UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.155724361C>A | CA11705089 | GUCY1A1 | c.1871+2169C>A (n.1871+2169C>A) c.1097+2169C>A (n.1097+2169C>A) c.*1314+2169C>A (n.*1314+2169C>A) c.*243+2169C>A (n.*243+2169C>A) c.1166+2169C>A (n.1166+2169C>A) n.4885+51G>T n.4826+51G>T n.4708+51G>T n.4293+51G>T n.4615+51G>T n.4201+51G>T n.1591+51G>T n.1858+51G>T n.1588+51G>T n.261G>T c.1717-5669C>A (n.1717-5669C>A) c.1364+2169C>A (n.1364+2169C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724361C= | CA1505472091 | GUCY1A1 | c.1871+2169C= (n.1871+2169C=) c.1097+2169C= (n.1097+2169C=) c.*1314+2169C= (n.*1314+2169C=) c.*243+2169C= (n.*243+2169C=) c.1166+2169C= (n.1166+2169C=) n.4885+51G= n.4826+51G= n.4708+51G= n.4293+51G= n.4615+51G= n.4201+51G= n.1591+51G= n.1858+51G= n.1588+51G= n.261G= c.1717-5669C= (n.1717-5669C=) c.1364+2169C= (n.1364+2169C=) | |
| 4 | g.155724361C>G | CA2580576128 | GUCY1A1 | c.1871+2169C>G (n.1871+2169C>G) c.1097+2169C>G (n.1097+2169C>G) c.*1314+2169C>G (n.*1314+2169C>G) c.*243+2169C>G (n.*243+2169C>G) c.1166+2169C>G (n.1166+2169C>G) n.4885+51G>C n.4826+51G>C n.4708+51G>C n.4293+51G>C n.4615+51G>C n.4201+51G>C n.1591+51G>C n.1858+51G>C n.1588+51G>C n.261G>C c.1717-5669C>G (n.1717-5669C>G) c.1364+2169C>G (n.1364+2169C>G) | |
| 4 | g.155724361C>T | CA2580576129 | GUCY1A1 | c.1871+2169C>T (n.1871+2169C>T) c.1097+2169C>T (n.1097+2169C>T) c.*1314+2169C>T (n.*1314+2169C>T) c.*243+2169C>T (n.*243+2169C>T) c.1166+2169C>T (n.1166+2169C>T) n.4885+51G>A n.4826+51G>A n.4708+51G>A n.4293+51G>A n.4615+51G>A n.4201+51G>A n.1591+51G>A n.1858+51G>A n.1588+51G>A n.261G>A c.1717-5669C>T (n.1717-5669C>T) c.1364+2169C>T (n.1364+2169C>T) | |
| 4 | g.155724362A= | CA1505472093 | GUCY1A1 | c.1871+2170A= (n.1871+2170A=) c.1097+2170A= (n.1097+2170A=) c.*1314+2170A= (n.*1314+2170A=) c.*243+2170A= (n.*243+2170A=) c.1166+2170A= (n.1166+2170A=) n.4885+50T= n.4826+50T= n.4708+50T= n.4293+50T= n.4615+50T= n.4201+50T= n.1591+50T= n.1858+50T= n.1588+50T= n.260T= c.1717-5668A= (n.1717-5668A=) c.1364+2170A= (n.1364+2170A=) | |
| 4 | g.155724362A>G | CA1069794895 | GUCY1A1 | c.1871+2170A>G (n.1871+2170A>G) c.1097+2170A>G (n.1097+2170A>G) c.*1314+2170A>G (n.*1314+2170A>G) c.*243+2170A>G (n.*243+2170A>G) c.1166+2170A>G (n.1166+2170A>G) n.4885+50T>C n.4826+50T>C n.4708+50T>C n.4293+50T>C n.4615+50T>C n.4201+50T>C n.1591+50T>C n.1858+50T>C n.1588+50T>C n.260T>C c.1717-5668A>G (n.1717-5668A>G) c.1364+2170A>G (n.1364+2170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724369G= | CA1505472094 | GUCY1A1 | c.1871+2177G= (n.1871+2177G=) c.1097+2177G= (n.1097+2177G=) c.*1314+2177G= (n.*1314+2177G=) c.*243+2177G= (n.*243+2177G=) c.1166+2177G= (n.1166+2177G=) n.4885+43C= n.4826+43C= n.4708+43C= n.4293+43C= n.4615+43C= n.4201+43C= n.1591+43C= n.1858+43C= n.1588+43C= n.253C= c.1717-5661G= (n.1717-5661G=) c.1364+2177G= (n.1364+2177G=) | |
