UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15984372_15984381del | CA10586322 | PROM1 | c.2281-20_2281-11del (n.2281-20_2281-11del) c.*1964-20_*1964-11del (n.*1964-20_*1964-11del) c.2254-20_2254-11del (n.2254-20_2254-11del) c.32-20_32-11del c.2047-20_2047-11del (n.2047-20_2047-11del) c.2188-20_2188-11del (n.2188-20_2188-11del) c.2074-20_2074-11del (n.2074-20_2074-11del) c.2008-20_2008-11del (n.2008-20_2008-11del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.15984377del | CA2670098075 | PROM1 | c.2281-20del (n.2281-20del) c.*1964-20del (n.*1964-20del) c.2254-20del (n.2254-20del) c.32-20del c.2047-20del (n.2047-20del) c.2188-20del (n.2188-20del) c.2074-20del (n.2074-20del) c.2008-20del (n.2008-20del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15984376G>A | CA2670098077 | PROM1 | c.2281-21C>T (n.2281-21C>T) c.*1964-21C>T (n.*1964-21C>T) c.2254-21C>T (n.2254-21C>T) c.32-21C>T c.2047-21C>T (n.2047-21C>T) c.2188-21C>T (n.2188-21C>T) c.2074-21C>T (n.2074-21C>T) c.2008-21C>T (n.2008-21C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15984376G>C | CA1440892996 | PROM1 | c.2281-21C>G (n.2281-21C>G) c.*1964-21C>G (n.*1964-21C>G) c.2254-21C>G (n.2254-21C>G) c.32-21C>G c.2047-21C>G (n.2047-21C>G) c.2188-21C>G (n.2188-21C>G) c.2074-21C>G (n.2074-21C>G) c.2008-21C>G (n.2008-21C>G) | dbSNP |
| 4 | g.15984376G= | CA1440892995 | PROM1 | c.2281-21C= (n.2281-21C=) c.*1964-21C= (n.*1964-21C=) c.2254-21C= (n.2254-21C=) c.32-21C= c.2047-21C= (n.2047-21C=) c.2188-21C= (n.2188-21C=) c.2074-21C= (n.2074-21C=) c.2008-21C= (n.2008-21C=) | |
| 4 | g.15984376G>T | CA2670098078 | PROM1 | c.2281-21C>A (n.2281-21C>A) c.*1964-21C>A (n.*1964-21C>A) c.2254-21C>A (n.2254-21C>A) c.32-21C>A c.2047-21C>A (n.2047-21C>A) c.2188-21C>A (n.2188-21C>A) c.2074-21C>A (n.2074-21C>A) c.2008-21C>A (n.2008-21C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15984377G>A | CA1440892997 | PROM1 | c.2281-22C>T (n.2281-22C>T) c.*1964-22C>T (n.*1964-22C>T) c.2254-22C>T (n.2254-22C>T) c.32-22C>T c.2047-22C>T (n.2047-22C>T) c.2188-22C>T (n.2188-22C>T) c.2074-22C>T (n.2074-22C>T) c.2008-22C>T (n.2008-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15984377G>C | CA2866445 | PROM1 | c.2281-22C>G (n.2281-22C>G) c.*1964-22C>G (n.*1964-22C>G) c.2254-22C>G (n.2254-22C>G) c.32-22C>G c.2047-22C>G (n.2047-22C>G) c.2188-22C>G (n.2188-22C>G) c.2074-22C>G (n.2074-22C>G) c.2008-22C>G (n.2008-22C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15984377G= | CA1440892998 | PROM1 | c.2281-22C= (n.2281-22C=) c.*1964-22C= (n.*1964-22C=) c.2254-22C= (n.2254-22C=) c.32-22C= c.2047-22C= (n.2047-22C=) c.2188-22C= (n.2188-22C=) c.2074-22C= (n.2074-22C=) c.2008-22C= (n.2008-22C=) | |
| 4 | g.15984377G>T | CA2578049617 | PROM1 | c.2281-22C>A (n.2281-22C>A) c.*1964-22C>A (n.*1964-22C>A) c.2254-22C>A (n.2254-22C>A) c.32-22C>A c.2047-22C>A (n.2047-22C>A) c.2188-22C>A (n.2188-22C>A) c.2074-22C>A (n.2074-22C>A) c.2008-22C>A (n.2008-22C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15984378A= | CA1440892999 | PROM1 | c.2281-23T= (n.2281-23T=) c.*1964-23T= (n.*1964-23T=) c.2254-23T= (n.2254-23T=) c.32-23T= c.2047-23T= (n.2047-23T=) c.2188-23T= (n.2188-23T=) c.2074-23T= (n.2074-23T=) c.2008-23T= (n.2008-23T=) | |
