WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.158682163_158682169dup | CA555633102 | ETFDH | n.427-32_427-26dup n.179-2429_179-2423dup n.425-32_425-26dup n.1208-32_1208-26dup c.115-32_115-26dup (n.115-32_115-26dup) n.1840_1846dup n.507-32_507-26dup c.176-32_176-26dup (n.176-32_176-26dup) n.367-32_367-26dup c.-649-2429_-649-2423dup (n.-649-2429_-649-2423dup) n.213-32_213-26dup n.483-32_483-26dup c.*13-32_*13-26dup (n.*13-32_*13-26dup) c.-8-32_-8-26dup (n.-8-32_-8-26dup) c.-90-2429_-90-2423dup (n.-90-2429_-90-2423dup) n.299-32_299-26dup n.1492-32_1492-26dup c.-694-2429_-694-2423dup (n.-694-2429_-694-2423dup) n.416-32_416-26dup n.1872_1878dup n.245-32_245-26dup c.35-32_35-26dup (n.35-32_35-26dup) n.361-32_361-26dup n.86+9673_86+9679dup n.222_228dup c.-40_-34dup (n.-40_-34dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158682172C>G | CA2672513725 | ETFDH | n.427-23C>G n.179-2420C>G n.425-23C>G n.1208-23C>G c.115-23C>G (n.115-23C>G) n.1849C>G n.507-23C>G c.176-23C>G (n.176-23C>G) n.367-23C>G c.-649-2420C>G (n.-649-2420C>G) n.213-23C>G n.483-23C>G c.*13-23C>G (n.*13-23C>G) c.-8-23C>G (n.-8-23C>G) c.-90-2420C>G (n.-90-2420C>G) n.299-23C>G n.1492-23C>G c.-694-2420C>G (n.-694-2420C>G) n.416-23C>G n.1881C>G n.245-23C>G c.35-23C>G (n.35-23C>G) n.361-23C>G n.86+9682C>G n.231C>G c.-31C>G (n.-31C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.158682174C>A | CA2672513726 | ETFDH | n.427-21C>A n.179-2418C>A n.425-21C>A n.1208-21C>A c.115-21C>A (n.115-21C>A) n.1851C>A n.507-21C>A c.176-21C>A (n.176-21C>A) n.367-21C>A c.-649-2418C>A (n.-649-2418C>A) n.213-21C>A n.483-21C>A c.*13-21C>A (n.*13-21C>A) c.-8-21C>A (n.-8-21C>A) c.-90-2418C>A (n.-90-2418C>A) n.299-21C>A n.1492-21C>A c.-694-2418C>A (n.-694-2418C>A) n.416-21C>A n.1883C>A n.245-21C>A c.35-21C>A (n.35-21C>A) n.361-21C>A n.86+9684C>A n.233C>A c.-29C>A (n.-29C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.158682174C= | CA1506871281 | ETFDH | n.427-21C= n.179-2418C= n.425-21C= n.1208-21C= c.115-21C= (n.115-21C=) n.1851C= n.507-21C= c.176-21C= (n.176-21C=) n.367-21C= c.-649-2418C= (n.-649-2418C=) n.213-21C= n.483-21C= c.*13-21C= (n.*13-21C=) c.-8-21C= (n.-8-21C=) c.-90-2418C= (n.-90-2418C=) n.299-21C= n.1492-21C= c.-694-2418C= (n.-694-2418C=) n.416-21C= n.1883C= n.245-21C= c.35-21C= (n.35-21C=) n.361-21C= n.86+9684C= n.233C= c.-29C= (n.-29C=) | |
| 4 | g.158682174C>G | CA108848744 | ETFDH | n.427-21C>G n.179-2418C>G n.425-21C>G n.1208-21C>G c.115-21C>G (n.115-21C>G) n.1851C>G n.507-21C>G c.176-21C>G (n.176-21C>G) n.367-21C>G c.-649-2418C>G (n.-649-2418C>G) n.213-21C>G n.483-21C>G c.*13-21C>G (n.*13-21C>G) c.-8-21C>G (n.-8-21C>G) c.-90-2418C>G (n.-90-2418C>G) n.299-21C>G n.1492-21C>G c.-694-2418C>G (n.-694-2418C>G) n.416-21C>G n.1883C>G n.245-21C>G c.35-21C>G (n.35-21C>G) n.361-21C>G n.86+9684C>G n.233C>G c.-29C>G (n.-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158682174C>T | CA555633104 | ETFDH | n.427-21C>T n.179-2418C>T n.425-21C>T n.1208-21C>T c.115-21C>T (n.115-21C>T) n.1851C>T n.507-21C>T c.176-21C>T (n.176-21C>T) n.367-21C>T c.