UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.158703436T>A | CA358562724 | ETFDH | n.2666T>A n.2162T>A c.*830T>A (n.*830T>A) n.1461T>A c.989T>A (p.Leu330His) n.1913T>A n.1442T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.1167T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) n.409T>A n.3456T>A c.947T>A (p.Leu316His) c.*50T>A (n.*50T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.986T>A (p.Leu329His) n.844T>A c.635T>A (p.Leu212His) n.1505T>A c.1079T>A (p.Leu360His) n.2858T>A c.1130T>A (p.Leu377His) c.845T>A (p.Leu282His) c.1171T>A (p.Ser391Thr) n.1199T>A n.100T>A | |
| 4 | g.158703436T>C | CA129834 | ETFDH | n.2666T>C n.2162T>C c.*830T>C (n.*830T>C) n.1461T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) n.1913T>C n.1442T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.1167T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) n.409T>C n.3456T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) c.*50T>C (n.*50T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) n.844T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.1505T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.2858T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) n.1199T>C n.100T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.158703436T>G | CA358562722 | ETFDH | n.2666T>G n.2162T>G c.*830T>G (n.*830T>G) n.1461T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) n.1913T>G n.1442T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.1167T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) n.409T>G n.3456T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) c.*50T>G (n.*50T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) n.844T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.1505T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.2858T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.1171T>G (p.Ser391Ala) n.1199T>G n.100T>G | |
| 4 | g.158703436T= | CA1506880789 | ETFDH | n.2666T= n.2162T= c.*830T= (n.*830T=) n.1461T= c.989T= (p.Leu330=) n.1913T= n.1442T= c.-44T= (n.-44T=) n.1167T= c.*823T= (n.*823T=) c.*555T= (n.*555T=) c.*967T= (n.*967T=) n.409T= n.3456T= c.947T= (p.Leu316=) c.*50T= (n.*50T=) c.*481T= (n.*481T=) c.986T= (p.Leu329=) n.844T= c.635T= (p.Leu212=) n.1505T= c.1079T= (p.Leu360=) n.2858T= c.1130T= (p.Leu377=) c.845T= (p.Leu282=) c.1171T= (p.Ser391=) n.1199T= n.100T= | |
| 4 | g.158703437C>A | CA442139557 | ETFDH | n.2667C>A n.2163C>A c.*831C>A (n.*831C>A) n.1462C>A c.990C>A (p.Leu330=) n.1914C>A n.1443C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.1168C>A c.*824C>A (n.*824C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) n.410C>A n.3457C>A c.948C>A (p.Leu316=) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.987C>A (p.Leu329=) n.845C>A c.636C>A (p.Leu212=) n.1506C>A c.1080C>A (p.Leu360=) n.2859C>A c.1131C>A (p.Leu377=) c.846C>A (p.Leu282=) c.1172C>A (p.Ser391Ter) n.1200C>A n.101C>A | |
| 4 | g.158703437C= | CA1506880797 | ETFDH | n.2667C= n.2163C= c.*831C= (n.*831C=) n.1462C= c.990C= (p.Leu330=) n.1914C= n.1443C= c.-43C= (n.-43C=) n.1168C= c.*824C= (n.*824C=) c.*556C= (n.*556C=) c.*968C= (n.*968C=) n.410C= n.3457C= c.948C= (p.Leu316=) c.*51C= (n.*51C=) c.*482C= (n.*482C=) c.987C= (p.Leu329=) n.845C= c.636C= (p.Leu212=) n.1506C= c.1080C= (p.Leu360=) n.2859C= c.1131C= (p.Leu377=) c.846C= (p.Leu282=) c.1172C= (p.Ser391=) n.1200C= n.101C= | |