| 4 | g.155724369G>T | CA789452448 | GUCY1A1 | c.1871+2177G>T (n.1871+2177G>T) c.1097+2177G>T (n.1097+2177G>T) c.*1314+2177G>T (n.*1314+2177G>T) c.*243+2177G>T (n.*243+2177G>T) c.1166+2177G>T (n.1166+2177G>T) n.4885+43C>A n.4826+43C>A n.4708+43C>A n.4293+43C>A n.4615+43C>A n.4201+43C>A n.1591+43C>A n.1858+43C>A n.1588+43C>A n.253C>A c.1717-5661G>T (n.1717-5661G>T) c.1364+2177G>T (n.1364+2177G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724370C= | CA1505472096 | GUCY1A1 | c.1871+2178C= (n.1871+2178C=) c.1097+2178C= (n.1097+2178C=) c.*1314+2178C= (n.*1314+2178C=) c.*243+2178C= (n.*243+2178C=) c.1166+2178C= (n.1166+2178C=) n.4885+42G= n.4826+42G= n.4708+42G= n.4293+42G= n.4615+42G= n.4201+42G= n.1591+42G= n.1858+42G= n.1588+42G= n.252G= c.1717-5660C= (n.1717-5660C=) c.1364+2178C= (n.1364+2178C=) | |
| 4 | g.155724370C>T | CA108777953 | GUCY1A1 | c.1871+2178C>T (n.1871+2178C>T) c.1097+2178C>T (n.1097+2178C>T) c.*1314+2178C>T (n.*1314+2178C>T) c.*243+2178C>T (n.*243+2178C>T) c.1166+2178C>T (n.1166+2178C>T) n.4885+42G>A n.4826+42G>A n.4708+42G>A n.4293+42G>A n.4615+42G>A n.4201+42G>A n.1591+42G>A n.1858+42G>A n.1588+42G>A n.252G>A c.1717-5660C>T (n.1717-5660C>T) c.1364+2178C>T (n.1364+2178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724375T>C | CA555619633 | GUCY1A1 | c.1871+2183T>C (n.1871+2183T>C) c.1097+2183T>C (n.1097+2183T>C) c.*1314+2183T>C (n.*1314+2183T>C) c.*243+2183T>C (n.*243+2183T>C) c.1166+2183T>C (n.1166+2183T>C) n.4885+37A>G n.4826+37A>G n.4708+37A>G n.4293+37A>G n.4615+37A>G n.4201+37A>G n.1591+37A>G n.1858+37A>G n.1588+37A>G n.247A>G c.1717-5655T>C (n.1717-5655T>C) c.1364+2183T>C (n.1364+2183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724375T= | CA1505472099 | GUCY1A1 | c.1871+2183T= (n.1871+2183T=) c.1097+2183T= (n.1097+2183T=) c.*1314+2183T= (n.*1314+2183T=) c.*243+2183T= (n.*243+2183T=) c.1166+2183T= (n.1166+2183T=) n.4885+37A= n.4826+37A= n.4708+37A= n.4293+37A= n.4615+37A= n.4201+37A= n.1591+37A= n.1858+37A= n.1588+37A= n.247A= c.1717-5655T= (n.1717-5655T=) c.1364+2183T= (n.1364+2183T=) | |
| 4 | g.155724378T>C | CA1069794899 | GUCY1A1 | c.1871+2186T>C (n.1871+2186T>C) c.1097+2186T>C (n.1097+2186T>C) c.*1314+2186T>C (n.*1314+2186T>C) c.*243+2186T>C (n.*243+2186T>C) c.1166+2186T>C (n.1166+2186T>C) n.4885+34A>G n.4826+34A>G n.4708+34A>G n.4293+34A>G n.4615+34A>G n.4201+34A>G n.1591+34A>G n.1858+34A>G n.1588+34A>G n.244A>G c.1717-5652T>C (n.1717-5652T>C) c.1364+2186T>C (n.1364+2186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724378T= | CA1505472100 | GUCY1A1 | c.1871+2186T= (n.1871+2186T=) c.1097+2186T= (n.1097+2186T=) c.*1314+2186T= (n.*1314+2186T=) c.*243+2186T= (n.*243+2186T=) c.1166+2186T= (n.1166+2186T=) n.4885+34A= n.4826+34A= n.4708+34A= n.4293+34A= n.4615+34A= n.4201+34A= n.1591+34A= n.1858+34A= n.1588+34A= n.244A= c.1717-5652T= (n.1717-5652T=) c.1364+2186T= (n.1364+2186T=) | |
