WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.155724261_155724262delinsGA | CA1505472017 | GUCY1A1 | c.1871+2069_1871+2070delinsGA (n.1871+2069_1871+2070delinsGA) c.1097+2069_1097+2070delinsGA (n.1097+2069_1097+2070delinsGA) c.*1314+2069_*1314+2070delinsGA (n.*1314+2069_*1314+2070delinsGA) c.*243+2069_*243+2070delinsGA (n.*243+2069_*243+2070delinsGA) c.1166+2069_1166+2070delinsGA (n.1166+2069_1166+2070delinsGA) n.4885+150_4885+151delinsTC n.4826+150_4826+151delinsTC n.4708+150_4708+151delinsTC n.4293+150_4293+151delinsTC n.4615+150_4615+151delinsTC n.4201+150_4201+151delinsTC n.1591+150_1591+151delinsTC n.1858+150_1858+151delinsTC n.1588+150_1588+151delinsTC n.360_361delinsTC c.1717-5769_1717-5768delinsGA (n.1717-5769_1717-5768delinsGA) c.1364+2069_1364+2070delinsGA (n.1364+2069_1364+2070delinsGA) | |
| 4 | g.155724264del | CA789452422 | GUCY1A1 | c.1871+2072del (n.1871+2072del) c.1097+2072del (n.1097+2072del) c.*1314+2072del (n.*1314+2072del) c.*243+2072del (n.*243+2072del) c.1166+2072del (n.1166+2072del) n.4885+150del n.4826+150del n.4708+150del n.4293+150del n.4615+150del n.4201+150del n.1591+150del n.1858+150del n.1588+150del n.360del c.1717-5766del (n.1717-5766del) c.1364+2072del (n.1364+2072del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724266G>A | CA789452423 | GUCY1A1 | c.1871+2074G>A (n.1871+2074G>A) c.1097+2074G>A (n.1097+2074G>A) c.*1314+2074G>A (n.*1314+2074G>A) c.*243+2074G>A (n.*243+2074G>A) c.1166+2074G>A (n.1166+2074G>A) n.4885+146C>T n.4826+146C>T n.4708+146C>T n.4293+146C>T n.4615+146C>T n.4201+146C>T n.1591+146C>T n.1858+146C>T n.1588+146C>T n.356C>T c.1717-5764G>A (n.1717-5764G>A) c.1364+2074G>A (n.1364+2074G>A) | dbSNP |
| 4 | g.155724266G= | CA1505472019 | GUCY1A1 | c.1871+2074G= (n.1871+2074G=) c.1097+2074G= (n.1097+2074G=) c.*1314+2074G= (n.*1314+2074G=) c.*243+2074G= (n.*243+2074G=) c.1166+2074G= (n.1166+2074G=) n.4885+146C= n.4826+146C= n.4708+146C= n.4293+146C= n.4615+146C= n.4201+146C= n.1591+146C= n.1858+146C= n.1588+146C= n.356C= c.1717-5764G= (n.1717-5764G=) c.1364+2074G= (n.1364+2074G=) | |
| 4 | g.155724269T>G | CA108777920 | GUCY1A1 | c.1871+2077T>G (n.1871+2077T>G) c.1097+2077T>G (n.1097+2077T>G) c.*1314+2077T>G (n.*1314+2077T>G) c.*243+2077T>G (n.*243+2077T>G) c.1166+2077T>G (n.1166+2077T>G) n.4885+143A>C n.4826+143A>C n.4708+143A>C n.4293+143A>C n.4615+143A>C n.4201+143A>C n.1591+143A>C n.1858+143A>C n.1588+143A>C n.353A>C c.1717-5761T>G (n.1717-5761T>G) c.1364+2077T>G (n.1364+2077T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724269T= | CA1505472021 | GUCY1A1 | c.1871+2077T= (n.1871+2077T=) c.1097+2077T= (n.1097+2077T=) c.*1314+2077T= (n.*1314+2077T=) c.*243+2077T= (n.*243+2077T=) c.1166+2077T= (n.1166+2077T=) n.4885+143A= n.4826+143A= n.4708+143A= n.4293+143A= n.4615+143A= n.4201+143A= n.1591+143A= n.1858+143A= n.1588+143A= n.353A= c.1717-5761T= (n.1717-5761T=) c.1364+2077T= (n.1364+2077T=) | |
