| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15589485_15589500del | CA2670078463 | CC2D2A | c.4216-60_4216-45del (n.4216-60_4216-45del) c.4180-60_4180-45del (n.4180-60_4180-45del) c.4033-60_4033-45del (n.4033-60_4033-45del) c.409-60_409-45del (n.409-60_409-45del) c.*1677-60_*1677-45del (n.*1677-60_*1677-45del) c.3856-60_3856-45del (n.3856-60_3856-45del) n.1400-60_1400-45del n.4839-60_4839-45del c.3678-60_3678-45del c.2508-60_2508-45del c.3986-60_3986-45del (n.3986-60_3986-45del) c.4198-60_4198-45del (n.4198-60_4198-45del) c.4051-60_4051-45del (n.4051-60_4051-45del) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.15589491G>T | CA2670078472 | CC2D2A | c.4216-54G>T (n.4216-54G>T) c.4180-54G>T (n.4180-54G>T) c.4033-54G>T (n.4033-54G>T) c.409-54G>T (n.409-54G>T) c.*1677-54G>T (n.*1677-54G>T) c.3856-54G>T (n.3856-54G>T) n.1400-54G>T n.4839-54G>T c.3678-54G>T c.2508-54G>T c.3986-54G>T (n.3986-54G>T) c.4198-54G>T (n.4198-54G>T) c.4051-54G>T (n.4051-54G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589492G>A | CA2670078473 | CC2D2A | c.4216-53G>A (n.4216-53G>A) c.4180-53G>A (n.4180-53G>A) c.4033-53G>A (n.4033-53G>A) c.409-53G>A (n.409-53G>A) c.*1677-53G>A (n.*1677-53G>A) c.3856-53G>A (n.3856-53G>A) n.1400-53G>A n.4839-53G>A c.3678-53G>A c.2508-53G>A c.3986-53G>A (n.3986-53G>A) c.4198-53G>A (n.4198-53G>A) c.4051-53G>A (n.4051-53G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589492G>T | CA2670078474 | CC2D2A | c.4216-53G>T (n.4216-53G>T) c.4180-53G>T (n.4180-53G>T) c.4033-53G>T (n.4033-53G>T) c.409-53G>T (n.409-53G>T) c.*1677-53G>T (n.*1677-53G>T) c.3856-53G>T (n.3856-53G>T) n.1400-53G>T n.4839-53G>T c.3678-53G>T c.2508-53G>T c.3986-53G>T (n.3986-53G>T) c.4198-53G>T (n.4198-53G>T) c.4051-53G>T (n.4051-53G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589493C>A | CA2670078475 | CC2D2A | c.4216-52C>A (n.4216-52C>A) c.4180-52C>A (n.4180-52C>A) c.4033-52C>A (n.4033-52C>A) c.409-52C>A (n.409-52C>A) c.*1677-52C>A (n.*1677-52C>A) c.3856-52C>A (n.3856-52C>A) n.1400-52C>A n.4839-52C>A c.3678-52C>A c.2508-52C>A c.3986-52C>A (n.3986-52C>A) c.4198-52C>A (n.4198-52C>A) c.4051-52C>A (n.4051-52C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589493C>T | CA2670078476 | CC2D2A | c.4216-52C>T (n.4216-52C>T) c.4180-52C>T (n.4180-52C>T) c.4033-52C>T (n.4033-52C>T) c.409-52C>T (n.409-52C>T) c.*1677-52C>T (n.*1677-52C>T) c.3856-52C>T (n.3856-52C>T) n.1400-52C>T n.4839-52C>T c.3678-52C>T c.2508-52C>T c.3986-52C>T (n.3986-52C>T) c.4198-52C>T (n.4198-52C>T) c.4051-52C>T (n.4051-52C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589494C>A | CA2670078477 | CC2D2A | c.4216-51C>A (n.4216-51C>A) c.4180-51C>A (n.4180-51C>A) c.4033-51C>A (n.4033-51C>A) c.409-51C>A (n.409-51C>A) c.