UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.157136793dup | CA555974114 | GLRB | c.528-11dup (n.528-11dup) c.*448-11dup (n.*448-11dup) n.335-11dup c.123-33639dup (n.123-33639dup) c.234-11dup (n.234-11dup) n.709-11dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136792T>C | CA2580071627 | GLRB | c.528-12T>C (n.528-12T>C) c.*448-12T>C (n.*448-12T>C) n.335-12T>C c.123-33640T>C (n.123-33640T>C) c.234-12T>C (n.234-12T>C) n.709-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.157136792T>G | CA2739270341 | GLRB | c.528-12T>G (n.528-12T>G) c.*448-12T>G (n.*448-12T>G) n.335-12T>G c.123-33640T>G (n.123-33640T>G) c.234-12T>G (n.234-12T>G) n.709-12T>G | ClinVar |
| 4 | g.157136793T>C | CA1506148503 | GLRB | c.528-11T>C (n.528-11T>C) c.*448-11T>C (n.*448-11T>C) n.335-11T>C c.123-33639T>C (n.123-33639T>C) c.234-11T>C (n.234-11T>C) n.709-11T>C | dbSNP |
| 4 | g.157136793T= | CA1506148502 | GLRB | c.528-11T= (n.528-11T=) c.*448-11T= (n.*448-11T=) n.335-11T= c.123-33639T= (n.123-33639T=) c.234-11T= (n.234-11T=) n.709-11T= | |
| 4 | g.157136796G>A | CA555974115 | GLRB | c.528-8G>A (n.528-8G>A) c.*448-8G>A (n.*448-8G>A) n.335-8G>A c.123-33636G>A (n.123-33636G>A) c.234-8G>A (n.234-8G>A) n.709-8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136796G>C | CA2672486585 | GLRB | c.528-8G>C (n.528-8G>C) c.*448-8G>C (n.*448-8G>C) n.335-8G>C c.123-33636G>C (n.123-33636G>C) c.234-8G>C (n.234-8G>C) n.709-8G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136796G= | CA1506148504 | GLRB | c.528-8G= (n.528-8G=) c.*448-8G= (n.*448-8G=) n.335-8G= c.123-33636G= (n.123-33636G=) c.234-8G= (n.234-8G=) n.709-8G= | |
| 4 | g.157136796G>T | CA109163927 | GLRB | c.528-8G>T (n.528-8G>T) c.*448-8G>T (n.*448-8G>T) n.335-8G>T c.123-33636G>T (n.123-33636G>T) c.234-8G>T (n.234-8G>T) n.709-8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136797C>A | CA2672486586 | GLRB | c.528-7C>A (n.528-7C>A) c.*448-7C>A (n.*448-7C>A) n.335-7C>A c.123-33635C>A (n.123-33635C>A) c.234-7C>A (n.234-7C>A) n.709-7C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136797C= | CA1506148505 | GLRB | c.528-7C= (n.528-7C=) c.*448-7C= (n.*448-7C=) n.335-7C= c.123-33635C= (n.123-33635C=) c.234-7C= (n.234-7C=) n.709-7C= | |
| 4 | g.157136797C>G | CA2578220782 | GLRB | c.528-7C>G (n.528-7C>G) c.*448-7C>G (n.*448-7C>G) n.335-7C>G c.123-33635C>G (n.123-33635C>G) c.234-7C>G (n.234-7C>G) n.709-7C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136797C>T | CA3119794 | GLRB | c.528-7C>T (n.528-7C>T) c.*448-7C>T (n.*448-7C>T) n.335-7C>T c.123-33635C>T (n.123-33635C>T) c.234-7C>T (n.234-7C>T) n.709-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136798T>A | CA2672486587 | GLRB | c.528-6T>A (n.528-6T>A) c.*448-6T>A (n.*448-6T>A) n.335-6T>A c.123-33634T>A (n.123-33634T>A) c.234-6T>A (n.234-6T>A) n.709-6T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136798T>C | CA2672486588 | GLRB | c.528-6T>C (n.528-6T>C) c.*448-6T>C (n.*448-6T>C) n.335-6T>C c.123-33634T>C (n.123-33634T>C) c.234-6T>C (n.234-6T>C) n.709-6T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136799T>A | CA2764174235 | GLRB | c.528-5T>A (n.528-5T>A) c.*448-5T>A (n.*448-5T>A) n.335-5T>A c.123-33633T>A (n.123-33633T>A) c.234-5T>A (n.234-5T>A) n.709-5T>A | |
| 4 | g.157136800C= | CA1506148506 | GLRB | c.528-4C= (n.528-4C=) c.*448-4C= (n.*448-4C=) n.335-4C= c.123-33632C= (n.123-33632C=) c.234-4C= (n.234-4C=) n.709-4C= | |
| 4 | g.157136800C>T | CA555974116 | GLRB | c.528-4C>T (n.528-4C>T) c.*448-4C>T (n.*448-4C>T) n.335-4C>T c.123-33632C>T (n.123-33632C>T) c.234-4C>T (n.234-4C>T) n.709-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136802del | CA2672486589 | GLRB | c.528-2del (n.528-2del) c.*448-2del (n.*448-2del) n.335-2del c.123-33630del (n.123-33630del) c.234-2del (n.234-2del) n.709-2del | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136802A>C | CA358642791 | GLRB | c.528-2A>C (n.528-2A>C) c.*448-2A>C (n.*448-2A>C) n.335-2A>C c.123-33630A>C (n.123-33630A>C) c.234-2A>C (n.234-2A>C) n.709-2A>C | |
| 4 | g.157136802A>G | CA358642792 | GLRB | c.528-2A>G (n.528-2A>G) c.*448-2A>G (n.*448-2A>G) n.335-2A>G c.123-33630A>G (n.123-33630A>G) c.234-2A>G (n.234-2A>G) n.709-2A>G | |
| 4 | g.157136802A>T | CA358642793 | GLRB | c.528-2A>T (n.528-2A>T) c.*448-2A>T (n.*448-2A>T) n.335-2A>T c.123-33630A>T (n.123-33630A>T) c.234-2A>T (n.234-2A>T) n.709-2A>T | |
| 4 | g.157136803G>A | CA358642794 | GLRB | c.528-1G>A (n.528-1G>A) c.*448-1G>A (n.*448-1G>A) n.335-1G>A c.123-33629G>A (n.123-33629G>A) c.234-1G>A (n.234-1G>A) n.709-1G>A | |
| 4 | g.157136803G>C | CA358642795 | GLRB | c.528-1G>C (n.528-1G>C) c.*448-1G>C (n.*448-1G>C) n.335-1G>C c.123-33629G>C (n.123-33629G>C) c.234-1G>C (n.234-1G>C) n.709-1G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.157136803G>T | CA358642796 | GLRB | c.528-1G>T (n.528-1G>T) c.*448-1G>T (n.*448-1G>T) n.335-1G>T c.123-33629G>T (n.123-33629G>T) c.234-1G>T (n.234-1G>T) n.709-1G>T | |
| 4 | g.157136804G>A | CA442021467 | GLRB | c.528G>A (p.Arg176=) c.*448G>A (n.*448G>A) n.335G>A c.123-33628G>A (n.123-33628G>A) c.234G>A (p.Arg78=) n.709G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136804G>C | CA358642797 | GLRB | c.528G>C (p.Arg176Ser) c.*448G>C (n.*448G>C) n.335G>C c.123-33628G>C (n.123-33628G>C) c.234G>C (p.Arg78Ser) n.709G>C | |
| 4 | g.157136804G= | CA1506148507 | GLRB | c.528G= (p.Arg176=) c.*448G= (n.*448G=) n.335G= c.123-33628G= (n.123-33628G=) c.234G= (p.Arg78=) n.709G= | |
| 4 | g.157136804G>T | CA358642798 | GLRB | c.528G>T (p.Arg176Ser) c.*448G>T (n.*448G>T) n.335G>T c.123-33628G>T (n.123-33628G>T) c.234G>T (p.Arg78Ser) n.709G>T | |
| 4 | g.157136805T>A | CA358642799 | GLRB | c.529T>A (p.Leu177Ile) c.*449T>A (n.*449T>A) n.336T>A c.123-33627T>A (n.123-33627T>A) c.235T>A (p.Leu79Ile) n.710T>A | |
| 4 | g.157136805T>C | CA442021471 | GLRB | c.529T>C (p.Leu177=) c.*449T>C (n.*449T>C) n.336T>C c.123-33627T>C (n.123-33627T>C) c.235T>C (p.Leu79=) n.710T>C | |
| 4 | g.157136805T>G | CA358642800 | GLRB | c.529T>G (p.Leu177Val) c.*449T>G (n.*449T>G) n.336T>G c.123-33627T>G (n.123-33627T>G) c.235T>G (p.Leu79Val) n.710T>G | |
| 4 | g.157136806T>A | CA358642801 | GLRB | c.530T>A (p.Leu177Ter) c.*450T>A (n.*450T>A) n.337T>A c.123-33626T>A (n.123-33626T>A) c.236T>A (p.Leu79Ter) n.711T>A | |
| 4 | g.157136806T>C | CA358642803 | GLRB | c.530T>C (p.Leu177Ser) c.*450T>C (n.*450T>C) n.337T>C c.123-33626T>C (n.123-33626T>C) c.236T>C (p.Leu79Ser) n.711T>C | |
| 4 | g.157136806T>G | CA358642802 | GLRB | c.530T>G (p.Leu177Ter) c.*450T>G (n.*450T>G) n.337T>G c.123-33626T>G (n.123-33626T>G) c.236T>G (p.Leu79Ter) n.711T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136806T= | CA1506148508 | GLRB | c.530T= (p.Leu177=) c.*450T= (n.*450T=) n.337T= c.123-33626T= (n.123-33626T=) c.236T= (p.Leu79=) n.711T= | |
| 4 | g.157136807A= | CA1506148509 | GLRB | c.531A= (p.Leu177=) c.*451A= (n.*451A=) n.338A= c.123-33625A= (n.123-33625A=) c.237A= (p.Leu79=) n.712A= | |
| 4 | g.157136807A>C | CA358642804 | GLRB | c.531A>C (p.Leu177Phe) c.*451A>C (n.*451A>C) n.338A>C c.123-33625A>C (n.123-33625A>C) c.237A>C (p.Leu79Phe) n.712A>C | |
| 4 | g.157136807A>G | CA109163928 | GLRB | c.531A>G (p.Leu177=) c.*451A>G (n.*451A>G) n.338A>G c.123-33625A>G (n.123-33625A>G) c.237A>G (p.Leu79=) n.712A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136807A>T | CA358642805 | GLRB | c.531A>T (p.Leu177Phe) c.*451A>T (n.*451A>T) n.338A>T c.123-33625A>T (n.123-33625A>T) c.237A>T (p.Leu79Phe) n.712A>T | dbSNP |
| 4 | g.157136808T>A | CA358642806 | GLRB | c.532T>A (p.Ser178Thr) c.*452T>A (n.*452T>A) n.339T>A c.123-33624T>A (n.123-33624T>A) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.713T>A | |
| 4 | g.157136808T>C | CA358642808 | GLRB | c.532T>C (p.Ser178Pro) c.*452T>C (n.*452T>C) n.339T>C c.123-33624T>C (n.123-33624T>C) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.713T>C | |
| 4 | g.157136808T>G | CA358642807 | GLRB | c.532T>G (p.Ser178Ala) c.*452T>G (n.*452T>G) n.339T>G c.123-33624T>G (n.123-33624T>G) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.713T>G | |
| 4 | g.157136809C>A | CA358642809 | GLRB | c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.*453C>A (n.*453C>A) n.340C>A c.123-33623C>A (n.123-33623C>A) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.714C>A | |
| 4 | g.157136809C>G | CA358642810 | GLRB | c.533C>G (p.Ser178Cys) c.*453C>G (n.*453C>G) n.340C>G c.123-33623C>G (n.123-33623C>G) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.714C>G | |
| 4 | g.157136809C>T | CA358642811 | GLRB | c.533C>T (p.Ser178Phe) c.*453C>T (n.*453C>T) n.340C>T c.123-33623C>T (n.123-33623C>T) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.714C>T | |
| 4 | g.157136810T>A | CA442021477 | GLRB | c.534T>A (p.Ser178=) c.*454T>A (n.*454T>A) n.341T>A c.123-33622T>A (n.123-33622T>A) c.240T>A (p.Ser80=) n.715T>A | |
| 4 | g.157136810T>C | CA3119795 | GLRB | c.534T>C (p.Ser178=) c.*454T>C (n.*454T>C) n.341T>C c.123-33622T>C (n.123-33622T>C) c.240T>C (p.Ser80=) n.715T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.157136810T>G | CA442021479 | GLRB | c.534T>G (p.Ser178=) c.*454T>G (n.*454T>G) n.341T>G c.123-33622T>G (n.123-33622T>G) c.240T>G (p.Ser80=) n.715T>G | |
| 4 | g.157136810T= | CA1506148510 | GLRB | c.534T= (p.Ser178=) c.*454T= (n.*454T=) n.341T= c.123-33622T= (n.123-33622T=) c.240T= (p.Ser80=) n.715T= |