UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15993439C>A | CA789840891 | PROM1 | c.1767+548G>T (n.1767+548G>T) c.*1450+548G>T (n.*1450+548G>T) c.1740+548G>T (n.1740+548G>T) c.1533+548G>T (n.1533+548G>T) c.1560+548G>T (n.1560+548G>T) c.1494+548G>T (n.1494+548G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993439C= | CA1440903703 | PROM1 | c.1767+548G= (n.1767+548G=) c.*1450+548G= (n.*1450+548G=) c.1740+548G= (n.1740+548G=) c.1533+548G= (n.1533+548G=) c.1560+548G= (n.1560+548G=) c.1494+548G= (n.1494+548G=) | |
| 4 | g.15993446C= | CA1440903705 | PROM1 | c.1767+541G= (n.1767+541G=) c.*1450+541G= (n.*1450+541G=) c.1740+541G= (n.1740+541G=) c.1533+541G= (n.1533+541G=) c.1560+541G= (n.1560+541G=) c.1494+541G= (n.1494+541G=) | |
| 4 | g.15993446C>T | CA789840895 | PROM1 | c.1767+541G>A (n.1767+541G>A) c.*1450+541G>A (n.*1450+541G>A) c.1740+541G>A (n.1740+541G>A) c.1533+541G>A (n.1533+541G>A) c.1560+541G>A (n.1560+541G>A) c.1494+541G>A (n.1494+541G>A) | dbSNP |
| 4 | g.15993453_15993460delinsCTGGGGTG | CA1440903707 | PROM1 | c.1767+527_1767+534delinsCACCCCAG (n.1767+527_1767+534delinsCACCCCAG) c.*1450+527_*1450+534delinsCACCCCAG (n.*1450+527_*1450+534delinsCACCCCAG) c.1740+527_1740+534delinsCACCCCAG (n.1740+527_1740+534delinsCACCCCAG) c.1533+527_1533+534delinsCACCCCAG (n.1533+527_1533+534delinsCACCCCAG) c.1560+527_1560+534delinsCACCCCAG (n.1560+527_1560+534delinsCACCCCAG) c.1494+527_1494+534delinsCACCCCAG (n.1494+527_1494+534delinsCACCCCAG) | |
| 4 | g.15993454T>C | CA789840898 | PROM1 | c.1767+533A>G (n.1767+533A>G) c.*1450+533A>G (n.*1450+533A>G) c.1740+533A>G (n.1740+533A>G) c.1533+533A>G (n.1533+533A>G) c.1560+533A>G (n.1560+533A>G) c.1494+533A>G (n.1494+533A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993454T= | CA1440903711 | PROM1 | c.1767+533A= (n.1767+533A=) c.*1450+533A= (n.*1450+533A=) c.1740+533A= (n.1740+533A=) c.1533+533A= (n.1533+533A=) c.1560+533A= (n.1560+533A=) c.1494+533A= (n.1494+533A=) | |
| 4 | g.15993458_15993464del | CA789840899 | PROM1 | c.1767+527_1767+533del (n.1767+527_1767+533del) c.*1450+527_*1450+533del (n.*1450+527_*1450+533del) c.1740+527_1740+533del (n.1740+527_1740+533del) c.1533+527_1533+533del (n.1533+527_1533+533del) c.1560+527_1560+533del (n.1560+527_1560+533del) c.1494+527_1494+533del (n.1494+527_1494+533del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993456G= | CA1440903715 | PROM1 | c.1767+531C= (n.1767+531C=) c.*1450+531C= (n.*1450+531C=) c.1740+531C= (n.1740+531C=) c.1533+531C= (n.1533+531C=) c.1560+531C= (n.1560+531C=) c.1494+531C= (n.1494+531C=) | |
| 4 | g.15993456G>T | CA92582698 | PROM1 | c.1767+531C>A (n.1767+531C>A) c.*1450+531C>A (n.*1450+531C>A) c.1740+531C>A (n.1740+531C>A) c.1533+531C>A (n.1533+531C>A) c.1560+531C>A (n.1560+531C>A) c.1494+531C>A (n.1494+531C>A) | dbSNP |
| 4 | g.15993457G>A | CA549882109 | PROM1 | c.1767+530C>T (n.1767+530C>T) c.*1450+530C>T (n.*1450+530C>T) c.1740+530C>T (n.1740+530C>T) c.1533+530C>T (n.1533+530C>T) c.1560+530C>T (n.1560+530C>T) c.1494+530C>T (n.1494+530C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993457G= | CA1440903718 | PROM1 | c.1767+530C= (n.1767+530C=) c.*1450+530C= (n.*1450+530C=) c.1740+530C= (n.1740+530C=) c.1533+530C= (n.1533+530C=) c.1560+530C= (n.1560+530C=) c.1494+530C= (n.1494+530C=) | |