| 4 | g.158703437C>G | CA442139558 | ETFDH | n.2667C>G n.2163C>G c.*831C>G (n.*831C>G) n.1462C>G c.990C>G (p.Leu330=) n.1914C>G n.1443C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.1168C>G c.*824C>G (n.*824C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) n.410C>G n.3457C>G c.948C>G (p.Leu316=) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.987C>G (p.Leu329=) n.845C>G c.636C>G (p.Leu212=) n.1506C>G c.1080C>G (p.Leu360=) n.2859C>G c.1131C>G (p.Leu377=) c.846C>G (p.Leu282=) c.1172C>G (p.Ser391Ter) n.1200C>G n.101C>G | |
| 4 | g.158703437C>T | CA442139559 | ETFDH | n.2667C>T n.2163C>T c.*831C>T (n.*831C>T) n.1462C>T c.990C>T (p.Leu330=) n.1914C>T n.1443C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.1168C>T c.*824C>T (n.*824C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) n.410C>T n.3457C>T c.948C>T (p.Leu316=) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.987C>T (p.Leu329=) n.845C>T c.636C>T (p.Leu212=) n.1506C>T c.1080C>T (p.Leu360=) n.2859C>T c.1131C>T (p.Leu377=) c.846C>T (p.Leu282=) c.1172C>T (p.Ser391Leu) n.1200C>T n.101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.158703438A>C | CA358562726 | ETFDH | n.2668A>C n.2164A>C c.*832A>C (n.*832A>C) n.1463A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) n.1915A>C n.1444A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.1169A>C c.*825A>C (n.*825A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) n.411A>C n.3458A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.988A>C (p.Thr330Pro) n.846A>C c.637A>C (p.Thr213Pro) n.1507A>C c.1081A>C (p.Thr361Pro) n.2860A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.1173A>C (p.Ser391=) n.1201A>C n.102A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158703438A>G | CA358562728 | ETFDH | n.2668A>G n.2164A>G c.*832A>G (n.*832A>G) n.1463A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) n.1915A>G n.1444A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.1169A>G c.*825A>G (n.*825A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) n.411A>G n.3458A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.988A>G (p.Thr330Ala) n.846A>G c.637A>G (p.Thr213Ala) n.1507A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) n.2860A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.1173A>G (p.Ser391=) n.1201A>G n.102A>G | |
| 4 | g.158703438A>T | CA358562729 | ETFDH | n.2668A>T n.2164A>T c.*832A>T (n.*832A>T) n.1463A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) n.1915A>T n.1444A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.1169A>T c.*825A>T (n.*825A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) n.411A>T n.3458A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.988A>T (p.Thr330Ser) n.846A>T c.637A>T (p.Thr213Ser) n.1507A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) n.2860A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.1173A>T (p.Ser391=) n.1201A>T n.102A>T | |
| 4 | g.158703438_158703439delinsAC | CA1506880801 | ETFDH | n.2668_2669delinsAC n.2164_2165delinsAC c.*832_*833delinsAC (n.*832_*833delinsAC) n.1463_1464delinsAC c.991_992delinsAC (p.Thr331=) n.1915_1916delinsAC n.1444_1445delinsAC c.-42_-41delinsAC (n.-42_-41delinsAC) n.1169_1170delinsAC c.*825_*826delinsAC (n.*825_*826delinsAC) c.*557_*558delinsAC (n.*557_*558delinsAC) c.*969_*970delinsAC (n.*969_*970delinsAC) n.411_412delinsAC n.3458_3459delinsAC c.949_950delinsAC (p.Thr317=) c.*52_*53delinsAC (n.*52_*53delinsAC) c.*483_*484delinsAC (n.*483_*484delinsAC) c.988_989delinsAC (p.Thr330=) n.846_847delinsAC c.637_638delinsAC (p.Thr213=) n.1507_1508delinsAC c.1081_1082delinsAC (p.Thr361=) n.2860_2861delinsAC c.1132_1133delinsAC (p.Thr378=) c.847_848delinsAC (p.Thr283=) c.1173_1174delinsAC (p.Ser391=) n.1201_1202delinsAC n.102_103delinsAC | |
