Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.15984180_15984182del | CA789852422 | PROM1 | c.2373+82_2373+84del (n.2373+82_2373+84del) c.*2056+82_*2056+84del (n.*2056+82_*2056+84del) c.2346+82_2346+84del (n.2346+82_2346+84del) c.41+82_41+84del c.124+82_124+84del c.2139+82_2139+84del (n.2139+82_2139+84del) c.2280+82_2280+84del (n.2280+82_2280+84del) c.2166+82_2166+84del (n.2166+82_2166+84del) c.2100+82_2100+84del (n.2100+82_2100+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15984183T>C | CA549879657 | PROM1 | c.2373+80A>G (n.2373+80A>G) c.*2056+80A>G (n.*2056+80A>G) c.2346+80A>G (n.2346+80A>G) c.41+80A>G c.124+80A>G c.2139+80A>G (n.2139+80A>G) c.2280+80A>G (n.2280+80A>G) c.2166+80A>G (n.2166+80A>G) c.2100+80A>G (n.2100+80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15984183T= | CA1440882156 | PROM1 | c.2373+80A= (n.2373+80A=) c.*2056+80A= (n.*2056+80A=) c.2346+80A= (n.2346+80A=) c.41+80A= c.124+80A= c.2139+80A= (n.2139+80A=) c.2280+80A= (n.2280+80A=) c.2166+80A= (n.2166+80A=) c.2100+80A= (n.2100+80A=) | |
4 | g.15984186_15984187del | CA2578049580 | PROM1 | c.2373+78_2373+79del (n.2373+78_2373+79del) c.*2056+78_*2056+79del (n.*2056+78_*2056+79del) c.2346+78_2346+79del (n.2346+78_2346+79del) c.41+78_41+79del c.124+78_124+79del c.2139+78_2139+79del (n.2139+78_2139+79del) c.2280+78_2280+79del (n.2280+78_2280+79del) c.2166+78_2166+79del (n.2166+78_2166+79del) c.2100+78_2100+79del (n.2100+78_2100+79del) | |
4 | g.15984188_15984194dup | CA789852444 | PROM1 | c.2373+73_2373+79dup (n.2373+73_2373+79dup) c.*2056+73_*2056+79dup (n.*2056+73_*2056+79dup) c.2346+73_2346+79dup (n.2346+73_2346+79dup) c.41+73_41+79dup c.124+73_124+79dup c.2139+73_2139+79dup (n.2139+73_2139+79dup) c.2280+73_2280+79dup (n.2280+73_2280+79dup) c.2166+73_2166+79dup (n.2166+73_2166+79dup) c.2100+73_2100+79dup (n.2100+73_2100+79dup) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15984185A>G | CA2670097790 | PROM1 | c.2373+78T>C (n.2373+78T>C) c.*2056+78T>C (n.*2056+78T>C) c.2346+78T>C (n.2346+78T>C) c.41+78T>C c.124+78T>C c.2139+78T>C (n.2139+78T>C) c.2280+78T>C (n.2280+78T>C) c.2166+78T>C (n.2166+78T>C) c.2100+78T>C (n.2100+78T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.15984185A>T | CA2578049581 | PROM1 | c.2373+78T>A (n.2373+78T>A) c.*2056+78T>A (n.*2056+78T>A) c.2346+78T>A (n.2346+78T>A) c.41+78T>A c.124+78T>A c.2139+78T>A (n.2139+78T>A) c.2280+78T>A (n.2280+78T>A) c.2166+78T>A (n.2166+78T>A) c.2100+78T>A (n.2100+78T>A) | |
4 | g.15984186T>C | CA92574553 | PROM1 | c.2373+77A>G (n.2373+77A>G) c.*2056+77A>G (n.*2056+77A>G) c.2346+77A>G (n.2346+77A>G) c.41+77A>G c.124+77A>G c.2139+77A>G (n.2139+77A>G) c.2280+77A>G (n.2280+77A>G) c.2166+77A>G (n.2166+77A>G) c.2100+77A>G (n.2100+77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15984186T= | CA1440882162 | PROM1 | c.2373+77A= (n.2373+77A=) c.*2056+77A= (n.*2056+77A=) c.2346+77A= (n.2346+77A=) c.41+77A= c.124+77A= c.2139+77A= (n.2139+77A=) c.2280+77A= (n.2280+77A=) c.2166+77A= (n.2166+77A=) c.2100+77A= (n.2100+77A=) | |