| 4 | g.15993461T>C | CA789840901 | PROM1 | c.1767+526A>G (n.1767+526A>G) c.*1450+526A>G (n.*1450+526A>G) c.1740+526A>G (n.1740+526A>G) c.1533+526A>G (n.1533+526A>G) c.1560+526A>G (n.1560+526A>G) c.1494+526A>G (n.1494+526A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993461T= | CA1440903720 | PROM1 | c.1767+526A= (n.1767+526A=) c.*1450+526A= (n.*1450+526A=) c.1740+526A= (n.1740+526A=) c.1533+526A= (n.1533+526A=) c.1560+526A= (n.1560+526A=) c.1494+526A= (n.1494+526A=) | |
| 4 | g.15993464G>A | CA92582702 | PROM1 | c.1767+523C>T (n.1767+523C>T) c.*1450+523C>T (n.*1450+523C>T) c.1740+523C>T (n.1740+523C>T) c.1533+523C>T (n.1533+523C>T) c.1560+523C>T (n.1560+523C>T) c.1494+523C>T (n.1494+523C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993464G= | CA1440903724 | PROM1 | c.1767+523C= (n.1767+523C=) c.*1450+523C= (n.*1450+523C=) c.1740+523C= (n.1740+523C=) c.1533+523C= (n.1533+523C=) c.1560+523C= (n.1560+523C=) c.1494+523C= (n.1494+523C=) | |
| 4 | g.15993464G>T | CA92582712 | PROM1 | c.1767+523C>A (n.1767+523C>A) c.*1450+523C>A (n.*1450+523C>A) c.1740+523C>A (n.1740+523C>A) c.1533+523C>A (n.1533+523C>A) c.1560+523C>A (n.1560+523C>A) c.1494+523C>A (n.1494+523C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993465C= | CA1440903727 | PROM1 | c.1767+522G= (n.1767+522G=) c.*1450+522G= (n.*1450+522G=) c.1740+522G= (n.1740+522G=) c.1533+522G= (n.1533+522G=) c.1560+522G= (n.1560+522G=) c.1494+522G= (n.1494+522G=) | |
| 4 | g.15993465C>T | CA789840903 | PROM1 | c.1767+522G>A (n.1767+522G>A) c.*1450+522G>A (n.*1450+522G>A) c.1740+522G>A (n.1740+522G>A) c.1533+522G>A (n.1533+522G>A) c.1560+522G>A (n.1560+522G>A) c.1494+522G>A (n.1494+522G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993467C= | CA1440903731 | PROM1 | c.1767+520G= (n.1767+520G=) c.*1450+520G= (n.*1450+520G=) c.1740+520G= (n.1740+520G=) c.1533+520G= (n.1533+520G=) c.1560+520G= (n.1560+520G=) c.1494+520G= (n.1494+520G=) | |
| 4 | g.15993467C>G | CA1440903733 | PROM1 | c.1767+520G>C (n.1767+520G>C) c.*1450+520G>C (n.*1450+520G>C) c.1740+520G>C (n.1740+520G>C) c.1533+520G>C (n.1533+520G>C) c.1560+520G>C (n.1560+520G>C) c.1494+520G>C (n.1494+520G>C) | dbSNP |
| 4 | g.15993469G>C | CA1440903735 | PROM1 | c.1767+518C>G (n.1767+518C>G) c.*1450+518C>G (n.*1450+518C>G) c.1740+518C>G (n.1740+518C>G) c.1533+518C>G (n.1533+518C>G) c.1560+518C>G (n.1560+518C>G) c.1494+518C>G (n.1494+518C>G) | dbSNP |
| 4 | g.15993469G= | CA1440903734 | PROM1 | c.1767+518C= (n.1767+518C=) c.*1450+518C= (n.*1450+518C=) c.1740+518C= (n.1740+518C=) c.1533+518C= (n.1533+518C=) c.1560+518C= (n.1560+518C=) c.1494+518C= (n.1494+518C=) | |
| 4 | g.15993477A= | CA1440903737 | PROM1 | c.1767+510T= (n.1767+510T=) c.*1450+510T= (n.*1450+510T=) c.1740+510T= (n.1740+510T=) c.1533+510T= (n.1533+510T=) c.1560+510T= (n.1560+510T=) c.1494+510T= (n.1494+510T=) | |
| 4 | g.15993477A>C | CA1440903738 | PROM1 | c.1767+510T>G (n.1767+510T>G) c.*1450+510T>G (n.*1450+510T>G) c.1740+510T>G (n.1740+510T>G) c.1533+510T>G (n.1533+510T>G) c.1560+510T>G (n.1560+510T>G) c.1494+510T>G (n.1494+510T>G) | dbSNP |
