| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 4 | g.158680424A>G | CA2672512948 | ETFDH | n.286-43A>G n.179-4168A>G n.241A>G n.60-43A>G c.35-104A>G (n.35-104A>G) n.144-43A>G n.323A>G c.35-43A>G (n.35-43A>G) n.226-43A>G c.-649-4168A>G (n.-649-4168A>G) n.72-43A>G n.299A>G c.-52-1147A>G (n.-52-1147A>G) c.-90-4168A>G (n.-90-4168A>G) n.158-43A>G n.301A>G c.-149-43A>G (n.-149-43A>G) c.-694-4168A>G (n.-694-4168A>G) n.232A>G n.176-43A>G c.35-1771A>G (n.35-1771A>G) n.86+7934A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680424_158680425delinsAC | CA1506870480 | ETFDH | n.286-43_286-42delinsAC n.179-4168_179-4167delinsAC n.241_242delinsAC n.60-43_60-42delinsAC c.35-104_35-103delinsAC (n.35-104_35-103delinsAC) n.144-43_144-42delinsAC n.323_324delinsAC c.35-43_35-42delinsAC (n.35-43_35-42delinsAC) n.226-43_226-42delinsAC c.-649-4168_-649-4167delinsAC (n.-649-4168_-649-4167delinsAC) n.72-43_72-42delinsAC n.299_300delinsAC c.-52-1147_-52-1146delinsAC (n.-52-1147_-52-1146delinsAC) c.-90-4168_-90-4167delinsAC (n.-90-4168_-90-4167delinsAC) n.158-43_158-42delinsAC n.301_302delinsAC c.-149-43_-149-42delinsAC (n.-149-43_-149-42delinsAC) c.-694-4168_-694-4167delinsAC (n.-694-4168_-694-4167delinsAC) n.232_233delinsAC n.176-43_176-42delinsAC c.35-1771_35-1770delinsAC (n.35-1771_35-1770delinsAC) n.86+7934_86+7935delinsAC | |
| 4 | g.158680425del | CA3122264 | ETFDH | n.286-42del n.179-4167del n.242del n.60-42del c.35-103del (n.35-103del) n.144-42del n.324del c.35-42del (n.35-42del) n.226-42del c.-649-4167del (n.-649-4167del) n.72-42del n.300del c.-52-1146del (n.-52-1146del) c.-90-4167del (n.-90-4167del) n.158-42del n.302del c.-149-42del (n.-149-42del) c.-694-4167del (n.-694-4167del) n.233del n.176-42del c.35-1770del (n.35-1770del) n.86+7935del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680425C>A | CA2672512952 | ETFDH | n.286-42C>A n.179-4167C>A n.242C>A n.60-42C>A c.35-103C>A (n.35-103C>A) n.144-42C>A n.324C>A c.35-42C>A (n.35-42C>A) n.226-42C>A c.-649-4167C>A (n.-649-4167C>A) n.72-42C>A n.300C>A c.-52-1146C>A (n.-52-1146C>A) c.-90-4167C>A (n.-90-4167C>A) n.158-42C>A n.302C>A c.-149-42C>A (n.-149-42C>A) c.-694-4167C>A (n.-694-4167C>A) n.233C>A n.176-42C>A c.35-1770C>A (n.35-1770C>A) n.86+7935C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680425C= | CA1506870481 | ETFDH | n.286-42C= n.179-4167C= n.242C= n.60-42C= c.35-103C= (n.35-103C=) n.144-42C= n.324C= c.35-42C= (n.35-42C=) n.226-42C= c.-649-4167C= (n.-649-4167C=) n.72-42C= n.300C= c.-52-1146C= (n.-52-1146C=) c.-90-4167C= (n.-90-4167C=) n.158-42C= n.302C= c.-149-42C= (n.-149-42C=) c.-694-4167C= (n.-694-4167C=) n.233C= n.176-42C= c.35-1770C= (n.35-1770C=) n.86+7935C= | |