4 | g.15984188A= | CA1440882165 | PROM1 | c.2373+75T= (n.2373+75T=) c.*2056+75T= (n.*2056+75T=) c.2346+75T= (n.2346+75T=) c.41+75T= c.124+75T= c.2139+75T= (n.2139+75T=) c.2280+75T= (n.2280+75T=) c.2166+75T= (n.2166+75T=) c.2100+75T= (n.2100+75T=) | |
4 | g.15984188A>T | CA789852446 | PROM1 | c.2373+75T>A (n.2373+75T>A) c.*2056+75T>A (n.*2056+75T>A) c.2346+75T>A (n.2346+75T>A) c.41+75T>A c.124+75T>A c.2139+75T>A (n.2139+75T>A) c.2280+75T>A (n.2280+75T>A) c.2166+75T>A (n.2166+75T>A) c.2100+75T>A (n.2100+75T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15984189T>C | CA2670097792 | PROM1 | c.2373+74A>G (n.2373+74A>G) c.*2056+74A>G (n.*2056+74A>G) c.2346+74A>G (n.2346+74A>G) c.41+74A>G c.124+74A>G c.2139+74A>G (n.2139+74A>G) c.2280+74A>G (n.2280+74A>G) c.2166+74A>G (n.2166+74A>G) c.2100+74A>G (n.2100+74A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.15984190G>C | CA2670097793 | PROM1 | c.2373+73C>G (n.2373+73C>G) c.*2056+73C>G (n.*2056+73C>G) c.2346+73C>G (n.2346+73C>G) c.41+73C>G c.124+73C>G c.2139+73C>G (n.2139+73C>G) c.2280+73C>G (n.2280+73C>G) c.2166+73C>G (n.2166+73C>G) c.2100+73C>G (n.2100+73C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.15984190G>T | CA2670097794 | PROM1 | c.2373+73C>A (n.2373+73C>A) c.*2056+73C>A (n.*2056+73C>A) c.2346+73C>A (n.2346+73C>A) c.41+73C>A c.124+73C>A c.2139+73C>A (n.2139+73C>A) c.2280+73C>A (n.2280+73C>A) c.2166+73C>A (n.2166+73C>A) c.2100+73C>A (n.2100+73C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.15984192A>G | CA2670097795 | PROM1 | c.2373+71T>C (n.2373+71T>C) c.*2056+71T>C (n.*2056+71T>C) c.2346+71T>C (n.2346+71T>C) c.41+71T>C c.124+71T>C c.2139+71T>C (n.2139+71T>C) c.2280+71T>C (n.2280+71T>C) c.2166+71T>C (n.2166+71T>C) c.2100+71T>C (n.2100+71T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.15984193T>C | CA789852457 | PROM1 | c.2373+70A>G (n.2373+70A>G) c.*2056+70A>G (n.*2056+70A>G) c.2346+70A>G (n.2346+70A>G) c.41+70A>G c.124+70A>G c.2139+70A>G (n.2139+70A>G) c.2280+70A>G (n.2280+70A>G) c.2166+70A>G (n.2166+70A>G) c.2100+70A>G (n.2100+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15984193T= | CA1440882166 | PROM1 | c.2373+70A= (n.2373+70A=) c.*2056+70A= (n.*2056+70A=) c.2346+70A= (n.2346+70A=) c.41+70A= c.124+70A= c.2139+70A= (n.2139+70A=) c.2280+70A= (n.2280+70A=) c.2166+70A= (n.2166+70A=) c.2100+70A= (n.2100+70A=) | |
4 | g.15984194A>T | CA2670097796 | PROM1 | c.2373+69T>A (n.2373+69T>A) c.*2056+69T>A (n.*2056+69T>A) c.2346+69T>A (n.2346+69T>A) c.41+69T>A c.124+69T>A c.2139+69T>A (n.2139+69T>A) c.2280+69T>A (n.2280+69T>A) c.2166+69T>A (n.2166+69T>A) c.2100+69T>A (n.2100+69T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.15984195T>C | CA789852459 | PROM1 | c.2373+68A>G (n.2373+68A>G) c.*2056+68A>G (n.*2056+68A>G) c.2346+68A>G (n.2346+68A>G) c.41+68A>G c.124+68A>G c.2139+68A>G (n.2139+68A>G) c.2280+68A>G (n.2280+68A>G) c.2166+68A>G (n.2166+68A>G) c.2100+68A>G (n.2100+68A>G) | dbSNP |
4 | g.15984195T= | CA1440882170 | PROM1 | c.2373+68A= (n.2373+68A=) c.*2056+68A= (n.*2056+68A=) c.2346+68A= (n.2346+68A=) c.41+68A= c.124+68A= c.2139+68A= (n.2139+68A=) c.2280+68A= (n.2280+68A=) c.2166+68A= (n.2166+68A=) c.2100+68A= (n.2100+68A=) | |