| 4 | g.158703439C>A | CA358562730 | ETFDH | n.2669C>A n.2165C>A c.*833C>A (n.*833C>A) n.1464C>A c.992C>A (p.Thr331Asn) n.1916C>A n.1445C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.1170C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) n.412C>A n.3459C>A c.950C>A (p.Thr317Asn) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.989C>A (p.Thr330Asn) n.847C>A c.638C>A (p.Thr213Asn) n.1508C>A c.1082C>A (p.Thr361Asn) n.2861C>A c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.1202C>A n.103C>A | |
| 4 | g.158703439C= | CA1506880807 | ETFDH | n.2669C= n.2165C= c.*833C= (n.*833C=) n.1464C= c.992C= (p.Thr331=) n.1916C= n.1445C= c.-41C= (n.-41C=) n.1170C= c.*826C= (n.*826C=) c.*558C= (n.*558C=) c.*970C= (n.*970C=) n.412C= n.3459C= c.950C= (p.Thr317=) c.*53C= (n.*53C=) c.*484C= (n.*484C=) c.989C= (p.Thr330=) n.847C= c.638C= (p.Thr213=) n.1508C= c.1082C= (p.Thr361=) n.2861C= c.1133C= (p.Thr378=) c.848C= (p.Thr283=) c.1174C= (p.Pro392=) n.1202C= n.103C= | |
| 4 | g.158703439C>G | CA358562732 | ETFDH | n.2669C>G n.2165C>G c.*833C>G (n.*833C>G) n.1464C>G c.992C>G (p.Thr331Ser) n.1916C>G n.1445C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.1170C>G c.*826C>G (n.*826C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) n.412C>G n.3459C>G c.950C>G (p.Thr317Ser) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.989C>G (p.Thr330Ser) n.847C>G c.638C>G (p.Thr213Ser) n.1508C>G c.1082C>G (p.Thr361Ser) n.2861C>G c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.1202C>G n.103C>G | |
| 4 | g.158703439C>T | CA108817219 | ETFDH | n.2669C>T n.2165C>T c.*833C>T (n.*833C>T) n.1464C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) n.1916C>T n.1445C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.1170C>T c.*826C>T (n.*826C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) n.412C>T n.3459C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.989C>T (p.Thr330Ile) n.847C>T c.638C>T (p.Thr213Ile) n.1508C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) n.2861C>T c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.1202C>T n.103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.158703440del | CA789733610 | ETFDH | n.2670del n.2166del c.*834del (n.*834del) n.1465del c.993del (p.Pro333LeufsTer5) n.1917del n.1446del c.-40del (n.-40del) n.1171del c.*827del (n.*827del) c.*559del (n.*559del) c.*971del (n.*971del) n.413del n.3460del c.951del (p.Pro319LeufsTer5) c.*54del (n.*54del) c.*485del (n.*485del) c.990del (p.Pro332LeufsTer5) n.848del c.639del (p.Pro215LeufsTer5) n.1509del c.1083del (p.Pro363LeufsTer5) n.2862del c.1134del (p.Pro380LeufsTer5) c.849del (p.Pro285LeufsTer5) c.1175del (p.Pro392LeufsTer10) n.1203del n.104del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.158703442_158703446del | CA2499217149 | ETFDH | n.2672_2676del n.2168_2172del c.*836_*840del (n.*836_*840del) n.1467_1471del c.995_999del (p.Phe332TrpfsTer8) n.1919_1923del n.1448_1452del c.-38_-34del (n.-38_-34del) n.1173_1177del c.*829_*833del (n.*829_*833del) c.*561_*565del (n.*561_*565del) c.*973_*977del (n.*973_*977del) n.415_419del n.3462_3466del c.953_957del (p.Phe318TrpfsTer8) c.*56_*60del (n.*56_*60del) c.*487_*491del (n.*487_*491del) c.992_996del (p.Phe331TrpfsTer8) n.850_854del c.641_645del (p.Phe214TrpfsTer8) n.1511_1515del c.1085_1089del (p.Phe362TrpfsTer8) n.2864_2868del c.1136_1140del (p.Phe379TrpfsTer8) c.851_855del (p.Phe284TrpfsTer8) c.1177_1181del (p.Phe393GlyfsTer?) n.1205_1209del n.106_110del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.158703440C>A | CA442139560 | ETFDH | n.2670C>A n.2166C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.1465C>A c.993C>A (p.Thr331=) n.1917C>A n.1446C>A c.