| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15567752C>A | CA356419271 | CC2D2A | c.3379C>A (p.Pro1127Thr) c.3364C>A (p.Pro1122Thr) c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.*370C>A (n.*370C>A) n.4175C>A n.584C>A n.4023C>A c.2841C>A c.1692C>A c.3347C>A (n.3347C>A) n.3609C>A | |
| 4 | g.15567752C= | CA1440701490 | CC2D2A | c.3379C= (p.Pro1127=) c.3364C= (p.Pro1122=) c.3217C= (p.Pro1073=) c.*370C= (n.*370C=) n.4175C= n.584C= n.4023C= c.2841C= c.1692C= c.3347C= (n.3347C=) n.3609C= | |
| 4 | g.15567752C>G | CA356419274 | CC2D2A | c.3379C>G (p.Pro1127Ala) c.3364C>G (p.Pro1122Ala) c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.*370C>G (n.*370C>G) n.4175C>G n.584C>G n.4023C>G c.2841C>G c.1692C>G c.3347C>G (n.3347C>G) n.3609C>G | |
| 4 | g.15567752C>T | CA114469 | CC2D2A | c.3379C>T (p.Pro1127Ser) c.3364C>T (p.Pro1122Ser) c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.*370C>T (n.*370C>T) n.4175C>T n.584C>T n.4023C>T c.2841C>T c.1692C>T c.3347C>T (n.3347C>T) n.3609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.15567753C>A | CA356419283 | CC2D2A | c.3380C>A (p.Pro1127His) c.3365C>A (p.Pro1122His) c.3218C>A (p.Pro1073His) c.*371C>A (n.*371C>A) n.4176C>A n.585C>A n.4024C>A c.2842C>A c.1693C>A c.3348C>A (n.3348C>A) n.3610C>A | |
| 4 | g.15567753C= | CA1440701491 | CC2D2A | c.3380C= (p.Pro1127=) c.3365C= (p.Pro1122=) c.3218C= (p.Pro1073=) c.*371C= (n.*371C=) n.4176C= n.585C= n.4024C= c.2842C= c.1693C= c.3348C= (n.3348C=) n.3610C= | |
| 4 | g.15567753C>G | CA10617303 | CC2D2A | c.3380C>G (p.Pro1127Arg) c.3365C>G (p.Pro1122Arg) c.3218C>G (p.Pro1073Arg) c.*371C>G (n.*371C>G) n.4176C>G n.585C>G n.4024C>G c.2842C>G c.1693C>G c.3348C>G (n.3348C>G) n.3610C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.15567753C>T | CA356419291 | CC2D2A | c.3380C>T (p.Pro1127Leu) c.3365C>T (p.Pro1122Leu) c.3218C>T (p.Pro1073Leu) c.*371C>T (n.*371C>T) n.4176C>T n.585C>T n.4024C>T c.2842C>T c.1693C>T c.3348C>T (n.3348C>T) n.3610C>T | |
| 4 | g.15567754T>A | CA438388654 | CC2D2A | c.3381T>A (p.Pro1127=) c.3366T>A (p.Pro1122=) c.3219T>A (p.Pro1073=) c.*372T>A (n.*372T>A) n.4177T>A n.586T>A n.4025T>A c.2843T>A c.1694T>A c.3349T>A (n.3349T>A) n.3611T>A | |
| 4 | g.15567754T>C | CA92515660 | CC2D2A | c.3381T>C (p.Pro1127=) c.3366T>C (p.Pro1122=) c.3219T>C (p.Pro1073=) c.*372T>C (n.*372T>C) n.4177T>C n.586T>C n.4025T>C c.2843T>C c.1694T>C c.3349T>C (n.3349T>C) n.3611T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15567754T>G | CA438388655 | CC2D2A | c.3381T>G (p.Pro1127=) c.3366T>G (p.Pro1122=) c.3219T>G (p.Pro1073=) c.*372T>G (n.*372T>G) n.4177T>G n.586T>G n.4025T>G c.2843T>G c.1694T>G c.3349T>G (n.3349T>G) n.3611T>G | |
| 4 | g.15567754T= | CA1440701492 | CC2D2A | c.3381T= (p.Pro1127=) c.3366T= (p.Pro1122=) c.3219T= (p.Pro1073=) c.*372T= (n.*372T=) n.4177T= n.586T= n.4025T= c.2843T= c.1694T= c.3349T= (n.3349T=) n.3611T= | |