| 4 | g.155724380T>C | CA789452455 | GUCY1A1 | c.1871+2188T>C (n.1871+2188T>C) c.1097+2188T>C (n.1097+2188T>C) c.*1314+2188T>C (n.*1314+2188T>C) c.*243+2188T>C (n.*243+2188T>C) c.1166+2188T>C (n.1166+2188T>C) n.4885+32A>G n.4826+32A>G n.4708+32A>G n.4293+32A>G n.4615+32A>G n.4201+32A>G n.1591+32A>G n.1858+32A>G n.1588+32A>G n.242A>G c.1717-5650T>C (n.1717-5650T>C) c.1364+2188T>C (n.1364+2188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724380T= | CA1505472103 | GUCY1A1 | c.1871+2188T= (n.1871+2188T=) c.1097+2188T= (n.1097+2188T=) c.*1314+2188T= (n.*1314+2188T=) c.*243+2188T= (n.*243+2188T=) c.1166+2188T= (n.1166+2188T=) n.4885+32A= n.4826+32A= n.4708+32A= n.4293+32A= n.4615+32A= n.4201+32A= n.1591+32A= n.1858+32A= n.1588+32A= n.242A= c.1717-5650T= (n.1717-5650T=) c.1364+2188T= (n.1364+2188T=) | |
| 4 | g.155724382G= | CA1505472105 | GUCY1A1 | c.1871+2190G= (n.1871+2190G=) c.1097+2190G= (n.1097+2190G=) c.*1314+2190G= (n.*1314+2190G=) c.*243+2190G= (n.*243+2190G=) c.1166+2190G= (n.1166+2190G=) n.4885+30C= n.4826+30C= n.4708+30C= n.4293+30C= n.4615+30C= n.4201+30C= n.1591+30C= n.1858+30C= n.1588+30C= n.240C= c.1717-5648G= (n.1717-5648G=) c.1364+2190G= (n.1364+2190G=) | |
| 4 | g.155724382G>T | CA108777956 | GUCY1A1 | c.1871+2190G>T (n.1871+2190G>T) c.1097+2190G>T (n.1097+2190G>T) c.*1314+2190G>T (n.*1314+2190G>T) c.*243+2190G>T (n.*243+2190G>T) c.1166+2190G>T (n.1166+2190G>T) n.4885+30C>A n.4826+30C>A n.4708+30C>A n.4293+30C>A n.4615+30C>A n.4201+30C>A n.1591+30C>A n.1858+30C>A n.1588+30C>A n.240C>A c.1717-5648G>T (n.1717-5648G>T) c.1364+2190G>T (n.1364+2190G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724383C>A | CA1505472107 | GUCY1A1 | c.1871+2191C>A (n.1871+2191C>A) c.1097+2191C>A (n.1097+2191C>A) c.*1314+2191C>A (n.*1314+2191C>A) c.*243+2191C>A (n.*243+2191C>A) c.1166+2191C>A (n.1166+2191C>A) n.4885+29G>T n.4826+29G>T n.4708+29G>T n.4293+29G>T n.4615+29G>T n.4201+29G>T n.1591+29G>T n.1858+29G>T n.1588+29G>T n.239G>T c.1717-5647C>A (n.1717-5647C>A) c.1364+2191C>A (n.1364+2191C>A) | dbSNP |
| 4 | g.155724383C= | CA1505472109 | GUCY1A1 | c.1871+2191C= (n.1871+2191C=) c.1097+2191C= (n.1097+2191C=) c.*1314+2191C= (n.*1314+2191C=) c.*243+2191C= (n.*243+2191C=) c.1166+2191C= (n.1166+2191C=) n.4885+29G= n.4826+29G= n.4708+29G= n.4293+29G= n.4615+29G= n.4201+29G= n.1591+29G= n.1858+29G= n.1588+29G= n.239G= c.1717-5647C= (n.1717-5647C=) c.1364+2191C= (n.1364+2191C=) | |