-649-2418C>T (n.-649-2418C>T) n.213-21C>T n.483-21C>T c.*13-21C>T (n.*13-21C>T) c.-8-21C>T (n.-8-21C>T) c.-90-2418C>T (n.-90-2418C>T) n.299-21C>T n.1492-21C>T c.-694-2418C>T (n.-694-2418C>T) n.416-21C>T n.1883C>T n.245-21C>T c.35-21C>T (n.35-21C>T) n.361-21C>T n.86+9684C>T n.233C>T c.-29C>T (n.-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158682175A= | CA1506871282 | ETFDH | n.427-20A= n.179-2417A= n.425-20A= n.1208-20A= c.115-20A= (n.115-20A=) n.1852A= n.507-20A= c.176-20A= (n.176-20A=) n.367-20A= c.-649-2417A= (n.-649-2417A=) n.213-20A= n.483-20A= c.*13-20A= (n.*13-20A=) c.-8-20A= (n.-8-20A=) c.-90-2417A= (n.-90-2417A=) n.299-20A= n.1492-20A= c.-694-2417A= (n.-694-2417A=) n.416-20A= n.1884A= n.245-20A= c.35-20A= (n.35-20A=) n.361-20A= n.86+9685A= n.234A= c.-28A= (n.-28A=) | |
| 4 | g.158682175A>G | CA1506871283 | ETFDH | n.427-20A>G n.179-2417A>G n.425-20A>G n.1208-20A>G c.115-20A>G (n.115-20A>G) n.1852A>G n.507-20A>G c.176-20A>G (n.176-20A>G) n.367-20A>G c.-649-2417A>G (n.-649-2417A>G) n.213-20A>G n.483-20A>G c.*13-20A>G (n.*13-20A>G) c.-8-20A>G (n.-8-20A>G) c.-90-2417A>G (n.-90-2417A>G) n.299-20A>G n.1492-20A>G c.-694-2417A>G (n.-694-2417A>G) n.416-20A>G n.1884A>G n.245-20A>G c.35-20A>G (n.35-20A>G) n.361-20A>G n.86+9685A>G n.234A>G c.-28A>G (n.-28A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.158682176G= | CA1506871284 | ETFDH | n.427-19G= n.179-2416G= n.425-19G= n.1208-19G= c.115-19G= (n.115-19G=) n.1853G= n.507-19G= c.176-19G= (n.176-19G=) n.367-19G= c.-649-2416G= (n.-649-2416G=) n.213-19G= n.483-19G= c.*13-19G= (n.*13-19G=) c.-8-19G= (n.-8-19G=) c.-90-2416G= (n.-90-2416G=) n.299-19G= n.1492-19G= c.-694-2416G= (n.-694-2416G=) n.416-19G= n.1885G= n.245-19G= c.35-19G= (n.35-19G=) n.361-19G= n.86+9686G= n.235G= c.-27G= (n.-27G=) | |
| 4 | g.158682176G>T | CA555633105 | ETFDH | n.427-19G>T n.179-2416G>T n.425-19G>T n.1208-19G>T c.115-19G>T (n.115-19G>T) n.1853G>T n.507-19G>T c.176-19G>T (n.176-19G>T) n.367-19G>T c.-649-2416G>T (n.-649-2416G>T) n.213-19G>T n.483-19G>T c.*13-19G>T (n.*13-19G>T) c.-8-19G>T (n.-8-19G>T) c.-90-2416G>T (n.-90-2416G>T) n.299-19G>T n.1492-19G>T c.-694-2416G>T (n.-694-2416G>T) n.416-19G>T n.1885G>T n.245-19G>T c.35-19G>T (n.35-19G>T) n.361-19G>T n.86+9686G>T n.235G>T c.-27G>T (n.-27G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158682181T>A | CA2707570670 | ETFDH | n.427-14T>A n.179-2411T>A n.425-14T>A n.1208-14T>A c.115-14T>A (n.115-14T>A) n.1858T>A n.507-14T>A c.176-14T>A (n.176-14T>A) n.367-14T>A c.-649-2411T>A (n.-649-2411T>A) n.213-14T>A n.483-14T>A c.*13-14T>A (n.*13-14T>A) c.-8-14T>A (n.-8-14T>A) c.-90-2411T>A (n.-90-2411T>A) n.299-14T>A n.1492-14T>A c.-694-2411T>A (n.-694-2411T>A) n.416-14T>A n.1890T>A n.245-14T>A c.35-14T>A (n.35-14T>A) n.361-14T>A n.86+9691T>A n.240T>A c.-22T>A (n.-22T>A) | dbSNP |
