WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.158682258_158682269del | CA645540159 | ETFDH | n.490_501del n.179-2334_179-2323del n.488_499del n.1271_1282del c.*58_*69del (n.*58_*69del) n.1935_1946del n.570_581del c.239_250del (p.Gly80_Ala83del) n.430_441del c.-649-2334_-649-2323del (n.-649-2334_-649-2323del) n.276_287del n.546_557del c.*76_*87del (n.*76_*87del) c.56_67del (p.Gly19_Ala22del) c.-90-2334_-90-2323del (n.-90-2334_-90-2323del) n.362_373del n.1555_1566del c.-694-2334_-694-2323del (n.-694-2334_-694-2323del) n.479_490del n.1967_1978del n.308_319del c.98_109del (p.Gly33_Ala36del) n.424_435del n.86+9768_86+9779del n.317_328del | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.158682269G>A | CA121817 | ETFDH | n.501G>A n.179-2323G>A n.499G>A n.1282G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.1946G>A n.581G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) n.441G>A c.-649-2323G>A (n.-649-2323G>A) n.287G>A n.557G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.-90-2323G>A (n.-90-2323G>A) n.373G>A n.1566G>A c.-694-2323G>A (n.-694-2323G>A) n.490G>A n.1978G>A n.319G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.435G>A n.86+9779G>A n.328G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158682269G>C | CA358574020 | ETFDH | n.501G>C n.179-2323G>C n.499G>C n.1282G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.1946G>C n.581G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) n.441G>C c.-649-2323G>C (n.-649-2323G>C) n.287G>C n.557G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.-90-2323G>C (n.-90-2323G>C) n.373G>C n.1566G>C c.-694-2323G>C (n.-694-2323G>C) n.490G>C n.1978G>C n.319G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) n.435G>C n.86+9779G>C n.328G>C | |
| 4 | g.158682269G= | CA1506871315 | ETFDH | n.501G= n.179-2323G= n.499G= n.1282G= c.*69G= (n.*69G=) n.1946G= n.581G= c.250G= (p.Ala84=) n.441G= c.-649-2323G= (n.-649-2323G=) n.287G= n.557G= c.*87G= (n.*87G=) c.67G= (p.Ala23=) c.-90-2323G= (n.-90-2323G=) n.373G= n.1566G= c.-694-2323G= (n.-694-2323G=) n.490G= n.1978G= n.319G= c.109G= (p.Ala37=) n.435G= n.86+9779G= n.328G= | |
| 4 | g.158682269G>T | CA358574022 | ETFDH | n.501G>T n.179-2323G>T n.499G>T n.1282G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.1946G>T n.581G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) n.441G>T c.-649-2323G>T (n.-649-2323G>T) n.287G>T n.557G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.-90-2323G>T (n.-90-2323G>T) n.373G>T n.1566G>T c.-694-2323G>T (n.-694-2323G>T) n.490G>T n.1978G>T n.319G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.435G>T n.86+9779G>T n.328G>T | |
| 4 | g.158682270C>A | CA358574027 | ETFDH | n.502C>A n.179-2322C>A n.500C>A n.1283C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.1947C>A n.582C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) n.442C>A c.-649-2322C>A (n.-649-2322C>A) n.288C>A n.558C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.68C>A (p.Ala23Asp) c.-90-2322C>A (n.-90-2322C>A) n.374C>A n.1567C>A c.-694-2322C>A (n.-694-2322C>A) n.491C>A n.1979C>A n.320C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) n.436C>A n.86+9780C>A n.329C>A | |
| 4 | g.158682270C= | CA1506871316 | ETFDH | n.502C= n.179-2322C= n.500C= n.1283C= c.*70C= (n.*70C=) n.1947C= n.582C= c.251C= (p.Ala84=) n.442C= c.-649-2322C= (n.-649-2322C=) n.288C= n.558C= c.*88C= (n.*88C=) c.68C= (p.Ala23=) c.-90-2322C= (n.-90-2322C=) n.374C= n.1567C= c.-694-2322C= (n.-694-2322C=) n.491C= n.1979C= n.320C= c.110C= (p.Ala37=) n.436C= n.86+9780C= n.329C= | |