| 4 | g.155724271T>C | CA1505472024 | GUCY1A1 | c.1871+2079T>C (n.1871+2079T>C) c.1097+2079T>C (n.1097+2079T>C) c.*1314+2079T>C (n.*1314+2079T>C) c.*243+2079T>C (n.*243+2079T>C) c.1166+2079T>C (n.1166+2079T>C) n.4885+141A>G n.4826+141A>G n.4708+141A>G n.4293+141A>G n.4615+141A>G n.4201+141A>G n.1591+141A>G n.1858+141A>G n.1588+141A>G n.351A>G c.1717-5759T>C (n.1717-5759T>C) c.1364+2079T>C (n.1364+2079T>C) | dbSNP |
| 4 | g.155724271T= | CA1505472023 | GUCY1A1 | c.1871+2079T= (n.1871+2079T=) c.1097+2079T= (n.1097+2079T=) c.*1314+2079T= (n.*1314+2079T=) c.*243+2079T= (n.*243+2079T=) c.1166+2079T= (n.1166+2079T=) n.4885+141A= n.4826+141A= n.4708+141A= n.4293+141A= n.4615+141A= n.4201+141A= n.1591+141A= n.1858+141A= n.1588+141A= n.351A= c.1717-5759T= (n.1717-5759T=) c.1364+2079T= (n.1364+2079T=) | |
| 4 | g.155724274C= | CA1505472025 | GUCY1A1 | c.1871+2082C= (n.1871+2082C=) c.1097+2082C= (n.1097+2082C=) c.*1314+2082C= (n.*1314+2082C=) c.*243+2082C= (n.*243+2082C=) c.1166+2082C= (n.1166+2082C=) n.4885+138G= n.4826+138G= n.4708+138G= n.4293+138G= n.4615+138G= n.4201+138G= n.1591+138G= n.1858+138G= n.1588+138G= n.348G= c.1717-5756C= (n.1717-5756C=) c.1364+2082C= (n.1364+2082C=) | |
| 4 | g.155724274C>G | CA1505472026 | GUCY1A1 | c.1871+2082C>G (n.1871+2082C>G) c.1097+2082C>G (n.1097+2082C>G) c.*1314+2082C>G (n.*1314+2082C>G) c.*243+2082C>G (n.*243+2082C>G) c.1166+2082C>G (n.1166+2082C>G) n.4885+138G>C n.4826+138G>C n.4708+138G>C n.4293+138G>C n.4615+138G>C n.4201+138G>C n.1591+138G>C n.1858+138G>C n.1588+138G>C n.348G>C c.1717-5756C>G (n.1717-5756C>G) c.1364+2082C>G (n.1364+2082C>G) | dbSNP |
| 4 | g.155724275C>T | CA2764142183 | GUCY1A1 | c.1871+2083C>T (n.1871+2083C>T) c.1097+2083C>T (n.1097+2083C>T) c.*1314+2083C>T (n.*1314+2083C>T) c.*243+2083C>T (n.*243+2083C>T) c.1166+2083C>T (n.1166+2083C>T) n.4885+137G>A n.4826+137G>A n.4708+137G>A n.4293+137G>A n.4615+137G>A n.4201+137G>A n.1591+137G>A n.1858+137G>A n.1588+137G>A n.347G>A c.1717-5755C>T (n.1717-5755C>T) c.1364+2083C>T (n.1364+2083C>T) | |
| 4 | g.155724277A= | CA1505472027 | GUCY1A1 | c.1871+2085A= (n.1871+2085A=) c.1097+2085A= (n.1097+2085A=) c.*1314+2085A= (n.*1314+2085A=) c.*243+2085A= (n.*243+2085A=) c.1166+2085A= (n.1166+2085A=) n.4885+135T= n.4826+135T= n.4708+135T= n.4293+135T= n.4615+135T= n.4201+135T= n.1591+135T= n.1858+135T= n.1588+135T= n.345T= c.1717-5753A= (n.1717-5753A=) c.1364+2085A= (n.1364+2085A=) | |