| 4 | g.155724383C>T | CA108777959 | GUCY1A1 | c.1871+2191C>T (n.1871+2191C>T) c.1097+2191C>T (n.1097+2191C>T) c.*1314+2191C>T (n.*1314+2191C>T) c.*243+2191C>T (n.*243+2191C>T) c.1166+2191C>T (n.1166+2191C>T) n.4885+29G>A n.4826+29G>A n.4708+29G>A n.4293+29G>A n.4615+29G>A n.4201+29G>A n.1591+29G>A n.1858+29G>A n.1588+29G>A n.239G>A c.1717-5647C>T (n.1717-5647C>T) c.1364+2191C>T (n.1364+2191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724389T>G | CA108777963 | GUCY1A1 | c.1871+2197T>G (n.1871+2197T>G) c.1097+2197T>G (n.1097+2197T>G) c.*1314+2197T>G (n.*1314+2197T>G) c.*243+2197T>G (n.*243+2197T>G) c.1166+2197T>G (n.1166+2197T>G) n.4885+23A>C n.4826+23A>C n.4708+23A>C n.4293+23A>C n.4615+23A>C n.4201+23A>C n.1591+23A>C n.1858+23A>C n.1588+23A>C n.233A>C c.1717-5641T>G (n.1717-5641T>G) c.1364+2197T>G (n.1364+2197T>G) | dbSNP |
| 4 | g.155724389T= | CA1505472110 | GUCY1A1 | c.1871+2197T= (n.1871+2197T=) c.1097+2197T= (n.1097+2197T=) c.*1314+2197T= (n.*1314+2197T=) c.*243+2197T= (n.*243+2197T=) c.1166+2197T= (n.1166+2197T=) n.4885+23A= n.4826+23A= n.4708+23A= n.4293+23A= n.4615+23A= n.4201+23A= n.1591+23A= n.1858+23A= n.1588+23A= n.233A= c.1717-5641T= (n.1717-5641T=) c.1364+2197T= (n.1364+2197T=) | |
| 4 | g.155724391A= | CA1505472111 | GUCY1A1 | c.1871+2199A= (n.1871+2199A=) c.1097+2199A= (n.1097+2199A=) c.*1314+2199A= (n.*1314+2199A=) c.*243+2199A= (n.*243+2199A=) c.1166+2199A= (n.1166+2199A=) n.4885+21T= n.4826+21T= n.4708+21T= n.4293+21T= n.4615+21T= n.4201+21T= n.1591+21T= n.1858+21T= n.1588+21T= n.231T= c.1717-5639A= (n.1717-5639A=) c.1364+2199A= (n.1364+2199A=) | |
| 4 | g.155724391A>G | CA1505472112 | GUCY1A1 | c.1871+2199A>G (n.1871+2199A>G) c.1097+2199A>G (n.1097+2199A>G) c.*1314+2199A>G (n.*1314+2199A>G) c.*243+2199A>G (n.*243+2199A>G) c.1166+2199A>G (n.1166+2199A>G) n.4885+21T>C n.4826+21T>C n.4708+21T>C n.4293+21T>C n.4615+21T>C n.4201+21T>C n.1591+21T>C n.1858+21T>C n.1588+21T>C n.231T>C c.1717-5639A>G (n.1717-5639A>G) c.1364+2199A>G (n.1364+2199A>G) | dbSNP |
| 4 | g.155724394G>C | CA1069794905 | GUCY1A1 | c.1871+2202G>C (n.1871+2202G>C) c.1097+2202G>C (n.1097+2202G>C) c.*1314+2202G>C (n.*1314+2202G>C) c.*243+2202G>C (n.*243+2202G>C) c.1166+2202G>C (n.1166+2202G>C) n.4885+18C>G n.4826+18C>G n.4708+18C>G n.4293+18C>G n.4615+18C>G n.4201+18C>G n.1591+18C>G n.1858+18C>G n.1588+18C>G n.228C>G c.1717-5636G>C (n.1717-5636G>C) c.1364+2202G>C (n.1364+2202G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724394G= | CA1505472114 | GUCY1A1 | c.1871+2202G= (n.1871+2202G=) c.1097+2202G= (n.1097+2202G=) c.*1314+2202G= (n.*1314+2202G=) c.*243+2202G= (n.*243+2202G=) c.1166+2202G= (n.1166+2202G=) n.4885+18C= n.4826+18C= n.4708+18C= n.4293+18C= n.4615+18C= n.4201+18C= n.1591+18C= n.1858+18C= n.1588+18C= n.228C= c.1717-5636G= (n.1717-5636G=) c.1364+2202G= (n.1364+2202G=) | |