| 4 | g.158682270C>G | CA358574026 | ETFDH | n.502C>G n.179-2322C>G n.500C>G n.1283C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.1947C>G n.582C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) n.442C>G c.-649-2322C>G (n.-649-2322C>G) n.288C>G n.558C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.68C>G (p.Ala23Gly) c.-90-2322C>G (n.-90-2322C>G) n.374C>G n.1567C>G c.-694-2322C>G (n.-694-2322C>G) n.491C>G n.1979C>G n.320C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) n.436C>G n.86+9780C>G n.329C>G | |
| 4 | g.158682270C>T | CA358574024 | ETFDH | n.502C>T n.179-2322C>T n.500C>T n.1283C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.1947C>T n.582C>T c.251C>T (p.Ala84Val) n.442C>T c.-649-2322C>T (n.-649-2322C>T) n.288C>T n.558C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.68C>T (p.Ala23Val) c.-90-2322C>T (n.-90-2322C>T) n.374C>T n.1567C>T c.-694-2322C>T (n.-694-2322C>T) n.491C>T n.1979C>T n.320C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.436C>T n.86+9780C>T n.329C>T | ClinVar dbSNP |
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| 4 | g.158682271T>C | CA442141785 | ETFDH | n.503T>C n.179-2321T>C n.501T>C n.1284T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.1948T>C n.583T>C c.252T>C (p.Ala84=) n.443T>C c.-649-2321T>C (n.-649-2321T>C) n.289T>C n.559T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.69T>C (p.Ala23=) c.-90-2321T>C (n.-90-2321T>C) n.375T>C n.1568T>C c.-694-2321T>C (n.-694-2321T>C) n.492T>C n.1980T>C n.321T>C c.111T>C (p.Ala37=) n.437T>C n.86+9781T>C n.330T>C | ClinVar |
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| 4 | g.158682272G>C | CA358574032 | ETFDH | n.504G>C n.179-2320G>C n.502G>C n.1285G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.1949G>C n.584G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.444G>C c.-649-2320G>C (n.-649-2320G>C) n.290G>C n.560G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) c.-90-2320G>C (n.-90-2320G>C) n.376G>C n.1569G>C c.-694-2320G>C (n.-694-2320G>C) n.493G>C n.1981G>C n.322G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.438G>C n.86+9782G>C n.331G>C | |
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| 4 | g.158682273T>C | CA3122308 | ETFDH | n.505T>C n.179-2319T>C n.503T>C n.1286T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.1950T>C n.585T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.445T>C c.-649-2319T>C (n.-649-2319T>C) n.291T>C n.561T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) c.-90-2319T>C (n.-90-2319T>C) n.377T>C n.1570T>C c.-694-2319T>C (n.-694-2319T>C) n.494T>C n.1982T>C n.323T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.439T>C n.86+9783T>C n.332T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.158682274T>A | CA442141787 | ETFDH | n.506T>A n.179-2318T>A n.504T>A n.1287T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.1951T>A n.586T>A c.255T>A (p.Val85=) n.446T>A c.-649-2318T>A (n.-649-2318T>A) n.292T>A n.562T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.72T>A (p.Val24=) c.-90-2318T>A (n.-90-2318T>A) n.378T>A n.1571T>A c.-694-2318T>A (n.-694-2318T>A) n.495T>A n.1983T>A n.324T>A c.114T>A (p.Val38=) n.440T>A n.86+9784T>A n.333T>A | |
| 4 | g.158682274T>C | CA442141788 | ETFDH | n.506T>C n.179-2318T>C n.504T>C n.1287T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.1951T>C n.586T>C c.255T>C (p.Val85=) n.446T>C c.-649-2318T>C (n.-649-2318T>C) n.292T>C n.562T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.72T>C (p.Val24=) c.-90-2318T>C (n.-90-2318T>C) n.378T>C n.1571T>C c.-694-2318T>C (n.-694-2318T>C) n.495T>C n.1983T>C n.324T>C c.114T>C (p.Val38=) n.440T>C n.86+9784T>C n.333T>C | |