| 4 | g.158682182T>G | CA2672513727 | ETFDH | n.427-13T>G n.179-2410T>G n.425-13T>G n.1208-13T>G c.115-13T>G (n.115-13T>G) n.1859T>G n.507-13T>G c.176-13T>G (n.176-13T>G) n.367-13T>G c.-649-2410T>G (n.-649-2410T>G) n.213-13T>G n.483-13T>G c.*13-13T>G (n.*13-13T>G) c.-8-13T>G (n.-8-13T>G) c.-90-2410T>G (n.-90-2410T>G) n.299-13T>G n.1492-13T>G c.-694-2410T>G (n.-694-2410T>G) n.416-13T>G n.1891T>G n.245-13T>G c.35-13T>G (n.35-13T>G) n.361-13T>G n.86+9692T>G n.241T>G c.-21T>G (n.-21T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.158682188C= | CA1506871285 | ETFDH | n.427-7C= n.179-2404C= n.425-7C= n.1208-7C= c.115-7C= (n.115-7C=) n.1865C= n.507-7C= c.176-7C= (n.176-7C=) n.367-7C= c.-649-2404C= (n.-649-2404C=) n.213-7C= n.483-7C= c.*13-7C= (n.*13-7C=) c.-8-7C= (n.-8-7C=) c.-90-2404C= (n.-90-2404C=) n.299-7C= n.1492-7C= c.-694-2404C= (n.-694-2404C=) n.416-7C= n.1897C= n.245-7C= c.35-7C= (n.35-7C=) n.361-7C= n.86+9698C= n.247C= c.-15C= (n.-15C=) | |
| 4 | g.158682188C>T | CA3122302 | ETFDH | n.427-7C>T n.179-2404C>T n.425-7C>T n.1208-7C>T c.115-7C>T (n.115-7C>T) n.1865C>T n.507-7C>T c.176-7C>T (n.176-7C>T) n.367-7C>T c.-649-2404C>T (n.-649-2404C>T) n.213-7C>T n.483-7C>T c.*13-7C>T (n.*13-7C>T) c.-8-7C>T (n.-8-7C>T) c.-90-2404C>T (n.-90-2404C>T) n.299-7C>T n.1492-7C>T c.-694-2404C>T (n.-694-2404C>T) n.416-7C>T n.1897C>T n.245-7C>T c.35-7C>T (n.35-7C>T) n.361-7C>T n.86+9698C>T n.247C>T c.-15C>T (n.-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158682190C>G | CA2578335998 | ETFDH | n.427-5C>G n.179-2402C>G n.425-5C>G n.1208-5C>G c.115-5C>G (n.115-5C>G) n.1867C>G n.507-5C>G c.176-5C>G (n.176-5C>G) n.367-5C>G c.-649-2402C>G (n.-649-2402C>G) n.213-5C>G n.483-5C>G c.*13-5C>G (n.*13-5C>G) c.-8-5C>G (n.-8-5C>G) c.-90-2402C>G (n.-90-2402C>G) n.299-5C>G n.1492-5C>G c.-694-2402C>G (n.-694-2402C>G) n.416-5C>G n.1899C>G n.245-5C>G c.35-5C>G (n.35-5C>G) n.361-5C>G n.86+9700C>G n.249C>G c.-13C>G (n.-13C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.158682190C>T | CA2499217127 | ETFDH | n.427-5C>T n.179-2402C>T n.425-5C>T n.1208-5C>T c.115-5C>T (n.115-5C>T) n.1867C>T n.507-5C>T c.176-5C>T (n.176-5C>T) n.367-5C>T c.-649-2402C>T (n.-649-2402C>T) n.213-5C>T n.483-5C>T c.*13-5C>T (n.*13-5C>T) c.-8-5C>T (n.-8-5C>T) c.-90-2402C>T (n.-90-2402C>T) n.299-5C>T n.1492-5C>T c.-694-2402C>T (n.-694-2402C>T) n.416-5C>T n.1899C>T n.245-5C>T c.35-5C>T (n.35-5C>T) n.361-5C>T n.86+9700C>T n.249C>T c.-13C>T (n.-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.158682191C>T | CA2739270336 | ETFDH | n.427-4C>T n.179-2401C>T n.425-4C>T n.1208-4C>T c.115-4C>T (n.115-4C>T) n.1868C>T n.507-4C>T c.176-4C>T (n.176-4C>T) n.367-4C>T c.-649-2401C>T (n.-649-2401C>T) n.213-4C>T n.483-4C>T c.*13-4C>T (n.*13-4C>T) c.-8-4C>T (n.-8-4C>T) c.-90-2401C>T (n.-90-2401C>T) n.299-4C>T n.1492-4C>T c.-694-2401C>T (n.-694-2401C>T) n.416-4C>T n.1900C>T n.245-4C>T c.35-4C>T (n.35-4C>T) n.361-4C>T n.86+9701C>T n.250C>T c.-12C>T (n.-12C>T) | ClinVar |