| 4 | g.155724395A= | CA1505472116 | GUCY1A1 | c.1871+2203A= (n.1871+2203A=) c.1097+2203A= (n.1097+2203A=) c.*1314+2203A= (n.*1314+2203A=) c.*243+2203A= (n.*243+2203A=) c.1166+2203A= (n.1166+2203A=) n.4885+17T= n.4826+17T= n.4708+17T= n.4293+17T= n.4615+17T= n.4201+17T= n.1591+17T= n.1858+17T= n.1588+17T= n.227T= c.1717-5635A= (n.1717-5635A=) c.1364+2203A= (n.1364+2203A=) | |
| 4 | g.155724395A>C | CA2707216052 | GUCY1A1 | c.1871+2203A>C (n.1871+2203A>C) c.1097+2203A>C (n.1097+2203A>C) c.*1314+2203A>C (n.*1314+2203A>C) c.*243+2203A>C (n.*243+2203A>C) c.1166+2203A>C (n.1166+2203A>C) n.4885+17T>G n.4826+17T>G n.4708+17T>G n.4293+17T>G n.4615+17T>G n.4201+17T>G n.1591+17T>G n.1858+17T>G n.1588+17T>G n.227T>G c.1717-5635A>C (n.1717-5635A>C) c.1364+2203A>C (n.1364+2203A>C) | dbSNP |
| 4 | g.155724395A>T | CA789452458 | GUCY1A1 | c.1871+2203A>T (n.1871+2203A>T) c.1097+2203A>T (n.1097+2203A>T) c.*1314+2203A>T (n.*1314+2203A>T) c.*243+2203A>T (n.*243+2203A>T) c.1166+2203A>T (n.1166+2203A>T) n.4885+17T>A n.4826+17T>A n.4708+17T>A n.4293+17T>A n.4615+17T>A n.4201+17T>A n.1591+17T>A n.1858+17T>A n.1588+17T>A n.227T>A c.1717-5635A>T (n.1717-5635A>T) c.1364+2203A>T (n.1364+2203A>T) | dbSNP |
| 4 | g.155724396A= | CA1505472119 | GUCY1A1 | c.1871+2204A= (n.1871+2204A=) c.1097+2204A= (n.1097+2204A=) c.*1314+2204A= (n.*1314+2204A=) c.*243+2204A= (n.*243+2204A=) c.1166+2204A= (n.1166+2204A=) n.4885+16T= n.4826+16T= n.4708+16T= n.4293+16T= n.4615+16T= n.4201+16T= n.1591+16T= n.1858+16T= n.1588+16T= n.226T= c.1717-5634A= (n.1717-5634A=) c.1364+2204A= (n.1364+2204A=) | |
| 4 | g.155724396A>T | CA789452464 | GUCY1A1 | c.1871+2204A>T (n.1871+2204A>T) c.1097+2204A>T (n.1097+2204A>T) c.*1314+2204A>T (n.*1314+2204A>T) c.*243+2204A>T (n.*243+2204A>T) c.1166+2204A>T (n.1166+2204A>T) n.4885+16T>A n.4826+16T>A n.4708+16T>A n.4293+16T>A n.4615+16T>A n.4201+16T>A n.1591+16T>A n.1858+16T>A n.1588+16T>A n.226T>A c.1717-5634A>T (n.1717-5634A>T) c.1364+2204A>T (n.1364+2204A>T) | dbSNP |
| 4 | g.155724396_155724399delinsAGTT | CA1505472118 | GUCY1A1 | c.1871+2204_1871+2207delinsAGTT (n.1871+2204_1871+2207delinsAGTT) c.1097+2204_1097+2207delinsAGTT (n.1097+2204_1097+2207delinsAGTT) c.*1314+2204_*1314+2207delinsAGTT (n.*1314+2204_*1314+2207delinsAGTT) c.*243+2204_*243+2207delinsAGTT (n.*243+2204_*243+2207delinsAGTT) c.1166+2204_1166+2207delinsAGTT (n.1166+2204_1166+2207delinsAGTT) n.4885+13_4885+16delinsAACT n.4826+13_4826+16delinsAACT n.4708+13_4708+16delinsAACT n.4293+13_4293+16delinsAACT n.4615+13_4615+16delinsAACT n.4201+13_4201+16delinsAACT n.1591+13_1591+16delinsAACT n.1858+13_1858+16delinsAACT n.1588+13_1588+16delinsAACT n.223_226delinsAACT c.1717-5634_1717-5631delinsAGTT (n.1717-5634_1717-5631delinsAGTT) c.1364+2204_1364+2207delinsAGTT (n.1364+2204_1364+2207delinsAGTT) | |