| 4 | g.15984378A>C | CA2866446 | PROM1 | c.2281-23T>G (n.2281-23T>G) c.*1964-23T>G (n.*1964-23T>G) c.2254-23T>G (n.2254-23T>G) c.32-23T>G c.2047-23T>G (n.2047-23T>G) c.2188-23T>G (n.2188-23T>G) c.2074-23T>G (n.2074-23T>G) c.2008-23T>G (n.2008-23T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15984378_15984379insG | CA2760552240 | PROM1 | c.2281-24_2281-23insC (n.2281-24_2281-23insC) c.*1964-24_*1964-23insC (n.*1964-24_*1964-23insC) c.2254-24_2254-23insC (n.2254-24_2254-23insC) c.32-24_32-23insC c.2047-24_2047-23insC (n.2047-24_2047-23insC) c.2188-24_2188-23insC (n.2188-24_2188-23insC) c.2074-24_2074-23insC (n.2074-24_2074-23insC) c.2008-24_2008-23insC (n.2008-24_2008-23insC) | |
| 4 | g.15984379A>G | CA2670098079 | PROM1 | c.2281-24T>C (n.2281-24T>C) c.*1964-24T>C (n.*1964-24T>C) c.2254-24T>C (n.2254-24T>C) c.32-24T>C c.2047-24T>C (n.2047-24T>C) c.2188-24T>C (n.2188-24T>C) c.2074-24T>C (n.2074-24T>C) c.2008-24T>C (n.2008-24T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15984380A>G | CA2670098080 | PROM1 | c.2281-25T>C (n.2281-25T>C) c.*1964-25T>C (n.*1964-25T>C) c.2254-25T>C (n.2254-25T>C) c.32-25T>C c.2047-25T>C (n.2047-25T>C) c.2188-25T>C (n.2188-25T>C) c.2074-25T>C (n.2074-25T>C) c.2008-25T>C (n.2008-25T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15984380A>T | CA2760552241 | PROM1 | c.2281-25T>A (n.2281-25T>A) c.*1964-25T>A (n.*1964-25T>A) c.2254-25T>A (n.2254-25T>A) c.32-25T>A c.2047-25T>A (n.2047-25T>A) c.2188-25T>A (n.2188-25T>A) c.2074-25T>A (n.2074-25T>A) c.2008-25T>A (n.2008-25T>A) | |
| 4 | g.15984381C>A | CA2670098081 | PROM1 | c.2281-26G>T (n.2281-26G>T) c.*1964-26G>T (n.*1964-26G>T) c.2254-26G>T (n.2254-26G>T) c.32-26G>T c.2047-26G>T (n.2047-26G>T) c.2188-26G>T (n.2188-26G>T) c.2074-26G>T (n.2074-26G>T) c.2008-26G>T (n.2008-26G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15984381C= | CA1440893000 | PROM1 | c.2281-26G= (n.2281-26G=) c.*1964-26G= (n.*1964-26G=) c.2254-26G= (n.2254-26G=) c.32-26G= c.2047-26G= (n.2047-26G=) c.2188-26G= (n.2188-26G=) c.2074-26G= (n.2074-26G=) c.2008-26G= (n.2008-26G=) | |
| 4 | g.15984381C>T | CA2866447 | PROM1 | c.2281-26G>A (n.2281-26G>A) c.*1964-26G>A (n.*1964-26G>A) c.2254-26G>A (n.2254-26G>A) c.32-26G>A c.2047-26G>A (n.2047-26G>A) c.2188-26G>A (n.2188-26G>A) c.2074-26G>A (n.2074-26G>A) c.2008-26G>A (n.2008-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15984381_15984383delinsCTT | CA1440893001 | PROM1 | c.2281-28_2281-26delinsAAG (n.2281-28_2281-26delinsAAG) c.*1964-28_*1964-26delinsAAG (n.*1964-28_*1964-26delinsAAG) c.2254-28_2254-26delinsAAG (n.2254-28_2254-26delinsAAG) c.32-28_32-26delinsAAG c.2047-28_2047-26delinsAAG (n.2047-28_2047-26delinsAAG) c.2188-28_2188-26delinsAAG (n.2188-28_2188-26delinsAAG) c.2074-28_2074-26delinsAAG (n.2074-28_2074-26delinsAAG) c.2008-28_2008-26delinsAAG (n.2008-28_2008-26delinsAAG) | |