*1677-51C>A (n.*1677-51C>A) c.3856-51C>A (n.3856-51C>A) n.1400-51C>A n.4839-51C>A c.3678-51C>A c.2508-51C>A c.3986-51C>A (n.3986-51C>A) c.4198-51C>A (n.4198-51C>A) c.4051-51C>A (n.4051-51C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589495T>A | CA2670078479 | CC2D2A | c.4216-50T>A (n.4216-50T>A) c.4180-50T>A (n.4180-50T>A) c.4033-50T>A (n.4033-50T>A) c.409-50T>A (n.409-50T>A) c.*1677-50T>A (n.*1677-50T>A) c.3856-50T>A (n.3856-50T>A) n.1400-50T>A n.4839-50T>A c.3678-50T>A c.2508-50T>A c.3986-50T>A (n.3986-50T>A) c.4198-50T>A (n.4198-50T>A) c.4051-50T>A (n.4051-50T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589495T>C | CA2670078478 | CC2D2A | c.4216-50T>C (n.4216-50T>C) c.4180-50T>C (n.4180-50T>C) c.4033-50T>C (n.4033-50T>C) c.409-50T>C (n.409-50T>C) c.*1677-50T>C (n.*1677-50T>C) c.3856-50T>C (n.3856-50T>C) n.1400-50T>C n.4839-50T>C c.3678-50T>C c.2508-50T>C c.3986-50T>C (n.3986-50T>C) c.4198-50T>C (n.4198-50T>C) c.4051-50T>C (n.4051-50T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589495T>G | CA549898932 | CC2D2A | c.4216-50T>G (n.4216-50T>G) c.4180-50T>G (n.4180-50T>G) c.4033-50T>G (n.4033-50T>G) c.409-50T>G (n.409-50T>G) c.*1677-50T>G (n.*1677-50T>G) c.3856-50T>G (n.3856-50T>G) n.1400-50T>G n.4839-50T>G c.3678-50T>G c.2508-50T>G c.3986-50T>G (n.3986-50T>G) c.4198-50T>G (n.4198-50T>G) c.4051-50T>G (n.4051-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15589495T= | CA1440707079 | CC2D2A | c.4216-50T= (n.4216-50T=) c.4180-50T= (n.4180-50T=) c.4033-50T= (n.4033-50T=) c.409-50T= (n.409-50T=) c.*1677-50T= (n.*1677-50T=) c.3856-50T= (n.3856-50T=) n.1400-50T= n.4839-50T= c.3678-50T= c.2508-50T= c.3986-50T= (n.3986-50T=) c.4198-50T= (n.4198-50T=) c.4051-50T= (n.4051-50T=) | |
| 4 | g.15589496del | CA2578048226 | CC2D2A | c.4216-49del (n.4216-49del) c.4180-49del (n.4180-49del) c.4033-49del (n.4033-49del) c.409-49del (n.409-49del) c.*1677-49del (n.*1677-49del) c.3856-49del (n.3856-49del) n.1400-49del n.4839-49del c.3678-49del c.2508-49del c.3986-49del (n.3986-49del) c.4198-49del (n.4198-49del) c.4051-49del (n.4051-49del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589496T>C | CA2670078480 | CC2D2A | c.4216-49T>C (n.4216-49T>C) c.4180-49T>C (n.4180-49T>C) c.4033-49T>C (n.4033-49T>C) c.409-49T>C (n.409-49T>C) c.*1677-49T>C (n.*1677-49T>C) c.3856-49T>C (n.3856-49T>C) n.1400-49T>C n.4839-49T>C c.3678-49T>C c.2508-49T>C c.3986-49T>C (n.3986-49T>C) c.4198-49T>C (n.4198-49T>C) c.4051-49T>C (n.4051-49T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589497C>A | CA2670078481 | CC2D2A | c.4216-48C>A (n.4216-48C>A) c.4180-48C>A (n.4180-48C>A) c.4033-48C>A (n.4033-48C>A) c.409-48C>A (n.409-48C>A) c.