| 4 | g.158680426T>C | CA2672512955 | ETFDH | n.286-41T>C n.179-4166T>C n.243T>C n.60-41T>C c.35-102T>C (n.35-102T>C) n.144-41T>C n.325T>C c.35-41T>C (n.35-41T>C) n.226-41T>C c.-649-4166T>C (n.-649-4166T>C) n.72-41T>C n.301T>C c.-52-1145T>C (n.-52-1145T>C) c.-90-4166T>C (n.-90-4166T>C) n.158-41T>C n.303T>C c.-149-41T>C (n.-149-41T>C) c.-694-4166T>C (n.-694-4166T>C) n.234T>C n.176-41T>C c.35-1769T>C (n.35-1769T>C) n.86+7936T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680426dup | CA1506870482 | ETFDH | n.286-41dup n.179-4166dup n.243dup n.60-41dup c.35-102dup (n.35-102dup) n.144-41dup n.325dup c.35-41dup (n.35-41dup) n.226-41dup c.-649-4166dup (n.-649-4166dup) n.72-41dup n.301dup c.-52-1145dup (n.-52-1145dup) c.-90-4166dup (n.-90-4166dup) n.158-41dup n.303dup c.-149-41dup (n.-149-41dup) c.-694-4166dup (n.-694-4166dup) n.234dup n.176-41dup c.35-1769dup (n.35-1769dup) n.86+7936dup | dbSNP |
| 4 | g.158680427_158680431del | CA2672512956 | ETFDH | n.286-40_286-36del n.179-4165_179-4161del n.244_248del n.60-40_60-36del c.35-101_35-97del (n.35-101_35-97del) n.144-40_144-36del n.326_330del c.35-40_35-36del (n.35-40_35-36del) n.226-40_226-36del c.-649-4165_-649-4161del (n.-649-4165_-649-4161del) n.72-40_72-36del n.302_306del c.-52-1144_-52-1140del (n.-52-1144_-52-1140del) c.-90-4165_-90-4161del (n.-90-4165_-90-4161del) n.158-40_158-36del n.304_308del c.-149-40_-149-36del (n.-149-40_-149-36del) c.-694-4165_-694-4161del (n.-694-4165_-694-4161del) n.235_239del n.176-40_176-36del c.35-1768_35-1764del (n.35-1768_35-1764del) n.86+7937_86+7941del | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680427A= | CA1506870483 | ETFDH | n.286-40A= n.179-4165A= n.244A= n.60-40A= c.35-101A= (n.35-101A=) n.144-40A= n.326A= c.35-40A= (n.35-40A=) n.226-40A= c.-649-4165A= (n.-649-4165A=) n.72-40A= n.302A= c.-52-1144A= (n.-52-1144A=) c.-90-4165A= (n.-90-4165A=) n.158-40A= n.304A= c.-149-40A= (n.-149-40A=) c.-694-4165A= (n.-694-4165A=) n.235A= n.176-40A= c.35-1768A= (n.35-1768A=) n.86+7937A= | |
| 4 | g.158680427A>G | CA555632867 | ETFDH | n.286-40A>G n.179-4165A>G n.244A>G n.60-40A>G c.35-101A>G (n.35-101A>G) n.144-40A>G n.326A>G c.35-40A>G (n.35-40A>G) n.226-40A>G c.-649-4165A>G (n.-649-4165A>G) n.72-40A>G n.302A>G c.-52-1144A>G (n.-52-1144A>G) c.-90-4165A>G (n.-90-4165A>G) n.158-40A>G n.304A>G c.-149-40A>G (n.-149-40A>G) c.-694-4165A>G (n.-694-4165A>G) n.235A>G n.176-40A>G c.35-1768A>G (n.35-1768A>G) n.86+7937A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680429T>C | CA789752972 | ETFDH | n.286-38T>C n.179-4163T>C n.246T>C n.60-38T>C c.35-99T>C (n.35-99T>C) n.144-38T>C n.328T>C c.35-38T>C (n.35-38T>C) n.226-38T>C c.-649-4163T>C (n.-649-4163T>C) n.72-38T>C n.304T>C c.-52-1142T>C (n.-52-1142T>C) c.-90-4163T>C (n.-90-4163T>C) n.158-38T>C n.306T>C c.-149-38T>C (n.-149-38T>C) c.-694-4163T>C (n.-694-4163T>C) n.237T>C n.176-38T>C c.35-1766T>C (n.35-1766T>C) n.86+7939T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680429T= | CA1506870484 | ETFDH | n.286-38T= n.179-4163T= n.246T= n.60-38T= c.35-99T= (n.35-99T=) n.144-38T= n.328T= c.35-38T= (n.35-38T=) n.226-38T= c.-649-4163T= (n.-649-4163T=) n.72-38T= n.304T= c.-52-1142T= (n.-52-1142T=) c.-90-4163T= (n.-90-4163T=) n.158-38T= n.306T= c.-149-38T= (n.-149-38T=) c.-694-4163T= (n.-694-4163T=) n.237T= n.176-38T= c.35-1766T= (n.35-1766T=) n.86+7939T= | |