| 4 | g.15567755A= | CA1440701493 | CC2D2A | c.3382A= (p.Ser1128=) c.3367A= (p.Ser1123=) c.3220A= (p.Ser1074=) c.*373A= (n.*373A=) n.4178A= n.587A= n.4026A= c.2844A= c.1695A= c.3350A= (n.3350A=) n.3612A= | |
| 4 | g.15567755A>C | CA356419309 | CC2D2A | c.3382A>C (p.Ser1128Arg) c.3367A>C (p.Ser1123Arg) c.3220A>C (p.Ser1074Arg) c.*373A>C (n.*373A>C) n.4178A>C n.587A>C n.4026A>C c.2844A>C c.1695A>C c.3350A>C (n.3350A>C) n.3612A>C | |
| 4 | g.15567755A>G | CA356419315 | CC2D2A | c.3382A>G (p.Ser1128Gly) c.3367A>G (p.Ser1123Gly) c.3220A>G (p.Ser1074Gly) c.*373A>G (n.*373A>G) n.4178A>G n.587A>G n.4026A>G c.2844A>G c.1695A>G c.3350A>G (n.3350A>G) n.3612A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15567755A>T | CA356419313 | CC2D2A | c.3382A>T (p.Ser1128Cys) c.3367A>T (p.Ser1123Cys) c.3220A>T (p.Ser1074Cys) c.*373A>T (n.*373A>T) n.4178A>T n.587A>T n.4026A>T c.2844A>T c.1695A>T c.3350A>T (n.3350A>T) n.3612A>T | |
| 4 | g.15567756G>A | CA2864147 | CC2D2A | c.3383G>A (p.Ser1128Asn) c.3368G>A (p.Ser1123Asn) c.3221G>A (p.Ser1074Asn) c.*374G>A (n.*374G>A) n.4179G>A n.588G>A n.4027G>A c.2845G>A c.1696G>A c.3351G>A (n.3351G>A) n.3613G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15567756G>C | CA2864148 | CC2D2A | c.3383G>C (p.Ser1128Thr) c.3368G>C (p.Ser1123Thr) c.3221G>C (p.Ser1074Thr) c.*374G>C (n.*374G>C) n.4179G>C n.588G>C n.4027G>C c.2845G>C c.1696G>C c.3351G>C (n.3351G>C) n.3613G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15567756G= | CA1440701494 | CC2D2A | c.3383G= (p.Ser1128=) c.3368G= (p.Ser1123=) c.3221G= (p.Ser1074=) c.*374G= (n.*374G=) n.4179G= n.588G= n.4027G= c.2845G= c.1696G= c.3351G= (n.3351G=) n.3613G= | |
| 4 | g.15567756G>T | CA356419323 | CC2D2A | c.3383G>T (p.Ser1128Ile) c.3368G>T (p.Ser1123Ile) c.3221G>T (p.Ser1074Ile) c.*374G>T (n.*374G>T) n.4179G>T n.588G>T n.4027G>T c.2845G>T c.1696G>T c.3351G>T (n.3351G>T) n.3613G>T | |
| 4 | g.15567757C>A | CA356419325 | CC2D2A | c.3384C>A (p.Ser1128Arg) c.3369C>A (p.Ser1123Arg) c.3222C>A (p.Ser1074Arg) c.*375C>A (n.*375C>A) n.4180C>A n.589C>A n.4028C>A c.2846C>A c.1697C>A c.3352C>A (n.3352C>A) n.3614C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567757C= | CA1440701495 | CC2D2A | c.3384C= (p.Ser1128=) c.3369C= (p.Ser1123=) c.3222C= (p.Ser1074=) c.*375C= (n.*375C=) n.4180C= n.589C= n.4028C= c.2846C= c.1697C= c.3352C= (n.3352C=) n.3614C= | |
| 4 | g.15567757C>G | CA356419327 | CC2D2A | c.3384C>G (p.Ser1128Arg) c.3369C>G (p.Ser1123Arg) c.3222C>G (p.Ser1074Arg) c.*375C>G (n.*375C>G) n.4180C>G n.589C>G n.4028C>G c.2846C>G c.1697C>G c.3352C>G (n.3352C>G) n.3614C>G | |
| 4 | g.15567757C>T | CA2864149 | CC2D2A | c.3384C>T (p.Ser1128=) c.3369C>T (p.Ser1123=) c.3222C>T (p.Ser1074=) c.*375C>T (n.*375C>T) n.4180C>T n.589C>T n.4028C>T c.2846C>T c.1697C>T c.3352C>T (n.3352C>T) n.3614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15567758T>A | CA356419336 | CC2D2A | c.3385T>A (p.Trp1129Arg) c.3370T>A (p.Trp1124Arg) c.3223T>A (p.Trp1075Arg) c.*376T>A (n.*376T>A) n.4181T>A n.590T>A n.4029T>A c.2847T>A c.1698T>A c.3353T>A (n.3353T>A) n.3615T>A | |