*1677-48C>A (n.*1677-48C>A) c.3856-48C>A (n.3856-48C>A) n.1400-48C>A n.4839-48C>A c.3678-48C>A c.2508-48C>A c.3986-48C>A (n.3986-48C>A) c.4198-48C>A (n.4198-48C>A) c.4051-48C>A (n.4051-48C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589498A>T | CA2578048227 | CC2D2A | c.4216-47A>T (n.4216-47A>T) c.4180-47A>T (n.4180-47A>T) c.4033-47A>T (n.4033-47A>T) c.409-47A>T (n.409-47A>T) c.*1677-47A>T (n.*1677-47A>T) c.3856-47A>T (n.3856-47A>T) n.1400-47A>T n.4839-47A>T c.3678-47A>T c.2508-47A>T c.3986-47A>T (n.3986-47A>T) c.4198-47A>T (n.4198-47A>T) c.4051-47A>T (n.4051-47A>T) | |
| 4 | g.15589499C>A | CA2670078482 | CC2D2A | c.4216-46C>A (n.4216-46C>A) c.4180-46C>A (n.4180-46C>A) c.4033-46C>A (n.4033-46C>A) c.409-46C>A (n.409-46C>A) c.*1677-46C>A (n.*1677-46C>A) c.3856-46C>A (n.3856-46C>A) n.1400-46C>A n.4839-46C>A c.3678-46C>A c.2508-46C>A c.3986-46C>A (n.3986-46C>A) c.4198-46C>A (n.4198-46C>A) c.4051-46C>A (n.4051-46C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589499C>T | CA2670078483 | CC2D2A | c.4216-46C>T (n.4216-46C>T) c.4180-46C>T (n.4180-46C>T) c.4033-46C>T (n.4033-46C>T) c.409-46C>T (n.409-46C>T) c.*1677-46C>T (n.*1677-46C>T) c.3856-46C>T (n.3856-46C>T) n.1400-46C>T n.4839-46C>T c.3678-46C>T c.2508-46C>T c.3986-46C>T (n.3986-46C>T) c.4198-46C>T (n.4198-46C>T) c.4051-46C>T (n.4051-46C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589500T>C | CA2670078484 | CC2D2A | c.4216-45T>C (n.4216-45T>C) c.4180-45T>C (n.4180-45T>C) c.4033-45T>C (n.4033-45T>C) c.409-45T>C (n.409-45T>C) c.*1677-45T>C (n.*1677-45T>C) c.3856-45T>C (n.3856-45T>C) n.1400-45T>C n.4839-45T>C c.3678-45T>C c.2508-45T>C c.3986-45T>C (n.3986-45T>C) c.4198-45T>C (n.4198-45T>C) c.4051-45T>C (n.4051-45T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589501G>A | CA2670078485 | CC2D2A | c.4216-44G>A (n.4216-44G>A) c.4180-44G>A (n.4180-44G>A) c.4033-44G>A (n.4033-44G>A) c.409-44G>A (n.409-44G>A) c.*1677-44G>A (n.*1677-44G>A) c.3856-44G>A (n.3856-44G>A) n.1400-44G>A n.4839-44G>A c.3678-44G>A c.2508-44G>A c.3986-44G>A (n.3986-44G>A) c.4198-44G>A (n.4198-44G>A) c.4051-44G>A (n.4051-44G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589501G>T | CA2670078486 | CC2D2A | c.4216-44G>T (n.4216-44G>T) c.4180-44G>T (n.4180-44G>T) c.4033-44G>T (n.4033-44G>T) c.409-44G>T (n.409-44G>T) c.*1677-44G>T (n.*1677-44G>T) c.3856-44G>T (n.3856-44G>T) n.1400-44G>T n.4839-44G>T c.3678-44G>T c.2508-44G>T c.3986-44G>T (n.3986-44G>T) c.4198-44G>T (n.4198-44G>T) c.4051-44G>T (n.4051-44G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589502C>A | CA2670078487 | CC2D2A | c.4216-43C>A (n.4216-43C>A) c.4180-43C>A (n.4180-43C>A) c.4033-43C>A (n.4033-43C>A) c.409-43C>A (n.409-43C>A) c.*1677-43C>A (n.