| 4 | g.158682274T>G | CA442141789 | ETFDH | n.506T>G n.179-2318T>G n.504T>G n.1287T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.1951T>G n.586T>G c.255T>G (p.Val85=) n.446T>G c.-649-2318T>G (n.-649-2318T>G) n.292T>G n.562T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.72T>G (p.Val24=) c.-90-2318T>G (n.-90-2318T>G) n.378T>G n.1571T>G c.-694-2318T>G (n.-694-2318T>G) n.495T>G n.1983T>G n.324T>G c.114T>G (p.Val38=) n.440T>G n.86+9784T>G n.333T>G | |
| 4 | g.158682275C>A | CA358574039 | ETFDH | n.507C>A n.179-2317C>A n.505C>A n.1288C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.1952C>A n.587C>A c.256C>A (p.Arg86Ser) n.447C>A c.-649-2317C>A (n.-649-2317C>A) n.293C>A n.563C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.73C>A (p.Arg25Ser) c.-90-2317C>A (n.-90-2317C>A) n.379C>A n.1572C>A c.-694-2317C>A (n.-694-2317C>A) n.496C>A n.1984C>A n.325C>A c.115C>A (p.Arg39Ser) n.441C>A n.86+9785C>A n.334C>A | |
| 4 | g.158682275C= | CA1506871319 | ETFDH | n.507C= n.179-2317C= n.505C= n.1288C= c.*75C= (n.*75C=) n.1952C= n.587C= c.256C= (p.Arg86=) n.447C= c.-649-2317C= (n.-649-2317C=) n.293C= n.563C= c.*93C= (n.*93C=) c.73C= (p.Arg25=) c.-90-2317C= (n.-90-2317C=) n.379C= n.1572C= c.-694-2317C= (n.-694-2317C=) n.496C= n.1984C= n.325C= c.115C= (p.Arg39=) n.441C= n.86+9785C= n.334C= | |
| 4 | g.158682275C>G | CA358574041 | ETFDH | n.507C>G n.179-2317C>G n.505C>G n.1288C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.1952C>G n.587C>G c.256C>G (p.Arg86Gly) n.447C>G c.-649-2317C>G (n.-649-2317C>G) n.293C>G n.563C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.-90-2317C>G (n.-90-2317C>G) n.379C>G n.1572C>G c.-694-2317C>G (n.-694-2317C>G) n.496C>G n.1984C>G n.325C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) n.441C>G n.86+9785C>G n.334C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.158682275C>T | CA358574042 | ETFDH | n.507C>T n.179-2317C>T n.505C>T n.1288C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.1952C>T n.587C>T c.256C>T (p.Arg86Cys) n.447C>T c.-649-2317C>T (n.-649-2317C>T) n.293C>T n.563C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.73C>T (p.Arg25Cys) c.-90-2317C>T (n.-90-2317C>T) n.379C>T n.1572C>T c.-694-2317C>T (n.-694-2317C>T) n.496C>T n.1984C>T n.325C>T c.115C>T (p.Arg39Cys) n.441C>T n.86+9785C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.158682276G>A | CA3122309 | ETFDH | n.508G>A n.179-2316G>A n.506G>A n.1289G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.1953G>A n.588G>A c.257G>A (p.Arg86His) n.448G>A c.-649-2316G>A (n.-649-2316G>A) n.294G>A n.564G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.74G>A (p.Arg25His) c.-90-2316G>A (n.-90-2316G>A) n.380G>A n.1573G>A c.-694-2316G>A (n.-694-2316G>A) n.497G>A n.1985G>A n.326G>A c.116G>A (p.Arg39His) n.442G>A n.86+9786G>A n.335G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158682276G>C | CA358574044 | ETFDH | n.508G>C n.179-2316G>C n.506G>C n.1289G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.1953G>C n.588G>C c.257G>C (p.Arg86Pro) n.448G>C c.-649-2316G>C (n.-649-2316G>C) n.294G>C n.564G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.-90-2316G>C (n.-90-2316G>C) n.380G>C n.1573G>C c.-694-2316G>C (n.-694-2316G>C) n.497G>C n.1985G>C n.326G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) n.442G>C n.86+9786G>C n.335G>C | |
