UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.157136871_157136924dup | CA2672486590 | GLRB | c.595_610+38dup c.*515_*530+38dup n.402_417+38dup c.123-33561_123-33508dup (n.123-33561_123-33508dup) c.301_316+38dup n.776_791+38dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136887_157136894del | CA2672486592 | GLRB | c.610+1_610+8del (n.610+1_610+8del) c.*530+1_*530+8del (n.*530+1_*530+8del) n.417+1_417+8del c.123-33545_123-33538del (n.123-33545_123-33538del) c.316+1_316+8del (n.316+1_316+8del) n.791+1_791+8del | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136891G>A | CA341356 | GLRB | c.610+5G>A (n.610+5G>A) c.*530+5G>A (n.*530+5G>A) n.417+5G>A c.123-33541G>A (n.123-33541G>A) c.316+5G>A (n.316+5G>A) n.791+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136891G= | CA1506148541 | GLRB | c.610+5G= (n.610+5G=) c.*530+5G= (n.*530+5G=) n.417+5G= c.123-33541G= (n.123-33541G=) c.316+5G= (n.316+5G=) n.791+5G= | |
| 4 | g.157136892T>A | CA2672486596 | GLRB | c.610+6T>A (n.610+6T>A) c.*530+6T>A (n.*530+6T>A) n.417+6T>A c.123-33540T>A (n.123-33540T>A) c.316+6T>A (n.316+6T>A) n.791+6T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136892T>C | CA2672486597 | GLRB | c.610+6T>C (n.610+6T>C) c.*530+6T>C (n.*530+6T>C) n.417+6T>C c.123-33540T>C (n.123-33540T>C) c.316+6T>C (n.316+6T>C) n.791+6T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136893A= | CA1506148542 | GLRB | c.610+7A= (n.610+7A=) c.*530+7A= (n.*530+7A=) n.417+7A= c.123-33539A= (n.123-33539A=) c.316+7A= (n.316+7A=) n.791+7A= | |
| 4 | g.157136893A>C | CA3119807 | GLRB | c.610+7A>C (n.610+7A>C) c.*530+7A>C (n.*530+7A>C) n.417+7A>C c.123-33539A>C (n.123-33539A>C) c.316+7A>C (n.316+7A>C) n.791+7A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136893A>G | CA645540125 | GLRB | c.610+7A>G (n.610+7A>G) c.*530+7A>G (n.*530+7A>G) n.417+7A>G c.123-33539A>G (n.123-33539A>G) c.316+7A>G (n.316+7A>G) n.791+7A>G | COSMIC |
| 4 | g.157136912_157136913insTTGAAATGAGAACATAATTGATT | CA2739270342 | GLRB | c.610+26_610+27insTTGAAATGAGAACATAATTGATT (n.610+26_610+27insTTGAAATGAGAACATAATTGATT) c.*530+26_*530+27insTTGAAATGAGAACATAATTGATT (n.*530+26_*530+27insTTGAAATGAGAACATAATTGATT) n.417+26_417+27insTTGAAATGAGAACATAATTGATT c.123-33520_123-33519insTTGAAATGAGAACATAATTGATT (n.123-33520_123-33519insTTGAAATGAGAACATAATTGATT) c.316+26_316+27insTTGAAATGAGAACATAATTGATT (n.316+26_316+27insTTGAAATGAGAACATAATTGATT) n.791+26_791+27insTTGAAATGAGAACATAATTGATT | ClinVar |
| 4 | g.157136894A>G | CA2672486598 | GLRB | c.610+8A>G (n.610+8A>G) c.*530+8A>G (n.*530+8A>G) n.417+8A>G c.123-33538A>G (n.123-33538A>G) c.316+8A>G (n.316+8A>G) n.791+8A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136895A= | CA1506148543 | GLRB | c.610+9A= (n.610+9A=) c.*530+9A= (n.*530+9A=) n.417+9A= c.123-33537A= (n.123-33537A=) c.316+9A= (n.316+9A=) n.791+9A= | |
| 4 | g.157136895A>G | CA3119808 | GLRB | c.610+9A>G (n.610+9A>G) c.*530+9A>G (n.*530+9A>G) n.417+9A>G c.123-33537A>G (n.123-33537A>G) c.316+9A>G (n.316+9A>G) n.791+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136896T>C | CA2672486599 | GLRB | c.610+10T>C (n.610+10T>C) c.*530+10T>C (n.*530+10T>C) n.417+10T>C c.123-33536T>C (n.123-33536T>C) c.316+10T>C (n.316+10T>C) n.791+10T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136897G>A | CA1069890688 | GLRB | c.610+11G>A (n.610+11G>A) c.*530+11G>A (n.*530+11G>A) n.417+11G>A c.123-33535G>A (n.123-33535G>A) c.316+11G>A (n.316+11G>A) n.791+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136897G= | CA1506148544 | GLRB | c.610+11G= (n.610+11G=) c.*530+11G= (n.*530+11G=) n.417+11G= c.123-33535G= (n.123-33535G=) c.316+11G= (n.316+11G=) n.791+11G= | |