| 4 | g.155724277A>T | CA1505472028 | GUCY1A1 | c.1871+2085A>T (n.1871+2085A>T) c.1097+2085A>T (n.1097+2085A>T) c.*1314+2085A>T (n.*1314+2085A>T) c.*243+2085A>T (n.*243+2085A>T) c.1166+2085A>T (n.1166+2085A>T) n.4885+135T>A n.4826+135T>A n.4708+135T>A n.4293+135T>A n.4615+135T>A n.4201+135T>A n.1591+135T>A n.1858+135T>A n.1588+135T>A n.345T>A c.1717-5753A>T (n.1717-5753A>T) c.1364+2085A>T (n.1364+2085A>T) | dbSNP |
| 4 | g.155724279A= | CA1505472029 | GUCY1A1 | c.1871+2087A= (n.1871+2087A=) c.1097+2087A= (n.1097+2087A=) c.*1314+2087A= (n.*1314+2087A=) c.*243+2087A= (n.*243+2087A=) c.1166+2087A= (n.1166+2087A=) n.4885+133T= n.4826+133T= n.4708+133T= n.4293+133T= n.4615+133T= n.4201+133T= n.1591+133T= n.1858+133T= n.1588+133T= n.343T= c.1717-5751A= (n.1717-5751A=) c.1364+2087A= (n.1364+2087A=) | |
| 4 | g.155724279A>C | CA1505472030 | GUCY1A1 | c.1871+2087A>C (n.1871+2087A>C) c.1097+2087A>C (n.1097+2087A>C) c.*1314+2087A>C (n.*1314+2087A>C) c.*243+2087A>C (n.*243+2087A>C) c.1166+2087A>C (n.1166+2087A>C) n.4885+133T>G n.4826+133T>G n.4708+133T>G n.4293+133T>G n.4615+133T>G n.4201+133T>G n.1591+133T>G n.1858+133T>G n.1588+133T>G n.343T>G c.1717-5751A>C (n.1717-5751A>C) c.1364+2087A>C (n.1364+2087A>C) | dbSNP |
| 4 | g.155724280G>A | CA2707283670 | GUCY1A1 | c.1871+2088G>A (n.1871+2088G>A) c.1097+2088G>A (n.1097+2088G>A) c.*1314+2088G>A (n.*1314+2088G>A) c.*243+2088G>A (n.*243+2088G>A) c.1166+2088G>A (n.1166+2088G>A) n.4885+132C>T n.4826+132C>T n.4708+132C>T n.4293+132C>T n.4615+132C>T n.4201+132C>T n.1591+132C>T n.1858+132C>T n.1588+132C>T n.342C>T c.1717-5750G>A (n.1717-5750G>A) c.1364+2088G>A (n.1364+2088G>A) | dbSNP |
| 4 | g.155724280G= | CA1505472033 | GUCY1A1 | c.1871+2088G= (n.1871+2088G=) c.1097+2088G= (n.1097+2088G=) c.*1314+2088G= (n.*1314+2088G=) c.*243+2088G= (n.*243+2088G=) c.1166+2088G= (n.1166+2088G=) n.4885+132C= n.4826+132C= n.4708+132C= n.4293+132C= n.4615+132C= n.4201+132C= n.1591+132C= n.1858+132C= n.1588+132C= n.342C= c.1717-5750G= (n.1717-5750G=) c.1364+2088G= (n.1364+2088G=) | |
| 4 | g.155724280G>T | CA1505472032 | GUCY1A1 | c.1871+2088G>T (n.1871+2088G>T) c.1097+2088G>T (n.1097+2088G>T) c.*1314+2088G>T (n.*1314+2088G>T) c.*243+2088G>T (n.*243+2088G>T) c.1166+2088G>T (n.1166+2088G>T) n.4885+132C>A n.4826+132C>A n.4708+132C>A n.4293+132C>A n.4615+132C>A n.4201+132C>A n.1591+132C>A n.1858+132C>A n.1588+132C>A n.342C>A c.1717-5750G>T (n.1717-5750G>T) c.1364+2088G>T (n.1364+2088G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724284A= | CA1505472035 | GUCY1A1 | c.1871+2092A= (n.1871+2092A=) c.1097+2092A= (n.1097+2092A=) c.*1314+2092A= (n.*1314+2092A=) c.*243+2092A= (n.*243+2092A=) c.1166+2092A= (n.1166+2092A=) n.4885+128T= n.4826+128T= n.4708+128T= n.4293+128T= n.4615+128T= n.4201+128T= n.1591+128T= n.1858+128T= n.1588+128T= n.338T= c.1717-5746A= (n.1717-5746A=) c.1364+2092A= (n.1364+2092A=) | |