| 4 | g.158682276G= | CA1506871320 | ETFDH | n.508G= n.179-2316G= n.506G= n.1289G= c.*76G= (n.*76G=) n.1953G= n.588G= c.257G= (p.Arg86=) n.448G= c.-649-2316G= (n.-649-2316G=) n.294G= n.564G= c.*94G= (n.*94G=) c.74G= (p.Arg25=) c.-90-2316G= (n.-90-2316G=) n.380G= n.1573G= c.-694-2316G= (n.-694-2316G=) n.497G= n.1985G= n.326G= c.116G= (p.Arg39=) n.442G= n.86+9786G= n.335G= | |
| 4 | g.158682276G>T | CA358574046 | ETFDH | n.508G>T n.179-2316G>T n.506G>T n.1289G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.1953G>T n.588G>T c.257G>T (p.Arg86Leu) n.448G>T c.-649-2316G>T (n.-649-2316G>T) n.294G>T n.564G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.-90-2316G>T (n.-90-2316G>T) n.380G>T n.1573G>T c.-694-2316G>T (n.-694-2316G>T) n.497G>T n.1985G>T n.326G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) n.442G>T n.86+9786G>T n.335G>T | |
| 4 | g.158682277T>A | CA442141790 | ETFDH | n.509T>A n.179-2315T>A n.507T>A n.1290T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.1954T>A n.589T>A c.258T>A (p.Arg86=) n.449T>A c.-649-2315T>A (n.-649-2315T>A) n.295T>A n.565T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.75T>A (p.Arg25=) c.-90-2315T>A (n.-90-2315T>A) n.381T>A n.1574T>A c.-694-2315T>A (n.-694-2315T>A) n.498T>A n.1986T>A n.327T>A c.117T>A (p.Arg39=) n.443T>A n.86+9787T>A n.336T>A | |
| 4 | g.158682277T>C | CA442141792 | ETFDH | n.509T>C n.179-2315T>C n.507T>C n.1290T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.1954T>C n.589T>C c.258T>C (p.Arg86=) n.449T>C c.-649-2315T>C (n.-649-2315T>C) n.295T>C n.565T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.75T>C (p.Arg25=) c.-90-2315T>C (n.-90-2315T>C) n.381T>C n.1574T>C c.-694-2315T>C (n.-694-2315T>C) n.498T>C n.1986T>C n.327T>C c.117T>C (p.Arg39=) n.443T>C n.86+9787T>C n.336T>C | |
| 4 | g.158682277T>G | CA442141791 | ETFDH | n.509T>G n.179-2315T>G n.507T>G n.1290T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.1954T>G n.589T>G c.258T>G (p.Arg86=) n.449T>G c.-649-2315T>G (n.-649-2315T>G) n.295T>G n.565T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.75T>G (p.Arg25=) c.-90-2315T>G (n.-90-2315T>G) n.381T>G n.1574T>G c.-694-2315T>G (n.-694-2315T>G) n.498T>G n.1986T>G n.327T>G c.117T>G (p.Arg39=) n.443T>G n.86+9787T>G n.336T>G | |
| 4 | g.158682278C>A | CA358574048 | ETFDH | n.510C>A n.179-2314C>A n.508C>A n.1291C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.1955C>A n.590C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) n.450C>A c.-649-2314C>A (n.-649-2314C>A) n.296C>A n.566C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-90-2314C>A (n.-90-2314C>A) n.382C>A n.1575C>A c.-694-2314C>A (n.-694-2314C>A) n.499C>A n.1987C>A n.328C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) n.444C>A n.86+9788C>A n.337C>A | |
| 4 | g.158682278C>G | CA358574050 | ETFDH | n.510C>G n.179-2314C>G n.508C>G n.1291C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.1955C>G n.590C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.450C>G c.-649-2314C>G (n.-649-2314C>G) n.296C>G n.566C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) c.-90-2314C>G (n.-90-2314C>G) n.382C>G n.1575C>G c.-694-2314C>G (n.-694-2314C>G) n.499C>G n.1987C>G n.328C>G c.118C>G (p.Leu40Val) n.444C>G n.86+9788C>G n.337C>G | |