| 4 | g.157136898A>G | CA2672486600 | GLRB | c.610+12A>G (n.610+12A>G) c.*530+12A>G (n.*530+12A>G) n.417+12A>G c.123-33534A>G (n.123-33534A>G) c.316+12A>G (n.316+12A>G) n.791+12A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136899G>A | CA1506148546 | GLRB | c.610+13G>A (n.610+13G>A) c.*530+13G>A (n.*530+13G>A) n.417+13G>A c.123-33533G>A (n.123-33533G>A) c.316+13G>A (n.316+13G>A) n.791+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.157136899G= | CA1506148545 | GLRB | c.610+13G= (n.610+13G=) c.*530+13G= (n.*530+13G=) n.417+13G= c.123-33533G= (n.123-33533G=) c.316+13G= (n.316+13G=) n.791+13G= | |
| 4 | g.157136900A>G | CA2672486601 | GLRB | c.610+14A>G (n.610+14A>G) c.*530+14A>G (n.*530+14A>G) n.417+14A>G c.123-33532A>G (n.123-33532A>G) c.316+14A>G (n.316+14A>G) n.791+14A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136901A>G | CA2672486602 | GLRB | c.610+15A>G (n.610+15A>G) c.*530+15A>G (n.*530+15A>G) n.417+15A>G c.123-33531A>G (n.123-33531A>G) c.316+15A>G (n.316+15A>G) n.791+15A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136901A>T | CA2535174432 | GLRB | c.610+15A>T (n.610+15A>T) c.*530+15A>T (n.*530+15A>T) n.417+15A>T c.123-33531A>T (n.123-33531A>T) c.316+15A>T (n.316+15A>T) n.791+15A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136902C>A | CA2672486603 | GLRB | c.610+16C>A (n.610+16C>A) c.*530+16C>A (n.*530+16C>A) n.417+16C>A c.123-33530C>A (n.123-33530C>A) c.316+16C>A (n.316+16C>A) n.791+16C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136902C>T | CA2672486604 | GLRB | c.610+16C>T (n.610+16C>T) c.*530+16C>T (n.*530+16C>T) n.417+16C>T c.123-33530C>T (n.123-33530C>T) c.316+16C>T (n.316+16C>T) n.791+16C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136903A= | CA1506148547 | GLRB | c.610+17A= (n.610+17A=) c.*530+17A= (n.*530+17A=) n.417+17A= c.123-33529A= (n.123-33529A=) c.316+17A= (n.316+17A=) n.791+17A= | |
| 4 | g.157136903A>C | CA1069890690 | GLRB | c.610+17A>C (n.610+17A>C) c.*530+17A>C (n.*530+17A>C) n.417+17A>C c.123-33529A>C (n.123-33529A>C) c.316+17A>C (n.316+17A>C) n.791+17A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136903A>G | CA555974117 | GLRB | c.610+17A>G (n.610+17A>G) c.*530+17A>G (n.*530+17A>G) n.417+17A>G c.123-33529A>G (n.123-33529A>G) c.316+17A>G (n.316+17A>G) n.791+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136904T>A | CA3119809 | GLRB | c.610+18T>A (n.610+18T>A) c.*530+18T>A (n.*530+18T>A) n.417+18T>A c.123-33528T>A (n.123-33528T>A) c.316+18T>A (n.316+18T>A) n.791+18T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136904T>C | CA2520242030 | GLRB | c.610+18T>C (n.610+18T>C) c.*530+18T>C (n.*530+18T>C) n.417+18T>C c.123-33528T>C (n.123-33528T>C) c.316+18T>C (n.316+18T>C) n.791+18T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136904T= | CA1506148548 | GLRB | c.610+18T= (n.610+18T=) c.*530+18T= (n.*530+18T=) n.417+18T= c.123-33528T= (n.123-33528T=) c.316+18T= (n.316+18T=) n.791+18T= | |