| 4 | g.155724284A>G | CA1505472036 | GUCY1A1 | c.1871+2092A>G (n.1871+2092A>G) c.1097+2092A>G (n.1097+2092A>G) c.*1314+2092A>G (n.*1314+2092A>G) c.*243+2092A>G (n.*243+2092A>G) c.1166+2092A>G (n.1166+2092A>G) n.4885+128T>C n.4826+128T>C n.4708+128T>C n.4293+128T>C n.4615+128T>C n.4201+128T>C n.1591+128T>C n.1858+128T>C n.1588+128T>C n.338T>C c.1717-5746A>G (n.1717-5746A>G) c.1364+2092A>G (n.1364+2092A>G) | dbSNP |
| 4 | g.155724285C= | CA1505472037 | GUCY1A1 | c.1871+2093C= (n.1871+2093C=) c.1097+2093C= (n.1097+2093C=) c.*1314+2093C= (n.*1314+2093C=) c.*243+2093C= (n.*243+2093C=) c.1166+2093C= (n.1166+2093C=) n.4885+127G= n.4826+127G= n.4708+127G= n.4293+127G= n.4615+127G= n.4201+127G= n.1591+127G= n.1858+127G= n.1588+127G= n.337G= c.1717-5745C= (n.1717-5745C=) c.1364+2093C= (n.1364+2093C=) | |
| 4 | g.155724285C>G | CA1505472039 | GUCY1A1 | c.1871+2093C>G (n.1871+2093C>G) c.1097+2093C>G (n.1097+2093C>G) c.*1314+2093C>G (n.*1314+2093C>G) c.*243+2093C>G (n.*243+2093C>G) c.1166+2093C>G (n.1166+2093C>G) n.4885+127G>C n.4826+127G>C n.4708+127G>C n.4293+127G>C n.4615+127G>C n.4201+127G>C n.1591+127G>C n.1858+127G>C n.1588+127G>C n.337G>C c.1717-5745C>G (n.1717-5745C>G) c.1364+2093C>G (n.1364+2093C>G) | dbSNP |
| 4 | g.155724285C>T | CA108777924 | GUCY1A1 | c.1871+2093C>T (n.1871+2093C>T) c.1097+2093C>T (n.1097+2093C>T) c.*1314+2093C>T (n.*1314+2093C>T) c.*243+2093C>T (n.*243+2093C>T) c.1166+2093C>T (n.1166+2093C>T) n.4885+127G>A n.4826+127G>A n.4708+127G>A n.4293+127G>A n.4615+127G>A n.4201+127G>A n.1591+127G>A n.1858+127G>A n.1588+127G>A n.337G>A c.1717-5745C>T (n.1717-5745C>T) c.1364+2093C>T (n.1364+2093C>T) | dbSNP |
| 4 | g.155724286A= | CA1505472041 | GUCY1A1 | c.1871+2094A= (n.1871+2094A=) c.1097+2094A= (n.1097+2094A=) c.*1314+2094A= (n.*1314+2094A=) c.*243+2094A= (n.*243+2094A=) c.1166+2094A= (n.1166+2094A=) n.4885+126T= n.4826+126T= n.4708+126T= n.4293+126T= n.4615+126T= n.4201+126T= n.1591+126T= n.1858+126T= n.1588+126T= n.336T= c.1717-5744A= (n.1717-5744A=) c.1364+2094A= (n.1364+2094A=) | |
| 4 | g.155724286A>T | CA1069794881 | GUCY1A1 | c.1871+2094A>T (n.1871+2094A>T) c.1097+2094A>T (n.1097+2094A>T) c.*1314+2094A>T (n.*1314+2094A>T) c.*243+2094A>T (n.*243+2094A>T) c.1166+2094A>T (n.1166+2094A>T) n.4885+126T>A n.4826+126T>A n.4708+126T>A n.4293+126T>A n.4615+126T>A n.4201+126T>A n.1591+126T>A n.1858+126T>A n.1588+126T>A n.336T>A c.1717-5744A>T (n.1717-5744A>T) c.1364+2094A>T (n.1364+2094A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724293T>C | CA555619630 | GUCY1A1 | c.1871+2101T>C (n.1871+2101T>C) c.1097+2101T>C (n.1097+2101T>C) c.