| 4 | g.15993477_15993480dup | CA2760552744 | PROM1 | c.1767+507_1767+510dup (n.1767+507_1767+510dup) c.*1450+507_*1450+510dup (n.*1450+507_*1450+510dup) c.1740+507_1740+510dup (n.1740+507_1740+510dup) c.1533+507_1533+510dup (n.1533+507_1533+510dup) c.1560+507_1560+510dup (n.1560+507_1560+510dup) c.1494+507_1494+510dup (n.1494+507_1494+510dup) | |
| 4 | g.15993483G>C | CA1440903741 | PROM1 | c.1767+504C>G (n.1767+504C>G) c.*1450+504C>G (n.*1450+504C>G) c.1740+504C>G (n.1740+504C>G) c.1533+504C>G (n.1533+504C>G) c.1560+504C>G (n.1560+504C>G) c.1494+504C>G (n.1494+504C>G) | dbSNP |
| 4 | g.15993483G= | CA1440903739 | PROM1 | c.1767+504C= (n.1767+504C=) c.*1450+504C= (n.*1450+504C=) c.1740+504C= (n.1740+504C=) c.1533+504C= (n.1533+504C=) c.1560+504C= (n.1560+504C=) c.1494+504C= (n.1494+504C=) | |
| 4 | g.15993484G>T | CA2510974239 | PROM1 | c.1767+503C>A (n.1767+503C>A) c.*1450+503C>A (n.*1450+503C>A) c.1740+503C>A (n.1740+503C>A) c.1533+503C>A (n.1533+503C>A) c.1560+503C>A (n.1560+503C>A) c.1494+503C>A (n.1494+503C>A) | |
| 4 | g.15993487G= | CA1440903743 | PROM1 | c.1767+500C= (n.1767+500C=) c.*1450+500C= (n.*1450+500C=) c.1740+500C= (n.1740+500C=) c.1533+500C= (n.1533+500C=) c.1560+500C= (n.1560+500C=) c.1494+500C= (n.1494+500C=) | |
| 4 | g.15993487G>T | CA1059667044 | PROM1 | c.1767+500C>A (n.1767+500C>A) c.*1450+500C>A (n.*1450+500C>A) c.1740+500C>A (n.1740+500C>A) c.1533+500C>A (n.1533+500C>A) c.1560+500C>A (n.1560+500C>A) c.1494+500C>A (n.1494+500C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993490C>A | CA789840904 | PROM1 | c.1767+497G>T (n.1767+497G>T) c.*1450+497G>T (n.*1450+497G>T) c.1740+497G>T (n.1740+497G>T) c.1533+497G>T (n.1533+497G>T) c.1560+497G>T (n.1560+497G>T) c.1494+497G>T (n.1494+497G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993490C= | CA1440903745 | PROM1 | c.1767+497G= (n.1767+497G=) c.*1450+497G= (n.*1450+497G=) c.1740+497G= (n.1740+497G=) c.1533+497G= (n.1533+497G=) c.1560+497G= (n.1560+497G=) c.1494+497G= (n.1494+497G=) | |
| 4 | g.15993494C>A | CA2760552745 | PROM1 | c.1767+493G>T (n.1767+493G>T) c.*1450+493G>T (n.*1450+493G>T) c.1740+493G>T (n.1740+493G>T) c.1533+493G>T (n.1533+493G>T) c.1560+493G>T (n.1560+493G>T) c.1494+493G>T (n.1494+493G>T) | |
| 4 | g.15993494C= | CA1440903747 | PROM1 | c.1767+493G= (n.1767+493G=) c.*1450+493G= (n.*1450+493G=) c.1740+493G= (n.1740+493G=) c.1533+493G= (n.1533+493G=) c.1560+493G= (n.1560+493G=) c.1494+493G= (n.1494+493G=) | |
| 4 | g.15993494C>T | CA92582723 | PROM1 | c.1767+493G>A (n.1767+493G>A) c.*1450+493G>A (n.*1450+493G>A) c.1740+493G>A (n.1740+493G>A) c.1533+493G>A (n.1533+493G>A) c.1560+493G>A (n.1560+493G>A) c.1494+493G>A (n.1494+493G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993495G>A | CA92582727 | PROM1 | c.1767+492C>T (n.1767+492C>T) c.*1450+492C>T (n.*1450+492C>T) c.1740+492C>T (n.1740+492C>T) c.1533+492C>T (n.1533+492C>T) c.1560+492C>T (n.1560+492C>T) c.1494+492C>T (n.1494+492C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993495G= | CA1440903750 | PROM1 | c.1767+492C= (n.1767+492C=) c.*1450+492C= (n.*1450+492C=) c.1740+492C= (n.1740+492C=) c.1533+492C= (n.1533+492C=) c.1560+492C= (n.1560+492C=) c.1494+492C= (n.1494+492C=) | |