| 4 | g.158680430T>C | CA555632868 | ETFDH | n.286-37T>C n.179-4162T>C n.247T>C n.60-37T>C c.35-98T>C (n.35-98T>C) n.144-37T>C n.329T>C c.35-37T>C (n.35-37T>C) n.226-37T>C c.-649-4162T>C (n.-649-4162T>C) n.72-37T>C n.305T>C c.-52-1141T>C (n.-52-1141T>C) c.-90-4162T>C (n.-90-4162T>C) n.158-37T>C n.307T>C c.-149-37T>C (n.-149-37T>C) c.-694-4162T>C (n.-694-4162T>C) n.238T>C n.176-37T>C c.35-1765T>C (n.35-1765T>C) n.86+7940T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680430T= | CA1506870485 | ETFDH | n.286-37T= n.179-4162T= n.247T= n.60-37T= c.35-98T= (n.35-98T=) n.144-37T= n.329T= c.35-37T= (n.35-37T=) n.226-37T= c.-649-4162T= (n.-649-4162T=) n.72-37T= n.305T= c.-52-1141T= (n.-52-1141T=) c.-90-4162T= (n.-90-4162T=) n.158-37T= n.307T= c.-149-37T= (n.-149-37T=) c.-694-4162T= (n.-694-4162T=) n.238T= n.176-37T= c.35-1765T= (n.35-1765T=) n.86+7940T= | |
| 4 | g.158680433A>G | CA2672512966 | ETFDH | n.286-34A>G n.179-4159A>G n.250A>G n.60-34A>G c.35-95A>G (n.35-95A>G) n.144-34A>G n.332A>G c.35-34A>G (n.35-34A>G) n.226-34A>G c.-649-4159A>G (n.-649-4159A>G) n.72-34A>G n.308A>G c.-52-1138A>G (n.-52-1138A>G) c.-90-4159A>G (n.-90-4159A>G) n.158-34A>G n.310A>G c.-149-34A>G (n.-149-34A>G) c.-694-4159A>G (n.-694-4159A>G) n.241A>G n.176-34A>G c.35-1762A>G (n.35-1762A>G) n.86+7943A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680433A>T | CA2672512967 | ETFDH | n.286-34A>T n.179-4159A>T n.250A>T n.60-34A>T c.35-95A>T (n.35-95A>T) n.144-34A>T n.332A>T c.35-34A>T (n.35-34A>T) n.226-34A>T c.-649-4159A>T (n.-649-4159A>T) n.72-34A>T n.308A>T c.-52-1138A>T (n.-52-1138A>T) c.-90-4159A>T (n.-90-4159A>T) n.158-34A>T n.310A>T c.-149-34A>T (n.-149-34A>T) c.-694-4159A>T (n.-694-4159A>T) n.241A>T n.176-34A>T c.35-1762A>T (n.35-1762A>T) n.86+7943A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680434A>C | CA2672512968 | ETFDH | n.286-33A>C n.179-4158A>C n.251A>C n.60-33A>C c.35-94A>C (n.35-94A>C) n.144-33A>C n.333A>C c.35-33A>C (n.35-33A>C) n.226-33A>C c.-649-4158A>C (n.-649-4158A>C) n.72-33A>C n.309A>C c.-52-1137A>C (n.-52-1137A>C) c.-90-4158A>C (n.-90-4158A>C) n.158-33A>C n.311A>C c.-149-33A>C (n.-149-33A>C) c.-694-4158A>C (n.-694-4158A>C) n.242A>C n.176-33A>C c.35-1761A>C (n.35-1761A>C) n.86+7944A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680435G>A | CA3122265 | ETFDH | n.286-32G>A n.179-4157G>A n.252G>A n.60-32G>A c.35-93G>A (n.35-93G>A) n.144-32G>A n.334G>A c.35-32G>A (n.35-32G>A) n.226-32G>A c.-649-4157G>A (n.-649-4157G>A) n.72-32G>A n.310G>A c.-52-1136G>A (n.-52-1136G>A) c.-90-4157G>A (n.-90-4157G>A) n.158-32G>A n.312G>A c.-149-32G>A (n.-149-32G>A) c.-694-4157G>A (n.-694-4157G>A) n.243G>A n.176-32G>A c.35-1760G>A (n.35-1760G>A) n.86+7945G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.158680436G>A | CA3122266 | ETFDH | n.286-31G>A n.179-4156G>A n.253G>A n.60-31G>A c.35-92G>A (n.35-92G>A) n.144-31G>A n.335G>A c.35-31G>A (n.35-31G>A) n.226-31G>A c.