4 | g.15984196C>T | CA2670097797 | PROM1 | c.2373+67G>A (n.2373+67G>A) c.*2056+67G>A (n.*2056+67G>A) c.2346+67G>A (n.2346+67G>A) c.41+67G>A c.124+67G>A c.2139+67G>A (n.2139+67G>A) c.2280+67G>A (n.2280+67G>A) c.2166+67G>A (n.2166+67G>A) c.2100+67G>A (n.2100+67G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.15984198T>A | CA2670097798 | PROM1 | c.2373+65A>T (n.2373+65A>T) c.*2056+65A>T (n.*2056+65A>T) c.2346+65A>T (n.2346+65A>T) c.41+65A>T c.124+65A>T c.2139+65A>T (n.2139+65A>T) c.2280+65A>T (n.2280+65A>T) c.2166+65A>T (n.2166+65A>T) c.2100+65A>T (n.2100+65A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.15984198T>C | CA2578049582 | PROM1 | c.2373+65A>G (n.2373+65A>G) c.*2056+65A>G (n.*2056+65A>G) c.2346+65A>G (n.2346+65A>G) c.41+65A>G c.124+65A>G c.2139+65A>G (n.2139+65A>G) c.2280+65A>G (n.2280+65A>G) c.2166+65A>G (n.2166+65A>G) c.2100+65A>G (n.2100+65A>G) | |
4 | g.15984199A>C | CA2670097799 | PROM1 | c.2373+64T>G (n.2373+64T>G) c.*2056+64T>G (n.*2056+64T>G) c.2346+64T>G (n.2346+64T>G) c.41+64T>G c.124+64T>G c.2139+64T>G (n.2139+64T>G) c.2280+64T>G (n.2280+64T>G) c.2166+64T>G (n.2166+64T>G) c.2100+64T>G (n.2100+64T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.15984201T>A | CA1059658454 | PROM1 | c.2373+62A>T (n.2373+62A>T) c.*2056+62A>T (n.*2056+62A>T) c.2346+62A>T (n.2346+62A>T) c.41+62A>T c.124+62A>T c.2139+62A>T (n.2139+62A>T) c.2280+62A>T (n.2280+62A>T) c.2166+62A>T (n.2166+62A>T) c.2100+62A>T (n.2100+62A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15984201T>C | CA2670097800 | PROM1 | c.2373+62A>G (n.2373+62A>G) c.*2056+62A>G (n.*2056+62A>G) c.2346+62A>G (n.2346+62A>G) c.41+62A>G c.124+62A>G c.2139+62A>G (n.2139+62A>G) c.2280+62A>G (n.2280+62A>G) c.2166+62A>G (n.2166+62A>G) c.2100+62A>G (n.2100+62A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.15984201T>G | CA2670097801 | PROM1 | c.2373+62A>C (n.2373+62A>C) c.*2056+62A>C (n.*2056+62A>C) c.2346+62A>C (n.2346+62A>C) c.41+62A>C c.124+62A>C c.2139+62A>C (n.2139+62A>C) c.2280+62A>C (n.2280+62A>C) c.2166+62A>C (n.2166+62A>C) c.2100+62A>C (n.2100+62A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.15984201T= | CA1440882172 | PROM1 | c.2373+62A= (n.2373+62A=) c.*2056+62A= (n.*2056+62A=) c.2346+62A= (n.2346+62A=) c.41+62A= c.124+62A= c.2139+62A= (n.2139+62A=) c.2280+62A= (n.2280+62A=) c.2166+62A= (n.2166+62A=) c.2100+62A= (n.2100+62A=) | |
4 | g.15984202C>A | CA92574555 | PROM1 | c.2373+61G>T (n.2373+61G>T) c.*2056+61G>T (n.*2056+61G>T) c.2346+61G>T (n.2346+61G>T) c.41+61G>T c.124+61G>T c.2139+61G>T (n.2139+61G>T) c.2280+61G>T (n.2280+61G>T) c.2166+61G>T (n.2166+61G>T) c.2100+61G>T (n.2100+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15984202C= | CA1440882173 | PROM1 | c.2373+61G= (n.2373+61G=) c.*2056+61G= (n.*2056+61G=) c.2346+61G= (n.2346+61G=) c.41+61G= c.124+61G= c.2139+61G= (n.2139+61G=) c.2280+61G= (n.2280+61G=) c.2166+61G= (n.2166+61G=) c.2100+61G= (n.2100+61G=) | |