*1314+2101T>C (n.*1314+2101T>C) c.*243+2101T>C (n.*243+2101T>C) c.1166+2101T>C (n.1166+2101T>C) n.4885+119A>G n.4826+119A>G n.4708+119A>G n.4293+119A>G n.4615+119A>G n.4201+119A>G n.1591+119A>G n.1858+119A>G n.1588+119A>G n.329A>G c.1717-5737T>C (n.1717-5737T>C) c.1364+2101T>C (n.1364+2101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724293T= | CA1505472043 | GUCY1A1 | c.1871+2101T= (n.1871+2101T=) c.1097+2101T= (n.1097+2101T=) c.*1314+2101T= (n.*1314+2101T=) c.*243+2101T= (n.*243+2101T=) c.1166+2101T= (n.1166+2101T=) n.4885+119A= n.4826+119A= n.4708+119A= n.4293+119A= n.4615+119A= n.4201+119A= n.1591+119A= n.1858+119A= n.1588+119A= n.329A= c.1717-5737T= (n.1717-5737T=) c.1364+2101T= (n.1364+2101T=) | |
| 4 | g.155724296A>G | CA2605875050 | GUCY1A1 | c.1871+2104A>G (n.1871+2104A>G) c.1097+2104A>G (n.1097+2104A>G) c.*1314+2104A>G (n.*1314+2104A>G) c.*243+2104A>G (n.*243+2104A>G) c.1166+2104A>G (n.1166+2104A>G) n.4885+116T>C n.4826+116T>C n.4708+116T>C n.4293+116T>C n.4615+116T>C n.4201+116T>C n.1591+116T>C n.1858+116T>C n.1588+116T>C n.326T>C c.1717-5734A>G (n.1717-5734A>G) c.1364+2104A>G (n.1364+2104A>G) | gnomAD v3 |
| 4 | g.155724304T>G | CA1069794882 | GUCY1A1 | c.1871+2112T>G (n.1871+2112T>G) c.1097+2112T>G (n.1097+2112T>G) c.*1314+2112T>G (n.*1314+2112T>G) c.*243+2112T>G (n.*243+2112T>G) c.1166+2112T>G (n.1166+2112T>G) n.4885+108A>C n.4826+108A>C n.4708+108A>C n.4293+108A>C n.4615+108A>C n.4201+108A>C n.1591+108A>C n.1858+108A>C n.1588+108A>C n.318A>C c.1717-5726T>G (n.1717-5726T>G) c.1364+2112T>G (n.1364+2112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724304T= | CA1505472045 | GUCY1A1 | c.1871+2112T= (n.1871+2112T=) c.1097+2112T= (n.1097+2112T=) c.*1314+2112T= (n.*1314+2112T=) c.*243+2112T= (n.*243+2112T=) c.1166+2112T= (n.1166+2112T=) n.4885+108A= n.4826+108A= n.4708+108A= n.4293+108A= n.4615+108A= n.4201+108A= n.1591+108A= n.1858+108A= n.1588+108A= n.318A= c.1717-5726T= (n.1717-5726T=) c.1364+2112T= (n.1364+2112T=) | |
| 4 | g.155724310T>C | CA789452426 | GUCY1A1 | c.1871+2118T>C (n.1871+2118T>C) c.1097+2118T>C (n.1097+2118T>C) c.*1314+2118T>C (n.*1314+2118T>C) c.*243+2118T>C (n.*243+2118T>C) c.1166+2118T>C (n.1166+2118T>C) n.4885+102A>G n.4826+102A>G n.4708+102A>G n.4293+102A>G n.4615+102A>G n.4201+102A>G n.1591+102A>G n.1858+102A>G n.1588+102A>G n.312A>G c.1717-5720T>C (n.1717-5720T>C) c.1364+2118T>C (n.1364+2118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724310T= | CA1505472046 | GUCY1A1 | c.1871+2118T= (n.1871+2118T=) c.1097+2118T= (n.1097+2118T=) c.*1314+2118T= (n.*1314+2118T=) c.*243+2118T= (n.*243+2118T=) c.1166+2118T= (n.1166+2118T=) n.4885+102A= n.4826+102A= n.4708+102A= n.4293+102A= n.4615+102A= n.4201+102A= n.1591+102A= n.1858+102A= n.1588+102A= n.312A= c.1717-5720T= (n.1717-5720T=) c.1364+2118T= (n.1364+2118T=) | |
