UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15570325T>C | CA2670077166 | CC2D2A | c.3511-73T>C (n.3511-73T>C) c.3496-73T>C (n.3496-73T>C) c.3349-73T>C (n.3349-73T>C) c.*502-73T>C (n.*502-73T>C) n.4307-73T>C n.716-73T>C n.4155-73T>C c.2973-73T>C c.1824-73T>C c.3479-73T>C (n.3479-73T>C) n.3741-73T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570327T>C | CA1440702612 | CC2D2A | c.3511-71T>C (n.3511-71T>C) c.3496-71T>C (n.3496-71T>C) c.3349-71T>C (n.3349-71T>C) c.*502-71T>C (n.*502-71T>C) n.4307-71T>C n.716-71T>C n.4155-71T>C c.2973-71T>C c.1824-71T>C c.3479-71T>C (n.3479-71T>C) n.3741-71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15570327T>G | CA1059637123 | CC2D2A | c.3511-71T>G (n.3511-71T>G) c.3496-71T>G (n.3496-71T>G) c.3349-71T>G (n.3349-71T>G) c.*502-71T>G (n.*502-71T>G) n.4307-71T>G n.716-71T>G n.4155-71T>G c.2973-71T>G c.1824-71T>G c.3479-71T>G (n.3479-71T>G) n.3741-71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15570327T= | CA1440702611 | CC2D2A | c.3511-71T= (n.3511-71T=) c.3496-71T= (n.3496-71T=) c.3349-71T= (n.3349-71T=) c.*502-71T= (n.*502-71T=) n.4307-71T= n.716-71T= n.4155-71T= c.2973-71T= c.1824-71T= c.3479-71T= (n.3479-71T=) n.3741-71T= | |
| 4 | g.15570328C>A | CA2670077167 | CC2D2A | c.3511-70C>A (n.3511-70C>A) c.3496-70C>A (n.3496-70C>A) c.3349-70C>A (n.3349-70C>A) c.*502-70C>A (n.*502-70C>A) n.4307-70C>A n.716-70C>A n.4155-70C>A c.2973-70C>A c.1824-70C>A c.3479-70C>A (n.3479-70C>A) n.3741-70C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570329C>A | CA2670077168 | CC2D2A | c.3511-69C>A (n.3511-69C>A) c.3496-69C>A (n.3496-69C>A) c.3349-69C>A (n.3349-69C>A) c.*502-69C>A (n.*502-69C>A) n.4307-69C>A n.716-69C>A n.4155-69C>A c.2973-69C>A c.1824-69C>A c.3479-69C>A (n.3479-69C>A) n.3741-69C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570331G>A | CA789432619 | CC2D2A | c.3511-67G>A (n.3511-67G>A) c.3496-67G>A (n.3496-67G>A) c.3349-67G>A (n.3349-67G>A) c.*502-67G>A (n.*502-67G>A) n.4307-67G>A n.716-67G>A n.4155-67G>A c.2973-67G>A c.1824-67G>A c.3479-67G>A (n.3479-67G>A) n.3741-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15570331G= | CA1440702613 | CC2D2A | c.3511-67G= (n.3511-67G=) c.3496-67G= (n.3496-67G=) c.3349-67G= (n.3349-67G=) c.*502-67G= (n.*502-67G=) n.4307-67G= n.716-67G= n.4155-67G= c.2973-67G= c.1824-67G= c.3479-67G= (n.3479-67G=) n.3741-67G= | |
| 4 | g.15570331G>T | CA2578047964 | CC2D2A | c.3511-67G>T (n.3511-67G>T) c.3496-67G>T (n.3496-67G>T) c.3349-67G>T (n.3349-67G>T) c.*502-67G>T (n.*502-67G>T) n.4307-67G>T n.716-67G>T n.4155-67G>T c.2973-67G>T c.1824-67G>T c.3479-67G>T (n.3479-67G>T) n.3741-67G>T | |
