n.1767+422C>T) c.*1450+422C>T (n.*1450+422C>T) c.1740+422C>T (n.1740+422C>T) c.1533+422C>T (n.1533+422C>T) c.1560+422C>T (n.1560+422C>T) c.1494+422C>T (n.1494+422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993565G= | CA1440903826 | PROM1 | c.1767+422C= (n.1767+422C=) c.*1450+422C= (n.*1450+422C=) c.1740+422C= (n.1740+422C=) c.1533+422C= (n.1533+422C=) c.1560+422C= (n.1560+422C=) c.1494+422C= (n.1494+422C=) | |
| 4 | g.15993565G>T | CA1440903828 | PROM1 | c.1767+422C>A (n.1767+422C>A) c.*1450+422C>A (n.*1450+422C>A) c.1740+422C>A (n.1740+422C>A) c.1533+422C>A (n.1533+422C>A) c.1560+422C>A (n.1560+422C>A) c.1494+422C>A (n.1494+422C>A) | dbSNP |
| 4 | g.15993569T>C | CA1440903831 | PROM1 | c.1767+418A>G (n.1767+418A>G) c.*1450+418A>G (n.*1450+418A>G) c.1740+418A>G (n.1740+418A>G) c.1533+418A>G (n.1533+418A>G) c.1560+418A>G (n.1560+418A>G) c.1494+418A>G (n.1494+418A>G) | dbSNP |
| 4 | g.15993569T= | CA1440903830 | PROM1 | c.1767+418A= (n.1767+418A=) c.*1450+418A= (n.*1450+418A=) c.1740+418A= (n.1740+418A=) c.1533+418A= (n.1533+418A=) c.1560+418A= (n.1560+418A=) c.1494+418A= (n.1494+418A=) | |
| 4 | g.15993572A= | CA1440903832 | PROM1 | c.1767+415T= (n.1767+415T=) c.*1450+415T= (n.*1450+415T=) c.1740+415T= (n.1740+415T=) c.1533+415T= (n.1533+415T=) c.1560+415T= (n.1560+415T=) c.1494+415T= (n.1494+415T=) | |
| 4 | g.15993572A>C | CA789840938 | PROM1 | c.1767+415T>G (n.1767+415T>G) c.*1450+415T>G (n.*1450+415T>G) c.1740+415T>G (n.1740+415T>G) c.1533+415T>G (n.1533+415T>G) c.1560+415T>G (n.1560+415T>G) c.1494+415T>G (n.1494+415T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993576T>C | CA1059667105 | PROM1 | c.1767+411A>G (n.1767+411A>G) c.*1450+411A>G (n.*1450+411A>G) c.1740+411A>G (n.1740+411A>G) c.1533+411A>G (n.1533+411A>G) c.1560+411A>G (n.1560+411A>G) c.1494+411A>G (n.1494+411A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993576T= | CA1440903833 | PROM1 | c.1767+411A= (n.1767+411A=) c.*1450+411A= (n.*1450+411A=) c.1740+411A= (n.1740+411A=) c.1533+411A= (n.1533+411A=) c.1560+411A= (n.1560+411A=) c.1494+411A= (n.1494+411A=) | |
| 4 | g.15993578C= | CA1440903835 | PROM1 | c.1767+409G= (n.1767+409G=) c.*1450+409G= (n.*1450+409G=) c.1740+409G= (n.1740+409G=) c.1533+409G= (n.1533+409G=) c.1560+409G= (n.1560+409G=) c.1494+409G= (n.1494+409G=) | |
| 4 | g.15993578C>T | CA1440903836 | PROM1 | c.1767+409G>A (n.1767+409G>A) c.*1450+409G>A (n.*1450+409G>A) c.1740+409G>A (n.1740+409G>A) c.1533+409G>A (n.1533+409G>A) c.1560+409G>A (n.1560+409G>A) c.1494+409G>A (n.1494+409G>A) | dbSNP |
| 4 | g.15993582T>A | CA92582794 | PROM1 | c.1767+405A>T (n.1767+405A>T) c.*1450+405A>T (n.*1450+405A>T) c.1740+405A>T (n.1740+405A>T) c.1533+405A>T (n.1533+405A>T) c.1560+405A>T (n.1560+405A>T) c.1494+405A>T (n.1494+405A>T) | dbSNP |
| 4 | g.15993582T= | CA1440903837 | PROM1 | c.1767+405A= (n.1767+405A=) c.*1450+405A= (n.*1450+405A=) c.1740+405A= (n.1740+405A=) c.1533+405A= (n.1533+405A=) c.1560+405A= (n.1560+405A=) c.1494+405A= (n.1494+405A=) | |
| 4 | g.15993586C= | CA1440903839 | PROM1 | c.1767+401G= (n.1767+401G=) c.*1450+401G= (n.*1450+401G=) c.1740+401G= (n.1740+401G=) c.1533+401G= (n.1533+401G=) c.1560+401G= (n.1560+401G=) c.1494+401G= (n.1494+401G=) |