| 4 | g.158682193A= | CA1506871286 | ETFDH | n.427-2A= n.179-2399A= n.425-2A= n.1208-2A= c.115-2A= (n.115-2A=) n.1870A= n.507-2A= c.176-2A= (n.176-2A=) n.367-2A= c.-649-2399A= (n.-649-2399A=) n.213-2A= n.483-2A= c.*13-2A= (n.*13-2A=) c.-8-2A= (n.-8-2A=) c.-90-2399A= (n.-90-2399A=) n.299-2A= n.1492-2A= c.-694-2399A= (n.-694-2399A=) n.416-2A= n.1902A= n.245-2A= c.35-2A= (n.35-2A=) n.361-2A= n.86+9703A= n.252A= c.-10A= (n.-10A=) | |
| 4 | g.158682193A>C | CA358573724 | ETFDH | n.427-2A>C n.179-2399A>C n.425-2A>C n.1208-2A>C c.115-2A>C (n.115-2A>C) n.1870A>C n.507-2A>C c.176-2A>C (n.176-2A>C) n.367-2A>C c.-649-2399A>C (n.-649-2399A>C) n.213-2A>C n.483-2A>C c.*13-2A>C (n.*13-2A>C) c.-8-2A>C (n.-8-2A>C) c.-90-2399A>C (n.-90-2399A>C) n.299-2A>C n.1492-2A>C c.-694-2399A>C (n.-694-2399A>C) n.416-2A>C n.1902A>C n.245-2A>C c.35-2A>C (n.35-2A>C) n.361-2A>C n.86+9703A>C n.252A>C c.-10A>C (n.-10A>C) | |
| 4 | g.158682193A>G | CA358573715 | ETFDH | n.427-2A>G n.179-2399A>G n.425-2A>G n.1208-2A>G c.115-2A>G (n.115-2A>G) n.1870A>G n.507-2A>G c.176-2A>G (n.176-2A>G) n.367-2A>G c.-649-2399A>G (n.-649-2399A>G) n.213-2A>G n.483-2A>G c.*13-2A>G (n.*13-2A>G) c.-8-2A>G (n.-8-2A>G) c.-90-2399A>G (n.-90-2399A>G) n.299-2A>G n.1492-2A>G c.-694-2399A>G (n.-694-2399A>G) n.416-2A>G n.1902A>G n.245-2A>G c.35-2A>G (n.35-2A>G) n.361-2A>G n.86+9703A>G n.252A>G c.-10A>G (n.-10A>G) | |
| 4 | g.158682193A>T | CA358573717 | ETFDH | n.427-2A>T n.179-2399A>T n.425-2A>T n.1208-2A>T c.115-2A>T (n.115-2A>T) n.1870A>T n.507-2A>T c.176-2A>T (n.176-2A>T) n.367-2A>T c.-649-2399A>T (n.-649-2399A>T) n.213-2A>T n.483-2A>T c.*13-2A>T (n.*13-2A>T) c.-8-2A>T (n.-8-2A>T) c.-90-2399A>T (n.-90-2399A>T) n.299-2A>T n.1492-2A>T c.-694-2399A>T (n.-694-2399A>T) n.416-2A>T n.1902A>T n.245-2A>T c.35-2A>T (n.35-2A>T) n.361-2A>T n.86+9703A>T n.252A>T c.-10A>T (n.-10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158682194G>A | CA358573726 | ETFDH | n.427-1G>A n.179-2398G>A n.425-1G>A n.1208-1G>A c.115-1G>A (n.115-1G>A) n.1871G>A n.507-1G>A c.176-1G>A (n.176-1G>A) n.367-1G>A c.-649-2398G>A (n.-649-2398G>A) n.213-1G>A n.483-1G>A c.*13-1G>A (n.*13-1G>A) c.-8-1G>A (n.-8-1G>A) c.-90-2398G>A (n.-90-2398G>A) n.299-1G>A n.1492-1G>A c.-694-2398G>A (n.-694-2398G>A) n.416-1G>A n.1903G>A n.245-1G>A c.35-1G>A (n.35-1G>A) n.361-1G>A n.86+9704G>A n.253G>A c.-9G>A (n.-9G>A) | ClinVar |
| 4 | g.158682194G>C | CA358573728 | ETFDH | n.427-1G>C n.179-2398G>C n.425-1G>C n.1208-1G>C c.115-1G>C (n.115-1G>C) n.1871G>C n.507-1G>C c.176-1G>C (n.176-1G>C) n.367-1G>C c.-649-2398G>C (n.-649-2398G>C) n.213-1G>C n.483-1G>C c.*13-1G>C (n.*13-1G>C) c.-8-1G>C (n.-8-1G>C) c.-90-2398G>C (n.-90-2398G>C) n.299-1G>C n.1492-1G>C c.-694-2398G>C (n.-694-2398G>C) n.416-1G>C n.1903G>C n.245-1G>C c.35-1G>C (n.35-1G>C) n.361-1G>C n.86+9704G>C n.253G>C c.-9G>C (n.-9G>C) | |