| 4 | g.15570332C>A | CA2578047965 | CC2D2A | c.3511-66C>A (n.3511-66C>A) c.3496-66C>A (n.3496-66C>A) c.3349-66C>A (n.3349-66C>A) c.*502-66C>A (n.*502-66C>A) n.4307-66C>A n.716-66C>A n.4155-66C>A c.2973-66C>A c.1824-66C>A c.3479-66C>A (n.3479-66C>A) n.3741-66C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570333T>C | CA92517206 | CC2D2A | c.3511-65T>C (n.3511-65T>C) c.3496-65T>C (n.3496-65T>C) c.3349-65T>C (n.3349-65T>C) c.*502-65T>C (n.*502-65T>C) n.4307-65T>C n.716-65T>C n.4155-65T>C c.2973-65T>C c.1824-65T>C c.3479-65T>C (n.3479-65T>C) n.3741-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15570333T= | CA1440702614 | CC2D2A | c.3511-65T= (n.3511-65T=) c.3496-65T= (n.3496-65T=) c.3349-65T= (n.3349-65T=) c.*502-65T= (n.*502-65T=) n.4307-65T= n.716-65T= n.4155-65T= c.2973-65T= c.1824-65T= c.3479-65T= (n.3479-65T=) n.3741-65T= | |
| 4 | g.15570334G>A | CA2670077169 | CC2D2A | c.3511-64G>A (n.3511-64G>A) c.3496-64G>A (n.3496-64G>A) c.3349-64G>A (n.3349-64G>A) c.*502-64G>A (n.*502-64G>A) n.4307-64G>A n.716-64G>A n.4155-64G>A c.2973-64G>A c.1824-64G>A c.3479-64G>A (n.3479-64G>A) n.3741-64G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570335C>A | CA2670077170 | CC2D2A | c.3511-63C>A (n.3511-63C>A) c.3496-63C>A (n.3496-63C>A) c.3349-63C>A (n.3349-63C>A) c.*502-63C>A (n.*502-63C>A) n.4307-63C>A n.716-63C>A n.4155-63C>A c.2973-63C>A c.1824-63C>A c.3479-63C>A (n.3479-63C>A) n.3741-63C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570335C>G | CA2670077171 | CC2D2A | c.3511-63C>G (n.3511-63C>G) c.3496-63C>G (n.3496-63C>G) c.3349-63C>G (n.3349-63C>G) c.*502-63C>G (n.*502-63C>G) n.4307-63C>G n.716-63C>G n.4155-63C>G c.2973-63C>G c.1824-63C>G c.3479-63C>G (n.3479-63C>G) n.3741-63C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570336C>A | CA2670077172 | CC2D2A | c.3511-62C>A (n.3511-62C>A) c.3496-62C>A (n.3496-62C>A) c.3349-62C>A (n.3349-62C>A) c.*502-62C>A (n.*502-62C>A) n.4307-62C>A n.716-62C>A n.4155-62C>A c.2973-62C>A c.1824-62C>A c.3479-62C>A (n.3479-62C>A) n.3741-62C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570336C>T | CA2670077173 | CC2D2A | c.3511-62C>T (n.3511-62C>T) c.3496-62C>T (n.3496-62C>T) c.3349-62C>T (n.3349-62C>T) c.*502-62C>T (n.*502-62C>T) n.4307-62C>T n.716-62C>T n.4155-62C>T c.2973-62C>T c.1824-62C>T c.3479-62C>T (n.3479-62C>T) n.3741-62C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570337A>T | CA2670077174 | CC2D2A | c.3511-61A>T (n.3511-61A>T) c.3496-61A>T (n.3496-61A>T) c.3349-61A>T (n.3349-61A>T) c.*502-61A>T (n.*502-61A>T) n.4307-61A>T n.716-61A>T n.4155-61A>T c.2973-61A>T c.1824-61A>T c.3479-61A>T (n.3479-61A>T) n.3741-61A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570338G>C | CA92517209 | CC2D2A | c.3511-60G>C (n.3511-60G>C) c.3496-60G>C (n.3496-60G>C) c.3349-60G>C (n.3349-60G>C) c.*502-60G>C (n.*502-60G>C) n.4307-60G>C n.716-60G>C n.4155-60G>C c.2973-60G>C c.1824-60G>C c.3479-60G>C (n.3479-60G>C) n.3741-60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15570338G= | CA1440702615 | CC2D2A | c.3511-60G= (n.3511-60G=) c.3496-60G= (n.3496-60G=) c.3349-60G= (n.3349-60G=) c.*502-60G= (n.*502-60G=) n.4307-60G= n.716-60G= n.4155-60G= c.2973-60G= c.1824-60G= c.3479-60G= (n.3479-60G=) n.3741-60G= | |