| 4 | g.15984382T>G | CA2670098083 | PROM1 | c.2281-27A>C (n.2281-27A>C) c.*1964-27A>C (n.*1964-27A>C) c.2254-27A>C (n.2254-27A>C) c.32-27A>C c.2047-27A>C (n.2047-27A>C) c.2188-27A>C (n.2188-27A>C) c.2074-27A>C (n.2074-27A>C) c.2008-27A>C (n.2008-27A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15984384dup | CA2670098082 | PROM1 | c.2281-27dup (n.2281-27dup) c.*1964-27dup (n.*1964-27dup) c.2254-27dup (n.2254-27dup) c.32-27dup c.2047-27dup (n.2047-27dup) c.2188-27dup (n.2188-27dup) c.2074-27dup (n.2074-27dup) c.2008-27dup (n.2008-27dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15984383_15984384del | CA549879992 | PROM1 | c.2281-28_2281-27del (n.2281-28_2281-27del) c.*1964-28_*1964-27del (n.*1964-28_*1964-27del) c.2254-28_2254-27del (n.2254-28_2254-27del) c.32-28_32-27del c.2047-28_2047-27del (n.2047-28_2047-27del) c.2188-28_2188-27del (n.2188-28_2188-27del) c.2074-28_2074-27del (n.2074-28_2074-27del) c.2008-28_2008-27del (n.2008-28_2008-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15984383T>C | CA549879993 | PROM1 | c.2281-28A>G (n.2281-28A>G) c.*1964-28A>G (n.*1964-28A>G) c.2254-28A>G (n.2254-28A>G) c.32-28A>G c.2047-28A>G (n.2047-28A>G) c.2188-28A>G (n.2188-28A>G) c.2074-28A>G (n.2074-28A>G) c.2008-28A>G (n.2008-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15984383T= | CA1440893002 | PROM1 | c.2281-28A= (n.2281-28A=) c.*1964-28A= (n.*1964-28A=) c.2254-28A= (n.2254-28A=) c.32-28A= c.2047-28A= (n.2047-28A=) c.2188-28A= (n.2188-28A=) c.2074-28A= (n.2074-28A=) c.2008-28A= (n.2008-28A=) | |
| 4 | g.15984384T>C | CA2670098084 | PROM1 | c.2281-29A>G (n.2281-29A>G) c.*1964-29A>G (n.*1964-29A>G) c.2254-29A>G (n.2254-29A>G) c.32-29A>G c.2047-29A>G (n.2047-29A>G) c.2188-29A>G (n.2188-29A>G) c.2074-29A>G (n.2074-29A>G) c.2008-29A>G (n.2008-29A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15984385del | CA2760551269 | PROM1 | c.2281-30del (n.2281-30del) c.*1964-30del (n.*1964-30del) c.2254-30del (n.2254-30del) c.32-30del c.2047-30del (n.2047-30del) c.2188-30del (n.2188-30del) c.2074-30del (n.2074-30del) c.2008-30del (n.2008-30del) | |
| 4 | g.15984385G>A | CA2670098086 | PROM1 | c.2281-30C>T (n.2281-30C>T) c.*1964-30C>T (n.*1964-30C>T) c.2254-30C>T (n.2254-30C>T) c.32-30C>T c.2047-30C>T (n.2047-30C>T) c.2188-30C>T (n.2188-30C>T) c.2074-30C>T (n.2074-30C>T) c.2008-30C>T (n.2008-30C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15984385G>C | CA2670098085 | PROM1 | c.2281-30C>G (n.2281-30C>G) c.*1964-30C>G (n.*1964-30C>G) c.2254-30C>G (n.2254-30C>G) c.32-30C>G c.2047-30C>G (n.2047-30C>G) c.2188-30C>G (n.2188-30C>G) c.2074-30C>G (n.2074-30C>G) c.2008-30C>G (n.2008-30C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15984385G>T | CA2670098087 | PROM1 | c.2281-30C>A (n.2281-30C>A) c.*1964-30C>A (n.*1964-30C>A) c.2254-30C>A (n.2254-30C>A) c.32-30C>A c.2047-30C>A (n.2047-30C>A) c.2188-30C>A (n.2188-30C>A) c.2074-30C>A (n.2074-30C>A) c.2008-30C>A (n.2008-30C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15984386A>G | CA2670098088 | PROM1 | c.2281-31T>C (n.2281-31T>C) c.