| 4 | g.158682194G>T | CA358573730 | ETFDH | n.427-1G>T n.179-2398G>T n.425-1G>T n.1208-1G>T c.115-1G>T (n.115-1G>T) n.1871G>T n.507-1G>T c.176-1G>T (n.176-1G>T) n.367-1G>T c.-649-2398G>T (n.-649-2398G>T) n.213-1G>T n.483-1G>T c.*13-1G>T (n.*13-1G>T) c.-8-1G>T (n.-8-1G>T) c.-90-2398G>T (n.-90-2398G>T) n.299-1G>T n.1492-1G>T c.-694-2398G>T (n.-694-2398G>T) n.416-1G>T n.1903G>T n.245-1G>T c.35-1G>T (n.35-1G>T) n.361-1G>T n.86+9704G>T n.253G>T c.-9G>T (n.-9G>T) | |
| 4 | g.158682195G>A | CA358573732 | ETFDH | n.427G>A n.179-2397G>A n.425G>A n.1208G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.1872G>A n.507G>A c.176G>A (p.Gly59Glu) n.367G>A c.-649-2397G>A (n.-649-2397G>A) n.213G>A n.483G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.-90-2397G>A (n.-90-2397G>A) n.299G>A n.1492G>A c.-694-2397G>A (n.-694-2397G>A) n.416G>A n.1904G>A n.245G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) n.361G>A n.86+9705G>A n.254G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158682195G>C | CA358573734 | ETFDH | n.427G>C n.179-2397G>C n.425G>C n.1208G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.1872G>C n.507G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) n.367G>C c.-649-2397G>C (n.-649-2397G>C) n.213G>C n.483G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.-90-2397G>C (n.-90-2397G>C) n.299G>C n.1492G>C c.-694-2397G>C (n.-694-2397G>C) n.416G>C n.1904G>C n.245G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) n.361G>C n.86+9705G>C n.254G>C | |
| 4 | g.158682195G= | CA1506871287 | ETFDH | n.427G= n.179-2397G= n.425G= n.1208G= c.115G= (p.Glu39=) n.1872G= n.507G= c.176G= (p.Gly59=) n.367G= c.-649-2397G= (n.-649-2397G=) n.213G= n.483G= c.*13G= (n.*13G=) c.-8G= (n.-8G=) c.-90-2397G= (n.-90-2397G=) n.299G= n.1492G= c.-694-2397G= (n.-694-2397G=) n.416G= n.1904G= n.245G= c.35G= (p.Gly12=) n.361G= n.86+9705G= n.254G= | |
| 4 | g.158682195G>T | CA358573736 | ETFDH | n.427G>T n.179-2397G>T n.425G>T n.1208G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.1872G>T n.507G>T c.176G>T (p.Gly59Val) n.367G>T c.-649-2397G>T (n.-649-2397G>T) n.213G>T n.483G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.-90-2397G>T (n.-90-2397G>T) n.299G>T n.1492G>T c.-694-2397G>T (n.-694-2397G>T) n.416G>T n.1904G>T n.245G>T c.35G>T (p.Gly12Val) n.361G>T n.86+9705G>T n.254G>T | |
| 4 | g.158682196A>C | CA442141695 | ETFDH | n.428A>C n.179-2396A>C n.426A>C n.1209A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.1873A>C n.508A>C c.177A>C (p.Gly59=) n.368A>C c.-649-2396A>C (n.-649-2396A>C) n.214A>C n.484A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) c.-90-2396A>C (n.-90-2396A>C) n.300A>C n.1493A>C c.-694-2396A>C (n.-694-2396A>C) n.417A>C n.1905A>C n.246A>C c.36A>C (p.Gly12=) n.362A>C n.86+9706A>C n.255A>C | |
| 4 | g.158682196A>G | CA442141696 | ETFDH | n.428A>G n.179-2396A>G n.426A>G n.1209A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.1873A>G n.508A>G c.177A>G (p.Gly59=) n.368A>G c.-649-2396A>G (n.-649-2396A>G) n.214A>G n.484A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) c.-90-2396A>G (n.-90-2396A>G) n.300A>G n.1493A>G c.-694-2396A>G (n.-694-2396A>G) n.417A>G n.1905A>G n.246A>G c.36A>G (p.Gly12=) n.362A>G n.86+9706A>G n.255A>G | |