-40C>A (n.-40C>A) n.1171C>A c.*827C>A (n.*827C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) n.413C>A n.3460C>A c.951C>A (p.Thr317=) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.990C>A (p.Thr330=) n.848C>A c.639C>A (p.Thr213=) n.1509C>A c.1083C>A (p.Thr361=) n.2862C>A c.1134C>A (p.Thr378=) c.849C>A (p.Thr283=) c.1175C>A (p.Pro392His) n.1203C>A n.104C>A | |
| 4 | g.158703440C>G | CA442139561 | ETFDH | n.2670C>G n.2166C>G c.*834C>G (n.*834C>G) n.1465C>G c.993C>G (p.Thr331=) n.1917C>G n.1446C>G c.-40C>G (n.-40C>G) n.1171C>G c.*827C>G (n.*827C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) n.413C>G n.3460C>G c.951C>G (p.Thr317=) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.990C>G (p.Thr330=) n.848C>G c.639C>G (p.Thr213=) n.1509C>G c.1083C>G (p.Thr361=) n.2862C>G c.1134C>G (p.Thr378=) c.849C>G (p.Thr283=) c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.1203C>G n.104C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158703440C>T | CA442139562 | ETFDH | n.2670C>T n.2166C>T c.*834C>T (n.*834C>T) n.1465C>T c.993C>T (p.Thr331=) n.1917C>T n.1446C>T c.-40C>T (n.-40C>T) n.1171C>T c.*827C>T (n.*827C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) n.413C>T n.3460C>T c.951C>T (p.Thr317=) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.990C>T (p.Thr330=) n.848C>T c.639C>T (p.Thr213=) n.1509C>T c.1083C>T (p.Thr361=) n.2862C>T c.1134C>T (p.Thr378=) c.849C>T (p.Thr283=) c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.1203C>T n.104C>T | |
| 4 | g.158703441T>A | CA358562735 | ETFDH | n.2671T>A n.2167T>A c.*835T>A (n.*835T>A) n.1466T>A c.994T>A (p.Phe332Ile) n.1918T>A n.1447T>A c.-39T>A (n.-39T>A) n.1172T>A c.*828T>A (n.*828T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) n.414T>A n.3461T>A c.952T>A (p.Phe318Ile) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.991T>A (p.Phe331Ile) n.849T>A c.640T>A (p.Phe214Ile) n.1510T>A c.1084T>A (p.Phe362Ile) n.2863T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.850T>A (p.Phe284Ile) c.1176T>A (p.Pro392=) n.1204T>A n.105T>A | |
| 4 | g.158703441T>C | CA358562737 | ETFDH | n.2671T>C n.2167T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.1466T>C c.994T>C (p.Phe332Leu) n.1918T>C n.1447T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.1172T>C c.*828T>C (n.*828T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) n.414T>C n.3461T>C c.952T>C (p.Phe318Leu) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.991T>C (p.Phe331Leu) n.849T>C c.640T>C (p.Phe214Leu) n.1510T>C c.1084T>C (p.Phe362Leu) n.2863T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.850T>C (p.Phe284Leu) c.1176T>C (p.Pro392=) n.1204T>C n.105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158703441T>G | CA358562736 | ETFDH | n.2671T>G n.2167T>G c.*835T>G (n.*835T>G) n.1466T>G c.994T>G (p.Phe332Val) n.1918T>G n.1447T>G c.-39T>G (n.-39T>G) n.1172T>G c.*828T>G (n.*828T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) n.414T>G n.3461T>G c.952T>G (p.Phe318Val) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.991T>G (p.Phe331Val) n.849T>G c.640T>G (p.Phe214Val) n.1510T>G c.1084T>G (p.Phe362Val) n.2863T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) c.850T>G (p.Phe284Val) c.1176T>G (p.Pro392=) n.1204T>G n.105T>G | |