| 4 | g.155724311T>A | CA108777927 | GUCY1A1 | c.1871+2119T>A (n.1871+2119T>A) c.1097+2119T>A (n.1097+2119T>A) c.*1314+2119T>A (n.*1314+2119T>A) c.*243+2119T>A (n.*243+2119T>A) c.1166+2119T>A (n.1166+2119T>A) n.4885+101A>T n.4826+101A>T n.4708+101A>T n.4293+101A>T n.4615+101A>T n.4201+101A>T n.1591+101A>T n.1858+101A>T n.1588+101A>T n.311A>T c.1717-5719T>A (n.1717-5719T>A) c.1364+2119T>A (n.1364+2119T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724311T= | CA1505472048 | GUCY1A1 | c.1871+2119T= (n.1871+2119T=) c.1097+2119T= (n.1097+2119T=) c.*1314+2119T= (n.*1314+2119T=) c.*243+2119T= (n.*243+2119T=) c.1166+2119T= (n.1166+2119T=) n.4885+101A= n.4826+101A= n.4708+101A= n.4293+101A= n.4615+101A= n.4201+101A= n.1591+101A= n.1858+101A= n.1588+101A= n.311A= c.1717-5719T= (n.1717-5719T=) c.1364+2119T= (n.1364+2119T=) | |
| 4 | g.155724312G= | CA1505472050 | GUCY1A1 | c.1871+2120G= (n.1871+2120G=) c.1097+2120G= (n.1097+2120G=) c.*1314+2120G= (n.*1314+2120G=) c.*243+2120G= (n.*243+2120G=) c.1166+2120G= (n.1166+2120G=) n.4885+100C= n.4826+100C= n.4708+100C= n.4293+100C= n.4615+100C= n.4201+100C= n.1591+100C= n.1858+100C= n.1588+100C= n.310C= c.1717-5718G= (n.1717-5718G=) c.1364+2120G= (n.1364+2120G=) | |
| 4 | g.155724317dup | CA789452429 | GUCY1A1 | c.1871+2125dup (n.1871+2125dup) c.1097+2125dup (n.1097+2125dup) c.*1314+2125dup (n.*1314+2125dup) c.*243+2125dup (n.*243+2125dup) c.1166+2125dup (n.1166+2125dup) n.4885+99dup n.4826+99dup n.4708+99dup n.4293+99dup n.4615+99dup n.4201+99dup n.1591+99dup n.1858+99dup n.1588+99dup n.309dup c.1717-5713dup (n.1717-5713dup) c.1364+2125dup (n.1364+2125dup) | dbSNP |
| 4 | g.155724313_155724318delinsAAAAAT | CA1505472052 | GUCY1A1 | c.1871+2121_1871+2126delinsAAAAAT (n.1871+2121_1871+2126delinsAAAAAT) c.1097+2121_1097+2126delinsAAAAAT (n.1097+2121_1097+2126delinsAAAAAT) c.*1314+2121_*1314+2126delinsAAAAAT (n.*1314+2121_*1314+2126delinsAAAAAT) c.*243+2121_*243+2126delinsAAAAAT (n.*243+2121_*243+2126delinsAAAAAT) c.1166+2121_1166+2126delinsAAAAAT (n.1166+2121_1166+2126delinsAAAAAT) n.4885+94_4885+99delinsATTTTT n.4826+94_4826+99delinsATTTTT n.4708+94_4708+99delinsATTTTT n.4293+94_4293+99delinsATTTTT n.4615+94_4615+99delinsATTTTT n.4201+94_4201+99delinsATTTTT n.1591+94_1591+99delinsATTTTT n.1858+94_1858+99delinsATTTTT n.1588+94_1588+99delinsATTTTT n.304_309delinsATTTTT c.1717-5717_1717-5712delinsAAAAAT (n.1717-5717_1717-5712delinsAAAAAT) c.1364+2121_1364+2126delinsAAAAAT (n.1364+2121_1364+2126delinsAAAAAT) | |