| 4 | g.158682196A>T | CA442141697 | ETFDH | n.428A>T n.179-2396A>T n.426A>T n.1209A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.1873A>T n.508A>T c.177A>T (p.Gly59=) n.368A>T c.-649-2396A>T (n.-649-2396A>T) n.214A>T n.484A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) c.-90-2396A>T (n.-90-2396A>T) n.300A>T n.1493A>T c.-694-2396A>T (n.-694-2396A>T) n.417A>T n.1905A>T n.246A>T c.36A>T (p.Gly12=) n.362A>T n.86+9706A>T n.255A>T | |
| 4 | g.158682197G>A | CA358573737 | ETFDH | n.429G>A n.179-2395G>A n.427G>A n.1210G>A c.117G>A (p.Glu39=) n.1874G>A n.509G>A c.178G>A (p.Val60Met) n.369G>A c.-649-2395G>A (n.-649-2395G>A) n.215G>A n.485G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-90-2395G>A (n.-90-2395G>A) n.301G>A n.1494G>A c.-694-2395G>A (n.-694-2395G>A) n.418G>A n.1906G>A n.247G>A c.37G>A (p.Val13Met) n.363G>A n.86+9707G>A n.256G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.158682197G>C | CA358573738 | ETFDH | n.429G>C n.179-2395G>C n.427G>C n.1210G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) n.1874G>C n.509G>C c.178G>C (p.Val60Leu) n.369G>C c.-649-2395G>C (n.-649-2395G>C) n.215G>C n.485G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.-90-2395G>C (n.-90-2395G>C) n.301G>C n.1494G>C c.-694-2395G>C (n.-694-2395G>C) n.418G>C n.1906G>C n.247G>C c.37G>C (p.Val13Leu) n.363G>C n.86+9707G>C n.256G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158682197G= | CA1506871288 | ETFDH | n.429G= n.179-2395G= n.427G= n.1210G= c.117G= (p.Glu39=) n.1874G= n.509G= c.178G= (p.Val60=) n.369G= c.-649-2395G= (n.-649-2395G=) n.215G= n.485G= c.*15G= (n.*15G=) c.-6G= (n.-6G=) c.-90-2395G= (n.-90-2395G=) n.301G= n.1494G= c.-694-2395G= (n.-694-2395G=) n.418G= n.1906G= n.247G= c.37G= (p.Val13=) n.363G= n.86+9707G= n.256G= | |
| 4 | g.158682197G>T | CA358573739 | ETFDH | n.429G>T n.179-2395G>T n.427G>T n.1210G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) n.1874G>T n.509G>T c.178G>T (p.Val60Leu) n.369G>T c.-649-2395G>T (n.-649-2395G>T) n.215G>T n.485G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) c.-90-2395G>T (n.-90-2395G>T) n.301G>T n.1494G>T c.-694-2395G>T (n.-694-2395G>T) n.418G>T n.1906G>T n.247G>T c.37G>T (p.Val13Leu) n.363G>T n.86+9707G>T n.256G>T | |
| 4 | g.158682198T>A | CA358573740 | ETFDH | n.430T>A n.179-2394T>A n.428T>A n.1211T>A c.118T>A (p.Ter40Arg) n.1875T>A n.510T>A c.179T>A (p.Val60Glu) n.370T>A c.-649-2394T>A (n.-649-2394T>A) n.216T>A n.486T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.-90-2394T>A (n.-90-2394T>A) n.302T>A n.1495T>A c.-694-2394T>A (n.-694-2394T>A) n.419T>A n.1907T>A n.248T>A c.38T>A (p.Val13Glu) n.364T>A n.86+9708T>A n.257T>A | |
| 4 | g.158682198T>C | CA358573742 | ETFDH | n.430T>C n.179-2394T>C n.428T>C n.1211T>C c.118T>C (p.Ter40Arg) n.1875T>C n.510T>C c.179T>C (p.Val60Ala) n.370T>C c.-649-2394T>C (n.-649-2394T>C) n.216T>C n.486T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.-90-2394T>C (n.-90-2394T>C) n.302T>C n.1495T>C c.-694-2394T>C (n.-694-2394T>C) n.419T>C n.1907T>C n.248T>C c.38T>C (p.Val13Ala) n.364T>C n.86+9708T>C n.257T>C | |