| 4 | g.15567758T>C | CA356419339 | CC2D2A | c.3385T>C (p.Trp1129Arg) c.3370T>C (p.Trp1124Arg) c.3223T>C (p.Trp1075Arg) c.*376T>C (n.*376T>C) n.4181T>C n.590T>C n.4029T>C c.2847T>C c.1698T>C c.3353T>C (n.3353T>C) n.3615T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567758T>G | CA356419340 | CC2D2A | c.3385T>G (p.Trp1129Gly) c.3370T>G (p.Trp1124Gly) c.3223T>G (p.Trp1075Gly) c.*376T>G (n.*376T>G) n.4181T>G n.590T>G n.4029T>G c.2847T>G c.1698T>G c.3353T>G (n.3353T>G) n.3615T>G | |
| 4 | g.15567759G>A | CA356419345 | CC2D2A | c.3386G>A (p.Trp1129Ter) c.3371G>A (p.Trp1124Ter) c.3224G>A (p.Trp1075Ter) c.*377G>A (n.*377G>A) n.4182G>A n.591G>A n.4030G>A c.2848G>A c.1699G>A c.3354G>A (n.3354G>A) n.3616G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567759G>C | CA356419349 | CC2D2A | c.3386G>C (p.Trp1129Ser) c.3371G>C (p.Trp1124Ser) c.3224G>C (p.Trp1075Ser) c.*377G>C (n.*377G>C) n.4182G>C n.591G>C n.4030G>C c.2848G>C c.1699G>C c.3354G>C (n.3354G>C) n.3616G>C | |
| 4 | g.15567759G>T | CA356419343 | CC2D2A | c.3386G>T (p.Trp1129Leu) c.3371G>T (p.Trp1124Leu) c.3224G>T (p.Trp1075Leu) c.*377G>T (n.*377G>T) n.4182G>T n.591G>T n.4030G>T c.2848G>T c.1699G>T c.3354G>T (n.3354G>T) n.3616G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567760G>A | CA356419351 | CC2D2A | c.3387G>A (p.Trp1129Ter) c.3372G>A (p.Trp1124Ter) c.3225G>A (p.Trp1075Ter) c.*378G>A (n.*378G>A) n.4183G>A n.592G>A n.4031G>A c.2849G>A c.1700G>A c.3355G>A (n.3355G>A) n.3617G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567760G>C | CA356419353 | CC2D2A | c.3387G>C (p.Trp1129Cys) c.3372G>C (p.Trp1124Cys) c.3225G>C (p.Trp1075Cys) c.*378G>C (n.*378G>C) n.4183G>C n.592G>C n.4031G>C c.2849G>C c.1700G>C c.3355G>C (n.3355G>C) n.3617G>C | |
| 4 | g.15567760G>T | CA356419358 | CC2D2A | c.3387G>T (p.Trp1129Cys) c.3372G>T (p.Trp1124Cys) c.3225G>T (p.Trp1075Cys) c.*378G>T (n.*378G>T) n.4183G>T n.592G>T n.4031G>T c.2849G>T c.1700G>T c.3355G>T (n.3355G>T) n.3617G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567761A>C | CA356419364 | CC2D2A | c.3388A>C (p.Asn1130His) c.3373A>C (p.Asn1125His) c.3226A>C (p.Asn1076His) c.*379A>C (n.*379A>C) n.4184A>C n.593A>C n.4032A>C c.2850A>C c.1701A>C c.3356A>C (n.3356A>C) n.3618A>C | |
| 4 | g.15567761A>G | CA356419366 | CC2D2A | c.3388A>G (p.Asn1130Asp) c.3373A>G (p.Asn1125Asp) c.3226A>G (p.Asn1076Asp) c.*379A>G (n.*379A>G) n.4184A>G n.593A>G n.4032A>G c.2850A>G c.1701A>G c.3356A>G (n.3356A>G) n.3618A>G | |
| 4 | g.15567761A>T | CA356419374 | CC2D2A | c.3388A>T (p.Asn1130Tyr) c.3373A>T (p.Asn1125Tyr) c.3226A>T (p.Asn1076Tyr) c.*379A>T (n.*379A>T) n.4184A>T n.593A>T n.4032A>T c.2850A>T c.1701A>T c.3356A>T (n.3356A>T) n.3618A>T | |
| 4 | g.15567762A= | CA1440701496 | CC2D2A | c.3389A= (p.Asn1130=) c.3374A= (p.Asn1125=) c.3227A= (p.Asn1076=) c.*380A= (n.*380A=) n.4185A= n.594A= n.4033A= c.2851A= c.1702A= c.3357A= (n.3357A=) n.3619A= | |