4 | g.15984203C>A | CA2670097802 | PROM1 | c.2373+60G>T (n.2373+60G>T) c.*2056+60G>T (n.*2056+60G>T) c.2346+60G>T (n.2346+60G>T) c.41+60G>T c.124+60G>T c.2139+60G>T (n.2139+60G>T) c.2280+60G>T (n.2280+60G>T) c.2166+60G>T (n.2166+60G>T) c.2100+60G>T (n.2100+60G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.15984205G>A | CA2670097803 | PROM1 | c.2373+58C>T (n.2373+58C>T) c.*2056+58C>T (n.*2056+58C>T) c.2346+58C>T (n.2346+58C>T) c.41+58C>T c.124+58C>T c.2139+58C>T (n.2139+58C>T) c.2280+58C>T (n.2280+58C>T) c.2166+58C>T (n.2166+58C>T) c.2100+58C>T (n.2100+58C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.15984205G>T | CA2670097804 | PROM1 | c.2373+58C>A (n.2373+58C>A) c.*2056+58C>A (n.*2056+58C>A) c.2346+58C>A (n.2346+58C>A) c.41+58C>A c.124+58C>A c.2139+58C>A (n.2139+58C>A) c.2280+58C>A (n.2280+58C>A) c.2166+58C>A (n.2166+58C>A) c.2100+58C>A (n.2100+58C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.15984210A>G | CA2578049583 | PROM1 | c.2373+53T>C (n.2373+53T>C) c.*2056+53T>C (n.*2056+53T>C) c.2346+53T>C (n.2346+53T>C) c.41+53T>C c.124+53T>C c.2139+53T>C (n.2139+53T>C) c.2280+53T>C (n.2280+53T>C) c.2166+53T>C (n.2166+53T>C) c.2100+53T>C (n.2100+53T>C) | |
4 | g.15984212A>G | CA2670097805 | PROM1 | c.2373+51T>C (n.2373+51T>C) c.*2056+51T>C (n.*2056+51T>C) c.2346+51T>C (n.2346+51T>C) c.41+51T>C c.124+51T>C c.2139+51T>C (n.2139+51T>C) c.2280+51T>C (n.2280+51T>C) c.2166+51T>C (n.2166+51T>C) c.2100+51T>C (n.2100+51T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.15984214C= | CA1440882175 | PROM1 | c.2373+49G= (n.2373+49G=) c.*2056+49G= (n.*2056+49G=) c.2346+49G= (n.2346+49G=) c.41+49G= c.124+49G= c.2139+49G= (n.2139+49G=) c.2280+49G= (n.2280+49G=) c.2166+49G= (n.2166+49G=) c.2100+49G= (n.2100+49G=) | |
4 | g.15984214C>G | CA549879658 | PROM1 | c.2373+49G>C (n.2373+49G>C) c.*2056+49G>C (n.*2056+49G>C) c.2346+49G>C (n.2346+49G>C) c.41+49G>C c.124+49G>C c.2139+49G>C (n.2139+49G>C) c.2280+49G>C (n.2280+49G>C) c.2166+49G>C (n.2166+49G>C) c.2100+49G>C (n.2100+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15984214C>T | CA2866406 | PROM1 | c.2373+49G>A (n.2373+49G>A) c.*2056+49G>A (n.*2056+49G>A) c.2346+49G>A (n.2346+49G>A) c.41+49G>A c.124+49G>A c.2139+49G>A (n.2139+49G>A) c.2280+49G>A (n.2280+49G>A) c.2166+49G>A (n.2166+49G>A) c.2100+49G>A (n.2100+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15984215C>A | CA2670097807 | PROM1 | c.2373+48G>T (n.2373+48G>T) c.*2056+48G>T (n.*2056+48G>T) c.2346+48G>T (n.2346+48G>T) c.41+48G>T c.124+48G>T c.2139+48G>T (n.2139+48G>T) c.2280+48G>T (n.2280+48G>T) c.2166+48G>T (n.2166+48G>T) c.2100+48G>T (n.2100+48G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.15984215C>G | CA2578049584 | PROM1 | c.2373+48G>C (n.2373+48G>C) c.*2056+48G>C (n.*2056+48G>C) c.2346+48G>C (n.2346+48G>C) c.41+48G>C c.124+48G>C c.2139+48G>C (n.2139+48G>C) c.2280+48G>C (n.2280+48G>C) c.2166+48G>C (n.2166+48G>C) c.2100+48G>C (n.2100+48G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.15984219G>A | CA549879661 | PROM1 | c.2373+44C>T (n.2373+44C>T) c.*2056+44C>T (n.