-649-4156G>A (n.-649-4156G>A) n.72-31G>A n.311G>A c.-52-1135G>A (n.-52-1135G>A) c.-90-4156G>A (n.-90-4156G>A) n.158-31G>A n.313G>A c.-149-31G>A (n.-149-31G>A) c.-694-4156G>A (n.-694-4156G>A) n.244G>A n.176-31G>A c.35-1759G>A (n.35-1759G>A) n.86+7946G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680436G= | CA1506870487 | ETFDH | n.286-31G= n.179-4156G= n.253G= n.60-31G= c.35-92G= (n.35-92G=) n.144-31G= n.335G= c.35-31G= (n.35-31G=) n.226-31G= c.-649-4156G= (n.-649-4156G=) n.72-31G= n.311G= c.-52-1135G= (n.-52-1135G=) c.-90-4156G= (n.-90-4156G=) n.158-31G= n.313G= c.-149-31G= (n.-149-31G=) c.-694-4156G= (n.-694-4156G=) n.244G= n.176-31G= c.35-1759G= (n.35-1759G=) n.86+7946G= | |
| 4 | g.158680437A>C | CA2672512971 | ETFDH | n.286-30A>C n.179-4155A>C n.254A>C n.60-30A>C c.35-91A>C (n.35-91A>C) n.144-30A>C n.336A>C c.35-30A>C (n.35-30A>C) n.226-30A>C c.-649-4155A>C (n.-649-4155A>C) n.72-30A>C n.312A>C c.-52-1134A>C (n.-52-1134A>C) c.-90-4155A>C (n.-90-4155A>C) n.158-30A>C n.314A>C c.-149-30A>C (n.-149-30A>C) c.-694-4155A>C (n.-694-4155A>C) n.245A>C n.176-30A>C c.35-1758A>C (n.35-1758A>C) n.86+7947A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680439G>T | CA2672512972 | ETFDH | n.286-28G>T n.179-4153G>T n.256G>T n.60-28G>T c.35-89G>T (n.35-89G>T) n.144-28G>T n.338G>T c.35-28G>T (n.35-28G>T) n.226-28G>T c.-649-4153G>T (n.-649-4153G>T) n.72-28G>T n.314G>T c.-52-1132G>T (n.-52-1132G>T) c.-90-4153G>T (n.-90-4153G>T) n.158-28G>T n.316G>T c.-149-28G>T (n.-149-28G>T) c.-694-4153G>T (n.-694-4153G>T) n.247G>T n.176-28G>T c.35-1756G>T (n.35-1756G>T) n.86+7949G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680439_158680442delinsGATA | CA1506870488 | ETFDH | n.286-28_286-25delinsGATA n.179-4153_179-4150delinsGATA n.256_259delinsGATA n.60-28_60-25delinsGATA c.35-89_35-86delinsGATA (n.35-89_35-86delinsGATA) n.144-28_144-25delinsGATA n.338_341delinsGATA c.35-28_35-25delinsGATA (n.35-28_35-25delinsGATA) n.226-28_226-25delinsGATA c.-649-4153_-649-4150delinsGATA (n.-649-4153_-649-4150delinsGATA) n.72-28_72-25delinsGATA n.314_317delinsGATA c.-52-1132_-52-1129delinsGATA (n.-52-1132_-52-1129delinsGATA) c.-90-4153_-90-4150delinsGATA (n.-90-4153_-90-4150delinsGATA) n.158-28_158-25delinsGATA n.316_319delinsGATA c.-149-28_-149-25delinsGATA (n.-149-28_-149-25delinsGATA) c.-694-4153_-694-4150delinsGATA (n.-694-4153_-694-4150delinsGATA) n.247_250delinsGATA n.176-28_176-25delinsGATA c.35-1756_35-1753delinsGATA (n.35-1756_35-1753delinsGATA) n.86+7949_86+7952delinsGATA | |
| 4 | g.158680440A= | CA1506870489 | ETFDH | n.286-27A= n.179-4152A= n.257A= n.60-27A= c.35-88A= (n.35-88A=) n.144-27A= n.339A= c.35-27A= (n.35-27A=) n.226-27A= c.-649-4152A= (n.-649-4152A=) n.72-27A= n.315A= c.-52-1131A= (n.-52-1131A=) c.-90-4152A= (n.-90-4152A=) n.158-27A= n.317A= c.-149-27A= (n.-149-27A=) c.-694-4152A= (n.-694-4152A=) n.248A= n.176-27A= c.35-1755A= (n.35-1755A=) n.86+7950A= | |