*1964-31T>C (n.*1964-31T>C) c.2254-31T>C (n.2254-31T>C) c.32-31T>C c.2047-31T>C (n.2047-31T>C) c.2188-31T>C (n.2188-31T>C) c.2074-31T>C (n.2074-31T>C) c.2008-31T>C (n.2008-31T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15984387G>A | CA92574902 | PROM1 | c.2281-32C>T (n.2281-32C>T) c.*1964-32C>T (n.*1964-32C>T) c.2254-32C>T (n.2254-32C>T) c.32-32C>T c.2047-32C>T (n.2047-32C>T) c.2188-32C>T (n.2188-32C>T) c.2074-32C>T (n.2074-32C>T) c.2008-32C>T (n.2008-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15984387G= | CA1440893003 | PROM1 | c.2281-32C= (n.2281-32C=) c.*1964-32C= (n.*1964-32C=) c.2254-32C= (n.2254-32C=) c.32-32C= c.2047-32C= (n.2047-32C=) c.2188-32C= (n.2188-32C=) c.2074-32C= (n.2074-32C=) c.2008-32C= (n.2008-32C=) | |
| 4 | g.15984387G>T | CA2670098089 | PROM1 | c.2281-32C>A (n.2281-32C>A) c.*1964-32C>A (n.*1964-32C>A) c.2254-32C>A (n.2254-32C>A) c.32-32C>A c.2047-32C>A (n.2047-32C>A) c.2188-32C>A (n.2188-32C>A) c.2074-32C>A (n.2074-32C>A) c.2008-32C>A (n.2008-32C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15984387_15984388insT | CA2760551270 | PROM1 | c.2281-33_2281-32insA (n.2281-33_2281-32insA) c.*1964-33_*1964-32insA (n.*1964-33_*1964-32insA) c.2254-33_2254-32insA (n.2254-33_2254-32insA) c.32-33_32-32insA c.2047-33_2047-32insA (n.2047-33_2047-32insA) c.2188-33_2188-32insA (n.2188-33_2188-32insA) c.2074-33_2074-32insA (n.2074-33_2074-32insA) c.2008-33_2008-32insA (n.2008-33_2008-32insA) | |
| 4 | g.15984388C>A | CA2866449 | PROM1 | c.2281-33G>T (n.2281-33G>T) c.*1964-33G>T (n.*1964-33G>T) c.2254-33G>T (n.2254-33G>T) c.32-33G>T c.2047-33G>T (n.2047-33G>T) c.2188-33G>T (n.2188-33G>T) c.2074-33G>T (n.2074-33G>T) c.2008-33G>T (n.2008-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15984388C= | CA1440893004 | PROM1 | c.2281-33G= (n.2281-33G=) c.*1964-33G= (n.*1964-33G=) c.2254-33G= (n.2254-33G=) c.32-33G= c.2047-33G= (n.2047-33G=) c.2188-33G= (n.2188-33G=) c.2074-33G= (n.2074-33G=) c.2008-33G= (n.2008-33G=) | |
| 4 | g.15984388C>G | CA2866448 | PROM1 | c.2281-33G>C (n.2281-33G>C) c.*1964-33G>C (n.*1964-33G>C) c.2254-33G>C (n.2254-33G>C) c.32-33G>C c.2047-33G>C (n.2047-33G>C) c.2188-33G>C (n.2188-33G>C) c.2074-33G>C (n.2074-33G>C) c.2008-33G>C (n.2008-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15984388C>T | CA92574937 | PROM1 | c.2281-33G>A (n.2281-33G>A) c.*1964-33G>A (n.*1964-33G>A) c.2254-33G>A (n.2254-33G>A) c.32-33G>A c.2047-33G>A (n.2047-33G>A) c.2188-33G>A (n.2188-33G>A) c.2074-33G>A (n.2074-33G>A) c.2008-33G>A (n.2008-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15984388_15984395del | CA2760551272 | PROM1 | c.2281-40_2281-33del (n.2281-40_2281-33del) c.*1964-40_*1964-33del (n.*1964-40_*1964-33del) c.2254-40_2254-33del (n.2254-40_2254-33del) c.32-40_32-33del c.2047-40_2047-33del (n.2047-40_2047-33del) c.2188-40_2188-33del (n.2188-40_2188-33del) c.2074-40_2074-33del (n.2074-40_2074-33del) c.2008-40_2008-33del (n.2008-40_2008-33del) | |