| 4 | g.158682278C>T | CA442141793 | ETFDH | n.510C>T n.179-2314C>T n.508C>T n.1291C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.1955C>T n.590C>T c.259C>T (p.Leu87=) n.450C>T c.-649-2314C>T (n.-649-2314C>T) n.296C>T n.566C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.76C>T (p.Leu26=) c.-90-2314C>T (n.-90-2314C>T) n.382C>T n.1575C>T c.-694-2314C>T (n.-694-2314C>T) n.499C>T n.1987C>T n.328C>T c.118C>T (p.Leu40=) n.444C>T n.86+9788C>T n.337C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.158682279T>A | CA358574052 | ETFDH | n.511T>A n.179-2313T>A n.509T>A n.1292T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.1956T>A n.591T>A c.260T>A (p.Leu87Gln) n.451T>A c.-649-2313T>A (n.-649-2313T>A) n.297T>A n.567T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.77T>A (p.Leu26Gln) c.-90-2313T>A (n.-90-2313T>A) n.383T>A n.1576T>A c.-694-2313T>A (n.-694-2313T>A) n.500T>A n.1988T>A n.329T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) n.445T>A n.86+9789T>A n.338T>A | |
| 4 | g.158682279T>C | CA358574053 | ETFDH | n.511T>C n.179-2313T>C n.509T>C n.1292T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.1956T>C n.591T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.451T>C c.-649-2313T>C (n.-649-2313T>C) n.297T>C n.567T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-90-2313T>C (n.-90-2313T>C) n.383T>C n.1576T>C c.-694-2313T>C (n.-694-2313T>C) n.500T>C n.1988T>C n.329T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) n.445T>C n.86+9789T>C n.338T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158682279T>G | CA358574054 | ETFDH | n.511T>G n.179-2313T>G n.509T>G n.1292T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.1956T>G n.591T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.451T>G c.-649-2313T>G (n.-649-2313T>G) n.297T>G n.567T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-90-2313T>G (n.-90-2313T>G) n.383T>G n.1576T>G c.-694-2313T>G (n.-694-2313T>G) n.500T>G n.1988T>G n.329T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) n.445T>G n.86+9789T>G n.338T>G | |
| 4 | g.158682280A>C | CA442141794 | ETFDH | n.512A>C n.179-2312A>C n.510A>C n.1293A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.1957A>C n.592A>C c.261A>C (p.Leu87=) n.452A>C c.-649-2312A>C (n.-649-2312A>C) n.298A>C n.568A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.78A>C (p.Leu26=) c.-90-2312A>C (n.-90-2312A>C) n.384A>C n.1577A>C c.-694-2312A>C (n.-694-2312A>C) n.501A>C n.1989A>C n.330A>C c.120A>C (p.Leu40=) n.446A>C n.86+9790A>C n.339A>C | |
| 4 | g.158682280A>G | CA442141795 | ETFDH | n.512A>G n.179-2312A>G n.510A>G n.1293A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.1957A>G n.592A>G c.261A>G (p.Leu87=) n.452A>G c.-649-2312A>G (n.-649-2312A>G) n.298A>G n.568A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.78A>G (p.Leu26=) c.-90-2312A>G (n.-90-2312A>G) n.384A>G n.1577A>G c.-694-2312A>G (n.-694-2312A>G) n.501A>G n.1989A>G n.330A>G c.120A>G (p.Leu40=) n.446A>G n.86+9790A>G n.339A>G | |
| 4 | g.158682280A>T | CA442141796 | ETFDH | n.512A>T n.179-2312A>T n.510A>T n.1293A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.1957A>T n.592A>T c.261A>T (p.Leu87=) n.452A>T c.-649-2312A>T (n.-649-2312A>T) n.298A>T n.568A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.78A>T (p.Leu26=) c.-90-2312A>T (n.-90-2312A>T) n.384A>T n.1577A>T c.-694-2312A>T (n.-694-2312A>T) n.501A>T n.1989A>T n.330A>T c.120A>T (p.Leu40=) n.446A>T n.86+9790A>T n.339A>T | |
| 4 | g.158682281A>C | CA358574060 | ETFDH | n.513A>C n.179-2311A>C n.511A>C n.1294A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.1958A>C n.593A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) n.453A>C c.-649-2311A>C (n.-649-2311A>C) n.299A>C n.569A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.-90-2311A>C (n.-90-2311A>C) n.385A>C n.1578A>C c.-694-2311A>C (n.-694-2311A>C) n.502A>C n.1990A>C n.331A>C c.121A>C (p.Lys41Gln) n.447A>C n.86+9791A>C n.340A>C | |
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