| 4 | g.158703441T= | CA1506880811 | ETFDH | n.2671T= n.2167T= c.*835T= (n.*835T=) n.1466T= c.994T= (p.Phe332=) n.1918T= n.1447T= c.-39T= (n.-39T=) n.1172T= c.*828T= (n.*828T=) c.*560T= (n.*560T=) c.*972T= (n.*972T=) n.414T= n.3461T= c.952T= (p.Phe318=) c.*55T= (n.*55T=) c.*486T= (n.*486T=) c.991T= (p.Phe331=) n.849T= c.640T= (p.Phe214=) n.1510T= c.1084T= (p.Phe362=) n.2863T= c.1135T= (p.Phe379=) c.850T= (p.Phe284=) c.1176T= (p.Pro392=) n.1204T= n.105T= | |
| 4 | g.158703442T>A | CA358562739 | ETFDH | n.2672T>A n.2168T>A c.*836T>A (n.*836T>A) n.1467T>A c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.1919T>A n.1448T>A c.-38T>A (n.-38T>A) n.1173T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) n.415T>A n.3462T>A c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.850T>A c.641T>A (p.Phe214Tyr) n.1511T>A c.1085T>A (p.Phe362Tyr) n.2864T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.1205T>A n.106T>A | |
| 4 | g.158703442T>C | CA358562740 | ETFDH | n.2672T>C n.2168T>C c.*836T>C (n.*836T>C) n.1467T>C c.995T>C (p.Phe332Ser) n.1919T>C n.1448T>C c.-38T>C (n.-38T>C) n.1173T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) n.415T>C n.3462T>C c.953T>C (p.Phe318Ser) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.992T>C (p.Phe331Ser) n.850T>C c.641T>C (p.Phe214Ser) n.1511T>C c.1085T>C (p.Phe362Ser) n.2864T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) c.1177T>C (p.Phe393Leu) n.1205T>C n.106T>C | |
| 4 | g.158703442T>G | CA358562742 | ETFDH | n.2672T>G n.2168T>G c.*836T>G (n.*836T>G) n.1467T>G c.995T>G (p.Phe332Cys) n.1919T>G n.1448T>G c.-38T>G (n.-38T>G) n.1173T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) n.415T>G n.3462T>G c.953T>G (p.Phe318Cys) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.992T>G (p.Phe331Cys) n.850T>G c.641T>G (p.Phe214Cys) n.1511T>G c.1085T>G (p.Phe362Cys) n.2864T>G c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) c.1177T>G (p.Phe393Val) n.1205T>G n.106T>G | |
| 4 | g.158703443T>A | CA358562743 | ETFDH | n.2673T>A n.2169T>A c.*837T>A (n.*837T>A) n.1468T>A c.996T>A (p.Phe332Leu) n.1920T>A n.1449T>A c.-37T>A (n.-37T>A) n.1174T>A c.*830T>A (n.*830T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) n.416T>A n.3463T>A c.954T>A (p.Phe318Leu) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.993T>A (p.Phe331Leu) n.851T>A c.642T>A (p.Phe214Leu) n.1512T>A c.1086T>A (p.Phe362Leu) n.2865T>A c.1137T>A (p.Phe379Leu) c.852T>A (p.Phe284Leu) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) n.1206T>A n.107T>A | |
| 4 | g.158703443T>C | CA442139563 | ETFDH | n.2673T>C n.2169T>C c.*837T>C (n.*837T>C) n.1468T>C c.996T>C (p.Phe332=) n.1920T>C n.1449T>C c.-37T>C (n.-37T>C) n.1174T>C c.*830T>C (n.*830T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) n.416T>C n.3463T>C c.954T>C (p.Phe318=) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.993T>C (p.Phe331=) n.851T>C c.642T>C (p.Phe214=) n.1512T>C c.1086T>C (p.Phe362=) n.2865T>C c.1137T>C (p.Phe379=) c.852T>C (p.Phe284=) c.1178T>C (p.Phe393Ser) n.1206T>C n.107T>C | |
| 4 | g.158703443T>G | CA3122566 | ETFDH | n.2673T>G n.2169T>G c.*837T>G (n.*837T>G) n.1468T>G c.996T>G (p.Phe332Leu) n.1920T>G n.1449T>G c.-37T>G (n.-37T>G) n.1174T>G c.*830T>G (n.*830T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) n.416T>G n.3463T>G c.954T>G (p.Phe318Leu) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.993T>G (p.Phe331Leu) n.851T>G c.642T>G (p.Phe214Leu) n.1512T>G c.1086T>G (p.Phe362Leu) n.2865T>G c.1137T>G (p.Phe379Leu) c.852T>G (p.Phe284Leu) c.1178T>G (p.Phe393Cys) n.1206T>G n.107T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.158703443T= | CA1506880814 | ETFDH | n.2673T= n.2169T= c.*837T= (n.*837T=) n.1468T= c.996T= (p.Phe332=) n.1920T= n.1449T= c.-37T= (n.-37T=) n.1174T= c.*830T= (n.*830T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*974T= (n.*974T=) n.416T= n.3463T= c.954T= (p.Phe318=) c.*57T= (n.*57T=) c.*488T= (n.*488T=) c.993T= (p.Phe331=) n.851T= c.642T= (p.Phe214=) n.1512T= c.1086T= (p.Phe362=) n.2865T= c.1137T= (p.Phe379=) c.852T= (p.Phe284=) c.1178T= (p.Phe393=) n.1206T= n.107T= | |