| 4 | g.15984389_15984395del | CA2760551271 | PROM1 | c.2281-39_2281-33del (n.2281-39_2281-33del) c.*1964-39_*1964-33del (n.*1964-39_*1964-33del) c.2254-39_2254-33del (n.2254-39_2254-33del) c.32-39_32-33del c.2047-39_2047-33del (n.2047-39_2047-33del) c.2188-39_2188-33del (n.2188-39_2188-33del) c.2074-39_2074-33del (n.2074-39_2074-33del) c.2008-39_2008-33del (n.2008-39_2008-33del) | |
| 4 | g.15984388_15984389insACAT | CA2760551273 | PROM1 | c.2281-34_2281-33insATGT (n.2281-34_2281-33insATGT) c.*1964-34_*1964-33insATGT (n.*1964-34_*1964-33insATGT) c.2254-34_2254-33insATGT (n.2254-34_2254-33insATGT) c.32-34_32-33insATGT c.2047-34_2047-33insATGT (n.2047-34_2047-33insATGT) c.2188-34_2188-33insATGT (n.2188-34_2188-33insATGT) c.2074-34_2074-33insATGT (n.2074-34_2074-33insATGT) c.2008-34_2008-33insATGT (n.2008-34_2008-33insATGT) | |
| 4 | g.15984389T>C | CA549879996 | PROM1 | c.2281-34A>G (n.2281-34A>G) c.*1964-34A>G (n.*1964-34A>G) c.2254-34A>G (n.2254-34A>G) c.32-34A>G c.2047-34A>G (n.2047-34A>G) c.2188-34A>G (n.2188-34A>G) c.2074-34A>G (n.2074-34A>G) c.2008-34A>G (n.2008-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15984389T= | CA1440893005 | PROM1 | c.2281-34A= (n.2281-34A=) c.*1964-34A= (n.*1964-34A=) c.2254-34A= (n.2254-34A=) c.32-34A= c.2047-34A= (n.2047-34A=) c.2188-34A= (n.2188-34A=) c.2074-34A= (n.2074-34A=) c.2008-34A= (n.2008-34A=) | |
| 4 | g.15984390G>A | CA2670098090 | PROM1 | c.2281-35C>T (n.2281-35C>T) c.*1964-35C>T (n.*1964-35C>T) c.2254-35C>T (n.2254-35C>T) c.32-35C>T c.2047-35C>T (n.2047-35C>T) c.2188-35C>T (n.2188-35C>T) c.2074-35C>T (n.2074-35C>T) c.2008-35C>T (n.2008-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15984390G>C | CA2670098091 | PROM1 | c.2281-35C>G (n.2281-35C>G) c.*1964-35C>G (n.*1964-35C>G) c.2254-35C>G (n.2254-35C>G) c.32-35C>G c.2047-35C>G (n.2047-35C>G) c.2188-35C>G (n.2188-35C>G) c.2074-35C>G (n.2074-35C>G) c.2008-35C>G (n.2008-35C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15984390G= | CA1440893006 | PROM1 | c.2281-35C= (n.2281-35C=) c.*1964-35C= (n.*1964-35C=) c.2254-35C= (n.2254-35C=) c.32-35C= c.2047-35C= (n.2047-35C=) c.2188-35C= (n.2188-35C=) c.2074-35C= (n.2074-35C=) c.2008-35C= (n.2008-35C=) | |
| 4 | g.15984390G>T | CA549879998 | PROM1 | c.2281-35C>A (n.2281-35C>A) c.*1964-35C>A (n.*1964-35C>A) c.2254-35C>A (n.2254-35C>A) c.32-35C>A c.2047-35C>A (n.2047-35C>A) c.2188-35C>A (n.2188-35C>A) c.2074-35C>A (n.2074-35C>A) c.2008-35C>A (n.2008-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15984391C>A | CA2670098092 | PROM1 | c.2281-36G>T (n.2281-36G>T) c.*1964-36G>T (n.*1964-36G>T) c.2254-36G>T (n.2254-36G>T) c.32-36G>T c.2047-36G>T (n.2047-36G>T) c.2188-36G>T (n.2188-36G>T) c.2074-36G>T (n.2074-36G>T) c.2008-36G>T (n.2008-36G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15984391C>T | CA2670098093 | PROM1 | c.2281-36G>A (n.2281-36G>A) c.*1964-36G>A (n.*1964-36G>A) c.2254-36G>A (n.2254-36G>A) c.32-36G>A c.2047-36G>A (n.2047-36G>A) c.2188-36G>A (n.2188-36G>A) c.2074-36G>A (n.2074-36G>A) c.2008-36G>A (n.2008-36G>A) | gnomAD v4 |