| 4 | g.158680440A>T | CA1070004762 | ETFDH | n.286-27A>T n.179-4152A>T n.257A>T n.60-27A>T c.35-88A>T (n.35-88A>T) n.144-27A>T n.339A>T c.35-27A>T (n.35-27A>T) n.226-27A>T c.-649-4152A>T (n.-649-4152A>T) n.72-27A>T n.315A>T c.-52-1131A>T (n.-52-1131A>T) c.-90-4152A>T (n.-90-4152A>T) n.158-27A>T n.317A>T c.-149-27A>T (n.-149-27A>T) c.-694-4152A>T (n.-694-4152A>T) n.248A>T n.176-27A>T c.35-1755A>T (n.35-1755A>T) n.86+7950A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680445_158680447del | CA3122267 | ETFDH | n.286-22_286-20del n.179-4147_179-4145del n.262_264del n.60-22_60-20del c.35-83_35-81del (n.35-83_35-81del) n.144-22_144-20del n.344_346del c.35-22_35-20del (n.35-22_35-20del) n.226-22_226-20del c.-649-4147_-649-4145del (n.-649-4147_-649-4145del) n.72-22_72-20del n.320_322del c.-52-1126_-52-1124del (n.-52-1126_-52-1124del) c.-90-4147_-90-4145del (n.-90-4147_-90-4145del) n.158-22_158-20del n.322_324del c.-149-22_-149-20del (n.-149-22_-149-20del) c.-694-4147_-694-4145del (n.-694-4147_-694-4145del) n.253_255del n.176-22_176-20del c.35-1750_35-1748del (n.35-1750_35-1748del) n.86+7955_86+7957del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680441T>C | CA2672512973 | ETFDH | n.286-26T>C n.179-4151T>C n.258T>C n.60-26T>C c.35-87T>C (n.35-87T>C) n.144-26T>C n.340T>C c.35-26T>C (n.35-26T>C) n.226-26T>C c.-649-4151T>C (n.-649-4151T>C) n.72-26T>C n.316T>C c.-52-1130T>C (n.-52-1130T>C) c.-90-4151T>C (n.-90-4151T>C) n.158-26T>C n.318T>C c.-149-26T>C (n.-149-26T>C) c.-694-4151T>C (n.-694-4151T>C) n.249T>C n.176-26T>C c.35-1754T>C (n.35-1754T>C) n.86+7951T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680443A>G | CA2672512974 | ETFDH | n.286-24A>G n.179-4149A>G n.260A>G n.60-24A>G c.35-85A>G (n.35-85A>G) n.144-24A>G n.342A>G c.35-24A>G (n.35-24A>G) n.226-24A>G c.-649-4149A>G (n.-649-4149A>G) n.72-24A>G n.318A>G c.-52-1128A>G (n.-52-1128A>G) c.-90-4149A>G (n.-90-4149A>G) n.158-24A>G n.320A>G c.-149-24A>G (n.-149-24A>G) c.-694-4149A>G (n.-694-4149A>G) n.251A>G n.176-24A>G c.35-1752A>G (n.35-1752A>G) n.86+7953A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680443_158680447delinsATAAT | CA1506870490 | ETFDH | n.286-24_286-20delinsATAAT n.179-4149_179-4145delinsATAAT n.260_264delinsATAAT n.60-24_60-20delinsATAAT c.35-85_35-81delinsATAAT (n.35-85_35-81delinsATAAT) n.144-24_144-20delinsATAAT n.342_346delinsATAAT c.35-24_35-20delinsATAAT (n.35-24_35-20delinsATAAT) n.226-24_226-20delinsATAAT c.-649-4149_-649-4145delinsATAAT (n.-649-4149_-649-4145delinsATAAT) n.72-24_72-20delinsATAAT n.318_322delinsATAAT c.-52-1128_-52-1124delinsATAAT (n.-52-1128_-52-1124delinsATAAT) c.-90-4149_-90-4145delinsATAAT (n.-90-4149_-90-4145delinsATAAT) n.158-24_158-20delinsATAAT n.320_324delinsATAAT c.-149-24_-149-20delinsATAAT (n.-149-24_-149-20delinsATAAT) c.-694-4149_-694-4145delinsATAAT (n.-694-4149_-694-4145delinsATAAT) n.251_255delinsATAAT n.176-24_176-20delinsATAAT c.35-1752_35-1748delinsATAAT (n.35-1752_35-1748delinsATAAT) n.86+7953_86+7957delinsATAAT | |