| 4 | g.158703444C>A | CA358562746 | ETFDH | n.2674C>A n.2170C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.1469C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) n.1921C>A n.1450C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.1175C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.417C>A n.3464C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.994C>A (p.Pro332Thr) n.852C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) n.1513C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.2866C>A c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.1179C>A (p.Phe393Leu) n.1207C>A n.108C>A | |
| 4 | g.158703444C>G | CA358562747 | ETFDH | n.2674C>G n.2170C>G c.*838C>G (n.*838C>G) n.1469C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) n.1921C>G n.1450C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.1175C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) n.417C>G n.3464C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.994C>G (p.Pro332Ala) n.852C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) n.1513C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.2866C>G c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.1179C>G (p.Phe393Leu) n.1207C>G n.108C>G | |
| 4 | g.158703444C>T | CA358562748 | ETFDH | n.2674C>T n.2170C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.1469C>T c.997C>T (p.Pro333Ser) n.1921C>T n.1450C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.1175C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.417C>T n.3464C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.994C>T (p.Pro332Ser) n.852C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) n.1513C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.2866C>T c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.1179C>T (p.Phe393=) n.1207C>T n.108C>T | |
| 4 | g.158703445C>A | CA358562749 | ETFDH | n.2675C>A n.2171C>A c.*839C>A (n.*839C>A) n.1470C>A c.998C>A (p.Pro333His) n.1922C>A n.1451C>A c.-35C>A (n.-35C>A) n.1176C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) n.418C>A n.3465C>A c.956C>A (p.Pro319His) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.995C>A (p.Pro332His) n.853C>A c.644C>A (p.Pro215His) n.1514C>A c.1088C>A (p.Pro363His) n.2867C>A c.1139C>A (p.Pro380His) c.854C>A (p.Pro285His) c.1180C>A (p.Leu394Met) n.1208C>A n.109C>A | |
| 4 | g.158703445C>G | CA358562751 | ETFDH | n.2675C>G n.2171C>G c.*839C>G (n.*839C>G) n.1470C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) n.1922C>G n.1451C>G c.-35C>G (n.-35C>G) n.1176C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) n.418C>G n.3465C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.995C>G (p.Pro332Arg) n.853C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) n.1514C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.2867C>G c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1208C>G n.109C>G | |