| 4 | g.15570338G>T | CA789432628 | CC2D2A | c.3511-60G>T (n.3511-60G>T) c.3496-60G>T (n.3496-60G>T) c.3349-60G>T (n.3349-60G>T) c.*502-60G>T (n.*502-60G>T) n.4307-60G>T n.716-60G>T n.4155-60G>T c.2973-60G>T c.1824-60G>T c.3479-60G>T (n.3479-60G>T) n.3741-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15570341T>A | CA2670077175 | CC2D2A | c.3511-57T>A (n.3511-57T>A) c.3496-57T>A (n.3496-57T>A) c.3349-57T>A (n.3349-57T>A) c.*502-57T>A (n.*502-57T>A) n.4307-57T>A n.716-57T>A n.4155-57T>A c.2973-57T>A c.1824-57T>A c.3479-57T>A (n.3479-57T>A) n.3741-57T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570342A>T | CA2670077176 | CC2D2A | c.3511-56A>T (n.3511-56A>T) c.3496-56A>T (n.3496-56A>T) c.3349-56A>T (n.3349-56A>T) c.*502-56A>T (n.*502-56A>T) n.4307-56A>T n.716-56A>T n.4155-56A>T c.2973-56A>T c.1824-56A>T c.3479-56A>T (n.3479-56A>T) n.3741-56A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570343dup | CA2670077177 | CC2D2A | c.3511-55dup (n.3511-55dup) c.3496-55dup (n.3496-55dup) c.3349-55dup (n.3349-55dup) c.*502-55dup (n.*502-55dup) n.4307-55dup n.716-55dup n.4155-55dup c.2973-55dup c.1824-55dup c.3479-55dup (n.3479-55dup) n.3741-55dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570344T>C | CA2670077178 | CC2D2A | c.3511-54T>C (n.3511-54T>C) c.3496-54T>C (n.3496-54T>C) c.3349-54T>C (n.3349-54T>C) c.*502-54T>C (n.*502-54T>C) n.4307-54T>C n.716-54T>C n.4155-54T>C c.2973-54T>C c.1824-54T>C c.3479-54T>C (n.3479-54T>C) n.3741-54T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570345T>G | CA2578047966 | CC2D2A | c.3511-53T>G (n.3511-53T>G) c.3496-53T>G (n.3496-53T>G) c.3349-53T>G (n.3349-53T>G) c.*502-53T>G (n.*502-53T>G) n.4307-53T>G n.716-53T>G n.4155-53T>G c.2973-53T>G c.1824-53T>G c.3479-53T>G (n.3479-53T>G) n.3741-53T>G | |
| 4 | g.15570346A= | CA1440702616 | CC2D2A | c.3511-52A= (n.3511-52A=) c.3496-52A= (n.3496-52A=) c.3349-52A= (n.3349-52A=) c.*502-52A= (n.*502-52A=) n.4307-52A= n.716-52A= n.4155-52A= c.2973-52A= c.1824-52A= c.3479-52A= (n.3479-52A=) n.3741-52A= | |
| 4 | g.15570346A>T | CA789432630 | CC2D2A | c.3511-52A>T (n.3511-52A>T) c.3496-52A>T (n.3496-52A>T) c.3349-52A>T (n.3349-52A>T) c.*502-52A>T (n.*502-52A>T) n.4307-52A>T n.716-52A>T n.4155-52A>T c.2973-52A>T c.1824-52A>T c.3479-52A>T (n.3479-52A>T) n.3741-52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15570347A>C | CA2670077179 | CC2D2A | c.3511-51A>C (n.3511-51A>C) c.3496-51A>C (n.3496-51A>C) c.3349-51A>C (n.3349-51A>C) c.*502-51A>C (n.*502-51A>C) n.4307-51A>C n.716-51A>C n.4155-51A>C c.2973-51A>C c.1824-51A>C c.3479-51A>C (n.3479-51A>C) n.3741-51A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570348A>C | CA2670077180 | CC2D2A | c.3511-50A>C (n.3511-50A>C) c.3496-50A>C (n.3496-50A>C) c.3349-50A>C (n.3349-50A>C) c.*502-50A>C (n.