| 4 | g.15993501C= | CA1440903753 | PROM1 | c.1767+486G= (n.1767+486G=) c.*1450+486G= (n.*1450+486G=) c.1740+486G= (n.1740+486G=) c.1533+486G= (n.1533+486G=) c.1560+486G= (n.1560+486G=) c.1494+486G= (n.1494+486G=) | |
| 4 | g.15993501C>G | CA1440903754 | PROM1 | c.1767+486G>C (n.1767+486G>C) c.*1450+486G>C (n.*1450+486G>C) c.1740+486G>C (n.1740+486G>C) c.1533+486G>C (n.1533+486G>C) c.1560+486G>C (n.1560+486G>C) c.1494+486G>C (n.1494+486G>C) | dbSNP |
| 4 | g.15993501C>T | CA92582731 | PROM1 | c.1767+486G>A (n.1767+486G>A) c.*1450+486G>A (n.*1450+486G>A) c.1740+486G>A (n.1740+486G>A) c.1533+486G>A (n.1533+486G>A) c.1560+486G>A (n.1560+486G>A) c.1494+486G>A (n.1494+486G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993502A= | CA1440903758 | PROM1 | c.1767+485T= (n.1767+485T=) c.*1450+485T= (n.*1450+485T=) c.1740+485T= (n.1740+485T=) c.1533+485T= (n.1533+485T=) c.1560+485T= (n.1560+485T=) c.1494+485T= (n.1494+485T=) | |
| 4 | g.15993502A>C | CA1440903760 | PROM1 | c.1767+485T>G (n.1767+485T>G) c.*1450+485T>G (n.*1450+485T>G) c.1740+485T>G (n.1740+485T>G) c.1533+485T>G (n.1533+485T>G) c.1560+485T>G (n.1560+485T>G) c.1494+485T>G (n.1494+485T>G) | dbSNP |
| 4 | g.15993502A>G | CA11746519 | PROM1 | c.1767+485T>C (n.1767+485T>C) c.*1450+485T>C (n.*1450+485T>C) c.1740+485T>C (n.1740+485T>C) c.1533+485T>C (n.1533+485T>C) c.1560+485T>C (n.1560+485T>C) c.1494+485T>C (n.1494+485T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993502A>T | CA2581399264 | PROM1 | c.1767+485T>A (n.1767+485T>A) c.*1450+485T>A (n.*1450+485T>A) c.1740+485T>A (n.1740+485T>A) c.1533+485T>A (n.1533+485T>A) c.1560+485T>A (n.1560+485T>A) c.1494+485T>A (n.1494+485T>A) | |
| 4 | g.15993505_15993506delinsCT | CA1440903766 | PROM1 | c.1767+481_1767+482delinsAG (n.1767+481_1767+482delinsAG) c.*1450+481_*1450+482delinsAG (n.*1450+481_*1450+482delinsAG) c.1740+481_1740+482delinsAG (n.1740+481_1740+482delinsAG) c.1533+481_1533+482delinsAG (n.1533+481_1533+482delinsAG) c.1560+481_1560+482delinsAG (n.1560+481_1560+482delinsAG) c.1494+481_1494+482delinsAG (n.1494+481_1494+482delinsAG) | |
| 4 | g.15993508del | CA917137320 | PROM1 | c.1767+481del (n.1767+481del) c.*1450+481del (n.*1450+481del) c.1740+481del (n.1740+481del) c.1533+481del (n.1533+481del) c.1560+481del (n.1560+481del) c.1494+481del (n.1494+481del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993508T>C | CA92582735 | PROM1 | c.1767+479A>G (n.1767+479A>G) c.*1450+479A>G (n.*1450+479A>G) c.1740+479A>G (n.1740+479A>G) c.1533+479A>G (n.1533+479A>G) c.1560+479A>G (n.1560+479A>G) c.1494+479A>G (n.1494+479A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15993508T= | CA1440903769 | PROM1 | c.1767+479A= (n.1767+479A=) c.*1450+479A= (n.*1450+479A=) c.1740+479A= (n.1740+479A=) c.1533+479A= (n.1533+479A=) c.1560+479A= (n.1560+479A=) c.1494+479A= (n.1494+479A=) | |
| 4 | g.15993511T= | CA1440903771 | PROM1 | c.1767+476A= (n.1767+476A=) c.*1450+476A= (n.*1450+476A=) c.1740+476A= (n.1740+476A=) c.1533+476A= (n.1533+476A=) c.1560+476A= (n.1560+476A=) c.1494+476A= (n.1494+476A=) |