| 4 | g.155724318_155724322del | CA555619631 | GUCY1A1 | c.1871+2126_1871+2130del (n.1871+2126_1871+2130del) c.1097+2126_1097+2130del (n.1097+2126_1097+2130del) c.*1314+2126_*1314+2130del (n.*1314+2126_*1314+2130del) c.*243+2126_*243+2130del (n.*243+2126_*243+2130del) c.1166+2126_1166+2130del (n.1166+2126_1166+2130del) n.4885+94_4885+98del n.4826+94_4826+98del n.4708+94_4708+98del n.4293+94_4293+98del n.4615+94_4615+98del n.4201+94_4201+98del n.1591+94_1591+98del n.1858+94_1858+98del n.1588+94_1588+98del n.304_308del c.1717-5712_1717-5708del (n.1717-5712_1717-5708del) c.1364+2126_1364+2130del (n.1364+2126_1364+2130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724318T>C | CA1069794889 | GUCY1A1 | c.1871+2126T>C (n.1871+2126T>C) c.1097+2126T>C (n.1097+2126T>C) c.*1314+2126T>C (n.*1314+2126T>C) c.*243+2126T>C (n.*243+2126T>C) c.1166+2126T>C (n.1166+2126T>C) n.4885+94A>G n.4826+94A>G n.4708+94A>G n.4293+94A>G n.4615+94A>G n.4201+94A>G n.1591+94A>G n.1858+94A>G n.1588+94A>G n.304A>G c.1717-5712T>C (n.1717-5712T>C) c.1364+2126T>C (n.1364+2126T>C) | dbSNP |
| 4 | g.155724318T= | CA1505472056 | GUCY1A1 | c.1871+2126T= (n.1871+2126T=) c.1097+2126T= (n.1097+2126T=) c.*1314+2126T= (n.*1314+2126T=) c.*243+2126T= (n.*243+2126T=) c.1166+2126T= (n.1166+2126T=) n.4885+94A= n.4826+94A= n.4708+94A= n.4293+94A= n.4615+94A= n.4201+94A= n.1591+94A= n.1858+94A= n.1588+94A= n.304A= c.1717-5712T= (n.1717-5712T=) c.1364+2126T= (n.1364+2126T=) | |
| 4 | g.155724319A= | CA1505472060 | GUCY1A1 | c.1871+2127A= (n.1871+2127A=) c.1097+2127A= (n.1097+2127A=) c.*1314+2127A= (n.*1314+2127A=) c.*243+2127A= (n.*243+2127A=) c.1166+2127A= (n.1166+2127A=) n.4885+93T= n.4826+93T= n.4708+93T= n.4293+93T= n.4615+93T= n.4201+93T= n.1591+93T= n.1858+93T= n.1588+93T= n.303T= c.1717-5711A= (n.1717-5711A=) c.1364+2127A= (n.1364+2127A=) | |
| 4 | g.155724319A>G | CA555619632 | GUCY1A1 | c.1871+2127A>G (n.1871+2127A>G) c.1097+2127A>G (n.1097+2127A>G) c.*1314+2127A>G (n.*1314+2127A>G) c.*243+2127A>G (n.*243+2127A>G) c.1166+2127A>G (n.1166+2127A>G) n.4885+93T>C n.4826+93T>C n.4708+93T>C n.4293+93T>C n.4615+93T>C n.4201+93T>C n.1591+93T>C n.1858+93T>C n.1588+93T>C n.303T>C c.1717-5711A>G (n.1717-5711A>G) c.1364+2127A>G (n.1364+2127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724324dup | CA108777930 | GUCY1A1 | c.1871+2132dup (n.1871+2132dup) c.1097+2132dup (n.1097+2132dup) c.*1314+2132dup (n.*1314+2132dup) c.*243+2132dup (n.*243+2132dup) c.1166+2132dup (n.1166+2132dup) n.4885+93dup n.4826+93dup n.4708+93dup n.4293+93dup n.4615+93dup n.4201+93dup n.1591+93dup n.1858+93dup n.1588+93dup n.303dup c.1717-5706dup (n.1717-5706dup) c.1364+2132dup (n.1364+2132dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724325T>A | CA789452434 | GUCY1A1 | c.1871+2133T>A (n.1871+2133T>A) c.1097+2133T>A (n.1097+2133T>A) c.*1314+2133T>A (n.*1314+2133T>A) c.*243+2133T>A (n.*243+2133T>A) c.1166+2133T>A (n.1166+2133T>A) n.4885+87A>T n.4826+87A>T n.4708+87A>T n.4293+87A>T n.4615+87A>T n.4201+87A>T n.1591+87A>T n.1858+87A>T n.1588+87A>T n.297A>T c.1717-5705T>A (n.1717-5705T>A) c.1364+2133T>A (n.1364+2133T>A) | dbSNP |