| 4 | g.155724397G>A | CA2764142185 | GUCY1A1 | c.1871+2205G>A (n.1871+2205G>A) c.1097+2205G>A (n.1097+2205G>A) c.*1314+2205G>A (n.*1314+2205G>A) c.*243+2205G>A (n.*243+2205G>A) c.1166+2205G>A (n.1166+2205G>A) n.4885+15C>T n.4826+15C>T n.4708+15C>T n.4293+15C>T n.4615+15C>T n.4201+15C>T n.1591+15C>T n.1858+15C>T n.1588+15C>T n.225C>T c.1717-5633G>A (n.1717-5633G>A) c.1364+2205G>A (n.1364+2205G>A) | |
| 4 | g.155724399_155724401del | CA1069794906 | GUCY1A1 | c.1871+2207_1871+2209del (n.1871+2207_1871+2209del) c.1097+2207_1097+2209del (n.1097+2207_1097+2209del) c.*1314+2207_*1314+2209del (n.*1314+2207_*1314+2209del) c.*243+2207_*243+2209del (n.*243+2207_*243+2209del) c.1166+2207_1166+2209del (n.1166+2207_1166+2209del) n.4885+13_4885+15del n.4826+13_4826+15del n.4708+13_4708+15del n.4293+13_4293+15del n.4615+13_4615+15del n.4201+13_4201+15del n.1591+13_1591+15del n.1858+13_1858+15del n.1588+13_1588+15del n.223_225del c.1717-5631_1717-5629del (n.1717-5631_1717-5629del) c.1364+2207_1364+2209del (n.1364+2207_1364+2209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724401T>C | CA555619634 | GUCY1A1 | c.1871+2209T>C (n.1871+2209T>C) c.1097+2209T>C (n.1097+2209T>C) c.*1314+2209T>C (n.*1314+2209T>C) c.*243+2209T>C (n.*243+2209T>C) c.1166+2209T>C (n.1166+2209T>C) n.4885+11A>G n.4826+11A>G n.4708+11A>G n.4293+11A>G n.4615+11A>G n.4201+11A>G n.1591+11A>G n.1858+11A>G n.1588+11A>G n.221A>G c.1717-5629T>C (n.1717-5629T>C) c.1364+2209T>C (n.1364+2209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724401T= | CA1505472121 | GUCY1A1 | c.1871+2209T= (n.1871+2209T=) c.1097+2209T= (n.1097+2209T=) c.*1314+2209T= (n.*1314+2209T=) c.*243+2209T= (n.*243+2209T=) c.1166+2209T= (n.1166+2209T=) n.4885+11A= n.4826+11A= n.4708+11A= n.4293+11A= n.4615+11A= n.4201+11A= n.1591+11A= n.1858+11A= n.1588+11A= n.221A= c.1717-5629T= (n.1717-5629T=) c.1364+2209T= (n.1364+2209T=) | |
| 4 | g.155724404A= | CA1505472124 | GUCY1A1 | c.1871+2212A= (n.1871+2212A=) c.1097+2212A= (n.1097+2212A=) c.*1314+2212A= (n.*1314+2212A=) c.*243+2212A= (n.*243+2212A=) c.1166+2212A= (n.1166+2212A=) n.4885+8T= n.4826+8T= n.4708+8T= n.4293+8T= n.4615+8T= n.4201+8T= n.1591+8T= n.1858+8T= n.1588+8T= n.218T= c.1717-5626A= (n.1717-5626A=) c.1364+2212A= (n.1364+2212A=) | |