| 4 | g.158680445_158680448del | CA1070004763 | ETFDH | n.286-22_286-19del n.179-4147_179-4144del n.262_265del n.60-22_60-19del c.35-83_35-80del (n.35-83_35-80del) n.144-22_144-19del n.344_347del c.35-22_35-19del (n.35-22_35-19del) n.226-22_226-19del c.-649-4147_-649-4144del (n.-649-4147_-649-4144del) n.72-22_72-19del n.320_323del c.-52-1126_-52-1123del (n.-52-1126_-52-1123del) c.-90-4147_-90-4144del (n.-90-4147_-90-4144del) n.158-22_158-19del n.322_325del c.-149-22_-149-19del (n.-149-22_-149-19del) c.-694-4147_-694-4144del (n.-694-4147_-694-4144del) n.253_256del n.176-22_176-19del c.35-1750_35-1747del (n.35-1750_35-1747del) n.86+7955_86+7958del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680446A= | CA1506870491 | ETFDH | n.286-21A= n.179-4146A= n.263A= n.60-21A= c.35-82A= (n.35-82A=) n.144-21A= n.345A= c.35-21A= (n.35-21A=) n.226-21A= c.-649-4146A= (n.-649-4146A=) n.72-21A= n.321A= c.-52-1125A= (n.-52-1125A=) c.-90-4146A= (n.-90-4146A=) n.158-21A= n.323A= c.-149-21A= (n.-149-21A=) c.-694-4146A= (n.-694-4146A=) n.254A= n.176-21A= c.35-1749A= (n.35-1749A=) n.86+7956A= | |
| 4 | g.158680446A>G | CA1070004765 | ETFDH | n.286-21A>G n.179-4146A>G n.263A>G n.60-21A>G c.35-82A>G (n.35-82A>G) n.144-21A>G n.345A>G c.35-21A>G (n.35-21A>G) n.226-21A>G c.-649-4146A>G (n.-649-4146A>G) n.72-21A>G n.321A>G c.-52-1125A>G (n.-52-1125A>G) c.-90-4146A>G (n.-90-4146A>G) n.158-21A>G n.323A>G c.-149-21A>G (n.-149-21A>G) c.-694-4146A>G (n.-694-4146A>G) n.254A>G n.176-21A>G c.35-1749A>G (n.35-1749A>G) n.86+7956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680446A>T | CA2672512976 | ETFDH | n.286-21A>T n.179-4146A>T n.263A>T n.60-21A>T c.35-82A>T (n.35-82A>T) n.144-21A>T n.345A>T c.35-21A>T (n.35-21A>T) n.226-21A>T c.-649-4146A>T (n.-649-4146A>T) n.72-21A>T n.321A>T c.-52-1125A>T (n.-52-1125A>T) c.-90-4146A>T (n.-90-4146A>T) n.158-21A>T n.323A>T c.-149-21A>T (n.-149-21A>T) c.-694-4146A>T (n.-694-4146A>T) n.254A>T n.176-21A>T c.35-1749A>T (n.35-1749A>T) n.86+7956A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680447T>C | CA555632869 | ETFDH | n.286-20T>C n.179-4145T>C n.264T>C n.60-20T>C c.35-81T>C (n.35-81T>C) n.144-20T>C n.346T>C c.35-20T>C (n.35-20T>C) n.226-20T>C c.-649-4145T>C (n.-649-4145T>C) n.72-20T>C n.322T>C c.-52-1124T>C (n.-52-1124T>C) c.-90-4145T>C (n.-90-4145T>C) n.158-20T>C n.324T>C c.-149-20T>C (n.-149-20T>C) c.-694-4145T>C (n.-694-4145T>C) n.255T>C n.176-20T>C c.35-1748T>C (n.35-1748T>C) n.86+7957T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680447T= | CA1506870492 | ETFDH | n.286-20T= n.179-4145T= n.264T= n.60-20T= c.35-81T= (n.35-81T=) n.144-20T= n.346T= c.35-20T= (n.35-20T=) n.226-20T= c.-649-4145T= (n.-649-4145T=) n.72-20T= n.322T= c.-52-1124T= (n.-52-1124T=) c.-90-4145T= (n.-90-4145T=) n.158-20T= n.324T= c.-149-20T= (n.-149-20T=) c.-694-4145T= (n.-694-4145T=) n.255T= n.176-20T= c.35-1748T= (n.35-1748T=) n.86+7957T= | |