*1677-43C>A) c.3856-43C>A (n.3856-43C>A) n.1400-43C>A n.4839-43C>A c.3678-43C>A c.2508-43C>A c.3986-43C>A (n.3986-43C>A) c.4198-43C>A (n.4198-43C>A) c.4051-43C>A (n.4051-43C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589502C>T | CA2670078488 | CC2D2A | c.4216-43C>T (n.4216-43C>T) c.4180-43C>T (n.4180-43C>T) c.4033-43C>T (n.4033-43C>T) c.409-43C>T (n.409-43C>T) c.*1677-43C>T (n.*1677-43C>T) c.3856-43C>T (n.3856-43C>T) n.1400-43C>T n.4839-43C>T c.3678-43C>T c.2508-43C>T c.3986-43C>T (n.3986-43C>T) c.4198-43C>T (n.4198-43C>T) c.4051-43C>T (n.4051-43C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589503A= | CA1440707080 | CC2D2A | c.4216-42A= (n.4216-42A=) c.4180-42A= (n.4180-42A=) c.4033-42A= (n.4033-42A=) c.409-42A= (n.409-42A=) c.*1677-42A= (n.*1677-42A=) c.3856-42A= (n.3856-42A=) n.1400-42A= n.4839-42A= c.3678-42A= c.2508-42A= c.3986-42A= (n.3986-42A=) c.4198-42A= (n.4198-42A=) c.4051-42A= (n.4051-42A=) | |
| 4 | g.15589503A>C | CA2864340 | CC2D2A | c.4216-42A>C (n.4216-42A>C) c.4180-42A>C (n.4180-42A>C) c.4033-42A>C (n.4033-42A>C) c.409-42A>C (n.409-42A>C) c.*1677-42A>C (n.*1677-42A>C) c.3856-42A>C (n.3856-42A>C) n.1400-42A>C n.4839-42A>C c.3678-42A>C c.2508-42A>C c.3986-42A>C (n.3986-42A>C) c.4198-42A>C (n.4198-42A>C) c.4051-42A>C (n.4051-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15589504T>A | CA2864341 | CC2D2A | c.4216-41T>A (n.4216-41T>A) c.4180-41T>A (n.4180-41T>A) c.4033-41T>A (n.4033-41T>A) c.409-41T>A (n.409-41T>A) c.*1677-41T>A (n.*1677-41T>A) c.3856-41T>A (n.3856-41T>A) n.1400-41T>A n.4839-41T>A c.3678-41T>A c.2508-41T>A c.3986-41T>A (n.3986-41T>A) c.4198-41T>A (n.4198-41T>A) c.4051-41T>A (n.4051-41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15589504T>C | CA2670078489 | CC2D2A | c.4216-41T>C (n.4216-41T>C) c.4180-41T>C (n.4180-41T>C) c.4033-41T>C (n.4033-41T>C) c.409-41T>C (n.409-41T>C) c.*1677-41T>C (n.*1677-41T>C) c.3856-41T>C (n.3856-41T>C) n.1400-41T>C n.4839-41T>C c.3678-41T>C c.2508-41T>C c.3986-41T>C (n.3986-41T>C) c.4198-41T>C (n.4198-41T>C) c.4051-41T>C (n.4051-41T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589504T= | CA1440707081 | CC2D2A | c.4216-41T= (n.4216-41T=) c.4180-41T= (n.4180-41T=) c.4033-41T= (n.4033-41T=) c.409-41T= (n.409-41T=) c.*1677-41T= (n.*1677-41T=) c.3856-41T= (n.3856-41T=) n.1400-41T= n.4839-41T= c.3678-41T= c.2508-41T= c.3986-41T= (n.3986-41T=) c.4198-41T= (n.4198-41T=) c.4051-41T= (n.4051-41T=) | |