| 4 | g.157136905A>G | CA2672486605 | GLRB | c.610+19A>G (n.610+19A>G) c.*530+19A>G (n.*530+19A>G) n.417+19A>G c.123-33527A>G (n.123-33527A>G) c.316+19A>G (n.316+19A>G) n.791+19A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136906A>G | CA2672486606 | GLRB | c.610+20A>G (n.610+20A>G) c.*530+20A>G (n.*530+20A>G) n.417+20A>G c.123-33526A>G (n.123-33526A>G) c.316+20A>G (n.316+20A>G) n.791+20A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136907T>C | CA555974118 | GLRB | c.610+21T>C (n.610+21T>C) c.*530+21T>C (n.*530+21T>C) n.417+21T>C c.123-33525T>C (n.123-33525T>C) c.316+21T>C (n.316+21T>C) n.791+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136907T>G | CA2509206130 | GLRB | c.610+21T>G (n.610+21T>G) c.*530+21T>G (n.*530+21T>G) n.417+21T>G c.123-33525T>G (n.123-33525T>G) c.316+21T>G (n.316+21T>G) n.791+21T>G | |
| 4 | g.157136907T= | CA1506148549 | GLRB | c.610+21T= (n.610+21T=) c.*530+21T= (n.*530+21T=) n.417+21T= c.123-33525T= (n.123-33525T=) c.316+21T= (n.316+21T=) n.791+21T= | |
| 4 | g.157136908T>A | CA3119810 | GLRB | c.610+22T>A (n.610+22T>A) c.*530+22T>A (n.*530+22T>A) n.417+22T>A c.123-33524T>A (n.123-33524T>A) c.316+22T>A (n.316+22T>A) n.791+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136908T= | CA1506148550 | GLRB | c.610+22T= (n.610+22T=) c.*530+22T= (n.*530+22T=) n.417+22T= c.123-33524T= (n.123-33524T=) c.316+22T= (n.316+22T=) n.791+22T= | |
| 4 | g.157136909G>A | CA2672486607 | GLRB | c.610+23G>A (n.610+23G>A) c.*530+23G>A (n.*530+23G>A) n.417+23G>A c.123-33523G>A (n.123-33523G>A) c.316+23G>A (n.316+23G>A) n.791+23G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136909G= | CA1506148551 | GLRB | c.610+23G= (n.610+23G=) c.*530+23G= (n.*530+23G=) n.417+23G= c.123-33523G= (n.123-33523G=) c.316+23G= (n.316+23G=) n.791+23G= | |
| 4 | g.157136909G>T | CA3119811 | GLRB | c.610+23G>T (n.610+23G>T) c.*530+23G>T (n.*530+23G>T) n.417+23G>T c.123-33523G>T (n.123-33523G>T) c.316+23G>T (n.316+23G>T) n.791+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136910A= | CA1506148552 | GLRB | c.610+24A= (n.610+24A=) c.*530+24A= (n.*530+24A=) n.417+24A= c.123-33522A= (n.123-33522A=) c.316+24A= (n.316+24A=) n.791+24A= | |
| 4 | g.157136910A>G | CA555974119 | GLRB | c.610+24A>G (n.610+24A>G) c.*530+24A>G (n.*530+24A>G) n.417+24A>G c.123-33522A>G (n.123-33522A>G) c.316+24A>G (n.316+24A>G) n.791+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136911T>C | CA3119812 | GLRB | c.610+25T>C (n.610+25T>C) c.*530+25T>C (n.*530+25T>C) n.417+25T>C c.123-33521T>C (n.123-33521T>C) c.316+25T>C (n.316+25T>C) n.791+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136911T= | CA1506148553 | GLRB | c.610+25T= (n.610+25T=) c.*530+25T= (n.*530+25T=) n.417+25T= c.123-33521T= (n.123-33521T=) c.316+25T= (n.316+25T=) n.791+25T= | |
| 4 | g.157136912del | CA2578220784 | GLRB | c.610+26del (n.610+26del) c.*530+26del (n.*530+26del) n.417+26del c.123-33520del (n.123-33520del) c.316+26del (n.316+26del) n.791+26del | |
| 4 | g.157136912T>C | CA2672486608 | GLRB | c.610+26T>C (n.610+26T>C) c.*530+26T>C (n.*530+26T>C) n.417+26T>C c.123-33520T>C (n.123-33520T>C) c.316+26T>C (n.316+26T>C) n.791+26T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136912T>G | CA2578220785 | GLRB | c.610+26T>G (n.610+26T>G) c.*530+26T>G (n.*530+26T>G) n.417+26T>G c.123-33520T>G (n.123-33520T>G) c.316+26T>G (n.316+26T>G) n.791+26T>G | |
| 4 | g.157136913A>C | CA2672486609 | GLRB | c.610+27A>C (n.610+27A>C) c.*530+27A>C (n.*530+27A>C) n.417+27A>C c.123-33519A>C (n.123-33519A>C) c.316+27A>C (n.316+27A>C) n.791+27A>C | gnomAD v4 |
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