*502-50A>C) n.4307-50A>C n.716-50A>C n.4155-50A>C c.2973-50A>C c.1824-50A>C c.3479-50A>C (n.3479-50A>C) n.3741-50A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570349T>C | CA549896745 | CC2D2A | c.3511-49T>C (n.3511-49T>C) c.3496-49T>C (n.3496-49T>C) c.3349-49T>C (n.3349-49T>C) c.*502-49T>C (n.*502-49T>C) n.4307-49T>C n.716-49T>C n.4155-49T>C c.2973-49T>C c.1824-49T>C c.3479-49T>C (n.3479-49T>C) n.3741-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15570349T= | CA1440702617 | CC2D2A | c.3511-49T= (n.3511-49T=) c.3496-49T= (n.3496-49T=) c.3349-49T= (n.3349-49T=) c.*502-49T= (n.*502-49T=) n.4307-49T= n.716-49T= n.4155-49T= c.2973-49T= c.1824-49T= c.3479-49T= (n.3479-49T=) n.3741-49T= | |
| 4 | g.15570350G>A | CA2670077181 | CC2D2A | c.3511-48G>A (n.3511-48G>A) c.3496-48G>A (n.3496-48G>A) c.3349-48G>A (n.3349-48G>A) c.*502-48G>A (n.*502-48G>A) n.4307-48G>A n.716-48G>A n.4155-48G>A c.2973-48G>A c.1824-48G>A c.3479-48G>A (n.3479-48G>A) n.3741-48G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570350G>T | CA2670077182 | CC2D2A | c.3511-48G>T (n.3511-48G>T) c.3496-48G>T (n.3496-48G>T) c.3349-48G>T (n.3349-48G>T) c.*502-48G>T (n.*502-48G>T) n.4307-48G>T n.716-48G>T n.4155-48G>T c.2973-48G>T c.1824-48G>T c.3479-48G>T (n.3479-48G>T) n.3741-48G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570351A= | CA1440702618 | CC2D2A | c.3511-47A= (n.3511-47A=) c.3496-47A= (n.3496-47A=) c.3349-47A= (n.3349-47A=) c.*502-47A= (n.*502-47A=) n.4307-47A= n.716-47A= n.4155-47A= c.2973-47A= c.1824-47A= c.3479-47A= (n.3479-47A=) n.3741-47A= | |
| 4 | g.15570351A>C | CA2864185 | CC2D2A | c.3511-47A>C (n.3511-47A>C) c.3496-47A>C (n.3496-47A>C) c.3349-47A>C (n.3349-47A>C) c.*502-47A>C (n.*502-47A>C) n.4307-47A>C n.716-47A>C n.4155-47A>C c.2973-47A>C c.1824-47A>C c.3479-47A>C (n.3479-47A>C) n.3741-47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15570351A>T | CA2670077183 | CC2D2A | c.3511-47A>T (n.3511-47A>T) c.3496-47A>T (n.3496-47A>T) c.3349-47A>T (n.3349-47A>T) c.*502-47A>T (n.*502-47A>T) n.4307-47A>T n.716-47A>T n.4155-47A>T c.2973-47A>T c.1824-47A>T c.3479-47A>T (n.3479-47A>T) n.3741-47A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570352G>A | CA1440702619 | CC2D2A | c.3511-46G>A (n.3511-46G>A) c.3496-46G>A (n.3496-46G>A) c.3349-46G>A (n.3349-46G>A) c.*502-46G>A (n.*502-46G>A) n.4307-46G>A n.716-46G>A n.4155-46G>A c.2973-46G>A c.1824-46G>A c.3479-46G>A (n.3479-46G>A) n.3741-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15570352G>C | CA2670077184 | CC2D2A | c.3511-46G>C (n.3511-46G>C) c.3496-46G>C (n.3496-46G>C) c.3349-46G>C (n.3349-46G>C) c.*502-46G>C (n.*502-46G>C) n.4307-46G>C n.716-46G>C n.4155-46G>C c.2973-46G>C c.1824-46G>C c.3479-46G>C (n.3479-46G>C) n.3741-46G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570352G= | CA1440702620 | CC2D2A | c.3511-46G= (n.3511-46G=) c.3496-46G= (n.3496-46G=) c.3349-46G= (n.3349-46G=) c.*502-46G= (n.*502-46G=) n.4307-46G= n.716-46G= n.4155-46G= c.2973-46G= c.1824-46G= c.3479-46G= (n.3479-46G=) n.3741-46G= | |