| 4 | g.15589505A>T | CA2670078490 | CC2D2A | c.4216-40A>T (n.4216-40A>T) c.4180-40A>T (n.4180-40A>T) c.4033-40A>T (n.4033-40A>T) c.409-40A>T (n.409-40A>T) c.*1677-40A>T (n.*1677-40A>T) c.3856-40A>T (n.3856-40A>T) n.1400-40A>T n.4839-40A>T c.3678-40A>T c.2508-40A>T c.3986-40A>T (n.3986-40A>T) c.4198-40A>T (n.4198-40A>T) c.4051-40A>T (n.4051-40A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589507A>G | CA2670078491 | CC2D2A | c.4216-38A>G (n.4216-38A>G) c.4180-38A>G (n.4180-38A>G) c.4033-38A>G (n.4033-38A>G) c.409-38A>G (n.409-38A>G) c.*1677-38A>G (n.*1677-38A>G) c.3856-38A>G (n.3856-38A>G) n.1400-38A>G n.4839-38A>G c.3678-38A>G c.2508-38A>G c.3986-38A>G (n.3986-38A>G) c.4198-38A>G (n.4198-38A>G) c.4051-38A>G (n.4051-38A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589508_15589509del | CA2670078492 | CC2D2A | c.4216-37_4216-36del (n.4216-37_4216-36del) c.4180-37_4180-36del (n.4180-37_4180-36del) c.4033-37_4033-36del (n.4033-37_4033-36del) c.409-37_409-36del (n.409-37_409-36del) c.*1677-37_*1677-36del (n.*1677-37_*1677-36del) c.3856-37_3856-36del (n.3856-37_3856-36del) n.1400-37_1400-36del n.4839-37_4839-36del c.3678-37_3678-36del c.2508-37_2508-36del c.3986-37_3986-36del (n.3986-37_3986-36del) c.4198-37_4198-36del (n.4198-37_4198-36del) c.4051-37_4051-36del (n.4051-37_4051-36del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589508T>C | CA2864342 | CC2D2A | c.4216-37T>C (n.4216-37T>C) c.4180-37T>C (n.4180-37T>C) c.4033-37T>C (n.4033-37T>C) c.409-37T>C (n.409-37T>C) c.*1677-37T>C (n.*1677-37T>C) c.3856-37T>C (n.3856-37T>C) n.1400-37T>C n.4839-37T>C c.3678-37T>C c.2508-37T>C c.3986-37T>C (n.3986-37T>C) c.4198-37T>C (n.4198-37T>C) c.4051-37T>C (n.4051-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15589508T= | CA1440707082 | CC2D2A | c.4216-37T= (n.4216-37T=) c.4180-37T= (n.4180-37T=) c.4033-37T= (n.4033-37T=) c.409-37T= (n.409-37T=) c.*1677-37T= (n.*1677-37T=) c.3856-37T= (n.3856-37T=) n.1400-37T= n.4839-37T= c.3678-37T= c.2508-37T= c.3986-37T= (n.3986-37T=) c.4198-37T= (n.4198-37T=) c.4051-37T= (n.4051-37T=) | |
| 4 | g.15589511T>C | CA2864343 | CC2D2A | c.4216-34T>C (n.4216-34T>C) c.4180-34T>C (n.4180-34T>C) c.4033-34T>C (n.4033-34T>C) c.409-34T>C (n.409-34T>C) c.*1677-34T>C (n.*1677-34T>C) c.3856-34T>C (n.3856-34T>C) n.1400-34T>C n.4839-34T>C c.3678-34T>C c.2508-34T>C c.3986-34T>C (n.3986-34T>C) c.4198-34T>C (n.4198-34T>C) c.4051-34T>C (n.4051-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15589511T= | CA1440707083 | CC2D2A | c.4216-34T= (n.4216-34T=) c.4180-34T= (n.4180-34T=) c.4033-34T= (n.4033-34T=) c.409-34T= (n.409-34T=) c.*1677-34T= (n.*1677-34T=) c.3856-34T= (n.3856-34T=) n.1400-34T= n.4839-34T= c.3678-34T= c.2508-34T= c.3986-34T= (n.3986-34T=) c.4198-34T= (n.4198-34T=) c.4051-34T= (n.4051-34T=) | |