| 4 | g.158703445C>T | CA358562752 | ETFDH | n.2675C>T n.2171C>T c.*839C>T (n.*839C>T) n.1470C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) n.1922C>T n.1451C>T c.-35C>T (n.-35C>T) n.1176C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) n.418C>T n.3465C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.995C>T (p.Pro332Leu) n.853C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) n.1514C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.2867C>T c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.1180C>T (p.Leu394=) n.1208C>T n.109C>T | COSMIC |
| 4 | g.158703446T>A | CA442139564 | ETFDH | n.2676T>A n.2172T>A c.*840T>A (n.*840T>A) n.1471T>A c.999T>A (p.Pro333=) n.1923T>A n.1452T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.1177T>A c.*833T>A (n.*833T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) n.419T>A n.3466T>A c.957T>A (p.Pro319=) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.996T>A (p.Pro332=) n.854T>A c.645T>A (p.Pro215=) n.1515T>A c.1089T>A (p.Pro363=) n.2868T>A c.1140T>A (p.Pro380=) c.855T>A (p.Pro285=) c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.1209T>A n.110T>A | |
| 4 | g.158703446T>C | CA442139565 | ETFDH | n.2676T>C n.2172T>C c.*840T>C (n.*840T>C) n.1471T>C c.999T>C (p.Pro333=) n.1923T>C n.1452T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.1177T>C c.*833T>C (n.*833T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) n.419T>C n.3466T>C c.957T>C (p.Pro319=) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.996T>C (p.Pro332=) n.854T>C c.645T>C (p.Pro215=) n.1515T>C c.1089T>C (p.Pro363=) n.2868T>C c.1140T>C (p.Pro380=) c.855T>C (p.Pro285=) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1209T>C n.110T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158703446T>G | CA442139566 | ETFDH | n.2676T>G n.2172T>G c.*840T>G (n.*840T>G) n.1471T>G c.999T>G (p.Pro333=) n.1923T>G n.1452T>G c.-34T>G (n.-34T>G) n.1177T>G c.*833T>G (n.*833T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) n.419T>G n.3466T>G c.957T>G (p.Pro319=) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.996T>G (p.Pro332=) n.854T>G c.645T>G (p.Pro215=) n.1515T>G c.1089T>G (p.Pro363=) n.2868T>G c.1140T>G (p.Pro380=) c.855T>G (p.Pro285=) c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1209T>G n.110T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.158703447G>A | CA358562757 | ETFDH | n.2677G>A n.2173G>A c.*841G>A (n.*841G>A) n.1472G>A c.1000G>A (p.Gly334Ser) n.1924G>A n.1453G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.1178G>A c.*834G>A (n.*834G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) n.420G>A n.3467G>A c.958G>A (p.Gly320Ser) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.855G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) n.1516G>A c.1090G>A (p.Gly364Ser) n.2869G>A c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) c.1182G>A (p.Leu394=) n.1210G>A n.111G>A | |
| 4 | g.158703447G>C | CA358562756 | ETFDH | n.2677G>C n.2173G>C c.*841G>C (n.*841G>C) n.1472G>C c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.1924G>C n.1453G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.1178G>C c.*834G>C (n.*834G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) n.420G>C n.3467G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.855G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) n.1516G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.2869G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.1182G>C (p.Leu394=) n.1210G>C n.111G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.158703447G= | CA1506880819 | ETFDH | n.2677G= n.2173G= c.*841G= (n.*841G=) n.1472G= c.1000G= (p.Gly334=) n.1924G= n.1453G= c.-33G= (n.-33G=) n.1178G= c.*834G= (n.*834G=) c.*566G= (n.*566G=) c.*978G= (n.*978G=) n.420G= n.3467G= c.958G= (p.Gly320=) c.*61G= (n.*61G=) c.*492G= (n.*492G=) c.997G= (p.Gly333=) n.855G= c.646G= (p.Gly216=) n.1516G= c.1090G= (p.Gly364=) n.2869G= c.1141G= (p.Gly381=) c.856G= (p.Gly286=) c.1182G= (p.Leu394=) n.1210G= n.111G= | |