| 4 | g.158682198T>G | CA358573744 | ETFDH | n.430T>G n.179-2394T>G n.428T>G n.1211T>G c.118T>G (p.Ter40Gly) n.1875T>G n.510T>G c.179T>G (p.Val60Gly) n.370T>G c.-649-2394T>G (n.-649-2394T>G) n.216T>G n.486T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.-90-2394T>G (n.-90-2394T>G) n.302T>G n.1495T>G c.-694-2394T>G (n.-694-2394T>G) n.419T>G n.1907T>G n.248T>G c.38T>G (p.Val13Gly) n.364T>G n.86+9708T>G n.257T>G | |
| 4 | g.158682199G>A | CA442141698 | ETFDH | n.431G>A n.179-2393G>A n.429G>A n.1212G>A c.119G>A (p.Ter40=) n.1876G>A n.511G>A c.180G>A (p.Val60=) n.371G>A c.-649-2393G>A (n.-649-2393G>A) n.217G>A n.487G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.-90-2393G>A (n.-90-2393G>A) n.303G>A n.1496G>A c.-694-2393G>A (n.-694-2393G>A) n.420G>A n.1908G>A n.249G>A c.39G>A (p.Val13=) n.365G>A n.86+9709G>A n.258G>A | ClinVar |
| 4 | g.158682199G>C | CA442141699 | ETFDH | n.431G>C n.179-2393G>C n.429G>C n.1212G>C c.119G>C (p.Ter40Ser) n.1876G>C n.511G>C c.180G>C (p.Val60=) n.371G>C c.-649-2393G>C (n.-649-2393G>C) n.217G>C n.487G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.-90-2393G>C (n.-90-2393G>C) n.303G>C n.1496G>C c.-694-2393G>C (n.-694-2393G>C) n.420G>C n.1908G>C n.249G>C c.39G>C (p.Val13=) n.365G>C n.86+9709G>C n.258G>C | |
| 4 | g.158682199G>T | CA442141700 | ETFDH | n.431G>T n.179-2393G>T n.429G>T n.1212G>T c.119G>T (p.Ter40Leu) n.1876G>T n.511G>T c.180G>T (p.Val60=) n.371G>T c.-649-2393G>T (n.-649-2393G>T) n.217G>T n.487G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.-90-2393G>T (n.-90-2393G>T) n.303G>T n.1496G>T c.-694-2393G>T (n.-694-2393G>T) n.420G>T n.1908G>T n.249G>T c.39G>T (p.Val13=) n.365G>T n.86+9709G>T n.258G>T | |
| 4 | g.158682200A>C | CA358573750 | ETFDH | n.432A>C n.179-2392A>C n.430A>C n.1213A>C c.120A>C (p.Ter40Cys) n.1877A>C n.512A>C c.181A>C (p.Asn61His) n.372A>C c.-649-2392A>C (n.-649-2392A>C) n.218A>C n.488A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.-90-2392A>C (n.-90-2392A>C) n.304A>C n.1497A>C c.-694-2392A>C (n.-694-2392A>C) n.421A>C n.1909A>C n.250A>C c.40A>C (p.Asn14His) n.366A>C n.86+9710A>C n.259A>C | |
| 4 | g.158682200A>G | CA358573753 | ETFDH | n.432A>G n.179-2392A>G n.430A>G n.1213A>G c.120A>G (p.Ter40Trp) n.1877A>G n.512A>G c.181A>G (p.Asn61Asp) n.372A>G c.-649-2392A>G (n.-649-2392A>G) n.218A>G n.488A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.-90-2392A>G (n.-90-2392A>G) n.304A>G n.1497A>G c.-694-2392A>G (n.-694-2392A>G) n.421A>G n.1909A>G n.250A>G c.40A>G (p.Asn14Asp) n.366A>G n.86+9710A>G n.259A>G | |
| 4 | g.158682200A>T | CA358573746 | ETFDH | n.432A>T n.179-2392A>T n.430A>T n.1213A>T c.120A>T (p.Ter40Cys) n.1877A>T n.512A>T c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.372A>T c.-649-2392A>T (n.-649-2392A>T) n.218A>T n.488A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.-90-2392A>T (n.-90-2392A>T) n.304A>T n.1497A>T c.-694-2392A>T (n.-694-2392A>T) n.421A>T n.1909A>T n.250A>T c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.366A>T n.86+9710A>T n.259A>T | |
