UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.156762428_156762433delinsCTTCTT | CA1505969283 | PDGFC | c.*657_*662delinsAAGAAG (n.*657_*662delinsAAGAAG) c.*1603_*1608delinsAAGAAG (n.*1603_*1608delinsAAGAAG) n.2247_2252delinsAAGAAG n.2652_2657delinsAAGAAG | |
| 4 | g.156762432_156762436del | CA109120377 | PDGFC | c.*657_*661del (n.*657_*661del) c.*1603_*1607del (n.*1603_*1607del) n.2247_2251del n.2652_2656del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762437A= | CA1505969285 | PDGFC | c.*653T= (n.*653T=) c.*1599T= (n.*1599T=) n.2243T= n.2648T= | |
| 4 | g.156762437A>C | CA1069887462 | PDGFC | c.*653T>G (n.*653T>G) c.*1599T>G (n.*1599T>G) n.2243T>G n.2648T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762437A>G | CA2672481784 | PDGFC | c.*653T>C (n.*653T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) n.2243T>C n.2648T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762438G>C | CA1505969287 | PDGFC | c.*652C>G (n.*652C>G) c.*1598C>G (n.*1598C>G) n.2242C>G n.2647C>G | dbSNP |
| 4 | g.156762438G= | CA1505969286 | PDGFC | c.*652C= (n.*652C=) c.*1598C= (n.*1598C=) n.2242C= n.2647C= | |
| 4 | g.156762438G>T | CA2672481785 | PDGFC | c.*652C>A (n.*652C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.2242C>A n.2647C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762439G>A | CA2531132234 | PDGFC | c.*651C>T (n.*651C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.2241C>T n.2646C>T | |
| 4 | g.156762443A>C | CA2764165529 | PDGFC | c.*647T>G (n.*647T>G) c.*1593T>G (n.*1593T>G) n.2237T>G n.2642T>G | |
| 4 | g.156762445C>A | CA2672481786 | PDGFC | c.*645G>T (n.*645G>T) c.*1591G>T (n.*1591G>T) n.2235G>T n.2640G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762447C>A | CA2672481787 | PDGFC | c.*643G>T (n.*643G>T) c.*1589G>T (n.*1589G>T) n.2233G>T n.2638G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762447C= | CA1505969288 | PDGFC | c.*643G= (n.*643G=) c.*1589G= (n.*1589G=) n.2233G= n.2638G= | |
| 4 | g.156762447C>T | CA555902789 | PDGFC | c.*643G>A (n.*643G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.2233G>A n.2638G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762448T>C | CA2672481788 | PDGFC | c.*642A>G (n.*642A>G) c.*1588A>G (n.*1588A>G) n.2232A>G n.2637A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762449T>A | CA789566865 | PDGFC | c.*641A>T (n.*641A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.2231A>T n.2636A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762449T>G | CA1505969289 | PDGFC | c.*641A>C (n.*641A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) n.2231A>C n.2636A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.156762449T= | CA1505969290 | PDGFC | c.*641A= (n.*641A=) c.*1587A= (n.*1587A=) n.2231A= n.2636A= | |
| 4 | g.156762454A= | CA1505969291 | PDGFC | c.*636T= (n.*636T=) c.*1582T= (n.*1582T=) n.2226T= n.2631T= | |
| 4 | g.156762454A>G | CA109120378 | PDGFC | c.*636T>C (n.*636T>C) c.*1582T>C (n.*1582T>C) n.2226T>C n.2631T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762454A>T | CA109120379 | PDGFC | c.*636T>A (n.*636T>A) c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.2226T>A n.2631T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762455C= | CA1505969292 | PDGFC | c.*635G= (n.*635G=) c.*1581G= (n.*1581G=) n.2225G= n.2630G= | |
| 4 | g.156762455C>T | CA555902813 | PDGFC | c.*635G>A (n.*635G>A) c.*1581G>A (n.*1581G>A) n.2225G>A n.2630G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762456C>A | CA789566878 | PDGFC | c.*634G>T (n.*634G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) n.2224G>T n.2629G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762456C= | CA1505969293 | PDGFC | c.*634G= (n.*634G=) c.*1580G= (n.*1580G=) n.2224G= n.2629G= | |