| 4 | g.15570352G>T | CA2670077185 | CC2D2A | c.3511-46G>T (n.3511-46G>T) c.3496-46G>T (n.3496-46G>T) c.3349-46G>T (n.3349-46G>T) c.*502-46G>T (n.*502-46G>T) n.4307-46G>T n.716-46G>T n.4155-46G>T c.2973-46G>T c.1824-46G>T c.3479-46G>T (n.3479-46G>T) n.3741-46G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570353T>C | CA2578047967 | CC2D2A | c.3511-45T>C (n.3511-45T>C) c.3496-45T>C (n.3496-45T>C) c.3349-45T>C (n.3349-45T>C) c.*502-45T>C (n.*502-45T>C) n.4307-45T>C n.716-45T>C n.4155-45T>C c.2973-45T>C c.1824-45T>C c.3479-45T>C (n.3479-45T>C) n.3741-45T>C | |
| 4 | g.15570355T>A | CA2568772804 | CC2D2A | c.3511-43T>A (n.3511-43T>A) c.3496-43T>A (n.3496-43T>A) c.3349-43T>A (n.3349-43T>A) c.*502-43T>A (n.*502-43T>A) n.4307-43T>A n.716-43T>A n.4155-43T>A c.2973-43T>A c.1824-43T>A c.3479-43T>A (n.3479-43T>A) n.3741-43T>A | |
| 4 | g.15570355T>C | CA2670077186 | CC2D2A | c.3511-43T>C (n.3511-43T>C) c.3496-43T>C (n.3496-43T>C) c.3349-43T>C (n.3349-43T>C) c.*502-43T>C (n.*502-43T>C) n.4307-43T>C n.716-43T>C n.4155-43T>C c.2973-43T>C c.1824-43T>C c.3479-43T>C (n.3479-43T>C) n.3741-43T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570356C>A | CA2670077187 | CC2D2A | c.3511-42C>A (n.3511-42C>A) c.3496-42C>A (n.3496-42C>A) c.3349-42C>A (n.3349-42C>A) c.*502-42C>A (n.*502-42C>A) n.4307-42C>A n.716-42C>A n.4155-42C>A c.2973-42C>A c.1824-42C>A c.3479-42C>A (n.3479-42C>A) n.3741-42C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570357T>C | CA2670077188 | CC2D2A | c.3511-41T>C (n.3511-41T>C) c.3496-41T>C (n.3496-41T>C) c.3349-41T>C (n.3349-41T>C) c.*502-41T>C (n.*502-41T>C) n.4307-41T>C n.716-41T>C n.4155-41T>C c.2973-41T>C c.1824-41T>C c.3479-41T>C (n.3479-41T>C) n.3741-41T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15570358G>A | CA789432640 | CC2D2A | c.3511-40G>A (n.3511-40G>A) c.3496-40G>A (n.3496-40G>A) c.3349-40G>A (n.3349-40G>A) c.*502-40G>A (n.*502-40G>A) n.4307-40G>A n.716-40G>A n.4155-40G>A c.2973-40G>A c.1824-40G>A c.3479-40G>A (n.3479-40G>A) n.3741-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15570358G= | CA1440702621 | CC2D2A | c.3511-40G= (n.3511-40G=) c.3496-40G= (n.3496-40G=) c.3349-40G= (n.3349-40G=) c.*502-40G= (n.*502-40G=) n.4307-40G= n.716-40G= n.4155-40G= c.2973-40G= c.1824-40G= c.3479-40G= (n.3479-40G=) n.3741-40G= | |
| 4 | g.15570358G>T | CA2578047968 | CC2D2A | c.3511-40G>T (n.3511-40G>T) c.3496-40G>T (n.3496-40G>T) c.3349-40G>T (n.3349-40G>T) c.*502-40G>T (n.*502-40G>T) n.4307-40G>T n.716-40G>T n.4155-40G>T c.2973-40G>T c.1824-40G>T c.3479-40G>T (n.3479-40G>T) n.3741-40G>T | |
| 4 | g.15570359del | CA2670077189 | CC2D2A | c.3511-39del (n.3511-39del) c.3496-39del (n.3496-39del) c.3349-39del (n.3349-39del) c.*502-39del (n.*502-39del) n.4307-39del n.716-39del n.4155-39del c.2973-39del c.1824-39del c.3479-39del (n.3479-39del) n.3741-39del | gnomAD v4 |