| 4 | g.158682201A>C | CA358573755 | ETFDH | n.433A>C n.179-2391A>C n.431A>C n.1214A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.1878A>C n.513A>C c.182A>C (p.Asn61Thr) n.373A>C c.-649-2391A>C (n.-649-2391A>C) n.219A>C n.489A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.-90-2391A>C (n.-90-2391A>C) n.305A>C n.1498A>C c.-694-2391A>C (n.-694-2391A>C) n.422A>C n.1910A>C n.251A>C c.41A>C (p.Asn14Thr) n.367A>C n.86+9711A>C n.260A>C | |
| 4 | g.158682201A>G | CA358573756 | ETFDH | n.433A>G n.179-2391A>G n.431A>G n.1214A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.1878A>G n.513A>G c.182A>G (p.Asn61Ser) n.373A>G c.-649-2391A>G (n.-649-2391A>G) n.219A>G n.489A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.-90-2391A>G (n.-90-2391A>G) n.305A>G n.1498A>G c.-694-2391A>G (n.-694-2391A>G) n.422A>G n.1910A>G n.251A>G c.41A>G (p.Asn14Ser) n.367A>G n.86+9711A>G n.260A>G | |
| 4 | g.158682201A>T | CA358573758 | ETFDH | n.433A>T n.179-2391A>T n.431A>T n.1214A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.1878A>T n.513A>T c.182A>T (p.Asn61Ile) n.373A>T c.-649-2391A>T (n.-649-2391A>T) n.219A>T n.489A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.-90-2391A>T (n.-90-2391A>T) n.305A>T n.1498A>T c.-694-2391A>T (n.-694-2391A>T) n.422A>T n.1910A>T n.251A>T c.41A>T (p.Asn14Ile) n.367A>T n.86+9711A>T n.260A>T | |
| 4 | g.158682202C>A | CA358573759 | ETFDH | n.434C>A n.179-2390C>A n.432C>A n.1215C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.1879C>A n.514C>A c.183C>A (p.Asn61Lys) n.374C>A c.-649-2390C>A (n.-649-2390C>A) n.220C>A n.490C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.-90-2390C>A (n.-90-2390C>A) n.306C>A n.1499C>A c.-694-2390C>A (n.-694-2390C>A) n.423C>A n.1911C>A n.252C>A c.42C>A (p.Asn14Lys) n.368C>A n.86+9712C>A n.261C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.158682202C>G | CA358573760 | ETFDH | n.434C>G n.179-2390C>G n.432C>G n.1215C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.1879C>G n.514C>G c.183C>G (p.Asn61Lys) n.374C>G c.-649-2390C>G (n.-649-2390C>G) n.220C>G n.490C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.-90-2390C>G (n.-90-2390C>G) n.306C>G n.1499C>G c.-694-2390C>G (n.-694-2390C>G) n.423C>G n.1911C>G n.252C>G c.42C>G (p.Asn14Lys) n.368C>G n.86+9712C>G n.261C>G | |
| 4 | g.158682202C>T | CA442141701 | ETFDH | n.434C>T n.179-2390C>T n.432C>T n.1215C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.1879C>T n.514C>T c.183C>T (p.Asn61=) n.374C>T c.-649-2390C>T (n.-649-2390C>T) n.220C>T n.490C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.-90-2390C>T (n.-90-2390C>T) n.306C>T n.1499C>T c.-694-2390C>T (n.-694-2390C>T) n.423C>T n.1911C>T n.252C>T c.42C>T (p.Asn14=) n.368C>T n.86+9712C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |