UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.156762533C>A | CA2581448921 | PDGFC | c.*557G>T (n.*557G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) n.2147G>T n.2552G>T | |
| 4 | g.156762533C= | CA1505969321 | PDGFC | c.*557G= (n.*557G=) c.*1503G= (n.*1503G=) n.2147G= n.2552G= | |
| 4 | g.156762533C>G | CA2581448920 | PDGFC | c.*557G>C (n.*557G>C) c.*1503G>C (n.*1503G>C) n.2147G>C n.2552G>C | |
| 4 | g.156762533C>T | CA15318145 | PDGFC | c.*557G>A (n.*557G>A) c.*1503G>A (n.*1503G>A) n.2147G>A n.2552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762533_156762534insACAAGTTTAATTCATAGCAACATAGTTCCTTTTTTCAAACCTGGTTTTTAAAAAGGAACTATGTTCTATCAGCAT | CA1069887495 | PDGFC | c.*556_*557insATGCTGATAGAACATAGTTCCTTTTTAAAAACCAGGTTTGAAAAAAGGAACTATGTTGCTATGAATTAAACTTGT (n.*556_*557insATGCTGATAGAACATAGTTCCTTTTTAAAAACCAGGTTTGAAAAAAGGAACTATGTTGCTATGAATTAAACTTGT) c.*1502_*1503insATGCTGATAGAACATAGTTCCTTTTTAAAAACCAGGTTTGAAAAAAGGAACTATGTTGCTATGAATTAAACTTGT (n.*1502_*1503insATGCTGATAGAACATAGTTCCTTTTTAAAAACCAGGTTTGAAAAAAGGAACTATGTTGCTATGAATTAAACTTGT) n.2146_2147insATGCTGATAGAACATAGTTCCTTTTTAAAAACCAGGTTTGAAAAAAGGAACTATGTTGCTATGAATTAAACTTGT n.2551_2552insATGCTGATAGAACATAGTTCCTTTTTAAAAACCAGGTTTGAAAAAAGGAACTATGTTGCTATGAATTAAACTTGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762534G>T | CA2672481822 | PDGFC | c.*556C>A (n.*556C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.2146C>A n.2551C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762536C>A | CA2672481823 | PDGFC | c.*554G>T (n.*554G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) n.2144G>T n.2549G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762537A>C | CA2672481824 | PDGFC | c.*553T>G (n.*553T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) n.2143T>G n.2548T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762541G>A | CA1505969323 | PDGFC | c.*549C>T (n.*549C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.2139C>T n.2544C>T | dbSNP |
| 4 | g.156762541G= | CA1505969322 | PDGFC | c.*549C= (n.*549C=) c.*1495C= (n.*1495C=) n.2139C= n.2544C= | |
| 4 | g.156762541G>T | CA2672481825 | PDGFC | c.*549C>A (n.*549C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.2139C>A n.2544C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762544T>C | CA2672481826 | PDGFC | c.*546A>G (n.*546A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.2136A>G n.2541A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762545A>C | CA2764165535 | PDGFC | c.*545T>G (n.*545T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) n.2135T>G n.2540T>G | |
| 4 | g.156762545A>G | CA2672481827 | PDGFC | c.*545T>C (n.*545T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) n.2135T>C n.2540T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762546A>C | CA2764165536 | PDGFC | c.*544T>G (n.*544T>G) c.*1490T>G (n.*1490T>G) n.2134T>G n.2539T>G | |
| 4 | g.156762546A>T | CA2672481828 | PDGFC | c.*544T>A (n.*544T>A) c.*1490T>A (n.*1490T>A) n.2134T>A n.2539T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762549C= | CA1505969324 | PDGFC | c.*541G= (n.*541G=) c.*1487G= (n.*1487G=) n.2131G= n.2536G= | |
| 4 | g.156762549C>G | CA789566914 | PDGFC | c.*541G>C (n.*541G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.2131G>C n.2536G>C | dbSNP |
| 4 | g.156762549C>T | CA2672481829 | PDGFC | c.*541G>A (n.*541G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.2131G>A n.2536G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762551T>C | CA109120387 | PDGFC | c.*539A>G (n.*539A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.2129A>G n.2534A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762551T= | CA1505969325 | PDGFC | c.*539A= (n.*539A=) c.*1485A= (n.*1485A=) n.2129A= n.2534A= | |
| 4 | g.156762552A>C | CA2672481830 | PDGFC | c.*538T>G (n.*538T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.2128T>G n.2533T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762554C>A | CA1069887500 | PDGFC | c.*536G>T (n.*536G>T) c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.2126G>T n.2531G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762554C= | CA1505969326 | PDGFC | c.*536G= (n.*536G=) c.*1482G= (n.*1482G=) n.2126G= n.2531G= | |