| 4 | g.158680448T>C | CA2672512977 | ETFDH | n.286-19T>C n.179-4144T>C n.265T>C n.60-19T>C c.35-80T>C (n.35-80T>C) n.144-19T>C n.347T>C c.35-19T>C (n.35-19T>C) n.226-19T>C c.-649-4144T>C (n.-649-4144T>C) n.72-19T>C n.323T>C c.-52-1123T>C (n.-52-1123T>C) c.-90-4144T>C (n.-90-4144T>C) n.158-19T>C n.325T>C c.-149-19T>C (n.-149-19T>C) c.-694-4144T>C (n.-694-4144T>C) n.256T>C n.176-19T>C c.35-1747T>C (n.35-1747T>C) n.86+7958T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680449T>A | CA108847518 | ETFDH | n.286-18T>A n.179-4143T>A n.266T>A n.60-18T>A c.35-79T>A (n.35-79T>A) n.144-18T>A n.348T>A c.35-18T>A (n.35-18T>A) n.226-18T>A c.-649-4143T>A (n.-649-4143T>A) n.72-18T>A n.324T>A c.-52-1122T>A (n.-52-1122T>A) c.-90-4143T>A (n.-90-4143T>A) n.158-18T>A n.326T>A c.-149-18T>A (n.-149-18T>A) c.-694-4143T>A (n.-694-4143T>A) n.257T>A n.176-18T>A c.35-1746T>A (n.35-1746T>A) n.86+7959T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680449T= | CA1506870493 | ETFDH | n.286-18T= n.179-4143T= n.266T= n.60-18T= c.35-79T= (n.35-79T=) n.144-18T= n.348T= c.35-18T= (n.35-18T=) n.226-18T= c.-649-4143T= (n.-649-4143T=) n.72-18T= n.324T= c.-52-1122T= (n.-52-1122T=) c.-90-4143T= (n.-90-4143T=) n.158-18T= n.326T= c.-149-18T= (n.-149-18T=) c.-694-4143T= (n.-694-4143T=) n.257T= n.176-18T= c.35-1746T= (n.35-1746T=) n.86+7959T= | |
| 4 | g.158680450T>C | CA2672512983 | ETFDH | n.286-17T>C n.179-4142T>C n.267T>C n.60-17T>C c.35-78T>C (n.35-78T>C) n.144-17T>C n.349T>C c.35-17T>C (n.35-17T>C) n.226-17T>C c.-649-4142T>C (n.-649-4142T>C) n.72-17T>C n.325T>C c.-52-1121T>C (n.-52-1121T>C) c.-90-4142T>C (n.-90-4142T>C) n.158-17T>C n.327T>C c.-149-17T>C (n.-149-17T>C) c.-694-4142T>C (n.-694-4142T>C) n.258T>C n.176-17T>C c.35-1745T>C (n.35-1745T>C) n.86+7960T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680451C= | CA1506870494 | ETFDH | n.286-16C= n.179-4141C= n.268C= n.60-16C= c.35-77C= (n.35-77C=) n.144-16C= n.350C= c.35-16C= (n.35-16C=) n.226-16C= c.-649-4141C= (n.-649-4141C=) n.72-16C= n.326C= c.-52-1120C= (n.-52-1120C=) c.-90-4141C= (n.-90-4141C=) n.158-16C= n.328C= c.-149-16C= (n.-149-16C=) c.-694-4141C= (n.-694-4141C=) n.259C= n.176-16C= c.35-1744C= (n.35-1744C=) n.86+7961C= | |
| 4 | g.158680451C>T | CA3122268 | ETFDH | n.286-16C>T n.179-4141C>T n.268C>T n.60-16C>T c.35-77C>T (n.35-77C>T) n.144-16C>T n.350C>T c.35-16C>T (n.35-16C>T) n.226-16C>T c.-649-4141C>T (n.-649-4141C>T) n.72-16C>T n.326C>T c.-52-1120C>T (n.-52-1120C>T) c.-90-4141C>T (n.-90-4141C>T) n.158-16C>T n.328C>T c.-149-16C>T (n.-149-16C>T) c.-694-4141C>T (n.-694-4141C>T) n.259C>T n.176-16C>T c.35-1744C>T (n.35-1744C>T) n.86+7961C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680452G>A | CA3122269 | ETFDH | n.286-15G>A n.179-4140G>A n.269G>A n.60-15G>A c.35-76G>A (n.35-76G>A) n.144-15G>A n.351G>A c.35-15G>A (n.35-15G>A) n.226-15G>A c.-649-4140G>A (n.