| 4 | g.15589513G>A | CA2864344 | CC2D2A | c.4216-32G>A (n.4216-32G>A) c.4180-32G>A (n.4180-32G>A) c.4033-32G>A (n.4033-32G>A) c.409-32G>A (n.409-32G>A) c.*1677-32G>A (n.*1677-32G>A) c.3856-32G>A (n.3856-32G>A) n.1400-32G>A n.4839-32G>A c.3678-32G>A c.2508-32G>A c.3986-32G>A (n.3986-32G>A) c.4198-32G>A (n.4198-32G>A) c.4051-32G>A (n.4051-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15589513G>C | CA2670078493 | CC2D2A | c.4216-32G>C (n.4216-32G>C) c.4180-32G>C (n.4180-32G>C) c.4033-32G>C (n.4033-32G>C) c.409-32G>C (n.409-32G>C) c.*1677-32G>C (n.*1677-32G>C) c.3856-32G>C (n.3856-32G>C) n.1400-32G>C n.4839-32G>C c.3678-32G>C c.2508-32G>C c.3986-32G>C (n.3986-32G>C) c.4198-32G>C (n.4198-32G>C) c.4051-32G>C (n.4051-32G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589513G= | CA1440707084 | CC2D2A | c.4216-32G= (n.4216-32G=) c.4180-32G= (n.4180-32G=) c.4033-32G= (n.4033-32G=) c.409-32G= (n.409-32G=) c.*1677-32G= (n.*1677-32G=) c.3856-32G= (n.3856-32G=) n.1400-32G= n.4839-32G= c.3678-32G= c.2508-32G= c.3986-32G= (n.3986-32G=) c.4198-32G= (n.4198-32G=) c.4051-32G= (n.4051-32G=) | |
| 4 | g.15589513G>T | CA2670078494 | CC2D2A | c.4216-32G>T (n.4216-32G>T) c.4180-32G>T (n.4180-32G>T) c.4033-32G>T (n.4033-32G>T) c.409-32G>T (n.409-32G>T) c.*1677-32G>T (n.*1677-32G>T) c.3856-32G>T (n.3856-32G>T) n.1400-32G>T n.4839-32G>T c.3678-32G>T c.2508-32G>T c.3986-32G>T (n.3986-32G>T) c.4198-32G>T (n.4198-32G>T) c.4051-32G>T (n.4051-32G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589515A>G | CA2578048228 | CC2D2A | c.4216-30A>G (n.4216-30A>G) c.4180-30A>G (n.4180-30A>G) c.4033-30A>G (n.4033-30A>G) c.409-30A>G (n.409-30A>G) c.*1677-30A>G (n.*1677-30A>G) c.3856-30A>G (n.3856-30A>G) n.1400-30A>G n.4839-30A>G c.3678-30A>G c.2508-30A>G c.3986-30A>G (n.3986-30A>G) c.4198-30A>G (n.4198-30A>G) c.4051-30A>G (n.4051-30A>G) | |
| 4 | g.15589516A>G | CA2670078495 | CC2D2A | c.4216-29A>G (n.4216-29A>G) c.4180-29A>G (n.4180-29A>G) c.4033-29A>G (n.4033-29A>G) c.409-29A>G (n.409-29A>G) c.*1677-29A>G (n.*1677-29A>G) c.3856-29A>G (n.3856-29A>G) n.1400-29A>G n.4839-29A>G c.3678-29A>G c.2508-29A>G c.3986-29A>G (n.3986-29A>G) c.4198-29A>G (n.4198-29A>G) c.4051-29A>G (n.4051-29A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589518C>A | CA2670078496 | CC2D2A | c.4216-27C>A (n.4216-27C>A) c.4180-27C>A (n.4180-27C>A) c.4033-27C>A (n.4033-27C>A) c.409-27C>A (n.409-27C>A) c.*1677-27C>A (n.*1677-27C>A) c.3856-27C>A (n.3856-27C>A) n.1400-27C>A n.4839-27C>A c.3678-27C>A c.2508-27C>A c.3986-27C>A (n.3986-27C>A) c.4198-27C>A (n.4198-27C>A) c.4051-27C>A (n.4051-27C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589518C>T | CA2670078497 | CC2D2A | c.4216-27C>T (n.4216-27C>T) c.4180-27C>T (n.4180-27C>T) c.4033-27C>T (n.4033-27C>T) c.409-27C>T (n.409-27C>T) c.*1677-27C>T (n.