*2056+44C>T) c.2346+44C>T (n.2346+44C>T) c.41+44C>T c.124+44C>T c.2139+44C>T (n.2139+44C>T) c.2280+44C>T (n.2280+44C>T) c.2166+44C>T (n.2166+44C>T) c.2100+44C>T (n.2100+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15984219G= | CA1440882178 | PROM1 | c.2373+44C= (n.2373+44C=) c.*2056+44C= (n.*2056+44C=) c.2346+44C= (n.2346+44C=) c.41+44C= c.124+44C= c.2139+44C= (n.2139+44C=) c.2280+44C= (n.2280+44C=) c.2166+44C= (n.2166+44C=) c.2100+44C= (n.2100+44C=) | |
4 | g.15984220A= | CA1440882180 | PROM1 | c.2373+43T= (n.2373+43T=) c.*2056+43T= (n.*2056+43T=) c.2346+43T= (n.2346+43T=) c.41+43T= c.124+43T= c.2139+43T= (n.2139+43T=) c.2280+43T= (n.2280+43T=) c.2166+43T= (n.2166+43T=) c.2100+43T= (n.2100+43T=) | |
4 | g.15984220A>C | CA2866407 | PROM1 | c.2373+43T>G (n.2373+43T>G) c.*2056+43T>G (n.*2056+43T>G) c.2346+43T>G (n.2346+43T>G) c.41+43T>G c.124+43T>G c.2139+43T>G (n.2139+43T>G) c.2280+43T>G (n.2280+43T>G) c.2166+43T>G (n.2166+43T>G) c.2100+43T>G (n.2100+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.15984220A>G | CA2670097808 | PROM1 | c.2373+43T>C (n.2373+43T>C) c.*2056+43T>C (n.*2056+43T>C) c.2346+43T>C (n.2346+43T>C) c.41+43T>C c.124+43T>C c.2139+43T>C (n.2139+43T>C) c.2280+43T>C (n.2280+43T>C) c.2166+43T>C (n.2166+43T>C) c.2100+43T>C (n.2100+43T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.15984220A>T | CA549879663 | PROM1 | c.2373+43T>A (n.2373+43T>A) c.*2056+43T>A (n.*2056+43T>A) c.2346+43T>A (n.2346+43T>A) c.41+43T>A c.124+43T>A c.2139+43T>A (n.2139+43T>A) c.2280+43T>A (n.2280+43T>A) c.2166+43T>A (n.2166+43T>A) c.2100+43T>A (n.2100+43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15984222G>A | CA2670097811 | PROM1 | c.2373+41C>T (n.2373+41C>T) c.*2056+41C>T (n.*2056+41C>T) c.2346+41C>T (n.2346+41C>T) c.41+41C>T c.124+41C>T c.2139+41C>T (n.2139+41C>T) c.2280+41C>T (n.2280+41C>T) c.2166+41C>T (n.2166+41C>T) c.2100+41C>T (n.2100+41C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.15984223_15984228delinsATGGAT | CA1440882184 | PROM1 | c.2373+35_2373+40delinsATCCAT (n.2373+35_2373+40delinsATCCAT) c.*2056+35_*2056+40delinsATCCAT (n.*2056+35_*2056+40delinsATCCAT) c.2346+35_2346+40delinsATCCAT (n.2346+35_2346+40delinsATCCAT) c.41+35_41+40delinsATCCAT c.124+35_124+40delinsATCCAT c.2139+35_2139+40delinsATCCAT (n.2139+35_2139+40delinsATCCAT) c.2280+35_2280+40delinsATCCAT (n.2280+35_2280+40delinsATCCAT) c.2166+35_2166+40delinsATCCAT (n.2166+35_2166+40delinsATCCAT) c.2100+35_2100+40delinsATCCAT (n.2100+35_2100+40delinsATCCAT) | |
4 | g.15984224T>C | CA549879667 | PROM1 | c.2373+39A>G (n.2373+39A>G) c.*2056+39A>G (n.*2056+39A>G) c.2346+39A>G (n.2346+39A>G) c.41+39A>G c.124+39A>G c.2139+39A>G (n.2139+39A>G) c.2280+39A>G (n.2280+39A>G) c.2166+39A>G (n.2166+39A>G) c.2100+39A>G (n.2100+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15984224T= | CA1440882189 | PROM1 | c.2373+39A= (n.2373+39A=) c.*2056+39A= (n.*2056+39A=) c.2346+39A= (n.2346+39A=) c.41+39A= c.124+39A= c.2139+39A= (n.2139+39A=) c.2280+39A= (n.2280+39A=) c.2166+39A= (n.2166+39A=) c.2100+39A= (n.2100+39A=) |