| 4 | g.158703447G>T | CA358562754 | ETFDH | n.2677G>T n.2173G>T c.*841G>T (n.*841G>T) n.1472G>T c.1000G>T (p.Gly334Cys) n.1924G>T n.1453G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.1178G>T c.*834G>T (n.*834G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) n.420G>T n.3467G>T c.958G>T (p.Gly320Cys) c.*61G>T (n.*61G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.855G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) n.1516G>T c.1090G>T (p.Gly364Cys) n.2869G>T c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) c.1182G>T (p.Leu394=) n.1210G>T n.111G>T | |
| 4 | g.158703448G>A | CA358562759 | ETFDH | n.2678G>A n.2174G>A c.*842G>A (n.*842G>A) n.1473G>A c.1001G>A (p.Gly334Asp) n.1925G>A n.1454G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.1179G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) n.421G>A n.3468G>A c.959G>A (p.Gly320Asp) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.856G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) n.1517G>A c.1091G>A (p.Gly364Asp) n.2870G>A c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) c.1183G>A (p.Val395Met) n.1211G>A n.112G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158703448G>C | CA358562762 | ETFDH | n.2678G>C n.2174G>C c.*842G>C (n.*842G>C) n.1473G>C c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.1925G>C n.1454G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.1179G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) n.421G>C n.3468G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.856G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1517G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.2870G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.1183G>C (p.Val395Leu) n.1211G>C n.112G>C | |
| 4 | g.158703448G= | CA1506880825 | ETFDH | n.2678G= n.2174G= c.*842G= (n.*842G=) n.1473G= c.1001G= (p.Gly334=) n.1925G= n.1454G= c.-32G= (n.-32G=) n.1179G= c.*835G= (n.*835G=) c.*567G= (n.*567G=) c.*979G= (n.*979G=) n.421G= n.3468G= c.959G= (p.Gly320=) c.*62G= (n.*62G=) c.*493G= (n.*493G=) c.998G= (p.Gly333=) n.856G= c.647G= (p.Gly216=) n.1517G= c.1091G= (p.Gly364=) n.2870G= c.1142G= (p.Gly381=) c.857G= (p.Gly286=) c.1183G= (p.Val395=) n.1211G= n.112G= | |
| 4 | g.158703448G>T | CA358562761 | ETFDH | n.2678G>T n.2174G>T c.*842G>T (n.*842G>T) n.1473G>T c.1001G>T (p.Gly334Val) n.1925G>T n.1454G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.1179G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) n.421G>T n.3468G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) n.856G>T c.647G>T (p.Gly216Val) n.1517G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) n.2870G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.1183G>T (p.Val395Leu) n.1211G>T n.112G>T | |
| 4 | g.158703449T>A | CA442139567 | ETFDH | n.2679T>A n.2175T>A c.*843T>A (n.*843T>A) n.1474T>A c.1002T>A (p.Gly334=) n.1926T>A n.1455T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.1180T>A c.*836T>A (n.*836T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) n.422T>A n.3469T>A c.960T>A (p.Gly320=) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.999T>A (p.Gly333=) n.857T>A c.648T>A (p.Gly216=) n.1518T>A c.1092T>A (p.Gly364=) n.2871T>A c.1143T>A (p.Gly381=) c.858T>A (p.Gly286=) c.1184T>A (p.Val395Glu) n.1212T>A n.113T>A |