*1677-27C>T) c.3856-27C>T (n.3856-27C>T) n.1400-27C>T n.4839-27C>T c.3678-27C>T c.2508-27C>T c.3986-27C>T (n.3986-27C>T) c.4198-27C>T (n.4198-27C>T) c.4051-27C>T (n.4051-27C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589519T>C | CA92527390 | CC2D2A | c.4216-26T>C (n.4216-26T>C) c.4180-26T>C (n.4180-26T>C) c.4033-26T>C (n.4033-26T>C) c.409-26T>C (n.409-26T>C) c.*1677-26T>C (n.*1677-26T>C) c.3856-26T>C (n.3856-26T>C) n.1400-26T>C n.4839-26T>C c.3678-26T>C c.2508-26T>C c.3986-26T>C (n.3986-26T>C) c.4198-26T>C (n.4198-26T>C) c.4051-26T>C (n.4051-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15589519T= | CA1440707085 | CC2D2A | c.4216-26T= (n.4216-26T=) c.4180-26T= (n.4180-26T=) c.4033-26T= (n.4033-26T=) c.409-26T= (n.409-26T=) c.*1677-26T= (n.*1677-26T=) c.3856-26T= (n.3856-26T=) n.1400-26T= n.4839-26T= c.3678-26T= c.2508-26T= c.3986-26T= (n.3986-26T=) c.4198-26T= (n.4198-26T=) c.4051-26T= (n.4051-26T=) | |
| 4 | g.15589521G>C | CA549898935 | CC2D2A | c.4216-24G>C (n.4216-24G>C) c.4180-24G>C (n.4180-24G>C) c.4033-24G>C (n.4033-24G>C) c.409-24G>C (n.409-24G>C) c.*1677-24G>C (n.*1677-24G>C) c.3856-24G>C (n.3856-24G>C) n.1400-24G>C n.4839-24G>C c.3678-24G>C c.2508-24G>C c.3986-24G>C (n.3986-24G>C) c.4198-24G>C (n.4198-24G>C) c.4051-24G>C (n.4051-24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15589521G= | CA1440707086 | CC2D2A | c.4216-24G= (n.4216-24G=) c.4180-24G= (n.4180-24G=) c.4033-24G= (n.4033-24G=) c.409-24G= (n.409-24G=) c.*1677-24G= (n.*1677-24G=) c.3856-24G= (n.3856-24G=) n.1400-24G= n.4839-24G= c.3678-24G= c.2508-24G= c.3986-24G= (n.3986-24G=) c.4198-24G= (n.4198-24G=) c.4051-24G= (n.4051-24G=) | |
| 4 | g.15589523T>A | CA2670078498 | CC2D2A | c.4216-22T>A (n.4216-22T>A) c.4180-22T>A (n.4180-22T>A) c.4033-22T>A (n.4033-22T>A) c.409-22T>A (n.409-22T>A) c.*1677-22T>A (n.*1677-22T>A) c.3856-22T>A (n.3856-22T>A) n.1400-22T>A n.4839-22T>A c.3678-22T>A c.2508-22T>A c.3986-22T>A (n.3986-22T>A) c.4198-22T>A (n.4198-22T>A) c.4051-22T>A (n.4051-22T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.15589524T>C | CA2705223578 | CC2D2A | c.4216-21T>C (n.4216-21T>C) c.4180-21T>C (n.4180-21T>C) c.4033-21T>C (n.4033-21T>C) c.409-21T>C (n.409-21T>C) c.*1677-21T>C (n.*1677-21T>C) c.3856-21T>C (n.3856-21T>C) n.1400-21T>C n.4839-21T>C c.3678-21T>C c.2508-21T>C c.3986-21T>C (n.3986-21T>C) c.4198-21T>C (n.4198-21T>C) c.4051-21T>C (n.4051-21T>C) | dbSNP |
| 4 | g.15589525T>C | CA2740091251 | CC2D2A | c.4216-20T>C (n.4216-20T>C) c.4180-20T>C (n.4180-20T>C) c.4033-20T>C (n.4033-20T>C) c.409-20T>C (n.409-20T>C) c.*1677-20T>C (n.*1677-20T>C) c.3856-20T>C (n.3856-20T>C) n.1400-20T>C n.4839-20T>C c.3678-20T>C c.2508-20T>C c.3986-20T>C (n.3986-20T>C) c.4198-20T>C (n.4198-20T>C) c.4051-20T>C (n.4051-20T>C) | ClinVar |