| 4 | g.155724404A>G | CA1505472123 | GUCY1A1 | c.1871+2212A>G (n.1871+2212A>G) c.1097+2212A>G (n.1097+2212A>G) c.*1314+2212A>G (n.*1314+2212A>G) c.*243+2212A>G (n.*243+2212A>G) c.1166+2212A>G (n.1166+2212A>G) n.4885+8T>C n.4826+8T>C n.4708+8T>C n.4293+8T>C n.4615+8T>C n.4201+8T>C n.1591+8T>C n.1858+8T>C n.1588+8T>C n.218T>C c.1717-5626A>G (n.1717-5626A>G) c.1364+2212A>G (n.1364+2212A>G) | dbSNP |
| 4 | g.155724406_155724416delinsACTCACTATCT | CA1505472125 | GUCY1A1 | c.1871+2214_1871+2224delinsACTCACTATCT (n.1871+2214_1871+2224delinsACTCACTATCT) c.1097+2214_1097+2224delinsACTCACTATCT (n.1097+2214_1097+2224delinsACTCACTATCT) c.*1314+2214_*1314+2224delinsACTCACTATCT (n.*1314+2214_*1314+2224delinsACTCACTATCT) c.*243+2214_*243+2224delinsACTCACTATCT (n.*243+2214_*243+2224delinsACTCACTATCT) c.1166+2214_1166+2224delinsACTCACTATCT (n.1166+2214_1166+2224delinsACTCACTATCT) n.4881_4885+6delinsAGATAGTGAGT n.4822_4826+6delinsAGATAGTGAGT n.4704_4708+6delinsAGATAGTGAGT n.4289_4293+6delinsAGATAGTGAGT n.4611_4615+6delinsAGATAGTGAGT n.4197_4201+6delinsAGATAGTGAGT n.1587_1591+6delinsAGATAGTGAGT n.1854_1858+6delinsAGATAGTGAGT n.1584_1588+6delinsAGATAGTGAGT n.206_216delinsAGATAGTGAGT c.1717-5624_1717-5614delinsACTCACTATCT (n.1717-5624_1717-5614delinsACTCACTATCT) c.1364+2214_1364+2224delinsACTCACTATCT (n.1364+2214_1364+2224delinsACTCACTATCT) | |
| 4 | g.155724407C= | CA1505472131 | GUCY1A1 | c.1871+2215C= (n.1871+2215C=) c.1097+2215C= (n.1097+2215C=) c.*1314+2215C= (n.*1314+2215C=) c.*243+2215C= (n.*243+2215C=) c.1166+2215C= (n.1166+2215C=) n.4885+5G= n.4826+5G= n.4708+5G= n.4293+5G= n.4615+5G= n.4201+5G= n.1591+5G= n.1858+5G= n.1588+5G= n.215G= c.1717-5623C= (n.1717-5623C=) c.1364+2215C= (n.1364+2215C=) | |
| 4 | g.155724407C>T | CA108777967 | GUCY1A1 | c.1871+2215C>T (n.1871+2215C>T) c.1097+2215C>T (n.1097+2215C>T) c.*1314+2215C>T (n.*1314+2215C>T) c.*243+2215C>T (n.*243+2215C>T) c.1166+2215C>T (n.1166+2215C>T) n.4885+5G>A n.4826+5G>A n.4708+5G>A n.4293+5G>A n.4615+5G>A n.4201+5G>A n.1591+5G>A n.1858+5G>A n.1588+5G>A n.215G>A c.1717-5623C>T (n.1717-5623C>T) c.1364+2215C>T (n.1364+2215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724407_155724416del | CA789452471 | GUCY1A1 | c.1871+2215_1871+2224del (n.1871+2215_1871+2224del) c.1097+2215_1097+2224del (n.1097+2215_1097+2224del) c.*1314+2215_*1314+2224del (n.*1314+2215_*1314+2224del) c.*243+2215_*243+2224del (n.*243+2215_*243+2224del) c.1166+2215_1166+2224del (n.1166+2215_1166+2224del) n.4881_4885+5del n.4822_4826+5del n.4704_4708+5del n.4289_4293+5del n.4611_4615+5del n.4197_4201+5del n.1587_1591+5del n.1854_1858+5del n.1584_1588+5del n.206_215del c.1717-5623_1717-5614del (n.1717-5623_1717-5614del) c.1364+2215_1364+2224del (n.1364+2215_1364+2224del) | dbSNP |