| 4 | g.15567762A>C | CA356419377 | CC2D2A | c.3389A>C (p.Asn1130Thr) c.3374A>C (p.Asn1125Thr) c.3227A>C (p.Asn1076Thr) c.*380A>C (n.*380A>C) n.4185A>C n.594A>C n.4033A>C c.2851A>C c.1702A>C c.3357A>C (n.3357A>C) n.3619A>C | |
| 4 | g.15567762A>G | CA2864150 | CC2D2A | c.3389A>G (p.Asn1130Ser) c.3374A>G (p.Asn1125Ser) c.3227A>G (p.Asn1076Ser) c.*380A>G (n.*380A>G) n.4185A>G n.594A>G n.4033A>G c.2851A>G c.1702A>G c.3357A>G (n.3357A>G) n.3619A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15567762A>T | CA356419382 | CC2D2A | c.3389A>T (p.Asn1130Ile) c.3374A>T (p.Asn1125Ile) c.3227A>T (p.Asn1076Ile) c.*380A>T (n.*380A>T) n.4185A>T n.594A>T n.4033A>T c.2851A>T c.1702A>T c.3357A>T (n.3357A>T) n.3619A>T | |
| 4 | g.15567763T>A | CA356419386 | CC2D2A | c.3390T>A (p.Asn1130Lys) c.3375T>A (p.Asn1125Lys) c.3228T>A (p.Asn1076Lys) c.*381T>A (n.*381T>A) n.4186T>A n.595T>A n.4034T>A c.2852T>A c.1703T>A c.3358T>A (n.3358T>A) n.3620T>A | |
| 4 | g.15567763T>C | CA438388671 | CC2D2A | c.3390T>C (p.Asn1130=) c.3375T>C (p.Asn1125=) c.3228T>C (p.Asn1076=) c.*381T>C (n.*381T>C) n.4186T>C n.595T>C n.4034T>C c.2852T>C c.1703T>C c.3358T>C (n.3358T>C) n.3620T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15567763T>G | CA356419388 | CC2D2A | c.3390T>G (p.Asn1130Lys) c.3375T>G (p.Asn1125Lys) c.3228T>G (p.Asn1076Lys) c.*381T>G (n.*381T>G) n.4186T>G n.595T>G n.4034T>G c.2852T>G c.1703T>G c.3358T>G (n.3358T>G) n.3620T>G | |
| 4 | g.15567763T= | CA1440701497 | CC2D2A | c.3390T= (p.Asn1130=) c.3375T= (p.Asn1125=) c.3228T= (p.Asn1076=) c.*381T= (n.*381T=) n.4186T= n.595T= n.4034T= c.2852T= c.1703T= c.3358T= (n.3358T=) n.3620T= | |
| 4 | g.15567764G>A | CA356419393 | CC2D2A | c.3391G>A (p.Glu1131Lys) c.3376G>A (p.Glu1126Lys) c.3229G>A (p.Glu1077Lys) c.*382G>A (n.*382G>A) n.4187G>A n.596G>A n.4035G>A c.2853G>A c.1704G>A c.3359G>A (n.3359G>A) n.3621G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15567764G>C | CA356419398 | CC2D2A | c.3391G>C (p.Glu1131Gln) c.3376G>C (p.Glu1126Gln) c.3229G>C (p.Glu1077Gln) c.*382G>C (n.*382G>C) n.4187G>C n.596G>C n.4035G>C c.2853G>C c.1704G>C c.3359G>C (n.3359G>C) n.3621G>C | |
| 4 | g.15567764G= | CA1440701498 | CC2D2A | c.3391G= (p.Glu1131=) c.3376G= (p.Glu1126=) c.3229G= (p.Glu1077=) c.*382G= (n.*382G=) n.4187G= n.596G= n.4035G= c.2853G= c.1704G= c.3359G= (n.3359G=) n.3621G= | |
| 4 | g.15567764G>T | CA356419391 | CC2D2A | c.3391G>T (p.Glu1131Ter) c.3376G>T (p.Glu1126Ter) c.3229G>T (p.Glu1077Ter) c.*382G>T (n.*382G>T) n.4187G>T n.596G>T n.4035G>T c.2853G>T c.1704G>T c.3359G>T (n.3359G>T) n.3621G>T | |
| 4 | g.15567764dup | CA2670076828 | CC2D2A | c.3391dup (p.Glu1131GlyfsTer8) c.3376dup (p.Glu1126GlyfsTer8) c.3229dup (p.Glu1077GlyfsTer8) c.*382dup (n.*382dup) n.4187dup n.596dup n.4035dup c.2853dup c.1704dup c.3359dup (n.3359dup) n.3621dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567765A= | CA1440701499 | CC2D2A | c.3392A= (p.Glu1131=) c.3377A= (p.Glu1126=) c.3230A= (p.Glu1077=) c.*383A= (n.*383A=) n.4188A= n.597A= n.4036A= c.2854A= c.1705A= c.3360A= (n.3360A=) n.3622A= |