| 4 | g.155724325T= | CA1505472062 | GUCY1A1 | c.1871+2133T= (n.1871+2133T=) c.1097+2133T= (n.1097+2133T=) c.*1314+2133T= (n.*1314+2133T=) c.*243+2133T= (n.*243+2133T=) c.1166+2133T= (n.1166+2133T=) n.4885+87A= n.4826+87A= n.4708+87A= n.4293+87A= n.4615+87A= n.4201+87A= n.1591+87A= n.1858+87A= n.1588+87A= n.297A= c.1717-5705T= (n.1717-5705T=) c.1364+2133T= (n.1364+2133T=) | |
| 4 | g.155724326T>C | CA108777933 | GUCY1A1 | c.1871+2134T>C (n.1871+2134T>C) c.1097+2134T>C (n.1097+2134T>C) c.*1314+2134T>C (n.*1314+2134T>C) c.*243+2134T>C (n.*243+2134T>C) c.1166+2134T>C (n.1166+2134T>C) n.4885+86A>G n.4826+86A>G n.4708+86A>G n.4293+86A>G n.4615+86A>G n.4201+86A>G n.1591+86A>G n.1858+86A>G n.1588+86A>G n.296A>G c.1717-5704T>C (n.1717-5704T>C) c.1364+2134T>C (n.1364+2134T>C) | dbSNP |
| 4 | g.155724326T= | CA1505472066 | GUCY1A1 | c.1871+2134T= (n.1871+2134T=) c.1097+2134T= (n.1097+2134T=) c.*1314+2134T= (n.*1314+2134T=) c.*243+2134T= (n.*243+2134T=) c.1166+2134T= (n.1166+2134T=) n.4885+86A= n.4826+86A= n.4708+86A= n.4293+86A= n.4615+86A= n.4201+86A= n.1591+86A= n.1858+86A= n.1588+86A= n.296A= c.1717-5704T= (n.1717-5704T=) c.1364+2134T= (n.1364+2134T=) | |
| 4 | g.155724331G>C | CA108777939 | GUCY1A1 | c.1871+2139G>C (n.1871+2139G>C) c.1097+2139G>C (n.1097+2139G>C) c.*1314+2139G>C (n.*1314+2139G>C) c.*243+2139G>C (n.*243+2139G>C) c.1166+2139G>C (n.1166+2139G>C) n.4885+81C>G n.4826+81C>G n.4708+81C>G n.4293+81C>G n.4615+81C>G n.4201+81C>G n.1591+81C>G n.1858+81C>G n.1588+81C>G n.291C>G c.1717-5699G>C (n.1717-5699G>C) c.1364+2139G>C (n.1364+2139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.155724331G= | CA1505472068 | GUCY1A1 | c.1871+2139G= (n.1871+2139G=) c.1097+2139G= (n.1097+2139G=) c.*1314+2139G= (n.*1314+2139G=) c.*243+2139G= (n.*243+2139G=) c.1166+2139G= (n.1166+2139G=) n.4885+81C= n.4826+81C= n.4708+81C= n.4293+81C= n.4615+81C= n.4201+81C= n.1591+81C= n.1858+81C= n.1588+81C= n.291C= c.1717-5699G= (n.1717-5699G=) c.1364+2139G= (n.1364+2139G=) | |
| 4 | g.155724335C= | CA1505472070 | GUCY1A1 | c.1871+2143C= (n.1871+2143C=) c.1097+2143C= (n.1097+2143C=) c.*1314+2143C= (n.*1314+2143C=) c.*243+2143C= (n.*243+2143C=) c.1166+2143C= (n.1166+2143C=) n.4885+77G= n.4826+77G= n.4708+77G= n.4293+77G= n.4615+77G= n.4201+77G= n.1591+77G= n.1858+77G= n.1588+77G= n.287G= c.1717-5695C= (n.1717-5695C=) c.1364+2143C= (n.1364+2143C=) |