| 4 | g.156762458T>C | CA789566880 | PDGFC | c.*632A>G (n.*632A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) n.2222A>G n.2627A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762458T= | CA1505969294 | PDGFC | c.*632A= (n.*632A=) c.*1578A= (n.*1578A=) n.2222A= n.2627A= | |
| 4 | g.156762459G>A | CA2707205016 | PDGFC | c.*631C>T (n.*631C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.2221C>T n.2626C>T | dbSNP |
| 4 | g.156762459G= | CA1505969295 | PDGFC | c.*631C= (n.*631C=) c.*1577C= (n.*1577C=) n.2221C= n.2626C= | |
| 4 | g.156762459G>T | CA109120380 | PDGFC | c.*631C>A (n.*631C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) n.2221C>A n.2626C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762460A= | CA1505969296 | PDGFC | c.*630T= (n.*630T=) c.*1576T= (n.*1576T=) n.2220T= n.2625T= | |
| 4 | g.156762460A>T | CA109120381 | PDGFC | c.*630T>A (n.*630T>A) c.*1576T>A (n.*1576T>A) n.2220T>A n.2625T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762461A= | CA1505969298 | PDGFC | c.*629T= (n.*629T=) c.*1575T= (n.*1575T=) n.2219T= n.2624T= | |
| 4 | g.156762461A>C | CA109120382 | PDGFC | c.*629T>G (n.*629T>G) c.*1575T>G (n.*1575T>G) n.2219T>G n.2624T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762461_156762467delinsATGTAGT | CA1505969297 | PDGFC | c.*623_*629delinsACTACAT (n.*623_*629delinsACTACAT) c.*1569_*1575delinsACTACAT (n.*1569_*1575delinsACTACAT) n.2213_2219delinsACTACAT n.2618_2624delinsACTACAT | |
| 4 | g.156762462T>A | CA1505969301 | PDGFC | c.*628A>T (n.*628A>T) c.*1574A>T (n.*1574A>T) n.2218A>T n.2623A>T | dbSNP |
| 4 | g.156762462T= | CA1505969300 | PDGFC | c.*628A= (n.*628A=) c.*1574A= (n.*1574A=) n.2218A= n.2623A= | |
| 4 | g.156762463_156762468del | CA1505969299 | PDGFC | c.*623_*628del (n.*623_*628del) c.*1569_*1574del (n.*1569_*1574del) n.2213_2218del n.2618_2623del | dbSNP |
| 4 | g.156762463G>T | CA2764165530 | PDGFC | c.*627C>A (n.*627C>A) c.*1573C>A (n.*1573C>A) n.2217C>A n.2622C>A | |
| 4 | g.156762464T>C | CA2672481789 | PDGFC | c.*626A>G (n.*626A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.2216A>G n.2621A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762469C>A | CA2764165531 | PDGFC | c.*621G>T (n.*621G>T) c.*1567G>T (n.*1567G>T) n.2211G>T n.2616G>T | |
| 4 | g.156762471C= | CA1505969302 | PDGFC | c.*619G= (n.*619G=) c.*1565G= (n.*1565G=) n.2209G= n.2614G= | |
| 4 | g.156762471C>G | CA109120383 | PDGFC | c.*619G>C (n.*619G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) n.2209G>C n.2614G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762473T>C | CA555902821 | PDGFC | c.*617A>G (n.*617A>G) c.*1563A>G (n.*1563A>G) n.2207A>G n.2612A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762473T= | CA1505969303 | PDGFC | c.*617A= (n.*617A=) c.*1563A= (n.*1563A=) n.2207A= n.2612A= | |
| 4 | g.156762474C>A | CA2672481790 | PDGFC | c.*616G>T (n.*616G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) n.2206G>T n.2611G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.156762474C>T | CA2707347460 | PDGFC | c.*616G>A (n.*616G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) n.2206G>A n.2611G>A | dbSNP |
| 4 | g.156762482T>A | CA109120384 | PDGFC | c.*608A>T (n.*608A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) n.2198A>T n.2603A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.156762482T= | CA1505969304 | PDGFC | c.*608A= (n.*608A=) c.*1554A= (n.*1554A=) n.2198A= n.2603A= | |
| 4 | g.156762483G>A | CA789566897 | PDGFC | c.*607C>T (n.*607C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) n.2197C>T n.2602C>T | dbSNP gnomAD v4 |