| 4 | g.156762555A>T | CA2764165537 | PDGFC | c.*535T>A (n.*535T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.2125T>A n.2530T>A | |
| 4 | g.156762556A>C | CA2672481831 | PDGFC | c.*534T>G (n.*534T>G) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.2124T>G n.2529T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762557C>A | CA2672481832 | PDGFC | c.*533G>T (n.*533G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.2123G>T n.2528G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762558A>C | CA2672481833 | PDGFC | c.*532T>G (n.*532T>G) c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.2122T>G n.2527T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762559T>C | CA109120388 | PDGFC | c.*531A>G (n.*531A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.2121A>G n.2526A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762559T= | CA1505969327 | PDGFC | c.*531A= (n.*531A=) c.*1477A= (n.*1477A=) n.2121A= n.2526A= | |
| 4 | g.156762561G>C | CA109120389 | PDGFC | c.*529C>G (n.*529C>G) c.*1475C>G (n.*1475C>G) n.2119C>G n.2524C>G | dbSNP |
| 4 | g.156762561G= | CA1505969328 | PDGFC | c.*529C= (n.*529C=) c.*1475C= (n.*1475C=) n.2119C= n.2524C= | |
| 4 | g.156762561_156762570del | CA2764165538 | PDGFC | c.*520_*529del (n.*520_*529del) c.*1466_*1475del (n.*1466_*1475del) n.2110_2119del n.2515_2524del | |
| 4 | g.156762562T>C | CA2672481834 | PDGFC | c.*528A>G (n.*528A>G) c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.2118A>G n.2523A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762564C= | CA1505969329 | PDGFC | c.*526G= (n.*526G=) c.*1472G= (n.*1472G=) n.2116G= n.2521G= | |
| 4 | g.156762564C>T | CA555902832 | PDGFC | c.*526G>A (n.*526G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.2116G>A n.2521G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762565del | CA2556986580 | PDGFC | c.*526del (n.*526del) c.*1472del (n.*1472del) n.2116del n.2521del | |
| 4 | g.156762567T>G | CA2672481835 | PDGFC | c.*523A>C (n.*523A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) n.2113A>C n.2518A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762575_156762576insAAAAAAAAAA | CA2764165539 | PDGFC | c.*519_*520insTTTTTTTTTT (n.*519_*520insTTTTTTTTTT) c.*1465_*1466insTTTTTTTTTT (n.*1465_*1466insTTTTTTTTTT) n.2109_2110insTTTTTTTTTT n.2514_2515insTTTTTTTTTT | |
| 4 | g.156762573A= | CA1505969330 | PDGFC | c.*517T= (n.*517T=) c.*1463T= (n.*1463T=) n.2107T= n.2512T= | |
| 4 | g.156762573A>T | CA1505969331 | PDGFC | c.*517T>A (n.*517T>A) c.*1463T>A (n.*1463T>A) n.2107T>A n.2512T>A | dbSNP |
| 4 | g.156762575A= | CA1505969332 | PDGFC | c.*515T= (n.*515T=) c.*1461T= (n.*1461T=) n.2105T= n.2510T= | |
| 4 | g.156762575A>G | CA1069887506 | PDGFC | c.*515T>C (n.*515T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.2105T>C n.2510T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762577C= | CA1505969333 | PDGFC | c.*513G= (n.*513G=) c.*1459G= (n.*1459G=) n.2103G= n.2508G= | |
| 4 | g.156762577C>G | CA1505969334 | PDGFC | c.*513G>C (n.*513G>C) c.*1459G>C (n.*1459G>C) n.2103G>C n.2508G>C | dbSNP |
| 4 | g.156762580G>C | CA1069887519 | PDGFC | c.*510C>G (n.*510C>G) c.*1456C>G (n.*1456C>G) n.2100C>G n.2505C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762580G= | CA1505969335 | PDGFC | c.*510C= (n.*510C=) c.*1456C= (n.*1456C=) n.2100C= n.2505C= | |
| 4 | g.156762585T>A | CA1069887524 | PDGFC | c.*505A>T (n.*505A>T) c.*1451A>T (n.*1451A>T) n.2095A>T n.2500A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762585T>C | CA1069887526 | PDGFC | c.*505A>G (n.*505A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) n.2095A>G n.2500A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.156762585T= | CA1505969336 | PDGFC | c.*505A= (n.*505A=) c.*1451A= (n.*1451A=) n.2095A= n.2500A= |