| 4 | g.155724409C= | CA1505472132 | GUCY1A1 | c.1871+2217C= (n.1871+2217C=) c.1097+2217C= (n.1097+2217C=) c.*1314+2217C= (n.*1314+2217C=) c.*243+2217C= (n.*243+2217C=) c.1166+2217C= (n.1166+2217C=) n.4885+3G= n.4826+3G= n.4708+3G= n.4293+3G= n.4615+3G= n.4201+3G= n.1591+3G= n.1858+3G= n.1588+3G= n.213G= c.1717-5621C= (n.1717-5621C=) c.1364+2217C= (n.1364+2217C=) | |
| 4 | g.155724409C>T | CA1505472134 | GUCY1A1 | c.1871+2217C>T (n.1871+2217C>T) c.1097+2217C>T (n.1097+2217C>T) c.*1314+2217C>T (n.*1314+2217C>T) c.*243+2217C>T (n.*243+2217C>T) c.1166+2217C>T (n.1166+2217C>T) n.4885+3G>A n.4826+3G>A n.4708+3G>A n.4293+3G>A n.4615+3G>A n.4201+3G>A n.1591+3G>A n.1858+3G>A n.1588+3G>A n.213G>A c.1717-5621C>T (n.1717-5621C>T) c.1364+2217C>T (n.1364+2217C>T) | dbSNP |
| 4 | g.155724410A= | CA1505472135 | GUCY1A1 | c.1871+2218A= (n.1871+2218A=) c.1097+2218A= (n.1097+2218A=) c.*1314+2218A= (n.*1314+2218A=) c.*243+2218A= (n.*243+2218A=) c.1166+2218A= (n.1166+2218A=) n.4885+2T= n.4826+2T= n.4708+2T= n.4293+2T= n.4615+2T= n.4201+2T= n.1591+2T= n.1858+2T= n.1588+2T= n.212T= c.1717-5620A= (n.1717-5620A=) c.1364+2218A= (n.1364+2218A=) | |
| 4 | g.155724410A>G | CA789452476 | GUCY1A1 | c.1871+2218A>G (n.1871+2218A>G) c.1097+2218A>G (n.1097+2218A>G) c.*1314+2218A>G (n.*1314+2218A>G) c.*243+2218A>G (n.*243+2218A>G) c.1166+2218A>G (n.1166+2218A>G) n.4885+2T>C n.4826+2T>C n.4708+2T>C n.4293+2T>C n.4615+2T>C n.4201+2T>C n.1591+2T>C n.1858+2T>C n.1588+2T>C n.212T>C c.1717-5620A>G (n.1717-5620A>G) c.1364+2218A>G (n.1364+2218A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724420T>G | CA1505472137 | GUCY1A1 | c.1871+2228T>G (n.1871+2228T>G) c.1097+2228T>G (n.1097+2228T>G) c.*1314+2228T>G (n.*1314+2228T>G) c.*243+2228T>G (n.*243+2228T>G) c.1166+2228T>G (n.1166+2228T>G) n.4877A>C n.4818A>C n.4700A>C n.4285A>C n.4607A>C n.4193A>C n.1583A>C n.1850A>C n.1580A>C n.202A>C c.1717-5610T>G (n.1717-5610T>G) c.1364+2228T>G (n.1364+2228T>G) | dbSNP |
| 4 | g.155724420T= | CA1505472136 | GUCY1A1 | c.1871+2228T= (n.1871+2228T=) c.1097+2228T= (n.1097+2228T=) c.*1314+2228T= (n.*1314+2228T=) c.*243+2228T= (n.*243+2228T=) c.1166+2228T= (n.1166+2228T=) n.4877A= n.4818A= n.4700A= n.4285A= n.4607A= n.4193A= n.1583A= n.1850A= n.1580A= n.202A= c.1717-5610T= (n.1717-5610T=) c.1364+2228T= (n.1364+2228T=) | |
| 4 | g.155724422T>C | CA1505472141 | GUCY1A1 | c.1871+2230T>C (n.1871+2230T>C) c.1097+2230T>C (n.1097+2230T>C) c.*1314+2230T>C (n.*1314+2230T>C) c.*243+2230T>C (n.*243+2230T>C) c.1166+2230T>C (n.1166+2230T>C) n.4875A>G n.4816A>G n.4698A>G n.4283A>G n.4605A>G n.4191A>G n.1581A>G n.1848A>G n.1578A>G n.200A>G c.1717-5608T>C (n.1717-5608T>C) c.1364+2230T>C (n.1364+2230T>C) | dbSNP |