-649-4140G>A) n.72-15G>A n.327G>A c.-52-1119G>A (n.-52-1119G>A) c.-90-4140G>A (n.-90-4140G>A) n.158-15G>A n.329G>A c.-149-15G>A (n.-149-15G>A) c.-694-4140G>A (n.-694-4140G>A) n.260G>A n.176-15G>A c.35-1743G>A (n.35-1743G>A) n.86+7962G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680452G>C | CA2672512987 | ETFDH | n.286-15G>C n.179-4140G>C n.269G>C n.60-15G>C c.35-76G>C (n.35-76G>C) n.144-15G>C n.351G>C c.35-15G>C (n.35-15G>C) n.226-15G>C c.-649-4140G>C (n.-649-4140G>C) n.72-15G>C n.327G>C c.-52-1119G>C (n.-52-1119G>C) c.-90-4140G>C (n.-90-4140G>C) n.158-15G>C n.329G>C c.-149-15G>C (n.-149-15G>C) c.-694-4140G>C (n.-694-4140G>C) n.260G>C n.176-15G>C c.35-1743G>C (n.35-1743G>C) n.86+7962G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.158680452G= | CA1506870495 | ETFDH | n.286-15G= n.179-4140G= n.269G= n.60-15G= c.35-76G= (n.35-76G=) n.144-15G= n.351G= c.35-15G= (n.35-15G=) n.226-15G= c.-649-4140G= (n.-649-4140G=) n.72-15G= n.327G= c.-52-1119G= (n.-52-1119G=) c.-90-4140G= (n.-90-4140G=) n.158-15G= n.329G= c.-149-15G= (n.-149-15G=) c.-694-4140G= (n.-694-4140G=) n.260G= n.176-15G= c.35-1743G= (n.35-1743G=) n.86+7962G= | |
| 4 | g.158680452G>T | CA1070004769 | ETFDH | n.286-15G>T n.179-4140G>T n.269G>T n.60-15G>T c.35-76G>T (n.35-76G>T) n.144-15G>T n.351G>T c.35-15G>T (n.35-15G>T) n.226-15G>T c.-649-4140G>T (n.-649-4140G>T) n.72-15G>T n.327G>T c.-52-1119G>T (n.-52-1119G>T) c.-90-4140G>T (n.-90-4140G>T) n.158-15G>T n.329G>T c.-149-15G>T (n.-149-15G>T) c.-694-4140G>T (n.-694-4140G>T) n.260G>T n.176-15G>T c.35-1743G>T (n.35-1743G>T) n.86+7962G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680454A= | CA1506870496 | ETFDH | n.286-13A= n.179-4138A= n.271A= n.60-13A= c.35-74A= (n.35-74A=) n.144-13A= n.353A= c.35-13A= (n.35-13A=) n.226-13A= c.-649-4138A= (n.-649-4138A=) n.72-13A= n.329A= c.-52-1117A= (n.-52-1117A=) c.-90-4138A= (n.-90-4138A=) n.158-13A= n.331A= c.-149-13A= (n.-149-13A=) c.-694-4138A= (n.-694-4138A=) n.262A= n.176-13A= c.35-1741A= (n.35-1741A=) n.86+7964A= | |
| 4 | g.158680454A>C | CA3122270 | ETFDH | n.286-13A>C n.179-4138A>C n.271A>C n.60-13A>C c.35-74A>C (n.35-74A>C) n.144-13A>C n.353A>C c.35-13A>C (n.35-13A>C) n.226-13A>C c.-649-4138A>C (n.-649-4138A>C) n.72-13A>C n.329A>C c.-52-1117A>C (n.-52-1117A>C) c.-90-4138A>C (n.-90-4138A>C) n.158-13A>C n.331A>C c.-149-13A>C (n.-149-13A>C) c.-694-4138A>C (n.-694-4138A>C) n.262A>C n.176-13A>C c.35-1741A>C (n.35-1741A>C) n.86+7964A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.158680456T>C | CA2672512995 | ETFDH | n.286-11T>C n.179-4136T>C n.273T>C n.60-11T>C c.35-72T>C (n.35-72T>C) n.144-11T>C n.355T>C c.35-11T>C (n.35-11T>C) n.226-11T>C c.-649-4136T>C (n.-649-4136T>C) n.72-11T>C n.331T>C c.-52-1115T>C (n.-52-1115T>C) c.-90-4136T>C (n.-90-4136T>C) n.158-11T>C n.333T>C c.-149-11T>C (n.-149-11T>C) c.-694-4136T>C (n.-694-4136T>C) n.264T>C n.176-11T>C c.35-1739T>C (n.35-1739T>C) n.86+7966T>C | ClinVar gnomAD v4 |